Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Home page

Simplified mode

Video-instruction

Description

Data bases

Periodicals- results of search

Type of search

Periodicals

Search field

Found in other databases:

Books (1)

the format of presenting the found documents:
full	informational	short

Sort out the found documents by:
to the author	by title	Year of publication	document type

Search inquiry: (<.>S=Близнецы, два<.>)

Total number of found documents : 23
Shown documents from 1 till 23

Малов, А. Г.
Роландическая эпилепсия и роландические комплексы у монозиготных близнецов [Text] / А. Г. Малов // Неврологический журнал. - 2002. - Т. 7, № 2. - С. 25-27

MeSH-main:
ЭПИЛЕПСИЯ РОЛАНДИЧЕСКАЯ -- EPILEPSY, ROLANDIC (патофизиология, этиология)
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS
There are no free copies

Find similar

    Монохориальная двойня: особенности течения беременности и родов, перинатальные исходы [Text] / Л. Г. Сичинава, С. А. Калашников, О. Б. Панина // Акушерство и гинекология. - 2003. - № 2. - С. 17-20

Rubrics: Беременность многоплодная

   Близнецы, два

   Близнецы однояйцовые

Additional Access Points:
Сичинава, Л. Г.
Калашников, С. А.
Панина, О. Б.

There are no free copies

Find similar

    Ткаченко, А. В.
    Можливості ультразвукового моніторингу двієнь при різних типах плацентації [Text] / А. В. Ткаченко // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2005. - № 4. - С. 85-90

Rubrics: Ультрасонография пренатальная

   Плода мониторинг

   Беременность многоплодная

   Близнецы, два

There are no free copies

Find similar

    Функциональное состояние гематоэнцефалического барьера у новорожденных из двоен, зачатых при использовании вспомогательных репродуктивных технологий [Text] / Ю. Г. Мухина [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2007. - Т. 52, № 3. - С. 14-21. - Библиогр.: 18 назв.

Rubrics: Гемато-энцефалический барьер--новорожд

   Оплодотворение IN VITRO

   Близнецы, два

   Енолаза--новорожд--кровь

   Мозга головного гипоксия-ишемия--новорожд--диагн

Additional Access Points:
Мухина, Ю. Г.
Чехонин, В. П.
Голубкина, Н. П.
Рогаткин, С. О.
Гурина, О. И.
Семенова, А. В.

There are no free copies

Find similar

    Случай беременности и родов двойней у женщины с сублейкемическим миелозом и антифосфолипидным синдромом / Н. В. Орджоникидзе [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2008. - № 4. - С. 68-70

Rubrics: Беременности осложнения

   Антифосфолипидный синдром

   Миелоидная метаплазия--берем

   Беременность многоплодная

   Близнецы, два

Additional Access Points:
Орджоникидзе, Н. В.
Шмаков, Р. Г.
Полушкина, Е. С.
Цветаева, Н. В.
Соколова, М. А.
Хорошко, Н. Д.

There are no free copies

Find similar

    Антенатальная гибель обоих плодов из монохориальной моноамниотической двойни [Text] / А. Н. Рыбалка, В. А. Заболотнов, Г. В. Дубковский // Здоровье женщины. - 2010. - № 1. - С. 227-228

Rubrics: Беременность многоплодная

   Близнецы, два

   Плода смерть

   Близнецы однояйцовые

Additional Access Points:
Рыбалка, А. Н.
Заболотнов, В. А.
Дубковский, Г. В.

There are no free copies

Find similar

    Отарян, К. К.
    Пренатальное выявление неразделившихся близнецов (торакоомфалопагов) в I триместре беременности [Text] / К. К. Отарян, Ч. Г. Гагаев, Т. В. Кузенкова // Ультразвуковая и функциональная диагностика. - 2010. - № 3. - С. 81-87

Rubrics: Близнецы, два

   Беременности триместр первый

   Пренатальная диагностика

Additional Access Points:
Гагаев, Ч. Г.
Кузенкова, Т. В.

There are no free copies

Find similar

    Некрасова, Е. С.
    Особенности протокола ультразвукового исследования при беременности монохориальной двойней [Text] / Е. С. Некрасова // Ультразвуковая и функциональная диагностика. - 2011. - № 2. - С. 63-68

Rubrics: Беременность многоплодная--ультрасон

   Близнецы, два

   Трансфузионный синдром у близнецов

There are no free copies

Find similar

    Бенюк, В. О.
    Роль вегетативної нервової системи в генезі прееклампсії у вагітних з двійнею [Text] / В. О. Бенюк, С. Б. Шевченко, І. В. Майдинник // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2012. - Т. 74, № 2. - С. 70-72

Rubrics: Беременность многоплодная

   Близнецы, два

   Преэклампсия

   Нервная система вегетативная--берем

Additional Access Points:
Шевченко, С. Б.
Майдинник, І. В.

There are no free copies

Find similar

10.

    Anorexia nervosa у девочек 13 лет - монозиготных близнецов [Text] / Л. В. Глазунова [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2012. - Т. 91, № 6. - С. 152-154

Rubrics: Анорексия нервная--подрост--диагн--патофизиол

   Близнецы, два

   Болезни у близнецов--подрост

Additional Access Points:
Глазунова, Л. В.
Артамонов, Р. Г.
Бекташишянц, Е. Г.
Куйбышева, Е. В.
Кирнус, Н. И.
Поляков, М. В.

Find similar

11.

    Сонографічні та допплєрографічні ознаки хронічного прогресуючого синдрому фето-фетальної трансфузії [Text] / Б. С. Федак [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2012. - Т. 74, № 4. - С. 99-103

Rubrics: Беременность многоплодная

   Близнецы, два

   Трансфузионный синдром у близнецов--ультрасон

   Ультрасонография пренатальная

Key words(unnormalized):
АКУШЕРУСПИСОК -- УЗИСПИСОК
Additional Access Points:
Федак, Б. С.
Сафонова, І. М.
Паращук, Ю. С.
Крамаренко, І. А.
Сафонов, Р. А.

There are no free copies

Find similar

12.

Параметры физического развития плодов и новорожденных при беременности двойней [Text] / С. В. Новикова [и др.] // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - Т. 13, № 4. - С. 53-57

MeSH-main:
(физиология)
ПЛОДА РАЗВИТИЕ -- FETAL DEVELOPMENT (физиология)
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (этиология)
ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PLACENTAL INSUFFICIENCY (патофизиология)
Additional Access Points:
Новикова, С. В.
Туманова, В. А.
Жарова, А. А.
Цивцивадзе, Е. Б.
Климова, И. В.
Аксенов, А. Н.

There are no free copies

Find similar

13.

Ярыгина, И. В.
Прогнозирование адаптации сердечно-сосудистой системы в раннем неонатальном периоде у новорожденных от многоплодной беременности [Text] / И. В. Ярыгина, С. Ю. Захарова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 3. - С. 21-24

MeSH-main:
АДАПТАЦИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ -- ADAPTATION, PHYSIOLOGICAL
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТАЯ СИСТЕМА -- CARDIOVASCULAR SYSTEM
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN

Additional Access Points:
Захарова, С. Ю.

There are no free copies

Find similar

14.

Синдром фето-фетальной трансфузии. Фетоскопическая лазерная коагуляция анастомозов / А. Е. Бугеренко [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2013. - № 10. - С. 40-45

MeSH-main:
ТРАНСФУЗИОННЫЙ СИНДРОМ У ПЛОДОВ-БЛИЗНЕЦОВ -- FETOFETAL TRANSFUSION (классификация, хирургия)
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ -- PREGNANCY, MULTIPLE

ФЕТОСКОПИЯ -- FETOSCOPY (методы)
ЛАЗЕРНАЯ КОАГУЛЯЦИЯ -- LASER COAGULATION (методы)
Additional Access Points:
Бугеренко, А. Е.
Курцер, М. А.
Сичинава, Л. Г.
Суханова, Д. И.

There are no free copies

Find similar

15.

Случай синдрома обратной артериальной перфузии с благоприятным исходом для ребенка [Text] / Ж. К. Курмангали [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 5. - С. 84-86

Rubrics: Описание случая

MeSH-main:
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES (диагноз)
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ПЛАЦЕНТА -- PLACENTA

БЕРЕМЕННОСТИ ИСХОД -- PREGNANCY OUTCOME
Additional Access Points:
Курмангали, Ж. К.
Джаманаева, К. Б.
Жулаушинова, М. Е.
Усеева, М. С.

There are no free copies

Find similar

16.

Фаткуллин, И. Ф.
Кесарево сечение с извлечением плодов в целом плодном пузыре при беременности двойней [Text] / И. Ф. Фаткуллин, Н. Р. Ахмадеев, Ф. И. Фаткуллин // Акушерство и гинекология. - 2015. - № 6. - С. 35-39

MeSH-main:
КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ -- CESAREAN SECTION (методы)

Additional Access Points:
Ахмадеев, Н. Р.
Фаткуллин, Ф. И.

There are no free copies

Find similar

17.

Теличко, Л. В.
Перинатальні аспекти багатоплідної вагітності [] / Л. В. Теличко // Здоровье женщины. - 2015. - № 5. - С. 163-164

MeSH-main:
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ -- PREGNANCY, MULTIPLE

ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY

НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
There are no free copies

Find similar

18.

Порівняльний аналіз перебігу вагітності, пологів та стану новонароджених при двійнях природного походження та після використання ДРТ [Text] / Н. Я. Скрипченко [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2016. - N 3. - С. 66-70. - Библиогр.: с.70

MeSH-main:
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED
БЕРЕМЕННОСТЬ ПОВЫШЕННОГО РИСКА -- PREGNANCY, HIGH-RISK
РОДОВ ОСЛОЖНЕНИЯ -- OBSTETRIC LABOR COMPLICATIONS
АПГАР ШКАЛА -- APGAR SCORE
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Additional Access Points:
Скрипченко, Н. Я.
Шамаєва, О. В.
Гребініченко, А. О.
Подольський, І. В.
Мазур, Т. М.
Павлова, О. М.

There are no free copies

Find similar

19.

Ткаченко, А. В.
Профілактика передчасних пологів при багатоплідній вагітності [Text] = Prevention of preterm delivery in і women with multiple pregnancy / А. В. Ткаченко // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2018. - Т. 22, № 1. - С. 126-132. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-main:
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE (профилактика и контроль)
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ -- PREGNANCY, MULTIPLE (иммунология, физиология)
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS
ВНУТРИМАТОЧНЫЕ УСТРОЙСТВА -- INTRAUTERINE DEVICES (использование)
ШЕЙКИ МАТКИ ФУНКЦИОНАЛЬНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- UTERINE CERVICAL INCOMPETENCE (диагностика, патофизиология, хирургия, этиология)
РЕПРОДУКТИВНЫЕ МЕТОДЫ ВСПОМОГАТЕЛЬНЫЕ -- REPRODUCTIVE TECHNIQUES, ASSISTED (использование)
Key words(unnormalized):
Истмико-цервикальная недостаточность
Annotation: Мета дослідження - вивчити ефективність корекції ІЦН за допомогою акушерського песарію при багатоплідній вагітності, у жінок з неплідністю, вилікуваною за допомогою ДРТ. 30 вагітних з неплідністю в анамнезі, вилікуваною шляхом ДРТ, з дихоріальною діамніотичною двійнею (ДХДА), було розділено на 3 групи залежно від гестаційного терміну діагностики ІЦН і вс тановлення песарію: І групу склали 5 вагітних (17%), яким песарій був вс тановлений в терміні 19-22 тижні, в І І групу увійшли 18 (60,0%) жінок, корекція ІЦН яким здійснювалась при терміні гестації від 23 до 27 тижнів, в ІІІ - 7 (23%) пацієнток, яким песарій встановлювався в термінах від 28 до 32 тижнів. Для діагностики ІЦН використовували рекомендації Фонду Медицини Плода (FMF), бальну шкалу оцінки (шкала Штембера в модифікації Г.М.Савєльєвої) та істміко-цервікальний коефіцієнт (ІЦК). Ехографічними ознаками ІЦН вважали вкорочення шийки матки менше 25 мм, розкриття внутрішнього вічка та/або цервикального каналу до 9 мм і більше, І ЦК >0,22, ІПК >0,18 та бальну оцінку > 5-6 б. З метою корекції ІЦН вико рис товували силіконовий акушерський песарій (ASQ перфорований). Контроль с тану шийки ма тки проводили кожні 2 тижні та оцінювали через 1 місяць після корекції, орієнтуючись на дані сонографії. Отримані дані оброблені статистичним методом за допомогою комп ’ютерноїпрограми Microsoft Excel. Середній вік вагітних склав 27,7±2,8 роки (28-38 років). Екстрагенітальна патологія визначена у 83,3% жінок. Усі вагітні мали неплідність в анамнезі, ліковану за допомогою ДРТ, з них 18 (60%) шляхом стандартної процедури IVF і 12 (40%) з використанням методики ICSI Кількість першо- та повторно- вагітних була однакова. В анамнезі у повторновагітних мали місце медичні аборти у 8 (53,3%), мимовільні викидні у 7 (46,7%), передчасні пологи у 3 (20,0%) і термінові пологи у 2 (13,3%). Перебіг даної вагітності до виникнення ультразвукових ознак ІЦН в усіх групах ускладнювався загрозою переривання вагітності, клінічні ознаки якої найчастіше виникали в терміні 8-10 і 14-17 тижнів. Середня тривалість використання песарія в групах склала 15,0±1,8; 12,2±1,6 і4,7±2,1 тижні, відповідно. В усіх групах протягом першого тижня на тлі корекції ІЦН, за даними УЗД, спостерігалось візуальне подовження шийки з 21,6±3,4 мм до 30,2±3,6 мм (р<0,05). Передчасні пологи відбулись у 6 (20%) жінок, серед них до 32 тижнів - 3,3%, 32-34 тижні - 10% і в 35-36 тижнів - 6,5% спостережень. 16,7% вагітних народили через природні статеві шляхи, 25 (83,3%) - розроджені оперативним шляхом, з них 76,7% мали плановий кесарський розтин. Випадків анте- та інтранатальної загибелі плодів, народження дітей з екстремально низькою масою тіла у жінок усіх трьох груп не було. Отримані результати свідчать про ймовірну роль ІЦН в генезі перинатальних втрат при БВ. З метою своєчасної діагностики ІЦН, прогнозування ризику та профілактики передчасних пологів доцільно використовувати ультразвукову трансвагінальну цервікометрію за критеріями Фонду Медицини Плода (FMF). Додатковий розрахунок шийкових коефіцієнтів може підвищувати достовірність прогностичної методики. Продемонстрована ефективність та безпечність нехірургічної корекції ІЦН при БВ за допомогою акушерського розвантажуючого песарія
The objective - to asses the effectiveness of obstetric pessary for cervical incompetence correction in women with multiple pregnancy and infertility in the anamnesis, treated by ART. 30 ART treated pregnant women with infertility in the anamnesis, with dichorionic diamniotic twins (DCDA) were divided into 3 groups, depending on the gestational age when cervical incompetence was diagnosed and vaginal pessary placed: the I group consisted of 5 pregnant women (17%), whom pessary was inserted at 19-22 gestational weeks, the II group included 18 (60.0%) women with correction of cervical insufficiency from 23 to 27 weeks of gestation, the IIl - 7 (23%) of the patients with pessary implementation in terms of 28-32 gestational weeks. Diagnosis of cervical incompetence was based on the FMF criterias, the Score Rating Scale (Shtember Scale in the modification of G.M. Savelieva) and cervical indices (CI). The sonographic evaluation of cervical insufficiency considered the cervical length (less than 25 mm), opening of the internal os and/ or cervical canal (9 mm or more), ICSC>0.22, IPC>0.18 and the Rating Scale score > 5-6 points. With the aim to treat cervical incompetence during pregnancy, silicone vaginal pessary (ASQ, perforated) was used. The cervical assessment by transvaginal ultrasound probe was performed every 2 weeks and evaluated 1 month after correction. The data obtained were processed statistically, using the Microsoft Excel software. The average age of pregnant women was 27.7±2.8 years (28-38 years). Extragenital pathology was determined in 83.3% of women. All pregnant women had infertility in anamnesis, treated by ART, 18 (60%) by standard IVF procedure and 12 (40%) using ICSI method. The number of primiparous and multiparous women was the same. Wthin pregnancy duration, there were artificial abortions in 8 (53,3%), miscarriages in 7 (46,7%), prematurity in 3 (20,0%) and term delivery in 2 (13,3%) patients in the anamnesis. The current pregnancy was complicated by threatened abortions in all groups, which clinical signs most often occurred within 8-10 and 14-17 weeks of gestation. The average duration of pessary placement in groups was 15.0±1.8; 12.2±1.6 and 4.7±2.1 weeks, respectively. According to ultrasonography evaluation, the visual lengthening of the cervix from 21,6±3.4 mm to 30.2±3.6 mm (p<0,05) were observed in all groups, during the first week of treatment. Preterm delivery occurred in 6 (20%) women, among them before 32 weeks - 3.3%, 32-34 weeks - 10% and in 35-36 weeks - 6.5% of observations. 16.7% of pregnant women had vaginal delivery, 25 (83.3%) underwent Cesarean Section, 76.7% of them had a planned CS. No cases of antenatal or intranatal fetal death happened, as well as newborns with extremely low body weight were not observed in women of all three groups. Results were obtained testify the role of cervical incompetence in the pathogenesis of perinatal losses in women with multiple pregnancy. Evaluation and diagnosis of cervical insufficiency to predict and prevent premature labor in such group of patients should be based on criteria of Fetal Medicine Foundation (FMF), using the method of transvaginal ultrasound cervicometry. An additional calculation of cervical indices may improve the reliability of the prognostic technique. The safety, accessibility and efficacy of obstetric vaginal pessary usage for non-surgical correction of cervical incompetence, as well as absence of severe complications in women with twin pregnancies, have been demonstrated
There are no free copies

Find similar

20.

Перинатальні наслідки при багатоплідній вагітності [Text] / І. М. Нікітіна [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2019. - Том 5, N 2. - С. 5-9

MeSH-main:
БЕРЕМЕННОСТЬ МНОГОПЛОДНАЯ -- PREGNANCY, MULTIPLE (физиология)
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS (диагностика, профилактика и контроль, ультрасонография)
ГЕСТАЦИОННЫЙ ВОЗРАСТ -- GESTATIONAL AGE
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS
БЕРЕМЕННОСТЬ ДВУМЯ ПЛОДАМИ -- PREGNANCY, TWIN (физиология)
РЕСПИРАТОРНЫЙ ДИСТРЕСС-СИНДРОМ НОВОРОЖДЕННЫХ -- RESPIRATORY DISTRESS SYNDROME, NEWBORN (диагностика, профилактика и контроль)
АДАПТАЦИЯ ФИЗИОЛОГИЧЕСКАЯ -- ADAPTATION, PHYSIOLOGICAL
АПГАР ШКАЛА -- APGAR SCORE
Annotation: У статті наведено аналіз перебігу пологів та перинатальні наслідки в 92 вагітних із двійнею та 40 жінок з одноплідною вагітністю. Доведено, що багатоплідна вагітність є чинником високого ризику перинатальних ускладнень. Вивчено особливості процесу неонатальної адаптації в близнюків залежно від тактики при розродженні. Деференційований підхід до підготовки та ведення пологів, ретельне спостереження за пацієнтками та динамічний моніторинг стану плодів дозволяють знизити частоту постнатальних ускладнень, сприяючи зниженню перинатальної захворюваності й смертності
Additional Access Points:
Нікітіна, І. М.
Бабар, Т. В.
Калашник, Н. В.
Іконописцева, Н. А.
Болотна, М. А.

There are no free copies

Find similar

21.

Кубарєв, О. В.
Розсіяний склероз у близнюків [Text] / О. В. Кубарєв, Т. І. Бочерова, С. К. Євтушенко // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 6. - С. 50-61. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-main:
СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS
ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE
ТОМОГРАФИЯ -- TOMOGRAPHY
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Annotation: У 3–10 % пацієнтів РС дебютує саме у віці 16 років та у менше ніж 1 % пацієнтів — у віці до 10 років. У сучасній вітчизняній літературі немає публікацій, що б описували випадки РС у дітей-близнюків, проте встановлено, що конкордантність монозиготних близнюків за РС становить усього лише 30 %. Нами було проведено лікування та спостереження за дизиготною парою близнюків, що мали дебют розсіяного склерозу. Було встановлено, що в пацієнта, який мав більш яскраві прояви розсіяного склерозу, відзначено більш високий рівень гомоцистеїну порівняно з його братом-близнюком, у якого на МРТ нечисленні вогнищеві зміни. На нашу думку, є доцільним обстеження обох дітей із пари близнюків щодо діагностики розсіяного склерозу, навіть коли один із пацієнтів має прояви захворювання, а в іншого немає симптомів
Additional Access Points:
Бочерова, Т. І.
Євтушенко, С. К.

There are no free copies

Find similar

22.

Хлуновська, Л. Ю.
Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі в дітей з двійні [Text] / Л. Ю. Хлуновська, М. М. Маслянко // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 1. - С. 79-84. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-main:
ДИ ДЖОРДЖИ СИНДРОМ -- DIGEORGE SYNDROME (диагностика)
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS (генетика)
Annotation: У статті наведено клінічний випадок двох дівчат з двійні з синдромом Ді Джорджі. Синдром Ді Джорджі клінічно асоціюється як первинний імунодефіцит із дефектом Т-клітинної ланки імунітету та проявляється поєднанням вроджених вад серця, гіпо- чи аплазії тимусу, паращитоподібних залоз, мальформацій лицевої частини черепа, затримкою фізичного розвитку, когнітивними та психічними розладами. Причинним фактором синдрому Ді Джорджі є делеція центральної ділянки довгого плеча 22 хромосоми. Молекулярно-генетичним методом (FISH-методом) дослідження можливо верифікувати субмікроскопічну делецію 22q11.2. Синдром Ді Джорджі характеризується поліморфністю клінічних ознак та ступенем їхнього прояву. Описаний випадок демонструє встановлення попереднього діагнозу синдрому Ді Джорджі у якості діагностичної знахідки (аплазія тимусу) під час корекції вродженої вади серця (транспозиція великих артерій з дефектом міжшлункової перетинки; додатковий м’язовий дефект міжшлункової перетинки; відкрите овальне вікно; відкрита артеріальна протока) у другої дівчинки з двійні на базі ДУ «Науково-практичний медичний центр дитячої кардіології та кардіохірургії», м. Київ. У зв’язку з встановленою аплазією тимуса в другої дівчинки, перша дитина з двійні була скерована на дообстеження, оскільки стан її після народження був задовільним і вона не потребувала медичного спостереження. Обоє дітей проходили обстеження у медико-генетичному центрі Національної дитячої спеціалізованої лікарні «ОХМАТДИТ», м. Київ. За допомогою FISH-методу було підтверджено діагноз синдрому Ді Джорджі в результаті виявлення мікроделеції критичного локусу (22q11.2) 22 хромосоми в обох дітей з двійні. Враховуючи наявні типові клінічні ознаки (вроджена вада серця, аплазія тимуса, лицевий диморфізм) та результати лабораторно-інструментальних методів обстеження (імунограма, ехокардіографія, каріотипування, FISH-метод), лікарем генетиком виставлено заключний діагноз: синдром Ді Джоржі. Висновки. Враховуючи поліморфізм клінічних ознак захворювання, необхідно якомога частіше висвітлювати випадки синдрому Ді Джорджі в джерелах літератури з метою поширення інформації та підвищення настороженості лікарів різних спеціальностей щодо ймовірного діагнозу. Рання діагностика синдрому Ді Джорджі дає можливість своєчасного призначення лікування. Прогноз життя для обох дітей залежить від можливої підтримки нормальної імунної відповіді організму, крім того, для таких дітей необхідно розробляти персоналізовані схеми вакцинації, діагностики та лікування. У подальшому потрібно створити сприятливі умови для психо-соціальної адаптації дітей.
Additional Access Points:
Маслянко, М. М.

There are no free copies

Find similar

23.

Thanatophoric dysplasia: literature review and clinical case in monochoric diamniotic twins [Text] = Танатофорна дисплазія: огляд літератури та клінічний випадок у монохоріальних діамніотичних двійнят / I. V. Lastivka [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 3. - С. 132-140. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-main:
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ХОНДРОДИСПЛАЗИЯ ЛЕТАЛЬНАЯ -- THANATOPHORIC DYSPLASIA (патофизиология, этиология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
БЛИЗНЕЦЫ, ДВА -- TWINS
ФИБРОБЛАСТОВ ФАКТОР РОСТА 3 -- FIBROBLAST GROWTH FACTOR 3 (анализ, диагностическое применение)
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Annotation: Thanatophoric dysplasia, TD (OMIM: 187600, 87601) belongs to the group of FGFR3 chondrodysplasias and is divided into types I and II. The incidence of TD is approximately 1:20,000-50,000 newborns. TD is usually caused by pathogenic variants in the FGFR3 gene, which provides instructions for making a protein involved in the development and maintenance of bone and brain tissue. Mutations in the gene result in excessive protein activity. TD is inherited as an autosomal dominant trait, although cases of autosomal recessive inheritance have been described. According to the radiologic changes of the bones and skull, there are 2 clinical types of TD: type I (TD1, MIM187600) and type II (TD2, MIM 187601) with some overlap between them. Type I TD is characterized by micromelia with curved femurs, marked platyspondylia with or without a cloverleaf skull. TD type II is characterized by micromelia with straight femurs and the uniform presence of moderate to severe craniosynostosis with a leaf-shaped skull deformity due to premature closure of the coronal and lambdoid sutures. The diagnosis of TD is made syndromologically and/or radiologically and/or by detection of a heterozygous pathogenic FGFR3 variant identified by molecular genetic testing. The article presents a rare clinical case of TD in monochorionic dizygotic twins with a fatal outcome. During prenatal ultrasound examination at 26-27 and 35-36 weeks of gestation, signs of skeletal dysplasia were diagnosed in both fetuses against the background ofpronounced polyhydramnios. It should be noted that the father of the children is over 60 years old. The diagnosis of both children was made syndromologically and radiologically based on the detection of phenotypic signs of TD (predominance of the skull over the face, short upper and lower limbs, altered shape of the chest, inflamed nasal bridge) and radiological signs of TD (short ribs, narrow chest, relative macrocephaly, micromelia of all limbs). Genetic testing for TD was not performed. The clinical case was published with the consent of the parents in accordance with the principles of bioethics
Танатофорна дисплазія, ТД (ОМІМ: 187600, 87601) відноситься до групи хондродисплазій FGFR3 і поділяється на І та ІІ тип. Захворюваність на ТД становить біля 1:20000-50000 новонароджених. ТД зазвичай спричинена патогенними варіантами в гені FGFR3, який забезпечує інструкції для створення білку, що бере участь у розвитку та підтримці кісткової і мозкової тканини. Мутації в гені призводять до надмірної активності білка. Успадковується ТД за аутосомно-домінантним типом, хоча описані випадки з аутосомно-рецесивним успадкування. Відповідно до рентгенологічних змін кісток та черепа, існує 2 клінічних типи ТД: тип І (TD1, MIM 187600) та тип ІІ (TD2, MIM 187601) з деяким перекриттям між ними. ТД І типу характеризується мікромелією з викривленими стегновими кістками, вираженою платиспондилією з черепом у вигляді листка конюшини або без нього. ТД ІІ типу характеризується мікромелією з прямими стегновими кістками та рівномірною наявністю помірного та тяжкого краніосиностозу з деформацією черепа у вигляді листка через передчасне закриття вінцевих і ламбдоподібних швів. Діагноз ТД встановлюється синдромологічно та/або радіологічно та/або виявленням гетерозиготного патогенного варіанту FGFR3, ідентифікованим під час молекулярно-генетичного тестування/ У статті представлено рідкісний клінічний випадок ТД у монохоріальних діамніотичних двійнят з летальним виходом. При проведенні пренатального УЗ-обстеження у терміні гестації 26-27 та 35-36 тижнів діагностовано на фоні вираженого багатоводдя ознаки скелетної дисплазії обох плодів. Слід відмітити, що батько дітей старше 60 років. Діагноз у обох дітей встановлено синдромологічно та радіологічно на основі виявлення фенотипічних ознак ТД (переважання мозкового черепа над лицьовим, короткі верхні та нижні кінцівки, змінена форма грудної клітини, запале перенісся) та рентгенологічних ознак ТД (короткі ребра, вузька грудна клітина, відносна макроцефалія, мікромелія усіх кінцівок). Генетичне обстеження на ТД не проведено. Клінічний випадок опубліковано за згодою батьків з дотриманням принципів біоетики
Additional Access Points:
Lastivka, I. V.
Babintseva, A. G.
Antsupova, V. V.
Yurkiv, O. I.
Brisevac, L. I.
Malieieva, I. O.

There are no free copies

Find similar

Standard

Advanced

Professional

Through the dictionary

UDC-navigator

Thematic navigator

Access statistics

© International Association of users and developers of electronic libraries and new information technology
(ELNIT Association)