Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Home page

Simplified mode

Video-instruction

Description

Data bases

Periodicals- results of search

Type of search

Periodicals

Search field

the format of presenting the found documents:
full	informational	short

Sort out the found documents by:
to the author	by title	Year of publication	document type

Search inquiry: (<.>S=Хромосомная делеция<.>)

Total number of found documents : 14
Shown documents from 1 till 14

Ангелова, Л.
Синдром частичной моносомии 21 у ребенка, рожденного матерью-наркоманкой [Text] / Л. Ангелова, В. Недкова, С. Ангелова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 1999. - № 5. - С. 99-101

MeSH-main:
НАРКОТИКИ -- NARCOTICS (вредные воздействия)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ВРЕДНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ ОТДАЛЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ -- PRENATAL EXPOSURE DELAYED EFFECTS
МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE
Additional Access Points:
Недкова, В.
Ангелова, С.

There are no free copies

Find similar

    Значення цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження для верифікації діагнозу синдрому мікроделеції 22q11.2 [Text] / Н. Г. Горовенко [та ін.] // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2007. - № 4. - С. 34-40

Rubrics: Хромосомная делеция

   Гена делеция

   Цитогенетический анализ

Additional Access Points:
Горовенко, Н. Г.
Євсєєнкова, О. Г.
Зерова-Любимова, Т. Е.
Тищенко, Н. О.

There are no free copies

Find similar

    Милованова, О. А.
    Неврологические аспекты голопрозэнцефалии (обзор) [Text] / О. А. Милованова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - T. 111, № 8. - С. 75-78

Rubrics: Хромосомные аномалии

   Хромосомная делеция

   Мозг головной--новорожд--аномал

   Мутагенез

There are no free copies

Find similar

    Костюченко, Л. В.
    Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні [Text] / Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин, А. В. Бондаренко // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 4. - С. 178-183

Rubrics: Синдром--генет--диагн--лек тер

   Наследственные болезни--диагн--лек тер

   Хромосомная делеция

   Хромосомные аномалии

Additional Access Points:
Романишин, Я. Ю.
Бондаренко, А. В.

There are no free copies

Find similar

    Беляева, Н. А.
    Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF лоскута хромосомы Y (обзор) [Text] / Н. А. Беляева, Ж. И. Глинкина, Е. А. Калинина // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/2. - С. 21-27

Rubrics: Бесплодие мужское--генет--диагн

   Хромосомная делеция

   Анеуплоидия

   Предимплантационная диагностика--берем--женск

Additional Access Points:
Глинкина, Ж. И.
Калинина, Е. А.

There are no free copies

Find similar

Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции кровотока плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [Text] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 5. - С. 591-598

MeSH-main:
НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Key words(unnormalized):
ген MYCN
Additional Access Points:
Друй, А. Е.
Цаур, Г. А.
Шориков, Е. В.
Попов, А. М.
Плеханова, О. М.
Тупоногов, С. Н.
Савельев, Л. И.
Цвиренко, С. В.
Фечина, Л. Г.

There are no free copies

Find similar

Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y [Text] / И. Ю. Барков [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 1. - С. 59-64

MeSH-main:
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагноз)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Y-ХРОМОСОМА -- Y CHROMOSOME
Additional Access Points:
Барков, И. Ю.
Сорока, Н. Е.
Попова, А. Ю.
Гамидов, С. И.
Беляева, Н. А.
Глинкина, Ж. И.
Калинина, Е. А.
Трофимов, Д. Ю.
Сухих, Г. Т.

There are no free copies

Find similar

Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца результаты поиска [Text] / Н. П. Котлукова [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 1. - С. 40-43

MeSH-main:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 22 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 22
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагноз)
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
СЕРДЦА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- HEART FUNCTION TESTS (использование, методы)
ДЕТИ -- CHILD
Additional Access Points:
Котлукова, Н. П.
Бомбардирова, Т. Д.
Козлова, Ю. О.
Казанцева, И. А.
Кисленко, О. А.
Симонова, Л. В.

Find similar

Бабляк, О. Д.
Негативний вплив мікроделеції хромосоми 22Q11 на результати лікування пацієнтів з приводу конотрункальних вад серця та великих аорто-легеневих колатеральних артерій [Text] / О. Д. Бабляк, Т. А. Ялинська, І. М. Скороход // Клінічна хірургія. - 2015. - № 5. - С. 34-36

MeSH-main:
ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ КЛАПАНА АТРЕЗИЯ -- PULMONARY ATRESIA (генетика, хирургия)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (генетика, хирургия)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Additional Access Points:
Ялинська, Т. А.
Скороход, І. М.

There are no free copies

Find similar

10.

Прогностическое значение делеции короткого плеча хромосомы 9 при нейробластоме [Text] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - T. 61, № 5. - С. 821-827

MeSH-main:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика, диагностика)
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ -- FORECASTING
Additional Access Points:
Друй, А. Е.
Шориков, Е. В.
Цаур, Г. А.
Тупоногов, С. Н.
Солодовников, А. Г.
Попов, А. М.
Савельев, Л. И.
Фечина, Л. Г.

There are no free copies

Find similar

11.

Бондарчук, О. Б.
Первинна імунодефіцити серед населення Вінницької області. Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі [Text] / О. Б. Бондарчук, Н. Є. Гриньова, І. В. Орлова // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - № 5. - С. 59-62

MeSH-main:
ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (классификация)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM (классификация)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Additional Access Points:
Гриньова, Н. Є.
Орлова, І. В.

There are no free copies

Find similar

12.

Шаповалов, А. Г.
Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 [Text] = Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 / А. Г. Шаповалов, С. Е. Онищенко, О. Б. Полодиенко // Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-main:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 (ультраструктура)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диетотерапия, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS (диагностика, этиология)
Annotation: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові прояви
The article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations
Additional Access Points:
Онищенко, С. Е.
Полодиенко, О. Б.

There are no free copies

Find similar

13.

Багацкая, Н. В.
Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития [Text] / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, С. В. Якименко // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61

MeSH-main:
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (генетика, диагностика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, патофизиология)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (генетика, диагностика)
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
Annotation: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter)
Additional Access Points:
Нефидова, В. Е.
Якименко, С. В.

There are no free copies

Find similar

14.

Deletions in metastatic colorectal cancer with chromothripsis / E. Skuja [et al.] // Experimental Oncology. - 2019. - Том 41, N 4. - P323-327

MeSH-main:
КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- COLORECTAL NEOPLASMS (патофизиология, этиология)
ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ -- PALLIATIVE CARE (использование, тенденции)
АНТИГЕНЫ ОПУХОЛЕВЫЕ -- ANTIGENS, NEOPLASM (анализ, диагностическое применение)
БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ -- NEOPLASM PROTEINS (анализ, диагностическое применение)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Key words(unnormalized):
Хромотрипсис
Annotation: In our previously reported study, we found a correlation between DNA massive fragmentation and increased progression free survival (PFS) in metastatic colorectal cancer (mCRC), but not overall survival. The aim of this study is to find overlapping deleted genome regions in selected mCRC patients with chromothripsis and detect possible cause of increased PFS, and find new genes or combinations, involved in colorectal cancer oncogenesis. Materials and Methods: 10 mCRC patients with chromothripsis receiving 5-fluorouracil, oxaliplatin, leucovorin (FOLFOX) first-line palliative chemotherapy between August, 2011 and October, 2012 were selected for this study. Microarray analysis was performed using the Infinium HumanOmniExpress-12 v1.0 formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) BeadChip kit (Illumina). BeadChip was scaned on HiScan (Illumina). Analysis was performed by GenomeStudio software (Illumina) and R version 3.1.2. Copy number variation and breakpoints on the chromosomes were analyzed using the DNA copy package. Results: Eight deleted tumor suppressor genes (ROBO2, CADM2, FAT4, PCDH10, PCDH18, CDH18, TSG1, CTNNA3) and four deleted oncogenes (CDH12, GPM6A, ADAM29, COL11A1) were identified in more than half of patients. In 70% patients’ deletion in COL11A1 was detected. Deletion of MIR1269, MIR4465, MIR1261 and MIR4490 in patients with longer time to progression was observed. Four patients (40%) with PFS over 14 months, presented with NRG3 deletion (oncogene, еpidermal growth factor receptor (EGFR) ligand) what could possibly decrease proliferation of cancer cells via decreasing EGFR activation. Conclusions: Multiple chromosomal deletions (MIR1269, NRG3, ADK) in mCRC patients with chromothripsis are associated with better response to first line palliative FOLFOX-type chemotherapy and increased PFS
Additional Access Points:
Skuja, E.
Butane, D.
Nakazawa-Miklasevica, M.
Daneberga, Z.
Purkalne, G.
Miklasevics, E.

There are no free copies

Find similar

Standard

Advanced

Professional

Through the dictionary

UDC-navigator

Thematic navigator

Access statistics

© International Association of users and developers of electronic libraries and new information technology
(ELNIT Association)