Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>A=Акопян, Г. Р.$<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 58
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-58

Баланс ДНК у хромосомах стовбурових клітин людиним лінії 4BL [Текст] / Г. Р. Акопян [и др.] // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 4. - С. 79-89

MeSH-головна:
СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ИССЛЕДОВАНИЕ -- STEM CELL RESEARCH
ХРОМОСОМНЫЕ СТРУКТУРЫ -- CHROMOSOME STRUCTURES (генетика)
Дод.точки доступу:
Акопян, Г. Р.
Кушнірук, В. О.
Микитенко, Д. О.
Гулеюк, Н. Л.
Кременська, Ю.
Лукаш, Л. Л.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Перенатальний і неонатальний скринінг синдрому ніймеген у популяції Львівської області України [Текст] / Н. В. Маркевич [та ін.] // Одеський медичний журнал : Наук.-практ.журн. - 2008. - № 6. - С. 48-52. - Бібліогр.: с.51-52

Рубрики: Микроцефалия--диагн

   Пренатальный период, уход--методы

   Неонатология

Дод.точки доступу:
Маркевич, Н. В.
Печеник, С. О.
Лотоцька-Волкова, Л. І.
Акопян, Г. Р.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Алельний поліморфізм С-59ОТ гена IL4 як ймовірний генетичний маркер підвищеної схильності до розвитку повторних епізодів гострого обструктивного бронхіту у дітей / О. В. Кенс [и др.] // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - С. 30-35

MeSH-головна:
БРОНХИТ -- BRONCHITIS (генетика)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Кенс, О. В.
Виштак, Н. В.
Акопян, Г. Р.
Бергтравм, В. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Кіцера, Н. І.
Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з атаксією-телеангаектазією [Текст] / Н. І. Кіцера, Л. В. Костюченко, Г. Р. Акопян // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2008. - № 1. - С. 36-44

Рубрики: Атаксия-телеангиэктазия--генет--патофизиол

Дод.точки доступу:
Костюченко, Л. В.
Акопян, Г. Р.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок) [Текст] / М. І. Душар [та ін.] // Современная педиатрия. - 2019. - N 2. - С. 57-60. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU -- IN SITU HYBRIDIZATION
Анотація: Синдром «котячого ока» — рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирок
Мета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз грунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса.
Дод.точки доступу:
Душар, М. І.
Акопян, Г. Р.
Макух, Г. В.
Влох, М. В.
Костюченко, Л. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Перші результати організації масового скринінгу на вроджений гіпотиреоз у Західному регіоні України / О. З. Гнатейко, Г. Р. Акопян, З. В. Осадчук // Одеський медичний журнал : Наук.-практ.журн. - 2007. - № 6. - С. 42-44. - Бібліогр.: с.44-44

Рубрики: Гипотиреоз--новорожд--эпид

   Наследственные болезни--эпид

   Украина

Дод.точки доступу:
Гнатейко, О. З.
Акопян, Г. Р.
Осадчук, З. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Клініко-генетичні дослідження випадків хронічної печінкової патології з ризиком розвитку спадкового гемохроматозу [Текст] / З. В. Осадчук [та ін.] // Сучасна гастроентерологія. - 2011. - № 4. - С. 20-25

Рубрики: Печени болезни--генет--диагн

   Гемохроматоз--генет

   Наследственные болезни--диагн

Дод.точки доступу:
Осадчук, З. В.
Акопян, Г. Р.
Білевич, О. Б.
Макух, Г. В.
Кіцера, Н. І.
Ковалів, І. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Частота вродженого гіпотиреозу в Західних областях України за результатами масового скринінгу новороджених [Текст] / З. В. Осадчук, О. З. Гнатейко, Г. Р. Акопян // Одеський медичний журнал : Наук.-практ.журн. - 2009. - № 1. - С. 63-66. - Бібліогр.: с.66-66

Рубрики: Гипотиреоз--новорожд--врожд

   Украина

Дод.точки доступу:
Осадчук, З. В.
Гнатейко, О. З.
Акопян, Г. Р.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Акопян, Г. Р.
Показники обміну гомоцистеїну як один із критеріїв серцево-судинного ризику у хворих на ішемічну хворобу серця [Текст] / Г. Р. Акопян, І. М. Назарько, Є. В. Андреев // Серце і судини. - 2014. - № 3. - С. 53-57

MeSH-головна:
ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE (кровь, метаболизм)
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA (кровь)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (кровь, метаболизм)
Дод.точки доступу:
Назарько, І. М.
Андреев, Є. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Підсумок трирічної роботи з неонатального скринінгу на вроджених гіпотиреоз у західних областях України [Текст] / З. В. Осадчук [та ін.] // Здоровье ребенка. - 2009. - № 4. - С. 41-44

Рубрики: Кретинизм--диагн--эпид

   Новорожденных скрининг

   Щитовидной железы болезни--новорожд--диагн--эпид

Дод.точки доступу:
Осадчук, З. В.
Гнатейко, О. З.
Акопян, Г. Р.
Макевич, Н. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

    Сучасні можливості діагностики та терапії атаксії-телеангіектазії [Текст] / Л. В. Костюченко [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2010. - Т. 72, № 6. - С. 38-43

Рубрики: Атаксия--диагн--лек тер

   Атаксия-телеангиэктазия--диагн--лек тер

Дод.точки доступу:
Костюченко, Л. В.
Акопян, Г. Р.
макух, Г. В.
Романишин, Я. Ю.
Бондаренко, А. В.
Третяк, Б. І.
Савчак, І. Я.
Кіцера, Н. І.
Никонець, Л. Д.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

    К вопросу изучения патогенеза синдрома энтеральной недостаточности у больных с распространенным послеоперационным перитонитом [Текст] / А. А. Узанкичян [и др.] // Хирургия. Журнал им. Н. И. Пирогова. - 2010. - № 11. - С. 42-47

Рубрики: Перитонит

   Энтерит

   Токсемия

   Мультиорганная недостаточность

Дод.точки доступу:
Узанкичян, А. А.
Асатрян, А. Р.
Закарян, А. Е.
Мхитарян, А. Г.
Акопян, Г. Р.
Погосян, Г. А.
Закарян, З. А.
Минасян, А. А.

Знайти схожі

13.

Комплексна діагностика спадкового гемохроматозу [Текст] / З. В. Осадчук [та ін.] // Український медичний часопис = Украинский медицинский журнал=Ukrainian medical journal : Наук.-практ. загальномед. журн. - 2014. - № 4. - С. 133-135. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 1562-1146

MeSH-головна:
ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика, диагноз)
ПЕЧЕНОЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEPATIC INSUFFICIENCY (классификация, осложнения)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Дод.точки доступу:
Осадчук, З. В.
Акопян, Г. Р.
Макух, Г. В.
Ковалів, І. В.
Кіцера, Н. І.
Ячмінська, Н. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

    Сучасний стан діагностики та лікування синдрому Ніймегена в Україні [Текст] / Л. В. Костюенко [та ін.] // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Т. 71, № 5. - С. 5-12

Рубрики: Синдром--диагн--лек тер

   Микроцефалия--дети

   Иммунодефицит--дети

   Мутация

   Лимфома--дети

Дод.точки доступу:
Костюенко, Л. В.
Акопян, Г. Р.
Макух, Г. В.
Романишин, Я. Ю.
Козлова, О. І.
Поліщук, Р. С.
Маркевич, Н. В.
Тиркус, М. Я.
Кіцера, Н. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Сучасна діагностика спадкового гемохроматозу [Текст] / З. В. Осадчук [та ін.] // Сучасна гастроентерологія. - 2013. - № 5. - С. 49-54

MeSH-головна:
ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS (генетика, диагноз, иммунология, кровь, патофизиология, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, диагноз, иммунология, кровь, патофизиология, этиология)
ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ -- LIVER DISEASES (генетика, диагноз, иммунология, кровь, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS (генетика, иммунология)
Дод.точки доступу:
Осадчук, З. В.
Акопян, Г. Р.
Макух, Г. В.
Ковалів, І. Б.
Кіцера, Н. І.
Чайковська, Г. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

    Особливості активності глутатіон-S - трансферази в організмі дітей в умовах дії різних факторів забруднення довкілля [Текст] / С. О. Печеник, Н. С. Лук’яненко, Г. Р. Акопян // Одеський медичний журнал : Наук.-практ.журн. - 2007. - № 3. - С. 76-80. - Бібліогр.: с.80-80

Рубрики: Окружающая среда, загрязнение--дети--вред возд--токсич

   Глутатионтрансфераза--дети--фарм

Дод.точки доступу:
Печеник, С. О.
Лук’яненко, Н. С.
Акопян, Г. Р.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

    Патологоанатомічна верифікація випадків природжених вад розвитку серед викиднів і мертвонароджених у популяції Львівської області за 1996-2002 роки [Текст] / О. З. Гнатейко, Г. Р. Акопян, З. М. Федоришин // Перинатологія та педіатрія. - 2004. - № 4. - С. 15-18

Рубрики: Аномалии

   Плода смерть

   Аборт самопроизвольный

Дод.точки доступу:
Гнатейко, О. З.
Акопян, Г. Р.
Федоришин, З. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Синдром Альперса-Гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок) [Текст] / М. І. Душар [та ін.] // Сучасна педіатрія. Україна. - 2019. - N 5. - С. 141-147. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвороба невпинно прогресує і часто призводить до смерті внаслідок печінкової недостатності або епілептичного статусу протягом чотирьох років від початку захворювання. Лікування епілепсії препаратами вальпроєвої кислоти призводить до швидкого початку печінкової недостатності, тому його слід уникати. У статті описано спостереження 8-місячної дитини із міоклонічною епілепсією та печінковою недостатністю, яка виникла на тлі лікування вальпроєвою кислотою із летальним наслідком. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним дослідженням post mortum
Дод.точки доступу:
Душар, М. І.
Акопян, Г. Р.
Волос, Л. І.
Ковалик, О. Я.
Лошак, І. О.
Губич, Г. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

    Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген [Текст] / Н. І. Кіцера, Р. С. Поліщук, Г. Р. Акопян // Цитология и генетика : Двухмес. междунар. науч. журн. - 2005. - Т. 39, № 2. - С. 72-78

Рубрики: Наследственные болезни

   Хромосомные аномалии--генет

   Цитогенетический анализ

   Генетическая предрасположенность к болезни

Дод.точки доступу:
Кіцера, Н. І.
Поліщук, Р. С.
Акопян, Г. Р.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

    Неходжкінські лімфоми у дітей із синдромами хромосомної нестабільності [Текст] / О. І. Козлова [та ін.] // Онкология = Oncology. - 2011. - Т. 13, № 2. - С. 115-121 . - ISSN 1562-1774

Рубрики: Лимфома не-Ходжкина--дети--лек тер

   Хромосомные аномалии

   Синдром

   Лекарственная терапия

   Иммунологическая недостаточность тяжелая комбинированная

Кл.слова (ненормовані):
синдром Ниймеген
Дод.точки доступу:
Козлова, О. І.
Костюченко, Л. В.
Поліщук, Р. С.
Макух, Г. В.
Цимбалюк-Волошин, І. П.
Дорош, О. І.
Трояновська, О. О.
Скоропад, Л. Л.
Степанюк, О. І.
Купчак, О. І.
Романишин, Я. Ю.
Акопян, Г. Р.
Логінський, В. Є.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-58

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)