Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>A=Акопян, Г. Р.$<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 58
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-58

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Акопян Г. Р., Кушнірук В. О., Микитенко Д. О., Гулеюк Н. Л., Кременська Ю., Лукаш Л. Л.
Назва : Баланс ДНК у хромосомах стовбурових клітин людиним лінії 4BL
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2016. - Т. 50, № 4. - С. 79-89 (Шифр ЦУ1/2016/50/4)
MeSH-головна: СТВОЛОВЫХ КЛЕТОК ИССЛЕДОВАНИЕ -- STEM CELL RESEARCH
ХРОМОСОМНЫЕ СТРУКТУРЫ -- CHROMOSOME STRUCTURES
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Маркевич Н. В., Печеник С. О., Лотоцька-Волкова Л. І., Акопян Г. Р.
Назва : Перенатальний і неонатальний скринінг синдрому ніймеген у популяції Львівської області України
Місце публікування : Одеський медичний журнал: Наук.-практ.журн./ МОЗ України. Одес. держ. мед. ун-т. - Одеса, 2008. - № 6. - С. 48-52 (Шифр ОУ2/2008/6)
Примітки : Бібліогр.: с.51-52
Предметні рубрики: Микроцефалия-- диагн
Пренатальный период, уход-- методы
Неонатология
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кенс О. В., Виштак Н. В., Акопян Г. Р., Бергтравм В. І.
Назва : Алельний поліморфізм С-59ОТ гена IL4 як ймовірний генетичний маркер підвищеної схильності до розвитку повторних епізодів гострого обструктивного бронхіту у дітей
Місце публікування : Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - С. 30-35 (Шифр ЦУ1/2016/50/3)
MeSH-головна: БРОНХИТ -- BRONCHITIS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кіцера Н. І., Костюченко Л. В., Акопян Г. Р.
Назва : Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з атаксією-телеангаектазією
Місце публікування : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2008. - № 1. - С. 36-44 (Шифр ПУ2/2008/1)
Предметні рубрики: Атаксия-телеангиэктазия-- генет-- патофизиол
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Душар М. І., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Влох М. В., Костюченко Л. В.
Назва : Синдром "котячого ока" без атрезії ануса, з ампліфікацією генів ADA2 та IL17RA (клінічний випадок)
Місце публікування : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 2. - С. 57-60 (Шифр СУ26/2019/2)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU -- IN SITU HYBRIDIZATION
Анотація: Синдром «котячого ока» — рідкісна хромосомна патологія із дуже різноманітною клінічною картиною. Характерними симптомами синдрому є колобома райдужної оболонки ока, преаурикулярні шкірні тяжі або фістули, аномалії ануса, вроджені вади серця та нирокМета: уточнення діагнозу у дитини із вродженою вадою серця та стигмами дизембріогенезу. Діагноз грунтується на виявленні додаткової маркерної хромосоми, яка походить з 22 хромосоми. Наведено клінічне спостереження 4-річної дівчинки із синдромом «котячого ока» без атрезії ануса. Діагноз встановлено методом секвенування нового покоління (next generation sequencing, NGS). У регіоні 22q11.1 ідентифіковано чотири копії генів ADA2 та IL17RA. Представлений випадок демонструє кореляцію між генетичною перебудовою та проявами фенотипу. Подвоєння не цілого плеча dup(22)(q11), а лише проксимального регіону довгого плеча 22 хромосоми, де локалізовані дупліковані гени ADA2 та IL17RA, зумовлює такі прояви фенотипу: ВВС, преаурикулярні шкірні тяжі, колобому райдужної та судинної оболонок та сітківки ока, затримку мовленнєвого розвитку, імунодефіцит, без атрезії ануса.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гнатейко О. З., Акопян Г. Р., Осадчук З. В.
Назва : Перші результати організації масового скринінгу на вроджений гіпотиреоз у Західному регіоні України
Місце публікування : Одеський медичний журнал: Наук.-практ.журн./ МОЗ України. Одес. держ. мед. ун-т. - Одеса, 2007. - № 6. - С. 42-44 (Шифр ОУ2/2007/6)
Примітки : Бібліогр.: с.44-44
Предметні рубрики: Гипотиреоз-- новорожд-- эпид
Наследственные болезни-- эпид
Украина
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Осадчук З. В., Акопян Г. Р., Білевич О. Б., Макух Г. В., Кіцера Н. І., Ковалів І. Б.
Назва : Клініко-генетичні дослідження випадків хронічної печінкової патології з ризиком розвитку спадкового гемохроматозу
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2011. - № 4. - С. 20-25 (Шифр СУ10/2011/4)
Предметні рубрики: Печени болезни-- генет-- диагн
Гемохроматоз-- генет
Наследственные болезни-- диагн
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Осадчук З. В., Гнатейко О. З., Акопян Г. Р.
Назва : Частота вродженого гіпотиреозу в Західних областях України за результатами масового скринінгу новороджених
Місце публікування : Одеський медичний журнал: Наук.-практ.журн./ МОЗ України. Одес. держ. мед. ун-т. - Одеса, 2009. - № 1. - С. 63-66 (Шифр ОУ2/2009/1)
Примітки : Бібліогр.: с.66-66
Предметні рубрики: Гипотиреоз-- новорожд-- врожд
Украина
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Акопян Г. Р., Назарько І. М., Андреев Є. В.
Назва : Показники обміну гомоцистеїну як один із критеріїв серцево-судинного ризику у хворих на ішемічну хворобу серця
Місце публікування : Серце і судини. - 2014. - № 3. - С. 53-57 (Шифр СУ25/2014/3)
MeSH-головна: ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Осадчук З. В., Гнатейко О. З., Акопян Г. Р., Макевич Н. В.
Назва : Підсумок трирічної роботи з неонатального скринінгу на вроджених гіпотиреоз у західних областях України
Місце публікування : Здоровье ребенка. - 2009. - № 4. - С. 41-44 (Шифр ЗУ27/2009/4)
Предметні рубрики: Кретинизм-- диагн-- эпид
Новорожденных скрининг
Щитовидной железы болезни-- новорожд-- диагн-- эпид
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Костюченко Л. В., Акопян Г. Р., макух Г. В., Романишин Я. Ю., Бондаренко А. В., Третяк Б. І., Савчак І. Я., Кіцера Н. І., Никонець Л. Д.
Назва : Сучасні можливості діагностики та терапії атаксії-телеангіектазії
Місце публікування : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2010. - Т. 72, № 6. - С. 38-43 (Шифр ПУ2/2010/72/6)
Предметні рубрики: Атаксия-- диагн-- лек тер
Атаксия-телеангиэктазия-- диагн-- лек тер
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Узанкичян А. А., Асатрян А. Р., Закарян А. Е., Мхитарян А. Г., Акопян Г. Р., Погосян Г. А., Закарян З. А., Минасян А. А.
Назва : К вопросу изучения патогенеза синдрома энтеральной недостаточности у больных с распространенным послеоперационным перитонитом
Місце публікування : Хирургия. Журнал им. Н. И. Пирогова. - 2010. - № 11. - С. 42-47 (Шифр ХР4/2010/11)
Предметні рубрики: Перитонит
Энтерит
Токсемия
Мультиорганная недостаточность
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Осадчук З. В., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Ковалів І. В., Кіцера Н. І., Ячмінська Н. М.
Назва : Комплексна діагностика спадкового гемохроматозу
Місце публікування : Український медичний часопис: Наук.-практ. загальномед. журн./ Київ. мед. акад. післядиплом. освіти ім.П.Л.Шупика. - К.: ТОВ "МОРІОН", 2014. - № 4. - С. 133-135. - ISSN 1562-1146 (Шифр УУ13/2014/4). - ISSN 1562-1146
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS
ПЕЧЕНОЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEPATIC INSUFFICIENCY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Костюенко Л. В., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Романишин Я. Ю., Козлова О. І., Поліщук Р. С., Маркевич Н. В., Тиркус М. Я., Кіцера Н. І.
Назва : Сучасний стан діагностики та лікування синдрому Ніймегена в Україні
Місце публікування : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2009. - Т. 71, № 5. - С. 5-12 (Шифр ПУ2/2009/71/5)
Предметні рубрики: Синдром-- диагн-- лек тер
Микроцефалия-- дети
Иммунодефицит-- дети
Мутация
Лимфома-- дети
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Осадчук З. В., Акопян Г. Р., Макух Г. В., Ковалів І. Б., Кіцера Н. І., Чайковська Г. С.
Назва : Сучасна діагностика спадкового гемохроматозу
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2013. - № 5. - С. 49-54 (Шифр СУ10/2013/5)
MeSH-головна: ГЕМОХРОМАТОЗ -- HEMOCHROMATOSIS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ПЕЧЕНИ БОЛЕЗНИ -- LIVER DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Печеник С. О., Лук’яненко Н. С., Акопян Г. Р.
Назва : Особливості активності глутатіон-S - трансферази в організмі дітей в умовах дії різних факторів забруднення довкілля
Місце публікування : Одеський медичний журнал: Наук.-практ.журн./ МОЗ України. Одес. держ. мед. ун-т. - Одеса, 2007. - № 3. - С. 76-80 (Шифр ОУ2/2007/3)
Примітки : Бібліогр.: с.80-80
Предметні рубрики: Окружающая среда, загрязнение-- дети-- вред возд-- токсич
Глутатионтрансфераза-- дети-- фарм
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гнатейко О. З., Акопян Г. Р., Федоришин З. М.
Назва : Патологоанатомічна верифікація випадків природжених вад розвитку серед викиднів і мертвонароджених у популяції Львівської області за 1996-2002 роки
Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - 2004. - № 4. - С. 15-18 (Шифр ПУ3/2004/4)
Предметні рубрики: Аномалии
Плода смерть
Аборт самопроизвольный
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Душар М. І., Акопян Г. Р., Волос Л. І., Ковалик О. Я., Лошак І. О., Губич Г. М.
Назва : Синдром Альперса-Гуттенлохера у лікарській практиці (клінічний випадок)
Місце публікування : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2019. - N 5. - С. 141-147 (Шифр СУ66/2019/5)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Синдром Альперса-Гуттенлохера — рідкісне та важке мітохондріальне захворювання, яке виникає внаслідок виснаження мітохондріальної ДНК (мтДНК) та обумовлене мутаціями у гені POLG1. Характеризується тріадою симптомів — прогресуючою регресією розвитку, важкими судомами та печінковою недостатністю. Хвороба невпинно прогресує і часто призводить до смерті внаслідок печінкової недостатності або епілептичного статусу протягом чотирьох років від початку захворювання. Лікування епілепсії препаратами вальпроєвої кислоти призводить до швидкого початку печінкової недостатності, тому його слід уникати. У статті описано спостереження 8-місячної дитини із міоклонічною епілепсією та печінковою недостатністю, яка виникла на тлі лікування вальпроєвою кислотою із летальним наслідком. Діагноз підтверджено молекулярно-генетичним дослідженням post mortum
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кіцера Н. І., Поліщук Р. С., Акопян Г. Р.
Назва : Клініко-генеалогічні дослідження в сім’ях з синдромом Ніймеген
Місце публікування : Цитология и генетика: Двухмес. междунар. науч. журн./ НАН Украины, Инт клеточной биологии и генетической инженерии. - К., 2005. - Т. 39, № 2. - С. 72-78 (Шифр 74565/2005/39/2)
Предметні рубрики: Наследственные болезни
Хромосомные аномалии-- генет
Цитогенетический анализ
Генетическая предрасположенность к болезни
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Козлова О. І., Костюченко Л. В., Поліщук Р. С., Макух Г. В., Цимбалюк-Волошин І. П., Дорош О. І., Трояновська О. О., Скоропад Л. Л., Степанюк О. І., Купчак О. І., Романишин Я. Ю., Акопян Г. Р., Логінський В. Є.
Назва : Неходжкінські лімфоми у дітей із синдромами хромосомної нестабільності
Місце публікування : Онкология. - 2011. - Т. 13, № 2. - С. 115-121. - ISSN 1562-1774 (Шифр ОУ3/2011/13/2). - ISSN 1562-1774
Предметні рубрики: Лимфома не-Ходжкина-- дети-- лек тер
Хромосомные аномалии
Синдром
Лекарственная терапия
Иммунологическая недостаточность тяжелая комбинированная
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): синдром ниймеген
Знайти схожі

1-20 21-40 41-58

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)