Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Книги (3)

Краєзнавство (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>A=Клебан, В.$<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 2
Показані документи з 1 по 2

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гусєв В. М., Хапченкова Д. С., Клебан В. Є.
Назва : Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок
Місце публікування : Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 4. - С. 55-58 (Шифр УУ67/2020/4)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ -- ACROCEPHALOSYNDACTYLIA
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Акроцефалосиндактилії (АЦС) — група множинних вад розвитку, основними клінічними проявами є акроцефалія і синдактилія. Поширеними формами АЦС є синдроми Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетре–Хотцена (II тип). Синдром Апера – найбільш вивчена та поширена патологія серед усіх видів АЦС, хоча частота поширення становить 1:100 тис. новонароджених. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом. У разі носійства гена одним із батьків ризик народження дитини з синдромом Апера становить 50%. Геном синдрому (FGFR2) локалізований на довгому плечі хромосоми 10, у локусі 10q26. За наявності мутацій у цьому локусі виникає синдром Апера, при цьому каріотип у дітей не має патологічних змін. Патогномонічними клінічними ознаками синдрому Апера є черепно-лицьові дизостози та симетрична синдактилія кистей і стоп. Акроцефалія («баштовий череп») — як наслідок раннього синостозу деяких швів черепа. Очноямковий гіпертелоризм та екзофтальм відносять до типових змін обличчя. Серед інших аномалій виділяють вади серця та судин (25%), розщілину твердого піднебіння, вади розвитку шлунково-кишкового тракту та нирок. Діагноз встановлюють на підставі клінічної симптоматики. Лікування не розроблене. Тривалість життя нетривалаУ статті описано клінічний випадок дитини з синдромом Апера. Пренатальна діагностика відіграє одну з вирішальних ролей у підтвердженні генетичних аномалій, вирішенні прогнозу для життя. Генетичне консультування батьків є необхідним і важливим на всіх етапах планування вагітності
Знайти схожі

Назва журналу :Український журнал Перинатологія і Педіатрія -2020р.,N 4
Цікаві статті :
Туманова Л. Є. Гормональний моніторинг функції жовтого тіла, трофобласта і плаценти при одноплідній вагітності в жінок із різними видами безплідності в анамнезі/ Л. Є. Туманова, О. В. Коломієць (стр.6-12)
Борисова Т. П. Вплив хронічних вогнищ інфекції у матері на розвиток гострого пошкодження нирок у недоношених дітей з гемодинамічно значущою відкритою артеріальною протокою/ Т. П. Борисова, О. Ю. Оболонська (стр.13-18)
Гребініченко Г. О. Анатомічні варіанти вродженої діафрагмальної кили, їх клінічне значення та можливості пренатальної диференціації/ Г. О. Гребініченко [та ін.] (стр.19-27)
Снісарь В. І. Аналіз факторів ризику при різних видах анестезіологічного супроводу новонароджених і немовлят із хірургічною патологією/ В. І. Снісарь, О. О. Власов, І. О. Македонський (стр.28-34)
Давидова Ю. В. Роль профілактики дефіциту вітаміну D у поліпшенні акушерських, перинатальних та віддалених результатів/ Ю. В. Давидова, А. Ю. Лиманська, Ю. П. Нерознак (стр.35-40)
Мочульська О. М. Зовнішня терапія алергодерматозів у дітей (огляд літератури)/ О. М. Мочульська (стр.41-47)
Шадрін О. Г. Сучасні підходи до діагностики та лікування вродженої цитомегаловірусної інфекції: клінічний випадок/ О. Г. Шадрін [та ін.] (стр.48-54)
Гусєв В. М. Синдром Апера (Apert): літературна довідка та власний клінічний випадок/ В. М. Гусєв, Д. С. Хапченкова, В. Є. Клебан (стр.55-58)
Діагностика, оцінка та лікування гіпертонічних розладів в період вагітності: Резюме. Настанова SOGC з клінічної практики (SOGC - Товариство акушерів та гінекологів Канади) (стр.59-83)
Цікаві статті :
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)