Головна Спрощенний режим Відео-інструкція Опис
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
Формат представлення знайдених документів:
повний інформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>A=Лившиц, Л. А.$<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 17
Показані документи з 1 по 17
1.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лившиц Л. А., Пеньков Д. Б.
Назва : Хронические гепатиты вирусной этиологии с парентеральным механизмом передачи
Місце публікування : Международный медицинский журнал (Харьков). - Харьков, 2000. - Т. 6, № 1. - С. 100-103 (Шифр МУ86/2000/6/1)
MeSH-головна: ГЕПАТИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- HEPATITIS, CHRONIC
Знайти схожі

2.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лившиц Л. А., Малярчук С. Г., Лукьянова Е. М.
Назва : Анализ наследуемых мутаций в некоторых мини-сателлитных локусах у детей ликвидаторов последствий аварии на Чернобыльской АЭС
Місце публікування : Международный журнал радиационной медицины. - К., 1999. - № 1. - С. 101-106 (Шифр 292523/1999/1)
MeSH-головна: ЧЕРНОБЫЛЬСКАЯ ЯДЕРНАЯ КАТАСТРОФА -- CHERNOBYL NUCLEAR ACCIDENT
ДЕТИ -- CHILD
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Знайти схожі

3.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лившиц Л. А.
Назва : Молекулярно-генетичний аналіз мутацій в деяких екзонах гена ТРБМ у хворих на муковісцидоз з України
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2000. - Т. 34, № 4. - С. 6-9 (Шифр 74565/2000/34/4)
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
УКРАИНА -- UKRAINE
Знайти схожі

4.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лившиц Л. А., Пампуха В. Н., Кравченко С. А.
Назва : Распространение делеции 32 п.н. в гене рецептора хемокинов CCR5 в разных регионах Украины
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2000. - Т. 34, № 5. - С. 18-21 (Шифр 74565/2000/34/5)
MeSH-головна: ГЕНА ДЕЛЕЦИЯ -- GENE DELETION
ХЕМОКИНЫ CC -- CHEMOKINES, CC
УКРАИНА -- UKRAINE
Знайти схожі

5.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Нечипоренко М. В., Лившиц Л. А.
Назва : Анализ мутаций гена фенилаланингидроксилазы в семьях высокого риска фенилкетонурии в Украине
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2000. - Т. 34, № 6. - С. 59-63 (Шифр 74565/2000/34/6)
MeSH-головна: ФЕНИЛАЛАНИНГИДРОКСИЛАЗА -- PHENYLALANINE HYDROXYLASE
ФЕНИЛКЕТОНУРИИ -- PHENYLKETONURIAS
Знайти схожі

6.

Назва журналу :Офтальмологический журнал -2004р.,N 1
Цікаві статті :
Боброва Н. Ф. Клинические особенности и хирургическое лечение микросферофакции у детей/ Н. Ф. Боброва, С. А. Тронина, Т. В. Романова (стр.4-9)
Ивановская Е. В. Клинико-анатомическая классификация острого кератоконуса (клиника, диагностика и лечение)/ Е. В. Ивановская (стр.9-14)
Боброва Н. Ф. Хористомы роговой оболочки (дермоиды) у детей. Клиника, гистология, результаты лечения/ Н. Ф. Боброва, Л. А. Суходоева, А. В. Артемов (стр.15-21)
Дрожжина Г. И. Значение молекулярно-генетических методов исследования в дифференциальной диагностике различных видов и типов наследственных стромальных дистрофий роговицы/ Г. И. Дрожжина [и др.] (стр.22-28)
Боброва Н. Ф. Поражение переднего отдела глаза при ретинобластоме и ретините коатса/ Н. Ф. Боброва, В. В. Вит, Т. А. Сорочинская (стр.29-37)
Гайдамака Т. Б. Состояние тонуса сосудов глаза и мозга и церебрального венозного оттока у больных герпетическим кератитом на разных стадиях развития воспалительного процесса / Т. Б. Гайдамака, В. С. Пономарчук, Н. И. Храменко (стр.38-42)
Мальцев Э. В. Коррекция восстановительного потенциала никотинамидадениндинуклеотидфосфата и прямого пути окисления глюкозы в медикаментозном лечении возрастной катаракты/ Э. В. Мальцев [и др.] (стр.42-47)
Король А. Р. Возможности оптической когерентной томографии в диагностике премакулярных геморрагий в процессе лечения / А. Р. Король (стр.47-50)
Науменко В. А. Исследование толщины сетчатки макулярной области с помощью оптической когерентной томографии в норме и при сахарном диабете/ В. А. Науменко (стр.50-53)
Веселовська З. Ф. Ефективність застосування препарату Еспа-Ліпон у комплексному лікуванні діабетичних ретинопатій/ З. Ф. Веселовська, Т. В. Кіндій (стр.53-57)
Павлюченко К. П. Оценка эффективности лечения больных с ишемическими заболеваниями сетчатки и зрительного нерва и наличием антифосфолипидного синдрома/ К. П. Павлюченко [и др.] (стр.57-61)
Чупров А. Д. Состояние аккомодации и артериальное давление крови у школьников 13-15 лет/ А. Д. Чупров, Т. А. Ястребцева, Ю. А. Плотникова (стр.62-65)
Щипун С. К. Хирургические вмешательства на роговице с целью коррекции аномалий рефракции/ С. К. Щипун, Мазен Мусса Алиян (стр.65-71)
Павлюченко К. П. Наш опыт применения лазеркоагуляции в лечении диабетической ретинопатии/ К. П. Павлюченко [и др.] (стр.72-74)
Сергиенко Н. М. Трабекулопунктура - малоинвазивная операция при открытоугольной глаукоме/ Н. М. Сергиенко, Н. А. Костюк (стр.75-77)
Иванова Н. В. Наш опыт первичной открытоугольной глаукомы препаратами Азопт 1% и Кузимолол 0,5%/ Н. В. Иванова, А. Г. Литвиненко, Е. Г. Голубь (стр.77-80)
Цікаві статті :
Знайти схожі


7.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дрожжина Г. И., Пампуха В. Н., Вит В. В., Думброва Н. Е., Лившиц Л. А.
Назва : Значение молекулярно-генетических методов исследования в дифференциальной диагностике различных видов и типов наследственных стромальных дистрофий роговицы
Місце публікування : Офтальмологический журнал. - Одесса, 2004. - № 1. - С. 22-28 (Шифр ОУ6/2004/1)
Предметні рубрики: Роговицы дистрофия наследственная-- диагн-- генет
Знайти схожі

8.

Назва журналу :Вопросы онкологии -2004р. т.50,N 6
Цікаві статті :
Итоги ІІІ съезда онкологов и радиологов СНГ (стр.631-636)
Сергеева Н. С. Серологический опухолеассоциированный маркер TRS (тканевой полипептидный специфический антиген)/ Н. С. Сергеева [и др.] (стр.637-643)
Власов П. В. Лучевая диагностика лимфом средостения/ П. В. Власов, Ж. В. Шейх (стр.644-651)
Канаев С. В. Клиническая оценка эффективности химиолучевого лечения лимфомы Ходжкина ІІІ (А, Б) стадии/ С. В. Канаев [и др.] (стр.652-657)
Рыжков А. Д. Радионуклидная диагностика и радионуклидная терапия 89Sr метастазов в кости/ А. Д. Рыжков [и др.] (стр.658-662)
Воробьев Г. И. Прогноз регрессии опухоли при консервативной терапии эпидермоидного рака анального канала/ Г. И. Воробьев [и др.] (стр.663-667)
Абдулкадыров К. М. Экспрессия гена опухоли Вилмса (WT1) в клетках крови больных миелодиспластическим синдромом/ К. М. Абдулкадыров [и др.] (стр.668-671)
Автандилов Г. Г. Плоидометрическое обоснование и практическое применение закона ступенчатой стадийности канцерогенеза/ Г. Г. Автандилов (стр.672-677)
Пылев Л. Н. Макрофаги в асбестовом канцерогенезе/ Л. Н. Пылев [и др.] (стр.678-682)
Ильницкий А. П. Потенцирующее действие нитрата натрия на развитие спонтанных и индуцированных 1,2-диметилгидразином опухолей у мышей-самцов F1 (C57BI х CBA)/ А. П. Ильницкий [и др.] (стр.683-688)
Бельский Ю. П. Клетки опухоли Эрлиха стимулируют продукцию интерферона-у Т-клетками и не чувствительны к аутокринному оксиду азота/ Ю. П. Бельский [и др.] (стр.689-692)
Нежинская Г. И. Исследование аллергических свойств олипифата/ Г. И. Нежинская, В. А. Филов, А. М. Беркович (стр.693-694)
Хмельницкий О. К. Роль цитологического и гистологического исследования в диагностике заболеваний щитовидной железы у лиц, подвергающихся воздействию радиации/ О. К. Хмельницкий [и др.] (стр.695-700)
Алиева С. Б. Сравнительная оценка вариантов комплексного лечения недифференцированного местнораспространенного рака носоглотки/ С. Б. Алиева [и др.] (стр.701-705)
Барчук А. С. Обоснование тактики хирургического лечения рака легкого нижнедолевой локализации с учетом особенностей регионарного метастазирования/ А. С. Барчук [и др.] (стр.706-710)
Новиков С. Н. Методические вопросы визуализации костного мозга при диагностике метастатического поражения скелета у онкологических больных/ С. Н. Новиков (стр.711-715)
Гершанович М. Л. Сравнительная клиническая оценка эффективности и переносимости паклитаксела-ЛЭНС и таксола при комбинированной химиотерапии рецидивов и платинорезистентных форм рака яичника/ М. Л. Гершанович [и др.] (стр.716-719)
Кайданек Т. В. Эпидемиологические особенности рака шейки матки на территориях с различными уровнями техногенного загрязнения/ Т. В. Кайданек [и др.] (стр.720-722)
Важенин А. В. Лечения больных со злокачественными новообразованиями и атеросклеротической патологией аорты и периферических артерий/ А. В. Важенин [и др.] (стр.723-725)
Алексеева Ю. А. Применение дексаметазона при неходжкинских лимфомах высокой и низкой степени злокачественности/ Ю. А. Алексеева [и др.] (стр.726-728)
Семиглазов В. Ф. Новые результаты эндокринотерапии рака молочной железы (роль аромазина)/ В. Ф. Семиглазов [и др.] (стр.729-736)
Владимир Петрович Харченко (к 70-летию со дня рождения) (стр.738-739)
Цікаві статті :
Знайти схожі


9.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гершанович М. Л., Махнова Е. В., Лившиц Л. А.
Назва : Сравнительная клиническая оценка эффективности и переносимости паклитаксела-ЛЭНС и таксола при комбинированной химиотерапии рецидивов и платинорезистентных форм рака яичника
Місце публікування : Вопросы онкологии. - СПб., 2004. - Т. 50, № 6. - С. 716-719 (Шифр ВР55/2004/50/6)
Предметні рубрики: Яичников новообразования-- лек тер
Паклитаксел-ЛЭНС-- действ преп
Таксол-- действ преп
Знайти схожі

10.

Назва журналу :Офтальмологический журнал -2007р.,N 5
Цікаві статті :
Гайдамака Т. Б. Сравнение оптических результатов сквозной и послойной кератопластики, произведенной в стадии ремиссии у больных герпетическими кератитами/ Т. Б. Гайдамака (стр.4-7)
Панченко Н. В. Возможности фототерапевтической кератэктомии в лечении лентовидной дегенерации роговицы при увеите на фоне синдрома Стилла/ Н. В. Панченко [и др.] (стр.8-11)
Дрожжина Г. И. Атипичная форма наследственной дистрофии стромы роговицы (клинический, морфологический и молекулярно-генетический анализ)/ Г. И. Дрожжина [и др.] (стр.11-19)
Павлюченко К. П. Состояние метаболизма оксида азота у больных неоваскулярной глаукомой/ К. П. Павлюченко, Е. В. Мухина, С. В. Зяблицев (стр.20-22)
Шевчук Н. Е. Содержание сосудистого эндотелиального фактора роста и популяций лимфоцитов в крови больных увеитами различной патологии/ Н. Е. Шевчук, В. Б. Мальханов, Г. Х. Зайнутдинова (стр.23-26)
Константинова В. К. Влияние липоевой кислоты на состояние роговой оболочки при факоэмульсификации возрастной катаракты/ В. К. Константинова, Г. И. Дрожжина (стр.27-32)
Ковылина И. В. Особенности зрачковой реакции у больных катарактой и псевдоэксфолиативным синдромом/ И. В. Ковылина [и др.] (стр.32-36)
Якименко С. А. Трансплантація консервованої амніотичної оболонки в лікуванні опіків очей важкого ступеня/ С. А. Якименко, О. І. Бузник (стр.37-42)
Коновалова Н. В. Возможность применения мази Флоксал в лечении демодикоза/ Н. В. Коновалова, Н. И. Нарицына, В. В. Савко (стр.43-46)
Ємченко В. І. Про дію окорухових м’язів на очне яблуко людини при виведенні останнього з первинної позиції погляду/ В. І. Ємченко, Н. Г. Кирилаха (стр.47-52)
Усов В. Я. Експериментальне обгрунтування доцільності використання лазерної кореляційної спектроскопії для характеристики перебігу післяопераційного періоду після рефракційної кератопластики/ В. Я. Усов, Е. В. Мальцев (стр.53-56)
Демин Ю. А. Патоморфологическое обоснование эффективности лазерной трансканаликулярной дакриоцисториностомии в эксперименте (ближайшие и отдаленные результаты)/ Ю. А. Демин, И. С. Жукова (стр.57-61)
Бузник О. І. Гістоморфологічні дослідження впливу ексімерлазерної кератектомії на перебіг персистуючого епітеліально-стромального дефекту рогівки при її експериментальному лужному опіку важкого ступеня/ О. І. Бузник [и др.] (стр.62-67)
Салдан Й. Р. Сучасні лікарські препарати - замінники сльози/ Й. Р. Салдан, Ю. Й. Салдан, О. С. Асачева (стр.67-70)
Иваницкая Е. В. Оптическая когерентная томография в диагностике состояния макулярной области сетчатки/ Е. В. Иваницкая (стр.71-73)
Бруцкая Л. А. Эффективность лечения амблиопии методом окклюзии/ Л. А. Бруцкая (стр.74-76)
К 80-летию проф. Л. С. Терентьевой (стр.76-77)
К 75-летию со дня рождения и 50-летию врачебной деятельности проф. С. Ф. Васильевой (стр.77-79)
Цікаві статті :
Знайти схожі


11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дрожжина Г. И., Пампуха В. Н., Вит В. В., Лившиц Л. А.
Назва : Атипичная форма наследственной дистрофии стромы роговицы (клинический, морфологический и молекулярно-генетический анализ)
Місце публікування : Офтальмологический журнал. - 2007. - № 5. - С. 11-19 (Шифр ОУ6/2007/5)
Примітки : Библиогр.: 40 назв.
Предметні рубрики: Роговицы дистрофия наследственная-- генет-- диагн-- патолог
Знайти схожі

12.

Назва журналу :Журнал Національної академії медичних наук України -2014р. т.20,N 4
Цікаві статті :
Заболотний Д. І. Аутохтонна в-агрегація білків: причини, молекулярні механізми та патологічні наслідки/ Д. І. Заболотний [и др.] (стр.385-392)
Гула Н. М. Протигрипозний еффект N-стеароїлетаноламіну/ Н. М. Гула [и др.] (стр.393-401)
Лабунець І. Ф. Вплив нейротоксину “Купризон” на поведінкові реакції та морфофункціональні зміни нейронів головного та спинного мозку у мишей/ І. Ф. Лабунець [и др.] (стр.402-408)
Сердюк А. М. Проблеми оцінки ефективності надання медичної допомоги силам антитерористичної операції та населенню на південному сході України/ А. М. Сердюк [и др.] (стр.409-415)
Майданник В. Г. Глобальні тенденції розвитку наукових досліджень у клінічній медицині (огляд літератури)/ В. Г. Майданник (стр.416-425)
Резников А. Г. Гормоны и рак: механизмы канцерогенеза, роста и резистентности к эндокринной терапии (обзор литературы и собственных исследований)/ А. Г. Резников (стр.426-438)
Кучеренко А. М. Роль полиморфизма генов IL1B, IL6, IL8 и IL10 в развитии воспалительной реакции при рецидивирующих эрозиях роговицы у больных с решетчатой дистрофией роговицы/ А. М. Кучеренко [и др.] (стр.439-445)
Речкіна О. О. Соматотипові відмінності в дітей із різним ступенем тяжкості бронхіальної астми/ О. О. Речкіна [и др.] (стр.446-452)
Фещенко Ю. И. Многосрезовая компьютерная томография во фтизиатрии и пульмонологии: программное обеспечение/ Ю. И. Фещенко, Н. И. Линник (стр.453-458)
Запорожан В. М. Світоглядна і апликативна функція біоетики в захисті і підтримці матері і дитини на прикладі стратегії протидії перинатальноЇ ВІЛ-інфекції/ В. М. Запорожан, М. Л. Аряев, Н. В. Котова (стр.459-470)
Синяченко О. В. Поражение легких при системных васкулитах/ О. В. Синяченко [и др.] (стр.471-477)
Левицкий А. П. Гепатопротекторное действие антидисбиотических препаратов при экспериментальном метаболическом синдроме/ А. П. Левицкий, Е. М. Левченко, В. Л. Васюк (стр.478-482)
Филипец Н. Д. Влияние модуляторов ионных каналов на функцию почек в начальной стадии развития гистогемической гипоксии/ Н. Д. Филипец, В. М. Сирман, А. И. Гоженко (стр.483-487)
X конгрес педіатрів України “Актуальні проблеми педіатрії” (Київ, 6-8 жовтня 2014 р.) (стр.488-489)
VIII з’їзд асоціації ендокринологів України (Київ, 20-22 жовтня 2014 р.) (стр.489-491)
III Національний конгрес “Інсульт та судинно-мозкові захворювання” (Київ, 6-8 листопада 2014 р.) (стр.491-492)
Члену-кореспонденту НАМН України М. М. Сергієнку — 80 років (стр.492-493)
Члену-кореспонденту НАМН України В. І. Лупальцову — 75 років (стр.493-494)
Академіку НАМН України О. Г. Резнікову — 75 років (стр.494-495)
Члену-кореспонденту НАМН України М. Г. Проданчуку — 60 років (стр.496)
Володимир Олексійович Бобров (стр.497)
Леонід Якимович Ковальчук (стр.498)
Цікаві статті :
Знайти схожі


13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кучеренко А. М., Дрожжина Г. И., Пампуха В. М. , Пасечникова Н. В. , Лившиц Л. А.
Назва : Роль полиморфизма генов IL1B, IL6, IL8 и IL10 в развитии воспалительной реакции при рецидивирующих эрозиях роговицы у больных с решетчатой дистрофией роговицы
Місце публікування : Журнал Національної Академії Медичних Наук України. - 2014. - Т. 20, № 4. - С. 439-445 (Шифр 74018/2014/20/4)
MeSH-головна: РОГОВИЦЫ ДИСТРОФИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ -- CORNEAL DYSTROPHIES, HEREDITARY
ВОСПАЛЕНИЕ -- INFLAMMATION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ -- INTERLEUKINS
Знайти схожі

14.

Назва журналу :The Lancet Neurology -2013р.,N 8
Цікаві статті :
Изменение взглядов на функциональную несостоятельность, обусловленную нарушением развития нервной системы (стр.2-3)
Шатило А. В. Генетические основы нарушений развития нервной системы: еще больше путаницы или стройная диагностическая система?/ А. В. Шатило, Л. А. Лившиц, Н. В. Грищенко (стр.3-4)
Doherty D. Пороки развития среднего и заднего мозга: достижения в области клинической диагностики, методах визуализации и генетического обследования/ D. Doherty, K. J. Millen, A. J. Barkovich (стр.8-24)
Tompson T. Тератогенное действие антиэпилептических препаратов/ T. Tompson, D. Battino (стр.25-36)
Pitkanen A. Механизмы эпилептогенеза и потенциальные терапевтические мишени/ A. Pitkanen, K. Lukasiuk (стр.37-52)
Moreno-De-Luca A. Дисфункция головного мозга, обусловленная нарушением его развития: возрождение и развитие старых концепций на основании новых данных генетических исследований/ A. Moreno-De-Luca [и др.] (стр.54-63)
Цікаві статті :
Знайти схожі


15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шатило А. В., Лившиц Л. А., Грищенко Н. В.
Назва : Генетические основы нарушений развития нервной системы: еще больше путаницы или стройная диагностическая система?
Місце публікування : LANCET. Neurology. - 2013. - № 8. - С. 3-4. - ISSN 1995-1566 (Шифр ЛУ23/2013/8). - ISSN 1995-1566
MeSH-головна: НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
Знайти схожі

16.

Назва журналу :Цитология и генетика -2020р. т.54,N 2
Цікаві статті :
Козуб Н. О. Різноманітність запасних білків у кримських популяціях Dasypyrum villosum/ Н. О. Козуб, О. І. Созінова, Я. Б. Блюм (стр.3-9)
Ястреб Т. О. Участие транскрипционного фактора JIN1/MYC2 в индуцировании солеустойчивости растений арабидопсиса действием экзогенного сероводорода/ Т. О. Ястреб [и др.] (стр.10-18)
Лиханов А. Ф. Формирование клеточных и тканевых барьеров семязачатка Phaseolus vulgaris L. в системе противовирусной устойчивости/ А. Ф. Лиханов [и др.] (стр.19-28)
Дзіцюк В. В. Частота аберацій хромосом в соматичних клітинах українських буйволів (Bubalus bubalis L.)/ В. В. Дзіцюк, Х. Т. Типило (стр.29-34)
Костюнина О. В. Сравнительная генетическая характеристика российских и белорусской популяций зубра (Bison bonasus), североамериканского бизона (Bison bison) и крупного рогатого скота (Bos taurus)/ О. В. Костюнина [и др.] (стр.35-44)
Курінний Д. А. Оцінка взаємодії малігнізованими та нормальними лімфоцитами периферичної крові людини при їх спільно-роздільному культивуванні/ Д. А. Курінний [та ін.] (стр.45-51)
Грищенко Н. В. Генетические модификаторы фенотипа спинальной мышечной атрофии/ Н. В. Грищенко [и др.] (стр.52-60)
Андріяш Г. С. Метаболічна інженерія штамів-продуцентів лізину Corynebacterium glutamicum/ Г. С. Андріяш [та ін.] (стр.61-73)
Bhowmick A. Association of SLC30A8, CDKAL1, TSF7L2 and HHEX gene polymorphisms with type 2 diabetes in the population of North East India/ A. Bhowmick [et al.] (стр.74-76)
Bozbuga R. Effect of Mi gene and nematode resistance on tomato genotypes using molecular and screening assay/ R. Bozbuga [et al.] (стр.77-79)
Garcia-Vielma C. Detection of Alkali-labile sites on satellite DNA by DNA breakage coupled with fluorescence in situ hybridization (DNA-FISH) monitor DNA damage in cervical epithelial cells/ C. Garcia-Vielma [et al.] (стр.80-82)
Цікаві статті :
Знайти схожі


17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Грищенко Н. В., Юрченко А. А., Караман А. С., Лившиц Л. А.
Назва : Генетические модификаторы фенотипа спинальной мышечной атрофии
Місце публікування : Цитологія і генетика. - К., 2020. - Том 54, N 2. - С. 52-60 (Шифр ЦУ1/2020/54/2)
MeSH-головна: МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL
Анотація: Проксимальная спинальная мышечная атрофия (СМА) – аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, обусловленное гомозиготной делецией 7-го экзона гена SMN1. Цель работы: анализ ассоциации аллельного полиморфизма теломерных генов SMN1, NAIP и центромерного гена SMN2 области 5q13 с клиническим фенотипом СМА. Показано, что гомозиготный генотип с теломерной делецией, которая охватывает не только SMN1, но еще и ген NAIP, достоверно чаще наблюдается у пациентов с самым тяжелым типом СМА. Три и более копии SMN2 ассоциировано с более легким фенотипом, количество копий SMN2 намного сильнее влияет на фенотип СМА, чем протяженность теломерной делеции. Установлено, что у СМА-пациентов с гомозиготной делецией SMN1 и NAIP достоверно чаще выявляют 1 копию SMN2. Это может свидетельствовать о наличии большой делеции, охватывающей все три исследуемых гена и ассоциированной с тяжелым типом СМА. Отмечено, что врожденная СМА (0 тип) достоверно реже встречается у девочек, что может указывать на наличие генов модификаторов СМА на Х-хромосомеПроксимальная спінальна м’язова атрофія (СМА) – аутосомно-рецесивне нейродегенеративне захворювання, обумовлене гомозиготною делецією 7-го екзона гена SMN1. Мета роботи: аналіз асоціації алельного поліморфізму теломерних генів SMN1, NAIP і центромерного гена SMN2 ділянки 5q13 з клінічним фенотипом СМА. Показано, що гомозиготний генотип з теломерною делецією, в якій залучено не тільки ген SMN1, але й ген NAIP, достовірно частіше спостерігається у пацієнтів з найважчим типом СМА. Три і більше копії SMN2 асоційовані з легшим фенотипом, кількість копій SMN2 набагато сильніше впливає на фенотип СМА, ніж протяжність теломерної делеції. Встановлено, що у СМА-пацієнтів з гомозиготною делецією SMN1 і NAIP достовірно частіше виявляють 1 копію SMN2. Це може свідчити про наявність великої делеції, яка охоплює всі три досліджуваних гена і асоційована з важким типом СМА. Відзначено, що вроджена СМА (0 тип) достовірно рідше зустрічається у дівчат, що може вказувати на наявність генів модифікаторів СМА на Х-хромосомі
Знайти схожі

 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)