Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>A=Юзва, О. О.$<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 42
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-42

Епілептичний міоклонус повік з абсансами (синдром Дживонса): огляд літератури й клінічне спостереження [Текст] / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2019. - N 4. - С. 51-56. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
ЭПИЛЕПСИЯ РЕФЛЕКТОРНАЯ -- EPILEPSY, REFLEX (диагностика, лекарственная терапия, эпидемиология, этиология)
ЭПИЛЕПСИЯ, АБСАНС -- EPILEPSY, ABSENCE (диагностика, лекарственная терапия, эпидемиология, этиология)
МИОКЛОНУС -- MYOCLONUS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (диагностика, лекарственная терапия, эпидемиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОБЗОР -- REVIEW
Анотація: У статті подані сучасні уявлення щодо етіології, патогенезу, клінічних проявів, підходів до діагностики й лікування рідкісної форми ідіопатичної генералізованої епілепсії — синдрому Дживонса. Також наводиться опис клінічного випадку епілептичного міоклонусу повік з абсансами (синдрому Дживонса) у підлітка
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Мірошников, О. О.
Погребняк, А. Б.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Кирилова, Л. Г.
Розлади аутистичного спектра в дітей раннього віку: еволюція поглядів та можливості діагностики (частина 1) [Текст] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 4. - С. 89-94. - Бібліогр. в кінці ст. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ЭПИЛЕПСИЯ РОЛАНДИЧЕСКАЯ -- EPILEPSY, ROLANDIC
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
БИОЛОГИЧЕСКАЯ ЭВОЛЮЦИЯ -- BIOLOGICAL EVOLUTION
ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- HISTORY OF MEDICINE
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
Анотація: У статті на основі аналізу сучасної наукової літератури наведені дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості розладів аутистичного спектра (РАС) у дітей раннього віку. Наведено історичний екскурс стосовно еволюції поглядів на РАС від давніх часів до сучасності. Перші описи осіб, які, ймовірно, мали клінічні прояви РАС, наводяться в середньовічних церковних хроніках, житіях святих, а також православних юродивих та біографіях так званих дітей з лісу. У вітчизняній психіатрії проблему аутистичних порушень контакту в дітей розробляла Г.Ю. Сухарева на початку ХХ століття. Сучасні наукові уявлення про РАС закладені в роботах Лео Каннера, Ганса Аспергера та Лорни Вінг, які вперше розробили діагностичні критерії різних форм розладу. РАС на сьогодні розглядається як результат взаємодії генетичних факторів із факторами навколишнього середовища. Вплив факторів довкілля може призводити до серйозних порушень розвитку головного мозку, зокрема негативно впливати на диференціацію нейронів, синаптогенез і аксональну мієлінізацію. На даному етапі розвитку наукових поглядів на РАС у дітей беззаперечним є зв’язок розладів з епілептичними енцефалопатіями, які переважно мають генетичну етіологію. Зважаючи на наявність спільних генетичних мутацій, що викликають РАС та епілептичні енцефалопатї, усім дітям з РАС з невстановленою етіологією розладу показане генетичне тестування із застосуванням методу секвенування нового покоління (NGS) на панелі генів, пов’язаних з епілептичними енцефалопатіями, а також проведення ЕЕГ-моніторингу під час нічного сну. Розроблені схеми діагностики дозволяють своєчасно встановити діагноз епілептичної енцефалопатії в дітей з розладами аутистичного спектра й призначити раннє патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів
Дод.точки доступу:
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Кирилова, Л. Г.
Розлади аутистичного спектра в дітей раннього віку: еволюція поглядів та можливості діагностики (частина 2) [Текст] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 5. - С. 129-134. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ИШЕМИЯ -- BRAIN ISCHEMIA (патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ СТАТУС -- STATUS EPILEPTICUS
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: У статті на основі аналізу сучасної наукової літератури наведені дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості розладів аутистичного спектра (РАС) у дітей раннього віку. Наведено історичний екскурс стосовно еволюції поглядів на РАС від давніх часів до сучасності. Перші описи осіб, які, ймовірно, мали клінічні прояви РАС, наводяться в середньовічних церковних хроніках, житіях святих, а також православних юродивих та біографіях так званих дітей з лісу. У вітчизняній психіатрії проблему аутистичних порушень контакту в дітей розробляла Г.Ю. Сухарева на початку ХХ століття. Сучасні наукові уявлення про РАС закладені в роботах Лео Каннера, Ганса Аспергера та Лорни Вінг, які вперше розробили діагностичні критерії різних форм розладу. РАС на сьогодні розглядається як результат взаємодії генетичних факторів із факторами навколишнього середовища. Вплив факторів довкілля може призводити до серйозних порушень розвитку головного мозку, зокрема негативно впливати на диференціацію нейронів, синаптогенез і аксональну мієлінізацію. На даному етапі розвитку наукових поглядів на РАС у дітей беззаперечним є зв’язок розладів з епілептичними енцефалопатіями, які переважно мають генетичну етіологію. Зважаючи на наявність спільних генетичних мутацій, що викликають РАС та епілептичні енцефалопатї, усім дітям з РАС з невстановленою етіологією розладу показане генетичне тестування із застосуванням методу секвенування нового покоління (NGS) на панелі генів, пов’язаних з епілептичними енцефалопатіями, а також проведення ЕЕГ-моніторингу під час нічного сну. Розроблені схеми діагностики дозволяють своєчасно встановити діагноз епілептичної енцефалопатії в дітей з розладами аутистичного спектра й призначити раннє патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів
Дод.точки доступу:
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Мітохондріальні захворювання, викликані мутаціями гена POLG: проблеми диференційної діагностики [Текст] / Ю. Г. Антипкін [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2019. - № 2. - С. 58-66. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (генетика, диагностика)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (использование)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
Анотація: Наведено огляд сучасних даних літератури стосовно мітохондріальних захворювань, пов’язаних із мутаціями гена POLG. Захворювання цієї групи мають різноманітні та неспецифічні клінічні прояви, що ускладнює їх діагностику. Такі захворювання можуть розвиватися внаслідок мутацій у власному ДНК мітохондрій або ядерних генах клітини, мають схожі клінічні прояви, однак різняться за тяжкістю перебігу та прогнозом. Дебют цих захворювань може відбуватися у віковому діапазоні від раннього дитинства до дорослого віку. Нами систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування мітохондріальних захворювань. Наведено клінічне спостереження з власного досвіду діагностики мітохондріальної нейрогастроінтестинальної енцефалопатії, що є нетиповим проявом мутацій даного гену, проте має місце в рідкісних випадках. У наведеному нами клінічному випадку, незважаючи на підвищення трансаміназ у пацієнта в анамнезі, у подальшому не виявлялося ураження печінки, характерне для синдрому Альперса. Також у дитини не розвинулися катастрофічні резистентні до терапії епілептичні припадки, проте відмічався порівняно м’який перебіг епілептичної енцефалопатії. Натомість, у клініці домінувало рецидивне блювання, втрата ваги, відмова від вживання їжі та ознаки дисфункції шлунково-кишкового тракту за даними інструментальних обстежень. Вирішальне значення для встановлення діагнозу в цьому випадку мало молекулярно-генетичне дослідження. На нашу думку, лікарі педіатричного профілю мають проявляти певну настороженість та своєчасно спрямовувати до дитячого невролога дітей з підозрою на мітохондріальні захворювання. З огляду на трагічний прогноз деяких захворювань цієї групи, помилки у встановленні діагнозу неприпустимі. Точний діагноз має бути встановлений якнайраніше. На сьогоднішній це можливо лише за допомогою нейрорадіологічних і молекулярно-генетичних методів
The article presents a review of current literature data relating to mitochondrial diseases associated with POLG-gene mutations. Diseases of this group have diverse and non-specific clinical manifestations, which makes their diagnosis a difficult task. Such diseases can develop as a result of mutations in their own mitochondrial DNA or nuclear cell genes, similar clinical manifestations, however, may differ in severity of flow and prognosis. The onset of these diseases can occur in the age range from early childhood to adulthood. Based on analysis of various literature sources, modern views on etiology, pathogenesis, clinical and diagnostical characteristics and therapeutic approaches to POLF-related mitochondrial diseases were generalized and systematically examined. Clinical case of a child with mitochondrial neurogastrointestinal encephalopathy, which is an atypical manifestation of POLG-gene mutations was also presented. In the clinical case presented, despite an increase in transaminases in the patient in history, no further liver damage characteristic of Alpers syndrome was observed. Also, the child did not develop catastrophic epileptic seizures resistant to therapy, however, a relatively mild course of epileptic encephalopathy was registered. However, the clinic was dominated by recurrent vomiting, weight loss, refusal to eat and signs of gastrointestinal dysfunction according to instrumental examinations. In this case, molecular genetic research was crucial for the diagnosis. In our opinion, pediatric physicians should have a certain level of alertness and promptly refer children with suspected mitochondrial disease to children’s neurologists. Despite the tragic prognosis of certain diseases of this group, errors in their diagnosis are unacceptable. Accurate diagnosis should be made as early as possible. Today, this is possible only with the help of neuroradiological and molecular genetic methods
Дод.точки доступу:
Антипкін, Ю. Г.
Кирилова, Л. Г.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Ткачук, Л. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу [Текст] = Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1 / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2018. - N 1. - С. 125-132. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРИПАДКИ -- SEIZURES
ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Юзва, О. О.
Мірошников, О. О.
Михайлець, Л. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Юзва, О. О.
Рівень насичення організму дітей омега-3 жирними кислотами як один із факторів нейронального розвитку [Текст] / О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 8. - С. 129

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (кровь)
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ, ОМЕГА-3 -- FATTY ACIDS, OMEGA-3 (кровь)
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ, ОМЕГА-6 -- FATTY ACIDS, OMEGA-6 (кровь)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Рівень поліненасичених жирних кислот (ПНЖК) впливає на процеси анте- та постнатального функціонування організму. Важливий вплив ліпідного метаболізму на процеси дозрівання головного мозку у дітей. Швидкий ріст мозку починається з 5 місяців внутрішньоутробного розвитку та продовжується протягом 2 років після народження. Найбільший приріст головного мозку припадає саме на внутрішньоутробний розвиток і ранній постнатальний період. Докозагексаєнова та арахідонова кислоти відіграють важливу роль в розвитку сітківки, нейрогенезі та ней–родиференціюванні, нейропластичності та проведенні імпульсів, процесах навчання та запам’ятовування. Під час росту та дозрівання головного мозку необхідне надходження великої кількості незамінних ПНЖК, а саме: докозагексаєнової, ейкозапентаєнової та арахідонової кислот. Вони є похідними від двох великих типів поліненасичених жирних кислот — омега-6 лінолевої (18:2n-6) та омега-3 α-ліноленової (18:3n-3) кислот. Дані класи поліненасичених жирних кислот повинні надходити в організм з продуктами харчування, оскільки їх синтез in vivo відсутній. Відмічений значний приріст рівня омега-6 та омега-3 жирних кислот у сірій і білій речовині в ембріональному періоді. Важливість ПНЖК в ембріональному періоді обумовлена високим вмістом жирних кислот в плазмі крові матері під час вагітності та пуповинній крові новонародженого. А в період постнатального розвитку підкреслена великим вмістом ліпідів, знайденим в грудному молоці. Виявлено, що необхідний високий рівень довголанцюгових ПНЖК для розвитку мозку
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Метахроматична лейкодистрофія з шизофреноподібним дебютом (огляд літератури та клінічний випадок) [Текст] / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2018. - N 3. - С. 67-73. - Бібліогр.: с. 72-73

MeSH-головна:
ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ -- LEUKODYSTROPHY, METACHROMATIC (диагностика, история, кровь, терапия, эпидемиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОБЗОР -- REVIEW
Анотація: У статті наведені сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клінічні прояви, підходи до діагностики та лікування рідкісного нейродегенеративного захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення — метахроматичної лейкодистрофії. Також подано опис клінічного випадку ювенільної форми метахроматичної лейкодистрофії з дебютом у вигляді психіатричного захворювання
The article presents modern concepts of etiology, pathogenesis, clinical manifestations, approaches to the diagnosis and treatment of a rare neurodegenerative disease from the group of lysosomal storage diseases — metachromatic leukodystrophy. A case report of the juvenile form of metachromatic leukodystrophy with schizophrenia-like onset is also presented
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Радзіховська, О. В.
Горб, А. Л.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Кирилова, Л. Г.
Ранні інфантильні епілептичні енцефалопатії типів 1 та 2: огляд літератури та власне спостереження [Текст] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 4. - С. 89-96. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ЛЕННОКСА ГАСТО СИНДРОМ -- LENNOX GASTAUT SYNDROME (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ELECTROENCEPHALOGRAPHY (использование)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Епілептичні енцефалопатії та енцефалопатії розвитку є групою тяжких розладів, що характеризуються затримкою або регресом когнітивних і поведінкових навичок, які розвиваються внаслідок резистентних епілептичних нападів. З огляду на клінічну та генетичну гетерогенність цих розладів секвенування нової генерації є важливою складовою обстеження пацієнтів з метою індентификації генетичної етіології розладу та призначення таргетної протиепілептичної терапії. У статті подані сучасні погляди на епілептичні енцефалопатії 1-го та 2-го типів, обумовлені патогенними мутаціями генів ARX та CDKL5. Наведені основні особливості клінічної симптоматики, дані додаткових інструментальних методів обстеження та можливі варіації таргетного застосування комбінацій протиепілептичних препаратів при даних розладах. Описаний власний досвід ведення пацієнта з мутацією в гені CDKL5
Дод.точки доступу:
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Прогресуюча м’язова дистрофія Дюшена: проблеми диференційної діагностики та лікування [Текст] = Duchenne muscular dystrophy: problems of differential diagnosis and treatment / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - N 1. - С. 106-111. - Бібліогр.: в кінці ст.

Рубрики: Аталурен--тер прим

MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ ДИСТРОФИЯ ДЮШЕННА -- MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ПРАКТИЧЕСКОЕ РУКОВОДСТВО -- PRACTICE GUIDELINE
МУЖЧИНЫ -- MEN
Анотація: У роботі наведено огляд сучасних даних літератури стосовно прогресуючої м’язової дистрофії Дюшена, пов’язаної з мутаціями гена DMD. Одним із ранніх симптомів захворювання є підвищення рівня трансаміназ, у зв'язку з чим пацієнтів спрямовують до гастроентерологів. Тому важливим є визначення рівня креатинкінази у крові усіх хлопчиків із нез'ясованим підвищенням рівня трансаміназ
Метою цієї статті є поліпшення обізнаності широкого кола фахівців різних спеціальностей щодо прогресуючої м'язової дистрофії Дюшена — захворювання, що потребує своєчасної діагностики та раннього початку лікування. Систематизовано сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клініко-діагностичну характеристику та напрями лікування зазначеного захворювання
The article presents a review of current literature data relating to Duchenne muscular dystrophy associated with DMD gene mutations. One of the early symptoms of DMD is an increased level of transaminases, which leads to the referral of patients to gastroenterologist. Therefore, it is important to determine the creatinkinase blood level in all boys with an unknown increased blood level of transaminases
The purpose of this article is to improve the awareness of a wide range of specialists about Duchenne muscular dystrophy — a disease that requires early diagnosis and treatment. Based on analysis of various literature sources, modern views on etiology, pathogenesis, clinical-diagnostically characteristic and therapeutic approaches to Duchenne muscular dystrophy were generalized and systematically examined
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Бубряк, М. Е.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Берегела, О. В.
Яворська, О. Л.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених: зведені дані з міжнародних клінічних настанов [Текст] = Updated clinical protocols of inherited fatty acid oxidation disorders in newborns: consolidated data from the international clinical guidelines / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 60-87. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN (метаболизм)
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (анализ, метаболизм)
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (патофизиология, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, организация и управление, тенденции)
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS (классификация, стандарты)
Анотація: Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального β-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетил-коензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу. Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку. Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фармбіотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів. В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні видання
Fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of inherited metabolic diseases (IMDs) caused by impairments in mitochondrial β-oxidation of fatty acids (FA) due to defects in genes encoding enzymes, transporters, membrane channels, and receptors that mediate this process. A common characteristic of this group of IMDs is an energy deficit associated with suppression of energy metabolism in mitochondria due to a decrease in the production of ketone bodies and the substrate of the tricarboxylic acid cycle – acetyl-coenzyme A. Since energy deficiency is a common pathogenetic factor of the entire group of FAODs, the manifestation of these inherited diseases is similar, and only certain nosologies have specific differences in the clinical picture, accordingly, these disorders require similar treatment. Initial manifestations of FAODs in neonatal and early childhood most often include cardiomyopathy, liver dysfunction, and hypoketotic hypoglycemia. For newborns with FAOD, the main danger is rapidly progressing crisis states of metabolic decompensation with severe, often fatal consequences. In adolescence, in addition to the above severe symptoms, episodes of rhabdomyolysis may also occur. Since long intervals between meals are one of the main factors provoking episodes of metabolic decompensation in patients with FAODs, the key tool for their prevention is the avoidance of prolonged fasting. In cases of the development of metabolic crisis states, symptomatic treatment is used with the introduction of carnitine according to indications. The special role of carnitine is its involvement in the transport of long-chain fatty acids through the mitochondrial membrane. Treatment of FAODs caused by a deficiency of enzymes whose substrates are long-chain fatty acids involves the use of a low-fat diet and the addition of medium-chain triglycerides and docosahexaenoic acid to the diet. Success in treating IMDs as such and FAODs, particularly, is directly related to early detection of the disease and treatment beginning since the destructive effect of toxic metabolites on internal organs and the brain increases according to the duration of exposure, leading to their progressive damage and delay in physical and mental development. An effective tool for the early detection of newborns with IMDs is the extended neonatal screening program, the implementation of which, according to the WHO, has become the greatest achievement of the health care systems of the developed countries of the world in reducing the levels of child mortality and disability in the first 10 years of the 21st century. In 2019, the program of extended newborn screening of IMDs was started in Ukraine at the initiative of the State Institution “Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after Academician O.M. Lukyanova of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine”, “Association of Neonatologists of Ukraine” and “CDC Pharmbiotest” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). One of the main reasons that limit the general use of this diagnostic procedure is doctors' lack of awareness and attention regarding IMDs, the causes of these serious diseases, diagnostic search algorithms, approaches to treatment, and patient follow-up. There is an urgent need for concise medical information that includes: a brief description of the individual genetic defect; characteristics of biochemical disorders and a list of marker substances that accumulate in the blood and urine of a newborn with IMDs; procedures of primary and clarifying laboratory studies; clinical manifestations of the disease; treatment strategy and prognosis. At the discretion of the Baby Screen team, this information is provided in the form of concise protocols. In this publication, we present eight Clinical Protocols, which were prepared by a team of specialists in metabolic pediatrics, medical genetics, and laboratory analytics, who were trained in the leading medical and genetic centers of the EU countries and regularly participate in training and scientific-practical seminars on this topic. The sources of information given in the protocols are international and national guidelines on extended neonatal screening, websites of leading organizations specializing in the diagnosis and treatment of IMDs, and well-known monographs and periodicals
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнецов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Голота, Т. В.
Кремезна, А. В.
Кривошеєва, В. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Давидюк, В. А.
Марушко, Ю. В.
Похилько, В. І.
Кирилова, Л. Г.
Нікуліна, Л. І.
Швейкіна, В. Б.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Зброжик, Є. В.
Голюк, К. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Проблемні питання орфанних захворювань нервової системи у дітей [Текст] / Ю. Г. Антипкін [та ін.] // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2021. - Том 27, N 2. - С. 140-148

MeSH-головна:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (осложнения, патофизиология)
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES (патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Проблема ранньої діагностики та лікування орфанних (рідкісних) захворювань є не повністю вирішеною в сучасній медичній спільноті. Переважно це обумовлено тим, що деякі захворювання з даної когорти захворювань мають частоту менше ніж 1:1 000 000. В більшості випадків діагноз встановлюється через тривалий час після захворювання, часто при наявних незворотних змінах в організмі
Дод.точки доступу:
Антипкін, Ю. Г.
Кирилова, Л. Г.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Доленко, О. О.
Берегела, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Головний біль у дітей. Погляд дитячого невролога [Текст] = Headache in children. The view of a child neurologist / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Журнал неврології ім. Б.М. Маньковського. - 2021. - N 1/2. - С. 77-86. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ГОЛОВНОЙ БОЛИ СИНДРОМЫ -- HEADACHE DISORDERS (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY (тенденции)
ПСИХИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА С ДЕТСТВА (ВНЕШ) -- MENTAL DISORDERS DIAGNOSED IN CHILDHOOD (NON MESH) (диагностика, этиология)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование, методы)
ЛЕКАРСТВА АПРОБИРУЕМЫЕ -- DRUGS, INVESTIGATIONAL (прием и дозировка, терапевтическое применение)
ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА -- PREVENTIVE MEDICINE (тенденции)
Анотація: У статті викладено сучасний погляд на головний біль у дітей, який, на думку авторів, є актуальною проблемою, що посідає вагоме місце в структурі звернень до дитячого невролога та має значний вплив на загальний стан і щоденну життєдіяльність дітей різних вікових категорій. У публікації описано результати проведених досліджень поширеності та структури цефалгій у дітей і підлітків, їх коморбідність з іншими нервово-психічними розладами. Наведено сучасні погляди на методи лікування, у тому числі й медикаментозні, для купірування як нападів, так і профілактики їх подальшої появи
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Юзва, О. О.
Мірошников, О. О.
Сілаєва, Л. Ю.
Ткачук, Л. І.
Берегела, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Проблема розладів аутистичного спектру в дітей з позиції дитячого невролога: безперервний процес пізнання складної дитини [Текст] / Ю. Г. Антипкін [та ін.] // Журнал Національної академії медичних наук України. - 2019. - Том 25, N 2. - С. 188-195

MeSH-головна:
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ -- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE (диагностика)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (диагностика)
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN (патология)
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (методы)
ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ -- ELECTROENCEPHALOGRAPHY (методы)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: У статті автори порушують проблему діагностики та лікування розладів аутистичного спектру (РАС) у дітей раннього віку з позиції дитячого невролога, а не психіатра. Наведено клінічні спостереження, що відображають складність процесу діагностики. Показана локалізаційна характеристика епілептиформних змін у дітей з РАС. Матеріали та методи. Обстежено 53 дитини із симптомами РАС, вік дітей - 2-6 років. Усі діти були розподілені на дві групи: до першої групи було включено 21 дитину, у яких були відмічені батьками або медичними працівниками епілептичні напади (або наявність епілептичних нападів в анамнезі), до другої - 32 дитини, у яких батьки та медичні працівники не відмічали епілептичних нападів. Всім дітям було проведено рутинну ЕЕГ (до З0 хв), а при необхідності - ЕЕГ-моніторинг сну. Результати. У дітей з РАС без епілептичних нападів (2-га група) ми відмітили два домінантних епілептогенних вогнища, перше - в лобно-центральних відведеннях, друге - у скронево-тім’яних відведеннях. При порівнянні двох груп виявлено переважання епілептогенного вогнища в скронево-тім’яних відведеннях у дітей 2-ї групи (р ? 0,05). Наведено клінічний випадок однієї дитини, віком 3 роки 7 місяців, з нерозпізнаними епілептичними нападами та РАС. Висновки. Встановлено, що у дітей з РАС без наявних класичних моторних нападів переважала локалізація епілептиформного вогнища у скронево-тім’яних відведеннях. Наявність епілептиформної активності саме в лобно-центральних та скронево-тім’яних ділянках може бути причиною аутистичної симптоматики з когнітивним регресом
Дод.точки доступу:
Антипкін, Ю. Г.
Кирилова, Л. Г.
Юзва, О. О.
Мірошников, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Тривожно-невротичні розлади в дитячому віці: класифікація, діагностика й можливості терапії [Текст] / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 2. - С. 37-42. - Бібліогр. в кінці ст.

Рубрики: Фенібут

MeSH-головна:
НЕВРОТИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ -- NEUROTIC DISORDERS (лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
ТРЕВОГИ СОСТОЯНИЯ НЕВРОТИЧЕСКИЕ -- ANXIETY DISORDERS (лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
АМИНОБУТИРАТЫ -- AMINOBUTYRATES (терапевтическое применение)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: У даній роботі розглядаються патогенез і причини зростання поширеності тривожних розладів і невротичних станів у дітей, підходи до менеджменту пацієнтів, роль фармакологічних і нефармакологічних методів корекції таких розладів. Окрема увага приділена визначенню й діагностиці окремих нозологічних форм тривожних розладів у дітей. Також наведені результати власного клінічного спостереження дітей з неврозоподібними станами, тривожними розладами й порушеннями сну й використання сучасної фармакотерапії в корекції цих порушень
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Берегела, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Кирилова, Л. Г.
Нейрометаболічні порушення в патогенезі епілептичних енцефалопатій і розладів аутистичного спектра в дітей [Текст] = Neurometabolic disruptions in the pathogenesis of epileptic encephalopathies and autistic spectrum disorders in children / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Журнал неврології ім. Б.М. Маньковського. - 2018. - N 1. - С. 55-62. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC (патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (патофизиология)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (метаболизм, патофизиология)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: У роботі наведено огляд сучасних даних наукової літератури стосовно проблеми взаємозв’язку між розладами аутистичного спектра в дітей та епілептичними енцефалопатіями. Розглянуто погляди на роль порушень окремих ланок метаболізму в патогенезі цих захворювань, підходи до діагностики та лікування. Концепція спільного патогенезу цих двох розладів дозволяє висунути припущення стосовно причинно-наслідкового зв’язку між розладами аути- стичного спектра та епілептичними енцефалопатіями
Дод.точки доступу:
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Диференціальна діагностика макроцефалій (мегаленцефалій) у дітей [Текст] / Л. Г. Кирилова [и др.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2016. - № 4. - С. 88-96. - Бібліогр.: с. 95-96

MeSH-головна:
МЕГАЛЭНЦЕФАЛИЯ -- MEGALENCEPHALY (диагностика, классификация, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
СОТОСА СИНДРОМ -- SOTOS SYNDROME (осложнения)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Ткачук, Л. І.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Порушення метаболізму нейромедіаторів у дітей із розладами аутистичного спектра (огляд літератури та власні дані) [Текст] / Л. Г. Кирилова [т ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2017. - N 4. - С. 7-14. - Бібліогр.: с. 12-13

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (кровь)
ГАММА-АМИНОМАСЛЯНАЯ КИСЛОТА -- GAMMA-AMINOBUTYRIC ACID (кровь)
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (кровь)
ОБЗОР -- REVIEW
Анотація: Тоді, коли збільшується число дітей, хворих на розлади аутистичного спектра (РАС), зростає кількість досліджень, в яких вивчаються клінічні особливості перебігу, патогенез, етіологічні фактори і методи лікування даного захворювання. Єдиної думки щодо етіології та патогенезу РАС на сьогодні не існує. У статті подано сучасні дані літератури, що висвітлюють проблему порушень обміну нейромедіаторів у дітей із РАС. Також наведені дані, отримані при визначенні концентрації гамма-аміномасляної кислоти (ГАМК) в плазмі крові дітей із когнітивною епілептиформною дезінтеграцією (n = 45) і дітей із РАС без епілептичних нападів (n = 15). За результатами дослідження відзначалося зниження середньої концентрації ГАМК у дітей із когнітивною епілептиформною дезінтеграцією порівняно з контрольною групою (n = 12). Істотних відмінностей у середній концентрації ГАМК між групою дітей із РАС без епілептичних нападів і контрольною групою виявлено не було (p 0,001). Отримані нами результати і огляд літературних даних дозволяють стверджувати про необхідність застосування в лікуванні дітей із РАС препаратів, що регулюють метаболізм нейромедіаторів, особливо ГАМК
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Ткачук, Л. І.
Мірошніков, О. О.
Юзва, О. О.
Цюбко, О. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Перинатальна неврологія та орфанні захворювання в Україні: проблеми та перспективи [Текст] / Л. Г. Кирилова [и др.] // Перинатологія та педіатрія. - 2017. - N 2. - С. 126-133. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
СОТОСА СИНДРОМ -- SOTOS SYNDROME (диагноз, патофизиология)
ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE

ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: У статті висвітлено сучасні підходи до розуміння рідкісних (орфанних), з точки зору перинатальної неврології, захворювань. Проаналізовано основні проблеми в Україні з наданням допомоги пацієнтам з орфанними захворюваннями і запропоновано шляхи їх вирішення. Наведено клінічний випадок пацієнта з орфанним захворюванням (синдромом Сотоса) у поєднанні з розладом аутистичного спектра
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Кізляк-Бубряк, М. Е.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Синдром Кабукі як причина генетично детермінованої затримки психомоторного розвитку та розладів аутистичного спектра [Текст] / Л. Г. Кирилова [и др.] // Перинатологія та педіатрія. - 2017. - N 1. - С. 103-108. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз, патофизиология, терапия, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Синдром Кабукі є рідкісним непрогресуючим генетичним захворюванням, яке характеризується поєднанням фенотипічних ознак. Основні симптоми включають у себе риси обличчя, які нагадують макіяж акторів театру Кабукі, розумову відсталість, затримку мовленнєвого розвитку, постнатальну затримку росту, скелетні аномалії, особливості дерматогліфіки, також можуть поєднуватися з розладами аутистичного спектра. Пацієнти з цим захворюванням можуть привернути до себе увагу як педіатрів, так і інших фахівців (неврологів, психіатрів, ортопедів, ендокринологів). Наведений нами випадок ілюструє проблему складності в діагностиці розладів аутистичного спектра в дітей. Розлад аутистичного спектра в більшості випадків розвивається в структурі генетичних синдромів або інших рідкісних захворювань. Детальний огляд дитини із симптомами розладу аутистичного спектра може допомогти у встановленні правильного діагнозу, виборі тактики подальшого спостереження, лікування та реабілітації пацієнтів
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Юзва, О. О.
Мірошников, О. О.
Радзіховська, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

    Діагностика когнітивної епілептиформної дезінтеграції з розладами аутистичного спектра у дітей раннього віку [Текст] / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2016. - № 2. - С. 106-111. - Библиогр.: с. 110-111

Рубрики: КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА

   МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ

   АУТИЗМ

   ЭЛЕКТРОЭНЦЕФАЛОГРАФИЯ

   МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ

   МЛАДЕНЕЦ

Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Ткачук, Л. І.
Мірошников, О. О.
Грабовенська, І. О.
Сілаєва, Л. Ю.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-42

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)