Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>K=лейкодистрофия<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 7
Показані документи з 1 по 7

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Косовська Т. М., Косовська В.О.
Назва : Випадок хвороби Краббе в педіатричній практиці
Паралельн. назви :Krabbe disease in pediatric practice
Місце публікування : Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - Тернопіль, 2019. - N 2. - С. 10-14 (Шифр АУ37/2019/2)
MeSH-головна: ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ ГЛОБОИДНО-КЛЕТОЧНАЯ -- LEUKODYSTROPHY, GLOBOID CELL
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Хвороба Краббе (глобоїдно-клітинна лейкодистрофія) – швидко прогресуюче демієлінізуюче дегенеративне захворювання центральної нервової системи. Тип успадкування – автосомно-рецесивний. В основі хвороби лежить зниження активності ферменту галактозилцерамід-β-галактозидази, який в нормі розщеплює галактоцереброзид до цераміду і галактози. Хвороба Краббе викликається мутаціями в гені GALC, який розташований на 14-й хромосомі (14q31). Внаслідок цієї мутації виникає дефіцит ферменту галактозилцерамідази. Залежно від віку, в якому проявилося захворювання, виділяють такі клінічні форми галактозилцерамідного ліпідозу: інфантильну, або класичну (розвиток хвороби починається з 3–6 місяців), пізню інфантильну (з 6–18 місяців), ювенільну, дорослу. Для діагностики використовують біохімічні тести (кров або клітини шкіри), які полягають у визначенні рівня ферменту галактоцерамідази або у виявленні підвищеного рівня психозину, зниження активності галактозилцерамід-β-галактозидазиСпецифічне лікування не розроблено. На сьогодні лікування перебуває в стадії розробки – вчені вивчають можливість доставки Galc-гена в клітини хворого за допомогою вірусів (генна терапія), однак цей метод до кінця не вивчений. На ранніх стадіях захворювання або при повільно прогресуючих формах досить ефективним методом лікування є трансплантація кісткового мозку, отриманого з клітин пуповинної крові (гемопоетичних стовбурових клітин), яка дозволяє стабілізувати стан хворого і знизити прояви симптомів. У багатьох випадках трансплантація на ранніх етапах приводить до повного виліковування хвороби КраббеДане дослідження проведено на випадку з практики. У дитини діагностовано хворобу Краббе. Оскільки дана патологія належить до спадкових захворювань, єдиною можливою профілактикою є генетичний аналіз при наявності хвороби Краббе у близьких родичів. Для попередження народження другої дитини з аналогічним захворюванням найбільш раннім методом діагностики є молекулярно-генетичне обстеження (пренатальна діагностика), в процесі якого визначається активність ферменту галактоцереброзидази та галактозилцерамід-β-галактозидази в культивованих клітинах амніотичної рідини і ворсин хоріонаKrabbe disease (globe-cell leukodystrophy) is a rapidly progressive demyelinating degenerative disease of the central nervous system. The type of inheritance is autosomal recessive. At the heart of the disease is a decrease in the activity of the enzyme galactosylceramide-β-galactosidase, which normally splits galactose cerebroside to ceramide and galactose. Krabbe disease is caused by mutations in the GALC gene, which is located on the 14 chromosome (14q31). This mutation results in a deficiency of the enzyme galactosylceramidase. Depending on the age at which the disease appeared, the following clinical forms of galactosylceramide lipidosis are distinguished: infantile or classical (the development of the disease begins from 3–6 months); late infantile (6–18 months); juvenile; adult. For diagnosis use biochemical tests (blood or skin cells), which are to determine the level of the enzyme galactoceramidase or to detect an increased level of psychosine, reducing the activity of galactosylceramide-β-galactosidaseSpecific treatment hasn’t been developed. Currently, the treatment is under development – scientists are exploring the possibility of delivery of the Galc-gene to the patient’s cells with the help of viruses (gene therapy), but this method has not been fully understood. In the early stages of the disease or in slow-progressing forms, a bone marrow transplant derived from cord blood cells (hematopoietic stem cells) is a very effective method of treatment, which helps to stabilize the patient and reduce symptoms. In many cases, transplantation in the early stages leads to complete cure of Crabbe diseaseThis research is a case study. The child was diagnosed with Krabbe disease. Since this pathology is related to hereditary diseases, the only possible prevention is genetic analysis in the presence of Krabbe disease in close relatives. To prevent the birth of a second child with a similar disease and the earliest method of diagnosis is a molecular genetic examination (prenatal diagnosis), in which the activity of the enzyme galactose cerebrosidase and galactosylceramide-β-galactosidase in cultured cells of amniotic fluid and in cells is determined
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Петрухин А. С., Колпакчи Л. М., Букина Т. М., Ильина Е. С., Ахунов В. С.
Назва : Дисмиелинизирующие заболевания нервной системы у детей. Болезнь Краббе. Три "маски" одной нозологической формы
Місце публікування : Неврологический журнал. - 2005. - Т. 10, № 5. - С. 13-17 (Шифр НР19/2005/10/5)
Предметні рубрики: Лейкодистрофия глобоидноклеточная-- дети-- диагн
Нервной системы болезни дегенеративные наследственные-- дети
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Серков С. В., Пронин И. Н., Корниенко В. Н.
Назва : Магнитно-резонансная томография в диагностике наследственных лейкоэнцефалопатий (обзор литературы)
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2012. - T. 112, № Прил. к№9 (Вып. 2. Рассеянный склероз и нейроинфекции : дифференциальная диагностика и лечение). - С. 95-112 (Шифр ЖР15/2012/112/Прил. к№9 (Вып. 2. Рассеянный склероз и нейроинфекции : дифференциальная диагностика и лечение))
Предметні рубрики: Мозга головного болезни-- диагн
Нервной системы болезни дегенеративные наследственные-- диагн
Диагностика дифференциальная
Миелиновая оболочка
Магнитного резонанса изображение
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): лейкоэнцефалопатия--лейкодистрофия
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кирилова Л. Г., Мірошников О. О., Юзва О. О., Радзіховська О. В., Горб А. Л.
Назва : Метахроматична лейкодистрофія з шизофреноподібним дебютом (огляд літератури та клінічний випадок)
Місце публікування : Міжнародний неврологічний журнал. - Донецк, 2018. - N 3. - С. 67-73 (Шифр МУ64/2018/3)
Примітки : Бібліогр.: с. 72-73
MeSH-головна: ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ -- LEUKODYSTROPHY, METACHROMATIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОБЗОР -- REVIEW
Анотація: У статті наведені сучасні уявлення про етіологію, патогенез, клінічні прояви, підходи до діагностики та лікування рідкісного нейродегенеративного захворювання з групи лізосомних хвороб накопичення — метахроматичної лейкодистрофії. Також подано опис клінічного випадку ювенільної форми метахроматичної лейкодистрофії з дебютом у вигляді психіатричного захворюванняThe article presents modern concepts of etiology, pathogenesis, clinical manifestations, approaches to the diagnosis and treatment of a rare neurodegenerative disease from the group of lysosomal storage diseases — metachromatic leukodystrophy. A case report of the juvenile form of metachromatic leukodystrophy with schizophrenia-like onset is also presented
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Горовенко Н. Г., Ольхович Н. В., Пічкур Н. О.
Назва : Молекулярно-генетичний скринінг мажорних мутацій в гені АСА у пацієнтів з метахроматичною лейкодистрофією
Місце публікування : Цитология и генетика. - 2002. - Т. 36, № 5. - С. 43-48 (Шифр 74565/2002/36/5)
MeSH-головна: ЛЕЙКОДИСТРОФИЯ МЕТАХРОМАТИЧЕСКАЯ -- LEUKODYSTROPHY, METACHROMATIC
ПРОТООНКОГЕНЫ -- PROTO-ONCOGENES
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Руденская Г. Е., Захарова Е. Ю., Букина А. М.
Назва : Нейролипидозы с поздним началом
Місце публікування : Медицинская генетика: Науч.-практ. журн./ Рос. о-во мед. генетиков,РАМН. Мед.-генет. центр. - 2006. - № 5. - С. 12-19 (Шифр 81290/2006/5)
Предметні рубрики: Лейкодистрофия метахроматическая-- диагн
Ганглиозидоз GM1-- диагн
Ганглиозидоз GM2-- диагн
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Михайлова С. В., Захарова Е. Ю., Букина А. М., Ильина Е. С.
Назва : Случай лейкодистрофии Канавана-Ван Богарта-Бертранда.
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2004. - Т. 104, № 4. - С. 50-54 (Шифр ЖР15/2004/104/4)
Предметні рубрики: Канавана болезнь
Лейкодистрофия
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)