Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (5)

Рідкісні видання (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Акромегалия<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 53
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-53

    Бухман, А. И.
    Сочетание фиброзной дисплазии и акромегалии [Текст] / А. И. Бухман, Л. К. Дзеранова, Б. А. Кадышев // Проблемы эндокринологии. - 2003. - Т. 49, № 3. - С. 42-45

Рубрики: Дисплазия фиброзная монооссальная

   Акромегалия

Дод.точки доступу:
Дзеранова, Л. К.
Кадышев, Б. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Golland, L.
Междисциплинарная минимально инвазивная технология. Акромегалия, междисциплинарная совместная работа, челюстно-лицевая хирургия, черепной прикус, неправильное расположение зубов [Текст] / L. Golland, C. Ramel, D. Pally // Новое в стоматологии. - 2013. - № 3. - С. 2-17

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (терапия, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОРТОДОНТИЧЕСКИЕ СКОБКИ -- ORTHODONTIC BRACKETS (использование, тенденции)
ОРТОГНАТИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ МЕТОДЫ -- ORTHOGNATHIC SURGICAL PROCEDURES (методы, психология, тенденции)
ПРИКУСА АНОМАЛИИ -- MALOCCLUSION (этиология)
ЧЕЛЮСТИ НИЖНЕЙ ОБРАТНОГО ПЕРЕМЕЩЕНИЯ МЕТОД -- MANDIBULAR ADVANCEMENT (методы)
СТОМАТОЛОГИЯ ЛЕЧЕБНО-ВОССТАНОВИТЕЛЬНАЯ -- DENTISTRY, OPERATIVE (методы, тенденции)
Дод.точки доступу:
Ramel, C.
Pally, D.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Кондратюк, В. Є.
Акромегалічна артропатія : епідеміологія, патогенез, клініка, діагностика та прогноз (огляд літератури) [Текст] / В. Є. Кондратюк // Український ревматологічний журнал. - 2015. - № 1. - С. 99-104

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагноз, осложнения, рентгенография, эпидемиология, этиология)
КОСТИ ПЛОТНОСТЬ -- BONE DENSITY
ОСТЕОПОРОЗ -- OSTEOPOROSIS (осложнения, этиология)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Рыкова, О. В.
Современные возможности лабораторного обследования мужчин с эректильной дисфункцией [Текст] / О. В. Рыкова // Мед. аспекты здоровья мужчины. - 2016. - № 2. - С. 69-73

MeSH-головна:
ЭРЕКТИЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ -- ERECTILE DYSFUNCTION (диагностика, этиология)
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA (осложнения)
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (этиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика)
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика, патофизиология)
Анотація: В статье представлен обзор международных руководств по диагностике эндокринных заболеваний, одним из клинических проявлений которых является эректильная дисфункция. Своевременное обследование и проведение специфического лечения у таких больных позволит эффективно купировать это расстройство, которое значительно снижает качество жизни мужчины
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Рыкова, О. В.
Акромегалия : редкое или своевременно не выявленное заболевание? Репродуктивные аспекты патологии: обзор руководства Американской Ассоциации клинических эндокринологов по диагностике и лечению акромегалии [Текст] / О. В. Рыкова // Репродуктивная эндокринология. - 2015. - № 6. - С. 76-80. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ -- INFERTILITY, FEMALE (диагноз, этиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагноз, этиология)
РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА -- HUMAN GROWTH HORMONE (секреция)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Эффективность и переносимость ланреотида у пациентов с акромегалией [Текст] // Діабет. Ожиріння. Метаболічний синдром. - 2014. - № 5. - С. 62-69

Рубрики: Лекарства-Ланреотид

   Лекарства-Аутожель

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (лекарственная терапия)
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Олексик, О.
Власний досвід ефективності впровадження програми лікування хворих на акромегалію / О. Олексик // Діабет. Ожиріння. Метаболічний синдром. - 2018. - N 2. - С. 45-47

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (терапия)
Анотація: Акромегалія
Етіологія
Кількість хворих в Україні
Акромегалія. Цілі терапії
Акромегалія. Вибір способу лікування
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Патологія щитоподібної залози у пацієнтів з акромегалією: огляд літератури та власні дослідження [Текст] / Ю. В. Булдигіна [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 67-70. - Бібліогр.: с. 70

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (кровь, осложнения, ультрасонография, эпидемиология)
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- THYROID NEOPLASMS (кровь, ультрасонография, эпидемиология, этиология)
ЗОБ УЗЛОВОЙ -- GOITER, NODULAR (кровь, ультрасонография, эпидемиология, этиология)
РАДИОИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- RADIOIMMUNOASSAY (методы)
Анотація: Проведено аналіз медичної наукової літератури та ретроспективний аналіз медичної документації хворих, які перебували в клініці ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України» з метою дослідження тиреоїдної патології у хворих на акромегалію. За даними міжнародних досліджень, найбільшу частку в структурі тиреоїдної патології хворих на акромегалію становить багатовузловий зоб, а частота випадків раку щитоподібної залози (ЩЗ) перебуває в межах від 3 до 12,5 %. Серед хворих на акромегалію, які лікувались у клініці інституту, патологія ЩЗ спостерігалась у 97,7 % пацієнтів, при цьому частка багатовузлового зоба дорівнювала 51,2 %, автоімунного тиреоїдиту — 13,9 %, раку ЩЗ — 4,6 %. З цього випливає висновок щодо необхідності постійного моніторингу стану ЩЗ у хворих на акромегалію для своєчасної діагностики та лікування, особливо це стосується ризику розвитку раку ЩЗ
Дод.точки доступу:
Булдигіна, Ю. В.
Терехова, Г. М.
Болгов, М. Ю.
Федько, Т. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Рыкова, О. В.
Современные возможности лабораторного обследования мужчин с эректильной дисфункцией [Текст] / О. В. Рыкова // Мед. аспекты здоровья мужчины. - 2016. - N 4. - С. 74-78

MeSH-головна:
АНДРОГЕНЫ -- ANDROGENS (дефицит)
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA (диагностика, патофизиология, этиология)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика, осложнения, патофизиология, этиология)
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
ЭРЕКЦИЯ -- PENILE ERECTION (физиология)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Состояние антиоксидантной системы крови у пациентов с акромегалией [Текст] / М. В. Фаассен [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 2. - С. 8-11

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагноз, кровь)
ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС -- OXIDATIVE STRESS
ПЛАЗМА -- PLASMA
СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗА -- SUPEROXIDE DISMUTASE (кровь)
КИСЛОРОДА АКТИВНЫЕ ФОРМЫ -- REACTIVE OXYGEN SPECIES (кровь)
Дод.точки доступу:
Фаассен, М. В.
Панкратова, М. С.
Молитвословова, Н. Н.
Байжуманов, А. А.
Коваленко, С. С.
Юсипович, А. И.
Максимов, Г. В.
Петеркова, В. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Олейник, О. В.
Потенциальные предикторы и частота развития новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта у пациентов с акромегалией / О. В. Олейник, Н. Н. Молитвословова // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 2. - С. 4-7

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (осложнения)
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GASTROINTESTINAL NEOPLASMS (диагноз)
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- THYROID NEOPLASMS (диагноз)
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ, ЧАСТОТА СЛУЧАЕВ -- PREVALENCE
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
Дод.точки доступу:
Молитвословова, Н. Н.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Древаль, А. В.
Механизмы нарушений углеводного обмена при акромегалии в зависимости от лечения [Текст] / А. В. Древаль, И. В. Триголосова, А. В. Виноградова // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 23-30

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (лекарственная терапия, метаболизм, осложнения)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (этиология)
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN (терапевтическое применение)
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Дод.точки доступу:
Триголосова, И. В.
Виноградова, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Рыкова, О. В.
Мужской фактор бесплодия. Современные возможности лабораторной диагностики [Текст] / О. В. Рыкова // Здоровье мужчины. - 2015. - № 1. - С. 68-70

MeSH-головна:
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагностика)
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика)
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA (диагностика)
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES (использование, методы)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Углеводный обмен у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко-Кушинга [Текст] / Л. В. Мачехина [и др.] // Терапевтический архив. - 2015. - Т. 87, № 10. - С. 98-104

Рубрики: Пегвисомант

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (лекарственная терапия, метаболизм)
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME (лекарственная терапия, метаболизм)
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM (действие лекарственных препаратов)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY (тенденции)
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN (аналоги и дериваты, терапевтическое применение)
Дод.точки доступу:
Мачехина, Л. В.
Белая, Ж. Е.
Мельниченко, Г. А.
Шестакова, М. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Клинические особенности синдрома нарушения дыхания во сне у больных акромегалией [Текст] / У. А. Цой [и др.] // Терапевтический архив. - 2015. - Т. 87, № 4. - С. 47-52

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (осложнения)
АПНОЭ ОБСТРУКТИВНОЕ ВО СНЕ -- SLEEP APNEA, OBSTRUCTIVE (диагноз, этиология)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
Дод.точки доступу:
Цой, У. А.
Свиряев, Ю. В.
Коростовцева, Л. С.
Непран, В. И.
Кравченко, С. О.
Конради, А. О.
Гринева, Е. Н.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Clinical and hormonal features of acromegaly in patiernts in a single Ukrainian centre / O. Khyzhnyak [et al.] // Пробл. ендокринної патології. - 2019. - N спец.вип. - P58-60

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (патофизиология)
Дод.точки доступу:
Khyzhnyak, O.
Mykytyuk, M.
Nikolaiev, R.
Gavrysh, T.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Гуріна, Н. І.
Клінічний статус хворих на акромегалію / Н. І. Гуріна, О. О. Фіщук, Н. В. Костюк // Пробл. ендокринної патології. - 2019. - N спец.вип. - С. 37-38

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (патофизиология)
Дод.точки доступу:
Фіщук, О. О.
Костюк, Н. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Оцінка інформативності й специфічності діагностичних критеріїв для проведення первинного скринінгу на акромегалію [Текст] / О. О. Хижняк [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2019. - Том 15, N 4. - С. 30-36. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (диагностика)
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ -- MASS SCREENING
АНКЕТИРОВАНИЕ -- QUESTIONNAIRES
Анотація: Найбільш ефективним методом ранньої діагностики будь-якого захворювання, а особливо такого рідкісного, як акромегалія, вважається популяційний скринінг у групах підвищеного ризику, упровадження якого в Україні потребує розробки методологічних підходів і економічного обґрунтування. Мета: на підставі проведення порівнянного аналізу визначити інформативність і специфічність питань, що будуть включені до анкети первинного скринінгу акромегалії. Матеріали та методи. Анкетування проводилося у двох групах осіб: група 1 — хворі, яким діагноз акромегалії був верифікований у Нейроендокринологічному центрі ДУ «Інститут проблем ендокринної патології ім. В.Я. Данилевського НАМН України» (n = 123); група 2 (n = 550) — особи з групи ризику, а саме пацієнти, які прийшли на амбулаторний візит до лікаря загальної практики, терапевта, кардіолога, ендокринолога з різних причин і мають соматичну і/або ендокринну патологію. Аналіз отриманих даних проведено методом варіаційної статистики з використанням програмного комплексу SPSS 19.0 Statistical Software (IBM Corp., Armonk, NY, USА). Результати. Перший блок питань розробленої анкети спрямований на виявлення фенотипових ознак, тобто оцінку пацієнтом змін його зовнішності. Другий блок питань анкети спрямований на визначення пацієнтами скарг, які можуть бути ознакою патологічного процесу центральної нервової системи й гіпофіза. На підставі проведеного порівняльного аналізу в остаточному варіанті запропоновано анкету з 11 питань, що відображають найбільш вірогідні ознаки й клінічні прояви перманентної гіперсоматотропінемії. Анкета призначена для опитування осіб із груп ризику з метою проведення опортуністичного скринінгу на акромегалію. Висновки. Запропонована методика виявлення значущості клінічних ознак акромегалії дозволяє з високим ступенем вірогідності визначити остаточні питання для анкети, призначеної для скринінгу на акромегалію
Дод.точки доступу:
Хижняк, О. О.
Микитюк, М. Р.
Ніколаєв, Р. С.
Барабаш, Н. Є.
Манська, К. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Сучасні погляди на генетичну детермінованість СТГ-секретуючих аденом гіпофіза (огляд літератури та власні дослідження) [Текст] / Р. С. Ніколаєв [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 1. - С. 19-28. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АДЕНОМА ГИПОФИЗА СОМАТОТРОПИН-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ -- GROWTH HORMONE-SECRETING PITUITARY ADENOMA (генетика, диагностика, патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (генетика, патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC
Анотація: В роботі наведений огляд сучасних даних літератури щодо генетичної складової в етіології та патогенезі гормонально активної аденоми гіпофіза, що секретує соматотропний гормон (СТГ) і клінічними проявами якої є синдром акромегалії та/або гігантизму — синдром множинної ендокринної неоплазії 1, синдром Мак-К’юна — Олбрайта, комплекс Карні, акрогігантизм (Х-зчеплений), сімейні ізольовані аденоми гіпофіза (FIPA). Матеріали та методи. Для виявлення мутацій в гені AIP та з метою верифікації FIPA були обстежені 26 хворих української популяції (19 жінок та 7 чоловіків), в яких акромегалія була діагностована в підлітковому або молодому віці, і проведений генетичний аналіз. Для визначення генетичної детермінованості щодо розвитку СТГ-секретуючої аденоми гіпофіза та диференціальної діагностики синдромів FIPA та MEN1 методом секвенування (MLPA — Ligation-dependent Probe Amplification) було проведене дослідження генів (MLPA, P244-C1) за участю екзонів 1–6 MEN1, (MLPA, P017-D1) AIP. Результати. Серед обстежених тільки у двох осіб були визначені мутації гена AIP. В одного хворого генетичний скринінг на мутацію гена MEN1 був негативним, і жодних клінічних симптомів, що свідчать про синдром Мак-К’юна — Олбрайта, не було виявлено. Варіант гетерозиготного місенсу c.714CG (p.Cys238Trp) виявлений у гені AIP. Цей аналіз гена AIP сумісний з генетичною схильністю до аденом гіпофіза. У нащадків даного пацієнта 50 % шансів успадкувати цей варіант. У іншої хворої з діагнозом «синдром множинної ендокринної неоплазії типу 1 (синдром Вермера): інсулінома, аденоми прищитоподібних залоз (2), первинний гіперпаратиреоз» встановлений варіант гетерозиготного місенсу c.134AG (p.Glu45Gly), що був виявлений у гені MEN1. Варіант c.l34AG (p.Glu45Gly), клас 4, ймовірно, є патогенним. Поширеність цього варіанта в загальній популяції невідома, тому він є дуже рідкісним. Висновки. Проведення генетичного аналізу є доцільним у хворих дитячого та молодого віку або в осіб, у яких СТГ-секретуюча макро-/гігантська аденома гіпофіза була діагностована в молодому віці (до 35 років), незалежно від сімейної обтяженості щодо аденом гіпофіза. У хворих з обтяженою спадковістю генетичний аналіз доцільно проводити у будь-якому разі для виявлення FIPA та прогнозування подальшого перебігу захворювання та ефективності лікування аналогами соматостатину
Дод.точки доступу:
Ніколаєв, Р. С.
Rostomyan, L.
Beckers, A.
Хижняк, О. О.
Микитюк, М. Р.
Караченцев, Ю. І.
Хазієв, В. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

Acromegaly combined with gigantism associated with the aip-gene mutation: a clinical case / R. Nikolaiev [et al.] // Пробл. ендокринної патології. - 2021. - N 1. - P43-51

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (осложнения)
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM (генетика, диагностика, осложнения)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Pituitary gigantism is an extremely rare disorder: the incidence of pituitary tumors in children is approximately 0.1 in one million, and only about 1 to 10% of the pituitary tumors secrete the GH in childhood. Gigantism should be suspected if the patient’s height is 3 standard deviations above the normal average height or 2 standard deviations above the corrected height of parents. When pituitary gigantism is suspected, the clinician should consider the presence of disorders, known to be associated with the GH-secreting pituitary tumors, including the McCune Albright syndrome (MAS), Carney complex (CNC), multiple endocrine neoplasia, types 1 and 4 (MEN 1, MEN 4), Familial isolated pituitary adenoma (FIPA), the paraganglioma, pheochromocytoma and pituitary adenoma association (PAA) due to succinate dehydrogenase defects, and X-linked acrogigantism (X-LAG). The molecular genetics of the AIP-associated FIPA, MAS, CNC, and MEN 1 has been extensively studied and reviewed, especially in children and young adults. The GH-secreting adenomas seem to be more invasive and aggressive in childhood than in adulthood. Data on a rare disease — gigantism combined with phenotypic signs of acromegaly in a young patient are presented. Clinical and laboratory parameters, data of histological and genetic analysis are described. Genetic analysis performed by AIP gene by Sequencing, proved a rare mutation in the locus of exons 1-6 of the AIP gene. The presented clinical case describes a rare fact of the AIP-gene mutation in the p.Cys238Tyr locus, which is associated with the occurrence of a giant pituitary adenoma in childhood. Aggressive growths of the pituitary tumor, its high proliferative and hormonal activity, clinical manifestations of gigantism in combination with severe phenotypic signs of acromegaly have also been noticed. Resistance to the therapy with somatostatin analogs has been revealed in this case. Considering the absence of genetic predisposition to a pituitary adenoma in the patient, this case can be regarded as a sporadic pituitary adenoma variant due to the abnormal AIP-gene expression and the disturbance of regulation during tumorigenesis
Гігантизм є надзвичайно рідкісним захворювання: частота пухлин гіпофіза у дітей становить приблизно 0,1 на один мільйон, і лише близько 1 до 10% пухлин гіпофіза секретують гормон росту (ГР) в дитячому віці. Слід запідозрити гігантизм, якщо зріст пацієнта на 3 стандартні відхилення перевищує нормальний середній зріст або 2 стандартні відхилення вище виправленого зросту батьків. При підозрі на гігантизм гіпофіза клініцист повинен враховувати наявність розладів, які, як відомо, пов’язані з ГР-секретуючими пухлинами гіпофіза, включаючи синдром Маккейна Олбрайта (MAS), комплекс Карні (CNC), множинні ендокринні новоутворення, типи 1 і 4 (MEN 1, MEN 4), сімейна ізольована аденома гіпофіза (FIPA), парагангліома, феохромоцитома та аденома гіпофіза (PAA) через дефекти сукцинатдегідрогенази та X-зв’язаний акрогігантизм (X-LAG). Молекулярна генетика AIPасоційованих FIPA, MAS, CNC та MEN 1 була широко вивчена та оглянута, особливо у дітей та молодих людей. Аденоми, що секретують ГР, здаються більш інвазивними та агресивними в дитинстві, ніж у зрілому віці. Представлені дані про рідкісне захворювання — гігантизм в поєднанні з фенотиповими ознаками акромегалії у молодого пацієнта. Описано клініко-лабораторні параметри, дані гістологічного і генетичного аналізу. Генетичний аналіз, виконаний методом секвенування, довів рідкісну мутацію в локусі екзонів 1-6 AIP гена. Представлений клінічний випадок описує факт рідкісної мутації AIP гена в p.Cys238Tyr локусі, який пов’язаний з виникненням гігантської аденоми гіпофіза в дитячому віці. Захворювання характеризується агресивним ростом пухлини гіпофіза, її високою проліферативною і гормональною активністю, клінічними проявами гігантизму в поєднанні з вираженими фенотиповими ознаками акромегалії. З огляду на відсутність у пацієнта генетичної схильності до аденомі гіпофіза, даний випадок можна розглядати як спорадичний варіант аденоми гіпофіза, причиною якої є аномальна експресія AIP-гена
Дод.точки доступу:
Nikolaiev, R.
Rostomyan, I.
Beckers, A.
Tsymbauk, V.
Khyzhnaak, O.
Guk, M.
MykytyukM.
Karachentsev, Iu.
Sanina, Y.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-53

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)