Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (5)

Рідкісні видання (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Акромегалия<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 53
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-53

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бухман А. И., Дзеранова Л. К., Кадышев Б. А.
Назва : Сочетание фиброзной дисплазии и акромегалии
Місце публікування : Проблемы эндокринологии. - 2003. - Т. 49, № 3. - С. 42-45 (Шифр ПР32/2003/49/3)
Предметні рубрики: Дисплазия фиброзная монооссальная
Акромегалия
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Golland L., Ramel C., Pally D.
Назва : Междисциплинарная минимально инвазивная технология. Акромегалия, междисциплинарная совместная работа, челюстно-лицевая хирургия, черепной прикус, неправильное расположение зубов
Місце публікування : Новое в стоматологии. - 2013. - № 3. - С. 2-17 (Шифр НР25/2013/3)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ОРТОДОНТИЧЕСКИЕ СКОБКИ -- ORTHODONTIC BRACKETS
ОРТОГНАТИЧЕСКОЙ ХИРУРГИИ МЕТОДЫ -- ORTHOGNATHIC SURGICAL PROCEDURES
ПРИКУСА АНОМАЛИИ -- MALOCCLUSION
ЧЕЛЮСТИ НИЖНЕЙ ОБРАТНОГО ПЕРЕМЕЩЕНИЯ МЕТОД -- MANDIBULAR ADVANCEMENT
СТОМАТОЛОГИЯ ЛЕЧЕБНО-ВОССТАНОВИТЕЛЬНАЯ -- DENTISTRY, OPERATIVE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кондратюк В. Є.
Назва : Акромегалічна артропатія : епідеміологія, патогенез, клініка, діагностика та прогноз (огляд літератури)
Місце публікування : Український ревматологічний журнал. - 2015. - № 1. - С. 99-104 (Шифр УУ18/2015/1)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КОСТИ ПЛОТНОСТЬ -- BONE DENSITY
ОСТЕОПОРОЗ -- OSTEOPOROSIS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рыкова О. В.
Назва : Современные возможности лабораторного обследования мужчин с эректильной дисфункцией
Місце публікування : Мед. аспекты здоровья мужчины. - К., 2016. - № 2. - С. 69-73 (Шифр МУ89/2016/2)
MeSH-головна: ЭРЕКТИЛЬНАЯ ДИСФУНКЦИЯ -- ERECTILE DYSFUNCTION
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
Анотація: В статье представлен обзор международных руководств по диагностике эндокринных заболеваний, одним из клинических проявлений которых является эректильная дисфункция. Своевременное обследование и проведение специфического лечения у таких больных позволит эффективно купировать это расстройство, которое значительно снижает качество жизни мужчины
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рыкова О. В.
Назва : Акромегалия : редкое или своевременно не выявленное заболевание? Репродуктивные аспекты патологии: обзор руководства Американской Ассоциации клинических эндокринологов по диагностике и лечению акромегалии
Місце публікування : Репродуктивная эндокринология. - 2015. - № 6. - С. 76-80 (Шифр РУ6/2015/6)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: БЕСПЛОДИЕ ЖЕНСКОЕ -- INFERTILITY, FEMALE
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
РОСТА ГОРМОН ЧЕЛОВЕКА -- HUMAN GROWTH HORMONE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Эффективность и переносимость ланреотида у пациентов с акромегалией
Місце публікування : Діабет. Ожиріння. Метаболічний синдром. - 2014. - № 5. - С. 62-69 (Шифр ДУ25/2014/5)
Предметні рубрики: Лекарства-Ланреотид
Лекарства-Аутожель
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Олексик О.
Назва : Власний досвід ефективності впровадження програми лікування хворих на акромегалію
Місце публікування : Діабет. Ожиріння. Метаболічний синдром. - К., 2018. - N 2. - С. 45-47 (Шифр ДУ25/2018/2)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
Анотація: АкромегаліяЕтіологіяКількість хворих в УкраїніАкромегалія. Цілі терапіїАкромегалія. Вибір способу лікування
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Булдигіна Ю. В., Терехова Г. М., Болгов М. Ю., Федько Т. В.
Назва : Патологія щитоподібної залози у пацієнтів з акромегалією: огляд літератури та власні дослідження
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 4. - С. 67-70 (Шифр МУ65/2017/13/4)
Примітки : Бібліогр.: с. 70
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- THYROID NEOPLASMS
ЗОБ УЗЛОВОЙ -- GOITER, NODULAR
РАДИОИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- RADIOIMMUNOASSAY
Анотація: Проведено аналіз медичної наукової літератури та ретроспективний аналіз медичної документації хворих, які перебували в клініці ДУ «Інститут ендокринології та обміну речовин ім. В.П. Комісаренка НАМН України» з метою дослідження тиреоїдної патології у хворих на акромегалію. За даними міжнародних досліджень, найбільшу частку в структурі тиреоїдної патології хворих на акромегалію становить багатовузловий зоб, а частота випадків раку щитоподібної залози (ЩЗ) перебуває в межах від 3 до 12,5 %. Серед хворих на акромегалію, які лікувались у клініці інституту, патологія ЩЗ спостерігалась у 97,7 % пацієнтів, при цьому частка багатовузлового зоба дорівнювала 51,2 %, автоімунного тиреоїдиту — 13,9 %, раку ЩЗ — 4,6 %. З цього випливає висновок щодо необхідності постійного моніторингу стану ЩЗ у хворих на акромегалію для своєчасної діагностики та лікування, особливо це стосується ризику розвитку раку ЩЗ
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рыкова О. В.
Назва : Современные возможности лабораторного обследования мужчин с эректильной дисфункцией
Місце публікування : Мед. аспекты здоровья мужчины. - К., 2016. - N 4. - С. 74-78 (Шифр МУ89/2016/4)
MeSH-головна: АНДРОГЕНЫ -- ANDROGENS
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
ЭРЕКЦИЯ -- PENILE ERECTION
Анотація: В статье представлен обзор международных руководств по диагностике эндокринных заболеваний, одним из клинических проявлений которых является эректильная дисфункция. Своевременное обследование и проведение специфического лечения у таких больных позволит эффективно купировать это расстройство, которое значительно снижает качество жизни мужчины
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Фаассен М. В., Панкратова М. С., Молитвословова Н. Н., Байжуманов А. А., Коваленко С. С., Юсипович А. И., Максимов Г. В., Петеркова В. А.
Назва : Состояние антиоксидантной системы крови у пациентов с акромегалией
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 2. - С. 8-11 (Шифр ПР32/2015/61/2)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС -- OXIDATIVE STRESS
ПЛАЗМА -- PLASMA
СУПЕРОКСИДДИСМУТАЗА -- SUPEROXIDE DISMUTASE
КИСЛОРОДА АКТИВНЫЕ ФОРМЫ -- REACTIVE OXYGEN SPECIES
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Олейник О. В., Молитвословова Н. Н.
Назва : Потенциальные предикторы и частота развития новообразований щитовидной железы и желудочно-кишечного тракта у пациентов с акромегалией
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 2. - С. 4-7 (Шифр ПР32/2015/61/2)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОГО ТРАКТА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GASTROINTESTINAL NEOPLASMS
ЩИТОВИДНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- THYROID NEOPLASMS
ЗАБОЛЕВАЕМОСТЬ, ЧАСТОТА СЛУЧАЕВ -- PREVALENCE
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Древаль А. В., Триголосова И. В., Виноградова А. В.
Назва : Механизмы нарушений углеводного обмена при акромегалии в зависимости от лечения
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 23-30 (Шифр ПР32/2015/61/1)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рыкова О. В.
Назва : Мужской фактор бесплодия. Современные возможности лабораторной диагностики
Місце публікування : Здоровье мужчины. - 2015. - № 1. - С. 68-70 (Шифр ЗУ16/2015/1)
MeSH-головна: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГИПЕРПРОЛАКТИНЕМИЯ -- HYPERPROLACTINEMIA
ЛАБОРАТОРНЫЕ КЛИНИЧЕСКИЕ ТЕХНОЛОГИИ -- CLINICAL LABORATORY TECHNIQUES
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мачехина Л. В., Белая Ж. Е., Мельниченко Г. А., Шестакова М. В.
Назва : Углеводный обмен у пациентов с акромегалией и болезнью Иценко-Кушинга
Місце публікування : Терапевтический архив. - 2015. - Т. 87, № 10. - С. 98-104 (Шифр ТР8/2015/87/10)
Предметні рубрики: Пегвисомант
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
КУШИНГА СИНДРОМ -- CUSHING SYNDROME
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
СОМАТОСТАТИН -- SOMATOSTATIN
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Цой У. А., Свиряев Ю. В., Коростовцева Л. С., Непран В. И., Кравченко С. О., Конради А. О., Гринева Е. Н.
Назва : Клинические особенности синдрома нарушения дыхания во сне у больных акромегалией
Місце публікування : Терапевтический архив. - 2015. - Т. 87, № 4. - С. 47-52 (Шифр ТР8/2015/87/4)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
АПНОЭ ОБСТРУКТИВНОЕ ВО СНЕ -- SLEEP APNEA, OBSTRUCTIVE
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Khyzhnyak O., Mykytyuk M., Nikolaiev R., Gavrysh T.
Назва : Clinical and hormonal features of acromegaly in patiernts in a single Ukrainian centre
Місце публікування : Пробл. ендокринної патології. - Харьков, 2019. - N спец.вип. - С. 58-60 (Шифр ПУ17/2019/спец.вип)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гуріна Н. І., Фіщук О. О., Костюк Н. В.
Назва : Клінічний статус хворих на акромегалію
Місце публікування : Пробл. ендокринної патології. - Харьков, 2019. - N спец.вип. - С. 37-38 (Шифр ПУ17/2019/спец.вип)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Хижняк О. О., Микитюк М. Р., Ніколаєв Р. С., Барабаш Н. Є., Манська К. Г.
Назва : Оцінка інформативності й специфічності діагностичних критеріїв для проведення первинного скринінгу на акромегалію
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Київ, 2019. - Том 15, N 4. - С. 30-36 (Шифр МУ65/2019/15/4)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
МАССОВЫЙ СКРИНИНГ -- MASS SCREENING
АНКЕТИРОВАНИЕ -- QUESTIONNAIRES
Анотація: Найбільш ефективним методом ранньої діагностики будь-якого захворювання, а особливо такого рідкісного, як акромегалія, вважається популяційний скринінг у групах підвищеного ризику, упровадження якого в Україні потребує розробки методологічних підходів і економічного обґрунтування. Мета: на підставі проведення порівнянного аналізу визначити інформативність і специфічність питань, що будуть включені до анкети первинного скринінгу акромегалії. Матеріали та методи. Анкетування проводилося у двох групах осіб: група 1 — хворі, яким діагноз акромегалії був верифікований у Нейроендокринологічному центрі ДУ «Інститут проблем ендокринної патології ім. В.Я. Данилевського НАМН України» (n = 123); група 2 (n = 550) — особи з групи ризику, а саме пацієнти, які прийшли на амбулаторний візит до лікаря загальної практики, терапевта, кардіолога, ендокринолога з різних причин і мають соматичну і/або ендокринну патологію. Аналіз отриманих даних проведено методом варіаційної статистики з використанням програмного комплексу SPSS 19.0 Statistical Software (IBM Corp., Armonk, NY, USА). Результати. Перший блок питань розробленої анкети спрямований на виявлення фенотипових ознак, тобто оцінку пацієнтом змін його зовнішності. Другий блок питань анкети спрямований на визначення пацієнтами скарг, які можуть бути ознакою патологічного процесу центральної нервової системи й гіпофіза. На підставі проведеного порівняльного аналізу в остаточному варіанті запропоновано анкету з 11 питань, що відображають найбільш вірогідні ознаки й клінічні прояви перманентної гіперсоматотропінемії. Анкета призначена для опитування осіб із груп ризику з метою проведення опортуністичного скринінгу на акромегалію. Висновки. Запропонована методика виявлення значущості клінічних ознак акромегалії дозволяє з високим ступенем вірогідності визначити остаточні питання для анкети, призначеної для скринінгу на акромегалію
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ніколаєв Р. С., Rostomyan L., Beckers A., Хижняк О. О., Микитюк М. Р., Караченцев Ю. І., Хазієв В. В.
Назва : Сучасні погляди на генетичну детермінованість СТГ-секретуючих аденом гіпофіза (огляд літератури та власні дослідження)
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 1. - С. 19-28 (Шифр МУ65/2021/17/1)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: АДЕНОМА ГИПОФИЗА СОМАТОТРОПИН-СЕКРЕТИРУЮЩАЯ -- GROWTH HORMONE-SECRETING PITUITARY ADENOMA
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC RESEARCH
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC
Анотація: В роботі наведений огляд сучасних даних літератури щодо генетичної складової в етіології та патогенезі гормонально активної аденоми гіпофіза, що секретує соматотропний гормон (СТГ) і клінічними проявами якої є синдром акромегалії та/або гігантизму — синдром множинної ендокринної неоплазії 1, синдром Мак-К’юна — Олбрайта, комплекс Карні, акрогігантизм (Х-зчеплений), сімейні ізольовані аденоми гіпофіза (FIPA). Матеріали та методи. Для виявлення мутацій в гені AIP та з метою верифікації FIPA були обстежені 26 хворих української популяції (19 жінок та 7 чоловіків), в яких акромегалія була діагностована в підлітковому або молодому віці, і проведений генетичний аналіз. Для визначення генетичної детермінованості щодо розвитку СТГ-секретуючої аденоми гіпофіза та диференціальної діагностики синдромів FIPA та MEN1 методом секвенування (MLPA — Ligation-dependent Probe Amplification) було проведене дослідження генів (MLPA, P244-C1) за участю екзонів 1–6 MEN1, (MLPA, P017-D1) AIP. Результати. Серед обстежених тільки у двох осіб були визначені мутації гена AIP. В одного хворого генетичний скринінг на мутацію гена MEN1 був негативним, і жодних клінічних симптомів, що свідчать про синдром Мак-К’юна — Олбрайта, не було виявлено. Варіант гетерозиготного місенсу c.714CG (p.Cys238Trp) виявлений у гені AIP. Цей аналіз гена AIP сумісний з генетичною схильністю до аденом гіпофіза. У нащадків даного пацієнта 50 % шансів успадкувати цей варіант. У іншої хворої з діагнозом «синдром множинної ендокринної неоплазії типу 1 (синдром Вермера): інсулінома, аденоми прищитоподібних залоз (2), первинний гіперпаратиреоз» встановлений варіант гетерозиготного місенсу c.134AG (p.Glu45Gly), що був виявлений у гені MEN1. Варіант c.l34AG (p.Glu45Gly), клас 4, ймовірно, є патогенним. Поширеність цього варіанта в загальній популяції невідома, тому він є дуже рідкісним. Висновки. Проведення генетичного аналізу є доцільним у хворих дитячого та молодого віку або в осіб, у яких СТГ-секретуюча макро-/гігантська аденома гіпофіза була діагностована в молодому віці (до 35 років), незалежно від сімейної обтяженості щодо аденом гіпофіза. У хворих з обтяженою спадковістю генетичний аналіз доцільно проводити у будь-якому разі для виявлення FIPA та прогнозування подальшого перебігу захворювання та ефективності лікування аналогами соматостатину
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Nikolaiev R., Rostomyan I., Beckers A., Tsymbauk V., Khyzhnaak O., Guk M., MykytyukM., Karachentsev Iu., Sanina Y.
Назва : Acromegaly combined with gigantism associated with the aip-gene mutation: a clinical case
Місце публікування : Пробл. ендокринної патології. - Харьков, 2021. - N 1. - С. 43-51 (Шифр ПУ17/2021/1)
MeSH-головна: АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY
ГИГАНТИЗМ -- GIGANTISM
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Pituitary gigantism is an extremely rare disorder: the incidence of pituitary tumors in children is approximately 0.1 in one million, and only about 1 to 10% of the pituitary tumors secrete the GH in childhood. Gigantism should be suspected if the patient’s height is 3 standard deviations above the normal average height or 2 standard deviations above the corrected height of parents. When pituitary gigantism is suspected, the clinician should consider the presence of disorders, known to be associated with the GH-secreting pituitary tumors, including the McCune Albright syndrome (MAS), Carney complex (CNC), multiple endocrine neoplasia, types 1 and 4 (MEN 1, MEN 4), Familial isolated pituitary adenoma (FIPA), the paraganglioma, pheochromocytoma and pituitary adenoma association (PAA) due to succinate dehydrogenase defects, and X-linked acrogigantism (X-LAG). The molecular genetics of the AIP-associated FIPA, MAS, CNC, and MEN 1 has been extensively studied and reviewed, especially in children and young adults. The GH-secreting adenomas seem to be more invasive and aggressive in childhood than in adulthood. Data on a rare disease — gigantism combined with phenotypic signs of acromegaly in a young patient are presented. Clinical and laboratory parameters, data of histological and genetic analysis are described. Genetic analysis performed by AIP gene by Sequencing, proved a rare mutation in the locus of exons 1-6 of the AIP gene. The presented clinical case describes a rare fact of the AIP-gene mutation in the p.Cys238Tyr locus, which is associated with the occurrence of a giant pituitary adenoma in childhood. Aggressive growths of the pituitary tumor, its high proliferative and hormonal activity, clinical manifestations of gigantism in combination with severe phenotypic signs of acromegaly have also been noticed. Resistance to the therapy with somatostatin analogs has been revealed in this case. Considering the absence of genetic predisposition to a pituitary adenoma in the patient, this case can be regarded as a sporadic pituitary adenoma variant due to the abnormal AIP-gene expression and the disturbance of regulation during tumorigenesisГігантизм є надзвичайно рідкісним захворювання: частота пухлин гіпофіза у дітей становить приблизно 0,1 на один мільйон, і лише близько 1 до 10% пухлин гіпофіза секретують гормон росту (ГР) в дитячому віці. Слід запідозрити гігантизм, якщо зріст пацієнта на 3 стандартні відхилення перевищує нормальний середній зріст або 2 стандартні відхилення вище виправленого зросту батьків. При підозрі на гігантизм гіпофіза клініцист повинен враховувати наявність розладів, які, як відомо, пов’язані з ГР-секретуючими пухлинами гіпофіза, включаючи синдром Маккейна Олбрайта (MAS), комплекс Карні (CNC), множинні ендокринні новоутворення, типи 1 і 4 (MEN 1, MEN 4), сімейна ізольована аденома гіпофіза (FIPA), парагангліома, феохромоцитома та аденома гіпофіза (PAA) через дефекти сукцинатдегідрогенази та X-зв’язаний акрогігантизм (X-LAG). Молекулярна генетика AIPасоційованих FIPA, MAS, CNC та MEN 1 була широко вивчена та оглянута, особливо у дітей та молодих людей. Аденоми, що секретують ГР, здаються більш інвазивними та агресивними в дитинстві, ніж у зрілому віці. Представлені дані про рідкісне захворювання — гігантизм в поєднанні з фенотиповими ознаками акромегалії у молодого пацієнта. Описано клініко-лабораторні параметри, дані гістологічного і генетичного аналізу. Генетичний аналіз, виконаний методом секвенування, довів рідкісну мутацію в локусі екзонів 1-6 AIP гена. Представлений клінічний випадок описує факт рідкісної мутації AIP гена в p.Cys238Tyr локусі, який пов’язаний з виникненням гігантської аденоми гіпофіза в дитячому віці. Захворювання характеризується агресивним ростом пухлини гіпофіза, її високою проліферативною і гормональною активністю, клінічними проявами гігантизму в поєднанні з вираженими фенотиповими ознаками акромегалії. З огляду на відсутність у пацієнта генетичної схильності до аденомі гіпофіза, даний випадок можна розглядати як спорадичний варіант аденоми гіпофіза, причиною якої є аномальна експресія AIP-гена
Знайти схожі

1-20 21-40 41-53

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)