Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Пошуковий запит: (<.>S=Алглюкозидаза альфа<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 1

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Клюшников С. А., Федотова Е. ю., Волкова Л. И.
Назва : Болезнь Помпе с поздним началом - клиническое наблюдение случая с выраженными респираторными нарушениями [Електронний ресурс]
Місце публікування : Нервные болезни. - 2017. - № 1. - С. 68-74 (Шифр НР43/2017/1)
Форма і об'єм ресурсу: Электрон. журн.
Примітки : Библиогр. в конце ст.
Предметні рубрики: Алглюкозидаза альфа
MeSH-головна: ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II
МАСС-СПЕКТРОМЕТРИЯ -- MASS SPECTROMETRY
НЕИНВАЗИВНАЯ ВЕНТИЛЯЦИЯ -- NONINVASIVE VENTILATION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: В статье освещены современные аспекты патогенеза, диагностики и патогенетической терапии орфанного заболевания - болезни Помпе, относящейся к лизосомным болезням накопления. Представлен краткий обзор литературы по этой форме лизосомной патологии с учетом новейших результатов молекулярно-генетических и биохимических исследований. Более подробно рассмотрены клинические проявления болезни Помпе с поздним началом, особо выделены респираторные нарушения, возникающие при этой форме заболевания. Представлено собственное клиническое наблюдение болезни Помпе с поздним началом и выраженными дыхательными нарушениями у мужчины 41 года. Констатируется необходимость как можно более раннего назначения патогенетической ферментозаместительной терапии с целью стабилизации клинического состояния пациентов и предупреждения развития витальных нарушений. Ключевые слова: лизосомные болезни накопления, болезнь Помпе, поясно-конечностная миодистрофия, мутации, респираторные нарушения, энзимодиагностика, тандемная масс-спектрометрия, неинвазивная искусственная вентиляция легких, ферментозаместительная терапия, алглюкозидаза альфа
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)