Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (2)

Рідкісні видання (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Аллели<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 43
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-43

Частота алельного поліморфізму генів субодиниць конституційної та імунної протеасом у хворих на ішемічний інсульт [Текст] / О. І. Савчук [и др.] // Фізіологічний журнал. - 2014. - Т. 60, № 1. - С. 49-55. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (иммунология, физиология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ИММУННАЯ СИСТЕМА -- IMMUNE SYSTEM (патология, ультраструктура, физиология)
ИНСУЛЬТ -- STROKE (иммунология, метаболизм, патофизиология)
Дод.точки доступу:
Савчук, О. І.
Мельник, В. С.
Гончаров, С. В.
Шандюк, В. Ю.
Строй, Д. О.
Досенко, В. Є.
Соколова, Л. І.
Скибо, Г. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Фізіологічний зв’язок еритроцитарних антигенів із показниками спермограми коней [Текст] / О. В. Ткачов [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2017. - Том 63, N 1. - С. 84-90

MeSH-головна:
ЛОШАДИ -- HORSES (кровь)
КРОВИ ГРУПП АНТИГЕНЫ -- BLOOD GROUP ANTIGENS
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СПЕРМОГРАММА -- SEMEN ANALYSIS
Анотація: У статті показано можливу наявність фізіологічного зв’язку еритроцитарних антигенів систем груп крові А, С, D, К обстежених коней української селекції з основними показниками спермограм. Встановлено, що при успадкуванні апелів ad/bcm і dg/cgm системи групи крові D у жеребців спостерігається тенденція до зниження активності сперматозоїдів у середньому менше ніж на 5 балів; за наявності алелів ad/cgm, ad/d, ad/de, ad/dk, bcm/d, bcm/de, bcm/dg, bcm/dk, cegm/cgm, cegm/d, cegm/dg, cegm/dk, cgm/ceg, cgm/cgm, cgm/dg, cgm/dk, de/cgm, de/dk, dg/di, dk/d, dk/de, dk/dk було отримано спермограми середньої якості з активністю сперматозоїдів від 5 до 7 балів; при виявленні алелей bcm/cgm, dg/dk, de/d, cgm/d, cgm/de — отримання високих значень активності сперматозоїдів більше ніж 7 балів. Встановлена тенденція збільшення концентрації сперматозоїдів за наявності у жеребців а/- алеля системи групи крові С. Показано можливе зниження концентрації сперматозоїдів у коней в разі носійства а/- алеля системи групи крові К. Найбільшим кореляційним зв’язком із об’ємом еякуляту, активністю, концентрацією та кількістю патологічних форм сперматозоїдів мали алелі D-системи, коефіцієнт кореляції становив 0,36, 0,31, 0,43 і 0,27 відповідно. Водночас було встановпено, що алелі А, С і К-систем груп крові мали коефіцієнт кореляції з досліджуваними показниками сперми не більше ніж 0,07.
Дод.точки доступу:
Ткачов, О. В.
Шеремета, В. І.
Ткачова, О. Л.
Россоха, В. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сухин, А. П.
Частоты встречаемости аллелей гипервариабельных микросателлитных локусов в Донбасском регионе [Текст] / А. П. Сухин, И. И. Зинкович, С. В. Зяблинцев // Одеський медичний журнал. - 2002. - № 4(72). - С. 23-24

Рубрики:
MeSH-головна:
КРОВНОЕ РОДСТВО -- CONSANGUINITY
СУДЕБНАЯ ГЕНЕТИКА -- FORENSIC GENETICS
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
УКРАИНА -- UKRAINEДонецкая область
Дод.точки доступу:
Зинкович, И. И.
Зяблинцев, С. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сравнение аллелей локусов Gli-2 мягкой пшеницы путем двумерного электрофореза глиадина / Е. В. Метаковский [и др.] // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 2. - С. 3-12

MeSH-головна:
ГЛИАДИН -- GLIADIN
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПШЕНИЦА -- TRITICUM
Анотація: Путем SDS-электрофореза сравнивали молекулярную массу (ММ) некоторых α- и β-глиадинов, по электрофоретической подвижности (ЭП) которых различаются известные аллели локусов Gli-2. Обнаружено, что полипептид глиадина с меньшей ЭП в большинстве сравнений имеет бóльшую ММ, которая зависит прежде всего от длины полиглутаминового домена, присутствующего в глиадинах α-типа. Различие по ЭП аллельных вариантов одного из α-глиадинов, контролируемых локусом Gli-D2, не связано с изменением ММ этого α-глиадина. Аллель Gli-B2o возник, видимо, в результате неравного кроссинговера. Выявлены аллели локуса Gli-A2, кодирующие полностью различающиеся наборы (блоки) полипептидов. Такие контрастные аллели мягкая пшеница могла унаследовать от разных генотипов полиморфного диплоидного донора генома А. Установлено, что причина большего полиморфизма по локусам Gli-2 по сравнению с локусами Gli-1 состоит в особенностях структуры этих локусов, а также в различии генов α- и γ-типов и кодируемых ими полипептидов
Дод.точки доступу:
Метаковский, Е. В.
Мельник, В. А.
Редаэлли, Р.
Родригез-Кихано, М. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сенников, С. В.
Аллельные варианты и изоформы цитокинов в диагностике и патогенезе иммунопатологических состояний [Текст] / С. В. Сенников, А. Н. Силков, В. А. Козлов // Иммунология. - 2002. - Т. 23, № 4. - С. 243-250

MeSH-головна:
ИММУНОЛОГИЧЕСКОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТИ СИНДРОМЫ -- IMMUNOLOGIC DEFICIENCY SYNDROMES (диагноз, патофизиология, этиология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ЦИТОКИНЫ -- CYTOKINES (диагностическое применение, иммунология)
Дод.точки доступу:
Силков, А. Н.
Козлов, В. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Связь носительства аллеля A полиморфного маркера G(–238)A гена TNF-α с неблагоприятным прогнозом у больных с хронической систолической сердечной недостаточностью [Текст] / О. Н. Герасимова [и др.] // Кардиология. - 2015. - Т. 55, № 9. - С. 25-30

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS (физиология)
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СИСТОЛИЧЕСКАЯ -- HEART FAILURE, SYSTOLIC (генетика)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Дод.точки доступу:
Герасимова, О. Н.
Сигалович, Е. Ю.
Данковцева, Е. Н.
Наконечников, С. Н.
Никитин, А. Г.
Иванова, З. В.
Масенко, В. П.
Носиков, В. В.
, Затейщиков Д. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Роль полиморфизма генов биотрансформации ксенобиотиков, TNF-α и IL4 в развитии механической желтухи [Текст] / А. А. Натальский [и др.] // Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии, колопроктологии. - 2015. - Т. 25, № 4. - С. 23-28

MeSH-головна:
ЖЕЛТУХА МЕХАНИЧЕСКАЯ -- JAUNDICE, OBSTRUCTIVE (иммунология, метаболизм, патофизиология)
ИНТЕРЛЕЙКИНЫ -- INTERLEUKINS (иммунология, метаболизм, фармакология)
КСЕНОБИОТИКИ -- XENOBIOTICS (терапевтическое применение, фармакология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (действие лекарственных препаратов, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Дод.точки доступу:
Натальский, А. А.
Тарасенко, С. В.
Никифоров, А. А.
Зайцев, О. В.
Песков, О. Д.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Роль гена-модификатора TCF7L2 в возникновении диабета у взрослых больных муковисцидозом [Текст] / В. А. Самойленко [и др.] // Пульмонология. - 2014. - № 2. - С. 35-39

MeSH-головна:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, метаболизм, патофизиология)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2 (генетика, метаболизм, патофизиология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, физиология)
УГЛЕВОДНЫЙ ОБМЕН -- CARBOHYDRATE METABOLISM (генетика, физиология)
ВЗРОСЛЫЕ -- ADULT
Дод.точки доступу:
Самойленко, В. А.
Петрова, Н. В.
Бабаджанова, Г. Ю.
Нагорный, А. Б.
Красовский, С. А.
Чучалин, А. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Роль PPARGC1A та поліморфізму RS8192678 у становленні результативності спортсменів [Текст] = The role of PPARGC1A and the RS8192678 polymorphism in determining the performance of athletes / О. В. Мельник [та ін.] // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 3. - С. 497-501. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (действие лекарственных препаратов, иммунология)
СПОРТСМЕНЫ -- ATHLETES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: Вплив генетики на фізіологію та спортивну результативність є одним із найбільш дискусійних напрямків спортивної медицини. Дослідження показали, що на додаток до генів дикого типу, майже 200 генних поліморфізмів впливають на спортивну результативність, і більше 20 поліморфізмів можуть визначати статус елітних спортсменів. Спортивні результати більшою мірою проявляються не лише завдяки факторам навколишнього середовища, а й завдяки власному генотипу спортсмена, тому метою нашої оглядової статті є вивчення впливів гена PPARGC1A та його поліморфізму rs8192678 на спортивні характеристики. З цією метою ми проаналізували та опрацювали відому на сьогоднішній день інформацію про конкретний ген та ефекти його поліморфізму, використовуючи основні бази даних. Ген PPARGC1A відіграє важливу роль у ряді фізіологічних процесів і відповідає за матаболізм глюкози та АТФ, більшою мірою в м’язовій тканині, за окисні процеси в органах та за перемикання того чи іншого типу м’язових волокон залежно від силового навантаження. Було доведено, що експресія даного гену може індукуватися під впливом низьких температур. Поліморфізм PPARGC1A має різний вплив на спортивні характеристики залежно від його алелей. Наприклад, алель Gly, асоціюючись з м’язовою силою та витривалістю, сприяє спортивним показникам, у той час як алель Ser і генотип Ser-Gly не демонструють значних свідчень. Результати нашого огляду націлені, щоб допомогти вибрати стратегію тренувань для кожного спортсмена з метою розуміння ролі навколишнього середовища та генотипу в досягненні спортивного успіху
The impact of genetics on physiology and sports performance is one of the most controversial areas of sports medicine. Studies have shown that in addition to wild-type genes, almost 200 gene polymorphisms affect athletic performance, and more than 20 polymorphisms can determine the status of elite athletes. Sports results are manifested to a greater extent not only due to environmental factors, but also due to the athlete’s own genotype, so the purpose of our review article is to study the effects of the PPARGC1A gene and its rs8192678 polymorphism on sports characteristics. For this purpose, we analyzed and processed the information known to date about a specific gene and the effects of its polymorphism, using the main databases. The PPARGC1A gene plays an important role in a number of physiological processes and is responsible for the metabolism of glucose and ATP, to a greater extent in muscle tissue; for oxidative processes in organs; and for switching one or another type of muscle fibers depending on the force load. It was proved that the expression of this gene can be induced under the influence of low temperatures. The PPARGC1A polymorphism has different effects on athletic performance, depending on its alleles. For example, the Gly allele, associated with muscle strength and endurance, favors athletic performance, while the Ser allele and the Ser-Gly genotype show no significant evidence. The results of our review are intended to help select a training strategy for each athlete in order to understand the role of environment and genotype in achieving athletic success
Дод.точки доступу:
Мельник, О. В.
Сорокіна, Н. О.
Лісчишин, Г. В.
Музичук, О. М.
Ботаневич, Є. О.
Сухань, Д. С.
Людкевич, Г. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Распространенность полиморфной аллели RS420297 C/T гена галектину-10 (CLC-10) и ее связь с отдельными иммунологическими показателями среди больных аллергическим ринитом [Текст] / В. Д. Сакевич [и др.] // Імунологія та алергологія. - 2013. - № 3. - С. 8-14

MeSH-головна:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (иммунология, физиология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
(диагноз, иммунология, кровь, метаболизм)
ГАЛЕКТИНЫ -- GALECTINS (дефицит, иммунология, кровь, ультраструктура)
Дод.точки доступу:
Сакевич, В. Д.
Шлыкова, О. А.
Измайлова, О. В.
Кайдашев, И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

    Прогнозирование гестоза и задержки развития плода по генотипам матери и плода [Текст] / В. Е. Радзинский, А. В. Иткес, Т. В. Галина // Акушерство и гинекология. - 2003. - № 4. - С. 23-25

Рубрики: Беременности токсикоз, ОПГ--осл--генет

   Плода развития задержка

   Аллели

   Генотип--берем

Дод.точки доступу:
Радзинский, В. Е.
Иткес, А. В.
Галина, Т. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Поширення алельних поліморфізмів генів, що кодують субодиниці АТФ-чутливих калієвих каналів (Ile₃₃₇ Val та Glu₂₃ Lys гена KCNJ11 та Ser₁₃₆₉ Аlа гена АВСС8) в українській популяції [Текст] / Р. Б. Струтинський [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2017. - Том 63, N 3. - С. 3-8

MeSH-головна:
ФАРМАКОГЕНЕТИКА -- PHARMACOGENETICS (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
АТФ-ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЕ КАЛИЕВЫЕ КАНАЛЫ -- KATP CHANNELS (генетика)
НАСЕЛЕНИЕ -- POPULATION
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: За допомогою полімеразної ланцюгової реакції проведено генотипування 529 жителів України щодо поширення алельних поліморфізмів Ile₃₃₇Val та Glu₂₃Lys гена KCNJ11, а також Ser₁₃₆₉Ala гена АВСС8, що кодують Кіr6.2-mа SURl-субодинщі АТФ-чутливих калієвих каналів (К_АТФ-канали) відповідно. Розподіл генотипів Ile/Ile, Ile/Val та Val/Val за поліморфізму Ile₃₃₇Val y 383 осіб становив 36,6, 46,2 та 17,2 % відповідно. Частота генотипів Glu/Glu, Glu/Lys та Lys/Lys поліморфізму Glu₂₃Lys та генотипів Ser/Ser, Ser/Ala та Ala/Ala поліморфізму Ser₁₃₆₉Ala у 504 осіб сягала 40,9, 44,8 та 14,3 % відповідно. Виявилося, що успадкування алельних поліморфізмів Glu₂₃Lys та Ser₁₃₆₉Ala є зчепленим. Таким чином, поширення поліморфізмів Ser₁₃₆₉Аlа та Glu₂₃Lys показало подібність до європейської та близькість до азійської популяцій. Частота генотипів Ilе/Ilе та Ile/Val за поліморфізмом Ile₃₃₇Val є проміжною між мешканцями обох вищезгаданих популяцій з незначним збільшенням генотипу Val/Val.
Дод.точки доступу:
Струтинський, Р. Б.
Ровенець, Р. А.
Сваричевський, О. В.
Досенко, В. Є.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Поширення алельних поліморфізмів Ilе₃₃₇Val, Glu₂₃Lys гена KCNJ11 і Ser₁₃₆₉АIа гена АВСС8, що кодують К_АТФ-канали, у хворих на інфаркт міокарда, артеріальну гіпертензію та серцеву недостатність [Текст] / Р. Б. Струтинський [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2019. - Том 65, N 4. - С. 12-19

MeSH-головна:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (физиология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES (методы)
ИНФАРКТ МИОКАРДА -- MYOCARDIAL INFARCTION (эпидемиология)
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE (эпидемиология)
ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION (эпидемиология)
Анотація: За допомогою полімеразної ланцюгової реакції проведено генотипування 529 мешканців України щодо поширення алельних поліморфізмів Ile₃₃₇Val (rs5215) і Glu₂₃Lys (rs5219) гена KCNJ11 та Ser₁₃₆₉Ala (rs757110) гена АВСС8, що кодують Кіг6.2- та SUR1-субодиниці К_АТф-каналу відповідно, У хворих на інфаркт міокарда, гостру і хронічну серцеву недостатність, первинну артеріальну гіпертензію у підлітків та у клінічно здорових людей. Показано, що за поліморфізмів Glu₂₃Lys та Ser₁₃₆₉Ala генотипи Glu/Glu і Ser/Ser, Glu/Lys і Ser/Ala та Lys/Lys і Ala/Ala розподіляються таким чином: у хворих на інфаркт міокарда (n=107): 40,2, 43,9 і 15,9 %; у хворих на гостру серцеву недостатність (n=9б): 41,7, 42,7 і 15,6 %; у хворих на хронічну серцеву недостатність (n=99): 43,4, 44,4 і 12,1 %; при первинній артеріальній гіпертензії (n=104): 41,4, 46,2 і 12,5 % відповідно. Водночас у практично здорових людей (n=98) цей розподіл становить: 37,8, 46,9 і 15,3 % відповідно. За алельного поліморфізму lle₃₃₇ Val розподіл генотипів Ilе/llе, Ile/Val та Val/Val мав такий вигляд: у хворих на інфаркт міокарда (n=102): 32,4, 50,98 і 16, 7 %; у хворих на гостру (n=93) та хронічну (n=98) серцеву недостатність: 37,6, 43,0 і 19,4% та 40,8, 44,9 і 14,3 %; у здорових людей (n=90): 35,56, 45,56 і 18,9 % відповідно. Частота алельних варіантів цих поліморфізмів відповідала закону Харді-Вайнберга. За критерієм х² значних відмінностей між групами не виявлено. Таким чином, визначено частоту алельних поліморфізмів Ile₃₃₇Val, Glu₂₃Lys та Ser₁₃₆₉Ala у хворих на інфаркт міокарда, гостру і хронічну серцеву недостатність і первинну артеріальну гіпертензію у підлітків, та показано, що вона не має значних відмінностей від частоти у клінічно здорових мешканців України
Дод.точки доступу:
Струтинський, Р. Б.
Пархоменко, О. М.
Воронков, Л. Г.
Хайтович, М. В.
Місюра, Л. І.
Мазур, І. Д.
Досенко, В. Є.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

    Полиморфизм ферментов метаболизма эстрогенов у женщин с гиперпластическими процессами в эндометрии в период перименопаузы [Текст] / Н. В. Артымук [и др.] // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2009. - Т. 9, № 2. - С. 17-20

Рубрики: Эндометрия гиперплазия--генет--метаб

   Эстрогены--генет--метаб

   Полиморфизм (генетический)

   Аллели

   Гены

   Пременопауза

Дод.точки доступу:
Артымук, Н. В.
Харенкова, Е. Л.
Иленко, Е. В.
Гуляева, Л. Ф.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Патогенетична роль ендотеліну-1 та поліморфізму його рецепторів при цукровому діабеті 2-го типу [Текст] / С. В. Зябліцев [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2019. - Том 65, N 2. - С. 22-30

MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2 (генетика, кровь, осложнения, патофизиология)
РЕЦЕПТОРЫ ЭНДОТЕЛИНА -- RECEPTORS, ENDOTHELIN (генетика)
ЭНДОТЕЛИН-1 -- ENDOTHELIN-1 (генетика, кровь)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, физиология)
АЗОТА ОКСИДЫ -- NITROGEN OXIDES (диагностическое применение, кровь)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (использование, методы)
БОЛЕЗНЬ, ИНДЕКС СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ -- SEVERITY OF ILLNESS INDEX
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ АНГИОПАТИИ -- DIABETIC ANGIOPATHIES (генетика, диагностика, кровь, осложнения)
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES (генетика, кровь, осложнения)
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES (генетика, диагностика, кровь, осложнения)
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ -- DIABETES COMPLICATIONS (генетика, диагностика, кровь, рентгенография)
Анотація: Метою дослідження було визначення патогенетичної ролі ендотеліну-1 (ЕТ1) та зв’язку поліморфізмів rs6842241 гена EDNRA та rs5351 гена EDNRB з цукровим діабетом 2-го типу (ЦД2Т) та його ускладненнями в когорті українських хворих. Обстежено 152 хворих віком 53,9 ± 8,4 років та 95 осіб контрольної групи. Генетичні поліморфізми визначали методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі (TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology; США). Було показано наявність зв’язку підвищеного вмісту у крові ЕТ1 (у 3,7-4,7 раза ) та оксиду азоту (NO; у 1,4-1,5 раза) з прогресуванням захворювання. Приріст вмісту ЕТ1 був пов’язаний з розвитком ретино-, нефропатії за рівнями мікроальбумінурії та швидкістю клубочкової фільтрації, сенсорної полінейропатії та артеріальної гіпертензії, а NO — з артеріальною гіпертензією та макроангіопатією нижніх кінцівок. Поліморфізми генів ендотелінових рецепторів мали зв’язок з розвитком ЦД2Т: для rs6842241 підвищення ризику було асоційовано з мінорною алеллю А (відношення шансів 1,87; 95 % вірогідний інтервал 1,20-2,92; P = 0,005); для rs5351 — з предковою алеллю С (відношення шансів 1,54; 95 % вірогідний інтервал 1,05-2,25; P = 0,026). Ці алелі визначали достеменно більш високий вміст у крові ЕТ1. Крім того, алель ризику А rs6842241 сприяла більшим значенням індексу маси тіла, систолічного і діастолічного тиску та вмісту у крові тригліцеридів порівняно з алеллю С. Носії алелі ризику С rs5351 хворіли на три роки довше, у них були більший вміст у крові сечовини і креатиніну, рівень мікроальбумінурії та менша швидкість клубочкової фільтрації, ніж у носіїв алелі Т. Таким чином, через безпосередній вплив на клініко-лабораторні показники та розвиток ускладнень, rs6842241 та rs5351 погіршували тяжкість ЦД2Т.
Дод.точки доступу:
Зябліцев, С. В.
Чернобривцев, О. П.
Зябліцев, Д. С.
Стародубська, О. О.
Абряхімова, Ц. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Олексик, О. Т.
Повногеномний пошук асоціацій у пацієнтів української популяції з акромегалією [] = Genome wide search for associations in patients with acromegaly in the Ukrai nian population / О. Т. Олексик, Х. М. Щубелка, В. В. Волфсбергер // Ендокринологія. - 2019. - Т. 24, № 2. - С. 146-152. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
АКРОМЕГАЛИЯ -- ACROMEGALY (генетика, иммунология, метаболизм, патофизиология)
ГЕНОМ -- GENOME (генетика, иммунология)
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (методы)
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, диагностика, иммунология, метаболизм, терапия)
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: Гіпофіз-залежний надлишок СТГ може бути генетичним захворюванням (у літературі описано низку мутацій, які призводять до ізольованого надлишку гормону росту) або як симптом у складі синдромного захворювання. Мета — провести повногеномний пошук асоціацій геному пацієнтів з акромегалією для виявлення відомих мутацій у генах, асоційованих із даним захворюванням, і суміжних ділянках. Створити першу референтну геномну базу пацієнтів з акромегалією української популяції для подальшого вивчення причин виникнення цієї хвороби та впровадження персоніфікованого лікування згідно з генетичним профілем. Результати. Проведено повногеномний пошук асоціацій у геномі 5 хворих на акромегалію. Використана панель генотипування дозволила ідентифікувати 154 однонуклеотидні поліморфізми в генах, які були описані раніше як асоційовані з акромегалією. Один пацієнт виявився гетерозиготним за альтернативною алеллю (AG) ОНП rs33927012 гена SDHB. Дана альтернативна алель є надзвичайно рідкісною у світовій популяції (0,9%, в європейській популяції — 2%). Її описано як шкідливу двома аналітичними системами. Мутації гена SDHB призводять до структурних змін у білку SDH (сукцинілзалежна дегідрогеназа), який відіграє ключову роль у циклі Кребса та окисному фосфорилюванні. Даний ген є тумор-супресор геном, і його мутації спричиняють 3Р синдром (акромегалія, феохромоцитома, парагангліома). Також знайдено мутації в генах SDHC, CDKN1B, унікальні для деяких пацієнтів даної вибірки. Висновки. Знайдено три екзонні загрозливі та потенційно шкідливі мутації в генах CDKN1B і SHDB, які виявляються в пацієнтів з ендокринними синдромами
Pituitary-dependent excess of GH may be a genetic disease, the literature describes a number of mutations that lead to an isolated excess of growth hormone, or as a symptom in a syndromic disease. The goal is to conduct a genome-wide search for associations of the patients with acromegaly genome to identify known mutations in the genes associated with this disease in adjacent sites. Create the first reference genomic base of Ukrainian patients with acromegaly to further study the causes of this disease and the introduction of personalized treatment in accordance with the genetic profile. Results. This article presents the results of a genome-wide search of the genome of 5 patients with acromegaly. The genotyping panel we used allowed us to identify 154 single-nucleotide polymorphisms in the genes that were previously described as associated with acromegaly. One patient is heterozygous for the alternative allele (AG) of SNPs rs33927012 of SDHB gene. This alternative allele is extremely rare in the world population (0.9%, in the European population — 2%). It is described as harmful by two analytical systems. Mutations in the SDHB gene lead to structural changes in the SDH protein (succinyl-dependent dehydrogenase), which plays a key role in the Krebs cycle and oxidative phosphorylation. This gene is a tumor suppressor gene and its mutations cause 3P syndrome (acromegaly, heochromocytoma, paraganglioma). We also found mutations in the genes SDHC, CDKN1B unique to some patients from this sample. Conclusion. Three exon threatening and potentially harmful mutations were found in the genes CDKN1B and SHDB, which are detected in patients with endocrine syndromes
Дод.точки доступу:
Щубелка, Х. М.
Волфсбергер, В. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Нові, генетично детерміновані, фактори ризику діабетичної ретинопатії при цукровому діабеті 2-го типу: заключне повідомлення [Текст] = New genetically determined risk factors of diabetic retinopathy in type 2 diabetes mellitus: final report / С. Ю. Могілевський [та ін.] // Архів офтальмології України. - 2021. - Т. 9, № 3. - С. 29-34. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2 (генетика, иммунология, метаболизм, патофизиология)
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ РЕТИНОПАТИЯ -- DIABETIC RETINOPATHY (диагностика, метаболизм, патофизиология, этиология)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, иммунология)
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: За прогнозами Міжнародної федерації діабету (IDF), до 2030 року кількість хворих на цукровий діабет (ЦД) зросте з 366 до 552 мільйонів. В Україні зареєстровано понад 1,5 мільйона хворих на цукровий діабет, із яких 84–95 % — хворі на діабет 2-го типу (ЦД2). Одним із важливих ускладнень цукрового діабету є діабетична ретинопатія (ДР), що залишається однією з причин сліпоти і слабкозорості, в тому числі в осіб працездатного віку. В патогенезі ДР важлива роль належить метаболічним порушенням, в тому числі активації поліолового шляху утилізації глюкози, ключову роль у чому відіграє альдозоредуктаза, активність якої пов’язують з поліморфізмом її гена — AKR1B1. Вивчення нових метаболічних і генетичних механізмів розвитку і прогресування ДР при ЦД2 у пацієнтів української популяції є актуальним завданням сучасної офтальмології. Мета: дослідити та узагальнити нові дані про генетично детерміновані фактори ризику діабетичної ретинопатії при цукровому діабеті 2-го типу. Матеріали та методи. У дослідження було залучено 409 осіб, які були розподілені на чотири групи: 1-ша — пацієнти когорти порівняння (98 осіб без ЦД2); 2-га — 76 пацієнтів (I стадія ДР, без змін на очному дні); 3-тя — 64 пацієнти (непроліферативна ДР (НПДР)); 4-та — 64 пацієнти (проліферативна ДР); контрольну групу для генетичних досліджень становили 107 офтальмологічно здорових обстежених пацієнтів. Всім пацієнтам виконували забір крові для молекулярно-генетичних досліджень шляхом пункції ліктьової вени і забору 2,5 мл крові через одноразовий шприц (Hemoplast, Etalon+, Україна) об’ємом 5,0 мл із голкою діаметром 23G з подальшим випусканням до контейнера (Vacuette K3E K3EDTA, Greiner bio-one, Австрія) об’ємом 3,0 мл. Досліджували розподіл поліморфних алелей і генотипів rs759853 та rs9640883 гена AKR1B1 у пацієнтів з НПДР та ПДР і ЦД2 та в контрольній групі та їх асоціацію з захворюванням і впливом на виникнення, механізми розвитку і прогресування ДР. На підставі проведених досліджень було розроблено модель прогнозування розвитку ДР шляхом побудови множинної регресії з достатньою надійністю ступеня впливу незалежних змінних на розрахунковий показник. Результати. В результаті проведених нами досліджень були встановлені нові, генетично детерміновані, фактори ризику розвитку та прогресування різних стадій ДР у пацієнтів із ЦД2, а саме роль поліморфних алелей і генотипів rs759853 та rs9640883 гена AKR1B1. Розроблені логістичні моделі регресії встановили, що ризик розвитку ДР у п’ять разів менший у носіїв генотипів G/G і G/A порівняно з носіями генотипу A/A поліморфізму rs759853 (p 0,001). Встановлено, що ризик у два рази більший (p
According to the International Diabetes Federation, the number of people with diabetes mellitus is going to increase from 366 to 552 million by 2030. More than 1.5 million patients with diabetes are registered in Ukraine, of which 84–95 % have type 2 diabetes. Diabetic retinopathy (DR) is one of the common diabetes complications, being one of the leading causes of blindness and low vision, in particular in people of occupational age. Metabolic disorders, including activation of the polyol pathway of glucose utilization, play an important role in the pathogenesis of DR, with aldose reductase playing a key role, the activity of which is associated with the polymorphism of its gene, AKR1B1. The study of new metabolic and genetic mechanisms for the development and progression of DR in type 2 diabetes mellitus in patients from the Ukrainian population is an actual task of modern ophthalmology. Purpose: to investigate and generalize new genetically determined risk factors for diabetic retinopathy in type 2 diabetes mellitus. Materials and methods. The study involved 409 participants, who were divided into four groups: 1 — comparison cohort (98 people without diabetes mellitus type 2); 2 — 76 patients (stage I DR, without fundus changes); 3 — 64 individuals with non-proliferative DR; 4 — 64 patients with proliferative DR; control group for genetic researches included 107 ophthalmologically healthy individuals. All patients underwent blood sampling for molecular genetic research by puncture of the ulnar vein and aspiration of 2.5 ml of blood through a 23G 5.0 ml disposable syringe (Hemoplast, Etalon+, Ukraine), followed by a release into a 3.0 ml container (Vacuette K3E K3EDTA, Greiner Bio-One, Austria). Distribution of polymorphic alleles and genotypes of rs759853 and rs9640883 aldose reductase gene (AKR1B1) in patients with non-proliferative DR, proliferative DR and in the control group and their association with disease and effects on the occurrence, mechanisms of development and progression of DR were studied. Based on the conducted researches, a model of DR development prognosis was developed by construction of multiple regression with sufficient reliability of degree of influence of independent variables on a calculated indicator. Results. As a result of our research, we identified new genetically determined risk factors for the development and progression of the different stages of DR in patients with diabetes mellitus type 2, namely the role of polymorphic alleles and genotypes rs759853 and rs9640883 of the AKR1B1 gene. The developed logistic regression models found that the risk of DR incidence is five times lower in carriers of the G/G and G/A genotypes compared to carriers of the A/A genotype rs759853 polymorphism (p 0.001). It was found that the risk is twice as high (p
Дод.точки доступу:
Могілевський, С. Ю.
Гудзь, А. С.
Панченко, Ю. О.
Бушуева, О. В.
Захаревич, Г. Е.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Литвин, К. Ю.
Предиктори розвитку ВІЛ-асоційованих неврологічних захворювань [Текст] / К. Ю. Литвин, Л. Р. Шостакович-Корецька, О. О. Волікова // Туберкульоз, легеневі хвороби, ВІЛ-інфекція. - 2018. - № 2. - С. 19-25

MeSH-головна:
ВИЧ ИНФЕКЦИИ -- HIV INFECTIONS
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: Мета роботи - вивчити вплив демографічних, епідеміологічних і генетичних факторів на перебіг ВІЛ-інфекції та маніфестацію неврологічних захворювань (НЗ). У дослідження було залучено 70 пацієнтів із 4-ю клінічною стадією ВІЛ-інфекції, госпіталізованих у міську клінічну лікарню № 21 м. Дніпро і у відділення Обласного центру профілактики та боротьби зі СНІДом. Усі вони мали вік від 24 до 61 року, в середньому - (38,91 +- 0,87) року. Пацієнтів було розподілено на 2 групи. До першої групи увійшов 31 хворий з НЗ, зокрема з церебральним токсоплазмозом, туберкульозним менінгітом, бактеріальним стафілококовим менінгітом, грибковим менінгітом та ВІЛ-енцефалопатією. Другу групу склали 39 пацієнтів із іншими захворюваннями, індикаторними для 4-ї клінічної стадії ВІЛ, але без ураження нервової системи. Генетичне дослідження передбачало типування алелей DRB1 за методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) - варіантом сиквенс-специфічних праймерів (PCR-SSP). Використовували набори "HLA-ДНК-ТЕХ" для типування генів DRB1 виробництва "ДНК-Технологія" (РФ). Дослідження проводили за згодою пацієнтів. Кількість T-лімфоцитів CD4. + та ВІЛ РНК плазми крові враховували в період маніфестації опортуністичних захворювань (дані з медичних карток). У більшості випадків патологію центральної нервової системи (ЦНС) виявляли у ВІЛ-інфікованих пацієнтів на тлі глибокої імуносупресії та високого вірусного навантаження ВІЛ РНК, про що свідчать зворотний зв'язок між маніфестацією неврологічних виявів і кількістю CD4 T-лімфоцитів - rs 0,05) і потребувало уточнення. Вказані тенденції щодо збільшення ризику розвитку НЗ у носіїв алеля DRB1*01 були вірогідними у ВІЛ-інфікованих чоловіків (53,8 %; p 0,05), а алеля DRB1*16 - у жінок (38,9 %; p 0,05). Виразні асоціації з опортуністичними захворюваннями іншої етіології виявлено у жінок, носіїв алелей гена DRB1*11 (72,7 %; p 0,05) і гена DRB1*04 (36,4 %; p
Дод.точки доступу:
Шостакович-Корецька, Л. Р.
Волікова, О. О.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Знайти схожі

19.

Левкович, Н. М.
Частота розповсюдження алельних варіантів *2 і *3 гена CYP2С9 у населення України [Текст] / Н. М. Левкович, Н. Г. Горовенко // Одеський медичний журнал : Наук.-практ.журн. - 2013. - № 2. - С. 23-28. - Библиогр.: с.27-28

MeSH-головна:
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
УКРАИНА -- UKRAINE
Дод.точки доступу:
Горовенко, Н. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

Кривомаз, Т.
Генетическая подоплека алкоголизма [Текст] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2016. - № 12. - С. 16-17

MeSH-головна:
АЛКОГОЛИЗМ -- ALCOHOLISM (генетика, иммунология, метаболизм)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (генетика, профилактика и контроль, эпидемиология)
Анотація: Почему люди пьют спиртные напитки, невзирая на риски, которые их подстерегают на тернистой алкогольной стезе? Одни сетуют на тяжелую жизнь, другие ссылаются на «культурные» традиции, а кое-кто обвиняет «неправильные» гены. Существуют ли «гены алкоголизма»?
Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-43

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)