Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (2)

Рідкісні видання (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Аллели<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 43
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-43

    Ассоциированность аллелей HLA с патогистологическими параметрами опухоли у больных раком молочной железы [Текст] / И. Ю. Короткова [и др.] // Вопросы онкологии. - 2009. - T. 55, № 6. - С. 727-732

Рубрики: Молочной железы новообразования--генет--патолог

   HLA антигены

   Аллели

   Иммуногенетика

Дод.точки доступу:
Короткова, И. Ю.
Аутеншлюс, А. И.
Агеева, Т. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Распространенность полиморфной аллели RS420297 C/T гена галектину-10 (CLC-10) и ее связь с отдельными иммунологическими показателями среди больных аллергическим ринитом [Текст] / В. Д. Сакевич [и др.] // Імунологія та алергологія. - 2013. - № 3. - С. 8-14

MeSH-головна:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (иммунология, физиология)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
(диагноз, иммунология, кровь, метаболизм)
ГАЛЕКТИНЫ -- GALECTINS (дефицит, иммунология, кровь, ультраструктура)
Дод.точки доступу:
Сакевич, В. Д.
Шлыкова, О. А.
Измайлова, О. В.
Кайдашев, И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Связь носительства аллеля A полиморфного маркера G(–238)A гена TNF-α с неблагоприятным прогнозом у больных с хронической систолической сердечной недостаточностью [Текст] / О. Н. Герасимова [и др.] // Кардиология. - 2015. - Т. 55, № 9. - С. 25-30

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS (физиология)
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ СИСТОЛИЧЕСКАЯ -- HEART FAILURE, SYSTOLIC (генетика)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Дод.точки доступу:
Герасимова, О. Н.
Сигалович, Е. Ю.
Данковцева, Е. Н.
Наконечников, С. Н.
Никитин, А. Г.
Иванова, З. В.
Масенко, В. П.
Носиков, В. В.
, Затейщиков Д. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Веропотвелян, М. П.
До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України [] / М. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84

MeSH-головна:
АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL (генетика)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Поширення алельних поліморфізмів генів, що кодують субодиниці АТФ-чутливих калієвих каналів (Ile₃₃₇ Val та Glu₂₃ Lys гена KCNJ11 та Ser₁₃₆₉ Аlа гена АВСС8) в українській популяції [Текст] / Р. Б. Струтинський [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2017. - Том 63, N 3. - С. 3-8

MeSH-головна:
ФАРМАКОГЕНЕТИКА -- PHARMACOGENETICS (методы)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНОТИПИРОВАНИЯ МЕТОДЫ -- GENOTYPING TECHNIQUES (методы)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (методы)
АТФ-ЧУВСТВИТЕЛЬНЫЕ КАЛИЕВЫЕ КАНАЛЫ -- KATP CHANNELS (генетика)
НАСЕЛЕНИЕ -- POPULATION
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: За допомогою полімеразної ланцюгової реакції проведено генотипування 529 жителів України щодо поширення алельних поліморфізмів Ile₃₃₇Val та Glu₂₃Lys гена KCNJ11, а також Ser₁₃₆₉Ala гена АВСС8, що кодують Кіr6.2-mа SURl-субодинщі АТФ-чутливих калієвих каналів (К_АТФ-канали) відповідно. Розподіл генотипів Ile/Ile, Ile/Val та Val/Val за поліморфізму Ile₃₃₇Val y 383 осіб становив 36,6, 46,2 та 17,2 % відповідно. Частота генотипів Glu/Glu, Glu/Lys та Lys/Lys поліморфізму Glu₂₃Lys та генотипів Ser/Ser, Ser/Ala та Ala/Ala поліморфізму Ser₁₃₆₉Ala у 504 осіб сягала 40,9, 44,8 та 14,3 % відповідно. Виявилося, що успадкування алельних поліморфізмів Glu₂₃Lys та Ser₁₃₆₉Ala є зчепленим. Таким чином, поширення поліморфізмів Ser₁₃₆₉Аlа та Glu₂₃Lys показало подібність до європейської та близькість до азійської популяцій. Частота генотипів Ilе/Ilе та Ile/Val за поліморфізмом Ile₃₃₇Val є проміжною між мешканцями обох вищезгаданих популяцій з незначним збільшенням генотипу Val/Val.
Дод.точки доступу:
Струтинський, Р. Б.
Ровенець, Р. А.
Сваричевський, О. В.
Досенко, В. Є.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Влияние аллельного варианта CYP4F2*3 на антиагрегантное действие клопидогрела у пациентов с острым коронарным синдромом [Текст] = Influence of CYP4F2*3 on Response to Clopidogrel in Patients with Acute Coronary Syndrome / К. Б. Мирзаев [та ін.] // Рациональная фармакотерапия в кардиологии. - 2018. - Том 14, N 1. - С. 47-52. - Библиогр. в конце ст.

Рубрики: Клопидогрел--тер прим

MeSH-головна:
ГЕНОМНЫЕ СТРУКТУРНЫЕ ВАРИАЦИИ -- GENOMIC STRUCTURAL VARIATION
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ ЭКВИВАЛЕНТНОСТЬ -- THERAPEUTIC EQUIVALENCY
ЛЕКАРСТВО, ДОЗА-ЭФФЕКТ ЗАВИСИМОСТЬ -- DOSE-RESPONSE RELATIONSHIP, DRUG
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME (лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
Анотація: Носительство аллельного варианта CYP4F2*3 (rs2108622, Val433Met) может влиять на антиагрегантный эффект клопидогрела. Цель. Изучить влияние носительства аллели CYP4F2*3 (rs2108622) на риск развития резистентности к клопидогрелу у больных с острым коронарным синдромом (ОКС), перенесших чрескожное коронарное вмешательство (ЧКВ). Материал и методы: В исследование был включен 81 пациент с ОКС и последующим ЧКВ (64 мужчины и 17 женщин; средний возраст 63,9±10,9 года). Аллельные варианты гена CYP4F2 определяли методом ПЦР в реальном времени. Функциональную активность тромбоцитов оценивали с использованием портативного агрегометра VerifyNow P2Y12 assay. Результаты. Распределение генотипов CYP4F2*3среди больных ОКС: 40 (49,4%) имели генотип CC; 38 (46,9%) - CT, и 3 (3,7%) - TT(х2=2,79; p=0,095). Частота носительства аллели T (rs2108622) гена CYP4F2 статистически значимо не различалась в группе пациентов, резистентных к клопидогрелу (PRU208) и в группе пациентов с нормальным ответом на клопидогрел (PRU208): 36,8% против 54,8% (р
Дод.точки доступу:
Мирзаев, К. Б.
Конова, О. Д.
Гришина, Е. А.
Рыжикова, К. А.
Созаева, Ж. А.
Андреев, Д. А.
Гиляров, М. Ю.
Сычев, Д. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

The epidemiology and antibiotic resistance in A. baumannii isolates from military health care facilities [Text] = Епідеміологія та антибактеріальна резистентність штамів А. baumannii, що виділені у військових у лікувальних закладах / V. Kovalchuk [та ін.] // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2018. - Т. 22, № 2. - P248-252. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
ЛОКАЛЬНЫЕ ВОЙНЫ И КОНФЛИКТЫ -- LOCAL WARS AND CONFLICTS
ГЛАЗА РАНЫ И ТРАВМЫ ПРОНИКАЮЩИЕ -- EYE INJURIES, PENETRATING (иммунология, микробиология, терапия)
МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- MICROBIOLOGICAL PROCESSES (действие лекарственных препаратов, иммунология)
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL (действие лекарственных препаратов, иммунология)
АКИНЕТОБАКТЕРИИ BAUMANNII -- ACINETOBACTER BAUMANNII (действие лекарственных препаратов, патогенность)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: A.baumannii is one of the main causers of health care associated infections. The epidemiological situation has worsened in the pastyears, with a higher number of countries reporting interregional spread or endemicity of carbapenem-resistant A.baumannii. For these reasons to investigate epidemiology and susceptibility to antibiotics of A.baumannii in modern war wounds is crucial for correct treatment choice. The patients enrolled in study had combat wounds of upper or lower extremities which were treated in the Military Medical Clinical Center of Central Region (MMCC CR) Ukraine in 2014-2016years. The recovered A.baumannii after primary identification in Department of Microbiology of National Pirogov Memorial Medical University were forwarded to the Multi-drug resistant repository and surveillance network (MRSN) in Walter Reed Army Institute of Research where they underwent additional antibiotic susceptibility testing (AST) and analysis by whole genome sequencing (WGS), There were analyzed 10 isolates. Testing revealed that all isolates were resistant to ampicillin, cefazolin, ciprofloxacin, and levofloxacin and all were sensitive to tigecycline. Susceptibility to other antibiotics varied considerably, with just two isolates displaying resistance to the carbapenems (imipenem and meropenem). An analysis of the antibiotic resistance genes carried by the isolates was in broad agreement with the AST data. Carbapenem resistance in VNMU001 was correlated with the presence of blaOXA-23, while carbapenem resistance in VNMU133 was correlated with the blaOXA-24 variant, blaOXA-72, Overall, 28 different antibiotic resistance genes were identified among the 10 isolates, with the majority encoding b- lactamases or aminoglycoside modifying enzymes (AMEs). The ten A. baumannii isolates represent fourseparate clades that include a single isolate from ST-1 and ST-2, members of the globally distributed CCI and CCII groups. Both of these clades are notorious for harboring multi- drug resistant strains, and this is reflected in this study where VNMU133 (CCI) and VNMU001 (CCII) displayed resistance to a wide variety of antibiotics and carried multiple antibiotic resistant genes. The remaining 8 isolates were assigned to ST-19, which is also a member of CCI, and all four isolates were closely related. Similarly, the four isolates from ST-400 clustered together, but only the two isolates from the same culture would be considered related. It is possible that ST-19 and ST-400 isolates are circulating within this population and additional surveillance is warranted. These data indicate that ST-19 and ST-400 isolates are still susceptible to many antibiotics but have the potential to acquire and develop more resistance mechanisms
A. baumannii вважається найбільшою загрозою у виникненні інфекцій, пов’язаних з наданням медичної допомоги. Резистентність A.baumannii обмежує лікувальні можливості та збільшує ризики ускладнень. Епідеміологічна ситуація значно погіршилась в останні роки, зросла кількість країн в яких повідомляється про міжрегіональне розповсюдження стійких до карбапенемів штамів. З цих причин, дослідження розповсюдження та чутливості до антибактеріальних препаратів A.baumannii, що виділяється в сучасних військових конфліктах є принциповим для проведення вірного лікування. В дослідження включені пацієнти з пораненнями верхніх та нижніх кінцівок, які лікувались в Військово-медичному клінічному центрі Центрального регіону України в 2014-2016рр. Виділені штами A.baumannii, після первинної ідентифікації на кафедрі мікробіології Вінницького національного медичного університету були направлені до репозиторію полірезистентих мікроорганізмів Військового інституту досліджень ім. Волтера Ріда, США, де проводилось додаткове визначення чутливості до антибіотиків та повний аналіз генної послідовності. Проаналізовано 10 штамів акинетобактерій. Дослідження показало, що всі ізоляти були стійкими до ампіциліну, цефазоліну, ципрофлоксацину та левофлоксацину, і всі вони були чутливими до тигецикліну. Чутливість до інших антибіотиків значно варіювала і тільки два ізолята були резистентними до карбапенемів (іміпенему та меропенему). Стійкість до карбапе- нему у VNMU001 корелювала з присутністю гену blaOXA-23, тоді як резистентність до карбапенему VNMU133 корелювала з варіантом гену blaOXA-24 blaOXA- 72. Загалом, у 10 ізолятів було виявлено 28 різних генів антибіотикорезистентності, більшість яких кодують ?-лактамази або ферменти, що модифікують аміноглікозиди (AMEs). Десять ізолятів А. baumannii являють собою чотири окремі клональні групи, що містять єдиний ізолят з ST-1 та ST-2, з числа представників глобально розподілених груп CCI та CCII. Обидві ці клональні групи відомі як джерело мультирезистентних штамів, і це відображено у цьому дослідженні, де VNMU133 (CCI) та VNMU001 (CCII) продемонстрували стійкість до широкого кола антибіотиків і містять багато антибіотикоре- зистентних генів. Решта 8 ізолятів були віднесені до ST-19, який також є представником CCI, і всі чотири ізоляти виявляли тісний зв ’язок. Аналогічно, чотири ізоляти з групи ST-400 об ’єднані в один кластер, але тільки два ізоляти з тієї ж культури допустимо вважати спорідненими. Цілком можливо, що ізоляти груп ST-19 та ST-400 поширюються в межах обстеженої популяції поранених та вимагають додаткового спостереження. Ці дані вказують на те, що ізоляти ST-19 та ST-400 зберігають чутливість до багатьох антибіотиків, але мають потенціал для рецепції та розвитку механізмів резистентності
Дод.точки доступу:
Kovalchuk, V.
Kondratiuk, V.
Patrick, Mc Gann
Kovalenko, I.
Erik Snesrud

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Kadykova, O. I.
Genetic aspects of development and progression of congestive heart failure in patients with ischemic heart disease and obesity [Text] / O. I. Kadykova // Проблеми ендокринної патології. - 2016. - № 3. - P. 17-21

MeSH-головна:
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA (генетика, диагностика, патофизиология)
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE (генетика, диагностика, патофизиология)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (генетика, диагностика, патофизиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА -- RECEPTORS, ADRENERGIC, BETA (генетика)
Анотація: В статье установлено влияние аллельного полиморфизма Gln27Glu гена ?₂-адренорецепторов у больных ишемической болезнью сердца и ожирением на развитие и прогрессирование хронической сердечной недостаточности и систолической дисфункции левого желудочка путем обследования 222 больных. Наличие С аллеля полиморфного локуса Gln27Glu гена ?₂-адренорецепторов у больных ишемической болезнью сердца с сопутствующим ожирением была связана со снижением риска развития хронической сердечной недостаточности (р ‹ 0,05). Полученные в ходе исследования данные демонстрируют отсутствие влияния полиморфных вариантов гена ?₂-адренорецепторов на прогрессирование хронической сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца и ожирением (р › 0,05). In this article elucidated the influence of allelic polymorphism of Gln27Glu of ?₂-adrenoceptors gene on patients that have coronary heart disease and obesity on the expansion and progression of congestive heart failure and left ventricular systolic dysfunction by surveying 222 patients. Presence of С allel of polymorphous locus Gln27Glu of ?₂-adrenoreceptors gene in patients with ischemic heart disease and concomitant obesity was associated with decreased risk of development of congestive heart failure (p ‹ 0.05). The obtained data shown the absence of influence of polymorphous variants of ?₂-adrenoreceptors gene on progression of congestive heart failure in patients with ischemic heart disease and obesity (p › 0.05).
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Кривомаз, Т.
Генетическая подоплека алкоголизма [Текст] / Т. Кривомаз // Фармацевт практик. - 2016. - № 12. - С. 16-17

MeSH-головна:
АЛКОГОЛИЗМ -- ALCOHOLISM (генетика, иммунология, метаболизм)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (генетика, профилактика и контроль, эпидемиология)
Анотація: Почему люди пьют спиртные напитки, невзирая на риски, которые их подстерегают на тернистой алкогольной стезе? Одни сетуют на тяжелую жизнь, другие ссылаются на «культурные» традиции, а кое-кто обвиняет «неправильные» гены. Существуют ли «гены алкоголизма»?
Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Ассоциация полиморфизма rs7903146 гена TCF7L2 с низкими концентрациями аутоантител при латентном аутоиммунном диабете взрослых (LADA) [Текст] / Ю. В. Силко [и др.] // Сахарный диабет. - 2016. - № 3. - С. 199-203. - Библиогр.: с.203 . - ISSN 2072-0378

MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ -- AUTOIMMUNE DISEASES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Дод.точки доступу:
Силко, Ю. В.
Никонова, Т. В.
Иванова, О. Н.
Степанова, С. М.
Шестакова, М. В.
Дедов, И. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Фізіологічний зв’язок еритроцитарних антигенів із показниками спермограми коней [Текст] / О. В. Ткачов [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2017. - Том 63, N 1. - С. 84-90

MeSH-головна:
ЛОШАДИ -- HORSES (кровь)
КРОВИ ГРУПП АНТИГЕНЫ -- BLOOD GROUP ANTIGENS
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СПЕРМОГРАММА -- SEMEN ANALYSIS
Анотація: У статті показано можливу наявність фізіологічного зв’язку еритроцитарних антигенів систем груп крові А, С, D, К обстежених коней української селекції з основними показниками спермограм. Встановлено, що при успадкуванні апелів ad/bcm і dg/cgm системи групи крові D у жеребців спостерігається тенденція до зниження активності сперматозоїдів у середньому менше ніж на 5 балів; за наявності алелів ad/cgm, ad/d, ad/de, ad/dk, bcm/d, bcm/de, bcm/dg, bcm/dk, cegm/cgm, cegm/d, cegm/dg, cegm/dk, cgm/ceg, cgm/cgm, cgm/dg, cgm/dk, de/cgm, de/dk, dg/di, dk/d, dk/de, dk/dk було отримано спермограми середньої якості з активністю сперматозоїдів від 5 до 7 балів; при виявленні алелей bcm/cgm, dg/dk, de/d, cgm/d, cgm/de — отримання високих значень активності сперматозоїдів більше ніж 7 балів. Встановлена тенденція збільшення концентрації сперматозоїдів за наявності у жеребців а/- алеля системи групи крові С. Показано можливе зниження концентрації сперматозоїдів у коней в разі носійства а/- алеля системи групи крові К. Найбільшим кореляційним зв’язком із об’ємом еякуляту, активністю, концентрацією та кількістю патологічних форм сперматозоїдів мали алелі D-системи, коефіцієнт кореляції становив 0,36, 0,31, 0,43 і 0,27 відповідно. Водночас було встановпено, що алелі А, С і К-систем груп крові мали коефіцієнт кореляції з досліджуваними показниками сперми не більше ніж 0,07.
Дод.точки доступу:
Ткачов, О. В.
Шеремета, В. І.
Ткачова, О. Л.
Россоха, В. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты [Текст] / Д. В. Мальцев [и др.] // Український неврологічний журнал. - 2016. - № 2. - С. 7-16

MeSH-головна:
ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY (генетика, метаболизм, осложнения)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE (генетика, метаболизм)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE (генетика, метаболизм)
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
МАННОЗА-СВЯЗЫВАЮЩИЙ ЛЕКТИН -- MANNOSE-BINDING LECTIN (генетика)
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY (генетика)
Анотація: Генетический дефицит фолатного цикла — распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств, Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении.
Дод.точки доступу:
Мальцев, Д. В.
Haтруc, Л. В.
Чуприков, А. П.
Головченко, Ю. И.
Кириллова, Л. Г.
Асауленко, Е. И.
Клименко, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Джуряк, В. С.
Прогнози розвитку хронічної хвороби нирок у хворих на артеріальну гіпертензію з урахуванням алельного стану гена CYP11B2 (rs1799998) [Текст] / В. С. Джуряк, Л. П. Сидорчук, О. М. Іфтода // Сімейна медицина. - 2020. - № 4. - С. 52-55. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION (диагностика, классификация, кровь, терапия)
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES (диагностика, классификация, моча, терапия)
РИСКА ОЦЕНКА -- RISK ASSESSMENT (классификация, методы, стандарты, статистика, тенденции)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ВНУТРЕННИЕ ОРГАНЫ -- VISCERA (кровоснабжение, повреждения, радиоизотопные изображения, физиология, энзимология)
Анотація: У стратифікації ризику пацієнтів із гіпертонічною хворобою оцінювання стану гіпертензивно-опосередкованого пошкодження органів відіграє важливе значення
Ризик розвитку хронічної хвороби нирок (за креатиніном крові) у жінок-носіїв мутаційного Т-алеля збільшується у 6,5 разу (p=0,007) за найнижчої ймовірності таких змін у чоловіків-носіїв даного алеля [OR=0,15; p=0,009]
Дод.точки доступу:
Сидорчук, Л. П.
Іфтода, О. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Зміни частот алелів локусів запасних білків озимої м’якої пшениці за умов кліматичних змін / Н. О. Козуб [та ін.] // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2020. - Т. 54, № 4. - С. 30-45

MeSH-головна:
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ПШЕНИЦА -- TRITICUM
КЛИМАТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- CLIMATIC PROCESSES
Анотація: Досліджено частоти алелів та популяційну структуру за локусами запасних білків Gli-A1, Gli-B1, Gli-D1, Glu-A1, Glu-B1, Glu-D1, Gli-A3 у групах сортів пшениці м’якої озимої, створених у різні періоди селекції в різних грунтово-кліматичних зонах: в Лісостепу України – Миронівський інститут пшениці ім. В.М. Ремесла (МІП) та Степу України – Селекційно-генетичний інститут (СГІ), разом 275 сортів. Сорти ділили на три групи за часом реєстрації: до 1996 р., з 1996 по 2010 р. включно та після 2010 р. Відмінності за середньорічною температурою в періоди створення цих сортів становили 0,6 та 0,7 оС між 1 і 2 періодом і 0,9 та 1,0 оС між 2 і 3 періодом для зон Лісостепу і Степу, відповідно. У групах озимих сортів пшениці МІП і СГІ, створених після 2010 р., в основному, зберігаються характерні набори переважаючих алелів локусів запасних білків. Водночас спостерігається чітка пов’язаність змін частот певних алелів досліджених локусів у групах сортів зі змінами температури в зоні, де відбувається відбір генотипів в процесі селекції (майбутніх сортів). Найбільш яскраві зміни частот алелів маркерних локусів виявлено при вивченні сортів, що створюються в Степовій зоні України: для сортів СГІ такі монотонні зміни частот стосувались 10 алелів за 4 локусами. З великою ймовірністю це пов’язано з тим, що саме у цій зоні температури досягли більшого абсолютного значення, і в процесі селекції формуються та відбираються нові коадаптивні асоціації генів. Можна прогнозувати зростання внеску вихідного матеріалу з регіонів з вищою температурою в селекції озимих сортів Степу
Дод.точки доступу:
Козуб, Н. О.
Созінов, І. О.
Чайка, В. М.
Созінова, О. І.
Янсе, Л. А.
Блюм, Я. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Нові, генетично детерміновані, фактори ризику діабетичної ретинопатії при цукровому діабеті 2-го типу: заключне повідомлення [Текст] = New genetically determined risk factors of diabetic retinopathy in type 2 diabetes mellitus: final report / С. Ю. Могілевський [та ін.] // Архів офтальмології України. - 2021. - Т. 9, № 3. - С. 29-34. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2 (генетика, иммунология, метаболизм, патофизиология)
ДИАБЕТИЧЕСКАЯ РЕТИНОПАТИЯ -- DIABETIC RETINOPATHY (диагностика, метаболизм, патофизиология, этиология)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, иммунология)
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: За прогнозами Міжнародної федерації діабету (IDF), до 2030 року кількість хворих на цукровий діабет (ЦД) зросте з 366 до 552 мільйонів. В Україні зареєстровано понад 1,5 мільйона хворих на цукровий діабет, із яких 84–95 % — хворі на діабет 2-го типу (ЦД2). Одним із важливих ускладнень цукрового діабету є діабетична ретинопатія (ДР), що залишається однією з причин сліпоти і слабкозорості, в тому числі в осіб працездатного віку. В патогенезі ДР важлива роль належить метаболічним порушенням, в тому числі активації поліолового шляху утилізації глюкози, ключову роль у чому відіграє альдозоредуктаза, активність якої пов’язують з поліморфізмом її гена — AKR1B1. Вивчення нових метаболічних і генетичних механізмів розвитку і прогресування ДР при ЦД2 у пацієнтів української популяції є актуальним завданням сучасної офтальмології. Мета: дослідити та узагальнити нові дані про генетично детерміновані фактори ризику діабетичної ретинопатії при цукровому діабеті 2-го типу. Матеріали та методи. У дослідження було залучено 409 осіб, які були розподілені на чотири групи: 1-ша — пацієнти когорти порівняння (98 осіб без ЦД2); 2-га — 76 пацієнтів (I стадія ДР, без змін на очному дні); 3-тя — 64 пацієнти (непроліферативна ДР (НПДР)); 4-та — 64 пацієнти (проліферативна ДР); контрольну групу для генетичних досліджень становили 107 офтальмологічно здорових обстежених пацієнтів. Всім пацієнтам виконували забір крові для молекулярно-генетичних досліджень шляхом пункції ліктьової вени і забору 2,5 мл крові через одноразовий шприц (Hemoplast, Etalon+, Україна) об’ємом 5,0 мл із голкою діаметром 23G з подальшим випусканням до контейнера (Vacuette K3E K3EDTA, Greiner bio-one, Австрія) об’ємом 3,0 мл. Досліджували розподіл поліморфних алелей і генотипів rs759853 та rs9640883 гена AKR1B1 у пацієнтів з НПДР та ПДР і ЦД2 та в контрольній групі та їх асоціацію з захворюванням і впливом на виникнення, механізми розвитку і прогресування ДР. На підставі проведених досліджень було розроблено модель прогнозування розвитку ДР шляхом побудови множинної регресії з достатньою надійністю ступеня впливу незалежних змінних на розрахунковий показник. Результати. В результаті проведених нами досліджень були встановлені нові, генетично детерміновані, фактори ризику розвитку та прогресування різних стадій ДР у пацієнтів із ЦД2, а саме роль поліморфних алелей і генотипів rs759853 та rs9640883 гена AKR1B1. Розроблені логістичні моделі регресії встановили, що ризик розвитку ДР у п’ять разів менший у носіїв генотипів G/G і G/A порівняно з носіями генотипу A/A поліморфізму rs759853 (p 0,001). Встановлено, що ризик у два рази більший (p
According to the International Diabetes Federation, the number of people with diabetes mellitus is going to increase from 366 to 552 million by 2030. More than 1.5 million patients with diabetes are registered in Ukraine, of which 84–95 % have type 2 diabetes. Diabetic retinopathy (DR) is one of the common diabetes complications, being one of the leading causes of blindness and low vision, in particular in people of occupational age. Metabolic disorders, including activation of the polyol pathway of glucose utilization, play an important role in the pathogenesis of DR, with aldose reductase playing a key role, the activity of which is associated with the polymorphism of its gene, AKR1B1. The study of new metabolic and genetic mechanisms for the development and progression of DR in type 2 diabetes mellitus in patients from the Ukrainian population is an actual task of modern ophthalmology. Purpose: to investigate and generalize new genetically determined risk factors for diabetic retinopathy in type 2 diabetes mellitus. Materials and methods. The study involved 409 participants, who were divided into four groups: 1 — comparison cohort (98 people without diabetes mellitus type 2); 2 — 76 patients (stage I DR, without fundus changes); 3 — 64 individuals with non-proliferative DR; 4 — 64 patients with proliferative DR; control group for genetic researches included 107 ophthalmologically healthy individuals. All patients underwent blood sampling for molecular genetic research by puncture of the ulnar vein and aspiration of 2.5 ml of blood through a 23G 5.0 ml disposable syringe (Hemoplast, Etalon+, Ukraine), followed by a release into a 3.0 ml container (Vacuette K3E K3EDTA, Greiner Bio-One, Austria). Distribution of polymorphic alleles and genotypes of rs759853 and rs9640883 aldose reductase gene (AKR1B1) in patients with non-proliferative DR, proliferative DR and in the control group and their association with disease and effects on the occurrence, mechanisms of development and progression of DR were studied. Based on the conducted researches, a model of DR development prognosis was developed by construction of multiple regression with sufficient reliability of degree of influence of independent variables on a calculated indicator. Results. As a result of our research, we identified new genetically determined risk factors for the development and progression of the different stages of DR in patients with diabetes mellitus type 2, namely the role of polymorphic alleles and genotypes rs759853 and rs9640883 of the AKR1B1 gene. The developed logistic regression models found that the risk of DR incidence is five times lower in carriers of the G/G and G/A genotypes compared to carriers of the A/A genotype rs759853 polymorphism (p 0.001). It was found that the risk is twice as high (p
Дод.точки доступу:
Могілевський, С. Ю.
Гудзь, А. С.
Панченко, Ю. О.
Бушуева, О. В.
Захаревич, Г. Е.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Роль PPARGC1A та поліморфізму RS8192678 у становленні результативності спортсменів [Текст] = The role of PPARGC1A and the RS8192678 polymorphism in determining the performance of athletes / О. В. Мельник [та ін.] // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 3. - С. 497-501. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (действие лекарственных препаратов, иммунология)
СПОРТСМЕНЫ -- ATHLETES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: Вплив генетики на фізіологію та спортивну результативність є одним із найбільш дискусійних напрямків спортивної медицини. Дослідження показали, що на додаток до генів дикого типу, майже 200 генних поліморфізмів впливають на спортивну результативність, і більше 20 поліморфізмів можуть визначати статус елітних спортсменів. Спортивні результати більшою мірою проявляються не лише завдяки факторам навколишнього середовища, а й завдяки власному генотипу спортсмена, тому метою нашої оглядової статті є вивчення впливів гена PPARGC1A та його поліморфізму rs8192678 на спортивні характеристики. З цією метою ми проаналізували та опрацювали відому на сьогоднішній день інформацію про конкретний ген та ефекти його поліморфізму, використовуючи основні бази даних. Ген PPARGC1A відіграє важливу роль у ряді фізіологічних процесів і відповідає за матаболізм глюкози та АТФ, більшою мірою в м’язовій тканині, за окисні процеси в органах та за перемикання того чи іншого типу м’язових волокон залежно від силового навантаження. Було доведено, що експресія даного гену може індукуватися під впливом низьких температур. Поліморфізм PPARGC1A має різний вплив на спортивні характеристики залежно від його алелей. Наприклад, алель Gly, асоціюючись з м’язовою силою та витривалістю, сприяє спортивним показникам, у той час як алель Ser і генотип Ser-Gly не демонструють значних свідчень. Результати нашого огляду націлені, щоб допомогти вибрати стратегію тренувань для кожного спортсмена з метою розуміння ролі навколишнього середовища та генотипу в досягненні спортивного успіху
The impact of genetics on physiology and sports performance is one of the most controversial areas of sports medicine. Studies have shown that in addition to wild-type genes, almost 200 gene polymorphisms affect athletic performance, and more than 20 polymorphisms can determine the status of elite athletes. Sports results are manifested to a greater extent not only due to environmental factors, but also due to the athlete’s own genotype, so the purpose of our review article is to study the effects of the PPARGC1A gene and its rs8192678 polymorphism on sports characteristics. For this purpose, we analyzed and processed the information known to date about a specific gene and the effects of its polymorphism, using the main databases. The PPARGC1A gene plays an important role in a number of physiological processes and is responsible for the metabolism of glucose and ATP, to a greater extent in muscle tissue; for oxidative processes in organs; and for switching one or another type of muscle fibers depending on the force load. It was proved that the expression of this gene can be induced under the influence of low temperatures. The PPARGC1A polymorphism has different effects on athletic performance, depending on its alleles. For example, the Gly allele, associated with muscle strength and endurance, favors athletic performance, while the Ser allele and the Ser-Gly genotype show no significant evidence. The results of our review are intended to help select a training strategy for each athlete in order to understand the role of environment and genotype in achieving athletic success
Дод.точки доступу:
Мельник, О. В.
Сорокіна, Н. О.
Лісчишин, Г. В.
Музичук, О. М.
Ботаневич, Є. О.
Сухань, Д. С.
Людкевич, Г. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Rapid low-cost detection of type 2CALR mutation by allele-specific RT-PCR for diagnosis of myeloproliferative neoplasms [Text] = Швидкий та дешевий спосіб виявлення мутації 2-го типу гена CALR за допомогою алель-специфічної ЗТ-ПЛР для діагностики мієлопроліферативних новоутворень / M. V. Dybkov [та ін.] // Экспериментальная онкология. - 2022. - Т. 44, № 1. - P83-86. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ-МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MYELODYSPLASTIC-MYELOPROLIFERATIVE DISEASES (диагностика, иммунология, метаболизм)
КОСТНОГО МОЗГА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BONE MARROW NEOPLASMS (генетика, диагностика, иммунология, кровь, метаболизм, ультраструктура)
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОМПЛЕМЕНТАЦИИ ТЕСТ -- GENETIC COMPLEMENTATION TEST (использование, методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика, иммунология)
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (использование, методы)
КАЛЬРЕТИКУЛИН -- CALRETICULIN (генетика, диагностическое применение, иммунология, метаболизм, ультраструктура)
Анотація: Approximately 15% to 24% of essential thrombocythemia (ET) and 25–35% of primary myelofibrosis cases carry a mutation in the calreticulin (CALR) gene. Sanger sequencing, qPCR, high resolution melt or targeted next generation sequencing usually used to detect these mutations are expensive and require costly equipment. Nevertheless, type 1 CALR mutations are detectable by using polymerase chain reaction (PCR) and agarose gel electrophoresis. Aim: To offer the use of the allele-specific reverse transcription (RT) PCR for rapid low-cost detection of the type 2 mutation in the CALR gene. Materials and Methods: Allele-specific primers designed for detecting type 2 mutation (5-bp insertion; c.1154_1155 ins TTGTC) of the CALR gene were used for allele-specific RT-PCR analysis of cDNA of the patient with JAK2-, MPL-negative ET, whose mutation in CALR gene has been identified by Sanger sequencing. RT-PCR samples were analyzed by agarose gel electrophoresis. Results: The type 2 mutation (K385fs*47 ins5) in CALR gene was detected by Sanger sequencing in JAK2- and MPL-negative ET patient. The cDNA obtained was then re-analyzed by using allele-specific RT-PCR with newly designed primers. Normal and type 2 mutation alleles of the CALR gene were detected by gel electrophoresis. The results of allele-specific RT-PCR were consistent with the data of Sanger sequencing. Conclusion: Allele-specific RT-PCR analysis may be used for the fast low-cost detection of the major type 2 mutation (ins 5) of the CALR gene in patients with MPNs
Близько 15–24% випадків есенціальної тромбоцитемії (ЕТ) і 25–35% випадків первинного мієлофіброзу (ПМФ) характеризуються наявністю мутації в гені кальретикуліну (CALR). Секвенування за Сенгером, кількісна полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), аналіз плавлення ДНК з високою роздільною здатністю (high resolution melt — HRM) або повногеномне секвенування наступного покоління (next generation sequencing — NGS), які зазвичай використовуються для виявлення цих мутацій, є дорогими та вимагають високовартісного обладнання. Однак, мутацію CALR 1-го типу можна виявити за допомогою ПЛР та електрофорезу в агарозному гелі. Мета: Використання алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією для швидкого та недорогого виявлення мутації 2-го типу в гені CALR. Матеріали та методи: Алельспецифічні праймери, призначені для виявлення мутації 2-го типу (вставка 5-bp; c.1154_1155 ins TTGTC) гена CALR були використані для алельспецифічного аналізу методом ПЛР зі зворотною транскрипцією кДНК пацієнта з мієлопроліферативним новоутворенням, у якого не було виявлено мутацій в генах JAK2 та MPL і визначено мутацію гена CALR секвенуванням за Сенгером. Зразки методом ПЛР зі зворотною транскрипцією аналізували електрофорезом у агарозному гелі. Результати: Для аналізу використано випадок з JAK2- та MPL-негативною ЕТ. Мутацію 2-го типу (K385fs*47 ins5) було виявлено секвенуванням за Сенгером. Цю кДНК повторно аналізували за допомогою алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією. Нормальний алель та алель з мутацією 2-го типу гена CALR виявляли за допомогою гель-електрофорезу. Отримані результати повністю узгоджуються з даними, отриманими за допомогою секвенування за Сенгером. Виявлення мутації 2-го типу (K385fs*47 ins5) остаточно підтвердило діагноз «есенціальна тромбоцитемія» згідно з сучасними критеріями ВООЗ. Висновки: Алель-специфічний аналіз ПЛР зі зворотною транскрипцією може бути використано для швидкого та недорогого виявлення основної мутації 2-го типу (ins 5) гена CALR у пацієнтів з мієлопроліферативними новоутвореннями
Дод.точки доступу:
Dybkov, M. V.
Zavelevich, M. P.
Gluzman, D. F.
Telegeev, G. D.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Патогенетична роль ендотеліну-1 та поліморфізму його рецепторів при цукровому діабеті 2-го типу [Текст] / С. В. Зябліцев [та ін.] // Фізіологічний журнал. - 2019. - Том 65, N 2. - С. 22-30

MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2 (генетика, кровь, осложнения, патофизиология)
РЕЦЕПТОРЫ ЭНДОТЕЛИНА -- RECEPTORS, ENDOTHELIN (генетика)
ЭНДОТЕЛИН-1 -- ENDOTHELIN-1 (генетика, кровь)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика, физиология)
АЗОТА ОКСИДЫ -- NITROGEN OXIDES (диагностическое применение, кровь)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION (использование, методы)
БОЛЕЗНЬ, ИНДЕКС СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ -- SEVERITY OF ILLNESS INDEX
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ АНГИОПАТИИ -- DIABETIC ANGIOPATHIES (генетика, диагностика, кровь, осложнения)
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES (генетика, кровь, осложнения)
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES (генетика, диагностика, кровь, осложнения)
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ -- DIABETES COMPLICATIONS (генетика, диагностика, кровь, рентгенография)
Анотація: Метою дослідження було визначення патогенетичної ролі ендотеліну-1 (ЕТ1) та зв’язку поліморфізмів rs6842241 гена EDNRA та rs5351 гена EDNRB з цукровим діабетом 2-го типу (ЦД2Т) та його ускладненнями в когорті українських хворих. Обстежено 152 хворих віком 53,9 ± 8,4 років та 95 осіб контрольної групи. Генетичні поліморфізми визначали методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі (TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology; США). Було показано наявність зв’язку підвищеного вмісту у крові ЕТ1 (у 3,7-4,7 раза ) та оксиду азоту (NO; у 1,4-1,5 раза) з прогресуванням захворювання. Приріст вмісту ЕТ1 був пов’язаний з розвитком ретино-, нефропатії за рівнями мікроальбумінурії та швидкістю клубочкової фільтрації, сенсорної полінейропатії та артеріальної гіпертензії, а NO — з артеріальною гіпертензією та макроангіопатією нижніх кінцівок. Поліморфізми генів ендотелінових рецепторів мали зв’язок з розвитком ЦД2Т: для rs6842241 підвищення ризику було асоційовано з мінорною алеллю А (відношення шансів 1,87; 95 % вірогідний інтервал 1,20-2,92; P = 0,005); для rs5351 — з предковою алеллю С (відношення шансів 1,54; 95 % вірогідний інтервал 1,05-2,25; P = 0,026). Ці алелі визначали достеменно більш високий вміст у крові ЕТ1. Крім того, алель ризику А rs6842241 сприяла більшим значенням індексу маси тіла, систолічного і діастолічного тиску та вмісту у крові тригліцеридів порівняно з алеллю С. Носії алелі ризику С rs5351 хворіли на три роки довше, у них були більший вміст у крові сечовини і креатиніну, рівень мікроальбумінурії та менша швидкість клубочкової фільтрації, ніж у носіїв алелі Т. Таким чином, через безпосередній вплив на клініко-лабораторні показники та розвиток ускладнень, rs6842241 та rs5351 погіршували тяжкість ЦД2Т.
Дод.точки доступу:
Зябліцев, С. В.
Чернобривцев, О. П.
Зябліцев, Д. С.
Стародубська, О. О.
Абряхімова, Ц. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Литвин, К. Ю.
Предиктори розвитку ВІЛ-асоційованих неврологічних захворювань [Текст] / К. Ю. Литвин, Л. Р. Шостакович-Корецька, О. О. Волікова // Туберкульоз, легеневі хвороби, ВІЛ-інфекція. - 2018. - № 2. - С. 19-25

MeSH-головна:
ВИЧ ИНФЕКЦИИ -- HIV INFECTIONS
НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- NERVOUS SYSTEM DISEASES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: Мета роботи - вивчити вплив демографічних, епідеміологічних і генетичних факторів на перебіг ВІЛ-інфекції та маніфестацію неврологічних захворювань (НЗ). У дослідження було залучено 70 пацієнтів із 4-ю клінічною стадією ВІЛ-інфекції, госпіталізованих у міську клінічну лікарню № 21 м. Дніпро і у відділення Обласного центру профілактики та боротьби зі СНІДом. Усі вони мали вік від 24 до 61 року, в середньому - (38,91 +- 0,87) року. Пацієнтів було розподілено на 2 групи. До першої групи увійшов 31 хворий з НЗ, зокрема з церебральним токсоплазмозом, туберкульозним менінгітом, бактеріальним стафілококовим менінгітом, грибковим менінгітом та ВІЛ-енцефалопатією. Другу групу склали 39 пацієнтів із іншими захворюваннями, індикаторними для 4-ї клінічної стадії ВІЛ, але без ураження нервової системи. Генетичне дослідження передбачало типування алелей DRB1 за методом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) - варіантом сиквенс-специфічних праймерів (PCR-SSP). Використовували набори "HLA-ДНК-ТЕХ" для типування генів DRB1 виробництва "ДНК-Технологія" (РФ). Дослідження проводили за згодою пацієнтів. Кількість T-лімфоцитів CD4. + та ВІЛ РНК плазми крові враховували в період маніфестації опортуністичних захворювань (дані з медичних карток). У більшості випадків патологію центральної нервової системи (ЦНС) виявляли у ВІЛ-інфікованих пацієнтів на тлі глибокої імуносупресії та високого вірусного навантаження ВІЛ РНК, про що свідчать зворотний зв'язок між маніфестацією неврологічних виявів і кількістю CD4 T-лімфоцитів - rs 0,05) і потребувало уточнення. Вказані тенденції щодо збільшення ризику розвитку НЗ у носіїв алеля DRB1*01 були вірогідними у ВІЛ-інфікованих чоловіків (53,8 %; p 0,05), а алеля DRB1*16 - у жінок (38,9 %; p 0,05). Виразні асоціації з опортуністичними захворюваннями іншої етіології виявлено у жінок, носіїв алелей гена DRB1*11 (72,7 %; p 0,05) і гена DRB1*04 (36,4 %; p
Дод.точки доступу:
Шостакович-Корецька, Л. Р.
Волікова, О. О.

Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Знайти схожі

20.

Сравнение аллелей локусов Gli-2 мягкой пшеницы путем двумерного электрофореза глиадина / Е. В. Метаковский [и др.] // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 2. - С. 3-12

MeSH-головна:
ГЛИАДИН -- GLIADIN
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПШЕНИЦА -- TRITICUM
Анотація: Путем SDS-электрофореза сравнивали молекулярную массу (ММ) некоторых α- и β-глиадинов, по электрофоретической подвижности (ЭП) которых различаются известные аллели локусов Gli-2. Обнаружено, что полипептид глиадина с меньшей ЭП в большинстве сравнений имеет бóльшую ММ, которая зависит прежде всего от длины полиглутаминового домена, присутствующего в глиадинах α-типа. Различие по ЭП аллельных вариантов одного из α-глиадинов, контролируемых локусом Gli-D2, не связано с изменением ММ этого α-глиадина. Аллель Gli-B2o возник, видимо, в результате неравного кроссинговера. Выявлены аллели локуса Gli-A2, кодирующие полностью различающиеся наборы (блоки) полипептидов. Такие контрастные аллели мягкая пшеница могла унаследовать от разных генотипов полиморфного диплоидного донора генома А. Установлено, что причина большего полиморфизма по локусам Gli-2 по сравнению с локусами Gli-1 состоит в особенностях структуры этих локусов, а также в различии генов α- и γ-типов и кодируемых ими полипептидов
Дод.точки доступу:
Метаковский, Е. В.
Мельник, В. А.
Редаэлли, Р.
Родригез-Кихано, М. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-43

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)