Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (2)

Рідкісні видання (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Аллели<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 43
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-43

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Halytskiy V. A., Komisarenko S. V.
Назва : Non-coding RNAs and epigenome: de novo DNA methylation, allelic exclusion and X-inactivation
Місце публікування : Український біохімічний журнал: Науч.-теорет.журн./ НАН України, Ін-т біохімії ім. О.В.Палладіна. - К., 2013. - Т. 85, № 6. - С. 151-165. - ISSN 0201-8470 (Шифр УУ1/2013/85/6). - ISSN 0201-8470
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ЭПИГЕНОМИКА -- EPIGENOMICS
РНК МАЛАЯ НЕТРАНСЛИРУЕМАЯ -- RNA, SMALL UNTRANSLATED
ДНК МЕТИЛИРОВАНИЕ -- DNA METHYLATION
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ДОЗОВАЯ КОМПЕНСАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- DOSAGE COMPENSATION, GENETIC
ДНК ТРАНСПОЗИРУЕМЫЕ ЭЛЕМЕНТЫ -- DNA TRANSPOSABLE ELEMENTS
ХРОМАТИНА ОРГАНИЗАЦИЯ И ДЕЗОРГАНИЗАЦИЯ -- CHROMATIN ASSEMBLY AND DISASSEMBLY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Kadykova O. I.
Назва : Genetic aspects of development and progression of congestive heart failure in patients with ischemic heart disease and obesity
Місце публікування : Проблеми ендокринної патології. - Х., 2016. - № 3. - С. P. 17-21 (Шифр ПУ17/2016/3)
MeSH-головна: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
СЕРДЕЧНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- HEART FAILURE
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
РЕЦЕПТОРЫ АДРЕНЕРГИЧЕСКИЕ БЕТА -- RECEPTORS, ADRENERGIC, BETA
Анотація: В статье установлено влияние аллельного полиморфизма Gln27Glu гена ?₂-адренорецепторов у больных ишемической болезнью сердца и ожирением на развитие и прогрессирование хронической сердечной недостаточности и систолической дисфункции левого желудочка путем обследования 222 больных. Наличие С аллеля полиморфного локуса Gln27Glu гена ?₂-адренорецепторов у больных ишемической болезнью сердца с сопутствующим ожирением была связана со снижением риска развития хронической сердечной недостаточности (р ‹ 0,05). Полученные в ходе исследования данные демонстрируют отсутствие влияния полиморфных вариантов гена ?₂-адренорецепторов на прогрессирование хронической сердечной недостаточности у больных ишемической болезнью сердца и ожирением (р › 0,05). In this article elucidated the influence of allelic polymorphism of Gln27Glu of ?₂-adrenoceptors gene on patients that have coronary heart disease and obesity on the expansion and progression of congestive heart failure and left ventricular systolic dysfunction by surveying 222 patients. Presence of С allel of polymorphous locus Gln27Glu of ?₂-adrenoreceptors gene in patients with ischemic heart disease and concomitant obesity was associated with decreased risk of development of congestive heart failure (p ‹ 0.05). The obtained data shown the absence of influence of polymorphous variants of ?₂-adrenoreceptors gene on progression of congestive heart failure in patients with ischemic heart disease and obesity (p › 0.05).
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Dybkov M. V., Zavelevich M. P., Gluzman D. F., Telegeev G. D.
Назва : Rapid low-cost detection of type 2CALR mutation by allele-specific RT-PCR for diagnosis of myeloproliferative neoplasms
Паралельн. назви :Швидкий та дешевий спосіб виявлення мутації 2-го типу гена CALR за допомогою алель-специфічної ЗТ-ПЛР для діагностики мієлопроліферативних новоутворень
Місце публікування : Экспериментальная онкология. - 2022. - Т. 44, № 1. - С. 83-86 (Шифр ЕУ12/2022/44/1)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: МИЕЛОДИСПЛАСТИЧЕСКИЕ-МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MYELODYSPLASTIC-MYELOPROLIFERATIVE DISEASES
КОСТНОГО МОЗГА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BONE MARROW NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКОЙ КОМПЛЕМЕНТАЦИИ ТЕСТ -- GENETIC COMPLEMENTATION TEST
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
КАЛЬРЕТИКУЛИН -- CALRETICULIN
Анотація: Approximately 15% to 24% of essential thrombocythemia (ET) and 25–35% of primary myelofibrosis cases carry a mutation in the calreticulin (CALR) gene. Sanger sequencing, qPCR, high resolution melt or targeted next generation sequencing usually used to detect these mutations are expensive and require costly equipment. Nevertheless, type 1 CALR mutations are detectable by using polymerase chain reaction (PCR) and agarose gel electrophoresis. Aim: To offer the use of the allele-specific reverse transcription (RT) PCR for rapid low-cost detection of the type 2 mutation in the CALR gene. Materials and Methods: Allele-specific primers designed for detecting type 2 mutation (5-bp insertion; c.1154_1155 ins TTGTC) of the CALR gene were used for allele-specific RT-PCR analysis of cDNA of the patient with JAK2-, MPL-negative ET, whose mutation in CALR gene has been identified by Sanger sequencing. RT-PCR samples were analyzed by agarose gel electrophoresis. Results: The type 2 mutation (K385fs*47 ins5) in CALR gene was detected by Sanger sequencing in JAK2- and MPL-negative ET patient. The cDNA obtained was then re-analyzed by using allele-specific RT-PCR with newly designed primers. Normal and type 2 mutation alleles of the CALR gene were detected by gel electrophoresis. The results of allele-specific RT-PCR were consistent with the data of Sanger sequencing. Conclusion: Allele-specific RT-PCR analysis may be used for the fast low-cost detection of the major type 2 mutation (ins 5) of the CALR gene in patients with MPNsБлизько 15–24% випадків есенціальної тромбоцитемії (ЕТ) і 25–35% випадків первинного мієлофіброзу (ПМФ) характеризуються наявністю мутації в гені кальретикуліну (CALR). Секвенування за Сенгером, кількісна полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР), аналіз плавлення ДНК з високою роздільною здатністю (high resolution melt — HRM) або повногеномне секвенування наступного покоління (next generation sequencing — NGS), які зазвичай використовуються для виявлення цих мутацій, є дорогими та вимагають високовартісного обладнання. Однак, мутацію CALR 1-го типу можна виявити за допомогою ПЛР та електрофорезу в агарозному гелі. Мета: Використання алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією для швидкого та недорогого виявлення мутації 2-го типу в гені CALR. Матеріали та методи: Алельспецифічні праймери, призначені для виявлення мутації 2-го типу (вставка 5-bp; c.1154_1155 ins TTGTC) гена CALR були використані для алельспецифічного аналізу методом ПЛР зі зворотною транскрипцією кДНК пацієнта з мієлопроліферативним новоутворенням, у якого не було виявлено мутацій в генах JAK2 та MPL і визначено мутацію гена CALR секвенуванням за Сенгером. Зразки методом ПЛР зі зворотною транскрипцією аналізували електрофорезом у агарозному гелі. Результати: Для аналізу використано випадок з JAK2- та MPL-негативною ЕТ. Мутацію 2-го типу (K385fs*47 ins5) було виявлено секвенуванням за Сенгером. Цю кДНК повторно аналізували за допомогою алель-специфічної ПЛР зі зворотною транскрипцією. Нормальний алель та алель з мутацією 2-го типу гена CALR виявляли за допомогою гель-електрофорезу. Отримані результати повністю узгоджуються з даними, отриманими за допомогою секвенування за Сенгером. Виявлення мутації 2-го типу (K385fs*47 ins5) остаточно підтвердило діагноз «есенціальна тромбоцитемія» згідно з сучасними критеріями ВООЗ. Висновки: Алель-специфічний аналіз ПЛР зі зворотною транскрипцією може бути використано для швидкого та недорогого виявлення основної мутації 2-го типу (ins 5) гена CALR у пацієнтів з мієлопроліферативними новоутвореннями
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Kovalchuk V., Kondratiuk V., Patrick Mc Gann, Kovalenko I., Erik Snesrud
Назва : The epidemiology and antibiotic resistance in A. baumannii isolates from military health care facilities
Паралельн. назви :Епідеміологія та антибактеріальна резистентність штамів А. baumannii, що виділені у військових у лікувальних закладах
Місце публікування : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2018. - Т. 22, № 2. - С. 248-252 (Шифр ВУ80/2018/22/2)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ЛОКАЛЬНЫЕ ВОЙНЫ И КОНФЛИКТЫ -- LOCAL WARS AND CONFLICTS
ГЛАЗА РАНЫ И ТРАВМЫ ПРОНИКАЮЩИЕ -- EYE INJURIES, PENETRATING
МИКРОБИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- MICROBIOLOGICAL PROCESSES
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL
АКИНЕТОБАКТЕРИИ BAUMANNII -- ACINETOBACTER BAUMANNII
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Анотація: A.baumannii is one of the main causers of health care associated infections. The epidemiological situation has worsened in the pastyears, with a higher number of countries reporting interregional spread or endemicity of carbapenem-resistant A.baumannii. For these reasons to investigate epidemiology and susceptibility to antibiotics of A.baumannii in modern war wounds is crucial for correct treatment choice. The patients enrolled in study had combat wounds of upper or lower extremities which were treated in the Military Medical Clinical Center of Central Region (MMCC CR) Ukraine in 2014-2016years. The recovered A.baumannii after primary identification in Department of Microbiology of National Pirogov Memorial Medical University were forwarded to the Multi-drug resistant repository and surveillance network (MRSN) in Walter Reed Army Institute of Research where they underwent additional antibiotic susceptibility testing (AST) and analysis by whole genome sequencing (WGS), There were analyzed 10 isolates. Testing revealed that all isolates were resistant to ampicillin, cefazolin, ciprofloxacin, and levofloxacin and all were sensitive to tigecycline. Susceptibility to other antibiotics varied considerably, with just two isolates displaying resistance to the carbapenems (imipenem and meropenem). An analysis of the antibiotic resistance genes carried by the isolates was in broad agreement with the AST data. Carbapenem resistance in VNMU001 was correlated with the presence of blaOXA-23, while carbapenem resistance in VNMU133 was correlated with the blaOXA-24 variant, blaOXA-72, Overall, 28 different antibiotic resistance genes were identified among the 10 isolates, with the majority encoding b- lactamases or aminoglycoside modifying enzymes (AMEs). The ten A. baumannii isolates represent fourseparate clades that include a single isolate from ST-1 and ST-2, members of the globally distributed CCI and CCII groups. Both of these clades are notorious for harboring multi- drug resistant strains, and this is reflected in this study where VNMU133 (CCI) and VNMU001 (CCII) displayed resistance to a wide variety of antibiotics and carried multiple antibiotic resistant genes. The remaining 8 isolates were assigned to ST-19, which is also a member of CCI, and all four isolates were closely related. Similarly, the four isolates from ST-400 clustered together, but only the two isolates from the same culture would be considered related. It is possible that ST-19 and ST-400 isolates are circulating within this population and additional surveillance is warranted. These data indicate that ST-19 and ST-400 isolates are still susceptible to many antibiotics but have the potential to acquire and develop more resistance mechanismsA. baumannii вважається найбільшою загрозою у виникненні інфекцій, пов’язаних з наданням медичної допомоги. Резистентність A.baumannii обмежує лікувальні можливості та збільшує ризики ускладнень. Епідеміологічна ситуація значно погіршилась в останні роки, зросла кількість країн в яких повідомляється про міжрегіональне розповсюдження стійких до карбапенемів штамів. З цих причин, дослідження розповсюдження та чутливості до антибактеріальних препаратів A.baumannii, що виділяється в сучасних військових конфліктах є принциповим для проведення вірного лікування. В дослідження включені пацієнти з пораненнями верхніх та нижніх кінцівок, які лікувались в Військово-медичному клінічному центрі Центрального регіону України в 2014-2016рр. Виділені штами A.baumannii, після первинної ідентифікації на кафедрі мікробіології Вінницького національного медичного університету були направлені до репозиторію полірезистентих мікроорганізмів Військового інституту досліджень ім. Волтера Ріда, США, де проводилось додаткове визначення чутливості до антибіотиків та повний аналіз генної послідовності. Проаналізовано 10 штамів акинетобактерій. Дослідження показало, що всі ізоляти були стійкими до ампіциліну, цефазоліну, ципрофлоксацину та левофлоксацину, і всі вони були чутливими до тигецикліну. Чутливість до інших антибіотиків значно варіювала і тільки два ізолята були резистентними до карбапенемів (іміпенему та меропенему). Стійкість до карбапе- нему у VNMU001 корелювала з присутністю гену blaOXA-23, тоді як резистентність до карбапенему VNMU133 корелювала з варіантом гену blaOXA-24 blaOXA- 72. Загалом, у 10 ізолятів було виявлено 28 різних генів антибіотикорезистентності, більшість яких кодують ?-лактамази або ферменти, що модифікують аміноглікозиди (AMEs). Десять ізолятів А. baumannii являють собою чотири окремі клональні групи, що містять єдиний ізолят з ST-1 та ST-2, з числа представників глобально розподілених груп CCI та CCII. Обидві ці клональні групи відомі як джерело мультирезистентних штамів, і це відображено у цьому дослідженні, де VNMU133 (CCI) та VNMU001 (CCII) продемонстрували стійкість до широкого кола антибіотиків і містять багато антибіотикоре- зистентних генів. Решта 8 ізолятів були віднесені до ST-19, який також є представником CCI, і всі чотири ізоляти виявляли тісний зв ’язок. Аналогічно, чотири ізоляти з групи ST-400 об ’єднані в один кластер, але тільки два ізоляти з тієї ж культури допустимо вважати спорідненими. Цілком можливо, що ізоляти груп ST-19 та ST-400 поширюються в межах обстеженої популяції поранених та вимагають додаткового спостереження. Ці дані вказують на те, що ізоляти ST-19 та ST-400 зберігають чутливість до багатьох антибіотиків, але мають потенціал для рецепції та розвитку механізмів резистентності
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Макарова С. И., Вавилин В. А., Ляхович В. В., Гавалов С. М.
Назва : Аллель NAT2*5 - фактор устойчивости к заболеванию бронхиальной астмой у детей
Місце публікування : Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - Москва, 2000. - T.129.-№ 6. - С. 677-679 (Шифр БР31/2000/6)
MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
АСТМА БРОНХИАЛЬНАЯ -- ASTHMA
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Заклязьминская Е. В., Кунгурова Т. И., Проничева И. В., Поляков А. В.
Назва : Аллельная серия заболеваний, развивающихся в результате наследственных нарушений а-субъединицы натриевого канала Na{\dn\fs10 v}1.5
Місце публікування : Медицинская генетика: Науч.-практ. журн./ Рос. о-во мед. генетиков,РАМН. Мед.-генет. центр. - 2006. - № 9. - С. 31-36 (Шифр 81290/2006/9)
Предметні рубрики: Наследственность полигенная
Натриевые каналы-- генет
Аллели
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Наследникова И. О., Уразова О. И., Воронкова О. В., Стрелис А. К., Новицкий В. В., Никулина Е. Л., Хасанова Р. Р., Кононова Т. Е., Серебрякова В. А., Васильева О. А., Сухаленцева Н. А., Чурина Е. Г., Колосова А. Е., Федорович Т. В.
Назва : Аллельный полиморфизм генов цитокинов при туберкулезе легких
Місце публікування : Бюллетень экспериментальной биологии и медицины: Междунар. науч.- практ. журн./ Рос. АМН. - 2009. - Т. 148, № 8. - С. 137-142 (Шифр БР31/2009/148/8)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
Предметні рубрики: Туберкулез легких-- генет
Полиморфизм (генетический)
Цитокины
Аллели
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Воронина О. Л., Кунда М. С., Биткина В. В., Карпова Т. И.
Назва : Анализ распространения и изменчивости штаммов Legionella pneumophila и Legionella spp. на основе изучения аллельных профилей
Місце публікування : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2009. - № 6. - С. 17-21. - ISSN 0372-9311 (Шифр ЖР14/2009/6). - ISSN 0372-9311
Предметні рубрики: Legionella pneumophila-- выдел
Аллели
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Силко Ю. В., Никонова Т. В., Иванова О. Н., Степанова С. М. , Шестакова М. В. , Дедов И. И.
Назва : Ассоциация полиморфизма rs7903146 гена TCF7L2 с низкими концентрациями аутоантител при латентном аутоиммунном диабете взрослых (LADA)
Місце публікування : Сахарный диабет. - 2016. - № 3. - С. 199-203. - ISSN 2072-0378 (Шифр СР53/2016/3). - ISSN 2072-0378
Примітки : Библиогр.: с.203
MeSH-головна: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
АУТОИММУННЫЕ БОЛЕЗНИ -- AUTOIMMUNE DISEASES
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Короткова И. Ю., Аутеншлюс А. И., Агеева Т. А.
Назва : Ассоциированность аллелей HLA с патогистологическими параметрами опухоли у больных раком молочной железы
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2009. - T. 55, № 6. - С. 727-732 (Шифр ВР55/2009/55/6)
Предметні рубрики: Молочной железы новообразования-- генет-- патолог
HLA антигены
Аллели
Иммуногенетика
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Беляева Н. В.
Назва : Частота генетических мутаций и полиморфизм генов метаболизма этанола при хроническом алкогольном панкреатите
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2014. - № 4. - С. 8-15 (Шифр СУ10/2014/4)
MeSH-головна: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ПАНКРЕАТИТ АЛКОГОЛЬНЫЙ -- PANCREATITIS, ALCOHOLIC
ЭТАНОЛ -- ETHANOL
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Веропотвелян М. П.
Назва : До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України
Місце публікування : Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84 (Шифр ЗУ3/2015/9)
MeSH-головна: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Губська О. Ю., Кузьмінець А. А., Башинська В. В., Мосейко В. В., Долько О. А., Заплатніков Я. С., Борисович Ю. Г., Загородня О. О., Коляда О. К., Наумова О. О.
Назва : Вивчення генетичних особливостей хворих на глютенчутливі захворювання в Україні
Паралельн. назви :Study of genetic features of patients with gluten-sensitive diseases in Ukraine
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2020. - № 2. - С. 18-23 (Шифр СУ10/2020/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE
ГЛЮТЕНЫ -- GLUTENS
ГАПЛОТИПЫ -- HAPLOTYPES
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: Мета — дослідити поширення гаплотипів HLA‑DQ2.5 і HLA‑DQ8, алелів DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03 і DRB1*04 або їх відсутність серед українських пацієнтів (на прикладі членів Української спілки целіакії) з попередньо встановленими діагнозами «целіакія» або «непереносність глютену без целіакії» (НГБЦ), а також серед осіб, яким не встановлено ці діагнози. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 148 осіб: 80 учасників Української спілки целіакії, з них 39 хворих на целіакію та 41 — на НГБЦ. Контрольну групу утворили 68 здорових добровольців. Усі пацієнти здали мазок букального епітелію, який піддавали генетичному аналізу в лабораторії «Діаген». Визначали генетичні маркери, відомі як чинники ризику розвитку целіакії, а саме алелі DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 та гаплотипи DQ2.5 та DQ8, які з них складаються. Результати. Виявлено, що у пацієнтів української популяції з целіакією статистично значущо частіше траплявся гаплотип DQ2.5, ніж серед хворих на НГБЦ (відношення шансів (ВШ) 2,77; 95 % довірчий інтервал (ДІ) 1,12 — 6,87, р = 0,022) чи серед здорового контингенту (ВШ 3,99; 95 % ДІ 1,73 — 9,20, р = 0,0009), та рідше виявляли відсутність жодного з гаплотипів (ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,066 — 0,55, р = 0,0014 порівняно з групою НГБЦ та ВШ 0,19; 95 % ДІ 0,068 — 0,49, р = 0,0003 порівняно з контрольною групою). Частота виявлення гаплотипу DQ8 не досягла рівня статистичної значущості (р = 0,052). Між групою НГБЦ та контрольною групою не встановлено статистично значущої різниці за частотою виявлення чи невиявлення гаплотипів (p 0,05). У групі целіакії статистично значущо частіше, ніж у контрольній групі, виявляли алель DQA1*05 (ВШ 2,40; 95 % ДІ 1,03 — 5,58, р = 0,031) та статистично значущо частіше, ніж у групі НГБЦ, — алель DQA1*03 (ВШ 2,87; 95 % ДІ 1,05 — 7,81, р = 0,031). Висновки. У дослідженій нами популяції хворі на целіакію частіше були носіями гаплотипу DQ2.5, ніж хворі на НГБЦ чи здорові особи. Хворі на целіакію частіше, ніж здорові особи, були носіями алеля DQA1*05 та частіше, ніж хворі на НГБЦ, — носіями алеля DQA1*03. Різниця за частотою виявлення гаплотипу DQ8 між групами не досягла порогу статистичної значущості. Для уточнення даних необхідно провести дослідження із залученням більшої кількості осібObjective — to investigate the prevalence of HLA‑DQ2.5 and HLA‑DQ8 haplotypes, alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04, or their absence, among Ukrainian patients with the established diagnoses of celiac disease and non‑celiac gluten intolerance (NCGS) on the example of members of the Ukrainian Celiac Disease Society, as well as in the general population of individuals who have not been diagnosed. Materials and methods. The study involved 148 subjects: from 80 members of the Ukrainian Celiac Disease Society, 39 patients with celiac disease and 41 subjects with NCGS. The control group consisted of 68 healthy volunteers. All patients were sampled with a smear of the buccal epithelium, which was subjected to genetic analysis in the Diagen laboratory. The samples were analyzed to determine genetic markers known as risk factors for celiac disease: the alleles DQA1*05, DQB1*02, DQA1*03, DRB1*04 and the haplotypes DQ2.5 and DQ8 that consist of them. Results. It has been revealed that haplotype DQ2.5 was significantly more frequently detected in patients with celiac disease than in subjects with NCGS (OR = 2.77; 95 % CI 1.12 — 6.87; p = 0.022) or healthy controls (OR = 3.99; 95 % CI 1.73 — 9.20; p = 0.0009); the absence of haplotypes was revealed more often in celiac disease patients (OR = 0.19; 95 % CI 0.066 — 0.55; p = 0.0014 compared to the NCGS group and OR = 0.19; 95 % CI 0.068 — 0.49; p = 0.0003 compared to the control group). The frequency of haplotype DQ8 detection did not reach the level of statistical significance (p = 0.052). There was no significant difference in the frequency of haplotype detection or non‑detection (p 0.05) between the NCGS and control groups. In the celiac group, the DQA1*05 allele was detected significantly more often than in the control group (OR = 2.40 95 % CI 1.03 — 5.58, p = 0.031) and the allele DQA1*03 was detected significantly more frequently than in the NCGS group (OR = 2.87; 95 % CI 1.05 — 7.81; p = 0.031). Conclusions. In the investigated population, patients with celiac disease were more likely to be carriers of the DQ2.5 haplotype than patients with NCGS or healthy subjects. The patients with celiac disease were the carriers of the DQA1*05 allele more often that healthy subjects, and more often than patients with NCGS were carriers of the DQA1*03 allele. The difference in the frequency of haplotype DQ8 detection between groups did not reach the threshold of statistical significance. The investigation with involvement of more subjects are needed to refine the obtained data
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мирзаев К. Б., Конова О. Д., Гришина Е. А., Рыжикова К. А., Созаева Ж. А., Андреев Д. А., Гиляров М. Ю., Сычев Д. А.
Назва : Влияние аллельного варианта CYP4F2*3 на антиагрегантное действие клопидогрела у пациентов с острым коронарным синдромом
Паралельн. назви :Influence of CYP4F2*3 on Response to Clopidogrel in Patients with Acute Coronary Syndrome
Місце публікування : Рациональная фармакотерапия в кардиологии. - 2018. - Том 14, N 1. - С. 47-52 (Шифр РР82/2018/14/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
Предметні рубрики: Клопидогрел-- тер прим
MeSH-головна: ГЕНОМНЫЕ СТРУКТУРНЫЕ ВАРИАЦИИ -- GENOMIC STRUCTURAL VARIATION
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ТЕРАПЕВТИЧЕСКАЯ ЭКВИВАЛЕНТНОСТЬ -- THERAPEUTIC EQUIVALENCY
ЛЕКАРСТВО, ДОЗА-ЭФФЕКТ ЗАВИСИМОСТЬ -- DOSE-RESPONSE RELATIONSHIP, DRUG
КОРОНАРНЫЙ СИНДРОМ ОСТРЫЙ -- ACUTE CORONARY SYNDROME
Анотація: Носительство аллельного варианта CYP4F2*3 (rs2108622, Val433Met) может влиять на антиагрегантный эффект клопидогрела. Цель. Изучить влияние носительства аллели CYP4F2*3 (rs2108622) на риск развития резистентности к клопидогрелу у больных с острым коронарным синдромом (ОКС), перенесших чрескожное коронарное вмешательство (ЧКВ). Материал и методы: В исследование был включен 81 пациент с ОКС и последующим ЧКВ (64 мужчины и 17 женщин; средний возраст 63,9±10,9 года). Аллельные варианты гена CYP4F2 определяли методом ПЦР в реальном времени. Функциональную активность тромбоцитов оценивали с использованием портативного агрегометра VerifyNow P2Y12 assay. Результаты. Распределение генотипов CYP4F2*3среди больных ОКС: 40 (49,4%) имели генотип CC; 38 (46,9%) - CT, и 3 (3,7%) - TT(х2=2,79; p=0,095). Частота носительства аллели T (rs2108622) гена CYP4F2 статистически значимо не различалась в группе пациентов, резистентных к клопидогрелу (PRU208) и в группе пациентов с нормальным ответом на клопидогрел (PRU208): 36,8% против 54,8% (р
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Джуряк В.С., Сидорчук Л. П., Іфтода О. М.
Назва : Прогнози розвитку хронічної хвороби нирок у хворих на артеріальну гіпертензію з урахуванням алельного стану гена CYP11B2 (rs1799998)
Місце публікування : Сімейна медицина. - К., 2020. - № 4. - С. 52-55 (Шифр СУ21/2020/4)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ГИПЕРТЕНЗИЯ -- HYPERTENSION
ПОЧЕК БОЛЕЗНИ -- KIDNEY DISEASES
РИСКА ОЦЕНКА -- RISK ASSESSMENT
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ВНУТРЕННИЕ ОРГАНЫ -- VISCERA
Анотація: У стратифікації ризику пацієнтів із гіпертонічною хворобою оцінювання стану гіпертензивно-опосередкованого пошкодження органів відіграє важливе значенняРизик розвитку хронічної хвороби нирок (за креатиніном крові) у жінок-носіїв мутаційного Т-алеля збільшується у 6,5 разу (p=0,007) за найнижчої ймовірності таких змін у чоловіків-носіїв даного алеля [OR=0,15; p=0,009]
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Иванова О. Н., Степанова С. М., Смирнова Н. Б., Зверева Я. С., Сунцов Ю. И., Бардымова Т. П., Данилова Г. И., Коваленко Т. В., Титович Е. В., Кураева Т. Л., Петеркова В. А., Дедов И. И.
Назва : Диморфизм - 23HphI гена INS (rs689): ассоциация с сахарным диабетом 1-го типа в популяциях РФ, межпопуляционное сравнение частот
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 6. - С. 4-9 (Шифр ПР32/2014/60/6)
MeSH-головна: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 1 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 1
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
БАШКИРИЯ -- BASHKIRIA

Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Добрєва Л. М., Білоконь С. В., Січняк О. Л.
Назва : Розповсюдженість груп крові АВ0 серед населення Одеси
Місце публікування : Одеський медичний журнал. - Одеса, 2018. - N 4. - С. 22-25 (Шифр ОУ2/2018/4)
Примітки : Бібліогр.: с. 24-25
MeSH-головна: ГРУППЫ КРОВИ, СИСТЕМА ABO -- ABO BLOOD-GROUP SYSTEM
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: Исследовали группы крови АВ0 у 2107 здоровых людей. Частота фенотипов 0, А, В, АВ составила 30,8, 39,2, 19,9, 10,2 %, соответственно. В старшей возрастной группе наблюдали увеличение частоты фенотипа 0 і уменьшение частот фенотипов А и АВ, что отражало возрастание в данной группе частоты аллеля і и уменьшение частоты аллеля IA. Возрастание частоты генотипа іі в старшей возрастной группе происходило за счет уменьшения частот генотипов IAIA и I AIВ
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Козуб Н. О., Созінов І. О., Чайка В. М., Созінова О. І., Янсе Л. А., Блюм Я. Б.
Назва : Зміни частот алелів локусів запасних білків озимої м’якої пшениці за умов кліматичних змін
Місце публікування : Цитологія і генетика. - Київ, 2020. - Т. 54, № 4. - С. 30-45 (Шифр ЦУ1/2020/54/4)
MeSH-головна: АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ПШЕНИЦА -- TRITICUM
КЛИМАТИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- CLIMATIC PROCESSES
Анотація: Досліджено частоти алелів та популяційну структуру за локусами запасних білків Gli-A1, Gli-B1, Gli-D1, Glu-A1, Glu-B1, Glu-D1, Gli-A3 у групах сортів пшениці м’якої озимої, створених у різні періоди селекції в різних грунтово-кліматичних зонах: в Лісостепу України – Миронівський інститут пшениці ім. В.М. Ремесла (МІП) та Степу України – Селекційно-генетичний інститут (СГІ), разом 275 сортів. Сорти ділили на три групи за часом реєстрації: до 1996 р., з 1996 по 2010 р. включно та після 2010 р. Відмінності за середньорічною температурою в періоди створення цих сортів становили 0,6 та 0,7 оС між 1 і 2 періодом і 0,9 та 1,0 оС між 2 і 3 періодом для зон Лісостепу і Степу, відповідно. У групах озимих сортів пшениці МІП і СГІ, створених після 2010 р., в основному, зберігаються характерні набори переважаючих алелів локусів запасних білків. Водночас спостерігається чітка пов’язаність змін частот певних алелів досліджених локусів у групах сортів зі змінами температури в зоні, де відбувається відбір генотипів в процесі селекції (майбутніх сортів). Найбільш яскраві зміни частот алелів маркерних локусів виявлено при вивченні сортів, що створюються в Степовій зоні України: для сортів СГІ такі монотонні зміни частот стосувались 10 алелів за 4 локусами. З великою ймовірністю це пов’язано з тим, що саме у цій зоні температури досягли більшого абсолютного значення, і в процесі селекції формуються та відбираються нові коадаптивні асоціації генів. Можна прогнозувати зростання внеску вихідного матеріалу з регіонів з вищою температурою в селекції озимих сортів Степу
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Зайнуллина А. Г., Гайсина Д. А., Юрьев Е. Б.
Назва : Изучение ассоциаций полиморфных ДНК-локусов серотонинергической нейромедиаторной системы с риском развития шизофрении
Місце публікування : Медицинская генетика: Науч.-практ. журн./ Рос. о-во мед. генетиков,РАМН. Мед.-генет. центр. - 2005. - № 3. - С. 123-127 (Шифр 81290/2005/3)
Предметні рубрики: Генетические методы
Аллели
Генотип
Нейромедиаторы
ДНК
Локуса контролирующая область
Шизофрения-- генет-- этиол
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мальцев Д. В., Haтруc Л. В., Чуприков А. П., Головченко Ю. И., Кириллова Л. Г., Асауленко Е. И., Клименко А. В.
Назва : Клинический полиморфизм генетического дефицита энзимов цикла фолиевой кислоты
Місце публікування : Український неврологічний журнал. - К., 2016. - № 2. - С. 7-16 (Шифр УУ43/2016/2)
MeSH-головна: ФОЛИЕВОЙ КИСЛОТЫ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- FOLIC ACID DEFICIENCY
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
5-МЕТИЛТЕТРАГИДРОФОЛЯТ-ГОМОЦИСТЕИН-S-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗА -- 5-METHYLTETRAHYDROFOLATE-HOMOCYSTEINE S-METHYLTRANSFERASE
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГОМОЦИСТЕИН -- HOMOCYSTEINE
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
МАННОЗА-СВЯЗЫВАЮЩИЙ ЛЕКТИН -- MANNOSE-BINDING LECTIN
ИММУНИТЕТ -- IMMUNITY
Анотація: Генетический дефицит фолатного цикла — распространенная в популяции генетическая болезнь, связанная с широким клиническим фенотипом, охватывающим бесплодие у мужчин и женщин, пороки сердца и нервной системы во время внутриутробного развития, расстройства аутистического спектра у детей, аутоиммунные и аллергические заболевания в разные периоды онтогенеза, тяжелые нейродегенеративные и психические поражения, остеопороз у женщин в постменопаузальный период, атеросклероз и связанные с ним сосудистые катастрофы в третьей части жизни, а также онкологические осложнения. Велика доля неврологических и нейропсихических расстройств, Нарушения иммунитета могут быть недостающим звеном патогенетической связи между наличием генетической поломки и развитием ряда важных клинических проявлений при первичном дефиците фолатного цикла, что обосновывает необходимость проведения дополнительных исследований в этом направлении.
Знайти схожі

1-20 21-40 41-43

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)