Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (8)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Аутизм<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 132
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Genetic epileptic and developmental encephalopathies of the early age: from symptoms genetic testing to diagnosis [Текст] = Генетичні епілептичні та розвиткові енцефалопатії раннього віку: від симптомів до діагнозу / L. Kyrylova [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 45-52. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, диагностика, патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология)
АНТИЦИПАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ANTICIPATION, GENETIC
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (осложнения, патофизиология, этиология)
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC (патофизиология, терапия, этиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (патофизиология, этиология)
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA (использование, тенденции)
Анотація: The problem of early diagnostics of orphan diseases is relevant for most countries of the world. The challenge for healthcare is to prevent new cases of orphan diseases by providing medical genetic testing and counseling at the stage of family planning. Department of psychoneurology of the State Intstitution "Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after Academician O.M. Lukyanova National Academy of Medical Sciences of Ukraine" has been dealing with the problem of orphan diseases since 2012 and has significant experience in their diagnosis and treatment in children. The aim of paper: to develop an algorithm for the genetic diagnosis of epileptic and developmental encephalopathies in children with developmental delay and dimorphic features based on modern data on the application and interpretation of genetic methods. A case which demonstrate the complexity of interpreting the results and algorithms for early diagnosis of patients and the importance of medical and genetic counseling is presented. Material and methods: clinical and neurological examination, sleep video-EEG monitoring during night sleep, brain magnetic resonance imaging (3.0T), whole-exome sequencing (WES). Results. The article presents the algorithm of genetic diagnosis of orphan diseases in children with developmental and epileptic encephalopathies, developmental delay, and dimorphic features. A clinical case of a boy with general developmental delay and atonic epileptic seizures is presented. Sleep EEG-monitoring showed epileptiform activity in the stage of slow-wave sleep localized in the central-parietal and left temporal areas in the form of benign childhood epileptiform patterns. Whole-exome sequencing detected a variant of uncertain significance (VUS) c.5887CT(p.Arg1963Cys) of SON gene in a heterozygous state, which leads to the replacement of arginine to cysteine. Mutations in the SON gene in the heterozygous state have been described in patients with Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome (OMIM: 617140). Conclusions: It is important for pediatricians and neurologists to be aware of orphan diseases in children with developmental and epileptic encephalopaties and developmental delay. Genetic tests are wide available but they require competent interpretation by clinicists. After obtaining the results, it is important to compare the obtained result with the phenotype of patient. In case the phenotype of patient match and the results of genetic test, (detected VUS) this mutation could be etiological factor of the disease. In our case, the clinical signs coincided with those described in 2015 by the authors of the first description of Zhu-Tokita-Takenuchi-Kim syndrome, and therefore genetic testing helped to verify the final diagnosis. Therefore genetic counseling is extremely important for detection of etiology and prognosis of early developmental and epileptic encephalopathies
Проблема ранньої діагностики орфанних (рідкісних або раритетних) захворювань є актуальною для більшості країн світу. Викликом для медицини є попередження нових випадків орфанних захворювань шляхом медико-генетичного консультування на етапі планування сім’ї. Відділення психоневрології ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» займається проблемою орфанних захворювань з 2012 року і має значний досвід їх діагностики та лікування у дітей. Мета роботи: розробити алгоритм генетичної діагностики епілептичних та розвиткових енцефалопатій дітей із затримкою розвитку та стигмами дизембріогенезу на основі сучасних даних щодо застосування та інтерпретації методів генетичного дослідження. Навести приклад складності інтерпретації отриманих результатів та алгоритмів ранньої діагностики пацієнтів та важливість проведення медико-генетичного консультування на етапах планування сім’ї. Матеріал та методи дослідження: загально-клінічний огляд та дослідження неврологічного статусу, відео-ЕЕГ моніторинг під час нічного сну, магнітно-резонансна томографія головного мозку (3,0Т), повноекзомне секвенування (WES). Результати дослідження. У статті представлено алгоритм генетичної діагностики орфанних захворювань у дітей, що супроводжуються епілептичними енцефалопатіями, затримкою розвитку та синдромом дисморфізму. Наведено приклад клінічного випадку хлопчика із загальною затримкою розвитку та атонічними епілептичними припадками. При проведенні ЕЕГ-моніторингу нічного сну було виявлено епілептиформну активність у стадії повільного сну, що локалізувалася у центрально-тім’яній та лівій скроневій ділянках у вигляді доброякісних епілептиформних патернів дитинства. При проведенні повноекзомного секвенування виявлено варіант нуклеотидної послідовності c.5887CT(p.Arg1963Cys), у гені SON (англ. SON DNA binding protein) в гетерозиготному стані, який призводить до заміни аргініну на цистеїн. Мутації в гені SON в гетерозиготному стані описані у пацієнтів із синдромом Чжу-Токіта-Такенучі-Кім (ОMIM: 617140) раніше були представлені у базі даних ClinVar як варіант невизначеного значення (VUS – variant of uncertain significance). Висновки: Важливо, щоб спеціаліст у галузі педіатрії був обізнаний стосовно виявлення орфанних захворювань. Генетичні дослідження доступні і відкривають нові можливості діагностики, але потребують фахової клінічної лікарської інтерпретації. Після отримання результатів важливим є співставлення отриманих даних і клінічних ознак описаного синдрому. Тільки при відповідності клінічних проявів та результатів генетичного дослідження (наприклад, VUS) ми можемо стверджувати, що саме дана мутація є етіологічним фактором захворювання. У нашому випадку клінічні ознаки співпадали з даними, описаними авторами у 2015 році щодо першого випадку синдрому Чжу-Токіта-Такенучі-Кім, - таким чином, проведене генетичне дослідження допомогло верифікувати остаточний діагноз. Медико-генетичне консультування родин дозволяє проводити профілактику поширення орфанних захворювань в популяції.
Дод.точки доступу:
Kyrylova, L.
Yuzva, O.
Miroshnykov, O.
Bondarenko, N.
Beregela, O.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Basenko, L. I.
Methods and indicators for evaluating the effectiveness of physical therapy for preschool children with autism [Текст] = Інструменти та індикатори оцінювання ефективності фізичної терапії дітей з аутизмом дошкільного віку / L. I. Basenko, K. A. Tymruk-Skoropad. - Електрон. текст. дані // Art of Medicine. - 2023. - N 2. - С. 193-204. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
ДОШКОЛЬНИКИ (статистика)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (профилактика и контроль, терапия, этиология)
ФИЗИОТЕРАПИЯ (СПЕЦ) -- PHYSICAL THERAPY SPECIALTY (методы, тенденции)
ФИЗИКАЛЬНАЯ И РЕАБИЛИТАЦИОННАЯ МЕДИЦИНА -- PHYSICAL AND REHABILITATION MEDICINE (методы, статистика, тенденции)
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Autism spectrum disorder (ASD) is a developmental disorder that affects the way people perceive the world. The learning, thinking, and problem-solving abilities of people with ASD can range from gifted to very challenging. Some people with ASD need a lot of help in their daily lives, while others need less. Symptoms of ASD range from mild to severe. Children with ASD may have delays in developing basic skills. For example, some children with ASD may be able to talk. Others may communicate in other ways or have trouble relating to other people. People with ASD may also limit their behaviors or have repetitive behavioral patterns. Children with autism spectrum disorder (ASD) often have delayed motor skills, limited coordination, and poor postural control. They also have to work harder to learn imitation skills. This can make it difficult to develop social skills. The task of a physical therapist is to help children with ASD develop gross motor skills, basic motor skills and improve their quality of life. Intervention programs, including physical therapy, have benefits for children with ASD, but the lack of reliable diagnostic tools makes it difficult to assess children with ASD in the context of their holistic development and provide timely therapy. In order to design an effective rehabilitation program, a physical therapist needs to qualitatively assess physical development using standardized tools, so it is important to understand what assessment tools and indicators a physical therapist can use. Only after assessing and identifying impairments in movement or aspects of motor skills that are delayed in a child's development can a physical therapist set functional goals with the parents (guardians) of a child with ASD to optimize the child's functional mobility in the most effective way. The aim of the research: to determine which assessment tools and indicators are most commonly used by researchers to evaluate the effectiveness of physical therapy and rehabilitation of children with autism. Materials and Methods. A search for systematic reviews related to physical therapy, rehabilitation, exercise and physical activity in children with ASD in the Cochrane, PubMed and Pedro libraries over the past 10 years was conducted and 11 of them were selected, which included 225 scientific studies. Results. The analysis of scientific studies based on 11 systematic reviews ensured the use of high-quality data and the consideration of modern and relevant assessment tools for children with ASD. From the 286 assessment tools and indicators used, six groups of assessment criteria were formed in the following main areas: mental functions (97 assessment tools), motor development (127 tools and indicators), life activities (21 tools), quality of life (12 tools) and assessment of children with ASD (12 tools) and comprehensive assessment (17 tools). We divided motor development into three subgroups, which included questionnaires/observations of motor skills development (23 instruments), clinical tests for assessing motor skills and physical qualities (43 instruments), balance and vestibular function (61 instruments). Conclusions. In our study, the examination of children with ASD covered several areas that are important and allow a specialist to comprehensively assess the child, but since their large number and their repeatability in studies is insignificant, it is very difficult to choose those that will be effective in the use of a physical therapist
У дітей з розладами аутистичного спектру (РАС) часто спостерігається затримка формування рухових навичок. Завдання фізичного терапевта полягає у тому, щоб допомогти дітям з РАС розвинути загальну моторику, основні рухові навички та покращити їхню якість життя. Програми втручання, зокрема фізичної терапії, мають переваги для дітей з РАС, але брак надійного діагностичного інструментарію ускладнює оцінювання дітей із РАС у контексті їх цілісного розвитку та забезпечення своєчасної терапії. Для того, щоб створити ефективну програму реабілітації, необхідно зрозуміти, якими інструментами оцінювання та індикаторами може користуватись фізичний терапевт та наскільки ці інструменти є ефективними та частими в застосуванні. Мета: визначити, які інструменти обстеження та індикатори найчастіше застосовуються дослідниками для оцінювання ефективності фізичної терапії та реабілітації дітей з аутизмом. Матеріали і методи. Здійснено пошук систе-матичних оглядів у бібліотеках Cochrane, PubMed та Pedro та відібрано 11 із них, в основі яких було 225 наукових досліджень. Результати. Аналіз наукових досліджень, на основі яких було виконано 11 систематичних оглядів, забезпечив роботу із якісними даними та врахував застосування сучасних та актуальних інструментів оцінювання дітей з РАС. На основі використаних 286 інструментів обстеження та індикаторів ми сформували шість груп критеріїв оцінювання за такими ос-новними напрямками, як: психічні функції, моторний розвиток, життєдіяльність, якість життя, оцінювання дітей з РАС та комплексне оцінювання. Висновки. У нашому дослідженні обстеження дітей з РАС охоплювало декілька напрямків, які є важливими, оскільки надають можливість спеціалісту всесторонньо оцінити дитину. Проте через їх велику кількість постає проблема у виборі та використанні фізичним терапевтом саме тих інструментів, які будуть найбільш ефективними у використанні під час проведення фізичної терапії дітям з аутизмом дошкільного віку
Дод.точки доступу:
Tymruk-Skoropad, K. A.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Гаврелюк, С. В.
Огляд моделей рухових порушень у дітей з розладами аутистичного спектра залежно від віку [Текст] = Review of patterns of motor disorders in children with autism spectrum impairements depending on age / С. В. Гаврелюк, О. В. Бісмак, Джамалов Халеддін Огли Рагим // Спортивна медицина, фізична терапія та ерготерапія. - 2023. - N 2. - С. 140-144. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ДЕТИ -- CHILD
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
Анотація: Розлад аутистичного спектра – це розвитковий стан нервової системи, який проявляється постійними проблемами у соціальній взаємодії, мовленні, невербальному спілкуванні та обмежувальній/повторюваній поведінці. Проте поведінкові його прояви зазвичай стають помітними не раніше другого року життя, на відміну від рухових відхиленнь, що є специфічними і можуть виявлятись від народження дитини. Мета. Розглянути та проаналізувати характер рухових порушень у дітей з розладами аутистичного спектра різних вікових груп. Методи. Аналіз, синтез та узагальнення даних науково-методичної літератури та Інтернет-ресурсів. Результати. Акумульовані відомості досліджень свідчать, що рухові порушення при аутизмі є специфічними, розвиваються із затримкою і з часом стають більш відстроченими. Певні моторні порушення можна виявити вже з перших тижнів життя малюка. Варто виконувати скринінг на затримку дрібної моторики між 6 і 15 місяцями і великих моторних функцій між 3 і 10 місяцями, а також cпостерігати за наявністю рухових стереотипів і порушень моторного контролю до 24 місяців. Це дуже важливо для скерування родин у ранні програми підтримки, щоб забезпечити своєчасну допомогу
Autism spectrum disorder is a developmental condition of the nervous system that manifests itself with persistent problems in social interaction, speech, nonverbal communication, and restrictive/repetitive behaviors. However, its behavioral manifestations usually become noticeable no earlier than the second year of life, unlike motor disorders, which are specific and can be detected from birth. Objective. To consider and analyze the nature of motor disorders in children with autism spectrum disorders of different age groups. Methods. Analysis, synthesis and generalization of data from scientific and methodological literature and Internet resources. Results. Accumulated data of the studies show that motor impairments in autism are specific, develop with a delay and become more delayed over time. Certain motor disorders can be detected from the first weeks of a baby’s life. It is worth screening for delays in fine motor skills between 6 and 15 months and gross motor functions between 3 and 10 months, as well as monitoring for motor stereotypes and motor control disorders up to 24 months. This is very important for referring families to early support programs to ensure timely assistance
Дод.точки доступу:
Бісмак, О. В.
Рагим, Джамалов Халеддін Огли

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Особливості цереброінтестинальної взаємодії у дітей з розладами аутистичного спектра [Текст] / Т. В. Стоєва [та ін.] // Здоров'я дитини. - 2022. - Т. 17, № 1. - С. 20-26. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (патофизиология)
КИШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- INTESTINAL DISEASES (патофизиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
НЕРВНАЯ СИСТЕМА ЭНТЕРАЛЬНАЯ -- ENTERIC NERVOUS SYSTEM
ИММУНОХИМИЯ -- IMMUNOCHEMISTRY (методы)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Взаємодія між центральною та ентеральною нервовими системами у дітей з розладами аутистичного спектра (РАС) визначає патофізіологічні механізми коморбідної патології травного такту. Мета: аналіз цереброінтестинальної взаємодії з урахуванням ролі нейромедіаторів NSE та S-100 у дітей з РАС. Матеріали та методи. Обстежено 66 дітей із діагнозом РАС, з яких 45 мали супутні функціональні розлади органів травлення (ФРОТ), діагностовані відповідно до Римських критеріїв IV. Клінічні прояви РАС оцінювались за шкалою CARS. Сироваткову концентрацію нейромедіаторів вимірювали імунохімічним методом. Дослідження проведено із дотриманням принципів біоетики. Результати. За отриманими даними, у 68,2 % дітей з РАС виявлено супутні ФРОТ, серед яких функціональні розлади біліарного тракту (ФРБТ) становили 22,7 %, синдром подразненого кишечника (СПК) — 27,3 %, синтропні варіанти — 18,2 %. У ході дослідження простежено асоціації між тяжкістю перебігу РАС та наявністю ФРОТ, а саме СПК (p = 0,004), ФРБТ (p = 0,009), синтропними варіантами ФРОТ (p = 0,041). Перебіг РАС у дітей з ФРОТ супроводжувався підвищенням сироваткової концентрації NSE та S-100. При цьому рівень протеїну S-100 корелював із клінічними проявами ФРОТ (при СПК r = 0,34, при синтропії r = 0,48). Висновки. Особливості цереброінтестинальної взаємодії при РАС визначають високу частоту ФРОТ з переважанням СПК. Супутня патологія впливає на клінічні прояви РАС, обтяжуючи їх перебіг, особливо при синтропних ФРОТ. Залучення ентерогліальних структур за умов супутніх ФРОТ при РАС супроводжується підвищенням рівня нейромедіаторів NSE та S-100. Показано діагностичну значущість протеїну S-100 при СПК у дітей з РАС
Autism spectrum disorders (ASD) in children are associated with features of neuropsychological development, characterized by socio-communicative, emotional, and behavioral problems. The processes of interaction between the central and enteric nervous systems, taking into account the inherent RAS reactions of autonomic maladaptation, endogenous stress, eating behavior determine the pathophysiological mechanisms underlying the comorbid pathology of the digestive system. The study was aimed to analyze the cerebral intestinal interaction signs in children with ASD, taking into account the role of NSE and S-100 neurotransmitters. Materials and methods. Sixty-six children with ASD were examined, out of which 45 children had concomitant functional disorders of the digestive system (FDDS). Clinical manifestations of ASD were assessed by the CARS scale; FDDS was diagnosed based on the Rome IV criteria. Serum levels of NSE neurotransmitters and S-100 protein were measured immunochemically. The patients were examined after obtaining informed consent in compliance with the principles of bioethics. Results. According to the data obtained in children with ASD, the frequency of concomitant FDDS is 68.20 %. In this case, ASD in combination with functional disorders of the biliary tract (FDBT) is observed in 22.7 %, with irritable bowel syndrome (IBS) — in 27.30 %, with syntropic FDDS — in 18.20 % of patients. The study traced the association between severe ASD and concomitant FDDS, in particular ASD with isolated IBS (p = 0.004), ASD with isolated FDBT (p = 0.009), ASD with syntropic functional disorders (p = 0.041). Increased serum concentrations of the NSE and S-100 neurotransmitters have been observed in children with concomitant FDDS. The level of S-100 protein and clinical manifestations of FDDS reveal a correlation, the degree of which increases in the following sequence: IBS (r = 0.34), and syntropic FDDS (r = 0.48). Conclusions. Peculiarities of cerebral intestinal interactions in ASD determine the high frequency of FDDS, in the structure of which IBS dominated. The presence of concomitant pathology impacts the clinical manifestations of ASD, complicating its course to a greater extent in cases of syntropic FDDS. Involvement of enteric glial structures in ASD is accompanied by the NSE and S-100 neurotransmitters level increase on the background of concomitant FDDS. The diagnostic value of S-100 protein in IBS in children with ASD is shown
Дод.точки доступу:
Стоєва, Т. В.
Браткова, Л. Б.
Тіткова, О. В.
Соболєва, Х. Б.
Крилов, Є. М.
Щербак, І. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Вітомська, М. В.
Вплив ерготерапії та сенсорної інтеграції на рівень самообслуговування дітей з розладами аутистичного спектра [Текст] = The effect of occupational therapy and sensory integration on the level of self-care of children with autistic spectrum disorders / М. В. Вітомська. - Електрон. текст. дані // Art of Medicine. - 2022. - N 4. - С. 14-20. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ДЕТЕЙ РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ ПЕРВАЗИВНЫЕ -- CHILD DEVELOPMENT DISORDERS, PERVASIVE (патофизиология, терапия, этиология)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (профилактика и контроль)
ДВИГАТЕЛЬНЫЕ НАВЫКИ -- MOTOR SKILLS (физиология)
ПСИХОМОТОРНАЯ АКТИВНОСТЬ -- PSYCHOMOTOR PERFORMANCE
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Мета. Оцінити ефективність впливу ерготерапії та сенсорної інтеграції на рівень самообслуговування дітей періоду першого дитинства з розладами аутистичного спектра. Матеріали та методи. У дослідженні взяли участь 60 пацієнтів (від 3 до 5 років). Контрольна група (КГ) впродовж 6 місяців проходила стандартну корекційну програму з консультацією ерготерапевта. Перша основна група (ОГ1) додатково 3 рази на тиждень отримувала заняття з ерготерапії для формування навичок самообслуговування. Діти другої основної групи (ОГ2) відвідували заняття з сенсорної інтеграції (2 рази на тиждень) додатково до терапії ОГ1. У дослідженні використовувався опитувальник оцінки дитячої інвалідності. Для аналізу був використаний домен самообслуговування. Оцінку проводили ерготерапевти до початку втручання та після проходження програми. Результати. Аналіз розподілу груп за статтю не встановив відмінностей між групами. Середній вік дітей становив 3,85±0,63 роки. Групи не відрізнялися за віком. Початкові результати виявили досить низький рівень самообслуговування, але групи статистично не відрізнялися. Показники х±SD загального балу домену самообслуговування склали у КГ 24,35±6,34 бала, у ОГ1 - 26,10±7,70 бала, а у ОГ2 - 25,85±5,65 бала. Порівняння трьох груп встановило статистичні відмінності. Апостеріорні тести встановили статистичні відмінності у всіх парах груп (р0,001). Показники х± SD у КГ склали 30,85±6,71, в ОГ1 - 42,20±5,14, а в ОГ2 - 53,05±5,85 бала. Висновки. Додавання занять з ерготерапії до стандартної корекційної програми покращило ефективність втручання відповідно до показників ряду пунктів та загального балу домену самообслуговування опитува- льника оцінки дитячої інвалідності. Проте найкращий вплив на самообслуговування мало додавання занять ер- готерапії та сенсорної інтеграції до стандартної корекційної програми
The purpose to assess the effectiveness of occupational therapy and sensory integration on the level of self-care of children with autism spectrum disorders in early childhood. Materials and methods 60 patients (from 3 to 5 years) participated in the study. The control group (CG) underwent a standard correction program with the consultation of an occupational therapist for 6 months. The first main group (OG1) additionally received occupational therapy sessions 3 times a week, which were aimed at forming self-care skills. Children of the second main group (OG2) received sessions on sensory integration (2 times a week) in addition to OG1 therapy. In sessions on sensory integration, children formed and improved imitation abilities, orientation in space, coordination, and sensory perception. The study used a questionnaire for the assessment of children's disability. The self-care domain was used for the analysis. Evaluation was carried out by occupational therapists before the start of the intervention and after completion of the program
The addition of occupational therapy sessions to a standard remedial program improved the effectiveness of the intervention as measured by a number of items and the total score of the self-care domain of the Child Disability Assessment Questionnaire. However, adding occupational therapy and sensory integration to a standard correctional program had the best effect on self-care
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Няньковський, С. Л.
Якість життя дітей дошкільного віку з порушеннями психомоторного розвитку та їхніх родин. Доступність медичної допомоги та якість її надання цій категорії пацієнтів [Текст] / С. Л. Няньковський, А. І. Пишник // Здоров'я дитини. - 2022. - Т. 17, № 2. - С. 6-18. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (патофизиология)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (патофизиология)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: У дітей із неврологічними проблемами поліпшення якості життя дитини та її родини має особливе значення. Мета дослідження: оцінити якість життя дітей із порушеннями психомоторного розвитку та їхніх родин, вплив на родину наявних у дітей психомоторних порушень, а також доступність медичної допомоги та задоволення якістю її надання цій категорії пацієнтів; виявити зв’язок між обрахованими показниками якості життя дітей та їх родин і наявними в них порушеннями психомоторного розвитку. Матеріали та методи. Проаналізовані результати анкетування батьків 45 дітей дошкільного віку (3–7 років) із порушеннями психомоторного розвитку. Результати. Пряма вірогідна кореляція різної сили спостерігалася між показниками хлопчиків та їхніх родин із наявною в дітей неврологічною патологією. Кореляція між показниками дівчаток, їхніх родин та неврологічними розладами здебільшого була невірогідною. Середні показники хлопчиків та їхніх родин були вірогідно вищими за значення у дівчаток у деяких рубриках усіх використаних анкет. Показники дітей із затримкою психомовленнєвого розвитку (ЗПМР) та їхніх родин здебільшого вірогідно перевищували значення у дітей з іншими нозологіями. Зворотну вірогідну кореляцію різної сили верифіковано між показниками у рубриці The Parent HRQL Summary Score опитувальника PedsQLTM 2.0 Family impact module, загальними показниками (Total score) опитувальника PedsQLTM Healthcare Satisfaction Generic Module, показниками Psychosocial Health Summary та загальними показниками опитувальника PedsQLTM 4.0 Generic Score Scales y хлопчиків із ЗПМР та всіх обстежених хлопчиків, а також їхніх родин і неврологічними порушеннями у дітей. Між показниками хлопчиків із синдромом дефіциту уваги і гіперактивності та їх неврологічними проблемами не виявлено кореляції. Висновки. Установлено наявність прямої та зворотної вірогідної кореляції різної сили між середніми показниками обстежених хлопчиків із порушеннями психомоторного розвитку, хлопчиків із ЗПМР, а також їхніх родин та наявною в дітей неврологічною патологією. Кореляція між показниками дівчаток та їхніх родин і неврологічними розладами дітей у більшості рубрик невірогідна. Необхідне проведення досліджень із більшим числом учасників
Improving the quality of life of neurologicaly impaired child and his family is an issue of particular importance. The purpose of the study was to assess the quality of life of children with psychomotor development disorders and their families, the impact on the family of existing psychomotor disorders in children, as well as the availability of medical care and satisfaction with the quality of its provision to this category of patients; to identify the relationship between the calculated indicators of quality of life of children and their families and existing disorders of psychomotor development in children. Materials and methods. The study analyzed the results of the survey of 45 neurologically impaired preschool children’s parents. Results. A direct significant correlation of different strength was observed between the scores of the boys, their families and children’s neurological pathology. The correlation between the performance of the girls, their families and neurological disorders was mostly unreliable. This study also tested that the averages of the boys and their families were significantly higher than those of the girls in some sections of all questionnaires used. The rates of the children with mental retardation and their families mostly significantly exceeded the values of the children with other nosologies. The inverse correlation of different strength was verified between the indicators in the section The Parent HRQL Summary Score of the PedsQLTM 2.0 Family impact module questionnaire, the Total scores of the PedsQLTM Healthcare Satisfaction Generic Module questionnaire, the values in Psychosocial Health Summary section and the Total scores rates of the PedsQLTM 4.0 Generic Score Scales questionnaire in boys with mental retardation and in all examined boys, as well as in their families and neurological disorders. No correlation was found between the rates of the boys with ADHD and their neurological problems. Conclusions. The presence of direct and inverse reliable correlation of different strength between the average values of the examined boys with psychomotor development disorders, boys with mental retardation, as well as their families and the neurological pathology present in children was established. The correlation between the performance of the girls and their families and the neurological disorders of children in most sections is unreliable. It is necessary to conduct research with a larger number of participants
Дод.точки доступу:
Пишник, А. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Мальцев, Д. В.
    Концепція імунопатогенезу енцефалопатії у дітей з розладами спектра аутизму, асоційованими з генетичним дефіцитом фолатного циклу, та потенційні терапевтичні напрямки [Текст] / Д. В. Мальцев, Л. В. Натрус // Міжнародний неврологічний журнал. - 2022. - Т. 18, № 4. - С. 66-75. - Бібліогр. в кінці ст.

Рубрики: Пропес

   Інфламафертин

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (диагностика, лекарственная терапия)
ГИПЕРГОМОЦИСТЕИНЕМИЯ -- HYPERHOMOCYSTEINEMIA (диагностика)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
Анотація: Аналітичний огляд підсумовує результати власних досліджень у поєднанні із прогресивними поглядами сучасних наукових шкіл щодо актуальної проблеми у світі — діагностики і лікування дітей із розладами спектра аутизму. Отримані дані дозволили сформулювати наукову концепцію імунопатогенезу енцефалопатії у дітей, яка описує найбільш ймовірний сценарій патологічних подій, починаючи з появи патогенних поліморфних замін нуклеотидів у геномі плода і закінчуючи розвитком клінічних симптомів нейропсихіатричних порушень у дитини. Висунення такої концепції відкриває шлях до розробки алгоритму лікування дітей з розладами спектра аутизму, який раніше не був доступним
Дод.точки доступу:
Натрус, Л. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Кирилова, Л. Г.
Клінічна оцінка ефективності нейропротекторної терапії в дітей з порушеннями мовленнєвого й когнітивного розвитку [Текст] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников // Міжнародний неврологічний журнал. - 2022. - Т. 18, № 4. - С. 19-25. - Бібліогр. в кінці ст.

Рубрики: Когнітіум

MeSH-головна:
РЕЧИ РАССТРОЙСТВА -- SPEECH DISORDERS (диагностика, лекарственная терапия)
КОГНИТИВНОЕ НАРУШЕНИЕ УМЕРЕННОЕ -- MILD COGNITIVE IMPAIRMENT (лекарственная терапия)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (диагностика, лекарственная терапия)
НЕЙРОЗАЩИТНЫЕ СРЕДСТВА -- NEUROPROTECTIVE AGENTS (терапевтическое применение)
НЕЙРОВИЗУАЛИЗАЦИЯ -- NEUROIMAGING (использование, методы)
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING (использование)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Пошук нових методів нейропротекторної і нейрометаболічної терапії у дітей з розладами нейророзвитку є важливим завданням сучасної дитячої неврології. До перспективних засобів впливу на когнітивні й мовленнєві функції у дітей з розладами аутистичного спектра належить, зокрема, Когнітіум. Мета: оцінити клінічну ефективність застосування засобу Когнітіум у дітей з розладами нейророзвитку, що супроводжуються порушеннями когнітивного й мовленнєвого розвитку, та оцінити вплив його застосування за допомогою клінічних і об’єктивних методів дослідження. Матеріали та методи. У дослідження було включено 50 дітей з порушеннями когнітивного й мовленнєвого розвитку віком від 2 до 7 років (середній вік 4,3 ± 2,2 року). Обстежені діти були розподілені на дві групи: I група (основна) — діти від 2 до 7 років, які отримували засіб Когнітіум протягом 60 днів (30 осіб); II група (група порівняння) — діти від 2 до 7 років, які не отримували засіб Когнітіум (20 осіб). Усім дітям було проведено загальноклінічне й неврологічне обстеження, відеоелектроенцефалографічний моніторинг, тестування за шкалами Autism Treatment Evaluation Checklist (АТЕС) і Global clinical impression (CGI-I). Також 10 дітям було проведено магнітно-резонансну томографію головного мозку і магнітно-резонансну (МР) трактографію до початку і після закінчення лікування. Результати. Після курсу лікування проведено оцінювання за шкалою CGI-I, згідно з якою у 83,3 % дітей зміни в результаті лікування оцінені як позитивні, при цьому в 13,3 % дітей відзначалося дуже значне покращання, у 46,7 % — значне покращання, у 23,3 % — мінімальне покращання. Лише у 5 дітей (16,7 %) не відзначено жодних позитивних змін у результаті лікування. За шкалою ATEC у дітей основної групи було виявлено зменшення кількості балів за субшкалами I (мовлення і комунікативні функції) і III (сенсорні й когнітивні функції), а також загальної кількості балів, що свідчить про покращання мовленнєвих і когнітивних навичок після проведеного курсу лікування. За результатами МР-трактографії в обстежених відзначалося збільшення середніх показників фракційної анізотропії і вимірюваного коефіцієнту дифузії в передніх і задніх відділах дугоподібного тракту домінантної півкулі, що свідчить про покращання мієлінізації центрів Брока і Верніке, а також обох гачкоподібних трактів, які відповідають за розвиток когнітивних функцій. Висновки. Проведене дослідження дозволяє стверджувати, що нейропротекторний засіб Когнітіум доцільно призначати дітям віком від 2 років з метою покращання когнітивного й мовленнєвого розвитку в комплексі з іншими лікувально-корекційними заходами на термін не менше ніж 60 днів
Дод.точки доступу:
Мірошников, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Эпидуральная анестезия во время родов не повышала риск аутизма у детей [Текст] // Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2021. - № 3. - С. 7

MeSH-головна:
АНЕСТЕЗИЯ ЭПИДУРАЛЬНАЯ -- ANESTHESIA, EPIDURAL (использование, тенденции)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Когортное исследование, проведенное в Канаде, опровергает гипотезу о связи эпидуральной анестезии и повышенного риска аутизма у детей. Результаты анализа опубликованы в JAMA Pediatrics
Эпидуральная анестезия применяется во всем мире, ее безопасность во время родов хорошо изучена, отмечают исследователи. В последние годы обсуждается связь этого вида анестезии с повышенным риском расстройств аутистического спектра (РАС). Одна из причин – результаты крупного ретроспективного анализа последних лет, который показал противоречивые результаты: из 147 тыс. детей РАС были диагностированы у 2039 детей (1,9%) в группе эпидуральной анестезии и у 485 детей (1,3%) – в группе без нее
Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Фармакологічне лікування розладів аутистичного спектра з коморбідними психічними розладами складної структури [Текст] / І. А. Марценковський [та ін.] // НейроNEWS. - 2021. - № 7. - С. 34-36. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY (тенденции)
ПРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- PROSPECTIVE STUDIES
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- DRUG THERAPY, COMBINATION (методы, тенденции)
Анотація: Жоден із лікарських засобів на сьогодні не рекомендовано для терапії основних симптомів розладів аутистичного спектра (РАС). Лікарські засоби, які застосовують при РАС, рекомендовані для лікування коморбідних психічних і неврологічних розладів і низки цільових симптомів, чутливих до медикаментозного лікування. Рисперидон і арипіпразол схвалені Управлінням із контролю за якістю харчових продуктів і лікарських засобів США (FDA) для терапії дратівливості, агресивності, самоушкоджувальної поведінки при РАС
За результатами проведеного тривалого проспективного дослідження, гуанфацин, флюоксетин, арипіпразол, рисперидон демонстрували ефективність при деяких фенотипах поліморбідних психічних і поведінкових розладів у дітей та підлітків із РАС, зокрема при переважанні поведінкових порушень із психотичними симптомами та дратівливістю, гіперактивністю та імпульсивністю, повторюваними рухами та поведінкою, окремими психотичними симптомами
Дод.точки доступу:
Марценковський, І. А.
Марценковська, І. І.
Макаренко, Г. В.
Ващенко, О. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Скрипник, Т. О.
Енцефалопатії з розладами загального розвитку (розладами аутистичного спектра), епілептичними нападами і психотичними симптомами [Текст] / Т. О. Скрипник, Г. В. Макаренко, І. А. Марценковський // НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 6-11. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ИШЕМИЯ -- BRAIN ISCHEMIA (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (патофизиология, терапия, этиология)
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY (тенденции)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: Розлади аутистичного спектра (РАС) є поширеними варіантами порушень нейророзвитку, які проявляються у ранньому віці різко дисгармонійним загальним розвитком, недорозвиненням соціальної взаємності, навичок наслідування, комунікації, специфічними інтересами та повторювальною поведінкою. За статистичними даними, поширеність РАС у популяції становить близько 2 %, але останніми роками спостерігається тенденція до зростання захворюваності
Дод.точки доступу:
Макаренко, Г. В.
Марценковський, І. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Боброва, В. І.
Нове в лікуванні дітей із розладами аутистичного спектру (огляд літератури) [Текст] / В. І. Боброва, О. В. Боброва // Український медичний часопис. - 2021. - № 3. - С. 21-23. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (история, лекарственная терапия, патофизиология, этиология)
КЛЕТОЧНАЯ И ТКАНЕВАЯ ТЕРАПИЯ -- CELL- AND TISSUE-BASED THERAPY (использование)
СТВОЛОВЫЕ КЛЕТКИ -- STEM CELLS
ДЕТИ -- CHILD
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC
Анотація: Стаття присвячена пацієнтам із розладами аутистичного спектру. Описана історія розвитку діагнозу «аутизм», клінічна картина і можливості лікування таких дітей, включаючи клітинну терапію
Дод.точки доступу:
Боброва, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Мальцев, Д. В.
Ефективність ритуксимабу при розладах спектра аутизму, асоційованих із генетичним дефіцитом фолатного циклу, з ознаками антинейронального автоімунітету [Текст] / Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 5. - С. 12-20. - Бібліогр. в кінці ст.

Рубрики: Ритуксимаб

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (лекарственная терапия, патофизиология)
НЕЙРОЗАЩИТНЫЕ СРЕДСТВА -- NEUROPROTECTIVE AGENTS (терапевтическое применение)
ВНИМАНИЯ ДЕФИЦИТ С ГИПЕРАКТИВНОСТЬЮ -- ATTENTION DEFICIT DISORDER WITH HYPERACTIVITY
КАЛИЕВЫЕ КАНАЛЫ -- POTASSIUM CHANNELS (действие лекарственных препаратов)
ИММУНОТЕРАПИЯ -- IMMUNOTHERAPY (использование)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Одним із ключових досягнень у дитячій психіатрії є з’ясування асоціації генетичного дефіциту фолатного циклу (ГДФЦ) із розладами аутистичного спектра (РАС), докази якої ґрунтуються на результатах щонайменше 5 метааналізів рандомізованих контрольованих клінічних досліджень. Показано, що в таких випадках антинейрональна автоімунна реакція є важливим механізмом формування енцефалопатії. Мета дослідження: вивчити ефективність застосування ритуксимабу в дітей із РАС, асоційованими з ГДФЦ, у яких відзначаються серологічні ознаки антинейронального автоімунітету для розширення сучасного арсеналу нейропротекторної терапії при імуноопосередкованій енцефалопатії в таких випадках. Матеріали та методи. Проаналізовані медичні дані 138 дітей віком від 3 до 8 років із ГДФЦ, у яких відзначалися РАС (97 хлопчиків і 41 дівчинка). Батьки 62 із 81 пацієнта з ознаками антинейронального автоімунітету погодилися на імунотерапію ритуксимабом у дозі 375 мг/м2 поверхні тіла в місяць протягом 3–9 місяців (досліджувана група). Родичі інших 19 пацієнтів із подібним розподілом за характером антинейрональних автоантитіл відмовилися від лікування (контрольна група). Динаміку психічного стану дітей протягом імунотерапії оцінювали за шкалою АВС. Для статистичного аналізу розраховували параметричний Т-критерій Стьюдента з показником довірчої ймовірності р та непараметричний критерій — число знаків Z за Ю.В. Урбахом, а також показник відношення шансів та 95% довірчий інтервал. Результати. Лікування ритуксимабом призвело до прогресивного зниження сироваткової концентрації антинейрональних автоантитіл у пацієнтів із РАС, асоційованими з ГДФЦ, із вираженішим ефектом у разі продукції автоантитіл до калієвих каналів нейронів порівняно з автоантитілами до GADA з повним усуненням всіх видів автоантитіл із сироватки крові пацієнтів після 9-місячного курсу імунотерапії щонайменше в 92 % випадків. Феномен ритуксимабіндукованого усунення сироваткових антинейрональних автоантитіл асоційований з ефектом нейропротекції, що підтверджувалося нормалізацією раніше підвищених концентрацій лабораторних біомаркерів церебрального пошкодження NSE (OR = 17,875; 95% CI = 4,738–67,436 при Ат до GADA; 41,800; 7,257–240,778 при Ат до калієвих каналів) і білка S-100 (9,750; 2,707–35,113 і 18,333; 3,462–97,083 відповідно) у сироватці крові. Паралельно відзначалося прогресивне покращення з боку всіх показників оцінки психічного статусу дітей із РАС за шкалою АВС із латентним періодом близько 2 місяців (p 0,05: Z Z0,05). Висновки. Імунотерапія ритуксимабом шляхом усунення серологічних ознак антинейронального автоімунітету реалізує ефект нейропротекції, зменшуючи тяжкість всіх основних клінічних ознак РАС у дітей із ГДФЦ
Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Мальцев, Д. В.
Результати ретроспективного аналізу застосування нормального внутрішньовенного імуноглобуліну людини у високій дозі для лікування імунозалежної енцефалопатії з клінічною картиною розладів аутистичного спектра в дітей з генетичним дефіцитом фолатного циклу [Текст] / Д. В. Мальцев // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 8. - С. 31-43. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY (лекарственная терапия, патофизиология)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (патофизиология)
ИММУНОТЕРАПИЯ -- IMMUNOTHERAPY (использование)
ИММУНОМОДУЛЯЦИЯ -- IMMUNOMODULATION
КЛЕТКИ-КИЛЛЕРЫ ЕСТЕСТВЕННЫЕ -- KILLER CELLS, NATURAL (действие лекарственных препаратов)
ДЕТИ -- CHILD
РЕТРОСПЕКТИВНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- RETROSPECTIVE STUDIES
Анотація: Раніше неодноразово повідомлялося про ефективність внутрішньовенної імуноглобулінотерапії в деяких дітей з розладами аутистичного спектра (РАС) без уточнення критеріїв відбору потенційних респондентів на імунотерапію. Мета: оцінити ефективність і безпечність 6-місячного курсу високодозової імуноглобулінотерапії при імунозалежній енцефалопатії з клінічною картиною РАС у дітей з генетичним дефіцитом фолатного циклу (ГДФЦ). Матеріали та методи. Досліджувану групу (ДГ) ретроспективного аналізу становили 225 дітей віком від 2 до 9 років із РАС, асоційованим із ГДФЦ, які отримували імуноглобулін внутрішньовенно в дозі 2 г/кг/міс протягом 6 місяців. До контрольної групи (КГ) увійшли діти з РАС, асоційованим із ГДФЦ, з аналогічним розподілом за віком і статтю, які отримували лише немедикаментозну реабілітаційну підтримку. Методом полімеразної ланцюгової реакції з рестрикцією виявляли такі патогенні поліморфізми, як MTHFR 677 CT, MTHFR 1298 AC, MTRR AG і MTR AG у різних комбінаціях. Динаміку психіатричних симптомів оцінювали за шкалою Aberrant Behavior Checklist (ABC). Результати. Вірогідне покращення за шкалою ABC було досягнуто в 199 із 225 дітей ДГ (88 % випадків; p 0,05; Z Z0,05). Паралельно відзначали позитивну динаміку інших клінічних проявів фенотипу ГДФЦ: PANS/PITANDS/PANDAS (у 27 із 32 % випадків; p 0,05; Z Z0,05), епілепсії (у 33 із 43 % випадків; p 0,05; Z Z0,05) та шлунково-кишкового синдрому (у 69 із 82 % випадків; p 0,05; Z Z0,05). Позитивної динаміки з боку симптомів ураження пірамідного та мозочкового трактів зареєстровано не було (p 0,05; Z Z0,05). Досягнуто зниження загального герпесвірусного навантаження та збільшення абсолютної кількості природних кілерів (NK) у периферичній крові (p 0,05; Z Z0,05). Майже повне зникнення МР-симптомів лейкоенцефалопатії спостерігалося в 69 із 88 % випадків у ДГ (p 0,05; Z Z0,05). Висновки. Внутрішньовенний імуноглобулін у високій дозі справляє комплексний полімодальний позитивний вплив на прояви ГДФЦ, включаючи РАС, екстрапірамідні порушення, обсесивно-компульсивний синдром, епілептиформну активність кори головного мозку, імунозапальне ураження кишечника, дефіцит NK-клітин і лейкоенцефалопатію
Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Педіатричний делірій при розладах аутистичного спектра. Клінічний і генетичний поліморфізм, зв’язок з онтогенетичними епілептичними енцефалопатіями, шизофренією, біполярним розладом [Текст] / І. А. Марценковський [та ін.] // Міжнародний неврологічний журнал. - 2021. - Т. 17, № 2. - С. 51-65. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ДЕЛИРИЙ -- DELIRIUM (диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ПСИХОТИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOTIC DISORDERS (диетотерапия, лекарственная терапия, патофизиология)
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: Психотичні симптоми діагностуються в 3–16 % підлітків і молодих дорослих з розладами аутистичного спектра (РАС) і викликають дискусії щодо їх етіопатогенетичної концептуалізації. У межах 7th Framework Programme: PsychGene «Copy Number Variation and Endophenotypes in Psychiatric Disorders, 2009–2012» після сканування геномів (GWAS) лабораторією deCODE genetics (Ісландія) виділені понад 40 тисяч рідкісних мутацій, які пов’язують з підвищенням ризику маніфестації психічних розладів у дитячому віці. У ДУ «НДІ психіатрії МОЗ України» протягом 2009–2012 років для проспективного дослідження відібрані 25 дітей дошкільного й молодшого шкільного віку (середній вік 78,0 ± 36,3 місяця) з РАС із 1q21.1, 15q13.3, 15q24, 2q24.3, 2p16.3, 16p11.2, 7q31.32, 22q13.3, 17p13, 4q35 синдромами та NEXMIF мутаціями на Х-хромосомі і 38 дітей (середній вік 48,0 ± 21,8 місяця) з варіантами поліморфізму локусів генів рецепторів серотоніну 2А (5HTR2A) і дофаміну (DRD2). До березня 2021 року (середня тривалість проспективного дослідження 127,2 ± ± 12,8 місяця) описані й досліджені 12 клінічних випадків психотичних розладів/делірію в пацієнтів з РАС та епілептичними нападами і 8 випадків РАС з окремими психотичними симптомами без порушень свідомості й епілептичних нападів. Досліджені й описані клінічні фенотипи SHANK3, NRXNT, NEXMIF енцефалопатій, інші складні варіанти первазивних розладів розвитку з психотичними симптомами, їх причинно-наслідковий зв’язок з епілептичними енцефалопатіями, шизофренією, біполярним розладом, розладами дефіциту уваги й гіперактивності. За результатами проспективного дослідження обговорюються терапевтичні стратегії. Пацієнти з епілептичними енцефалопатіями погано переносять терапію фенітоїном, фенобарбіталом, карбамазепіном, атиповими антипсихотиками. Отримані нові докази можливої ефективності в таких пацієнтів терапії ламотригіном, невисокими дозами солей вальпроєвої кислоти, політерапії вальпроатами з ламотригіном і лакозамідом. При РАС із резистентними до протиепілептичних лікарських засобів епілептичними нападами, делірієм з кататонічними симптомами рекомендоване застосування бензодіазепінів (клоназепаму). При призначенні атипових антипсихотиків рекомендовані кветіапін та арипіпразол. Ці лікарські засоби ефективні в дітей і молодих дорослих з РАС при психотичних симптомах без розладів свідомості й кататонічних симптомів
Дод.точки доступу:
Марценковський, І. А.
Марценковська, І. І.
Макаренко, Г. В.
Скрипник, Т. О.
Здорик, І. Ф.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Можливості та перспективи застосування фармакотерапії у пацієнтів із розладами аутистичного спектра [Текст] // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 42-45

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
АНТИПСИХОТИЧЕСКИЕ СРЕДСТВА -- ANTIPSYCHOTIC AGENTS (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
МЕМАНТИН -- MEMANTINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Розлади аутистичного спектра (РАС) — це порушення нейророзвитку різного ступеня вираженості та фенотипової експресії, основними особливостями яких, згідно з Дослідницькими діагностичними критеріями Міжнародної класифікації хвороб 10-го перегляду (МКХ-10), є якісні порушення реципрокної соціальної взаємодії та спілкування, а також обмежені, повторювані, стереотипні поведінка та інтереси
Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Кирилова, Л. Г.
Розлади аутистичного спектра в дітей раннього віку: еволюція поглядів та можливості діагностики (частина 1) [Текст] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 4. - С. 89-94. - Бібліогр. в кінці ст. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ-ИШЕМИЯ -- HYPOXIA-ISCHEMIA, BRAIN
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ЭПИЛЕПСИЯ РОЛАНДИЧЕСКАЯ -- EPILEPSY, ROLANDIC
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
БИОЛОГИЧЕСКАЯ ЭВОЛЮЦИЯ -- BIOLOGICAL EVOLUTION
ИСТОРИЯ МЕДИЦИНЫ -- HISTORY OF MEDICINE
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
Анотація: У статті на основі аналізу сучасної наукової літератури наведені дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості розладів аутистичного спектра (РАС) у дітей раннього віку. Наведено історичний екскурс стосовно еволюції поглядів на РАС від давніх часів до сучасності. Перші описи осіб, які, ймовірно, мали клінічні прояви РАС, наводяться в середньовічних церковних хроніках, житіях святих, а також православних юродивих та біографіях так званих дітей з лісу. У вітчизняній психіатрії проблему аутистичних порушень контакту в дітей розробляла Г.Ю. Сухарева на початку ХХ століття. Сучасні наукові уявлення про РАС закладені в роботах Лео Каннера, Ганса Аспергера та Лорни Вінг, які вперше розробили діагностичні критерії різних форм розладу. РАС на сьогодні розглядається як результат взаємодії генетичних факторів із факторами навколишнього середовища. Вплив факторів довкілля може призводити до серйозних порушень розвитку головного мозку, зокрема негативно впливати на диференціацію нейронів, синаптогенез і аксональну мієлінізацію. На даному етапі розвитку наукових поглядів на РАС у дітей беззаперечним є зв’язок розладів з епілептичними енцефалопатіями, які переважно мають генетичну етіологію. Зважаючи на наявність спільних генетичних мутацій, що викликають РАС та епілептичні енцефалопатї, усім дітям з РАС з невстановленою етіологією розладу показане генетичне тестування із застосуванням методу секвенування нового покоління (NGS) на панелі генів, пов’язаних з епілептичними енцефалопатіями, а також проведення ЕЕГ-моніторингу під час нічного сну. Розроблені схеми діагностики дозволяють своєчасно встановити діагноз епілептичної енцефалопатії в дітей з розладами аутистичного спектра й призначити раннє патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів
Дод.точки доступу:
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Кирилова, Л. Г.
Розлади аутистичного спектра в дітей раннього віку: еволюція поглядів та можливості діагностики (частина 2) [Текст] / Л. Г. Кирилова, О. О. Мірошников, О. О. Юзва // Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 5. - С. 129-134. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ИШЕМИЯ -- BRAIN ISCHEMIA (патофизиология)
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЙ СТАТУС -- STATUS EPILEPTICUS
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: У статті на основі аналізу сучасної наукової літератури наведені дані про етіологію, патогенез, клінічні особливості розладів аутистичного спектра (РАС) у дітей раннього віку. Наведено історичний екскурс стосовно еволюції поглядів на РАС від давніх часів до сучасності. Перші описи осіб, які, ймовірно, мали клінічні прояви РАС, наводяться в середньовічних церковних хроніках, житіях святих, а також православних юродивих та біографіях так званих дітей з лісу. У вітчизняній психіатрії проблему аутистичних порушень контакту в дітей розробляла Г.Ю. Сухарева на початку ХХ століття. Сучасні наукові уявлення про РАС закладені в роботах Лео Каннера, Ганса Аспергера та Лорни Вінг, які вперше розробили діагностичні критерії різних форм розладу. РАС на сьогодні розглядається як результат взаємодії генетичних факторів із факторами навколишнього середовища. Вплив факторів довкілля може призводити до серйозних порушень розвитку головного мозку, зокрема негативно впливати на диференціацію нейронів, синаптогенез і аксональну мієлінізацію. На даному етапі розвитку наукових поглядів на РАС у дітей беззаперечним є зв’язок розладів з епілептичними енцефалопатіями, які переважно мають генетичну етіологію. Зважаючи на наявність спільних генетичних мутацій, що викликають РАС та епілептичні енцефалопатї, усім дітям з РАС з невстановленою етіологією розладу показане генетичне тестування із застосуванням методу секвенування нового покоління (NGS) на панелі генів, пов’язаних з епілептичними енцефалопатіями, а також проведення ЕЕГ-моніторингу під час нічного сну. Розроблені схеми діагностики дозволяють своєчасно встановити діагноз епілептичної енцефалопатії в дітей з розладами аутистичного спектра й призначити раннє патогенетичне лікування з використанням препаратів нейрометаболічної та нейропротекторної дії, а також антиконвульсантів
Дод.точки доступу:
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Харитонов, В. И.
Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL [Текст] / В. И. Харитонов, Д. А. Шпаченко // НейроNEWS. - 2020. - № 1. - С. 31-33. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE (анализ, дефицит, диагностическое применение)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФЕНОМЕНЫ -- GENETIC PHENOMENA
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагностика, профилактика и контроль, этиология)
ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS (генетика, профилактика и контроль, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками
Дод.точки доступу:
Шпаченко, Д. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

Марценковський, І.
Нові виклики для системи психіатричної допомоги дітям і дорослим молодого віку [Текст] / І. Марценковський // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 5

MeSH-головна:
ПСИХИЧЕСКОГО ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ -- MENTAL HEALTH SERVICES (организация и управление, тенденции)
ПСИХОПЕДИАТРИЯ -- CHILD GUIDANCE (кадры, методы, организация и управление, тенденции, экономика)
СОЦИАЛЬНАЯ СЛУЖБА В ПСИХИАТРИИ (организация и управление, тенденции)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
КОИНФЕКЦИЯ -- COINFECTION (осложнения, патофизиология)
МОЛОДЫЕ -- YOUNG ADULT (психология)
Анотація: Одним із пріоритетів системи охорони психічного здоров’я в Україні має стати забезпечення спадкоємності та безперервності психіатричної допомоги при переході споживачів психіатричних послуг від дитячо-підліткових сервісів до служб для дорослих. Принаймні кожна четверта людина у світі має проблеми з психічним здоров’ям. Зокрема, 75 % психічних захворювань дебютують до 25 років
Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)