Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Ахондроплазия<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 11
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-11

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Щуров В. А., Менщикова Т. И.
Назва : Особенности продольного роста голени у больных ахондроплазией
Місце публікування : Физиология человека. - М., 1999. - Т. 25, № 2. - С. 114-118 (Шифр ФР13/1999/25/2)
MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
НОГА -- LEG
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шевцов В. И., Менщикова Т. И., Щуров В. А.
Назва : Функциональное состояние опорно-двигательной системы у больных ахондроплазией после удлинения сегментов нижних конечностей
Місце публікування : Ортопедия, травматология и протезирование. - Харьков, 1998. - № 4. - С. 92-93 (Шифр ОУ4/1998/4)
MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шевцов В. И., Дьячкова Г. В., Новикова О. С.
Назва : Возрастные рентгенологические особенности позвоночника у больных ахондроплазией
Місце публікування : Вестник рентгенологии и радиологии. - Москва, 1999. - № 6. - С. 32-34 (Шифр ВР40/1999/6)
MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
ПОЗВОНОЧНИК -- SPINE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Авраменко А. А., Петрова В. Н., Молчанов В. В.
Назва : Случай пренатальной диагностики аплазии поясничного отдела позвоночника во II триместре беременности
Місце публікування : Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - Москва, 2000. - Т. 8, № 4. - С. 311-312 (Шифр 79754/2000/8/4)
MeSH-головна: ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дьячкова Г. В., Менщикова Т. И., Варки Д. Ш., Нецветов П. В.
Назва : Информативность различных методов визуализации при исследовании мышц нижних конечностей у больных ахондроплазией
Місце публікування : Медицинская визуализация. - 2002. - № 2. - С. 133-137 (Шифр МР43/2002/2)
MeSH-головна: КОНЕЧНОСТЬ НИЖНЯЯ -- LOWER EXTREMITY
ПЕРФУЗИИ ИЗОБРАЖЕНИЕ -- PERFUSION IMAGING
АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Большова Е. В.
Назва : Хондродистрофия: клиника, диагностика, лечение (обзор литературы и собственные данные)
Місце публікування : Проблеми ендокринної патології. - 2006. - № 1. - С. 66-73 (Шифр ПУ17/2006/1)
Предметні рубрики: Ахондроплазия
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дьячков К. А., Дьячкова Г. В., Александров Ю. М.
Назва : Рентгеноморфологические особенности и плотность корковой пластинки большеберцовой кости на различных этапах удлинения
Місце публікування : Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2012. - № 4. - С. 58-61 (Шифр ВР45/2012/4)
Предметні рубрики: Кости плотность
Регенерация
Ахондроплазия
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Менщикова Т. И., Аранович А. М.
Назва : Особенности структурного состояния костного регенерата у больных ахондроплазией и с врожденной варусной деформацией голени (ультразвуковое исследование)
Місце публікування : Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2013. - № 1. - С. 68-72 (Шифр ВР45/2013/1)
MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
СУСТАВОВ ДЕФОРМАЦИИ ПРИОБРЕТЕННЫЕ -- JOINT DEFORMITIES, ACQUIRED
ОСТЕОГЕНЕЗ -- OSTEOGENESIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Менщикова Т. И., Аранович А. М.
Назва : Оценка резервных возможностей передней группы мышц голени у больных ахондроплазией в процессе удлинения (ультразвуковое исследование)
Місце публікування : Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2015. - № 3. - С. 13-19 (Шифр ВР45/2015/3)
MeSH-головна: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY
АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
МЫШЦА СКЕЛЕТНАЯ -- MUSCLE, SKELETAL
КОСТИ УДЛИНЕНИЕ -- BONE LENGTHENING
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ластівка І. В., Годованець Ю. Д., Бабінцева А. Г., Агафонова Л. В., Анцупова В. В.
Назва : Летальний випадок ахондроплазії Парро у новонародженого хлопчика
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2018. - Т. 8, № 3. - С. 69-73 (Шифр НУ45/2018/8/3)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: АХОНДРОПЛАЗИЯ -- ACHONDROPLASIA
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Анотація: Ахондроплазія – спадкове моногенне захворювання з групи остеохондродисплазій з дефектами трубчастих кісток та аксіального скелета, для якого характерно аутосомно-домінантний тип успадкування з повною пенетрантністю. Поширеність даного захворювання у світі складає 0,4:10000, а в європейській популяції – 2:10000 новонароджених. Ахондроплазія у 99% випадків обумовлена мутацією G380R гена FGFR3, який розташований на короткому плечі четвертої хромосоми (локус 4p16.3). Найбільш частою з мутацій є місенс-мутація в гені FGFR3, що супроводжується заміною гліцину на аргінін у білку, який кодує рецептор чинника зростання фібробластів, відповідальний за проліферацію хрящів у суглобах довгих кісток. У статті представлено випадок спостереження за дитиною з ахондроплазією, який закінчився летальним виходом. Хлопчик народився передчасно на 35-му тижні вагітності з масою тіла 2460 г, довжиною тіла –36 см. При зовнішньому огляді у дитини виявлено фенотипічні ознаки ахондроплазії Парро. Стан хлопчика при народженні та впродовж усього життя розцінено як тяжкий за рахунок проявів синдрому поліорганної недостатності на тлі гіпоплазії легенів та гідроцефалії з поступовою декомпенсацією життєво важливих функцій, що призвело до летального виходу у віці 1 місяця 24 діб. При пренатальному скринінгу у матері встановлено знижені рівні ?-хоріонічного гонадотропіну людини на 10-му тижні вагітності та ?-фетопротеїну – на 17 тижні вагітності; при ультразвуковому дослідженні діагностовано множинні уроджені вади розвитку опорно-рухової системи. Вагітна від проведення інвазивного обстеження та переривання вагітності на усіх етапах обстеження та консультування відмовилася. Медико-генетичне дослідження дитини не проведено у зв’язку зі значною тяжкістю порушень загального стану. Обговорено необхідність надання неонатальної паліативної допомоги новонародженим дітям з критичними уродженими вадами розвитку.
Знайти схожі

1-10 11-11

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)