Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (16)

Рідкісні видання (4)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 96
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-96

Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених: зведені дані з міжнародних клінічних настанов [Текст] = Updated clinical protocols of inherited fatty acid oxidation disorders in newborns: consolidated data from the international clinical guidelines / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 60-87. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN (метаболизм)
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (анализ, метаболизм)
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (патофизиология, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, организация и управление, тенденции)
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS (классификация, стандарты)
Анотація: Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального β-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетил-коензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу. Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку. Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фармбіотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів. В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні видання
Fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of inherited metabolic diseases (IMDs) caused by impairments in mitochondrial β-oxidation of fatty acids (FA) due to defects in genes encoding enzymes, transporters, membrane channels, and receptors that mediate this process. A common characteristic of this group of IMDs is an energy deficit associated with suppression of energy metabolism in mitochondria due to a decrease in the production of ketone bodies and the substrate of the tricarboxylic acid cycle – acetyl-coenzyme A. Since energy deficiency is a common pathogenetic factor of the entire group of FAODs, the manifestation of these inherited diseases is similar, and only certain nosologies have specific differences in the clinical picture, accordingly, these disorders require similar treatment. Initial manifestations of FAODs in neonatal and early childhood most often include cardiomyopathy, liver dysfunction, and hypoketotic hypoglycemia. For newborns with FAOD, the main danger is rapidly progressing crisis states of metabolic decompensation with severe, often fatal consequences. In adolescence, in addition to the above severe symptoms, episodes of rhabdomyolysis may also occur. Since long intervals between meals are one of the main factors provoking episodes of metabolic decompensation in patients with FAODs, the key tool for their prevention is the avoidance of prolonged fasting. In cases of the development of metabolic crisis states, symptomatic treatment is used with the introduction of carnitine according to indications. The special role of carnitine is its involvement in the transport of long-chain fatty acids through the mitochondrial membrane. Treatment of FAODs caused by a deficiency of enzymes whose substrates are long-chain fatty acids involves the use of a low-fat diet and the addition of medium-chain triglycerides and docosahexaenoic acid to the diet. Success in treating IMDs as such and FAODs, particularly, is directly related to early detection of the disease and treatment beginning since the destructive effect of toxic metabolites on internal organs and the brain increases according to the duration of exposure, leading to their progressive damage and delay in physical and mental development. An effective tool for the early detection of newborns with IMDs is the extended neonatal screening program, the implementation of which, according to the WHO, has become the greatest achievement of the health care systems of the developed countries of the world in reducing the levels of child mortality and disability in the first 10 years of the 21st century. In 2019, the program of extended newborn screening of IMDs was started in Ukraine at the initiative of the State Institution “Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after Academician O.M. Lukyanova of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine”, “Association of Neonatologists of Ukraine” and “CDC Pharmbiotest” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). One of the main reasons that limit the general use of this diagnostic procedure is doctors' lack of awareness and attention regarding IMDs, the causes of these serious diseases, diagnostic search algorithms, approaches to treatment, and patient follow-up. There is an urgent need for concise medical information that includes: a brief description of the individual genetic defect; characteristics of biochemical disorders and a list of marker substances that accumulate in the blood and urine of a newborn with IMDs; procedures of primary and clarifying laboratory studies; clinical manifestations of the disease; treatment strategy and prognosis. At the discretion of the Baby Screen team, this information is provided in the form of concise protocols. In this publication, we present eight Clinical Protocols, which were prepared by a team of specialists in metabolic pediatrics, medical genetics, and laboratory analytics, who were trained in the leading medical and genetic centers of the EU countries and regularly participate in training and scientific-practical seminars on this topic. The sources of information given in the protocols are international and national guidelines on extended neonatal screening, websites of leading organizations specializing in the diagnosis and treatment of IMDs, and well-known monographs and periodicals
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнецов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Голота, Т. В.
Кремезна, А. В.
Кривошеєва, В. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Давидюк, В. А.
Марушко, Ю. В.
Похилько, В. І.
Кирилова, Л. Г.
Нікуліна, Л. І.
Швейкіна, В. Б.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Зброжик, Є. В.
Голюк, К. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Морфологічні та імуногістохімічні особливості плаценти та плацентарного фактору у породіль з ізольованими вродженими вадами серця у новонародженого [Текст] = Morphological and immunohistochemical features of placenta and placental factor in women with isolated congenital heart defects in newborn / Ю. В. Дудєріна [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2022. - Т. 12, № 3. - С. 48-54. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ИММУНОГИСТОХИМИЯ -- IMMUNOHISTOCHEMISTRY (использование, методы)
ПЛАЦЕНТА -- PLACENTA (анатомия и гистология, ультраструктура, эмбриология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (патофизиология)
СЕРДЦА БОЛЕЗНИ -- HEART DISEASES (диагностика)
Анотація: Вроджені вади серця (ВВС) у плода можуть впливати на перебіг вагітності, бути причиною змін фукціонування систем вагітної та метаболічних і гемодинамічних порушень. Актуальність проблем ВВС обумовлена насамперед їх значною частотою у новонароджених (5-9 на 1000 живонароджених) у залежності від географічних відмінностей і значною питомою вагою серед множинних вроджених вад розвитку та необхідністю хірургічного лікування у неонатальному періоді. Плацента, як один з найменш вивчених людських органів, відіграє не тільки вирішальну роль у процесі органогенезу, а й у «програмуванні» здоров'я людини за межами періоду життя плода та новонародженого. На сьогодні є актуальним визначення асоціації між ВВС та аномаліями плаценти, природа та наслідки якої потребують подальшого вивчення. Мета дослідження. Вивчення морфологічних та імуногістохімічних особливостей структур плацент у породіль з ізольованими вродженими вадами серця у новонародженого. Матеріали і методи дослідження. За період 2020-2021 рр. на основі госпітальної вибірки було проведено обстеження 90 вагітних жінок та їх плацент, віком від 17 до 39 років (середній вік 28,36±5,08), які народили дітей в терміні 37-41 тижнів, 30 з яких мали різні форми ВВС у новонародженого. Пацієнтки були поділені на дві групи: досліджувана - жінки з ВВС у новонародженого, та контрольна - соматично здорові породіллі зі здоровими дітьми. Враховуючи різну етіологію вад серцево-судинної системи у плода, а також наявність різних факторів ризику їх виникнення, з метою мінімізації їх впливу на появу ізольованих ВВС, вважали за доцільне визначення критеріїв відбору для вагітних з не синдромальними формами вад серцево-судинної системи, оскільки наявність генетичного синдрому може вплинути на внутрішньоутробний розвиток плоду, що обумовлює неможливість визначення єдиного ефекту розвитку ВВС. До критеріїв відбору в даному дослідженні були віднесені: соматично здорова жінка, необтяжений перебіг вагітності, природнє запліднення (без використання репродуктивних технологій), наявність ізольованої вади серця у плода, підтвердженої лікарем кардіологом за допомогою ехокардіографії. Для вивчення морфології плаценти та плацентарних факторів були використані органометричний, макроскопічний, загальногістологічний та імуногістохімічний методи. У даному дослідженні була застосована статистична обробка цифрового матеріалу з наведенням верхнього та нижнього лімітів цифрових значень у статистичних вибірках. Рішенням комісії з біоетики №138 від 10.11.2020 року дослідження не містить підвищеного ризику для суб’єктів дослідження та виконано з урахуванням існуючих біоетичних норм та наукових стандартів щодо проведення клінічних досліджень із залученням пацієнтів. Результати дослідження. Аналізуючи дані щодо морфологічних особливостей плацент від жінок з ВВС у новонародженого, слід зазначити наявність розладів кровообігу у 60% випадків, а саме множинні інфаркти, повна або часткова облітерація артерій та артеріол з периваскулярним фіброзом (у стовбурових ворсинах -15%, проміжних-10%, термінальних-10%), зменшення кількості фетальних судин у термінальних ворсинках та синцитіокапілярних мембранах, різке розширення судин проміжних ворсин. Також виявлено повне або часткове заміщення епітелію ворсинок фібриноїдними масами у 20%. При імуногістохімічному дослідженні плацентарного фактора росту відмічалася менш виразна експресія у синцитії, децидуальній оболонці та клітинах строми (1-2 бали) порвняно з контролем (2-3 бали). Висновки. Виявлені морфологічні та імуногістохімічні зміни в плацентарному бар’єрі на різних рівнях стосуються пошкодження структур материнської та фетальної частин плацент породіль з ізольованою вадою серця новонародженого, які призводять до порушення у них стромально-судинних процесів зі зниженням перфузії. Це підтверджує світові дані про наявність плацентарно - серцевої вісі і може бути предиктором ВВС на ранніх етапах дослідження плацентарної структури, а також у подальшому прогнозуванні здоров’я дитини
Congenital heart defects (CHD) in the fetus may affect the course ofpregnancy and cause alterations in the functioning of systems and metabolic and haemodynamic abnormalities in the pregnant woman. The relevance of the problem of CHD is primarily due to their high incidence in newborns (5-9 per 1000 live births), depending on the geographical differences and a significant proportion of multiple congenital malformations and the need for surgical treatment in the neonatal period. The placenta as one of the least studied human organs plays not only a crucial role in the process of organogenesis, but also in the "programming" of human health after fetal and newborn periods. For today, it’s important to determine the association between the CHD and placental abnormalities, the nature and consequences of which need further study. Objective. To study the morphological and immunohistochemical features of placental structures in parturients with isolated congenital heart defects in the newborn. Materials and methods. Over the period 2020-2021, 90 pregnant women aged 17 to 39 years (mean age 28.36±5.08) who gave birth at 37-41 weeks, and their placents, of which 30 had different forms of CHD in the newborn, were examined on a hospital-based sample. Patients were divided into two groups: study - women with CHD in the newborn, and control - somatically healthy mothers with healthy children. Given the different etiologies of cardiovascular defects in fetus, as well as the presence of different risk factors for their occurrance, in order to minimize their impact on the emergence of isolated CHD, considered appropriate selection criteria for pregnant women with non-syndromic forms of cardiovascular defects, as the presence of genetic syndrome can affect intrauterine fetal development, which makes it impossible to determine a single effect of CHD development. The selection criteria in this study included: somatically healthy woman, unburdened pregnancy, natural insemination (without using of reproductive technologies), the presence of an isolated heart desease in the fetus, confirmed by a cardiologist using echocardiography. Organometric, macroscopic, general histological and immunohistochemical methods were used to study placental morphology and placental factors. Results. Analyzing the data on the morphological features of placentas from women with CHD in the newborn, we should note the presence of circulatory disorders in 60% of cases, namely, multiple infarcts, complete or partial obliteration of arteries and arterioles with perivascular fibrosis (in stem villi -15%, intermediate - 10%, terminal - 10%), reduced number of fetal vessels in the terminal villi and syncytiocapillary membranes, abrupt vasodilation of intermediate villi. Complete or partial replacement of the villous epithelium with fibrinoid masses in 20% was also detected. Immunohistochemical study of placental growth factor showed less pronounced expression in syncytia, decidual sheath and stromal cells (1-2 points) compared with control (2-3 points). Conclusions. The revealed morphological and immunohistochemical changes in the placental barrier at different levels refer to the damage of maternal and fetal placenta structures of parturients with isolated neonatal heart disease, which lead to impaired stromal-vascular processes with reduced perfusion. This confirms the world data on the presence of placental-cardiac axis and can be a predictor of CHD at the early stages of the placental structure study, as well as in further prediction of the child’s health
Дод.точки доступу:
Дудєріна, Ю. В.
Келихевич, С. М.
Говсєєв, Д. О.
Галаган, В. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Кісельова, М. М.
Вплив перинатальних чинників ризику на розвиток синдрому аспірації меконію в новонароджених: важливе в рутинній роботі лікаря-неонатолога [Текст] = The influence of perinatal risk factors on the development of meconium aspiration syndrome in newborn: important in the routine practice of doctor-neonatologist / М. М. Кісельова, А. В. Комар // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2022. - Т. 12, № 3. - С. 77-83. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
МЕКОНИЯ АСПИРАЦИИ СИНДРОМ -- MECONIUM ASPIRATION SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
АМНИОТИЧЕСКАЯ ЖИДКОСТЬ -- AMNIOTIC FLUID (секреция)
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
НЕОНАТОЛОГИЯ -- NEONATOLOGY (кадры, методы)
Анотація: У статті узагальнені дані про відомі чинники ризику синдрому аспірації меконію (САМ) і ті, що продовжують вивчатись, з метою підвищення ефективності організації й надання первинної реанімаційної допомоги щойно народженій дитині, інтенсивної допомоги новонародженим зі САМ, профілактики аспіраційної пневмонії й ускладнень, асоційованих зі САМ, у тому числі, раннього та пізнього неонатального сепсису. САМ не втрачає своєї актуальності впродовж останніх років, незважаючи на дослідження даної проблеми на усіх континентах та майже в кожній країні світу, що пов’язане із достатньо високою частотою розвитку САМ, аспіраційної пневмонії, синдрому персистуючої легеневої гіпертензії, пневмотораксу. Частота появи меконію в навколоплідних водах складає від 10 до 24 %, реалізація синдрому аспірації меконію відбувається у 3-12% випадків. САМ збільшує частоту антенатальної, інтранатальної загибелі плоду, а також неонатальної смертності до 4,2% у випадку важкої меконіальної аспірації. Незважаючи на науково-доведений зв’язок появи меконіальних навколоплідних вод з окремими факторами, серед яких переношена вагітність, інфекція та гіпоксія, які відіграють ключову роль у розвитку САМ, ступінь впливу даних факторів у різні терміни вагітності все ще вивчається. Зокрема, дослідження впливу гіпоксії та інфекції на порушення рівноваги між внутрішньоутробною дефекацією, сечовипусканням, ковтанням, секрецією респіраторного тракту та кліренсом амніотичної рідини. Показані відмінності між значенням фізіологічної внутрішньоутробної дефекації і патологічним відходженням меконію внутрішньоутробно на тлі інфекційного процесу у матері (мікробна колонізація амніотичної порожнини, фунізит), фетального дистресу. Підкреслена роль переношеної вагітності, інфекції та гіпоксії під час вагітності у розвитку САМ з акцентом на хронічний перебіг цих процесів. Виділено, що гестаційний вік понад 41 тижнів не може розглядатись як першочерговий чинник, ризик розвитку САМ і те, що маса тіла при народженні також має значення у появі навколоплідних вод, забруднених меконієм й розвитку САМ. Якщо у вагітної жінки наявна мікробна інвазія амніотичної порожнини: хоріоамніоніт, фунізит, то розвиток САМ можливий у дитини, що народилась передчасно. Підкреслено діагностичне значення внутрішньоутробного інфікування - чинника ризику САМ через збільшення понад норму низки медіаторів запалення, визначених у пуповинній крові. Зазначений вплив циркуляторних порушень, що виникають в організмі внутрішньоутробної дитини під впливом стресових та шокових чинників (функціональних порушень в системі «мати-плацента-плід», артеріальної гіпертензії, пізнього гестозу у матері, маловоддя, інфекції, метаболічних порушень, шкідливих звичок). Потребує додаткового зосередження увага лікарів-неонатологів з метою забезпечення об’єктивного моніторингу стану внутрішньоутробної дитини у пологових стаціонарах під час брифінгу, прогнозування перебігу САМ матиме недостатнє обґрунтування показань до застосування окситоцину. Вчасно виявленні нові чинники ризику САМ, доповнення їх значень у розвитку САМ допоможуть удосконалювати й вчасно оновлювати протоколи ведення пологів, за наявності навколоплідних вод, забруднених меконієм, реанімаційної і постреанімаційної допомоги новонародженим, оптимізувати клінічні маршрути пацієнта
The article summarizes the data on known risk factors for meconium aspiration syndrome (MAS) and those that continue to be studied to increase the effectiveness of the organization and provision of primary resuscitation for newly born, intensive care for newborns with MAS, prevention of aspiration pneumonia and complications of MAS, including early onset and late onset neonatal sepsis. MAS remains an issue despite studies of this problem on all continents and in almost every country in the world, which is due to a high incidence of MAS, aspiration pneumonia, persistent pulmonary hypertension, and pneumothorax. The incidence of meconium contamination of amniotic fluid is 10 to 24%, with meconium aspiration syndrome occurring in 3 to 12% of cases. MAS increases antenatal and intrapartum fetal and neonatal mortality to 4.2% in case of severe meconium aspiration. Despite the scientifically proven link between the occurrence of meconium amniotic fluid and individual factors, including post-term pregnancy, infection, and hypoxia, which play a key role in the development of MAS, the degree of influence of these factors at different stages of pregnancy is still being studied. In relation to hypoxia and infection, the imbalance between fetal faeces, urination, swallowing, respiratory tract secretion, and amniotic fluid clearance is examined. The differences in physiological intrauterine defecation and pathological intrauterine meconium excretion against the background of the infectious process in the mother (microbial colonization of the amniotic cavity funisitis), and fetal distress are shown. The role of post-term pregnancy, infection, and hypoxia during pregnancy in the development of MAS is emphasized, with the focus on the chronic course of these processes. It is noted that gestational age beyond 41 weeks cannot be considered a primary risk factor for the development of MAS, and that birth weight is important for the emergence of meconium contaminated amniotic fluid and the development of MAS. The development of MAS in preterm infants may be associated with microbial invasions of the amniotic cavity, such as chorioamnionitis and funicitis. The diagnostic value of intrauterine infection, a risk factor for MAS, has been noted due to an excessive increase in a number of inflammatory mediators found in umbilical cord blood. The impact of circulatory problems occurring in the intrauterine organism under the influence of stress and shock factors (functional disturbances in the mother-placenta-fetus system, arterial hypertension, and late gestosis in the mother, oligohydramnios, infection, metabolic disturbances, and bad habits) is indicated. It is emphasized that adequate assessment of the indications for oxytocin administration requires increased attention from neonatologists to ensure objective monitoring of the status of the intrauterine baby in maternity hospitals during the briefing and prediction of the course of MAS. Timely identification and investigation of new risk factors for MAS will help to improve and update protocols for management of labor in the presence of meconium contaminated amniotic fluid, neonatal resuscitation and post-neonatal care, and optimize clinical patient pathways
Дод.точки доступу:
Комар, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Мальформація Арнольда-Кіарі: літературний огляд та клінічний випадок патології у сибсів [Текст] / А. Г. Бабінцева [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 1. - С. 58-64. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АРНОЛЬДА-КИАРИ СИНДРОМ -- ARNOLD-CHIARI MALFORMATION (диагностика)
БРАТА-СЕСТРЫ ОТНОШЕНИЯ -- SIBLING RELATIONS
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Анотація: Мальформація Арнольда-Кіарі – мальформація цервіко-медулярного переходу, яка характеризується зміщенням мигдаликів мозочку та, у ряді випадків, стовбура і IV шлуночка нижче рівня великого потиличного отвору. Розрізняють чотири основних типи патології, серед яких найчастіше зустрічається тип ІІ. У статті представлено клінічний випадок мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу у сибсів. Під спостереженням знаходилася новонароджена дівчинка від VIIІ вагітності та VIIІ пологів природнім шляхом у 39-40 тижнів. При проведенні УЗ обстеження у терміні 20-21 та 34 тижнів гестації діагностовано уроджену ваду розвитку центральної нервової системи, яка характеризувалася формою мозку у вигляді «лимона», зміщенням структур мозку в ділянці потиличного отвору, вентрикуломегалією, дефектом попереково-крижового відділу з формуванням грижового мішка, багатоводдям. Від переривання вагітності та проходження медико-генетичного обстеження подружжя відмовилося. У даної дитини встановлено клінічний діагноз основний: уроджена вада розвитку центральної нервової системи (мальформація Арнольда-Кіарі ІІ типу: рахішизис грудо-попереково-крижового відділу хребта, внутрішня гідроцефалія); ускладнення: нижня млява параплегія, дисфункція тазових органів. При вивченні спадкового анамнезу встановлено, що спадковість по лінії матері обтяжена (у рідного брата її матері – синдром Дауна), а IV дитина у сім’ї є інвалідом дитинства внаслідок наявності уродженої вади розвитку центральної нервової системи - мальформації Арнольда-Кіарі ІІ типу. Від розширеного медико-генетичного консультування під час попередньої та даної вагітності, а також проведення магнітно-резонансної томографії дитині подружжя також відмовилося.
Дод.точки доступу:
Бабінцева, А. Г.
Ходзінська, Ю. Ю.
Ластівка, І. В.
Юрків, О. І.
Рошка, А. І.
Басістий, С. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Власов, О. О.
Клінічна оцінка кислотно-лужного стану та окремих показників у дітей із вродженою хірургічною патологією при різних видах анестезії [Текст] / О. О. Власов // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 1. - С. 13-21. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
КИСЛОТНО-ЩЕЛОЧНОГО РАВНОВЕСИЯ НАРУШЕНИЯ -- ACID-BASE IMBALANCE (этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (хирургия)
АНЕСТЕЗИЯ -- ANESTHESIA (использование)
Анотація: Вроджені вади найчастіше зустрічаються у новонароджених та потребують хірургічної корекції на тлі важких перинатальних захворювань, що призводить до катаболічного стресу, розладів кровообiгу і дихання, метаболiзму, водно-електролітного, білкового і кислотно-лужного станів. Мета дослідження. Встановити динаміку показників кислотно-лужного стану та окремих клінічних показників у новонароджених і немовлят із вродженою патологією при різних видах анестезії протягом оперативного лікування. Матеріал та методи дослідження. У ретроспективне дослідження були включені 150 новонароджених і немовлят із вродженими вадами розвитку хірургічного профілю в залежності від анестезії (інгаляційне + регіональне знеболення; інгаляційне + внутрішньовенне знеболювання та тотальне внутрішньовенне). Аналізувалися показники кислотно-лужного стану, периферійної оксиметрії, потреби у кисневій суміші, яку вдихає дитина. Результати дослідження. При оцінці показників PvCO2, рН встановлено, що саме в І групі з анестезіологічним супроводом інгаляційно та регіональним знеболюванням знижена парціальна напруга СО2 та підвищено рН на всіх етапах. Периферійна сатурація критично не знижувалась протягом спостереження за винятком отриманого зменшення показника у дітей І групи в порівнянні з ІІІ групою на етапі індукції в наркоз (97,79 ± 2,45 проти 98,79 ± 1,63, при р = 0,0194 відповідно) і в максимально болісний момент хірургічного втручання (96,29 ± 3,47 проти 98,10 ± 2,47, при р = 0,0368). При знеболюванні інгаляційним і регіональним методом новонароджені та немовлята потребували більш високі концентрації кисню у вдихальній суміші. Відзначена достовірна різниця показника між І та ІІІ групами під час максимально болісного етапу - 0,47 ± 0,29 і 0,33 ± 0,2, при р = 0,0071, відповідно та відразу після операції - 0,34 ± 0,19 і 0,26 ± 0,13, при р = 0,0246, відповідно. Висновок. Серед обстежених груп найбільш уразливими до патологічних змін були діти, яким анестезіологічний супровід забезпечувався інгаляційно севораном з регіональною анестезією.
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Власов, О. О.
Особливості показників церебральної оксиметрії при різних видах комбінованої анестезії в дітей із природженою хірургічною патологією / О. О. Власов // Медицина невідкладних станів. - 2021. - Т. 17, № 1. - С. 58-63. - Бібліогр. в кінці ст.

Рубрики: Севоран

MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (хирургия)
ОКСИМЕТРИЯ -- OXIMETRY (использование, методы)
АНЕСТЕЗИЯ ИНГАЛЯЦИОННАЯ -- ANESTHESIA, INHALATION (использование)
СПЕКТРОМЕТРИЯ РЕНТГЕНОВСКИМ ИЗЛУЧЕНИЕМ -- SPECTROMETRY, X-RAY EMISSION (использование)
Анотація: Останнім десятиліттям ближня інфрачервона спектроскопія набула популярності у відділеннях новонароджених. З урахуванням сучасного міжнародного досвіду в наведеній роботі проведена оцінка особливостей церебральної оксиметрії в дітей із природженими вадами розвитку хірургічного профілю при різних видах комбінованої анестезії. Мета дослідження: оцінити стан церебральної оксигенації в новонароджених і немовлят із природженими вадами розвитку при різних видах анестезіологічного супроводу. Матеріали та методи. У ретроспективне дослідження були включені 150 новонароджених і немовлят із природженими вадами розвитку хірургічного профілю залежно від анестезії (інгаляційне + регіональне; інгаляційне + внутрішньовенне та тотальне внутрішньовенне знеболювання). Аналізувалися показники церебральної оксиметрії порівняно з показниками периферійної сатурації, артеріального тиску, парціальної напруги СО2, О2 в крові, рН. Результати. Мінімальний показник церебральної оксиметрії відзначено з лівої півкулі мозку в дітей І групи — 50,57 ± 16,66, що може бути несприятливим прогностичним фактором у подальшому відновленні та впливі на когнітивні функції головного мозку дитини. Через 1 годину після операції діти І групи, які отримували комбіновану анестезію севораном із регіональним знеболюванням, демонстрували гірші показники церебральної оксиметрії порівняно з дітьми ІІ і ІІІ груп (rSO2 правої півкулі в І групі — 56,84 ± 12,27, rSO2 лівої півкулі в І групі — 57,53 ± 13,32, р = 0,0001; 0,0028), тоді як відмінності в показниках ІІ і ІІІ груп не виявлені (р = 0,4167; 0,4029). Висновки. Ближня параінфрачервона спектрометрія зарекомендувала себе як простий, доцільний та корисний метод контролю за станом насиченості киснем головного мозку. При виборі комбінованої анестезії інгаляційним методом із регіональним знеболюванням у дітей із природженими вадами розвитку для проведення оперативного лікування слід більш ретельно контролювати церебральну оксигенацію з додатковим контролем периферійної сатурації, артеріального тиску, парціальної напруги СО2, О2 в крові та рН
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Фофанов, О. Д.
Рідкісні колоректальні мальформації у новонароджених. Огляд літератури та власні спостереження [Текст] / О. Д. Фофанов, В. О. Фофанов, А. П. Юрцева // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 2. - С. 33-40. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- COLORECTAL NEOPLASMS (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Анотація: В статті наведено літературні дані та власні спостереження деяких рідкісних вроджених вад колоректальної зони у новонароджених дітей, які вимагають хірургічного лікування. Це такі вади, як вроджений товстокишковий мішок та вроджена сегментарна дилятація товстої кишки. В країнах Європи та Північної Америки відмічено одиничні випадки народження дітей з цими вадами, частіше вони зустрічаються у країнах Азії, особливо – в Індії. Діагностика та хірургічна корекція таких вроджених вад викликають труднощі, пов’язані з недостатньою інформованістю дитячих хірургів, неонатологів, педіатрів про цю патологію. Наведено дані про клінічні прояви, антенатальну та постнатальну діагностику і тактику лікування, а також про гістопатологічну структуру ураженої товстої кишки при цих вадах. Аналіз літературних даних та представлені клінічні спостереження вродженого товстокишкового мішка та вродженої сегментарної дилятації товстої кишки у новонароджених свідчать про можливість їх антенатальної і доопераційної діагностики. Зроблено висновок про те, що у дітей з аноректальними мальформаціями та хворобою Гіршпрунга необхідно проводити ретельну диференційну діагностику з вродженим товстокишковим мішком та сегментарною дилятацією товстої кишки, оскільки тактика їх хірургічної корекції суттєво відрізняється від тактики при поширених аноректальних мальформаціях та при лікуванні хвороби Гіршпрунга.
Дод.точки доступу:
Фофанов, В. О.
Юрцева, А. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Гіпоксичне ураження у новонароджених дітей: патофізіологічні механізми розвитку та можливості біорегуляційної корекції [Текст] / Ю. Д. Годованець [та ін.] // Клінічна та експериментальна патологія. - 2021. - Т. 20, № 4. - С. 20-32. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
МОЗГА ГОЛОВНОГО ГИПОКСИЯ -- HYPOXIA, BRAIN (этиология)
АНОКСИЯ -- ANOXIA (этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (этиология)
Анотація: Прогноз формування стану здоров’я та якості життя у дитячому віці визначається благополуччям внутрішньоутробного розвитку плода, особливостями пологів у матері, а також характером адаптації після народження. Універсальним фактором ушкодження організму плода і новонародженого за наявності перинатальних факторів ризику є гіпоксія. Внаслідок негативного впливу гіпоксії на організм розвивається гіпоксично ішемічна енцефалопатія/неонатальна енцефалопатія, частота якої становить, залежно від рівня доходів населення, у різних країнах світу від 1,5 до 10-20 випадків на 1000 живонароджених. Обговорення аспектів терапевтичної корекції патологічних станів періоду новонародженості з урахуванням клініко-молекулярних аспектів їх формування є важливим, оскільки спрямоване на запобігання віддалених наслідків гіпоксичних уражень у подальші роки життя. Мета роботи – визначити ефективність засобів біорегуляційної корекції при лікуванні новонароджених із різними формами перинатальної патології, у патогенезі яких наявне гіпоксичне ураження, на підставі динаміки клініко-лабораторного спостереження з оцінкою, окрім загальноприйнятих критеріїв, показників стану енергетичного обміну, системи вільнорадикального окиснення та антиоксидантного захисту організму. Матеріали і методи. Проведено одноцентрове когортне проспективне дослідження 60 доношених новонароджених дітей, з яких 30 пацієнтам призначено традиційний курс лікування (I група), відповідно у 30 новонароджених, окрім загальноприйнятого терапевтичного комплексу, застосовували препарати біорегуляційної корекції, зокрема Траумель С, Коензим Композитум та Церебрум Композитум Н (II група). Контрольну групу для порівняльної оцінки показників додаткових методів обстеження сформували з 30 здорових новонароджених дітей (III група). Додаткові методи обстеження новонароджених містили: комплекс показників енергетичного обміну, системи вільнорадикального окиснення та антиоксидантної системи захисту організму. Обстеження дітей здійснено за інформаційної згоди батьків пацієнтів. Статистичний аналіз отриманих результатів дослідження проведено з використанням програми Statistica (StatSoftInc., USA, 2010). Результати. Динамічне спостереження за новонародженими груп порівняння, з урахуванням відмінностей призначеного лікування, показало більшу ефективність терапевтичної корекції у дітей, які отримували, поряд із традиційними, засоби біорегуляційної корекції. Використання зазначеної групи препаратів зменшувало терміни лікування новонароджених, що засвідчує про кращі можливості адаптації організму після народження за умов перенесеної гіпоксії за рахунок стабілізації енергетичного обміну та зменшення оксидативного стресу і сприяє стабілізації стану у гострому періоді захворювання та знижує ризик віддалених наслідків патології. Висновки. 1. Дослідження клініко-молекулярних механізмів гіпоксичного ураження організму у новонароджених за умов перинатальної патології потребує комплексного підходу для підвищення ефективності методів діагностики та лікування. 2. Актуальним діагностичним напрямком для своєчасного виявлення метаболічних порушень є визначення показників енергетичного обміну, вільнорадикального окиснення та антиоксидантного захисту організму, що надає змогу своєчасного призначення терапевтичної корекції, спрямованої на покращення мітохондріального окиснення, збереження структури і функції клітинних мембран. 3. Перспективним напрямком є вивчення доцільності включення до комплексу лікування новонароджених при гіпоксичному ураженні організму засобів біорегуляційної корекції, об’єктом дії якої вважаємо активацію власних регулюючих захисних механізмів, спрямованих на формування короткочасної та довготривалої адаптації організму після народження.
Дод.точки доступу:
Годованець, Ю. Д.
Ткачук, С. С.
Гулій, М. А.
Гірін, С. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

The clinical case of Hemifacial Microsomia in the newborn boy from mother with Z-21 [Text] / I. V. Lastivka [et al.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 2. - P64-67. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ЛИЦА АССИМЕТРИЯ -- FACIAL ASYMMETRY (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Анотація: Геміфаціальна мікросомія (ГФМ) – термін, який використовується для ідентифікації деформацій обличчя, пов’язаних з порушенням розвитку перших і других пар зябрових дуг, що характеризуються недорозвиненням однієї половини обличчя. Одним із типів геміфаціальної мікросомії є окуло-аурікуло-вертебральна дисплазія або синдром Гольденхара. Захворюваність на ГФМ становить 1:3500-1:7000 живонароджених та зустрічається у 1 випадку на 1000 дітей із вродженою глухотою. Співвідношення хлопчиків та дівчат становить 3:2. Етіологія та тип успадкування вивчені недостатньо. Існує три можливі патогенетичні моделі: судинні аномалії та крововиливи в черепно-лицьовій області, пошкодження хряща Меккеля та аномальний розвиток клітин черепно-мозкового нервового гребеня. Фактори зовнішнього середовища, внутрішні материнські фактори матері та генетичні фактори (мутації OTX2, PLCD3 та MYT1) можуть також зумовити розвиток геміфаціальної мікросомії. У статті продемонстровано клінічний випадок геміфаціальної мікросомії у новонародженого хлопчика від матері з Z-21 у вигляді деформації лівої вушної раковини з атрезією слухового ходу та «хибними» вушками справа, що поєднано з уродженою аномалією серця (дефект міжпередсердної перетинки) та головного мозку (гіпоплазія мозолистого тіла). Акцентована увага на необхідності залучення мультидисциплінарної команди спеціалістів у веденні даного пацієнта як у неонатальному періоді, так і у системі подальшого катамнестичного спостереження.
Дод.точки доступу:
Lastivka, I. V.
Babintseva, A. G.
Antsupova, V. V.
Peryzniak, A. I.
Koshurba, I. V.
Brisevac, L. I.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Некомпактний міокард лівого шлуночку в новонародженого: дані літератури та клінічний випадок [Текст] / О. М. Дзюба [та ін.] // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 2. - С. 114-118. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ АНОМАЛИИ -- CARDIOVASCULAR ABNORMALITIES
ИЗОЛИРОВАННАЯ НЕКОМПАКТНОСТЬ ЖЕЛУДОЧКОВОГО МИОКАРДА -- ISOLATED NONCOMPACTION OF THE VENTRICULAR MYOCARDIUM
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Анотація: Некомпактний мiокард лівого шлуночка — рiдкiсна та маловивчена форма кардiомiопатiї, для якої характерне порушення ендомiокардiального морфогенезу, гiпертрофiя мiокарда лівого шлуночка з його надмiрною трабекулярнiстю і формуванням широких мiжтрабекулярних просторiв. При цій патологiї мiокард лівого шлуночка складається з двох шарiв мiокарда — нормального i некомпактного. Причиною виникнення некомпактного міокарду лівого шлуночка є недосконалий ембрiогенез, унаслідок якого порушується нормальний розвиток мiокарда. Наведено клінічний випадок некомпактного мiокарда лiвого шлуночка в новонародженого. Встановлено, що серцева недостатнiсть — найбільш поширений симптомокомплекс у пацiєнтiв із некомпактним міокардом. Некомпактний мiокард являє собою дезорганiзований шар м’язових волокон, в якому порушена нормальна архiтектонiка, що призводить до значного зниження скоротливої здатностi. Отже, чим вищий вiдсоток некомпактного мiокарда вiд загальної маси серцевого м’язу, тим більш виражені ознаки хронiчної серцевої недостатностi. Крiм цього, відмічається хронiчна iшемiя мiокарда внаслiдок порушення мiкроциркуляцiї. Летальнiсть протягом перших 6 рокiв становить до 50%. Прогноз погiршують шлуночкові порушення ритму. Своєчасна пренатальна підозра на захворювання міокарда, уточнення діагнозу безпосередньо після народження дитини та призначення терапії суттєво впливають на запобігання розвитку серцевої недостатності
Дод.точки доступу:
Дзюба, О. М.
Лук’янова, І. С.
Медведенко, Г. Ф.
Вітковська, Н. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Власов, О. О.
Стан проблеми природжених вад розвитку та хірургічних захворювань у новонароджених в Україні та Дніпропетровській області [Текст] / О. О. Власов // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 1. - С. 6-13. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (эпидемиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (эпидемиология)
Анотація: Період новонародженості – найбільш критичний віковий період, який характеризується морфологічними, функціональними і біологічними змінами, що виникають у зв’язку з переходом від внутрішньоутробного до зовнішнього середовища. Стан здоров’я новонароджених залежить від здоров’я матері, умов внутрішньоутробного розвитку плода та якості надання медичної допомоги в перинатальному періоді. На тлі несприятливої демографічної ситуації в Україні (зменшення кількості народжених живими, зменшення питомої ваги дітей з нормальною масою при народженні) високим залишається рівень природжених вад розвитку та спадкових захворювань у новонароджених. У проведеному аналізі організації та якості медичної допомоги новонародженим з природженими вадами розвитку та хірургічними захворюваннями у Дніпропетровській області можна зробити наступні висновки. У Дніпропетровському регіоні зберігається тенденція до стабільно високої частоти новонароджених з множинними природженими вадами розвитку. Крім того, відзначається щорічне збільшення загальної кількості новонароджених, які вимагають лікування за участю хірургів – неонатологів. Серед новонароджених з природженими вадами розвитку зберігається висока питома вага недоношених дітей, особливо з масою тіла 1500 г. Необхідним є підвищення ефективності системи пренатальної діагностики, розробки єдиних стандартів постнатальної діагностики, інтенсивної терапії та оперативного втручання. Для покращення якості життя дітей з тривалими післяопераційними ускладненнями необхідна побудова індивідуальних програм медико-соціальної реабілітації.
Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Аналіз даних комплексного пренатального обстеження при омфалоцеле у плода [Текст] / І. Ю. Гордієнко [та ін.] // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 2. - С. 56-62. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ГРЫЖА ПУПОЧНАЯ -- HERNIA, UMBILICAL
ПЛОДА СМЕРТЬ -- FETAL DEATH
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
Анотація: Мета — проаналізувати результати комплексного пренатального обстеження вагітних жінок групи високого ризику при омфалоцеле у плода. Матеріали та методи. Проведено ретроспективний аналіз даних ультразвукових та цитогенетичних досліджень 150 плодів як пацієнтів з омфалоцеле, які були обстежені у відділенні медицини плода ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» в 2007-2018 рр. Результати. Ізольоване омфалоцелє зафіксовано в 36% (n=54), у поєднанні з іншою патологією — у 62,7% (n=94), антенатальну загибель плода з омфалоцеле виявлено під час огляду у 2 (1,3%) випадках, що унеможливило проведення інвазивних процедур. Каріотип плода визначено в 116 випадках, з них хромосомні аномалії діагностовано в 32 (27,6%); частота верифікованої хромосомної патології в загальній групі склала 21,3%. Серед випадків хромосомної патології найчастіше зустрічалися синдром Едвардса (53,1%, n=17), синдром Патау (28,1%, n=9) і синдром Тернера (9,4%, n=3). В 1 (3,1%) плода виявлено синдром Дауна. Асоційована структурна патологія (41,3%, n=62) переважно представлена вродженими вадами серця, центральної нервової системи, кістково-м’язової та сечостатевої систем. Поєднання омфалоцеле з ектопією серця визначено в 11 випадках, що становило 17,7% серед випадків із множинними вадами розвитку, з них у 3 додатково визначено акранію/аненцефалію. Слід зауважити, що частота асоційованих вад розвитку може бути недооціненою в дослідженій популяції, оскільки 29,3% пацієнток з омфалоцеле у плода обстежені лише в І триместрі. Середній термін первинного звернення вагітних жінок при омфалоцеле у плода до відділення медицини плода становив 18,46±7,20 тиж., частка пацієнток, які вперше звернулися своєчасно (до 22 тиж. вагітності), дорівнювала 78,67%, За наявності хромосомної патології у плода визначено найменші середні терміни первинного звернення (14,81±3,66), а також старший вік вагітних (30,45±6,82). Висновки. При омфалоцелє у плода спостерігається висока частота поєднаної структурної та хромосомної патології. У більшості випадків середній термін первинного звернення пацієнток при омфалоцеле у плода до закладу ІІІ рівня був задовільним для своєчасного повного обстеження та визначення плану ведення вагітності. Дослідження виконано згідно з принципами Гельсінської декларації. Матеріали дослідження розглянуто комісією з питань етики при Інституті на етапі планування НДР
Дод.точки доступу:
Гордієнко, І. Ю.
Гребініченко, Г. О.
Тарапурова, О. М.
Величко, А. В.
Нікітчина, Т. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Успішна хірургічна корекція правобічної природженої діафрагмальної грижі з критичним об’ємом гіпоплазованих легень [Текст] / О. К. Слєпов [та ін.] // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 2. - С. 102-106. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГРЫЖА ДИАФРАГМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- HERNIAS, DIAPHRAGMATIC, CONGENITAL
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Природжена діафрагмальна грижа (ПДГ) у новонароджених дітей залишається високолетальною вадою розвитку в усьому світі, яка характеризується переміщенням органів із черевної в грудну порожнину через дефект діафрагми. Основними факторами, що впливають на виживання цих дітей, є ступінь гіпоплазії легень та серця, наявність супутньої патології, а також бік дефекту діафрагми. Останніми роками спостерігається зростання виживання новонароджених із ПДГ. Проте ці дані можуть значно різнитися по країнах, як і підходи до діагностики та лікування цієї тяжкої вади розвитку. Дотепер є проблематичним виживання новонароджених із правобічною ПДГ, герніацією печінки і критичним об’ємом гіпоплазованих легень. Наведено клінічний випадок успішного хірургічного лікування новонародженої дитини з природженою вадою розвитку — ПДГ, із герніацією печінки, жовчного міхура та тонкої кишки, критичною гіпоплазію легень, виявленою пренатально (УЗД, МРТ). Проведено доопераційну підготовку та оперативне лікування: лапаротомію, низведення грижового вмісту та пластику дефекту діафрагми місцевими тканинами. Результат хірургічної корекції наведеної вади розвитку — одужання
Дод.точки доступу:
Слєпов, О. К.
Пономаренко, О. П.
Мигур, М. Ю.
Слєпова, Л. Ф.
Гладишко, О. П.
Дорошева, О. М.
Голопапа, Г. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Снісар, В. І.
Диференційований підхід до анестезіологічного супроводу новонароджених і немовлят з хірургічною патологією [Текст] / В. І. Снісар, О. О. Власов // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 53-59. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
АНЕСТЕЗИОЛОГИЯ -- ANESTHESIOLOGY (методы)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (хирургия)
Анотація: У дитячій анестезіології при хірургічних втручаннях використовуються різні методи комбінованої анестезії з поєднанням інгаляційного, регіонального та внутрішньовенного знеболювання. Важливо проводити диференційований підхід до призначення анестезії у дітей на всіх етапах операційного втручання, що має запобігти реалізації ускладнень і випадків смерті дітей. Мета дослідження. Проаналізувати різні види анестезіологічного супроводу новонароджених і немовлят з природженими вадами розвитку при торакальному, урологічному та абдомінальному видах оперативного лікування та визначити найбільш безпечну комбінацію анестезії. Матеріали і методи дослідження. У ретроспективне дослідження були включені новонароджені з природженими вадами розвитку хірургічного профілю, а також немовлята, які отримували та продовжували поетапне хірургічне лікування з приводу природжених вад розвитку в залежності від обраного комбінованого анестезіологічного супроводу (інгаляційне + регіональне знеболення; інгаляційне + внутрішньовенне знеболювання та тотальне внутрішньовенне). Після ідентифікації та оцінки 41 прогностичних змінних методом простої логістичної регресії з розрахунком відношення шансів було проведено покроковий множинний логістичний регресійний аналіз для виявлення достовірних факторів, що асоціювалися зі смертельними випадками. Результати дослідження. Доведено відсутність залежності між віком дітей, видом хірургічного втручання у новонароджених і немовлят з природженими вадами розвитку при різних варіантах анестезіологічного супроводу та смертельними випадками. Можна стверджувати про безпечність обраних для аналізу варіантів комбінованої анестезії. Висновки. Для запобігання шансів смертельних випадків при різних видах оперативного втручання та варіантах анестезіологічного супроводу новонароджених і немовлят з природженими вадами розвитку доцільно більш ретельно контролювати показники артеріального тиску (особливо діастолічного), церебральної, периферійної оксиметрії на всіх етапах лікування та своєчасно корегувати порушений стан дитини.
Дод.точки доступу:
Власов, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Снісарь, В. І.
Аналіз факторів ризику при різних видах анестезіологічного супроводу новонароджених і немовлят із хірургічною патологією [Текст] / В. І. Снісарь, О. О. Власов, І. О. Македонський // Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 4. - С. 28-34. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
АНЕСТЕЗИЯ -- ANESTHESIA
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
КЛИНИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ -- CLINICAL TRIAL
Анотація: Якісний анестезіологічний супровід при хірургічній корекції природжених вад внутрішніх органів і протягом післяопераційного періоду в новонароджених і немовлят ускладнюється супутніми захворюваннями. А такі захворювання значно впливають на процеси метаболізму, газообміну, гомеостазу, церебральної, периферійної гемодинаміки тощо до, під час і після хірургічного втручання
Для запобігання ризику смерті при різних видах анестезії в дітей з природженими вадами розвитку доцільно під час хірургічного лікування більш прискіпливо контролювати показники артеріального тиску, церебральної, периферійної оксиметрії та своєчасно корегувати порушений стан дитини
Дод.точки доступу:
Власов, О. О.
Македонський, І. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Летальний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки [Текст] / І. В. Ластівка [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 92-97. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (смертность)
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY (генетика)
Анотація: Синдром Едвардса (СЕ) – це спадкове захворювання, яке характеризується трисомією 18-ої хромосоми. Частота СЕ становить 1 випадок на 6000 живонароджених, співвідношення дівчата: хлопчики – 3:1. У 95 % усіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-а хромосома (повна трисомія), у 2 % спостерігається транслокація з іншої хромосоми на 18-у (часткова трисомія); у 3 % випадків має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Найважливішим, але не єдиним, чинником ризику виникнення трисомії 18-ої хромосоми є вік матері старше 40 років. Пренатальна діагностика СЕ включає УЗД та біохімічний скринінг вагітної на 11-13 тижні гестації з вивченням рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини та плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю, а також визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику. У статті представлено клінічний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки, яка народилася від І вагітності (анемія вагітних, ранній токсикоз, хронічний пієлонефрит у матерів, контакт батьків з професійними шкідливостями), І пологів на 40-41 тижні природнім шляхом у сідничному передлежанні з масою тіла 1480 г та довжиною тіла 40 см, оцінкою за шкалою Апгар 4/4 бали. Встановлено, що на обліку з приводу вагітності жінка знаходилася з 15 тижня гестації, від скринінгового обстеження категорично відмовлялася. Перше УЗД проведене у 30 тижнів гестації, під час якого виявлено складні уроджені вади розвитку серця та синдром затримки розвитку плода. Ризик народження дитини з вродженою патологією розцінено як високий. Стан дитини при народженні та впродовж усього лікування та виходжування в умовах відділення інтенсивної терапії новонароджених розцінено як важкий з прогресивною негативною динамікою за рахунок поглиблення проявів поліорганної недостатності. При огляді пацієнта встановлено множинні дизморфні ознаки, включаючи маленькі очні щілини, низько розташовані вуха, мікростомію, мікрогнатію, деформації кінцівок. За допомогою інструментальних методів обстеження встановлено семілобарну форму голопрозенцефалії; подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, дефект міжшлуночкової перетинки підаортальний, гіпертрофію правого шлуночку, дефект міжпередсердної перетинки, ознаки легеневої гіпертензії; цитогенетичного дослідження - 47, ХХ, +18, синдром Едвардса. Враховуючи важкість множинних уроджених вад розвитку, незважаючи на проведене лікування, дівчинка померла у віці 29 діб 3 годин 30 хвилин. Основним захворюванням та причиною смерті доношеної, морфологічно незрілої та маловагової дівчинки послужила хромосомна аномалія – трисомія 18-ої хромосоми (синдром Едвардса), яка ускладнилася розвитком поліорганної недостатності. Наведений клінічний випадок ілюструє невчасну діагностику СЕ (трисомії 18-ої хромосоми) у зв’язку з пізньою постановкою вагітної на облік, її відмовою від проходження скринінгових обстежень, включаючи УЗД та визначення рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини й плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Пізня пренатальна діагностика множинних уроджених вад розвитку плода, відсутність пренатального інвазивного дослідження з цитогенетичним аналізом та, відповідно, діагностика хромосомної патології у дитини після народження асоціюються з вирішенням етичних питань щодо вибору «агресивної» терапевтичної тактики або надання паліативної допомоги дитині з синдромом Едвардса.
Дод.точки доступу:
Ластівка, І. В.
Бабінцева, А. Г.
Годованець, Ю. Д.
Соболєва, М. І.
Колюбакін, Д. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Якість сухих плям крові - невід’ємна складова хвороб обміну речовин [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 77-86. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВЫСУШЕННОГО ПЯТНА КРОВИ ИССЛЕДОВАНИЕ -- DRIED BLOOD SPOT TESTING (использование)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Анотація: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини. Мета роботи. За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур. Матеріал та методи дослідження. У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Результати дослідження. Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год. (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР. Висновки. Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР.
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Кремезна, А. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Кривошеєва, В. В.
Лисенко, О. С.
Голота, Т. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Аналіз даних комплексного пренатального обстеження при гастрошизисі у плода [Текст] / Г. О. Гребініченко [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2019. - № 2. - С. 7-12. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ГАСТРОШИЗИС -- GASTROSCHISIS (диагностика, патофизиология, ультрасонография)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика, ультрасонография)
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY (использование)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование)
ЖЕНЩИНЫ БЕРЕМЕННЫЕ -- PREGNANT WOMEN
Анотація: Мета — проаналізувати результати комплексного пренатального обстеження вагітних жінок групи високого ризику при гастрошизисі у плода. Пацієнти та методи. Проведено ретроспективний аналіз даних ультразвукових та цитогенетичних досліджень 152 плодів із гастрошизисом у відділенні медицини плода за 2007-2018 рр. Результати. Середній вік вагітних дорівнював 22,6±4,35 року (діапазон — 15-35 років), 73,68% жінок належали до вікової групи до 25 років. Середній термін первинного звернення вагітних жінок із гастрошизисом у плода до відділення медицини плода становив 23,8±7,0 тиж., частка пацієнтів, що вперше звернулися до 22 тиж. вагітності, дорівнювала 53,3%. Ізольований гастрошизис, без вад розвитку інших систем і органів, діагностувався у 87,5% плодів. Супутня патологія відмічалася у 12,5% випадків: вади розвитку серця, сечостатевої системи, кісткової-м’язової системи, шлунково-кишкового тракту, розщеплення верхньої губи і щелепи, пахова грижа. Каріотип плода визначався у 83 (54,6%) випадках. Затримка росту спостерігалася у 40,1% плодів із гастрошизисом, багатоводдя — у 8,6%, маловоддя — у 18,4%. Антенатальна загибель плода діагностувалася в 3 (1,97%) випадках у ІІ триместрі. Висновки. Середній термін первинного звернення пацієнток із гастрошизисом у плода є незадовільним для своєчасного повного обстеження, спостереження в динаміці та визначення плану ведення вагітності. Найбільш поширеним ускладненням у плодів із гастрошизисом є затримка росту та маловоддя. Частота супутньої структурної патології плодів із гастрошизисом є низькою, при цьому можлива більш пізня маніфестація вад розвитку
Purpose — to analyze results of complex prenatal examination of high risk pregnant women with gastroschisis in the fetus. Patients and methods. A retrospective analysis of data on ultrasound examinations and karyotyping of 152 fetuses as patients with gastroschisis in the Department of Fetal Medicine in 2007-2018. Results. The mean age of women was 22.6±4.35 years (range 15-35), 73.68% of them were less than 25 years old. Mean term of patients’ primary referral was 23.8±7.0 weeks, the proportion of patients referred before 22 weeks of pregnancy was 53.3%. Isolated gastroschisis, without pathology of other systems and organ, was diagnosed in 87.5% of fetuses. Associated malformations were found in 12.5% of cases: structural anomalies of heart, urinary tract, musculoskeletal system, cleft lip and palate, inguinal hernia. Fetal karyotype was obtained in 83 cases (54.6%). Small for gestational age were 40.1% of fetuses with gastroschisis, polyhydramnios was present in 8.6% and olygohydramnios in 18.4% of cases. Fetal death was diagnosed in 3 cases (1.97%) in II trimester. Conclusions. The mean term of primary referral of patients with fetal gastroschisis was unsatisfactory for timely complete examination, follow-up in dynamics, and planning the management of pregnancy. Growth restriction and olygohydramnios were the most common complications in fetuses with gastroschisis. The rate of associated structural anomalies in fetuses with gastroschisis was low, but later manifestation of some malformations is possible. Key words: congenital diaphragmatic hernia, congenital malformations, fetal karyotype
Дод.точки доступу:
Гребініченко, Г. О.
Гордієнко, І. Ю.
Тарапурова, О. М.
Величко, А. В.
Нікітчина, Т. В.
Носко, А. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні [Текст] / Ю. Г. Антіпкін [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 1. - С. 5-15. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Рівень дитячої смертності в Україні прогресивно знижується протягом останнього десятиріччя, але лишається дуже високим у порівнянні з країнами Європейського Союзу. Показник смертності немовлят першого року життя в Україні у 2,5-3 рази вищий, ніж у країнах ЄС, при цьому рівень смертності новонароджених протягом першого місяця життя перевищує середньоєвропейський у 6,6 разів. Це свідчить про суттєве відставання нашої країни у впровадженні сучасних стандартів надання медичної допомоги як вагітним жінкам, так і новонародженим з використанням сучасних методологій діагностики та лікування. Одним з найбільш ефективних напрямків діяльності, яка забезпечила суттєве зниження рівня дитячої смертності та інвалідності у розвинутих країнах світу стало впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин (СХОР) – орфанних захворювань, які виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів. Наявність СХОР, зазвичай, не вдається встановити при лікарському огляді новонароджених через відсутність клінічних симптомів. Діагностують СХОР двома способами: (I) по клінічним проявам у формі «катастроф неонатального періоду» та синдрому раптової смерті немовлят, (II) по результатам біохімічного обстеження крові новонароджених (скринінгу). Затримка або помилки в діагностиці цих захворювань часто призводять до незворотних пошкоджень багатьох органів і, в першу чергу, головного мозку (неврологічні порушення, психічний регрес, слабоумство). Неонатальний скринінг – вимірювання у крові новонароджених концентрацій певного набору речовин, які характеризують ключові процеси білкового, вуглеводного та ліпідного обміну з метою раннього виявлення і початку лікування дітей зі СХОР та запобігання їх інвалідизації було розпочато у 60-х роках минулого століття у США з однієї хвороби – фенілкетонурії. Сьогодні програми неонатального скринінгу впроваджені більш, ніж в 50 країнах світу та забезпечують діагностику понад 45 СХОР. Значне (у 8-10 разів) розширення кількості СХОР, що можуть бути виявлені при дослідженні висушених на фільтрувальному папері плям крові, стало можливим завдяки впровадженню високопродуктивного методу тандемної мас-спектрометрії (ТМС) наприкінці 90-х років минулого століття. На відміну від імунофлюорометричного методу, який дозволяє визначати один показник в одній пробі крові, ТМС дозволяє вимірювати концентрації декількох десятків речовин в одній пробі крові. На теперішній час в Україні скринінг новонароджених впроваджено лише для 4 захворювань: фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та муковісцидозу, який проводиться з використанням низькопродуктивного імунофлюорометричного методу. В окремих випадках розширений скринінг новонароджених з використанням методу ТМС виконується на комерційній основі в зарубіжних лабораторіях. При цьому, згідно з Законом України № 2461 «Про забезпечення профілактики та лікування рідкісних захворювань» від 15.04.2014 та Наказами МОЗУ № 778 від 27.10.2014, № 919 від 30.12.2015 та № 731 від 29.06.2017, «Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування» включає більше, ніж 60 спадкових хвороб обміну речовин. Це свідчить про значне відставання нашої країни в питанні, яке, крім етичного та медичного, має важливе соціальне та економічне значення. Ключовим питанням впровадження розширеного скринінгу новонароджених з використанням високопродуктивного і точного методу ТМС в Україні є відсутність у державних медико-генетичних лабораторіях сучасного аналітичного обладнання та допоміжної інфраструктури, а також фахівців-аналітиків з певним рівнем підготовки. ТМС – технічно складний метод, який вимагає використання коштовного вакуумного та хроматографічного обладнання, спеціального програмного забезпечення, реагентів з ізотопними мітками, високочистих газів, сервісного обслуговування з залученням закордонних фахівців, а також кваліфікованого персоналу. З огляду на наявність приватної клініко-діагностичної лабораторії, яка виконує ТМС-аналізи в Україні, а не транспортує біоматеріал в закордонні лабораторії та здатна виконувати весь комплекс досліджень першого (масового) етапу скринінгу, а також уточнюючу діагностику СХОР з використанням методів газової хроматографії/мас-спектрометрії, високоефективної рідинної хроматографії, визначення активності ферментів та молекулярно-генетичні дослідження, у вересні 2017 р. було розпочато розробку Програми удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених і дітей старшого віку в Україні. Ініціаторами цієї Програми є Національна академія медичних наук України, ВГО «Асоціація педіатрів України», ВГО «Асоціація неонатологів України», ДУ «ІПАГ імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», медичні університети та регіональні лікувально-профілактичні заклади. Мета Програми – розширення до 29 нозологій переліку спадкових хвороб обміну речовин, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку, забезпечення своєчасного медичного супроводу та лікування виявлених хворих, що дозволить знизити рівень неонатальної, малюкової й дитячої смертності та інвалідності. Програма базується на наступних принципах: (I) чіткий розподіл відповідальності виконавців, регламентований робочими процесами та процедурами скринінгу; (II) електронний документообіг з фіксацією руху біоматеріалу від моменту відбору до видачі результатів лабораторних визначень, документування результатів їх експертної оцінки та прийнятого рішення стосовно подальших дій; (III) документований зворотній зв’язок з замовником досліджень з повідомленням результатів та їх експертної оцінки; (IV) створення інформаційної бази даних для розрахунку граничних рівнів концентрацій маркерних сполук (cut-off) для української популяції з метою зниження кількості хибно-негативних та хибно-позитивних визначень. Фінансування Програми планується здійснювати за рахунок коштів регіональних бюджетів, позабюджетних фондів, власних коштів батьків. Виконання підготовчого етапу Програми було розпочато на весні 2018 року. Запуск пілотної частини Програми у 5 регіонах: м. Київ, Київська область, Луганська та Донецька області та м. Чернівці, – запланований у квітні 2019 р. Розширення Програми по всій території України планується завершити наприкінці 2020 року.
Дод.точки доступу:
Антіпкін, Ю. Г.
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнецов, І. Е.
Дженчако, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

Клинический случай врожденного гиперинсулизма у ребенка, рожденного матерью, страдающей сахарным диабетом 2 типа [Текст] / Н. А. Белых [и др.] // Міжнародний журнал педіатрії, акушерства та гінекології. - 2019. - Т. 13, № 2. - С. 9-13. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ГИПОГЛИКЕМИЯ -- HYPOGLYCEMIA (врожденный, генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ГИПЕРИНСУЛИНИЗМ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPERINSULINISM (диагностика, лекарственная терапия)
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Врожденный гиперинсулинизм – редко встречающееся наследственное заболевание, характеризующееся гиперсекрецией инсулина бета-клетками поджелудочной железы и тяжелой персистирующей гипогликемией у детей. Представлен клинический случай ВГИ у ребенка, родившегося у матери, страдающей сахарным диабетом 2 типа. Проведенный комплекс диагностических мероприятий позволил стабилизировать углеводный обмен и дальнейшее развитие ребенка
Дод.точки доступу:
Белых, Н. А.
Филимонова, А. Ю.
Аникеева, Н. А.
Баженова, А. Д.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80 81-96

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)