Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (16)

Рідкісні видання (4)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 96
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-96

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнєцов І. Е., Ластівка І. В., Кремезна А. В., Обод М. В., Самойленко І. Г., Кривошеєва В. В., Лисенко О. С., Голота Т. В.
Назва : Якість сухих плям крові - невід’ємна складова хвороб обміну речовин
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2020. - Т. 10, № 4. - С. 77-86 (Шифр НУ45/2020/10/4)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ВЫСУШЕННОГО ПЯТНА КРОВИ ИССЛЕДОВАНИЕ -- DRIED BLOOD SPOT TESTING
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Анотація: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини. Мета роботи. За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур. Матеріал та методи дослідження. У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Результати дослідження. Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год. (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР. Висновки. Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Доманин Е. И., Волосников Д. К., Масленникова Н. В., Богданова Л. В.
Назва : Частота пороков головного мозга у новорожденных
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - Москва, 2000. - Т. 45, № 2. - С. 28-31 (Шифр РР6/2000/45/2)
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
МОЗГ ГОЛОВНОЙ -- BRAIN
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Слєпов О. К., Пономаренко О. П., Мигур М. Ю., Слєпова Л. Ф., Гладишко О. П., Дорошева О. М., Голопапа Г. В.
Назва : Успішна хірургічна корекція правобічної природженої діафрагмальної грижі з критичним об’ємом гіпоплазованих легень
Місце публікування : Український журнал Перинатологія і Педіатрія. - 2020. - № 2. - С. 102-106 (Шифр УУ67/2020/2)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ГРЫЖА ДИАФРАГМАЛЬНАЯ ВРОЖДЕННАЯ -- HERNIAS, DIAPHRAGMATIC, CONGENITAL
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Природжена діафрагмальна грижа (ПДГ) у новонароджених дітей залишається високолетальною вадою розвитку в усьому світі, яка характеризується переміщенням органів із черевної в грудну порожнину через дефект діафрагми. Основними факторами, що впливають на виживання цих дітей, є ступінь гіпоплазії легень та серця, наявність супутньої патології, а також бік дефекту діафрагми. Останніми роками спостерігається зростання виживання новонароджених із ПДГ. Проте ці дані можуть значно різнитися по країнах, як і підходи до діагностики та лікування цієї тяжкої вади розвитку. Дотепер є проблематичним виживання новонароджених із правобічною ПДГ, герніацією печінки і критичним об’ємом гіпоплазованих легень. Наведено клінічний випадок успішного хірургічного лікування новонародженої дитини з природженою вадою розвитку — ПДГ, із герніацією печінки, жовчного міхура та тонкої кишки, критичною гіпоплазію легень, виявленою пренатально (УЗД, МРТ). Проведено доопераційну підготовку та оперативне лікування: лапаротомію, низведення грижового вмісту та пластику дефекту діафрагми місцевими тканинами. Результат хірургічної корекції наведеної вади розвитку — одужання
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Слєпов О. К., Гордієнко І. Ю., Пономаренко О. П., Мигур М. Ю., Коцовський В. В., Пономаренко М. В.
Назва : Успішна хірургічна корекція гігантської кістозної мальформації лівої нирки з компресією органів черевної порожнини у новонародженої дитини
Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - 2016. - № 2. - С. 128-132 (Шифр ПУ3/2016/2)
Примітки : Библиогр.: с. 131
Предметні рубрики: ПОЧЕК БОЛЕЗНИ
ГИДРОНЕФРОЗ
МОЧЕПОЛОВОЙ СИСТЕМЫ АНОМАЛИИ
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ
БРЮШНАЯ ПОЛОСТЬ
ЛАПАРОТОМИЯ
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА
ТОМОГРАФИЯ РЕНТГЕНОВСКАЯ КОМПЬЮТЕРНАЯ
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ольхова Е. Б., Соколов Ю. Ю., Глизнуцин О. Е., Кузнецова Е. В. , Карцева Е. В. , Кирсанов А. С.
Назва : Ультразвуковая диагностика синдрома Куррарино у детей раннего возраста
Місце публікування : Детская хирургия. - 2015. - № 3. - С. 48-55 (Шифр ДР10/2015/3)
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
КРЕСТЕЦ -- SACRUM
НОВОРОЖДЕННОГО МАССА ТЕЛА -- BIRTH WEIGHT
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Горбатюк О. М., Македонський І. О., Курило Г. В.
Назва : Сучасні стратегії діагностики, хірургічної корекції та профілактики вроджених вад розвитку у новонароджених
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2019. - Т. 9, № 4. - С. 88-97 (Шифр НУ45/2019/9/4)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Анотація: Стаття присвячена проблемі вроджених вад розвитку (ВВР) у новонароджених, які широко розповсюджені і займають перше місце серед причин інвалідності у дітей. Спираючись на результати літературних джерел і власного досвіду, представлені сучасні підходи до діагностики, лікування і профілактики вроджених аномалій у новонароджених. У статті представлені сучасні погляди на термінологію, класифікацію, основні причини і механізми розвитку вроджених вад розвитку у новонароджених. Підкреслено, що виникнення приблизно 50% всіх вроджених вад не можливо пов’язати з будь-якою причиною. Обгрунтована необхідність удосконалення і широкого впровадження пренатальної діагностики вад, як ефективного неінвазивного метода раннього виявлення патології. Наведений позитивний досвід роботи Пренатального Консиліумум Дніпропетровської області. Наголошено на необхідності впровадження комплексу профілактичних заходів щодо ВВР, сучасних лікувальних стратегій та технічно удосконалених хірургічних методик корекції вади. Узагальнення власного досвіду щодо сучасних підходів до діагностики, лікування і профілактики ВВР у новонароджених матиме важливе теоретичне і практичне значення для лікарів – неонатологів, які займаються питаннями раннього виявлення ВВР та їх лікування, та сприятиме скоординованим зусиллям спеціалістів щодо підвищення ефективності пренатальної діагностики і зниження летальності.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Корицький Г. І., Горбатюк О. М.
Назва : Сучасні реалії та перспективи неонатальної хірургічної служби на Тернопільщині
Місце публікування : Современная педиатрия. - 2014. - № 3. - С. 44-47 (Шифр СУ26/2014/3)
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Романюк О. М.
Назва : Сучасні підходи до хірургічного лікування аортальних вад у новонароджених та немовлят (літературні дані та власний досвід)
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2017. - Т. 7, № 2. - С. 26-31 (Шифр НУ45/2017/7/2)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: АОРТАЛЬНЫЙ КЛАПАН -- AORTIC VALVE
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Анотація: Аортальні вади серця у пацієнтів віком до 1 року становлять важку клінічну та хірургічну проблему. Рання клінічна маніфестація вади, комплексність ураження визначають високий безпосередній ризик хірургічних втручань, а широкий анатомічний спектр патології та відсутність оптимальних методів хірургічної корекції вимагають розробки оптимальної тактики та нових хірургічних підходів. За період 2006-2016 рр в ДУ НПМЦДКК МОЗ України хірургічну корекцію аортальних вад отримали 104 пацієнтів віком до 1 року. В цій групі пацієнтів були використані два напрямки допомоги немовлятами та новонародженим з патологією аортального клапана (AV) – створення одношлуночкової фізіології (операції Norwood чи DKS) та двошлуночковий шлях («відкрита» аортальна вальвулотомія та операція легеневого аутографта). Вибір хірургічної тактики залежав від оцінки анатомічної сформованості лівого шлуночка, ступеня його гіпоплазії, гіпоплазії кореня аорти та мітрального клапана, ризик кожного з методів визначався розрахунком показників Rhodes-score, Colan-score та UVR-SA-score. Одношлуночковий шлях був обраний у 18 хворих, їм була виконана процедура DKS. Двошлуночкова корекція була проведена у 86 хворих, у 70 з них була проведена відкрита аортальна вальвулотомія, у 16 – операція легеневого аутографта та операція Ross-Konno. Госпітальна та загальна летальність при операції DKS cклала 0% та 5,5%, при відкритій вальвулотомії – 0% та 1,4%, при операції легеневого аутографта – 18,8% та 43,8% відповідно. Власний досвід продемонстрував, що хірургічне лікування патології AV у хворих віком до 1 року може проходити з добрими результатами. Найвищий ризик мала операція легеневого аутографта/Ross-Konno, що пояснюється технічною складністю операції та важким клінічним станом більшості оперованих. Не дивлячись на те, що власне дослідження показало високий ризик її застосування, вона була процедурою вибору в випадках складної багаторівневої обструкції вихідного тракту лівого шлуночка.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Антіпкін Ю. Г., Кузнецов І. Е., Голота Т. В., Кривошеєва В. В., Кремезна А. В.
Назва : Сучасні підходи до діагностики та лікування гострих метаболічних декомпенсованих станів у новонароджених зі спадковими хворобами обміну
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2019. - Т. 9, № 3. - С. 64-73 (Шифр НУ45/2019/9/3)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
Анотація: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) - група захворювань, які пов’язані з порушенням метаболізму амінокислот, вуглеводів, органічних і жирних кислот та інших речовин, пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях. Більшість СХОР маніфестують у неонатальному періоді, мають катастрофічний, швидко прогресуючий прогредієнтний характер, часто залишаються нерозпізнаними або підтверджуються після смерті дитини. Дуже важливо діагностувати такі порушення до появи метаболічної декоменсації. З цією метою в країнах західної Європи вже біля 20 років проводиться розширений неонатальний скринінг (РНС). РНС - масове обстеження новонароджених на наявність в їх крові біохімічних маркерів спадкових порушень метаболізму. Практичний досвід країн, в яких проводиться РНК, свідчить, що своєчасно розпочаті профілактичні заходи дозволяють попередити розвиток гострої метаболічної декомпенсації. Успіхи цих країн у зниженні дитячої смертності та інвалідності в значній мірі досягнуті завдяки системі оперативних дій у ранньому неонатальному періоді. Гостра метаболічна декомпенсація, що обумовлена СХОР, є певною проблемою для неонатологів та лікарів відділень інтенсивної терапії новонароджених. Практика свідчить про високий ризик того, що вже перший епізод метаболічної декомпенсації при СХОР може стати фатальним. Для запобігання розвитку станів, які загрожують життю дитини, дуже важливо, з моменту отримання позитивних результатів РНС із суттєвим відхиленням певних показників від норми, негайно розпочати підтримуючу терапію паралельно з проведенням уточнюючої діагностики. Епізоди гострої метаболічної декомпенсації можуть провокувати навантаження білком або вуглеводами, голодування, низька калорійність раціону, інтеркурентні респіраторні або шлунково-кишкові захворювання, вакцинація, фізичне або психоемоційне навантаження. Ранні ознаки метаболічної декомпенсації включають млявість та гіпотонію, зниження апетиту, дихальні та неврологічні розлади, психомоторні порушення. Пізнє виявлення СХОР, з одного боку, пов’язане зі складністю діагностичного процесу, його широким нозологічним спектром та неспецифічною симптоматикою, а з іншого - з низькою інформованістю та настороженістю лікарів щодо СХОР.
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Калашнікова Р. В., Руденко Н. М., Романюк О. М., Галаган В. О. , Ємець І. М.
Назва : Структура вроджених аномалій розвитку у дітей, прооперованих з приводу вроджених вад серця
Місце публікування : Современная педиатрия. - 2013. - № 7. - С. 140-144 (Шифр СУ26/2013/7)
Предметні рубрики: Новорожденный
MeSH-головна: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Власов О. О.
Назва : Стан проблеми природжених вад розвитку та хірургічних захворювань у новонароджених в Україні та Дніпропетровській області
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2020. - Т. 10, № 1. - С. 6-13 (Шифр НУ45/2020/10/1)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Анотація: Період новонародженості – найбільш критичний віковий період, який характеризується морфологічними, функціональними і біологічними змінами, що виникають у зв’язку з переходом від внутрішньоутробного до зовнішнього середовища. Стан здоров’я новонароджених залежить від здоров’я матері, умов внутрішньоутробного розвитку плода та якості надання медичної допомоги в перинатальному періоді. На тлі несприятливої демографічної ситуації в Україні (зменшення кількості народжених живими, зменшення питомої ваги дітей з нормальною масою при народженні) високим залишається рівень природжених вад розвитку та спадкових захворювань у новонароджених. У проведеному аналізі організації та якості медичної допомоги новонародженим з природженими вадами розвитку та хірургічними захворюваннями у Дніпропетровській області можна зробити наступні висновки. У Дніпропетровському регіоні зберігається тенденція до стабільно високої частоти новонароджених з множинними природженими вадами розвитку. Крім того, відзначається щорічне збільшення загальної кількості новонароджених, які вимагають лікування за участю хірургів – неонатологів. Серед новонароджених з природженими вадами розвитку зберігається висока питома вага недоношених дітей, особливо з масою тіла 1500 г. Необхідним є підвищення ефективності системи пренатальної діагностики, розробки єдиних стандартів постнатальної діагностики, інтенсивної терапії та оперативного втручання. Для покращення якості життя дітей з тривалими післяопераційними ускладненнями необхідна побудова індивідуальних програм медико-соціальної реабілітації.
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Єгоров О. О.
Назва : Стан здоров’я новонароджених і дітей, які народилися у матерів після органозберігаючого лікування пограничних пухлин і ранньої онкологічної патології яєчників
Місце публікування : Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2014. - Т. 6, № 1. - С. 30 (Шифр МУ90/2014/6/1)
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ДЕТИ ОТ НЕЗДОРОВЫХ РОДИТЕЛЕЙ -- CHILD OF IMPAIRED PARENTS
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лукьянова Е. М.
Назва : Современные возможности пренатальной диагностики врожденной патологии плода
Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - Київ, 1999. - № 1. - С. 5-7 (Шифр ПУ3/1999/1)
MeSH-головна: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Саввина В. А., Варфоломеев А. Р., Охлопков М. Е., Николаев В. Н., Тарасов А. Ю.
Назва : Совершенствование системы оказания хирургической помощи новорожденным в Республике Саха (Якутия)
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2013. - Т. 58, № 1. - С. 76-79 (Шифр РР6/2013/58/1)
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ХИРУРГИЧЕСКИЕ ОПЕРАЦИИ -- SURGICAL PROCEDURES, OPERATIVE

Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шлыкова М. В., Мусатова Е. Б.
Назва : Случай диагностики синдрома Марфана в раннем неонатальном периоде
Місце публікування : Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Т. 92, № 4. - С. 105-107 (Шифр 71458/2013/92/4)
MeSH-головна: МАРФАНА СИНДРОМ -- MARFAN SYNDROME
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Каченюк Ю. А.
Назва : Склад вільних амінокислот у сироватці крові вагітних жінок групи ризику щодо народження дітей з природженими вадами розвитку та спадковими захворюваннями
Місце публікування : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2002. - № 1. - С. 72-74 (Шифр ПУ2/2002/1)
Предметні рубрики: женский
MeSH-головна: АМИНОКИСЛОТЫ -- AMINO ACIDS
БЕРЕМЕННОСТЬ ПОВЫШЕННОГО РИСКА -- PREGNANCY, HIGH-RISK
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Онищенко С. Е., Полодиенко О. Б., Шаповалов А. Г.
Назва : Синдром тестикулярной феминизации у новорожденного ребенка: особенности клинической картины и цитогенетики
Місце публікування : Дитячий лікар. - 2017. - N 1. - С. 45-48 (Шифр ДУ23/2017/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
Анотація: Аномалии полового развития – это обширная группа заболеваний с высокой клинической вариабельностью и генетической гетерогенностью. Для части из них характерно несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивидуума, обусловленное патологией рецепции к половым гормонам. Нарушения половой дифференцировки по мужскому типу вследствие дефектов андрогенового рецептора получило название синдрома нечувствительности к андрогенам (androgen insensitivity syndrome – AIS), либо синдрома тестикулярной феминизации (СТФ) (номер в ОМIM1 300068)
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Аряєв М. Л., Кукушкін В. Н., Бределєва Н. К.
Назва : Синдром раптової смерті грудних дітей, епідеміологія, фактори ризику
Місце публікування : Одеський медичний журнал. - Одеса, 2001. - № 1. - С. 78-81 (Шифр ОУ2/2001/1)
MeSH-головна: МЛАДЕНЕЦ, СМЕРТНОСТЬ -- INFANT MORTALITY
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Большова Е. В., Вишневская О. А.
Назва : Синдром Видемана-Раутенштрауха (неонатальный прогероидный синдром): описание клинического случая и краткий обзор литературы
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 8. - С. 118-123 (Шифр МУ65/2017/13/8)
Примітки : Библиогр.: с. 121-122
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Наведено спостереження синдрому Відемана — Раутенштрауха у дівчинки 2,5 року. Подібний стан є вкрай рідкісною патологією, етіологія якого до кінця не встановлена. Головними клінічними ознаками захворювання є прогероїдні риси, різка затримка анте- і післянатального росту, псевдогідроцефалія, ліпоатрофія (обличчя, кінцівки), гіпотрихоз, виступаючі вени на голові, характерна будова черепа обличчя та ін. Лікування тільки симптоматичне. Захворювання має прогресуючий перебіг та ранню летальність. Наведений перший опис клінічного випадку в Україні та короткий огляд літератури
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Белицкая Э. Н.
Назва : Роль тяжелых металлов в развитии врожденных аномалий и пороков новорожденных
Місце публікування : Український медичний альманах. - Луганськ, 1999. - № 2. - С. 20-22 (Шифр УУ12/1999/2)
MeSH-головна: МЕТАЛЛЫ ТЯЖЕЛЫЕ -- METALS, HEAVY
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80 81-96

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)