Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (19)

Рідкісні видання (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Генетическая предрасположенность к болезни<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 122
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Теплая Е. В., Ульянченко И. В., Ваколюк Е. А., Рожковская Л. В.
Назва : Этническая принадлежность влияет на иммунный ответ при туберкулезе
Місце публікування : Новая медицина тысячелетия. - 2013. - № 4. - С. 33 (Шифр НУ46/2013/4)
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МИКОБАКТЕРИИ ТУБЕРКУЛЕЗА -- MYCOBACTERIUM TUBERCULOSIS
ФИЛОГЕНЕЗ -- PHYLOGENY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Щепіна Н. В., Станіславчук М. А.
Назва : Маркери дисфункції ендотелію та запалення у молодих осіб з обтяженою спадковістю щодо артеріальної гіпертензії
Місце публікування : Український кардіологічний журнал. - 2007. - № 3. - С. 59-63 (Шифр УУ11/2007/3)
Предметні рубрики: Гипертензия-- генет-- этиол
Биологические маркеры-- диагн прим
Эндотелий сосудистый-- патолог
Генетическая предрасположенность к болезни
ВНМУ-Станиславчук Н.А. (М.А.)
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шульман А. Я.
Назва : Генетические аспекты этиологии псориаза
Місце публікування : Российский журнал кожных и венерических болезней. - 2006. - № 5. - С. 37-38 (Шифр РР8/2006/5)
Предметні рубрики: Псориаз-- генет-- этиол
Генетическая предрасположенность к болезни
Причинная связь
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чиныбаева Л. А., Каражанова Л. К., Капакова М. А.
Назва : Семейная предрасположенность к инсульту
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2009. - Т. 109, № Вып. 2 (Инсульт Прилож к журналу № 5). - С. 27-31 (Шифр ЖР15/2009/109/Вып. 2. (Инсульт. Прил. к журналу №5))
Предметні рубрики: Инсульт цереброваскулярный-- генет
Факторы риска
Генетическая предрасположенность к болезни
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чертенко Т. Н., Яковцова И. И.
Назва : Иммунный профиль диффузных астроцитарных опухолей высокой степени злокачественности и его влияние на развитие рецидивов
Місце публікування : Art of Medicine. - 2018. - N 2. - С. 87-93 (Шифр АУ50/2018/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: АСТРОЦИТОМА -- ASTROCYTOMA
ГЛИОБЛАСТОМА -- GLIOBLASTOMA
ИММУННОЙ СИСТЕМЫ ПРОЦЕССЫ -- IMMUNE SYSTEM PROCESSES
РЕЦИДИВ -- RECURRENCE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Наша работа была направлена на изучение иммунного профиля диффузных астроцитарных опухолей высокой степени злокачественности с целью выявления факторов, влияющих на прогноз данного заболевания. Для этого мы отобрали 30 случаев впервые выявленных глиобластом и анапластических астроцитом. Материал был разделен на 2 группы: 15 случаев опухолей, которые дали рецидив в течение года после операции и 15 случаев опухолей, не давших рецидива или летального исхода в течение года после операции. Изучались клинические данные пациентов, гистологическая структура опухолей и экспрессия маркеров CD3, CD4, CD8 и СD68. В результате исследования мы получили следующие данные: опухоли с иммунным профилем СD3(0-1)/CD4(2-3)/CD8(2-3) имеют меньшую вероятность рецидива в течение года (критерий Фишера = 0,01869, р 0,05); достоверно чаще рецидивируют в течение года опухоли с экспрессией СD68(2-3) (критерий Фишера
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чернова В. М.
Назва : Многофакторность патогенеза неалкогольной жировой болезни печени
Паралельн. назви :The multifactorial pathogenesis of non-alcoholic fatty liver disease
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2017. - № 6. - С. 92-101 (Шифр СУ10/2017/6)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: НЕАЛКОГОЛЬНАЯ ЖИРОВАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ -- NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ НЕЭСТЕРИФИЦИРОВАННЫЕ -- FATTY ACIDS, NONESTERIFIED
МИКРОБИОТА -- MICROBIOTA
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Анотація: Освещены патогенетические механизмы развития неалкогольной жировой болезни печени (НАЖБП). Ведущую роль в развитии стеатоза в печеночной ткани играет инсулинорезистентность, которая приводит к гиперинсулинемии. Меньшее значение имеет снижение окисления свободных жирных кислот и экспорт из печени триглицеридов в форме липопротеидов очень низкой плотности. К патогенетическим механизмам формирования НАЖБП может быть также отнесен синдром избыточной пролиферации бактерий в кишечнике. Важнейшим универсальным патогенетическим механизмом развития НАЖБП считают эффекты перекисного окисления липидов. В патогенезе стеатоза печени важное место отводится микроРНК, которые регулируют накопление липидов в гепатоцитах. Представлены новые данные относительно генетических механизмов НАЖБПВисвітлено патогенетичні механізми розвитку неалкогольної жирової хвороби печінки (НАЖХП). Провідну роль у розвитку стеатозу в печінковій тканині відіграє інсулінорезистентність, яка призводить до гіперінсулінемії. Менше значення має зниження окиснення вільних жирних кислот та експорт з печінки тригліцеридів у формі ліпопротеїдів дуже низької щільності. До патогенетичних механізмів формування НАЖХП можна також зарахувати синдром надмірної проліферації бактерій в кишечнику. Найважливішим універсальним патогенетичним механізмом розвитку НАЖХП вважають ефекти перекисного окиснення ліпідів. У патогенезі стеатозу печінки важливе місце відведено мікроРНК, які регулюють накопичення ліпідів у гепатоцитах. Представлено нові дані щодо генетичних механізмів НАЖХП
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чернова А. А., Никулина С. Ю., Третьякова С. С.
Назва : Генетические предикторы синдрома слабости синусового узла
Місце публікування : Кардиология. - 2013. - Т. 53, № 6. - С. 12-17 (Шифр КР9/2013/53/6)
MeSH-головна: СИНУСНО-ПРЕДСЕРДНОГО УЗЛА СЛАБОСТИ СИНДРОМ -- SICK SINUS SYNDROME
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Христич Т. М., Гонцарюк Д. О.
Назва : Варіанти перебігу хронічного панкреатиту при цукровому діабеті (можливі патогенетичні механізми)
Паралельн. назви :The variants of the chronic pancreatitis course at diabetes mellitus (possible pathogenetic mechanisms)
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2020. - № 2. - С. 77-84 (Шифр СУ10/2020/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ПАНКРЕАТИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- PANCREATITIS, CHRONIC
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА -- ENDOCRINE SYSTEM
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ВНЕШНЕСЕКРЕТОРНОЙ ФУНКЦИИ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY
НЕАЛКОГОЛЬНАЯ ЖИРОВАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ -- NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Анотація: Проаналізовано зв’язки між екзокринною та ендокринною паренхімою підшлункової залози, які можуть спричинити розвиток хронічного панкреатиту та цукрового діабету (зокрема «панкреатогенного»). Останній розвивається при муковісцидозі, кальцифікувальному панкреатиті, після оперативних втручань на підшлунковій залозі (через дисбаланс між гормонами залози). Його клінічно‑діагностичними критеріями є зовнішньосекреторна недостатність підшлункової залози, ознаки хронічного панкреатиту за даними ендоультразвукового дослідження, магнітно‑резонансної томографії, відсутність цукрового діабету 1 типу, зниження рівня С‑пептиду, відсутність інсулінової резистентності, порушення секреції інкретинів і панкреатичного поліпептиду. Наведено літературні дані щодо механізму розвитку зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози при цукровому діабеті 1 і 2 типу, яка свідчить про наявність фіброзу і атрофії залози через хронічне системне запалення, характерне для формування як хронічного панкреатиту, так і цукрового діабету. На цей процес впливають зниження при цукровому діабеті 2 типу трофічного впливу інсуліну на ацинарну тканину підшлункової залози (через менше його надходження до ацинусів), автоімунні механізми, діабетична і автономна нейропатія, молекулярні сигнальні шляхи. Визначено роль ферментної недостатності підшлункової залози у розвитку і прогресуванні хронічного панкреатиту, цукрового діабету 2 типу та метаболічного синдрому. Розглянуто механізми розвитку стеатозу печінки, стеатогепатиту та діагностичні ознаки неалкогольної жирової хвороби підшлункової залози при метаболічному синдромі, складовими якого є цукровий діабет та ожиріння. Акцент зроблено на ролі ацинарно‑острівцево‑ацинарної осі у розвитку стеатозу та стеатопанкреатиту. Зазначено можливість забезпечувати при цьому утилізацію глюкози шляхом інсулінозалежного механізму (у м’язовій та жировій тканині) та амілазозалежного (у кишечнику завдяки участі мікробіоти)The article presents analysis of the relationship between the endocrine and exocrine parenchyma of the pancreas, which can result in the development of chronic pancreatitis and diabetes mellitus (in particular, of the «pancreatogenic» type). The latter develops at cystic fibrosis, calcifying pancreatitis, after surgical interventions on the pancreas (due to imbalance between the hormones of the gland). Its clinical diagnostic criteria include exocrine pancreatic insufficiency, chronic pancreatitis signs according to the results of Endo ultrasound, MRI, the absence of type 1 diabetes, decrease of C‑peptide, lack of insulin resistance, impaired secretion of incretins and pancreatic polypeptide. The literature data have been presented on the mechanism of the development of exocrine pancreatic insufficiency at type 1 and type 2 diabetes mellitus, evidencing about the pancreas fibrosis and atrophy due to the development of chronic systemic inflammation, specific for the formation of both chronic pancreatitis and diabetes mellitus. This process at type 2 diabetes mellitus is affected by the decreased trophic effects of insulin on the acinar tissue of the pancreas (due to a decrease in its supply to the acini), autoimmune mechanisms, diabetic and autonomic neuropathy, and molecular signaling pathways. The role of the enzymatic pancreatic insufficiency has been defined in the development and progression of chronic pancreatitis, type 2 diabetes mellitus and metabolic syndrome. Considerations have been given to the mechanisms of the development of liver steatosis, steatohepatitis and diagnostic signs of non‑alcoholic pancreatic fatty disease in the metabolic syndrome, including type 2 diabetes and obesity. Attention has been focused on the role of the acinar‑islet‑acinar axis in the development of steatosis and steato‑pancreatitis. The possibility to provide glucose utilization with insulin‑dependent mechanism (in muscle and adipose tissue) and amylase‑dependent (in the intestine due to the participation of microbiota) has been outlined
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ходош Е. М.
Назва : Саркоїдоз: силуети науково-практичної еволюції
Паралельн. назви :Sarcoidosis: the silhouettes of scientific and practical evolution
Місце публікування : Український пульмонологічний журнал. - 2022. - Т. 30, № 4. - С. 69-73 (Шифр УУ16/2022/30/4)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: САРКОИДОЗ ЛЕГОЧНЫЙ -- SARCOIDOSIS, PULMONARY
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- LYMPHOPROLIFERATIVE DISORDERS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- DRUG THERAPY, COMBINATION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ТЕЗАУРУС -- VOCABULARY, CONTROLLED
Анотація: З часів автора першого опису випадку саркоїдозу Джонатана Хатчінсона це захворювання вважалося дерматологічним, яке поступово переросло в мультисистемну патологію, пов'язану з кістковим кістозом, ураженням органів дихання та інших органів та систем. Згодом, завдяки епідеміології, стало ясно, що саркоїдоз зустрічається у всьому світі, вражаючи людей обох статей і всіх рас. В останні роки досягнення в різних дисциплінах, особливо в біохімії, генетиці, імунології та молекулярній біології, значно поліпшили наше розуміння хвороби. Кожен новий методичний підхід наближає нас до вирішення загадки, яке продовжує вислизати, а саме — до розуміння етіології саркоїдозу. У статті викладено означені автором основні віхи в історії вивчення саркоїдозуSince the times of Jonathan Hatchinson, the author of first clinical description of sarcoidosis case, this disease was considered as dermatological one, slowly evolving into multisystem condition, associated with bone cyctosis, respiratory and other systems involvement. Later, due to epidemiology advances, it has become appreciated that sarcoidosis was spread globally, affecting people of all sexes and races. In the recent years, an achievements in different fields, especially biochemistry, genetics, immunology and molecular biology, significantly improved our understanding of this ilness. Each new methodological approach makes a solution of the enigma closer, particularly a still slipping away cause of the disease. The article reflects the major milestones of sarcoidosis history, highlighted by author
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Хабибулина М.
Назва : Межгенные взаимодействия в формировании у женщин безболевой ишемии миокарда
Місце публікування : Врач. - 2015. - № 9. - С. 44-46 (Шифр ВР59/2015/9)
MeSH-головна: ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ -- CARDIOVASCULAR DISEASES
ЭСТРОГЕНЫ -- ESTROGENS
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мотузюк І. М., Сидорчук О. І., Костюченко Є. В., Ковтун Н. В., Понятовський П. Л., Голубовська А. О.
Назва : Хірургічне лікування хворих на спадковий рак грудної залози
Місце публікування : Український радіологічний журнал. - 2020. - Т. 28, № 1. - С. 25-28 (Шифр УУ17/2020/28/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
МАСТЭКТОМИЯ ПОДКОЖНАЯ -- MASTECTOMY, SUBCUTANEOUS
ОРГАНОСОХРАНЯЮЩЕЕ ЛЕЧЕНИЕ -- ORGAN SPARING TREATMENTS
Анотація: У статті наведено результати аналізу хірургічного лікування 56 хворих на рак грудної залози, що мають високий ризик спадковості захворювання та відповідають одному або декільком критеріям для генетичного тестування за рекомендаціями NCCN vers. 2. 2019. За результатами генетичного тестування методом ДНК-секвенування було виявлено 33 мутації в 12 генах у 52,7 % хворих. Було показано, що обсяг хірургічного втручання відрізняється залежно від результату генетичного тестування
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Фадеенко Г. Д., Кравченко Н. А., Виноградова С. В.
Назва : Связь генетических факторов с прогрессированием фиброза печени при вирусных гепатитах В и С
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2006. - № 6. - С. 82-86 (Шифр СУ10/2006/12)
Предметні рубрики: Циррозы печени-- генет-- лек тер
Гепатит В-- патолог
Гепатит С-- патолог
Генетическая предрасположенность к болезни
Полиморфизм (генетический)
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ковалев И. А., Филиппов Г. П., Желтоногова Н. М.
Назва : Уровень липидов крови и динамика их изменений у детей из семей с отягощенной по атеросклерозу наследственностью
Місце публікування : Кардиология. - М., 1998. - Т. 38, № 9. - С. 26-31 (Шифр КР9/1998/38/9)
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
АТЕРОСКЛЕРОЗ -- ATHEROSCLEROSIS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тяжка О. В., Левадна Л. О., Пилипенко І. Ф.
Назва : Особливості реалізації алергічної схильності в алергічне захворювання
Місце публікування : Современная педиатрия. - 2014. - № 1. - С. 92-96 (Шифр СУ26/2014/1)
Предметні рубрики: Дети
MeSH-головна: ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ НЕМЕДЛЕННОГО ТИПА -- HYPERSENSITIVITY, IMMEDIATE
ПИЩЕВАЯ ГИПЕРСЕНСИБИЛИЗАЦИЯ -- FOOD HYPERSENSITIVITY
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Труфанов Е. А.
Назва : Особенности соотношения клинико-конституциональных и психометрических показателей у больных рассеянным склерозом
Місце публікування : Український Журнал екстремальної медицини ім.Г.О.Можаєва. - Луганськ, 2001. - Т. 2, № 4. - С. 48-51 (Шифр УУ6/2001/2/4)
MeSH-головна: СКЛЕРОЗ РАССЕЯННЫЙ -- MULTIPLE SCLEROSIS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Трофимова А., Трофимова С.
Назва : 15-летний опыт применения молекулярно-генетического исследования в клинической практике
Місце публікування : Врач. - 2015. - № 6. - С. 66-68 (Шифр ВР59/2015/6)
MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ткаченко І. М.
Назва : Визначення генетичної схильності пацієнтів до надмірної стертості твердих тканин зубів
Місце публікування : Український стоматологічний альманах: Наук.-практ. реценз. журн./ Укр. мед. стомат. акад. - Полтава, 2015. - № 2. - С. 42-47 (Шифр УУ33/2015/2)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЗУБОВ СТИРАНИЕ -- TOOTH ABRASION
КАЛЛИКРЕИНЫ -- KALLIKREINS
МАТРИКСА МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗА 20 -- MATRIX METALLOPROTEINASE 20
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Педан Л. Р., Гончарова Р. Й., Качко Г. О., Омельченко Е. М., Тимченко О. І., Поканевич Т. М., Попович Л. В.
Назва : Спадкова патологія людини і геномна нестабільність
Паралельн. назви :Human hereditary pathology and genomic instability
Місце публікування : Довкілля та здоров’я. - 2018. - № 2. - С. 4-9 (Шифр ДУ9/2018/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Мета: оцінка значення хромосомної нестабільності як чинника, що викликає вроджені і спадкові захворювання. Матеріали та методи. Проаналізовано 160295 випадків (дані статистичної звітності МОЗ України, ф. 49 "Звіт медико-генетичного центру (консультації, кабінету)" в 2000-2015 рр .; 2090 випадків (дані моніторингу, який проводиться в Київській області) в 1999-2003 і в 2009- 2015 рр; 6899 випадків (дані медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру в Житомирській області) в 1998-2015 рр. Результати. В Україні з року в рік діагностуються множинні вроджені вади розвитку, які в дійсності приховують недіагностовані синдроми, такі як синдром Ніймеген, Луї-Бар і багато інших. Загалом випадки синдромів хромосомної нестабільності являються поодинокими, а структура множинних вроджених вад розвитку на всій території України в 2000-2015 рр. перебувала в діапазоні 3,5-4,6% (за даними Ф. 49 МОЗ України), в Київській області - до 7% в 1999-2003 і 2009-2015 рр. (за даними генетичного моніторингу), в Житомирській області - до 17% в 1998-2015гг. (за даними медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру). Висновок. В ході проведених досліджень підтверджено, що можливим віддаленим ефектом впливу радіаційного опромінення може бути хромосомная нестабільність, що було раніше встановлено в ході натурних і експериментальних досліджень. До спадкових захворювань, об'єднаним в групу синдромів хромосомної нестабільності, відносяться анемія Фанконі, атаксія телеангіектазія, синдроми Блума, Ніймеген, Коккейна, Вернера пігментного ксеродерма. З огляду на низький рівень спадкових захворювань, об'єднаних в групу СХН, дослідження віддалених ефектів хромосомної нестабільності вимагають подальшого поглиблення аналізу з укрупненням тимчасових або просторових характеристикObjective: We estimated the value of chromosomal instability as a factor that caused the congenital or hereditary diseases. Materials and methods: We analyzed160295 cases (statistical data of the Ministry of Public Health of Ukraine, F. 49 “Report of Medico-Genetic Center (consultations, cabinet)” in 2000-2015; 2090 cases (monitoring data, performed in Kyiv oblast) in 1999-2003 and 2009-2015; 6899 cases (monitoring data of medico-genetic department of the diagnostic center of Zhytomyr oblast) in 1998 -2015. Results: In Ukraine, the multiple congenital malformations are diagnosed from year to year which really hide undiagnosed syndromes, such as the Nijmegen, Louis Bar syndromes and many others. In general, the cases of chromosomal instability syndromes were single, and the structure of multiple congenital malformations at the whole territory of Ukraine was in the range of 3.5-4.6 % (according to the data of F. 49 Ministry of Public Health of Ukraine)in 2000-2015, in Kyiv oblast – up to 7 % (according to the data of genetic monitoring)in 1999-2003 and 2009-2015, in Zhytomyr oblast – up to 17 % (according to the data of medico-genetic department of the diagnostic center in Zhytomyr oblast) in 1998-2015. Conclusions : In the course of the research, it was confirmed that the chromosomal instability may have been a possible remote effect of radiation exposure which had been previously established in the field and experimental studies. The Fanconi anemia, ataxia telangiectasia, the Bloom, Nijmegen, Cocaine syndromes and pigmented xeroderma, as well as the Werner's syndrome, fall in the hereditary diseases united in to a group of the syndrome of chromosomal instability (SCI). Taking into account a low level of hereditary diseases, united into the SCI group, the research of the remote effects of chromosomal instability require the further deepening of the analysis with the consolidation of temporal and spatial characteristics
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кравчун Н. А., Гринченко Т. С., Левченко Т. П.
Назва : Состояние эндокринной системы и наследственная предрасположенность к эндокринным заболеваниям у лиц, профессионально контактирующих с N-нитрозосоединениями
Місце публікування : Проблеми ендокринної патології: Медичний науково-практичний журнал. - 2002. - № 1. - С. 49-52 (Шифр ПУ17/2002/1)
MeSH-головна: НИТРАТЫ -- NITRATES
ПРОФЕССИОНАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- OCCUPATIONAL DISEASES
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА -- ENDOCRINE SYSTEM
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Соловьева О. Г.
Назва : Дефицит α1-антитрипсина в практике пульмонолога
Місце публікування : Пульмонология. - 2015. - № 4. - С. 505-508 (Шифр ПР35/2015/4)
MeSH-головна: АЛЬФА 1-АНТИТРИПСИНОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- ALPHA 1-ANTITRYPSIN DEFICIENCY

ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПУЛЬМОНОЛОГИЯ -- PULMONARY MEDICINE
Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-120

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)