Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (19)

Рідкісні видання (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Генетическая предрасположенность к болезни<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 121
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-121

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ходош Е. М.
Назва : Саркоїдоз: силуети науково-практичної еволюції
Паралельн. назви :Sarcoidosis: the silhouettes of scientific and practical evolution
Місце публікування : Український пульмонологічний журнал. - 2022. - Т. 30, № 4. - С. 69-73 (Шифр УУ16/2022/30/4)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: САРКОИДОЗ ЛЕГОЧНЫЙ -- SARCOIDOSIS, PULMONARY
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЛИМФОПРОЛИФЕРАТИВНЫЕ НАРУШЕНИЯ -- LYMPHOPROLIFERATIVE DISORDERS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- DRUG THERAPY, COMBINATION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ТЕЗАУРУС -- VOCABULARY, CONTROLLED
Анотація: З часів автора першого опису випадку саркоїдозу Джонатана Хатчінсона це захворювання вважалося дерматологічним, яке поступово переросло в мультисистемну патологію, пов'язану з кістковим кістозом, ураженням органів дихання та інших органів та систем. Згодом, завдяки епідеміології, стало ясно, що саркоїдоз зустрічається у всьому світі, вражаючи людей обох статей і всіх рас. В останні роки досягнення в різних дисциплінах, особливо в біохімії, генетиці, імунології та молекулярній біології, значно поліпшили наше розуміння хвороби. Кожен новий методичний підхід наближає нас до вирішення загадки, яке продовжує вислизати, а саме — до розуміння етіології саркоїдозу. У статті викладено означені автором основні віхи в історії вивчення саркоїдозуSince the times of Jonathan Hatchinson, the author of first clinical description of sarcoidosis case, this disease was considered as dermatological one, slowly evolving into multisystem condition, associated with bone cyctosis, respiratory and other systems involvement. Later, due to epidemiology advances, it has become appreciated that sarcoidosis was spread globally, affecting people of all sexes and races. In the recent years, an achievements in different fields, especially biochemistry, genetics, immunology and molecular biology, significantly improved our understanding of this ilness. Each new methodological approach makes a solution of the enigma closer, particularly a still slipping away cause of the disease. The article reflects the major milestones of sarcoidosis history, highlighted by author
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Hasanova, Aytakin, Guliyeva, Lamiya
Назва : Genetic screening
Місце публікування : Лікарська справа. Врачебное дело. - 2021. - № 1/2. - С. 40-44 (Шифр ЛУ2/2021/1/2)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
Анотація: Human, as a species, is very variable, and his variability is at the basis of his social organization. This variability is maintained, in part, by the chance effects of gene assortment and the variation in these genes is the result of mutations in the past. If our remote ancestors had not mutated we would not he here; further, since no species is likely to he able to reduce its mutation rate substantially by the sort of selection to which it is exposed, we may regard mutations of recent origin as part of the price of having evolved. We are here: all of us have some imperfections we would wish not to have, and many of us are seriously incommoded by poor sight, hearing or thinking. Others among us suffer from some malformation due to faulty development. A few are formed lacking some essential substance necessary to metabolize a normal diet, to clot the blood, or to darken the back of the eye. We will all die and our deaths will normally be related to some variation in our immunological defences, in our ability to maintain our arteries free from occlusion, or in some other physiological aptitude. This massive variation, which is the consequence both of chance in the distribution of alleles and variety in the alleles themselves, imposes severe disabilities and handicaps on a substantial proportion of our population. The prospects of reducing this burden by artificial selection from counselling or selective feticide will be considered and some numerical estimates made of its efficiency and efficacyКонцепція скринінгу в охороні здоров’я, тобто активного виявлення хвороби або передхворобливого стану у осіб, що вважаються або вважають себе здоровими, впродовж XX ст. швидко поширилася і нині широко прийнята у більшості розвинених країн. При правильному використанні скринінг може бути дієвим інструментом в профілактиці захворювань. Проте необхідно дотримуватися сталих принципів і критеріїв і перешкоджати впровадженню практики проведення скринінгу, яка не відповідає цим вимогам. Генетичний скринінг – справа складна, оскільки скринінг часто є непрямим, оскільки одну людину перевіряють, щоб зробити припущення про те, що може статися з кимось з його родичів, зазвичай з його дітьми, ще не народженими або навіть не зачатими. Крім того, дія такого скринінгу може бути спрямована не лише на полегшення захворювання, але і на усунення плоду, у якого висока вірогідність захворювання, або на відвертання браку, в якому існує взаємна схильність до народження дітей з патологією. Ці міркування призводять до дуже значних відмінностей, оскільки відносні цінності, що надаються браку, народженню дітей в шлюбі і примусу до аборту сильно розрізняються між людьми і між суспільствами. Генетичний скринінг можна класифікувати за часом і по цілях
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Mostovoy Y. M., Dmytriiev K. D., Slepchenko N. S.
Назва : Features of the COPD course in patients with different alleles of C79G (rs1072714) of ADRB2 gene
Місце публікування : Biomedical and Biosocial Anthropology. - 2021. - № 42. - С. 39-43 (Шифр ВУ45/2021/42)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ЛЕГКИХ БОЛЕЗНЬ ХРОНИЧЕСКАЯ ОБСТРУКТИВНАЯ -- PULMONARY DISEASE, CHRONIC OBSTRUCTIVE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ДИАГРАММЫ -- CHARTS
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Chronic obstructive pulmonary disease (COPD) is a widely spread disease, that can be prevented and treated. As it was mentioned in the GOLD guidelines, genetic factors have a prominent impact on the development of COPD. A great amount of different genes is involved into the development of COPD. They influence processes of inflammation, fibrosis and regulation of airways reactivity. Polymorphism of ADRB2 gene is of a particular interest as it is associated with the development of COPD and response to beta-2 agonists, which are the main drugs used in the treatment of COPD. The aim of our study was to investigate an impact of the polymorphism of ADRB2 gene on the clinical course of COPD. We collected source data, medical history in all patients in order to assess smoking status and smoking experience, clinical group of COPD according to GOLD classification, total amount of exacerbations, exacerbations treated in in-patient and out-patient conditions, data about use of antibiotics, glucocorticosteroids and methylxanthines. Blood was collected in all patients for the genetic analysis of ADRB2 gene polymorphism. Among COPD patients 65 (65 %) had changes in ADRB2 gene. 26 patients (26 %) had mutation and 39 patients (39 %) had polymorphism of ADRB2 gene, which indicate possible relation of ADRB2 gene with the COPD development. Patients of group 1, C79C allele carriers, had milder COPD course, which presented with the significant difference in the of GOLD D patients in this group (17.14±7.13 %) and group 2, C79G allele carriers, (58.97±8.15 %) and group 3, G79G allele carriers, (34.61±9.59 %). Group 1 patients had lower amount of exacerbations (2.543±0.281) when compared to group 3 (2.963±0.273), and lower amount of hospital admissions (1.031±0.154) when compared to group 2 (1.332±0.167). Group 1 patients also used less antibiotics then other groups. So, ADRB2 gene polymorphism in C79G positions is a prognostic factor of the severity of COPD course. It is associated with the greater amount of exacerbations and hospitalizations and also greater antibiotic use
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мартинова Л.
Назва : Біполярний афективний розлад
Місце публікування : НейроNEWS. - 2021. - № 6. - С. 6 (Шифр НУ43/2021/6)
MeSH-головна: БИПОЛЯРНЫЕ АФФЕКТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- BIPOLAR DISORDER
ЕВРОПА ВОСТОЧНАЯ -- EUROPE, EASTERN
ХРОНИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ -- CHRONIC DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
СУИЦИДАЛЬНЫЕ НАМЕРЕНИЯ -- SUICIDAL IDEATION
Анотація: Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) визнала, що серед європейських мешканців віком 18–65 років 27 % осіб схильні до психічних розладів: депресії, психозу, алкоголізму, розладів харчової поведінки. На сьогодні, за статистичними даними, в країнах центральної та східної Європи 1–3 % дорослих страждають на різні форми біполярного афективного розладу, що чинить суттєвий вплив на побут, професійне життя та взаємодію з іншими
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мотузюк І. М., Сидорчук О. І., Костюченко Є. В., Ковтун Н. В., Понятовський П. Л., Голубовська А. О.
Назва : Хірургічне лікування хворих на спадковий рак грудної залози
Місце публікування : Український радіологічний журнал. - 2020. - Т. 28, № 1. - С. 25-28 (Шифр УУ17/2020/28/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ -- GENETIC TESTING
МАСТЭКТОМИЯ ПОДКОЖНАЯ -- MASTECTOMY, SUBCUTANEOUS
ОРГАНОСОХРАНЯЮЩЕЕ ЛЕЧЕНИЕ -- ORGAN SPARING TREATMENTS
Анотація: У статті наведено результати аналізу хірургічного лікування 56 хворих на рак грудної залози, що мають високий ризик спадковості захворювання та відповідають одному або декільком критеріям для генетичного тестування за рекомендаціями NCCN vers. 2. 2019. За результатами генетичного тестування методом ДНК-секвенування було виявлено 33 мутації в 12 генах у 52,7 % хворих. Було показано, що обсяг хірургічного втручання відрізняється залежно від результату генетичного тестування
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Палагута Г. В., Смоланка В. І., Дутка І. Ю.
Назва : Діагностика поясної складнокурабельної міопатії з використанням методу МРТ (науковий огляд і особисте спостереження)
Місце публікування : Міжнародний неврологічний журнал. - 2020. - Т. 16, № 2. - С. 21-25 (Шифр МУ64/2020/16/2)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: МЫШЦ БОЛЕЗНИ -- MUSCULAR DISEASES
НЕРВНО-МЫШЕЧНЫЕ БОЛЕЗНИ -- NEUROMUSCULAR DISEASES
МИОПАТИИ СТРУКТУРНЫЕ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- MYOPATHIES, STRUCTURAL, CONGENITAL
МЫШЕЧНЫЕ ДИСТРОФИИ ПОЯСНО-КОНЕЧНОСТНЫЕ -- MUSCULAR DYSTROPHIES, LIMB-GIRDLE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
МАГНИТНОГО РЕЗОНАНСА ИЗОБРАЖЕНИЕ -- MAGNETIC RESONANCE IMAGING
Анотація: Кінцівково-поясна м’язова дистрофія (КПМД) представляє різноманітну групу генетично гетерогенних м’язових порушень, що зазвичай характеризуються повільно прогресуючою м’язовою слабкістю. КПМД є рідкісним розладом і часто представляє діагностичну проблему. Комбінація клінічних, рентгенологічних і лабораторних обстежень має велике значення для направлення на генетичну діагностику. Всебічний неврологічний анамнез і обстеження повинні передувати будь-якому генетичному тестуванню. МРТ м’язів все частіше використовується, щоб дати підказки в діагностиці м’язової дистрофії (включаючи КПМД), ґрунтуючись на специфічних патернах змін сигналу в різних м’язах у різних відділах кінцівок
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Христич Т. М., Гонцарюк Д. О.
Назва : Варіанти перебігу хронічного панкреатиту при цукровому діабеті (можливі патогенетичні механізми)
Паралельн. назви :The variants of the chronic pancreatitis course at diabetes mellitus (possible pathogenetic mechanisms)
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2020. - № 2. - С. 77-84 (Шифр СУ10/2020/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ПАНКРЕАТИТ ХРОНИЧЕСКИЙ -- PANCREATITIS, CHRONIC
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
КОМОРБИДНОСТЬ -- COMORBIDITY
ЭНДОКРИННАЯ СИСТЕМА -- ENDOCRINE SYSTEM
ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ ВНЕШНЕСЕКРЕТОРНОЙ ФУНКЦИИ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- EXOCRINE PANCREATIC INSUFFICIENCY
НЕАЛКОГОЛЬНАЯ ЖИРОВАЯ БОЛЕЗНЬ ПЕЧЕНИ -- NON-ALCOHOLIC FATTY LIVER DISEASE
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
Анотація: Проаналізовано зв’язки між екзокринною та ендокринною паренхімою підшлункової залози, які можуть спричинити розвиток хронічного панкреатиту та цукрового діабету (зокрема «панкреатогенного»). Останній розвивається при муковісцидозі, кальцифікувальному панкреатиті, після оперативних втручань на підшлунковій залозі (через дисбаланс між гормонами залози). Його клінічно‑діагностичними критеріями є зовнішньосекреторна недостатність підшлункової залози, ознаки хронічного панкреатиту за даними ендоультразвукового дослідження, магнітно‑резонансної томографії, відсутність цукрового діабету 1 типу, зниження рівня С‑пептиду, відсутність інсулінової резистентності, порушення секреції інкретинів і панкреатичного поліпептиду. Наведено літературні дані щодо механізму розвитку зовнішньосекреторної недостатності підшлункової залози при цукровому діабеті 1 і 2 типу, яка свідчить про наявність фіброзу і атрофії залози через хронічне системне запалення, характерне для формування як хронічного панкреатиту, так і цукрового діабету. На цей процес впливають зниження при цукровому діабеті 2 типу трофічного впливу інсуліну на ацинарну тканину підшлункової залози (через менше його надходження до ацинусів), автоімунні механізми, діабетична і автономна нейропатія, молекулярні сигнальні шляхи. Визначено роль ферментної недостатності підшлункової залози у розвитку і прогресуванні хронічного панкреатиту, цукрового діабету 2 типу та метаболічного синдрому. Розглянуто механізми розвитку стеатозу печінки, стеатогепатиту та діагностичні ознаки неалкогольної жирової хвороби підшлункової залози при метаболічному синдромі, складовими якого є цукровий діабет та ожиріння. Акцент зроблено на ролі ацинарно‑острівцево‑ацинарної осі у розвитку стеатозу та стеатопанкреатиту. Зазначено можливість забезпечувати при цьому утилізацію глюкози шляхом інсулінозалежного механізму (у м’язовій та жировій тканині) та амілазозалежного (у кишечнику завдяки участі мікробіоти)The article presents analysis of the relationship between the endocrine and exocrine parenchyma of the pancreas, which can result in the development of chronic pancreatitis and diabetes mellitus (in particular, of the «pancreatogenic» type). The latter develops at cystic fibrosis, calcifying pancreatitis, after surgical interventions on the pancreas (due to imbalance between the hormones of the gland). Its clinical diagnostic criteria include exocrine pancreatic insufficiency, chronic pancreatitis signs according to the results of Endo ultrasound, MRI, the absence of type 1 diabetes, decrease of C‑peptide, lack of insulin resistance, impaired secretion of incretins and pancreatic polypeptide. The literature data have been presented on the mechanism of the development of exocrine pancreatic insufficiency at type 1 and type 2 diabetes mellitus, evidencing about the pancreas fibrosis and atrophy due to the development of chronic systemic inflammation, specific for the formation of both chronic pancreatitis and diabetes mellitus. This process at type 2 diabetes mellitus is affected by the decreased trophic effects of insulin on the acinar tissue of the pancreas (due to a decrease in its supply to the acini), autoimmune mechanisms, diabetic and autonomic neuropathy, and molecular signaling pathways. The role of the enzymatic pancreatic insufficiency has been defined in the development and progression of chronic pancreatitis, type 2 diabetes mellitus and metabolic syndrome. Considerations have been given to the mechanisms of the development of liver steatosis, steatohepatitis and diagnostic signs of non‑alcoholic pancreatic fatty disease in the metabolic syndrome, including type 2 diabetes and obesity. Attention has been focused on the role of the acinar‑islet‑acinar axis in the development of steatosis and steato‑pancreatitis. The possibility to provide glucose utilization with insulin‑dependent mechanism (in muscle and adipose tissue) and amylase‑dependent (in the intestine due to the participation of microbiota) has been outlined
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Нагібін В. С., Саєнко Я. А.
Назва : Механізми генетичної схильності до автоімунних уражень щитоподібної залози
Місце публікування : Діабет. Ожиріння. Метаболічний синдром. - 2020. - N 3. - С. 75-82 (Шифр ДУ25/2020/3)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: ЗОБ ДИФФУЗНЫЙ ТОКСИЧЕСКИЙ -- GRAVES DISEASE
ХАШИМОТО БОЛЕЗНЬ -- HASHIMOTO DISEASE
ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ ТОЛЕРАНТНОСТЬ -- IMMUNE TOLERANCE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
Анотація: Автоімунні захворювання щитоподібної залози (АЗЩЗ) – одні з найбільш розповсюджених розладів автоімунного спектру, що включають дві нозології: хворобу Грейвса та тиреоідит Хашимото. За оціночними епідеміологічними даними у США розповсюдженість цих патологій сягає 5 %, що робить їх мало чи не найбільш поширеними автоімунними хворобами у цій країні
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Багацька Н. В., Нефідова В. Є.
Назва : Щодо ролі спадкових та середовищних чинників ризику у формуванні остеоартрозу в підлітків
Місце публікування : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2020. - N 4. - С. 33-37 (Шифр СУ66/2020/4)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: ОСТЕОАРТРИТ -- OSTEOARTHRITIS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ВРЕДНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ ОТДАЛЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ -- PRENATAL EXPOSURE DELAYED EFFECTS
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Анотація: Аналіз родоводів у сім’ях підлітків, хворих на ОА, показав, що вагоме значення мають такі показники, як вік матері до 20 років, нефропатія та стимуляція пологової діяльності в матері хворого підлітка, штучне вигодовування дитини, заняття підлітка у спортивних секціях, сімейне накопичення захворювань суглобів
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сидорова М. В.
Назва : Эффективность глазных капель Травинор® и Дорзитим® в лечении первичной открытоугольной глаукомы и некоторые биоморфометрические корреляции
Паралельн. назви :The effectiveness of Travinor® and Dorzitim® eye drops in the treatment of primary open-angle glaucoma and some biomorphometric correlations
Місце публікування : Архів офтальмології України. - 2019. - Т. 7, № 1. - С. 57-63 (Шифр АУ44/2019/7/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
Предметні рубрики: Травинор-- прием-- тер прим
Дорзитим-- прием-- тер прим
MeSH-головна: ГЛАУКОМА ОТКРЫТОУГОЛЬНАЯ -- GLAUCOMA, OPEN-ANGLE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ФАКТОРЫ РИСКА -- RISK FACTORS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- DRUG THERAPY, COMBINATION
ГЛАЗНЫЕ КАПЛИ -- OPHTHALMIC SOLUTIONS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ЭЛЕКТРОННО-ЗОНДОВЫЙ МИКРОАНАЛИЗ -- ELECTRON PROBE MICROANALYSIS
Анотація: Эффективное снижение внутриглазного давления является залогом достижения целевого давления. Цель исследования: изучить эффективность препарата Травинор® (травопрост 0,004%) и комбинированного антиглаукомного препарата Дорзитим® (дорзоламида гидрохлорид 2% + тимолола малеат 0,5%) в лечении первичной открытоугольной глаукомы, а также определить морфометрические корреляции параметров зрительного нерва и центральной толщины роговицы у пациентов с разными стадиями первичной открытоугольной глаукомы. Материалы и методы. В исследование вошли 45 пациентов (90 глаз) с впервые выявленной открытоугольной глаукомой І, ІІ и ІІІ стадии. Пациентам с внутриглазным давлением (ВГД) до 24 мм рт.ст. включительно был назначен Травинор® в качестве монотерапии, а при большем ВГД — комбинации Травинора® с тимололом 0,5% или Травинора® с Дорзитимом®. Учет показателей ВГД проводили через одну, две и три недели. Результаты. Динамика снижения ВГД на монотерапии Травинором® составила 8,54 мм рт.ст. за 1 месяц наблюдения (с 24,81 ± 0,93 мм рт.ст. до 16,27 ± 0,44 мм рт.ст. (p 0,01; n Ефективне зниження внутрішньоочного тиску (ВОТ) є запорукою досягнення цільового тиску. Мета дослідження: вивчити ефективність препарату Травінор® (травопрост 0,004%) і комбінованого антиглаукомного препарату Дорзитим® (дорзоламіду гідрохлорид 2% + тимололу малеат 0,5%) у лікуванні первинної відкритокутової глаукоми, а також визначити морфометричні кореляції параметрів зорового нерва і центральної товщини рогівки в пацієнтів із різними стадіями первинної відкритокутової глаукоми. Матеріали та методи. У дослідження увійшли 45 пацієнтів (90 очей) зі вперше виявленою відкритокутовою глаукомою І, ІІ і ІІІ стадії. Пацієнтам із внутрішньоочним тиском до 24 мм рт.ст. включно був призначений Травінор® як монотерапія, а при більшому ВОТ — комбінації Травінору® з тимололом 0,5% або Травінору® з Дорзитимом®. Облік показників ВОТ проводили через один, два і три тижні. Результати. Динаміка зниження ВОТ на монотерапії Травінором® становила 8,54 мм рт.ст. за 1 місяць спостереження (з 24,81 ± 0,93 мм рт.ст. до 16,27 ± 0,44 мм рт.ст. (p 0,01; n Effective reduction of intraocular pressure (IOP) is the basis for achieving the target pressure. Purpose was to evaluate the effectiveness of Travinor® (travoprost 0.004%) and the combined antiglaucoma drops Dorzitim® (dorzolamide hydrochloride 2% + timolol maleate 0.5%) in the treatment of primary open-angle glaucoma and also to determine the morphometric correlations of the optic nerve parameters and the central corneal thickness in patients with different stages of primary open-angle glaucoma. Materials and methods. The study included 45 patients (90 eyes) with newly diagnosed open-angle glaucoma stages І, ІІ and ІІІ. Patients with IOP up to 24 mmHg inclusive were prescribed Travinor® as monotherapy, and in greater IOP — the combination of Travinor® with 0.5% timolol or Travinor® with Dorzitim®. IOP parameters were evaluated one, two and three weeks after. Results. The dynamics of IOP reduction on Travinor® monotherapy was 8.54 mmHg within one month of observation (from 24.81 ± 0.93 mmHg to 16.27 ± 0.44 mmHg (p 0.01, n
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Зябліцев С. В., Чернобривцев О. П., Зябліцев Д. С., Стародубська О. О., Абряхімова Ц. Б.
Назва : Патогенетична роль ендотеліну-1 та поліморфізму його рецепторів при цукровому діабеті 2-го типу
Місце публікування : Фізіологічний журнал. - К., 2019. - Том 65, N 2. - С. 22-30 (Шифр ФУ6/2019/65/2)
MeSH-головна: ДИАБЕТ САХАРНЫЙ, ТИП 2 -- DIABETES MELLITUS, TYPE 2
РЕЦЕПТОРЫ ЭНДОТЕЛИНА -- RECEPTORS, ENDOTHELIN
ЭНДОТЕЛИН-1 -- ENDOTHELIN-1
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
АЗОТА ОКСИДЫ -- NITROGEN OXIDES
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
БОЛЕЗНЬ, ИНДЕКС СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ -- SEVERITY OF ILLNESS INDEX
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ АНГИОПАТИИ -- DIABETIC ANGIOPATHIES
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ НЕФРОПАТИИ -- DIABETIC NEPHROPATHIES
ДИАБЕТИЧЕСКИЕ ОСЛОЖНЕНИЯ -- DIABETES COMPLICATIONS
Анотація: Метою дослідження було визначення патогенетичної ролі ендотеліну-1 (ЕТ1) та зв’язку поліморфізмів rs6842241 гена EDNRA та rs5351 гена EDNRB з цукровим діабетом 2-го типу (ЦД2Т) та його ускладненнями в когорті українських хворих. Обстежено 152 хворих віком 53,9 ± 8,4 років та 95 осіб контрольної групи. Генетичні поліморфізми визначали методом полімеразної ланцюгової реакції у реальному часі (TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology; США). Було показано наявність зв’язку підвищеного вмісту у крові ЕТ1 (у 3,7-4,7 раза ) та оксиду азоту (NO; у 1,4-1,5 раза) з прогресуванням захворювання. Приріст вмісту ЕТ1 був пов’язаний з розвитком ретино-, нефропатії за рівнями мікроальбумінурії та швидкістю клубочкової фільтрації, сенсорної полінейропатії та артеріальної гіпертензії, а NO — з артеріальною гіпертензією та макроангіопатією нижніх кінцівок. Поліморфізми генів ендотелінових рецепторів мали зв’язок з розвитком ЦД2Т: для rs6842241 підвищення ризику було асоційовано з мінорною алеллю А (відношення шансів 1,87; 95 % вірогідний інтервал 1,20-2,92; P = 0,005); для rs5351 — з предковою алеллю С (відношення шансів 1,54; 95 % вірогідний інтервал 1,05-2,25; P = 0,026). Ці алелі визначали достеменно більш високий вміст у крові ЕТ1. Крім того, алель ризику А rs6842241 сприяла більшим значенням індексу маси тіла, систолічного і діастолічного тиску та вмісту у крові тригліцеридів порівняно з алеллю С. Носії алелі ризику С rs5351 хворіли на три роки довше, у них були більший вміст у крові сечовини і креатиніну, рівень мікроальбумінурії та менша швидкість клубочкової фільтрації, ніж у носіїв алелі Т. Таким чином, через безпосередній вплив на клініко-лабораторні показники та розвиток ускладнень, rs6842241 та rs5351 погіршували тяжкість ЦД2Т.
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Андрущенко Т. А., Гончаров С. В., Досенко В. Є.
Назва : Генетична схильність до бронхолегеневої патології у працівників шкідливих і небезпечних галузей промисловості: аналіз п’яти поліморфізмів генів, репарації ДНК
Місце публікування : Фізіологічний журнал. - К., 2018. - Том 64, N 4. - С. 12-19 (Шифр ФУ6/2018/64/4)
MeSH-головна: ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ БОЛЕЗНИ -- RESPIRATORY TRACT DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ДНК РЕПАРАЦИЯ -- DNA REPAIR
ДНК РЕПАРАЦИИ ФЕРМЕНТЫ -- DNA REPAIR ENZYMES
ГЕНЕТИЧЕСКИХ АССОЦИАЦИЙ ИССЛЕДОВАНИЯ -- GENETIC ASSOCIATION STUDIES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION
Анотація: Вивчали розподіл частот генотипів генів XPD (rs13181, rs799793), ERCC1 (rs11615), XRCC3 (rs861539) і XRCC1 (rs25487) у працівників шкідливих і небезпечних галузей промисловості (шахтарі і працівники азбестоцементних заводів (n=214) для виявлення маркерів ризику розвитку бронхолегеневої патології. У 90 осіб хворих на бронхолегеневу патологію і 124 осіб, що працюють у тих самих умовах, але без захворювань дихальної системи, методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі визначено поліморфізми генів репарації ДНК: XPD (rs13181, rs799793), ERCC1 (rs11615), XRCC1 (rs25487) і XRCC3 (rs861539). Встановлено генотипи, асоційовані з ризиком розвитку бронхолегеневої патології: XPD•С/С (rs13181) (Р≤0,04, χ²=4,11; OR=2,13; 95%CI: 0,96-4,78), XRCC1•A/A (rs25487) (Р≤0,009, χ²=6,73; OR=3,31; 95%CI: 1,20-9,47). Також визначено генотипи, які можливо сприяють резистентності до розвитку зазначених захворювань: XPD•А/С (rs13181) (Р≤0,03, χ²=4,48; OR=0,55; 95%CI: 0,30-0,99), XRCC1•G/A (rs25487) (Р≤0,04, χ²=4,16; OR=0,56; 95%CI: 0,31-1,02). Отримані результати вказують про значення поліморфізмів генів репарації ДНК у формуванні бронхолегеневої патології певних професійних груп, що відкриває перспективи для розробки сучасних заходів профілактики
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бучинська Л. Г., Глущенко Н. М., Несіна І. П.
Назва : Визначення індивідуального генетичного ризику виникнення злоякісних пухлин у родичів хворих на рак ендометрія
Місце публікування : Онкология. - Київ, 2018. - Том 20, N 4. - С. 245-249 (Шифр ОУ3/2018/20/4)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: ЭНДОМЕТРИЯ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- ENDOMETRIAL NEOPLASMS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
РИСКА ОЦЕНКА -- RISK ASSESSMENT
СЕМЬИ ЗДОРОВЬЕ -- FAMILY HEALTH
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Мета: проаналізувати сімейні історії раку і оцінити персоніфікований генетичний ризик виникнення онкологічної патології у родичів І і ІІ ступеня спорідненості хворих на рак ендометрія (РЕ). Об’єкт і методи: клініко-генеалогічні карти і родоводи, створені при обстеженні 526 осіб Київського регіону з морфологічно підтвердженим діагнозом РЕ, які перебували на лікуванні у відділенні онкогінекології Національного інституту раку МОЗ України. Методи: клініко-генеалогічний, математичної статистики. Результати: на підставі аналізу результатів клініко-генеалогічного дослідження визначено ряд закономірностей, які дозволили розробити алгоритм визначення генетичного ризику (Rс) виникнення онкологічної патології у членів родин хворих на РЕ. Цей показник оцінювали наступним чином: ризик розвитку раку вважали високим при значеннях показників Rс 6,7% — для родичів молодше 50 років та 7,3% — для родичів старше 50 років. Виявлено тенденцію до підвищення генетичного ризику розвитку раку і визначено його числовий еквівалент у відсотках для родичів пробандів хворих на РЕ при агрегації у їх родоводах онкологічної патології різного генезу. Висновок: визначення персоніфікованого генетичного ризику виникнення онкологічної патології, який ґрунтується на сімейній історії раку, надасть можливість своєчасно виявляти осіб з підвищеним ризиком розвитку цього захворювання та призначати їм діагностично-лікувальні заходи на етапі передклінічної маніфестації хвороби
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кузнєцов В. В., Єгорова М. С., Ларіна Н. В.
Назва : Генетичні аспекти ішемічного інсульту
Паралельн. назви :Genetic aspects of ischemic stroke
Місце публікування : Журнал неврології ім. Б.М. Маньковського. - 2018. - N 1. - С. 69-80 (Шифр ЖУ17/2018/1)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ИНСУЛЬТ -- STROKE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ВОЗРАСТНЫЕ ФАКТОРЫ -- AGE FACTORS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ПРОФИЛАКТИЧЕСКАЯ МЕДИЦИНА -- PREVENTIVE MEDICINE
Анотація: У статті описано поліморфізм генетичних і вікових чинників ризику розвитку ішемічного інсульту та їх взаємодія з чинниками середовища. Дослідження дасть можливість виявити нові гени, які детермінують схильність до судинних захворювань мозку, що дозволить проводити ефективнішу первинну профілактику церебральних інфарктів
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кривомаз Т.
Назва : Генетические предпосылки синдрома Туретта
Місце публікування : Фармацевт практик. - 2018. - № 4. - С. 12-13 (Шифр ФУ17/2018/4)
MeSH-головна: ТУРЕТТА СИНДРОМ -- TOURETTE SYNDROME
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY
Анотація: Частота синдрома Туретта составляет 0,3–0,9%. Если родители ребенка больны, то риск возникновения этого заболевания у него повышается в 60 раз. Изучение генетической подоплеки синдрома не только раскрывает причинно-следственные механизмы развития патологии, но и помогает в лечении целого ряда нейропсихических расстройств
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Andrushchenko T. A., Goncharov S. V., Dosenko V. E.
Назва : Correlations between polymorphisms of double-strand break DNA repair genes and risk of bronchopulmonary pathology development in hazardous industries workers
Місце публікування : Фізіологічний журнал. - К., 2018. - Том 64, N 5. - С. 26-31 (Шифр ФУ6/2018/64/5)
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ДЫХАТЕЛЬНЫХ ПУТЕЙ БОЛЕЗНИ -- RESPIRATORY TRACT DISEASES
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ В РЕАЛЬНОМ ВРЕМЕНИ -- REAL-TIME POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ДНК ДВУХСПИРАЛЬНОЙ РАЗРЫВЫ -- DNA BREAKS, DOUBLE-STRANDED
АТАКСИИ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИИ МУТИРОВАННЫЕ БЕЛКИ -- ATAXIA TELANGIECTASIA MUTATED PROTEINS
SNRNP КОРОВЫЕ БЕЛКИ -- SNRNP CORE PROTEINS
ПРОТЕИНКИНАЗЫ -- PROTEIN KINASES
Анотація: Вивчено розподіл алельних варіантів поліморфізмів XRCC7(rs7003908) і ATM (rs664677), що кодують репарацію двониткових розривів ДНК, у професійній групі працівників азбестоцементних заводів і шахтарів (п=215). Ці поліморфізми е визнаними маркерами онкопатологій різноманітних типів і локалізацій, а також маркерами радіочутливості/резистентності до впливу іонізуючого випромінювання. Досліджували працівників азбестоцементних заводів і шахтарів в анамнезі у яких наявна бронхолегенева патологія, групу контролю склали працівники без захворювань дихальної системи. Методом полімеразної ланцюгової реакції в реальному часі визначали генотипи генів XRCC7(rs7003908) та ATM (rs664677). Встановлено, що мінорний генотип АТМ•Т/Т (OR=2,48; 95%СІ: 1,16-5,31; ?²=6,61; Р‹0,01) асоційований з ризиком розвитку бронхолегеневої патології, а також, що домінантний алель ATM•A (OR=0,69; 95% СІ: 0,46-1,04) і генотипи: домінантні гомозиготи АТМ•А/А (OR=0,83; 95%СІ: 0,45-1,54), гетерозиготи АТМ•А/Т (OR=0,67; 95%СІ: 0,38-1,21) зумовлюють резистентність до розвитку бронхолегеневої патології у групі працівників зі шкідливими і небезпечними умовами праці. Аналіз розподілу частот алельних варіантів гена XRCC7 (rs7003908) свідчить про відсутність зв’язку даного поліморфізму з ризиком розвитку захворювань дихальної системи. Отримані результати вказують на значення поліморфізму гена ATM (rs664677) репарації двониткових розривів ДНК у розвитку хвороб дихальної системи у працівників шкідливих і небезпечних галузей промисловості.
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чертенко Т. Н., Яковцова И. И.
Назва : Иммунный профиль диффузных астроцитарных опухолей высокой степени злокачественности и его влияние на развитие рецидивов
Місце публікування : Art of Medicine. - 2018. - N 2. - С. 87-93 (Шифр АУ50/2018/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: АСТРОЦИТОМА -- ASTROCYTOMA
ГЛИОБЛАСТОМА -- GLIOBLASTOMA
ИММУННОЙ СИСТЕМЫ ПРОЦЕССЫ -- IMMUNE SYSTEM PROCESSES
РЕЦИДИВ -- RECURRENCE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Наша работа была направлена на изучение иммунного профиля диффузных астроцитарных опухолей высокой степени злокачественности с целью выявления факторов, влияющих на прогноз данного заболевания. Для этого мы отобрали 30 случаев впервые выявленных глиобластом и анапластических астроцитом. Материал был разделен на 2 группы: 15 случаев опухолей, которые дали рецидив в течение года после операции и 15 случаев опухолей, не давших рецидива или летального исхода в течение года после операции. Изучались клинические данные пациентов, гистологическая структура опухолей и экспрессия маркеров CD3, CD4, CD8 и СD68. В результате исследования мы получили следующие данные: опухоли с иммунным профилем СD3(0-1)/CD4(2-3)/CD8(2-3) имеют меньшую вероятность рецидива в течение года (критерий Фишера = 0,01869, р 0,05); достоверно чаще рецидивируют в течение года опухоли с экспрессией СD68(2-3) (критерий Фишера
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Lozynska L. Y., Plawski A., Lozynska M. R., Vytvytskyi I., Lozynskyi R. Y., Prokopchuk N., Tretiak B.
Назва : Variant of rare hermansky — pudlak syndrome associated with granulomatous colitis: diagnostics clinical course and treatment
Місце публікування : Экспериментальная онкология. - 2018. - Т. 40, № 1. - С. 73-78 (Шифр ЕУ12/2018/40/1)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ХЕРМАНСКОГО-ПУДЛАКА СИНДРОМ -- HERMANSKI-PUDLAK SYNDROME
ГЕНОТИП -- GENOTYPE
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ТОЛСТАЯ КИШКА -- INTESTINE, LARGE
ПРОДРОМАЛЬНЫЕ СИМПТОМЫ -- PRODROMAL SYMPTOMS
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS
Анотація: To study the relationship between the genotype and the phenotype in the patients with Hermansky — Pudlak syndrome (HPS) associated with granulomatous colitis; to monitor clinical course of the disease for adequate treatment, cancer surveillance and genetic counseling. Materials and Methods: The diagnosis of HPS is established by physical examination, chest X-ray, computed tomography, endoscopic examination with biopsy, and laboratory tests, including histology, baseline laboratory blood, urine and feces tests, determination of ASCA-C and ANCA antibodies using an ELISA. Molecular genetic testing for HPS gene mutations, R702W, G908R, L1007fs and P268S mutations in NOD2 gene, and TaqI variant of the VDR gene were carried out. Results: We report 2 cases of HPS from unrelated families. Both were complicated by inflammatory bowel disease with pathologic features of Crohn’s disease refractory to antibiotics and corticosteroids. One patient (family 1) with Ashkenazi Jewish ancestry had pathogenic variant of the HPS-4 gene in exon 8, mutation P268S of NOD2 genes and “Tt” genotype of TaqI variant of the VDR gene. Another patient (family 2) carried two mutations P268S and G908R of NOD2 gene, and had a large paraovarian cyst diagnosed. No consistent success with the standard medical therapy, used for treating granulomatous colitis, associated with HPS, in presented cases was achieved. Patients needed surgical interventions at a young age and a long-term surveillance of the probable development of tumors and other complications. Azathioprine at 2 mg/kg/day and mesalazine 3 g/day were used with some positive effect for prevention of Crohn’s disease postoperative recurrence. Conclusion: The occurrence of perianal lesions, the histopathological findings and the results of the molecular genetic analysis confirmed the mutations P268S and G908R of NOD2 gene in these cases suggest that HPS was truly associated with Crohn’s disease variant with early onset and severe course. The search for the molecular causes of the disease in some individuals may help in the development of new therapeutic and surgical approaches, as well in the improvement of understanding of premalignant inflammatory conditions in a large bowel
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Педан Л. Р., Гончарова Р. Й., Качко Г. О., Омельченко Е. М., Тимченко О. І., Поканевич Т. М., Попович Л. В.
Назва : Спадкова патологія людини і геномна нестабільність
Паралельн. назви :Human hereditary pathology and genomic instability
Місце публікування : Довкілля та здоров’я. - 2018. - № 2. - С. 4-9 (Шифр ДУ9/2018/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Мета: оцінка значення хромосомної нестабільності як чинника, що викликає вроджені і спадкові захворювання. Матеріали та методи. Проаналізовано 160295 випадків (дані статистичної звітності МОЗ України, ф. 49 "Звіт медико-генетичного центру (консультації, кабінету)" в 2000-2015 рр .; 2090 випадків (дані моніторингу, який проводиться в Київській області) в 1999-2003 і в 2009- 2015 рр; 6899 випадків (дані медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру в Житомирській області) в 1998-2015 рр. Результати. В Україні з року в рік діагностуються множинні вроджені вади розвитку, які в дійсності приховують недіагностовані синдроми, такі як синдром Ніймеген, Луї-Бар і багато інших. Загалом випадки синдромів хромосомної нестабільності являються поодинокими, а структура множинних вроджених вад розвитку на всій території України в 2000-2015 рр. перебувала в діапазоні 3,5-4,6% (за даними Ф. 49 МОЗ України), в Київській області - до 7% в 1999-2003 і 2009-2015 рр. (за даними генетичного моніторингу), в Житомирській області - до 17% в 1998-2015гг. (за даними медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру). Висновок. В ході проведених досліджень підтверджено, що можливим віддаленим ефектом впливу радіаційного опромінення може бути хромосомная нестабільність, що було раніше встановлено в ході натурних і експериментальних досліджень. До спадкових захворювань, об'єднаним в групу синдромів хромосомної нестабільності, відносяться анемія Фанконі, атаксія телеангіектазія, синдроми Блума, Ніймеген, Коккейна, Вернера пігментного ксеродерма. З огляду на низький рівень спадкових захворювань, об'єднаних в групу СХН, дослідження віддалених ефектів хромосомної нестабільності вимагають подальшого поглиблення аналізу з укрупненням тимчасових або просторових характеристикObjective: We estimated the value of chromosomal instability as a factor that caused the congenital or hereditary diseases. Materials and methods: We analyzed160295 cases (statistical data of the Ministry of Public Health of Ukraine, F. 49 “Report of Medico-Genetic Center (consultations, cabinet)” in 2000-2015; 2090 cases (monitoring data, performed in Kyiv oblast) in 1999-2003 and 2009-2015; 6899 cases (monitoring data of medico-genetic department of the diagnostic center of Zhytomyr oblast) in 1998 -2015. Results: In Ukraine, the multiple congenital malformations are diagnosed from year to year which really hide undiagnosed syndromes, such as the Nijmegen, Louis Bar syndromes and many others. In general, the cases of chromosomal instability syndromes were single, and the structure of multiple congenital malformations at the whole territory of Ukraine was in the range of 3.5-4.6 % (according to the data of F. 49 Ministry of Public Health of Ukraine)in 2000-2015, in Kyiv oblast – up to 7 % (according to the data of genetic monitoring)in 1999-2003 and 2009-2015, in Zhytomyr oblast – up to 17 % (according to the data of medico-genetic department of the diagnostic center in Zhytomyr oblast) in 1998-2015. Conclusions : In the course of the research, it was confirmed that the chromosomal instability may have been a possible remote effect of radiation exposure which had been previously established in the field and experimental studies. The Fanconi anemia, ataxia telangiectasia, the Bloom, Nijmegen, Cocaine syndromes and pigmented xeroderma, as well as the Werner's syndrome, fall in the hereditary diseases united in to a group of the syndrome of chromosomal instability (SCI). Taking into account a low level of hereditary diseases, united into the SCI group, the research of the remote effects of chromosomal instability require the further deepening of the analysis with the consolidation of temporal and spatial characteristics
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Губергриц Н. Б., Беляева Н. В., Клочков А. Е., Фоменко П. Г.
Назва : Наследственный панкреатит: обзор литературы и первый случай диагностики в Украине
Паралельн. назви :Hereditary pancreatitis: a brief review and the first case of diagnosis in Ukraine
Місце публікування : Сучасна гастроентерологія. - 2017. - № 6. - С. 58-72 (Шифр СУ10/2017/6)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ПОДЖЕЛУДОЧНАЯ ЖЕЛЕЗА -- PANCREAS
ПАНКРЕАТИТ -- PANCREATITIS
КАТИОНОВ ТРАНСПОРТА БЕЛКИ -- CATION TRANSPORT PROTEINS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ТРИПСИНОГЕН -- TRYPSINOGEN
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Приведен обзор литературы, посвященный основным генетическим мутациям, приводящим к развитию панкреатита. Проанализирован патогенез наследственного панкреатита и высокий риск развития рака поджелудочной железы при этом заболевании. Описано собственное клиническое наблюдение кальцифицирующего панкреатита, развившегося у пациентки с мутацией гена катионического трипсиногена. Обсуждены тактика лечения и наблюденияНаведено огляд літератури, присвячений головним генетичним мутаціям, які призводять до розвитку панкреатиту. Проаналізовано патогенез спадкового панкреатиту і високий ризик розвитку раку підшлункової залози при цьому захворюванні. Описано власне клінічне спостереження кальцифікуючого панкреатиту, який виник у пацієнтки з мутацією гена катіонічного трипсиногена. Обговорено тактику лікування та спостереження
Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80 81-100 101-121

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)