Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Книги (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Гены BRCA1<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 14
Показані документи з 1 по 14

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Смирнова Т. Ю., Поспехова Н. И., Любченко Л. Н.
Назва : Высокая частота мутации в генах BRCA1 и BRCA2 при раке яичников
Місце публікування : Бюллетень экспериментальной биологии и медицины: Междунар. науч.- практ. журн./ Рос. АМН. - 2007. - Т. 142, № 7. - С. 93-95 (Шифр БР31/2007/142/7)
Примітки : Библиогр.: с. 95-95
Предметні рубрики: Яичников новообразования-- генет
Гены BRCA1
Мутация-- генет
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бермишева М. А., Зиннатуллина Г. Ф., Ганцев Ш. Х.
Назва : Частота выявления мутации 5382insC гена BRCA1
Місце публікування : Вопросы онкологии. - СПб., 2008. - Т. 54, № 1. - С. 31-33 (Шифр ВР55/2008/1)
Предметні рубрики: Молочной железы новообразования-- генет
Гены BRCA1
Мутация
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Берштейн Л. М.
Назва : Сравнительная эндокринология семейного и BRCA-опосредованного рака молочной железы (обзор)
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2009. - Т. 55, № 2. - С. 127-135 (Шифр ВР55/2009/55/2)
Предметні рубрики: Молочной железы новообразования-- женск-- генет-- метаб
Гены BRCA1
Эндокринная система-- женск
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Берштейн Л. М., Улыбина Ю. М., Пожарисский К. М., Имянитов Е. Н.
Назва : Анализ полиморфизма генов субстрата рецептора инсулина-1 и ферментов биосинтеза и метаболизма эстрогенов у больных раком молочной железы - носительниц мутаций BRCA1
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2009. - Т. 55, № 2. - С. 158-164 (Шифр ВР55/2009/55/2)
Предметні рубрики: Молочной железы новообразования-- генет
Гены BRCA1
Полиморфизм (генетический)
Эстрогены-- метаб
Инсулинорезистентность
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бит-Сава Е. М., Белогурова М. Б., Имянитов Е. Н., Баландов С. Г. , Корнюшин О. В. , Борисов М. К.
Назва : Методы хирургической профилактики рака молочной железы и рака яичников у носителей BRCA мутаций (обзор)
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 2. - С. 5-11 (Шифр ВР55/2013/59/2)
MeSH-головна: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Городнова Т. В., Максимов С. Я., Гусейнов К. Д., Имянитов Е. Н.
Назва : Оценка эффективности платиносодержащей химиотерапии у больных раком яичников носительниц мутаций в гене BRCA1/2
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2014. - T. 60, № 3. - С. 339-342 (Шифр ВР55/2014/60/3)
MeSH-головна: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
ЦИСПЛАТИН -- CISPLATIN

Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Палійчук О. В., Россоха З. І.
Назва : Значення мутації 5382 insС у гені BRCA 1 у розвитку спадкових і первинно-множинних пухлин
Місце публікування : Галицький лікарський вісник. - 2015. - Т. 22, № 4. ч.2. - С. 91-93 (Шифр ГУ1/2015/22/4. ч.2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: НОВООБРАЗОВАНИЯ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- NEOPLASMS, MULTIPLE PRIMARY
НАСЛЕДСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ СИНДРОМ -- HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER SYNDROME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- GENETIC MARKERS
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чайка К. В., Жихарський Р. В., Камінський А. В., Сербенюк А. В.
Назва : Сучасні погляди на канцерогенез епітеліального раку яєчників (огляд літератури)
Місце публікування : Здоровье женщины. - 2015. - № 4. - С. 52-56 (Шифр ЗУ3/2015/4)
MeSH-головна: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
МАТОЧНЫЕ ТРУБЫ -- FALLOPIAN TUBES
ГЕНЫ BCL-2 -- GENES, BCL-2
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫ КАК ТЕМА -- REVIEW LITERATURE AS TOPIC
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Палійчук О. В.
Назва : Мутації в генах brca1 та brca2 у хворих із первинно-множинними пухлинами
Паралельн. назви :Brca1 and brca2 genes mutations in patients with multiple primary tumors
Місце публікування : Репродуктивная эндокринология. - 2016. - № 1. - С. 68-71 (Шифр РУ6/2016/1)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
НОВООБРАЗОВАНИЯ ПЕРВИЧНО-МНОЖЕСТВЕННЫЕ -- NEOPLASMS, MULTIPLE PRIMARY
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лисица В.
Назва : Обновленные рекомендации NCCN по диагностике наследственных форм рака молочной железы и яичников
Місце публікування : Мед. аспекты здоровья женщины. - К., 2016. - № 5. - С. 5-8 (Шифр МУ69/2016/5)
MeSH-головна: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
МУТАЦИЯ -- MUTATION
ЭПИДЕМИОЛОГИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EPIDEMIOLOGIC STUDIES
Анотація: Национальная комплексная онкологическая сеть (National Comprehensive Cancer Network, NCCN) США является объединением ведущих онкологических центров, деятельность которых направлена на оказание помощи больным, проведение исследований и образование медицинских работников. Основанные на доказательствах практические рекомендации NCCN получили широкое признание медицинской общественности. Предлагаем вашему вниманию обзор обновленной версии (2016) руководства NCCN касательно ведения пациенток с наследственно обусловленным раком молочной железы (РМЖ) и раком яичников (РЯ).
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лисица В.
Назва : Скрининг наследственно обусловленного рака в повседневной практике гинеколога
Місце публікування : Мед. аспекты здоровья женщины. - К., 2016. - № 5. - С. 9-12 (Шифр МУ69/2016/5)
MeSH-головна: МИОМА -- MYOMA
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
МУТАЦИЯ -- MUTATION
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ -- PREGNANCY COMPLICATIONS, NEOPLASTIC
КОНТРАЦЕПЦИЯ -- CONTRACEPTION
ТАЗОВЫЕ БОЛИ -- PELVIC PAIN
Анотація: На сегодняшний день роль генетических факторов в развитии рака не подвергается сомнению. Настороженность врача и пациентки при наследственности, отягощенной тем или иным онкологическим заболеванием, позволяет проводить эффективные мероприятия по активной профилактике рака. Предлагаем вашему вниманию обзор статьи Sh. G. Snow из Медицинской школы Фейнберга Северо-Западного университета (Чикаго, США), посвященной вопросам диагностики наследственных форм рака.
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мотузюк І. М., Сидорчук О. І., Костюченко Є. В., Ковтун Н. В., Ляшенко А. О.
Назва : Досвід хірургічного лікування хворих на спадковий BRCA1/2-асоційований рак молочної залози
Місце публікування : Онкология. - Киев, 2019. - Том 21, N 1. - С. 44-49 (Шифр ОУ3/2019/21/1)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
МАСТЭКТОМИЯ -- MASTECTOMY
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
Анотація: Рак молочної залози (РМЗ) віднесено до найбільш вагомих медичних проблем сучасності. Одним із напрямків покращення діагностики РМЗ на ранніх стадіях та підвищення ефективності лікування хворих є правильна профілактична робота (зокрема з жінками груп підвищеного та високого ризику), включаючи визначення специфічних для РМЗ мутацій. Мета: аналіз досвіду Національного інституту раку з оптимізації хірургічного лікування хворих на спадковий та сімейний РМЗ (у тому числі BRCA1/2-позитивний) з використанням реконструктивно-відновних та профілактичних операцій. Об’єкт і методи: досліджувана вибірка включає 221 пацієнтку з РМЗ стадії І–ІІІС (Т1–4N0–3M0), які отримували спеціальне лікування в 2008–2015 рр. та яким було рекомендовано дослідження на наявність BRCA1/2 мутацій. Критеріями залучення у дослідження були діагностування РМЗ у віці до 40 років (підгрупа молодого віку, «МВ»); синхронний або метахронний первинно-множинний РМЗ (підгрупа «ПМРМЗ»); онкологічно обтяжений сімейний анамнез (підгрупа «ОСА»). Мутації BRCA1/2 визначали за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в ліцензованих лабораторіях. Усім хворим проведено відповідне хірургічне та спеціальне лікування (променева терапія, неоад’ювантна та ад’ювантна хіміотерапія) згідно з національними стандартами. Результати: мутації BRCA1/2 виявлено у 25 хворих (11,3%), що склали основну групу; до контрольної групи увійшли 196 пацієнток. Залежно від чинників підвищеного ризику розвитку РМЗ всі пацієнтки розподілилися наступним чином: «ПМРМЗ» — 60 (27,1%); «МВ» — 66 (29,9%); «ОСА» — 95 (43,0%); розподіл пацієнток в основній і контрольній групах був практично однаковим. За частотою виявлення BRCA1/2 мутацій різниця між підгрупами недостовірна. Основна та контрольна групи були зіставні за розподілом за стадіями РМЗ. У контрольній групі у 55,1% пацієнток виконано мастектомію, 44,9% — квадрантектомію. При обранні тактики лікування у пацієнток основної групи до уваги брали стан контралатеральної молочної залози. У 96,0% випадків проводили мастектомію (радикальну за Мадденом або підшкірну), в 4% — органозберігаючі операції. У 88,0% випадків операції були з реконструкцією власними тканинами (20,0%) або імплантами (68,0%). За необхідності виконували мамопластику або ліпофілінг. При спостереженні протягом 3 років загальна частка рецидивів — 3,2% (основна група 4,0%, контрольна — 3,1%), віддалених метастазів — 14,0% (4,0 і 15,3% відповідно; р 0,05). В основній групі рецидиви та метастази встановлено лише в підгрупі «ПМРМЗ», у контрольній групі — в усіх підгрупах з переважанням підгруп «МВ» та «ОСА». Висновки: з урахуванням світової практики, результатів доказової медицини та власних даних варіантом вибору оперативного лікування при спадковому РМЗ (у тому числі з мутаціями BRCA1/2) можна вважати виконання двосторонньої мастектомії з одномоментною реконструкцією молочних залозBreast cancer (BC) is one of the major health problems of our time. One of the ways to improve the level of BC early diagnostics is to effectively realize preventive work and to properly manage high risk groups of population, especially hereditary BC mutations carriers. Aim: to analyze the experience of the National Cancer Institute in optimizing the surgical treatment of hereditary and familial BC patients (i.e. BRCA1/2-positive) with the use of risk-reducing and reconstructive surgery. Object and methods: the research sample includes 221 BC patients stage I–IIIC (T1–4N0–3M0) who received special treatment in 2008–2015, and who were recommended to have genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations. The criteria for engaging in the study were the diagnosis of BC in the age group under 40 years; synchronous or metachronous primary multiple BC; family history of cancer. BRCA1/2 mutations were being detected using polymerase chain reaction method in licensed laboratories. All patients had appropriate special treatment (surgical treatment, neoadvocative or/and adjuvant chemotherapy, radiation therapy) in accordance with national standards. Results: BRCA1/2 mutations were detected in 25 patients (11.3%), which were included to the main group; the control group included other 196 patients. Depending on the BC genetic risk factor all patients were distributed as following: primary multiple BC — 60 (27.1%); young age patients — 66 (29.9%); positive family history patients — 95 (43.0%); the distributions of patients in the main and the control group were not different. There was no difference between subgroups by the frequency of BRCA1/2 mutation detection (p 0.05). In the control group, 55.1% of patients had mastectomy, 44.9% — breast-conserving surgery. In the main group, the state of the contralateral breast was taken into account while choosing the tactics of treatment. In 96.0% of cases, a mastectomy was performed (modified radical or skin/nipple-sparing mastectomy) and only in 4% of patients BCS was performed. All these patients had bilateral surgery. In 88.0% of the cases, the reconstruction surgery was done, using own tissues (20.0%) or implants (68.0%). If necessary, mammoplasty or lipofilling could have been done for correction. During 3 years of observation period, the overall relapse rate was 3.2% (main group — 4.0%, control group — 3.1%), the distant metastases rate was 14.0% (4.0 and 15.3%, respectively, p 0.05). In the main group, relapses and distant metastases were found only in the subgroup multiple primary BC patients. While in the control group relapses and distant metastases were found in all subgroups. Conclusion: taking into account the world’s practice, evidence-based medicine and our own results we can conclude that the most sufficient surgical treatment of hereditary BC (for BRCA1/2 mutation carriers) is bilateral mastectomy with immediate breast reconstruction.
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Захарцева Л. М., Яновицька М. О., Голобородько О. К., Шатрова К. М.
Назва : Тричі-негативний рак молочної залози: молекулярно-генетичні особливості та прогностичні фактори (огляд літератури та аналіз власних даних)
Паралельн. назви :Triple-negative breast carcinoma: molecular and genetic characteristics and prognostic factors (literature review and own data analysis)
Місце публікування : Art of Medicine. - 2018. - N 3. - С. 59-62 (Шифр АУ50/2018/3)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ОБЗОР -- REVIEW
ТРОЙНОЕ НЕГАТИВНОЕ НОВООБРАЗОВАНИЕ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ -- TRIPLE NEGATIVE BREAST NEOPLASMS
КАРЦИНОМА -- CARCINOMA
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Анотація: Група тричі-негативних карцином молочної залози, що не мають рецепторів до естрогену, прогестерону та ампліфікації HER2\neu, становить приблизно 10-15% від усіх карцином молочної залози і має найгірші показники виживаності. Ця група є гетерогенною за своїми морфологічними та молекулярними характеристиками, тому виділення підгруп тричі-негативних карцином за додатковими молекулярно-біологічними характеристиками є необхідним. Це дозволить індивідуалізувати лікування та знайти додаткові прогностичні факториБуло проведено багато спроб класифікації тричі-негативних карцином різними групами дослідників. Єдиної класифікації на сьогодні не створено. Проте завдяки генетичним дослідженням було виділено базальноподібний підтип, люмінальний андроген-позитивний варіант, які можуть давати додаткову інформацію щодо прогнозу або лікування. Можливим і доцільним також є визначення цих підгруп за допомогою сурогатних імуногістохімічних панелейТричі-негативні карциноми молочної залози часто асоційовані з порушенням експресії білка BRCA-1, діагностика якого також дає нові опції для лікування. Серед інших прогностичних факторів, що вивчаються, можна зазначити PD-L1 (дані щодо нього залишаються суперечливими), топоізомеразу Ⅱα. (TOP2A), роль якої доведена у встановленні чутливості до неоад’ювантної терапії, та ген-супресор пухлин p53, мутація якого корелює з нижчими показниками загальної та безрецидивної виживаності. Подальші дослідження для класифікації підгрупи тричі-негативних карцином з метою індивідуалізації лікування необхідні
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Paliychuk O. V., Polishchuk L. Z., Rossokha Z. I., Chekhun V. F.
Назва : Molecular-genetic models for prognosis of development of tumors of reproductive system in women with family history of cancer
Місце публікування : Экспериментальная онкология. - 2018. - Т. 40, № 1. - С. 59-67 (Шифр ЕУ12/2018/40/1)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS
РЕПРОДУКТИВНОЕ ЗДОРОВЬЕ -- REPRODUCTIVE HEALTH
ЖЕНЩИН ЗДОРОВЬЕ -- WOMEN'S HEALTH
ЛИНЧА СИНДРОМ II -- LYNCH SYNDROME II
ГЕНЫ СУПРЕССОРЫ ОПУХОЛЕВОГО РОСТА -- GENES, TUMOR SUPPRESSOR
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ -- MUTATION
РИСКА СТЕПЕНИ ОЦЕНКА -- RISK ADJUSTMENT
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: To develop a prognostic molecular genetic model for assessing the risk of development of benign and malignant tumors of female reproductive organs (FRO) in patients from cancer-affected families. Patients and Methods: The work presents the data on a comprehensive clinical examination of 210 women (90 patients with FRO cancer with aggregation of tumor pathology in families, 65 patients with benign pathology of FRO from cancer-affected families, 55 women — control group of healthy women without family history of cancer). Clinical genealogical analysis, morphological examination of tumors and molecular genetic studies of genomic DNA from peripheral blood and tumors were carried out. Results: It was established that in the families of patients with benign and malignant pathology of FRO, malignant tumors associated with Lynch II syndrome are observed. Based on the analysis of detected ESR-1, CYP 2D6*4 and mutations in BRCA1/2 genes in cancer patients and in patients with benign pathology, molecular genetic models have been developed to assess the individual risk of development of benign and malignant tumors of FRO. It has been established that these molecular genetic models and combinations of gene mutations and gene polymorphisms (SNP) by the intergene interaction that was analyzed, were found to be reliable in assessing the risk of benign and malignant pathology of the mammary gland and ovary. Conclusions: The model, which included the polymorphic variants of the T397C(ESR1)/CYP 2D6*4 genes was of the best predictive accuracy for the evaluation of the risk of benign tumors of the FRO (71.68%) and the highest reliability (p 0.001). At the same time, all identified models of intergene interaction in the development of malignant pathology of FRO were reliable, prognostically significant with high reproduction and almost identical accuracy (65.00–68.23%). The obtained results indicate a high informativeness of such molecular genetic indices as the polymorphism of ESR1 and CYP 2D6*4 genes and mutations in BRCA1/2 genes to assess the risk of benign or malignant tumors of FRO in families of patients with family history of cancer
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)