Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Кариотипирование<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 20
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-20

    Барашнев, Ю. И.
    Поиски объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна [Текст] / Ю. И. Барашнев, Л. А. Петрова, В. А. Бахарев // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2004. - Т. 49, № 1. - С. 30-34

Рубрики: Дауна синдром--диагн

   Пренатальная диагностика

   Ультрасонография пренатальная

   Кариотипирование

Дод.точки доступу:
Петрова, Л. А.
Бахарев, В. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Веропотвелян, М. П.
До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України [] / М. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84

MeSH-головна:
АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL (генетика)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Генетична основа ендокринної патології [Текст] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54. - Бібліогр.: с. 52-54

MeSH-головна:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, кровь)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Анотація: Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транскрипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози)
Дод.точки доступу:
Сорокман, Т. В.
Молдован, П. М.
Попелюк, Н. О.
Макарова, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом : использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH) [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 8. - С. 46-49

Рубрики: Дети

MeSH-головна:
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
Дод.точки доступу:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Куринная, О. С.
Воинова, В. Ю.
Юров, Ю. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих [Текст] / О. В. Зотова [и др.] // Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - № 5. - С. 17-23

Рубрики: Лейкоз лимфоцитарный острый

   Кариотипирование

   Хромосомные аберрации

   Прогноз

Дод.точки доступу:
Зотова, О. В.
Лук’янова, А. С.
Вальчук, М. О.
Кароль, Ю. С.
Горон, Н. Ю.
Басова, О. О.
Мішаріна, Ж. А.
Пєньковська-Греля, Б.
Логіновський, В. Є.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Дополнительные аномалии кариотипа при остром миелобластном лейкозе с транслокацией t (8; 21) [Текст] / Е. В. Флейшман, О. И. Сокова, А. В. Попа // Гематология и трансфузиология. - 2003. - Т. 48, № 2. - С. 10-13.

Рубрики: Лейкоз миелоцитарный острый

   Кариотипирование

Дод.точки доступу:
Флейшман, Е. В.
Сокова, О. И.
Попа, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка [Текст] / И. Н. Емец [и др.] // Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика)
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Емец, И. Н.
Руденко, Н. Н.
Куркевич, А. К.
Литвиненко, О. Н.
Галаган, В. А.
Кульбалаева, Ш. А.
Куракова, В. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Ковалев, В. В.
Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза [Текст] / В. В. Ковалев, Е. В. Кудрявцева, Т. Б. Третьякова // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Т. 14, № 1. - С. 19-21

MeSH-головна:
БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY (генетика, диагноз, патофизиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование)
Дод.точки доступу:
Кудрявцева, Е. В.
Третьякова, Т. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Лукина, Н. В.
    Эффективность комбинированного пренатального скрининга во ІІ триместре беременности в диагностике хромосомных аномалий у плода [Текст] / Н. В. Лукина, Е. А. Степанькова, Л. Л. Жученко // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2012. - Т. 12, № 4. - С. 59-65

Рубрики: Пренатальная диагностика

   Беременности триместр второй

   Хромосомные аномалии--эмбриол--диагн

   Кариотипирование

   Хромосомные аберрации

Дод.точки доступу:
Степанькова, Е. А.
Жученко, Л. Л.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Медико-генетичні аспекти репродуктивних утрат у І та ІІ триместрах вагітності в жінок з патологією перинатального періоду в анамнезі [Текст] / А. М. Шлемкевич [та ін.] // Здоровье женщины. - 2010. - № 2. - С. 96-98

Рубрики: Пренатальная диагностика

   Цитогенетический анализ

   Кариотипирование

Дод.точки доступу:
Шлемкевич, А. М.
Гулеюк, Н. Л.
Нечай, О. С.
Сєднева, І. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-20

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)