Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Кариотипирование<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 20
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-20

Веропотвелян, М. П.
До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України [] / М. П. Веропотвелян // Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84

MeSH-головна:
АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL (генетика)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Тавокина, Л. В.
Цитогенетическая диагностика : особенности постнатального кариотипирования [] / Л. В. Тавокина // Здоровье женщины. - 2015. - № 7. - С. 160-164

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Особенности иммунофенотипа бластных клеток у больных de novo острым миелоидным лейкозом с нормальным кариотипом и мутацией FLT3-ITD [Текст] / С. В. Грицаев [и др.] // Терапевтический архив. - 2014. - Т. 86, № 3. - С. 71-77

MeSH-головна:
(генетика, диагноз, иммунология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Дод.точки доступу:
Грицаев, С. В.
Мартынкевич, И. С.
Чубукина, Ж. В.
Петрова, Е. В.
Кострома, И. И.
Иванова, М. П.
Мартыненко, Л. С.
Потихонова, Н. А.
Бубнова, Л. Н.
Абдулкадыров, К. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола [Текст] / Д. А. Морозов [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 31-35

MeSH-головна:
ОВОТЕСТИКУЛЯРНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- OVOTESTICULAR DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МОШОНКА -- SCROTUM (ультрасонография)
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Морозов, Д. А.
Райгородская, Н. Ю.
Болотова, Н. В.
Пименова, Е. С.
Маслякова, Г. Н.
Цмокалюк, Е. Н.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2 [Текст] / С. Г. Ворсанова [и др.] // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68

Рубрики: Дети

   женский

   Описание случая

MeSH-головна:
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME (генетика, диагноз)
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY (генетика, диагноз)
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER (генетика, диагноз)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Дод.точки доступу:
Ворсанова, С. Г.
Юров, И. Ю.
Воинова, В. Ю.
Куринная, О. С.
Зеленова, М. А.
Демидова, И. А.
Улас, Е. В.
Юров, Ю. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Ковалев, В. В.
Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза [Текст] / В. В. Ковалев, Е. В. Кудрявцева, Т. Б. Третьякова // Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Т. 14, № 1. - С. 19-21

MeSH-головна:
БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY (генетика, диагноз, патофизиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование)
Дод.точки доступу:
Кудрявцева, Е. В.
Третьякова, Т. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Тавокина, Л. В.
Цитогенетичекая диагностика: особенности постнатального кариотипирования [Текст] / Л. В. Тавокина // Репродуктивная эндокринология. - 2015. - № 4. - С. 101

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз, осложнения, профилактика и контроль)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Примірників всього: 1
ЧЗ (1)
Вільні: ЧЗ (1)

Знайти схожі

Генетична основа ендокринної патології [Текст] / Т. В. Сорокман [та ін.] // Міжнародний ендокринологічний журнал. - 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54. - Бібліогр.: с. 52-54

MeSH-головна:
ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES (генетика, кровь)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (методы)
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (методы)
Анотація: Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транскрипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози)
Дод.точки доступу:
Сорокман, Т. В.
Молдован, П. М.
Попелюк, Н. О.
Макарова, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Седельникова, Т. С.
Кариологическое исследование сибирских видов лиственниц Larix sibirica и Larix gmelinii на Таймыре / Т. С. Седельникова, А. В. Пименов // Цитология и генетика. - 2019. - Том 53, N 3. - С. 25-37

MeSH-головна:
ЛИСТВЕННИЦА -- LARIX (цитология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Анотація: Выполнено сравнительное исследование кариотипов двух сибирских видов лиственниц – L. sibirica и L. gmelinii, произрастающих в зоне лесотундры на полуострове Таймыр. Проведен анализ числа хромосом и показано возрастание хромосомной нестабильности у лиственниц в условиях лесотундры. Проведена оценка размеров и морфологии хромосом, локализации и частоты встречаемости вторичных перетяжек в хромосомах L. sibirica и L. gmelinii. Изучены параметры хромосом в полиплоидных клетках L. gmelinii. Проведен анализ асимметрии кариотипов L. sibirica и L. gmelinii. Исследованы спектр и частота встречаемости хромосомных перестроек у L. sibirica и L. gmelinii. С привлечением данных кариологического анализа обсуждаются вопросы дифференциации и адаптации исследованных видов лиственниц на территории Таймыра
Виконано порівняльне дослідження кариотипів двох сибірських видів модрин – L. sibirica і L. gmelinii, які ростуть в зоні лісотундри на півострові Таймир. Проведено аналіз числа хромосом і показано зростання хромосомної нестабільності у модрин в умовах лісотундри. Проведено оцінку розмірів і морфології хромосом, локалізації та частоти виникнення вторинних перетяжок в хромосомах L. sibirica і L. gmelinii. Вивчено параметри хромосом в поліплоїдних клітинах L. gmelinii. Проведено аналіз асиметрії кариотипів L. sibirica і L. gmelinii. Досліджено спектр та частоту народження хромосомних перебудов у L. sibirica і L. gmelinii. Із залученням даних каріологічного аналізу обговорюються питання диференціації та адаптації досліджених видів модрин на території Таймиру
A comparative study of karyotypes of two Siberian species of larch – L. sibirica and L. gmelinii, growing in the zone of forest-tundra on the Taimyr Peninsula was carried out. An analysis of the number of chromosomes has been carried out and the increase in chromosomal instability in larches in forest-tundra conditions has been shown. The size and morphology of chromosomes, localization and frequency of secondary constrictions in chromosomes of L. sibirica and L. gmelinii were estimated. The parameters of chromosomes in polyploid cells of L. gmelinii were studied. The asymmetry of karyotypes of L. sibirica and L. gmelinii was analyzed. The spectrum and frequency of chromosome rearrangements in L. sibirica and L. gmelinii were studied. Using the data of the karyological analysis, the issues of differentiation and adaptation of the investigated larch species in Taimyr are discussed
Дод.точки доступу:
Пименов, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка [Текст] / И. Н. Емец [и др.] // Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME (диагностика, патофизиология, этиология)
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING (использование)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика)
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT (диагностика)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Емец, И. Н.
Руденко, Н. Н.
Куркевич, А. К.
Литвиненко, О. Н.
Галаган, В. А.
Кульбалаева, Ш. А.
Куракова, В. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-20

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)