Головна Спрощенний режим Відео-інструкція Опис
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
 Знайдено у інших БД:Книги (1)
Формат представлення знайдених документів:
повний інформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>S=Кариотипирование<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 20
Показані документи з 1 по 20
1.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Барашнев Ю. И., Петрова Л. А., Бахарев В. А.
Назва : Поиски объективных маркеров пренатальной диагностики синдрома Дауна
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2004. - Т. 49, № 1. - С. 30-34 (Шифр РР6/2004/49/1)
Предметні рубрики: Дауна синдром-- диагн
Пренатальная диагностика
Ультрасонография пренатальная
Кариотипирование
Знайти схожі

2.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Флейшман Е. В., Сокова О. И., Попа А. В.
Назва : Дополнительные аномалии кариотипа при остром миелобластном лейкозе с транслокацией t (8; 21)
Місце публікування : Гематология и трансфузиология. - 2003. - Т. 48, № 2. - С. 10-13. (Шифр 71426/2003/48/2)
Предметні рубрики: Лейкоз миелоцитарный острый
Кариотипирование
Знайти схожі

3.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кириллова Е. А., Ворсанова С. Г., Дышева Н. М.
Назва : Цитогенетические особенности хориона при неразвивающейся беременности
Місце публікування : Акушерство и гинекология. - 2006. - № 2. - С. 22-24 (Шифр АР6/2006/2)
Предметні рубрики: Эмбриона гибель-- генет-- диагн
Беременности осложнения-- генет-- диагн
Цитогенетический анализ-- исп
Молекулярный цитогенетический анализ
Хромосомные аномалии
Кариотипирование
Знайти схожі

4.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шлемкевич А. М., Гулеюк Н. Л., Нечай О. С., Сєднева І. А.
Назва : Медико-генетичні аспекти репродуктивних утрат у І та ІІ триместрах вагітності в жінок з патологією перинатального періоду в анамнезі
Місце публікування : Здоровье женщины. - 2010. - № 2. - С. 96-98 (Шифр ЗУ3/2010/2)
Предметні рубрики: Пренатальная диагностика
Цитогенетический анализ
Кариотипирование
Знайти схожі

5.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Полодієнко О. Б.
Назва : Особливості каріотипу подружніх пар з репродуктивними розладами
Місце публікування : Одеський медичний журнал: Наук.-практ.журн./ МОЗ України. Одес. держ. мед. ун-т. - Одеса, 2010. - № 1. - С. 53-57 (Шифр ОУ2/2010/1)
Примітки : Библиогр.: с.57-57
Предметні рубрики: Репродукция
Кариотипирование
Знайти схожі

6.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Свинарева Д. А., Шипунова И. Н., Ольшанская Ю. В., Момотюк К. С., Дризе Н. И., Савченко В. Г.
Назва : Основные свойства мезенхимных стромальных клеток из костного мозга доноров: поверхностные маркеры
Місце публікування : Терапевтический архив. - 2010. - T. 82, № 7. - С. 52-56 (Шифр ТР8/2010/82/7)
Предметні рубрики: Стромальные клетки-- цитол
Мезодерма
Костного мозга исследование
Цитофлюориметрия
Кариотипирование
Знайти схожі

7.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Зотова О. В., Лук’янова А. С., Вальчук М. О., Кароль Ю. С., Горон Н. Ю., Басова О. О., Мішаріна Ж. А., Пєньковська-Греля Б., Логіновський В. Є.
Назва : Діагностичне і прогностичне значення цитогенетичних аберацій при гострих лейкеміях у дорослих
Місце публікування : Український журнал гематології та трансфузіології. - 2011. - № 5. - С. 17-23 (Шифр УУ31/2011/5)
Предметні рубрики: Лейкоз лимфоцитарный острый
Кариотипирование
Хромосомные аберрации
Прогноз
Знайти схожі

8.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лукина Н. В., Степанькова Е. А., Жученко Л. Л.
Назва : Эффективность комбинированного пренатального скрининга во ІІ триместре беременности в диагностике хромосомных аномалий у плода
Місце публікування : Российский вестник акушера-гинеколога. - 2012. - Т. 12, № 4. - С. 59-65 (Шифр РР19/2012/12/4)
Предметні рубрики: Пренатальная диагностика
Беременности триместр второй
Хромосомные аномалии-- эмбриол-- диагн
Кариотипирование
Хромосомные аберрации
Знайти схожі

9.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Куринная О. С., Воинова В. Ю. , Юров Ю. Б.
Назва : Геномные аномалии у детей с умственной отсталостью и аутизмом : использование технологии сравнительной геномной гибридизации на хромосомах in situ (HRCGH) и молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH)
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 8. - С. 46-49 (Шифр ЖР15/2013/113/8)
Предметні рубрики: Дети
MeSH-головна: АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ЛОКУС -- GENETIC LOCI
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Жученко Л. А., Андреева Е. Н., Воскобоева Е. Ю., Давыдова О. Н., Калашникова Е. А., Кокаровцева С. Н., Лагкуева Ф. К., Одегова Н. О., Серкова Н. А., Степнова С. В., Судакова Е. В., Цветкова Т. Г.
Назва : Реализация мероприятий Национального проэкта "Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка" в Московской области
Місце публікування : Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - Т. 13, № 4. - С. 6-12 (Шифр РР19/2013/13/4)
MeSH-головна: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Куринная О. С. , Зеленова М. А. , Демидова И. А. , Улас Е. В. , Юров Ю. Б.
Назва : Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68 (Шифр ЖР15/2013/113/10)
Предметні рубрики: Дети
женский
Описание случая
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ковалев В. В., Кудрявцева Е. В., Третьякова Т. Б.
Назва : Цитогенетическая феноменология бесплодия неясного генеза
Місце публікування : Российский вестник акушера-гинеколога. - 2014. - Т. 14, № 1. - С. 19-21 (Шифр РР19/2014/14/1)
MeSH-головна: БЕСПЛОДИЕ -- INFERTILITY
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Грицаев С. В., Мартынкевич И. С., Чубукина Ж. В., Петрова Е. В., Кострома И. И., Иванова М. П., Мартыненко Л. С., Потихонова Н. А., Бубнова Л. Н., Абдулкадыров К. М.
Назва : Особенности иммунофенотипа бластных клеток у больных de novo острым миелоидным лейкозом с нормальным кариотипом и мутацией FLT3-ITD
Місце публікування : Терапевтический архив. - 2014. - Т. 86, № 3. - С. 71-77 (Шифр ТР8/2014/86/3)
MeSH-головна:
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Морозов Д. А., Райгородская Н. Ю., Болотова Н. В., Пименова Е. С., Маслякова Г. Н., Цмокалюк Е. Н.
Назва : Нарушение дифференцировки гонад: дисгенезия и овотестикулярное нарушение формирования пола
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2015. - Т. 61, № 1. - С. 31-35 (Шифр ПР32/2015/61/1)
MeSH-головна: ОВОТЕСТИКУЛЯРНЫЕ НАРУШЕНИЯ ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ -- OVOTESTICULAR DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
МОШОНКА -- SCROTUM
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тавокина Л. В.
Назва : Цитогенетическая диагностика : особенности постнатального кариотипирования
Місце публікування : Здоровье женщины. - 2015. - № 7. - С. 160-164 (Шифр ЗУ3/2015/7)
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Веропотвелян М. П.
Назва : До питання щодо ранніх репродуктивних втрат : особливості розподілу алелів локусів HLA II класу у подружніх пар зі звичним невиношуванням вагітності в субпопуляції Центрального та Південно-Східного регіонів України
Місце публікування : Здоровье женщины. - 2015. - № 9. - С. 81-84 (Шифр ЗУ3/2015/9)
MeSH-головна: АБОРТ ПРИВЫЧНЫЙ -- ABORTION, HABITUAL
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
АЛЛЕЛИ -- ALLELES
СУПРУЖЕСКИЕ ПАРЫ -- SPOUSES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тавокина Л. В.
Назва : Цитогенетичекая диагностика: особенности постнатального кариотипирования
Місце публікування : Репродуктивная эндокринология. - 2015. - № 4. - С. 101 (Шифр РУ6/2015/4)
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сорокман Т. В., Молдован П. М., Попелюк Н. О., Макарова О. В.
Назва : Генетична основа ендокринної патології
Місце публікування : Міжнародний ендокринологічний журнал. - Донецьк, 2017. - Том 13, N 4. - С. 47-54 (Шифр МУ65/2017/13/4)
Примітки : Бібліогр.: с. 52-54
MeSH-головна: ЭНДОКРИННОЙ СИСТЕМЫ БОЛЕЗНИ -- ENDOCRINE SYSTEM DISEASES
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Анотація: Метою наведеного огляду був аналіз даних літератури щодо молекулярно-генетичної основи та діагностики ендокринної патології. Проведено огляд наукової літератури за ключовими словами «гени», «ендокринні хвороби», «молекулярна діагностика», «прогормони», «ядерні рецептори і фактори транс­крипції» з використанням пошукової системи PubMed. Беручи до уваги дослідження, проведені в останні 10 років, проаналізовані тези 144 статей. Більш детально вивчено результати дослідження, висвітлені у 32 статтях. Серед наведених нозологій — різні спадкові форми гіпопітуїтаризму, порушення біосинтезу стероїдних гормонів, порушення формування статі, моногенні форми цукрового діабету (ЦД) та інші захворювання. Виділено патологію, що пов’язана з мутацією генів, які кодують білкові прогормони, рецептори, ферменти біосинтезу стероїдів, молекули внутрішньоклітинного сигналінгу, транспортні білки, іонні канали, фактори транскрипції. Серед ендокринних захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують білкові прогормони, найбільш поширеними є дефекти гена GH1; серед захворювань, асоційованих із дефектами генів, які кодують ферменти, найбільш поширеними є дефекти гена CYP21A2 (21-гідроксилази). Частіше мутації генів, які кодують білки, що відносяться до класу рецепторів, пов’язані із G-білком (G-protein coupled receptors). Більшість мутацій, пов’язаних із МЕН-2А, зосереджено в багатому цистеїном регіоні рецептора Ret. Відомо більше 70 моногенних синдромів, при яких відзначається клінічно виражена толерантність до глюкози і діагностується та чи інша форма ЦД, також виявлений ЦД, зумовлений мутацією мітохондріального гена (мутація tRNALeu, UUR). Самою частою з усіх моногенних форм є ожиріння, спричинене мутацією гена рецептора меланокортину 4-го типу (MC4R). У хворих на вроджений гіпотиреоз підвищена частота алелей HLA (Bw44, Aw24, B18) та описані мутації в генах TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 (транскрипційні маркери нормального онтогенезу щитоподібної залози)
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Емец И. Н., Руденко Н. Н., Куркевич А. К., Литвиненко О. Н., Галаган В. А., Кульбалаева Ш. А., Куракова В. В.
Назва : Клинический случай синдрома Дауна у женщины и ее ребенка
Місце публікування : Современная педиатрия. - 2018. - № 1. - С. 110-115 (Шифр СУ26/2018/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
АРТЕРИАЛЬНОГО ПРОТОКА НЕЗАРАЩЕНИЕ -- DUCTUS ARTERIOSUS, PATENT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Седельникова Т. С., Пименов А. В.
Назва : Кариологическое исследование сибирских видов лиственниц Larix sibirica и Larix gmelinii на Таймыре
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2019. - Том 53, N 3. - С. 25-37 (Шифр ЦУ1/2019/53/3)
MeSH-головна: ЛИСТВЕННИЦА -- LARIX
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Анотація: Выполнено сравнительное исследование кариотипов двух сибирских видов лиственниц – L. sibirica и L. gmelinii, произрастающих в зоне лесотундры на полуострове Таймыр. Проведен анализ числа хромосом и показано возрастание хромосомной нестабильности у лиственниц в условиях лесотундры. Проведена оценка размеров и морфологии хромосом, локализации и частоты встречаемости вторичных перетяжек в хромосомах L. sibirica и L. gmelinii. Изучены параметры хромосом в полиплоидных клетках L. gmelinii. Проведен анализ асимметрии кариотипов L. sibirica и L. gmelinii. Исследованы спектр и частота встречаемости хромосомных перестроек у L. sibirica и L. gmelinii. С привлечением данных кариологического анализа обсуждаются вопросы дифференциации и адаптации исследованных видов лиственниц на территории ТаймыраВиконано порівняльне дослідження кариотипів двох сибірських видів модрин – L. sibirica і L. gmelinii, які ростуть в зоні лісотундри на півострові Таймир. Проведено аналіз числа хромосом і показано зростання хромосомної нестабільності у модрин в умовах лісотундри. Проведено оцінку розмірів і морфології хромосом, локалізації та частоти виникнення вторинних перетяжок в хромосомах L. sibirica і L. gmelinii. Вивчено параметри хромосом в поліплоїдних клітинах L. gmelinii. Проведено аналіз асиметрії кариотипів L. sibirica і L. gmelinii. Досліджено спектр та частоту народження хромосомних перебудов у L. sibirica і L. gmelinii. Із залученням даних каріологічного аналізу обговорюються питання диференціації та адаптації досліджених видів модрин на території ТаймируA comparative study of karyotypes of two Siberian species of larch – L. sibirica and L. gmelinii, growing in the zone of forest-tundra on the Taimyr Peninsula was carried out. An analysis of the number of chromosomes has been carried out and the increase in chromosomal instability in larches in forest-tundra conditions has been shown. The size and morphology of chromosomes, localization and frequency of secondary constrictions in chromosomes of L. sibirica and L. gmelinii were estimated. The parameters of chromosomes in polyploid cells of L. gmelinii were studied. The asymmetry of karyotypes of L. sibirica and L. gmelinii was analyzed. The spectrum and frequency of chromosome rearrangements in L. sibirica and L. gmelinii were studied. Using the data of the karyological analysis, the issues of differentiation and adaptation of the investigated larch species in Taimyr are discussed
Знайти схожі

 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)