Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Лизосомального накопления болезни<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 9
Показані документи з 1 по 9

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дудар І. О., Шіфріс І. М., Мигаль Т. В.
Назва : Лізосомальні ферменти сечі у хворих на гломерулонефрит з нефротичним синдромом
Місце публікування : Вісник Вінницького держ. мед. ун-ту. - Вінниця, 1999. - Т. 3, № 2. - С. 350-351 (Шифр 74127/1999/2)
MeSH-головна: ГЛОМЕРУЛОНЕФРИТ -- GLOMERULONEPHRITIS
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
НЕФРОТИЧЕСКИЙ СИНДРОМ -- NEPHROTIC SYNDROME
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шенец С. Г., Кувшинников В. А., Стадник А. П.
Назва : Активность лизосомальных ферментов и содержание некоторых тяжелых металлов и микроэлементов у детей с железодефицитными состояниями в экологических условиях г.Минск
Місце публікування : Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 2002. - № 2. - С. 73-76 (Шифр ПР21/2002/2)
MeSH-головна: АНЕМИЯ ЖЕЛЕЗОДЕФИЦИТНАЯ -- ANEMIA, IRON-DEFICIENCY
ДЕТИ -- CHILD
МЕТАЛЛЫ ТЯЖЕЛЫЕ -- METALS, HEAVY
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
МИКРОЭЛЕМЕНТЫ -- TRACE ELEMENTS
ОКРУЖАЮЩЕЙ СРЕДЫ ВОЗДЕЙСТВИЕ, БОЛЕЗНИ -- ENVIRONMENTAL ILLNESS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мигаль Л. Я., Богдасарова І. В., Сербіна І. С.
Назва : Лізосомна ензимурія як критерій дисфункції проксимальних канальців нирок у дітей при прогресуванні гломерулонефриту
Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - 2003. - № 3. - С. 39. (Шифр ПУ3/2003/3)
Предметні рубрики: Гломерулонефрит-- дети-- патофизиол
Почечные канальцы проксимальные-- дети-- метаб-- патофизиол
Лизосомального накопления болезни
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кириллова Л. Г., Шевченко А. А., Ткачук Л. И.
Назва : Лизосомные болезни накопления и липогранулематоз Фарбера: современный взгляд на проблему
Місце публікування : Современная педиатрия. - 2009. - № 2. - С. 101-103 (Шифр СУ26/2009/2)
Предметні рубрики: Лизосомального накопления болезни
Липодистрофия
Наследственные болезни
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Болезнь Фарби : ферментная катастрофа
Місце публікування : Участковый врач. - 2015. - № 10. - С. 40-41 (Шифр УУ57/2015/10)
MeSH-головна: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Савостьянов К. В., Никитин С. С., Карпачёва К. Е.
Назва : Лабораторные исследования и болезнь Помпе : от подозрения до мониторинга терапии [Електронний ресурс]
Місце публікування : Нервно-мышечные болезни. - 2016. - № 1. - С. 54-62 (Шифр НР48/2016/1)
Форма і об'єм ресурсу: Электрон. журн.
MeSH-головна: ГЛИКОГЕНОЗ II ТИПА -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE TYPE II
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
КРЕАТИНКИНАЗА -- CREATINE KINASE
L-ЛАКТАТДЕГИДРОГЕНАЗА -- L-LACTATE DEHYDROGENASE
ТРАНСАМИНАЗЫ -- TRANSAMINASES
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Olkhovych N. V., Gorovenko N. G.
Назва : Determination of frequencies of alleles, associated with the pseudodeficiency of lysosomal hydrolases, in population of Ukraine
Паралельн. назви :Визначення частоти алелів, пов’язаних із псевдодефіцитом лізосомних гідролаз, серед населення України
Місце публікування : Український біохімічний журнал. - 2016. - Т. 88, № 5. - С. 96-106 (Шифр УУ1/2016/88/5)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ГИДРОЛАЗЫ -- HYDROLASES
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС -- ALLELIC IMBALANCE
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ -- COHORT STUDIES
УКРАИНА -- UKRAINE
Анотація: Псевдодефіцит активності лізосомних гідролаз, описаний як істотне зниження ензиматичної активності in vitro у клінічно здорових осіб, загрожує діагностичними помилками за біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення в разі його поєднання з патологією іншого генезу. У більшості випадків псевдодефіцит обумовлений певними непатогенними змінами у відповідному гені, які призводять до лабільності ензиматичної молекули in vitro, тоді як in vivo ензим зберігає функціональну активність. Для оцінки поширеності найрозповсюдженіших алелів псевдодефіциту лізосомних гідролаз в Україні нами було визначено частоту алелів с.1055АG і с.*96АG в гені ARSA, а також замін с.739CT (R247W) та с.745CT (R249W) в гені HEXA, с.1726GA (G576S) та с.2065GA (E689K) в гені GAA, с.937GT (D313Y) в гені GLA1 та с.898GA (A300T) у гені IDUA серед 117 здорових осіб із різних регіонів країни та 14 гетерозиготних носіїв патогенних мутацій в гені HEXA (батьки дітей з підтвердженим діагнозом хвороби Тея-Сакса). Сумарна частота гаплотипів, які обумовлюють псевдодефіцит арилсульфатази А у здорових осіб (с.1055G/с.*96G та с.1055G/с.*96А гаплотипи), дорівнювала 10,3%. Частота алеля с.739CT (R247W), асоційованого з псевдодефіцитом гексозамінідази А, серед носіїв патогенних мутацій в гені HEXA з України становила 7,1%. Сумарна частота гаплотипів, які обумовлюють псевдодефіцит α-глюкозидази в здорових осіб (1726A/2065A та 1726G/2065A гаплотипи), становила 2,6%. Серед обстежених волонтерів, які б мали заміни с.937GT (D313Y) у гені GLA1 та с.898GA (A300T) у гені IDUA жодної особи не виявлено. Зроблено висновок, що інтерпретацію результатів визначення ензиматичної активності у разі біохімічної діагностики лізосомних хвороб накопичення необхідно проводити з урахуванням даних про наявність або відсутність у пробанда алеля псевдодефіциту. Якщо враховувати досить велику частоту деяких алелів у загальній популяції, то ігнорування цього явища може призвести до значних діагностичних помилокThe pseudodeficiency of lysosomal hydrolases described as a significant reduction in enzyme activity in vitro in clinically healthy individuals, can lead to diagnostic errors in the process of biochemical analysis of lysosomal storage disease in case of its combination with pathology of another origin. Pseudodeficiency is mostly caused by some non-pathogenic changes in the corresponding gene. These changes lead to the in vitro lability of the enzyme molecule, whereas in vivo the enzyme retains its functional activity. To assess the prevalence of the most common lysosomal hydrolases pseudodeficiency alleles in Ukraine, we have determined the frequency of alleles c.1055AG and c.* 96AG in the ARSA gene, substitutions c.739CT (R247W) and c.745CT (R249W) in the HEXA gene, c.1726GA (G576S) and c.2065GA (E689K) in the GAA gene, c.937GT (D313Y) in the GLA1 gene and c.898GA (A300T) in the IDUA gene in a group of 117 healthy individuals from different regions of the country and 14 heterozygous carriers of pathogenic mutations in the HEXA gene (parents of children with confirmed diagnosis of Tay-Sachs disease). The total frequency of haplotypes, associated with arylsulfatase A pseudodeficiency, in healthy people in Ukraine (c.1055G/c.*96G and c.1055G/c.*96A haplotypes) was 10.3%. The frequency of c.739CT (R247W) allele, associated with hexosaminidase A pseudodeficiency, among Tay-Sachs carriers from Ukraine was 7.1%. The total frequency of α-glucosidase pseudodeficiency haplotypes in healthy individuals in Ukraine (c.1726A/c.2065A and c.1726G/c.2065A haplotypes) was 2.6%. No person among examined individuals with the substitution c.937GT (D313Y) in the GLA1 gene and c.898GA (A300T) in the IDUA gene was found. The differential diagnostics of lysosomal storage diseases requires obligatory determination of the presence of the pseudodeficiency alleles, particularly the ones with high incidence in the total population. Ignoring phenomenon of pseudodeficiency may lead to serious diagnostic errors
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Пічкур Н. О.
Назва : Нейроавтоімунні реакції в нормі та у хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення
Місце публікування : Український неврологічний журнал. - К., 2018. - N 1. - С. 33-39 (Шифр УУ43/2018/1)
MeSH-головна: ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ, НЕРВНАЯ СИСТЕМА -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES, NERVOUS SYSTEM
АУТОАНТИТЕЛА -- AUTOANTIBODIES
СРАВНИТЕЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- COMPARATIVE STUDY
Анотація: Мета — визначити рівень автоантитіл до нейроспецифічних білків (НСБ) у крові хворих із нейропатичними формами лізосомних хвороб накопичення та інформативність цих показників. Матеріали і методи. Обстежено 7 хворих з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення. До групи порівняння 1 залучено 7 здорових дітей, до групи порівняння 2–?7 дітей, хворих на дитячий церебральний параліч у формі спастичного тетрапарезу. Вік дітей — від 2 до 7 років (середній вік — (3,50?±?0,34) року). У крові дітей усіх груп імуноферментним методом визначали вміст Влімфоцитів, їх проліферативну активність, рівень циркулюючих імунних комплексів, автоантитіл до НСБ (основного білка мієліну, S100, нейроспецифічної енолази). Результати. За даними міжгрупового порівняльного аналізу виявлено тенденцію до статистично значущих відмінностей за показниками імунологічного статусу в пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення порівняно із здоровими дітьми за U-критерієм Манна?—?Уїтні (вміст Влімфоцитів у периферичній крові (р?=?0,0009), циркулюючих імунних комплексів (р?=?0,00007), автоантитіл до основного білка мієліну (р?=?0,0001)). Рівень автоантитіл до нейроспецифічної енолази у пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення був статистично значуще вищим, ніж у здорових дітей (р?=?0,002) та хворих на дитячий церебральний параліч (р?=?0,012). Між здоровими дітьми та хворими на дитячий церебральний параліч для жодного показника значущих відмінностей не виявлено, враховуючи поправку Бонферроні. Відмінності між групами за показниками проліферативної активності лімфоцитів і вмістом тканинного антигена за критерієм Краскела?—?Уолліса були статистично незначущими. Висновки. Підвищення вмісту автоантитіл до НСБ у сироватці крові пацієнтів з нейропатичною формою лізосомних хвороб накопичення свідчить про підвищену проникність гематоенцефалічного бар’єра та наявність морфологічних змін у структурних елементах ЦНС. Одночасне визначення вмісту автоантитіл до декількох НСБ дає повніше уявлення про характер порушень функціонування ЦНС. Виявлене статистично значуще збільшення рівня автоантитіл до НСБ дає змогу оцінити ступінь ураження нервової системи і може бути раннім діагностичним критерієм до маніфестації захворювання.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бучко П. І., Марущак М. І.
Назва : Маркери лізосомального ушкодження за умови комбінованої дії Κ-карагінану та натрію глутамату в експерименті
Паралельн. назви :Markers of lysosomal damage in the combined action of Κ-carrageenan and monosodium glutamate in the experiment
Місце публікування : Медична та клінічна хімія. - Тернопіль, 2021. - Том 23, N 2. - С. 48-54 (Шифр МУ92/2021/23/2)
MeSH-головна: НАТРИЯ ГЛУТАМАТ -- SODIUM GLUTAMATE
ЛИЗОСОМАЛЬНОГО НАКОПЛЕНИЯ БОЛЕЗНИ -- LYSOSOMAL STORAGE DISEASES
КРОВЬ -- BLOOD
ПЕЧЕНЬ -- LIVER
ЛЕГКИЕ -- LUNG
Анотація: Наукові дослідження підкреслюють невирішені питання вивчення карагінанів, зокрема зв’язок між фізико-хімічними властивостями карагінану, його впливом на травний протеоліз, мікробіом товстої кишки і запалення, а також його ефекти в різних групах ризику, що вказує на необхідність проведення подальших досліджень для з’ясування можливого його токсичного впливу за умов постійного підвищення рівня карагінану в раціоні людини та широкого поєднання різних харчових добавок. Мета дослідження - оцінити показники лізосомального ушкодження (активність кислої фосфатази і катепсину В) в тканинах організму щурів за умови комбінованої дії к-карагінану та натрію глутаматуЗа умови комбінованої дії розчинів к-карагінану та натрію глутамату вірогідно збільшується активність кислої фосфатази і катепсину В у сироватці крові (на 90,2 та 97,7 %), печінці (на 69,6 та 52,1 %) і легенях (на 82,2 та 83,1 %) щурів відносно контролю, що також статистично значимо вище проти значень цих показників при окремому застосуванні к-карагінану і натрію глутаматуResearch highlights unresolved issues in the study of carrageenans, including the relationship between the physicochemical properties of carrageenan, its effect on digestive proteolysis, colon microbiome, and inflammation; as well as its effects in different risk groups, which indicates the need for further research to determine its possible toxic effects in the case of increasing levels of carrageenan in the human diet, as well as a wide combination of different supplementsIn the combined action of solutions of κ-carrageenan and monosodium glutamate, the activity of acid phosphatase and cathepsin B in serum (by 90.2 % and 97.7 %), liver (by 69.6 % and 52.1 %) and lungs is likely (by 82.2 % and 83.1 %) of rats increase relative to control, which is also statistically significantly higher against the values of these indicators with separate use of κ-carrageenan, as well as monosodium glutamate
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)