Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (18)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Мутагенез<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 50
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50

    Щагина, О. А.
    Нарушение структуры и функций хондриома как причина возникновения наследственной моторно-сенсорной нейропатии II А типа [Текст] / О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 3. - С. 13-17

Рубрики: Шарко-Мари болезнь--врожд--этиол

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Дадали, Е. Л.
Поляков, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шагам, Л. И.
Молекулярно-генетические основы патогенеза синдрома Альпорта [Текст] / Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 6. - С. 25-28

MeSH-головна:
НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- NEPHRITIS, HEREDITARY (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Шенцева, Д. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шабашова, Н. В.
Мутации STAT1- гена как причины первичного иммунодефицита у больных хроническим кандидозом кожи и слизистых оболочек (обзор) [Електронний ресурс] = STAT1 - mutations are causes of primary immunodeficiencies of patients with chronic mucocutaneous candidosis / Н. В. Шабашова. - Электрон. журн. // Проблемы медицинской микологии : научно-практический журнал. - 2016. - Т. 18, № 1. - С. 6-11. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
КАНДИДОЗ КОЖИ -- CANDIDIASIS, CUTANEOUS (генетика)
КАНДИДОЗ СЛИЗИСТО-КОЖНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- CANDIDIASIS, CHRONIC MUCOCUTANEOUS (генетика)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Чеботарев, А. Н.
Новый подход к оценке мутагенности цитогенетическими методами [Текст] / А. Н. Чеботарев // Вестник Российской академии медицинских наук. - 2000. - № 5. - С. 23-26

MeSH-головна:
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (иммунология)
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование, методы)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Харитонов, В. И.
Реттоподобное поведение у ребенка с выявленной мутацией гена ADSL [Текст] / В. И. Харитонов, Д. А. Шпаченкор // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 16-18. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
АДЕНИЛОСУКЦИНАТ-ЛИАЗА -- ADENYLOSUCCINATE LYASE (анализ, дефицит)
ЖИЗНИ ОЖИДАЕМАЯ ПРОДОЛЖИТЕЛЬНОСТЬ -- LIFE EXPECTANCY (тенденции)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ДЕТИ -- CHILD
ПСИХОМОТОРНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- PSYCHOMOTOR DISORDERS (этиология)
СУДОРОГИ У ДЕТЕЙ ЭПИЛЕПТИЧЕСКИЕ -- SPASMS, INFANTILE (генетика, патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
Анотація: В настоящее время все больше приобретают распространенность сочетание задержки психомоторного развития и расстройства аутистического спектра (РАС). Часто тяжело выявить непосредственную этиологию данного сочетания. С этой проблемой сталкиваются как детские психиатры и неврологи, так и семейные врачи. К счастью, наука не стоит на месте и предлагает врачам новые, прогрессивные ответы на их не всегда простые вопросы. Одним из таких ответов стало открытие дефекта гена ADSL, следствием которого является недостаточность фермента аденилосукцинатлиазы, что проявляется задержкой психомоторного развития, РАС, а также эпилептическими припадками
Дод.точки доступу:
Шпаченкор, Д. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Туберозний склероз — полісистемна патологія: міждисциплінарний огляд літератури, клінічний випадок [Текст] = Tuberous sclerosis — a polysystemic pathology: interdisciplinary literature review, clinical case / Д. С. Поліщук [та ін.] // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2020. - № 1. - С. 86-93. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГАМАРТОМЫ МНОЖЕСТВЕННОЙ СИНДРОМ -- HAMARTOMA SYNDROME, MULTIPLE (осложнения, патофизиология, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
МЕДИЦИНСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА ТЩЕТНОСТЬ -- MEDICAL FUTILITY
Анотація: Туберозний склероз (синоніми: епілойя, хвороба Бурневілля—Прінгла) характеризується тріадою симптомів: ураженням шкіри, судомними нападами, слабоумством. Рідше можливі пухлини центральної нервової системи (ЦНС), здебільшого в бічних шлуночках із розвитком гідроцефалії, пухлини внутрішніх органів (рабдоміома в серці, гамартома в нирках). Патогенез туберозного склерозу (ТС) зумовлений мутаціями в генах TSC1 (генетичний дефект хромосоми 9q34) і TSC2 (генетичний дефект хромосоми 16q13), що призводить до генетичних змін у клітинах ектодерми та мезодерми із подальшою гіперплазією та порушеннями ембріонального диференціювання. Шкірні симптоми, як правило, передують системним виявам захворювання та найчастіше виявляються ангіофіброматозом, гіпопігментними плямами, ділянками «шагреневої шкіри». До загальних виявів відносять: гамартоми сітківки, кіркові туберси, кістозну кісткову рефракцію, «з’їдену» емаль зубів, гінгівальну фіброму, фібролейоміому легень, двобічні ангіоліпоми та кісти нирок, пубертатний гіпотиреоз, міокардіальну рабдоміому (80 %), синдром Вольфа—Паркінсона—Уайта. Виявляють також зміни з боку ЦНС: напади (95 %), субепідермальні вузли (80 %), кортикальні бугри (90 %), інфантильні спазми (70 %), уповільнене мислення, внутрішньочерепну кальцифікацію, гігантоклітинну астроцитому. Диференційну діагностику ТС проводять з трихоепітеліомою, сирингомою, синдромом базально-клітинних невусів, рожевими вуграми, міліарним дисемінованим туберкульозом, хворобою Реклінгхаузена. Прогноз для одужання несприятливий: 30 % пацієнтів помирають до п’ятого року життя, 50—75 % — по досягненні дорослого віку. Прогноз ТС значною мірою залежить від ступеня ураження ЦНС. У разі системного процесу летальний наслідок можливий у молодому віці від епілептичного статусу, злоякісних пухлин ЦНС і нирок. Специфічна терапія цього тяжкого та прогностично несприятливого захворювання не розроблена. Підхід до лікування при ТС має бути виключно комплексним, а лікарі, які безпосередньо беруть участь у менеджменті цієї хвороби, мають пам’ятати про специфіку терапії і використовувати всі наявні можливості для її діагностики. В дерматокосметологічній практиці, крім електрокоагуляції, хірургічного вирізання і лазерокоагуляції пухлиноподібних утворень, застосовують дермабразію. Зважаючи на рідкість ТС, в статті представлено випадок клінічного спостереження пацієнта із цим захворюванням
Tuberous sclerosis (synonyms: epiloia, Bourneville-Pringle disease) is characterized by a triad of symptoms: skin lesions, seizures, dementia. Less common are central nervous system (CNS) tumors (mainly of the lateral ventricles with the development of hydrocephalus), internal organ tumors (rhabdomyomas in the heart, hamartomas in the kidneys). Tuberous sclerosis (TS) pathogenesis due to mutations in the TSC1 (genetic defect of 9q34 chromosome) and TSC2 (genetic defect of 16q13 chromosome) genes leads to genetic changes in the ectoderm and mesoderm cells with subsequent hyperplasia and impaired embryonic differentiation. Skin symptoms are most often manifested by angiofibromatosis, depigmented white spots, areas of shagreen skin and, as a rule, precede systemic manifestations of the disease. Common manifestations include: retinal hamartomas, cortical tubercles, cystic bone refraction, eaten tooth enamel and gingival fibromas, pulmonary fibroleiomyoma, bilateral angiolipoma, renal cysts, pubertal hypothyroidism, myocardial rhabdomyomas (80 %), Wolff—Parkinson—White syndrome. Changes in the central nervous system were revealed: seizures (95 %), subepidermal nodes (80 %), cortical tubercles (90 %), infantile cramps (70 %), slowed thinking, intracranial calcification, giant cell astrocytoma. Differential diagnosis is carried out with trichoepithelioma, syringoma, basal cell nevus syndrome, rosacea, miliary disseminated tuberculosis, Recklinghausen’s disease. The prognosis for recovery is unfavorable: 30 % of patients die by the fifth year of life, 50—75 % — before reaching adulthood. The prognosis of the tuberous sclerosis to a large extent depends on the degree of damage to the nervous system. In the systemic process, a fatal result can occur at a young age from epileptic status, malignant tumors of the central nervous system and kidneys. Specific therapy for this severe and prognostically unfavorable disease has not been developed. The approach to the treatment of TS should be extremely comprehensive, and doctors who are directly involved in the management of this disease should take into account the specifics of therapy and use all available diagnostic options. Dermabrasion is also used in dermatocosmetological practice, in addition to electrocoagulation, surgical excision and laser-coagulation of tumor-like formations. Considering the rarity of this disease, the article presents a case of clinical observation of a patient with tuberous sclerosis
Дод.точки доступу:
Поліщук, Д. С.
Поліщук, С. Й.
Поліщук, В. С.
Поліщук, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сычева, Л. П.
Оценка органной специфичности мутагенного эффекта циклофосфамида у мышей микроядерным методом [Текст] / Л. П. Сычева // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - 2001. - T.131.-№ 4. - С. 445-447

MeSH-головна:
ИНТЕРФЕРОН-АЛЬФА -- INTERFERON-ALPHA (анализ, действие лекарственных препаратов)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (действие лекарственных препаратов)
МОДЕЛИ НА ЖИВОТНЫХ -- MODELS, ANIMAL
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сухоручкін, Ю. О.
Хвороба Гантінгтона: клінічний випадок [Текст] / Ю. О. Сухоручкін // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 24-27. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
Анотація: Хвороба Гантінгтона (синонім хорея Гантінгтона) — це нейродегенеративне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке характеризується поєднанням прогресуючого хореоїдного гіперкінезу та психічних розладів. Захворювання розвивається поступово, перші симптоми, як правило, з’являються у віці 30-50 років. Причиною хвороби є мутація гена HTT, розташованого на короткому плечі четвертої хромосоми (4р16.3)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сравнение форм хронического лимфолейкоза в зависимости от мутационного статуса генов вариабельного региона иммуноглобулинов [Текст] / Е. А. Никитин, А. В. Пивник, А. Б. Судариков // Терапевтический архив. - 2000. - Т. 72, № 7. - С. 52-56

MeSH-головна:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (патофизиология, терапия, этиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика, иммунология)
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ -- IMMUNOGLOBULINS (анализ, терапевтическое применение)
Дод.точки доступу:
Никитин, Е. А.
Пивник, А. В.
Судариков, А. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Синдром Фанкони-Биккеля у детей [Текст] / П. В. Новиков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т. 57, № 3. - С. 65-70

Рубрики: Фанкони анемия--дети

   Наследственные болезни

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Новиков, П. В.
Николаева, Е. А.
Яблонская, М. И.
Новикова, И. М.
Осавчук, Е. А.
Захарова, Е. Ю.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)