Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (18)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Мутагенез<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 49
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-49

Сивовол, С. И.
Эволюционные основы воспалительных заболеваний пародонта (ВЗП) [Текст] / С. И. Сивовол // СтоматологИНФО. - 2013. - № 3. - С. 50-52

MeSH-головна:
ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ -- PERIODONTAL DISEASES (генетика, этиология)
СТОМАТОГНАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ АНОМАЛИИ -- STOMATOGNATHIC SYSTEM ABNORMALITIES (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика, физиология)
ОБЗОР НАУЧНЫЙ ИНТЕГРАЦИОННЫЙ -- SCIENTIFIC INTEGRITY REVIEW
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сухоручкін, Ю. О.
Хвороба Гантінгтона: клінічний випадок [Текст] / Ю. О. Сухоручкін // НейроNEWS. - 2020. - № 5. - С. 24-27. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ГЕНТИНГТОНА БОЛЕЗНЬ -- HUNTINGTON DISEASE (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (врожденный, генетика, патофизиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
Анотація: Хвороба Гантінгтона (синонім хорея Гантінгтона) — це нейродегенеративне захворювання з аутосомно-домінантним типом успадкування, яке характеризується поєднанням прогресуючого хореоїдного гіперкінезу та психічних розладів. Захворювання розвивається поступово, перші симптоми, як правило, з’являються у віці 30-50 років. Причиною хвороби є мутація гена HTT, розташованого на короткому плечі четвертої хромосоми (4р16.3)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Туберозний склероз — полісистемна патологія: міждисциплінарний огляд літератури, клінічний випадок [Текст] = Tuberous sclerosis — a polysystemic pathology: interdisciplinary literature review, clinical case / Д. С. Поліщук [та ін.] // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2020. - № 1. - С. 86-93. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГАМАРТОМЫ МНОЖЕСТВЕННОЙ СИНДРОМ -- HAMARTOMA SYNDROME, MULTIPLE (осложнения, патофизиология, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
МЕДИЦИНСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА ТЩЕТНОСТЬ -- MEDICAL FUTILITY
Анотація: Туберозний склероз (синоніми: епілойя, хвороба Бурневілля—Прінгла) характеризується тріадою симптомів: ураженням шкіри, судомними нападами, слабоумством. Рідше можливі пухлини центральної нервової системи (ЦНС), здебільшого в бічних шлуночках із розвитком гідроцефалії, пухлини внутрішніх органів (рабдоміома в серці, гамартома в нирках). Патогенез туберозного склерозу (ТС) зумовлений мутаціями в генах TSC1 (генетичний дефект хромосоми 9q34) і TSC2 (генетичний дефект хромосоми 16q13), що призводить до генетичних змін у клітинах ектодерми та мезодерми із подальшою гіперплазією та порушеннями ембріонального диференціювання. Шкірні симптоми, як правило, передують системним виявам захворювання та найчастіше виявляються ангіофіброматозом, гіпопігментними плямами, ділянками «шагреневої шкіри». До загальних виявів відносять: гамартоми сітківки, кіркові туберси, кістозну кісткову рефракцію, «з’їдену» емаль зубів, гінгівальну фіброму, фібролейоміому легень, двобічні ангіоліпоми та кісти нирок, пубертатний гіпотиреоз, міокардіальну рабдоміому (80 %), синдром Вольфа—Паркінсона—Уайта. Виявляють також зміни з боку ЦНС: напади (95 %), субепідермальні вузли (80 %), кортикальні бугри (90 %), інфантильні спазми (70 %), уповільнене мислення, внутрішньочерепну кальцифікацію, гігантоклітинну астроцитому. Диференційну діагностику ТС проводять з трихоепітеліомою, сирингомою, синдромом базально-клітинних невусів, рожевими вуграми, міліарним дисемінованим туберкульозом, хворобою Реклінгхаузена. Прогноз для одужання несприятливий: 30 % пацієнтів помирають до п’ятого року життя, 50—75 % — по досягненні дорослого віку. Прогноз ТС значною мірою залежить від ступеня ураження ЦНС. У разі системного процесу летальний наслідок можливий у молодому віці від епілептичного статусу, злоякісних пухлин ЦНС і нирок. Специфічна терапія цього тяжкого та прогностично несприятливого захворювання не розроблена. Підхід до лікування при ТС має бути виключно комплексним, а лікарі, які безпосередньо беруть участь у менеджменті цієї хвороби, мають пам’ятати про специфіку терапії і використовувати всі наявні можливості для її діагностики. В дерматокосметологічній практиці, крім електрокоагуляції, хірургічного вирізання і лазерокоагуляції пухлиноподібних утворень, застосовують дермабразію. Зважаючи на рідкість ТС, в статті представлено випадок клінічного спостереження пацієнта із цим захворюванням
Tuberous sclerosis (synonyms: epiloia, Bourneville-Pringle disease) is characterized by a triad of symptoms: skin lesions, seizures, dementia. Less common are central nervous system (CNS) tumors (mainly of the lateral ventricles with the development of hydrocephalus), internal organ tumors (rhabdomyomas in the heart, hamartomas in the kidneys). Tuberous sclerosis (TS) pathogenesis due to mutations in the TSC1 (genetic defect of 9q34 chromosome) and TSC2 (genetic defect of 16q13 chromosome) genes leads to genetic changes in the ectoderm and mesoderm cells with subsequent hyperplasia and impaired embryonic differentiation. Skin symptoms are most often manifested by angiofibromatosis, depigmented white spots, areas of shagreen skin and, as a rule, precede systemic manifestations of the disease. Common manifestations include: retinal hamartomas, cortical tubercles, cystic bone refraction, eaten tooth enamel and gingival fibromas, pulmonary fibroleiomyoma, bilateral angiolipoma, renal cysts, pubertal hypothyroidism, myocardial rhabdomyomas (80 %), Wolff—Parkinson—White syndrome. Changes in the central nervous system were revealed: seizures (95 %), subepidermal nodes (80 %), cortical tubercles (90 %), infantile cramps (70 %), slowed thinking, intracranial calcification, giant cell astrocytoma. Differential diagnosis is carried out with trichoepithelioma, syringoma, basal cell nevus syndrome, rosacea, miliary disseminated tuberculosis, Recklinghausen’s disease. The prognosis for recovery is unfavorable: 30 % of patients die by the fifth year of life, 50—75 % — before reaching adulthood. The prognosis of the tuberous sclerosis to a large extent depends on the degree of damage to the nervous system. In the systemic process, a fatal result can occur at a young age from epileptic status, malignant tumors of the central nervous system and kidneys. Specific therapy for this severe and prognostically unfavorable disease has not been developed. The approach to the treatment of TS should be extremely comprehensive, and doctors who are directly involved in the management of this disease should take into account the specifics of therapy and use all available diagnostic options. Dermabrasion is also used in dermatocosmetological practice, in addition to electrocoagulation, surgical excision and laser-coagulation of tumor-like formations. Considering the rarity of this disease, the article presents a case of clinical observation of a patient with tuberous sclerosis
Дод.точки доступу:
Поліщук, Д. С.
Поліщук, С. Й.
Поліщук, В. С.
Поліщук, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Коротких, Н. Г.
    Степень влияния инфекционного мутагенеза на регенераторную активность мягких тканей при острых гнойно-воспалительных заболеваниях челюстно-лицевой области [Текст] / Н. Г. Коротких, Г. В. Тобоев // Стоматология. - 2009. - Т. 88, № 3. - С. 66-68

Рубрики: Челюстно-лицевые болезни--генет--патолог

   Инфекция одонтогенная--генет--патолог

   Регенерация

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Тобоев, Г. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сравнение форм хронического лимфолейкоза в зависимости от мутационного статуса генов вариабельного региона иммуноглобулинов [Текст] / Е. А. Никитин, А. В. Пивник, А. Б. Судариков // Терапевтический архив. - 2000. - Т. 72, № 7. - С. 52-56

MeSH-головна:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (патофизиология, терапия, этиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика, иммунология)
ИММУНОГЛОБУЛИНЫ -- IMMUNOGLOBULINS (анализ, терапевтическое применение)
Дод.точки доступу:
Никитин, Е. А.
Пивник, А. В.
Судариков, А. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Голембіовська, С. Л.
    Спонтанна та індукована мінливість ознаки біосинтезу каротиноїдів у Streptomyces globisponis 1912 / С. Л. Голембіовська, Б. П. Мацемюх // Мікробіологічний журнал. - 2008. - Т. 70, № 6. - С. 18-22

Рубрики: Каротиноиды--биосинт

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Мацемюх, Б. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Беш, Л. В.
Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні [Текст] / Л. В. Беш // Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 44

MeSH-головна:
АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (тенденции)
КОМПЛЕМЕНТ ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT INACTIVATOR PROTEINS (анализ, диагностическое применение)
Анотація: Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) є рідкісним захворюванням, обумовленим мутацією в гені, що кодує C1-інгібітор (C1-INH), внаслідок чого знижується концентрація та активність C1-інгібітора (САН тип I) або [лише] його активність (САН тип II)
Дефіцит C1-INH призводить до зростання С1, активації С2 і С4 компонентів комплементу, що зумовлює розгальмування продукції брадикініну в кініновій системі, стимуляцію ним відповідних рецепторів і підвищення проникності судин, що клінічно проявляється повторними епізодами набряків
Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Синдром Фанкони-Биккеля у детей [Текст] / П. В. Новиков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т. 57, № 3. - С. 65-70

Рубрики: Фанкони анемия--дети

   Наследственные болезни

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Новиков, П. В.
Николаева, Е. А.
Яблонская, М. И.
Новикова, И. М.
Осавчук, Е. А.
Захарова, Е. Ю.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля І типа у детей / А. Н. Семячкина [та ін.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 4. - С. 55-60

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз, патофизиология, профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- GENETIC HETEROGENEITY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Дод.точки доступу:
Семячкина, А. Н.
Чухрова, А. Л.
Воинова, В. Ю.
Курбатов, М. Б.
Харабадзе, М. Н.
Кузнецова, С. Ю.
Новиков, П. В.
Поляков, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Роль мутации гена CYP1A1 и бен(а)пирена в цитогенетических изменениях эпителиоцитов мочевыводящих путей у рабочих-нефтяников севера Западной Сибири [Текст] / Н. Н. Ильинских [и др.] // Урология. - 2011. - № 6. - С. 77-81

Рубрики: Мочевая система

   Микроядерные тесты

   Бензпирен--моча

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Ильинских, Н. Н.
Ильинских, Е. Н.
Ильинских, И. Н.
Ямковая, Е. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-49

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)