Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (18)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Мутагенез<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 50
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50

Analysis of the 3′UTR region of the NOTCH1 gene in chronic lymphocytic leukemia patients [Текст] / I. V. Abramenko [та ін.] // Экспериментальная онкология. - 2018. - Т. 40, № 3. - С. 211-217. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (патофизиология, этиология)
РЕЦЕПТОР NOTCH1 -- RECEPTOR, NOTCH1 (анализ)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (физиология)
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL (анализ)
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Deregulation of NOTCH1-signalling pathway is common in chronic lymphocytic leukemia (CLL). The most of studies are focused on detection of the hotspot c.7541_7542delCT NOTCH1 mutations in exon 34, while studies of mutations in the 3′UTR region are rare. The aims of work were to evaluate the frequencies of mutations in the 3′UTR region of the NOTCH1 gene (9:136,495553-136,495994) in Ukrainian CLL patients, the distribution of rs3124591 genotypes located in that area, and association of NOTCH1 mutations with structure of B-cell receptor. Materials and Methods: Detection of mutations in the 3′UTR region of the NOTCH1 was performed by direct sequencing in 87 previously untreated CLL patients (from the total group of 237 CLL patients) with unmutated immunoglobulin heavy-chain variable (UM IGHV) genes and without mutations in hotspot regions of TP53, SF3B1, and exon 34 of NOTCH1 genes. Results: Mutations in the 3′UTR region of the NOTCH1 were revealed in three of 87 CLL patients (3.4%). Two cases with non-coding mutations were related to subset #1 of stereotyped B-cell receptors, and one case belonged to stereotyped subset #28a. Analysis with inclusion of 30 UM IGHV cases with previously detected c.7544_7545delCT mutations revealed that the frequency of UM IGHV genes of I phylogenetic clan (except IGHV1-69) was significantly increased, and the frequency of UM IGHV3 and IGHV4 genes, on the contrary, was reduced in NOTCH1-mutated cases comparing with NOTCH1-unmutated cases (p = 0.002) and the general group (p = 0.013). SNP rs3124591 did not affect the risk of CLL and survival parameters of the patients. At the same time, differences were found in the frequency of IGHV gene usage and in the structure of HCDR3 in carriers of individual genotypes. Conclusion: The frequency of NOTCH1 mutations in 3′UTR region was low. Our findings confirmed current data on the association between the structure of the B-cell receptor and the appearance of NOTCH1 mutations. Some features of HCDR3 structure were identified in carriers of TT and CC genotypes of rs3124591. Key Words: NOTCH1 mutations, 3′UTR region of the NOTCH1, rs3124591, IGHV genes
Дод.точки доступу:
Abramenko, I. V.
Bilous, N. I.
Chumak, A. A.
Dyagil, I. S.
Martina, Z. V.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Clinical case of hereditary hemorrhagic angiomatosis in dermatological patient [Текст] = Клінічний випадок спадкового геморагічного ангіоматозу у дерматологічного пацієнта / K. Ya. Nykolaichuk [та ін.]. - Електрон. текст. дані // Art of Medicine. - 2023. - N 4. - С. 230-233. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ -- TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC (диагностика, осложнения, патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (осложнения, патофизиология, этиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (этика)
АНГИОМАТОЗ -- ANGIOMATOSIS (патофизиология, этиология)
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Анотація: Osler-Weber-Rendu syndrome or hereditary hemorrhagic angiomatosis is a rare non-skin-specific inherited disorder in an autosomal dominant pattern, that affects more than a million people worldwide, males and females equally. It is caused by a mutation in genes, which encodes the endoglin – a protein that is responsible for the strength of the vascular wall. As a result, microaneurysms are formed everywhere and they can cause hemorrhage, systemic emboli, or heart failure. Clinically this angiomatosis manifests in childhood. In approximately 90% of affected individuals, due to the formation of small, fragile vascular malformations (telangiectases) in the mucous membranes lining the inside of the nose, the first apparent symptom is recurrent nosebleeds. Gastrointestinal or frequent uterine bleeding (hemorrhaging), which affects about 25-30% of patients, usually does not present until the third decade of life, or later and often leads to chronically low levels of iron in the blood and eventually to anemia. After 12 years old affection of skin and mucosal membrane vessels causes the formation of esthetic problems: multiple telangiectasias distort the appearance of a person. The diagnosis confirmation does not require complex research manipulations, nevertheless, sometimes it is difficult to differentiate from the multiple spider-like nevi in chronic liver diseases, multiple senile angiomas, Von Willebrand disease, or CREST syndrome. The use of dermoscopy is not crucial, however, we can use it as a complementary tool for diagnosis verification. Case presentation. We present a clinical case of Osler-Weber-Rendu syndrome to draw the attention of all specialties doctors, as it is not an aesthetic problem, but a serious, sometimes life-threatening, systemic disease. A 46-year-old woman applied to a cosmetology clinic with multiple red vascular elements scattered over the entire surface of the body, causing a visible cosmetic defect. Despite the presence of manifestations of the disease in the anamnesis (frequent nosebleeds, persistent iron-deficiency anemia, excessive uterine bleeding that caused extubation), dermatologists were the first to diagnose this syndrome at such a late age. Objectively numerous spiderweb-like red lesions with different sizes and shapes cover the whole body, even the lips and tongue. Dermoscopic signs are expanded vascular loops and lacune, grouped dots, and clods on a pink background. No pigmented components are visible. Conclusion. Management of such a patient is complex: the patient should be under the close supervision of a family doctor and other organ-specific specialists, who determine appropriate tactics of management. Continuously strengthening the vascular wall, trauma avoidance, and non-using the contraindicated in this disorder medications are the basis. As this syndrome is a hereditary disease, only symptomatic treatment can be offered to the patient. To improve quality of life and prevent life-threatening complications various surgical techniques and laser therapy are applied nowadays. However, target therapy affecting the vascular endothelial growth factor is the modern approach. It is also critical to undergo an appropriate diagnostic screening (Dopplerography, contrast echocardiography, computer tomography, or magnetic resonance angiography) for the timely detection of aneurysms of vessels as well as the prevention of internal bleeding that can lead to serious disability or even mortality
Синдром Ослера-Вебера-Рендю - рідкісне неспецифічне для шкіри спадкове захворювання, спричинене мутацією в генах, що кодують ендоглін — білок, який відповідає за міцність судинної стінки. У результаті такого захворювання будь-де утворюються мікроаневризми, які можуть викликати крововилив, системну емболію чи навіть серцеву недостатність. Клінічно зазначений ангіоматоз проявляється у дитячому віці. Після 12 років ураження судин шкіри та слизових оболонок призводить до формування естетичних проблем, а саме: утворення множинних телеангіектазій, які спотворюють зовнішність пацієнта. Хоча для підтвердження діагнозу синдром Ослера-Вебера-Рендю не потрібне застосування складних діагностичних маніпуляцій, проте іноді це захворювання важко диференціювати від множинних павукоподібних невусів при хронічних захворюваннях печінки, множинних старечих ангіом або CREST-синдрому. У такому випадку застосування дермоскопії не має вирішального значення, однак її можна використовувати як додатковий метод діагностики. Ми презентуємо клінічний випадок з метою привернення уваги лікарів всіх спеціальностей до синдрому Oслера-Вебера-Рендю як такого, який є не тільки естетичною проблемою для пацієнтів, а й серйозним системним захворюванням, що може загрожувати життю. Опис випадку. 46-річна жінка звернулася в косметологічну клініку зі скаргами на такий помітний косметичний дефект як множинні червоні судинні елементи, що розсіяні по всій поверхні тіла. Дерматологи, незважаючи на наявні прояви захворювання в анамнезі (часті носові кровотечі, персистуюча анемія, важкі маткові кровотечі, що спричинили екстубацію), вперше у такому пізньому віці діагностували цей синдром. Висновки. Ведення такого пацієнта є комплексним: пацієнт повинен бути під пильним наглядом сімейного лікаря; безперервно укріплювати судинну стінку і пам’ятати про медикаменти, що є протипоказані при даній мальформації. Важливо періодично проходити відповідне діагностичне обстеження (доплерографію, комп’ютерну томографію чи магнітно-резонансну ангіографію) для своєчасного виявлення аневризму судин і запобігання внутрішній кровотечі або навіть і смерті
Дод.точки доступу:
Nykolaichuk, K. Ya.
Voloshynovych, M. S.
Aleksandruk, O. D.
Girnyk, G. Ye.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Isolation of Streptomyces globisporus and Blakeslea Trispora mutants with increased carotenoid content [Текст] / B. P. Matselyukh [и др.] // Мікробіологічний журнал : Наук. журн. - 2013. - № 6. - С. 10-16. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
СТРЕПТОМИЦЕТЫ -- STREPTOMYCES (классификация)
БЕТА-КАРОТИН -- BETA CAROTENE (выделение и очистка, метаболизм)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Дод.точки доступу:
Matselyukh, B. P.
Matselyukh, D. Ya.
Golembiovska, S. L.
Polishchuk, L. V.
Lavrinchuk, V. Ya.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Mutagenesis testing using the LacZ reporter activity of the reparation gene mus209 in DROSOPHILA MELANOGASTER / Y. Yasinskiy [et al.] // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - P12-15

MeSH-головна:
DROSOPHILA MELANOGASTER -- DROSOPHILA MELANOGASTER (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
Дод.точки доступу:
Yasinskiy, Y.
Omelyanchuk, L. V.
Zhuk, O. V.
Kozeretska, I. A.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Аксененко, М. Б.
Определение мутации BRAF V600E у пациентов с меланомой кожи: клинико-морфологические особенности [Текст] / М. Б. Аксененко, С. С. Бекузаров, Т. Г. Рукша // Архив патологии. - 2014. - № 5. - С. 38-43

MeSH-головна:
МЕЛАНОМА -- MELANOMA (диагноз, патофизиология, ультрасонография, ультраструктура)
КОЖИ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- SKIN NEOPLASMS (диагноз, патофизиология, ультраструктура)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (иммунология, физиология)
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС -- ALLELIC IMBALANCE (иммунология, физиология)
Дод.точки доступу:
Бекузаров, С. С.
Рукша, Т. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Анализ мутаций в гене CFTR у больных с различной патологией [Текст] / Е. В. Маркова, О. А. Серебренникова, Н. В. Зотова // Медицинская генетика : Науч.-практ. журн. - 2006. - № 5. - С. 39-42

Рубрики: Кистозный фиброз--дети--генет--диагн

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Маркова, Е. В.
Серебренникова, О. А.
Зотова, Н. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Анализ результатов фрагментарного и полногеномного секвенирования атипичных штаммов Vibrio Cholerae классического биовара, вызвавших вспышку азиатской холеры в России [] / Н. Б. Челдышова [и др.] // Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. - № 5. - С. 24-31

MeSH-головна:
ХОЛЕРА -- CHOLERA (эпидемиология)
ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ -- VIBRIO CHOLERAE (генетика, патогенность)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS (использование, тенденции)
ПОПЕРЕЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- CROSS-SECTIONAL STUDIES (использование)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
Дод.точки доступу:
Челдышова, Н. Б.
Крицкий, А. А.
Краснов, Я. М.
Смирнова, Н. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Асоціація генотипів поліморфізмів генів FGFR2, LSP та LOC643714 з ризиком виникнення позитивного мутаційного статусу гена HER-2/NEU у хворих на рак молочної залози [Текст] = association of genotypes of polymorphisms of genes FGFR2, LSP, and LOC643714 with the risk of a positive mutational status of the her-2/neu gene in breast cancer patients / Б. Клімук [та ін.] // Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2020. - № 3. - С. 23-35. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ -- COHORT STUDIES
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Рак молочної залози є переважно результатом дії генетичних та екологічних факторів, що призводять до накопичення мутацій в основних регуляторних генах. Генетична схильність до цієї онкопатологій може бути обумовлена мутаціями у окремих генах, таких як BRCA1 та BRCA2, або кумулятивним ефектом у результаті взаємодії генів низької пенетрантності. В роботі розглянуто алелі, що визначають ризик розвитку раку молочної залози з високим та низьким рівнем пенетрантності та обговорюються поточні зусилля щодо виявлення додаткових генів сприйнятливості. Визначення генів схильності є передумовою індивідуалізованої оцінки ризику раку молочної залози та зменшення захворюваності на рак молочної залози. Основною метою даного дослідження є визначення асоціативних зв’язків поліморфних варіантів rs2981582 і rs1219648 гена FGFR2, rs3817198 гена LSP та rs3803662 гена LOC643714 з ризиком виникнення раку молочної залози та розвитком позитивного мутаційного статусу гена Her-2/neu. Група обстежених включала 300 жінок з гістологічно підтвердженим діагнозом раку молочної залози. На матеріалах пухлинних тканин цих пацієнток проводили флуоресцентну гібридизацію in situ для визначення ампліфікаційного статусу гена Her-2/neu. Розподіл генотипів та алелей проводили шляхом полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі для наступних поліморфних варіантів rs1219648 гена FGFR2 (n = 44), rs2981582 гена FGFR, (n = 99), rs3817198 гена LSP1 (n = 75) та rs3803662 гена LOC643714 (n = 82). Серед досліджуваних генотипів поліморфних варіантів rs3817198 гена LSP1, rs3803662 гена LOC643714, rs2981582 та rs1219648 гена FGFR2, із включенням алелі ризику, не було визначено асоціації із схильністю до розвитку раку молочної залози у жінок відповідно до мультиплікативної моделі успадкування (р 0,05). При кодомінантній моделі успадкування, спостерігається асоціативний зв’язок з ризиком виникнення раку молочної залози та поліморфізмами rs3817198 гена LSP1, rs3803662 гена LOC64371 та rs2981582 гена FGFR2 при гомозиготних генотипах по рідкісних алелях (р 0,05). Жінки, що хворі на рак молочної залози та мають позитивний ампліфікаційний статус гена Her-2/neu, частіше були носіями алелі ризику G (OR
Breast cancer is the result of genetic and environmental factors that lead to the accumulation of mutations in key regulatory genes. Genetic predisposition to cancer pathologies may be due to mutations in individual genes, such as in BRCA1 and BRCA2, or may be due to a cumulative effect as a result of the interaction of genes of low penetrance. This paper reviews the alleles that determine the risk of high and low penetrance breast cancer and discusses ongoing efforts to identify additional susceptibility genes. The identification of propensity genes is a prerequisite for an individualized assessment of breast cancer risk and a decrease in the incidence of breast cancer. The main goal of this study is to determine the associations of polymorphic variants rs2981582 and rs1219648 of FGFR2, rs3817198 of LSP and rs3803662 of LOC643714 with the risk of breast cancer and the development of a positive mutational status of Her-2/neu. The study group included 300 women diagnosed with breast cancer. Fluorescent in situ hybridization was performed on tumor tissue materials from these patients to determine the amplification status of the Her-2/neu. The distribution of genotypes and alleles was performed by real-time polymerase chain reaction for the following polymorphic variants rs1219648 of FGFR2 (n = 44), rs2981582 of FGFR (n = 99), rs3817198 of LSP1 (n = 75) and rs3803662 of the LOC643714 (n = 82). Among the studied genotypes of polymorphic variants rs3817198 of LSP1, rs3803662 of LOC643714, rs2981582 and rs1219648 of FGFR2, with the inclusion of the risk allele, the association of the propensity to develop breast cancer in women according to the multiplicative model of inheritance (p 0.05) was not determined. According to the codominant inheritance model, there is an associative relationship with the risk of breast cancer and polymorphism rs3817198 of LSP1, rs3803662 of LOC64371 and rs2981582 of FGFR2 with homozygous genotypes for rare alleles (p 0.05). Women with a positive amplification status of the Her-2/neu, patients with breast cancer, were more likely to carry the risk allele G (OR
Дод.точки доступу:
Клімук, Б.
Поліник, С.
Рибченко, Л.
Захарцева, Л.
Дуган, О.
Клименко, С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Беш, Л. В.
Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні [Текст] / Л. В. Беш // Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 44

MeSH-головна:
АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (тенденции)
КОМПЛЕМЕНТ ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT INACTIVATOR PROTEINS (анализ, диагностическое применение)
Анотація: Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) є рідкісним захворюванням, обумовленим мутацією в гені, що кодує C1-інгібітор (C1-INH), внаслідок чого знижується концентрація та активність C1-інгібітора (САН тип I) або [лише] його активність (САН тип II)
Дефіцит C1-INH призводить до зростання С1, активації С2 і С4 компонентів комплементу, що зумовлює розгальмування продукції брадикініну в кініновій системі, стимуляцію ним відповідних рецепторів і підвищення проникності судин, що клінічно проявляється повторними епізодами набряків
Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции [Текст] / Е. А. Николаева, М. И. Яблонская, П. Г. Барсукова // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2006. - Т. 51, № 2. - С. 27-31

Рубрики: Нейродегенеративные болезни--генет--лек тер

   Митохондриальные энцефаломиопатии--генет--диагн--лек тер

   Склероз туберозный--генет--диагн--лек тер

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Николаева, Е. А.
Яблонская, М. И.
Барсукова, П. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)