Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (18)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Мутагенез<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 49
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-49

Шабашова, Н. В.
Мутации STAT1- гена как причины первичного иммунодефицита у больных хроническим кандидозом кожи и слизистых оболочек (обзор) [Електронний ресурс] = STAT1 - mutations are causes of primary immunodeficiencies of patients with chronic mucocutaneous candidosis / Н. В. Шабашова. - Электрон. журн. // Проблемы медицинской микологии : научно-практический журнал. - 2016. - Т. 18, № 1. - С. 6-11. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
КАНДИДОЗ КОЖИ -- CANDIDIASIS, CUTANEOUS (генетика)
КАНДИДОЗ СЛИЗИСТО-КОЖНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- CANDIDIASIS, CHRONIC MUCOCUTANEOUS (генетика)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Коротких, Н. Г.
    Степень влияния инфекционного мутагенеза на регенераторную активность мягких тканей при острых гнойно-воспалительных заболеваниях челюстно-лицевой области [Текст] / Н. Г. Коротких, Г. В. Тобоев // Стоматология. - 2009. - Т. 88, № 3. - С. 66-68

Рубрики: Челюстно-лицевые болезни--генет--патолог

   Инфекция одонтогенная--генет--патолог

   Регенерация

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Тобоев, Г. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из Республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2 [Текст] / Е. В. Сайфуллина [и др.] // Неврологический журнал. - 2013. - Т. 18, № 1. - С. 30-34

MeSH-головна:
ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE (генетика, патофизиология)
НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY (генетика, патофизиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Дод.точки доступу:
Сайфуллина, Е. В.
Магжанов, Р. В.
Хидиятова, И. М.
Скачкова, И. А.
Хуснутдинова, Э. К.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Аксененко, М. Б.
Определение мутации BRAF V600E у пациентов с меланомой кожи: клинико-морфологические особенности [Текст] / М. Б. Аксененко, С. С. Бекузаров, Т. Г. Рукша // Архив патологии. - 2014. - № 5. - С. 38-43

MeSH-головна:
МЕЛАНОМА -- MELANOMA (диагноз, патофизиология, ультрасонография, ультраструктура)
КОЖИ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- SKIN NEOPLASMS (диагноз, патофизиология, ультраструктура)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (иммунология, физиология)
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС -- ALLELIC IMBALANCE (иммунология, физиология)
Дод.точки доступу:
Бекузаров, С. С.
Рукша, Т. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля І типа у детей / А. Н. Семячкина [та ін.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 4. - С. 55-60

MeSH-головна:
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагноз, патофизиология, профилактика и контроль)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- GENETIC HETEROGENEITY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Дод.точки доступу:
Семячкина, А. Н.
Чухрова, А. Л.
Воинова, В. Ю.
Курбатов, М. Б.
Харабадзе, М. Н.
Кузнецова, С. Ю.
Новиков, П. В.
Поляков, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шагам, Л. И.
Молекулярно-генетические основы патогенеза синдрома Альпорта [Текст] / Л. И. Шагам, Д. В. Шенцева // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2013. - Т. 58, № 6. - С. 25-28

MeSH-головна:
НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- NEPHRITIS, HEREDITARY (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Шенцева, Д. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Isolation of Streptomyces globisporus and Blakeslea Trispora mutants with increased carotenoid content [Текст] / B. P. Matselyukh [и др.] // Мікробіологічний журнал : Наук. журн. - 2013. - № 6. - С. 10-16. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
СТРЕПТОМИЦЕТЫ -- STREPTOMYCES (классификация)
БЕТА-КАРОТИН -- BETA CAROTENE (выделение и очистка, метаболизм)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Дод.точки доступу:
Matselyukh, B. P.
Matselyukh, D. Ya.
Golembiovska, S. L.
Polishchuk, L. V.
Lavrinchuk, V. Ya.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Мутация С3435Т в гене MDR1 - предиктор и маркер неблагоприятного течения идиопатического фиброзирующего альвеолита [Текст] / Ж. Миронова [и др.] // Врач. - 2012. - № 3. - С. 91-93

Рубрики: Легочный фиброз

   Мутагенез

   Лекарственная устойчивость к нескольким препаратам

   Фармакогенетика

Дод.точки доступу:
Миронова, Ж.
Трофимов, В.
Илькович, Ю.
Новикова, Л.
Улитина, А.
Янчина, Е.
Дубина, М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Синдром Фанкони-Биккеля у детей [Текст] / П. В. Новиков [и др.] // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2012. - Т. 57, № 3. - С. 65-70

Рубрики: Фанкони анемия--дети

   Наследственные болезни

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Новиков, П. В.
Николаева, Е. А.
Яблонская, М. И.
Новикова, И. М.
Осавчук, Е. А.
Захарова, Е. Ю.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Полиморфизм генов 5, 10-метилентетрагидрофолатредуктазы, протромбина и V фактора свертывания крови у молодых больных с ишемическим инсультом [Текст] / Л. А. Добрынина [и др.] // Клиническая медицина : Научно-практический журнал. - 2012. - Т. 90, № 3. - С. 37-40

Рубрики: Инсульт цереброваскулярный--этиол

   Полиморфизм (генетический)

   Мутагенез

Дод.точки доступу:
Добрынина, Л. А.
Калашникова, Л. А.
Патрушева, Н. Л.
Коваленко, Т. Ф.
Патрушев, Л. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Волянский, Ю. Л.
SOS в прямом и переносном смысле. Новая стратегия борьбы с развитием устойчивости к антибиотикам (обзор литературы) [Текст] / Ю. Л. Волянский, Т. Ю. Колотова, И. Ю. Кучма // Журнал Національної Академії Медичних Наук України. - 2013. - Т. 19, № 2. - С. 162-170

MeSH-головна:
ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL (действие лекарственных препаратов)
ФТОРХИНОЛОНЫ -- FLUOROQUINOLONES
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (действие лекарственных препаратов)
ГЕНА ПЕРЕНОС ГОРИЗОНТАЛЬНЫЙ -- GENE TRANSFER, HORIZONTAL (действие лекарственных препаратов)
Дод.точки доступу:
Колотова, Т. Ю.
Кучма, И. Ю.

Знайти схожі

12.

    Овчинникова, Л. П.
    Мутагенная активация снижает канцерогенность орто-аминоазотолуола для печени мышей [Текст] / Л. П. Овчинникова, Л. А. Богданова, В. И. Каледин // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины : Междунар. науч.- практ. журн. - 2012. - Т. 154, № 11. - С. 623-628. - Библиогр. в конце ст.

Рубрики: Мутагенез

   П-аминоазобензол--токсич

   Печень--животное--действ преп

   Печени новообразования--животное--этиол

   О-аминоазотолуол--фарм

Дод.точки доступу:
Богданова, Л. А.
Каледин, В. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Сивовол, С. И.
Эволюционные основы воспалительных заболеваний пародонта (ВЗП) [Текст] / С. И. Сивовол // СтоматологИНФО. - 2013. - № 3. - С. 50-52

MeSH-головна:
ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ -- PERIODONTAL DISEASES (генетика, этиология)
СТОМАТОГНАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ АНОМАЛИИ -- STOMATOGNATHIC SYSTEM ABNORMALITIES (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика, физиология)
ОБЗОР НАУЧНЫЙ ИНТЕГРАЦИОННЫЙ -- SCIENTIFIC INTEGRITY REVIEW
Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Беш, Л. В.
Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні [Текст] / Л. В. Беш // Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 44

MeSH-головна:
АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (тенденции)
КОМПЛЕМЕНТ ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT INACTIVATOR PROTEINS (анализ, диагностическое применение)
Анотація: Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) є рідкісним захворюванням, обумовленим мутацією в гені, що кодує C1-інгібітор (C1-INH), внаслідок чого знижується концентрація та активність C1-інгібітора (САН тип I) або [лише] його активність (САН тип II)
Дефіцит C1-INH призводить до зростання С1, активації С2 і С4 компонентів комплементу, що зумовлює розгальмування продукції брадикініну в кініновій системі, стимуляцію ним відповідних рецепторів і підвищення проникності судин, що клінічно проявляється повторними епізодами набряків
Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Ектодермальна дисплазія у дітей: особливості діагностичного пошуку та власне клінічне спостереження [Текст] / Л. В. Беш [та ін.] // Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 39-41

MeSH-головна:
ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ -- ECTODERMAL DYSPLASIA (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ОЦЕНКА -- OUTCOME ASSESSMENT (HEALTH CARE) (тенденции)
Анотація: Ектодермальні дисплазії (ЕД) – це велика група спадкових захворювань, при яких дві або більше похідних ектодерми (шкіра, потові залози, волосся, нігті, зуби та слизові оболонки) розвиваються аномально. В однієї людини з ектодермальною дисплазією може бути різне поєднання дефектів. Прояви захворювання спостерігаються з народження, але діагностуються, як правило, значно пізніше
Дод.точки доступу:
Беш, Л. В.
Мацюра, О. І.
Душар, М. І.
Дебера, Д. М.
Вітковська, Н. В.
Никитюк, С. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Асоціація генотипів поліморфізмів генів FGFR2, LSP та LOC643714 з ризиком виникнення позитивного мутаційного статусу гена HER-2/NEU у хворих на рак молочної залози [Текст] = association of genotypes of polymorphisms of genes FGFR2, LSP, and LOC643714 with the risk of a positive mutational status of the her-2/neu gene in breast cancer patients / Б. Клімук [та ін.] // Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2020. - № 3. - С. 23-35. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ -- COHORT STUDIES
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Рак молочної залози є переважно результатом дії генетичних та екологічних факторів, що призводять до накопичення мутацій в основних регуляторних генах. Генетична схильність до цієї онкопатологій може бути обумовлена мутаціями у окремих генах, таких як BRCA1 та BRCA2, або кумулятивним ефектом у результаті взаємодії генів низької пенетрантності. В роботі розглянуто алелі, що визначають ризик розвитку раку молочної залози з високим та низьким рівнем пенетрантності та обговорюються поточні зусилля щодо виявлення додаткових генів сприйнятливості. Визначення генів схильності є передумовою індивідуалізованої оцінки ризику раку молочної залози та зменшення захворюваності на рак молочної залози. Основною метою даного дослідження є визначення асоціативних зв’язків поліморфних варіантів rs2981582 і rs1219648 гена FGFR2, rs3817198 гена LSP та rs3803662 гена LOC643714 з ризиком виникнення раку молочної залози та розвитком позитивного мутаційного статусу гена Her-2/neu. Група обстежених включала 300 жінок з гістологічно підтвердженим діагнозом раку молочної залози. На матеріалах пухлинних тканин цих пацієнток проводили флуоресцентну гібридизацію in situ для визначення ампліфікаційного статусу гена Her-2/neu. Розподіл генотипів та алелей проводили шляхом полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі для наступних поліморфних варіантів rs1219648 гена FGFR2 (n = 44), rs2981582 гена FGFR, (n = 99), rs3817198 гена LSP1 (n = 75) та rs3803662 гена LOC643714 (n = 82). Серед досліджуваних генотипів поліморфних варіантів rs3817198 гена LSP1, rs3803662 гена LOC643714, rs2981582 та rs1219648 гена FGFR2, із включенням алелі ризику, не було визначено асоціації із схильністю до розвитку раку молочної залози у жінок відповідно до мультиплікативної моделі успадкування (р 0,05). При кодомінантній моделі успадкування, спостерігається асоціативний зв’язок з ризиком виникнення раку молочної залози та поліморфізмами rs3817198 гена LSP1, rs3803662 гена LOC64371 та rs2981582 гена FGFR2 при гомозиготних генотипах по рідкісних алелях (р 0,05). Жінки, що хворі на рак молочної залози та мають позитивний ампліфікаційний статус гена Her-2/neu, частіше були носіями алелі ризику G (OR
Breast cancer is the result of genetic and environmental factors that lead to the accumulation of mutations in key regulatory genes. Genetic predisposition to cancer pathologies may be due to mutations in individual genes, such as in BRCA1 and BRCA2, or may be due to a cumulative effect as a result of the interaction of genes of low penetrance. This paper reviews the alleles that determine the risk of high and low penetrance breast cancer and discusses ongoing efforts to identify additional susceptibility genes. The identification of propensity genes is a prerequisite for an individualized assessment of breast cancer risk and a decrease in the incidence of breast cancer. The main goal of this study is to determine the associations of polymorphic variants rs2981582 and rs1219648 of FGFR2, rs3817198 of LSP and rs3803662 of LOC643714 with the risk of breast cancer and the development of a positive mutational status of Her-2/neu. The study group included 300 women diagnosed with breast cancer. Fluorescent in situ hybridization was performed on tumor tissue materials from these patients to determine the amplification status of the Her-2/neu. The distribution of genotypes and alleles was performed by real-time polymerase chain reaction for the following polymorphic variants rs1219648 of FGFR2 (n = 44), rs2981582 of FGFR (n = 99), rs3817198 of LSP1 (n = 75) and rs3803662 of the LOC643714 (n = 82). Among the studied genotypes of polymorphic variants rs3817198 of LSP1, rs3803662 of LOC643714, rs2981582 and rs1219648 of FGFR2, with the inclusion of the risk allele, the association of the propensity to develop breast cancer in women according to the multiplicative model of inheritance (p 0.05) was not determined. According to the codominant inheritance model, there is an associative relationship with the risk of breast cancer and polymorphism rs3817198 of LSP1, rs3803662 of LOC64371 and rs2981582 of FGFR2 with homozygous genotypes for rare alleles (p 0.05). Women with a positive amplification status of the Her-2/neu, patients with breast cancer, were more likely to carry the risk allele G (OR
Дод.точки доступу:
Клімук, Б.
Поліник, С.
Рибченко, Л.
Захарцева, Л.
Дуган, О.
Клименко, С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Clinical case of hereditary hemorrhagic angiomatosis in dermatological patient [Текст] = Клінічний випадок спадкового геморагічного ангіоматозу у дерматологічного пацієнта / K. Ya. Nykolaichuk [та ін.]. - Електрон. текст. дані // Art of Medicine. - 2023. - N 4. - С. 230-233. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ -- TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC (диагностика, осложнения, патофизиология, этиология)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (осложнения, патофизиология, этиология)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (этика)
АНГИОМАТОЗ -- ANGIOMATOSIS (патофизиология, этиология)
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Анотація: Osler-Weber-Rendu syndrome or hereditary hemorrhagic angiomatosis is a rare non-skin-specific inherited disorder in an autosomal dominant pattern, that affects more than a million people worldwide, males and females equally. It is caused by a mutation in genes, which encodes the endoglin – a protein that is responsible for the strength of the vascular wall. As a result, microaneurysms are formed everywhere and they can cause hemorrhage, systemic emboli, or heart failure. Clinically this angiomatosis manifests in childhood. In approximately 90% of affected individuals, due to the formation of small, fragile vascular malformations (telangiectases) in the mucous membranes lining the inside of the nose, the first apparent symptom is recurrent nosebleeds. Gastrointestinal or frequent uterine bleeding (hemorrhaging), which affects about 25-30% of patients, usually does not present until the third decade of life, or later and often leads to chronically low levels of iron in the blood and eventually to anemia. After 12 years old affection of skin and mucosal membrane vessels causes the formation of esthetic problems: multiple telangiectasias distort the appearance of a person. The diagnosis confirmation does not require complex research manipulations, nevertheless, sometimes it is difficult to differentiate from the multiple spider-like nevi in chronic liver diseases, multiple senile angiomas, Von Willebrand disease, or CREST syndrome. The use of dermoscopy is not crucial, however, we can use it as a complementary tool for diagnosis verification. Case presentation. We present a clinical case of Osler-Weber-Rendu syndrome to draw the attention of all specialties doctors, as it is not an aesthetic problem, but a serious, sometimes life-threatening, systemic disease. A 46-year-old woman applied to a cosmetology clinic with multiple red vascular elements scattered over the entire surface of the body, causing a visible cosmetic defect. Despite the presence of manifestations of the disease in the anamnesis (frequent nosebleeds, persistent iron-deficiency anemia, excessive uterine bleeding that caused extubation), dermatologists were the first to diagnose this syndrome at such a late age. Objectively numerous spiderweb-like red lesions with different sizes and shapes cover the whole body, even the lips and tongue. Dermoscopic signs are expanded vascular loops and lacune, grouped dots, and clods on a pink background. No pigmented components are visible. Conclusion. Management of such a patient is complex: the patient should be under the close supervision of a family doctor and other organ-specific specialists, who determine appropriate tactics of management. Continuously strengthening the vascular wall, trauma avoidance, and non-using the contraindicated in this disorder medications are the basis. As this syndrome is a hereditary disease, only symptomatic treatment can be offered to the patient. To improve quality of life and prevent life-threatening complications various surgical techniques and laser therapy are applied nowadays. However, target therapy affecting the vascular endothelial growth factor is the modern approach. It is also critical to undergo an appropriate diagnostic screening (Dopplerography, contrast echocardiography, computer tomography, or magnetic resonance angiography) for the timely detection of aneurysms of vessels as well as the prevention of internal bleeding that can lead to serious disability or even mortality
Синдром Ослера-Вебера-Рендю - рідкісне неспецифічне для шкіри спадкове захворювання, спричинене мутацією в генах, що кодують ендоглін — білок, який відповідає за міцність судинної стінки. У результаті такого захворювання будь-де утворюються мікроаневризми, які можуть викликати крововилив, системну емболію чи навіть серцеву недостатність. Клінічно зазначений ангіоматоз проявляється у дитячому віці. Після 12 років ураження судин шкіри та слизових оболонок призводить до формування естетичних проблем, а саме: утворення множинних телеангіектазій, які спотворюють зовнішність пацієнта. Хоча для підтвердження діагнозу синдром Ослера-Вебера-Рендю не потрібне застосування складних діагностичних маніпуляцій, проте іноді це захворювання важко диференціювати від множинних павукоподібних невусів при хронічних захворюваннях печінки, множинних старечих ангіом або CREST-синдрому. У такому випадку застосування дермоскопії не має вирішального значення, однак її можна використовувати як додатковий метод діагностики. Ми презентуємо клінічний випадок з метою привернення уваги лікарів всіх спеціальностей до синдрому Oслера-Вебера-Рендю як такого, який є не тільки естетичною проблемою для пацієнтів, а й серйозним системним захворюванням, що може загрожувати життю. Опис випадку. 46-річна жінка звернулася в косметологічну клініку зі скаргами на такий помітний косметичний дефект як множинні червоні судинні елементи, що розсіяні по всій поверхні тіла. Дерматологи, незважаючи на наявні прояви захворювання в анамнезі (часті носові кровотечі, персистуюча анемія, важкі маткові кровотечі, що спричинили екстубацію), вперше у такому пізньому віці діагностували цей синдром. Висновки. Ведення такого пацієнта є комплексним: пацієнт повинен бути під пильним наглядом сімейного лікаря; безперервно укріплювати судинну стінку і пам’ятати про медикаменти, що є протипоказані при даній мальформації. Важливо періодично проходити відповідне діагностичне обстеження (доплерографію, комп’ютерну томографію чи магнітно-резонансну ангіографію) для своєчасного виявлення аневризму судин і запобігання внутрішній кровотечі або навіть і смерті
Дод.точки доступу:
Nykolaichuk, K. Ya.
Voloshynovych, M. S.
Aleksandruk, O. D.
Girnyk, G. Ye.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Туберозний склероз — полісистемна патологія: міждисциплінарний огляд літератури, клінічний випадок [Текст] = Tuberous sclerosis — a polysystemic pathology: interdisciplinary literature review, clinical case / Д. С. Поліщук [та ін.] // Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2020. - № 1. - С. 86-93. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS (патофизиология, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГАМАРТОМЫ МНОЖЕСТВЕННОЙ СИНДРОМ -- HAMARTOMA SYNDROME, MULTIPLE (осложнения, патофизиология, этиология)
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
МЕДИЦИНСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА ТЩЕТНОСТЬ -- MEDICAL FUTILITY
Анотація: Туберозний склероз (синоніми: епілойя, хвороба Бурневілля—Прінгла) характеризується тріадою симптомів: ураженням шкіри, судомними нападами, слабоумством. Рідше можливі пухлини центральної нервової системи (ЦНС), здебільшого в бічних шлуночках із розвитком гідроцефалії, пухлини внутрішніх органів (рабдоміома в серці, гамартома в нирках). Патогенез туберозного склерозу (ТС) зумовлений мутаціями в генах TSC1 (генетичний дефект хромосоми 9q34) і TSC2 (генетичний дефект хромосоми 16q13), що призводить до генетичних змін у клітинах ектодерми та мезодерми із подальшою гіперплазією та порушеннями ембріонального диференціювання. Шкірні симптоми, як правило, передують системним виявам захворювання та найчастіше виявляються ангіофіброматозом, гіпопігментними плямами, ділянками «шагреневої шкіри». До загальних виявів відносять: гамартоми сітківки, кіркові туберси, кістозну кісткову рефракцію, «з’їдену» емаль зубів, гінгівальну фіброму, фібролейоміому легень, двобічні ангіоліпоми та кісти нирок, пубертатний гіпотиреоз, міокардіальну рабдоміому (80 %), синдром Вольфа—Паркінсона—Уайта. Виявляють також зміни з боку ЦНС: напади (95 %), субепідермальні вузли (80 %), кортикальні бугри (90 %), інфантильні спазми (70 %), уповільнене мислення, внутрішньочерепну кальцифікацію, гігантоклітинну астроцитому. Диференційну діагностику ТС проводять з трихоепітеліомою, сирингомою, синдромом базально-клітинних невусів, рожевими вуграми, міліарним дисемінованим туберкульозом, хворобою Реклінгхаузена. Прогноз для одужання несприятливий: 30 % пацієнтів помирають до п’ятого року життя, 50—75 % — по досягненні дорослого віку. Прогноз ТС значною мірою залежить від ступеня ураження ЦНС. У разі системного процесу летальний наслідок можливий у молодому віці від епілептичного статусу, злоякісних пухлин ЦНС і нирок. Специфічна терапія цього тяжкого та прогностично несприятливого захворювання не розроблена. Підхід до лікування при ТС має бути виключно комплексним, а лікарі, які безпосередньо беруть участь у менеджменті цієї хвороби, мають пам’ятати про специфіку терапії і використовувати всі наявні можливості для її діагностики. В дерматокосметологічній практиці, крім електрокоагуляції, хірургічного вирізання і лазерокоагуляції пухлиноподібних утворень, застосовують дермабразію. Зважаючи на рідкість ТС, в статті представлено випадок клінічного спостереження пацієнта із цим захворюванням
Tuberous sclerosis (synonyms: epiloia, Bourneville-Pringle disease) is characterized by a triad of symptoms: skin lesions, seizures, dementia. Less common are central nervous system (CNS) tumors (mainly of the lateral ventricles with the development of hydrocephalus), internal organ tumors (rhabdomyomas in the heart, hamartomas in the kidneys). Tuberous sclerosis (TS) pathogenesis due to mutations in the TSC1 (genetic defect of 9q34 chromosome) and TSC2 (genetic defect of 16q13 chromosome) genes leads to genetic changes in the ectoderm and mesoderm cells with subsequent hyperplasia and impaired embryonic differentiation. Skin symptoms are most often manifested by angiofibromatosis, depigmented white spots, areas of shagreen skin and, as a rule, precede systemic manifestations of the disease. Common manifestations include: retinal hamartomas, cortical tubercles, cystic bone refraction, eaten tooth enamel and gingival fibromas, pulmonary fibroleiomyoma, bilateral angiolipoma, renal cysts, pubertal hypothyroidism, myocardial rhabdomyomas (80 %), Wolff—Parkinson—White syndrome. Changes in the central nervous system were revealed: seizures (95 %), subepidermal nodes (80 %), cortical tubercles (90 %), infantile cramps (70 %), slowed thinking, intracranial calcification, giant cell astrocytoma. Differential diagnosis is carried out with trichoepithelioma, syringoma, basal cell nevus syndrome, rosacea, miliary disseminated tuberculosis, Recklinghausen’s disease. The prognosis for recovery is unfavorable: 30 % of patients die by the fifth year of life, 50—75 % — before reaching adulthood. The prognosis of the tuberous sclerosis to a large extent depends on the degree of damage to the nervous system. In the systemic process, a fatal result can occur at a young age from epileptic status, malignant tumors of the central nervous system and kidneys. Specific therapy for this severe and prognostically unfavorable disease has not been developed. The approach to the treatment of TS should be extremely comprehensive, and doctors who are directly involved in the management of this disease should take into account the specifics of therapy and use all available diagnostic options. Dermabrasion is also used in dermatocosmetological practice, in addition to electrocoagulation, surgical excision and laser-coagulation of tumor-like formations. Considering the rarity of this disease, the article presents a case of clinical observation of a patient with tuberous sclerosis
Дод.точки доступу:
Поліщук, Д. С.
Поліщук, С. Й.
Поліщук, В. С.
Поліщук, О. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Оцінка фітотоксичного та мутагенного потенціалу нових полімерних носіїв генів на основі ДМАЕМА / Н. Фінюк [та ін.] // Цитологія і генетика = Cytology and genetics. - 2020. - Т. 54, № 5. - С. 75-88

MeSH-головна:
ГЕНА ПЕРЕНОС ГОРИЗОНТАЛЬНЫЙ -- GENE TRANSFER, HORIZONTAL (генетика)
НАНОСТРУКТУРЫ -- NANOSTRUCTURES (вредные воздействия, использование)
ПОЛИМЕРЫ -- POLYMERS (токсичность)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
Анотація: Використання нових носіїв для доставки генів у клітини стрімко зростає, тому дослідження фітотоксичного і мутагенного потенціалу носіїв генів є важливим для виключення їх негативних побічних ефектів. Встановлено, що полі-ДМАЕМА носії в концентрації 0,0025 % володіють низьким рівнем токсичності щодо цибулі Allium cepa. У вищій дозі (0,025 %) досліджувані носії незначно (на 26–55 %) підвищували каталазну активність, але не впливали на супероксиддисмутазну активність і вміст малонового діальдегіду в корені проростків A. cepa. Результати ана-телофазного тесту на A. cepa не виявли генотоксичної дії полі-ДМАЕМА носіїв в обох використаних концентраціях (0,0025 і 0,025 %). ПЕГ-вмісні полі-ДMAEMA носії (БГП24 та БГП26) у 10-кратній концентрації (0,025 %) викликали достовірне підвищення рівня хромосомних аберацій у клітинах A. cepa. Результати тесту Еймса (–S9 та +S9) свідчать про відсутність мутагенного потенціалу полімерів на основі ДMAEMA. Отже, низька фітотоксичність і відсутність мутагенної дії нових полімерних носіїв на основі ДMAEMA підтверджують їхній потенціал як перспективних носіїв для доставки генів у клітини рослин
Дод.точки доступу:
Фінюк, Н.
Романюк, Н.
Мітіна, Н.
Лобачевська, О.
Заіченко, О.
Терек, О.
Стойка, Р.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

Mutagenesis testing using the LacZ reporter activity of the reparation gene mus209 in DROSOPHILA MELANOGASTER / Y. Yasinskiy [et al.] // Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - P12-15

MeSH-головна:
DROSOPHILA MELANOGASTER -- DROSOPHILA MELANOGASTER (генетика)
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS (генетика)
Дод.точки доступу:
Yasinskiy, Y.
Omelyanchuk, L. V.
Zhuk, O. V.
Kozeretska, I. A.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-49

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)