Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (18)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Мутагенез<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 50
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-50

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В., Хидиятова И. М., Скачкова И. А., Хуснутдинова Э. К.
Назва : Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из Республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2
Місце публікування : Неврологический журнал. - 2013. - Т. 18, № 1. - С. 30-34 (Шифр НР19/2013/18/1)
MeSH-головна: ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE
НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Коротких Н. Г., Тобоев Г. В.
Назва : Степень влияния инфекционного мутагенеза на регенераторную активность мягких тканей при острых гнойно-воспалительных заболеваниях челюстно-лицевой области
Місце публікування : Стоматология. - 2009. - Т. 88, № 3. - С. 66-68 (Шифр СР18/2009/88/3)
Предметні рубрики: Челюстно-лицевые болезни-- генет-- патолог
Инфекция одонтогенная-- генет-- патолог
Регенерация
Мутагенез
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Аксененко М. Б., Бекузаров С. С., Рукша Т. Г.
Назва : Определение мутации BRAF V600E у пациентов с меланомой кожи: клинико-морфологические особенности
Місце публікування : Архив патологии. - 2014. - № 5. - С. 38-43 (Шифр АР16/2014/5)
MeSH-головна: МЕЛАНОМА -- MELANOMA
КОЖИ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- SKIN NEOPLASMS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
АЛЛЕЛЕЙ ДИСБАЛАНС -- ALLELIC IMBALANCE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шабашова Н. В.
Назва : Мутации STAT1- гена как причины первичного иммунодефицита у больных хроническим кандидозом кожи и слизистых оболочек (обзор) [Електронний ресурс]
Паралельн. назви :STAT1 - mutations are causes of primary immunodeficiencies of patients with chronic mucocutaneous candidosis
Місце публікування : Проблемы медицинской микологии: научно-практический журнал. - 2016. - Т. 18, № 1. - С. 6-11 (Шифр ПР27/2016/18/1)
Форма і об'єм ресурсу: Электрон. журн.
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
КАНДИДОЗ КОЖИ -- CANDIDIASIS, CUTANEOUS
КАНДИДОЗ СЛИЗИСТО-КОЖНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ -- CANDIDIASIS, CHRONIC MUCOCUTANEOUS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шагам Л. И., Шенцева Д. В.
Назва : Молекулярно-генетические основы патогенеза синдрома Альпорта
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2013. - Т. 58, № 6. - С. 25-28 (Шифр РР6/2013/58/6)
MeSH-головна: НЕФРИТ НАСЛЕДСТВЕННЫЙ -- NEPHRITIS, HEREDITARY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сивовол С. И.
Назва : Эволюционные основы воспалительных заболеваний пародонта (ВЗП)
Місце публікування : СтоматологИНФО. - 2013. - № 3. - С. 50-52 (Шифр СУ36/2013/3)
MeSH-головна: ПЕРИОДОНТА БОЛЕЗНИ -- PERIODONTAL DISEASES
СТОМАТОГНАТИЧЕСКОЙ СИСТЕМЫ АНОМАЛИИ -- STOMATOGNATHIC SYSTEM ABNORMALITIES
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ОБЗОР НАУЧНЫЙ ИНТЕГРАЦИОННЫЙ -- SCIENTIFIC INTEGRITY REVIEW
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Новиков П. В., Николаева Е. А., Яблонская М. И., Новикова И. М., Осавчук Е. А., Захарова Е. Ю.
Назва : Синдром Фанкони-Биккеля у детей
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2012. - Т. 57, № 3. - С. 65-70 (Шифр РР6/2012/57/3)
Предметні рубрики: Фанкони анемия-- дети
Наследственные болезни
Мутагенез
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Миронова Ж., Трофимов В., Илькович Ю., Новикова Л., Улитина А., Янчина Е., Дубина М.
Назва : Мутация С3435Т в гене MDR1 - предиктор и маркер неблагоприятного течения идиопатического фиброзирующего альвеолита
Місце публікування : Врач. - 2012. - № 3. - С. 91-93 (Шифр ВР59/2012/3)
Предметні рубрики: Легочный фиброз
Мутагенез
Лекарственная устойчивость к нескольким препаратам
Фармакогенетика
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Овчинникова Л. П., Богданова Л. А., Каледин В. И.
Назва : Мутагенная активация снижает канцерогенность орто-аминоазотолуола для печени мышей
Місце публікування : Бюллетень экспериментальной биологии и медицины: Междунар. науч.- практ. журн./ Рос. АМН. - 2012. - Т. 154, № 11. - С. 623-628 (Шифр БР31/2012/154/11)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
Предметні рубрики: Мутагенез
П-аминоазобензол-- токсич
Печень-- животное-- действ преп
Печени новообразования-- животное-- этиол
О-аминоазотолуол-- фарм
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Волянский Ю. Л., Колотова Т. Ю., Кучма И. Ю.
Назва : SOS в прямом и переносном смысле. Новая стратегия борьбы с развитием устойчивости к антибиотикам (обзор литературы)
Місце публікування : Журнал Національної Академії Медичних Наук України. - 2013. - Т. 19, № 2. - С. 162-170 (Шифр 74018/2013/19/2)
MeSH-головна: ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL
ФТОРХИНОЛОНЫ -- FLUOROQUINOLONES
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ГЕНА ПЕРЕНОС ГОРИЗОНТАЛЬНЫЙ -- GENE TRANSFER, HORIZONTAL
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Matselyukh B. P., Matselyukh D. Ya. , Golembiovska S. L., Polishchuk L. V. , Lavrinchuk V. Ya.
Назва : Isolation of Streptomyces globisporus and Blakeslea Trispora mutants with increased carotenoid content
Місце публікування : Мікробіологічний журнал: Наук. журн./ НАН України, Ін-т мікробіології і вірусології ім. Д.К. Заболотного, Національний аграрний ун-т, Нац.аграр.ун-т . - Київ, 2013. - № 6. - С. 10-16 (Шифр МУ14/2013/6)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: СТРЕПТОМИЦЕТЫ -- STREPTOMYCES
БЕТА-КАРОТИН -- BETA CAROTENE
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Семячкина А. Н., Чухрова А. Л., Воинова В. Ю., Курбатов М. Б., Харабадзе М. Н., Кузнецова С. Ю., Новиков П. В., Поляков А. В.
Назва : Синдром Симпсона-Голаби-Бемеля І типа у детей
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2013. - Т. 58, № 4. - С. 55-60 (Шифр РР6/2013/58/4)
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- GENETIC HETEROGENEITY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дурнев А. Д., Кулакова А. В., Жанатаев А. К., Оганесянц Л. А.
Назва : Оценка цитогенетической и мутаген-модифицирующеи активности кофеина в клетках костного мозга мышей
Місце публікування : Гигиена и санитария: Двухмес. науч.-практ. журн./ М-во здравоохр. Рос. Федерации. - М.: Медицина, 2015. - № 3. - С. 106-110. - ISSN 0016-9900 (Шифр ГР6/2015/3). - ISSN 0016-9900
MeSH-головна: КОСТНЫЙ МОЗГ -- BONE MARROW
КОФЕИН -- CAFFEINE
ЖИВОТНЫЕ ЛАБОРАТОРНЫЕ -- ANIMALS, LABORATORY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ОЦЕНОЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- EVALUATION STUDIES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Клімук Б., Поліник С., Рибченко Л., Захарцева Л., Дуган О., Клименко С.
Назва : Асоціація генотипів поліморфізмів генів FGFR2, LSP та LOC643714 з ризиком виникнення позитивного мутаційного статусу гена HER-2/NEU у хворих на рак молочної залози
Паралельн. назви :association of genotypes of polymorphisms of genes FGFR2, LSP, and LOC643714 with the risk of a positive mutational status of the her-2/neu gene in breast cancer patients
Місце публікування : Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2020. - № 3. - С. 23-35 (Шифр УУ14/2020/3)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ -- COHORT STUDIES
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Рак молочної залози є переважно результатом дії генетичних та екологічних факторів, що призводять до накопичення мутацій в основних регуляторних генах. Генетична схильність до цієї онкопатологій може бути обумовлена мутаціями у окремих генах, таких як BRCA1 та BRCA2, або кумулятивним ефектом у результаті взаємодії генів низької пенетрантності. В роботі розглянуто алелі, що визначають ризик розвитку раку молочної залози з високим та низьким рівнем пенетрантності та обговорюються поточні зусилля щодо виявлення додаткових генів сприйнятливості. Визначення генів схильності є передумовою індивідуалізованої оцінки ризику раку молочної залози та зменшення захворюваності на рак молочної залози. Основною метою даного дослідження є визначення асоціативних зв’язків поліморфних варіантів rs2981582 і rs1219648 гена FGFR2, rs3817198 гена LSP та rs3803662 гена LOC643714 з ризиком виникнення раку молочної залози та розвитком позитивного мутаційного статусу гена Her-2/neu. Група обстежених включала 300 жінок з гістологічно підтвердженим діагнозом раку молочної залози. На матеріалах пухлинних тканин цих пацієнток проводили флуоресцентну гібридизацію in situ для визначення ампліфікаційного статусу гена Her-2/neu. Розподіл генотипів та алелей проводили шляхом полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі для наступних поліморфних варіантів rs1219648 гена FGFR2 (n = 44), rs2981582 гена FGFR, (n = 99), rs3817198 гена LSP1 (n = 75) та rs3803662 гена LOC643714 (n = 82). Серед досліджуваних генотипів поліморфних варіантів rs3817198 гена LSP1, rs3803662 гена LOC643714, rs2981582 та rs1219648 гена FGFR2, із включенням алелі ризику, не було визначено асоціації із схильністю до розвитку раку молочної залози у жінок відповідно до мультиплікативної моделі успадкування (р 0,05). При кодомінантній моделі успадкування, спостерігається асоціативний зв’язок з ризиком виникнення раку молочної залози та поліморфізмами rs3817198 гена LSP1, rs3803662 гена LOC64371 та rs2981582 гена FGFR2 при гомозиготних генотипах по рідкісних алелях (р 0,05). Жінки, що хворі на рак молочної залози та мають позитивний ампліфікаційний статус гена Her-2/neu, частіше були носіями алелі ризику G (OR Breast cancer is the result of genetic and environmental factors that lead to the accumulation of mutations in key regulatory genes. Genetic predisposition to cancer pathologies may be due to mutations in individual genes, such as in BRCA1 and BRCA2, or may be due to a cumulative effect as a result of the interaction of genes of low penetrance. This paper reviews the alleles that determine the risk of high and low penetrance breast cancer and discusses ongoing efforts to identify additional susceptibility genes. The identification of propensity genes is a prerequisite for an individualized assessment of breast cancer risk and a decrease in the incidence of breast cancer. The main goal of this study is to determine the associations of polymorphic variants rs2981582 and rs1219648 of FGFR2, rs3817198 of LSP and rs3803662 of LOC643714 with the risk of breast cancer and the development of a positive mutational status of Her-2/neu. The study group included 300 women diagnosed with breast cancer. Fluorescent in situ hybridization was performed on tumor tissue materials from these patients to determine the amplification status of the Her-2/neu. The distribution of genotypes and alleles was performed by real-time polymerase chain reaction for the following polymorphic variants rs1219648 of FGFR2 (n = 44), rs2981582 of FGFR (n = 99), rs3817198 of LSP1 (n = 75) and rs3803662 of the LOC643714 (n = 82). Among the studied genotypes of polymorphic variants rs3817198 of LSP1, rs3803662 of LOC643714, rs2981582 and rs1219648 of FGFR2, with the inclusion of the risk allele, the association of the propensity to develop breast cancer in women according to the multiplicative model of inheritance (p 0.05) was not determined. According to the codominant inheritance model, there is an associative relationship with the risk of breast cancer and polymorphism rs3817198 of LSP1, rs3803662 of LOC64371 and rs2981582 of FGFR2 with homozygous genotypes for rare alleles (p 0.05). Women with a positive amplification status of the Her-2/neu, patients with breast cancer, were more likely to carry the risk allele G (OR
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Беш Л. В.
Назва : Спадковий ангіоневротичний набряк: нові можливості діагностики і лікування вже сьогодні
Місце публікування : Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 44 (Шифр АУ32/2020/25/26)
MeSH-головна: АНГИОЭДЕМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- ANGIOEDEMAS, HEREDITARY
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS
КОМПЛЕМЕНТ ИНАКТИВИРУЮЩИЕ БЕЛКИ -- COMPLEMENT INACTIVATOR PROTEINS
Анотація: Спадковий ангіоневротичний набряк (САН) є рідкісним захворюванням, обумовленим мутацією в гені, що кодує C1-інгібітор (C1-INH), внаслідок чого знижується концентрація та активність C1-інгібітора (САН тип I) або [лише] його активність (САН тип II)Дефіцит C1-INH призводить до зростання С1, активації С2 і С4 компонентів комплементу, що зумовлює розгальмування продукції брадикініну в кініновій системі, стимуляцію ним відповідних рецепторів і підвищення проникності судин, що клінічно проявляється повторними епізодами набряків
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Поліщук Д. С., Поліщук С. Й., Поліщук В. С., Поліщук О. В.
Назва : Туберозний склероз — полісистемна патологія: міждисциплінарний огляд літератури, клінічний випадок
Паралельн. назви :Tuberous sclerosis — a polysystemic pathology: interdisciplinary literature review, clinical case
Місце публікування : Український журнал дерматології, венерології, косметології. - 2020. - № 1. - С. 86-93 (Шифр УУ32/2020/1)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: СКЛЕРОЗ ТУБЕРОЗНЫЙ -- TUBEROUS SCLEROSIS
ОБЗОР -- REVIEW
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ГАМАРТОМЫ МНОЖЕСТВЕННОЙ СИНДРОМ -- HAMARTOMA SYNDROME, MULTIPLE
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
МЕДИЦИНСКОГО ВМЕШАТЕЛЬСТВА ТЩЕТНОСТЬ -- MEDICAL FUTILITY
Анотація: Туберозний склероз (синоніми: епілойя, хвороба Бурневілля—Прінгла) характеризується тріадою симптомів: ураженням шкіри, судомними нападами, слабоумством. Рідше можливі пухлини центральної нервової системи (ЦНС), здебільшого в бічних шлуночках із розвитком гідроцефалії, пухлини внутрішніх органів (рабдоміома в серці, гамартома в нирках). Патогенез туберозного склерозу (ТС) зумовлений мутаціями в генах TSC1 (генетичний дефект хромосоми 9q34) і TSC2 (генетичний дефект хромосоми 16q13), що призводить до генетичних змін у клітинах ектодерми та мезодерми із подальшою гіперплазією та порушеннями ембріонального диференціювання. Шкірні симптоми, як правило, передують системним виявам захворювання та найчастіше виявляються ангіофіброматозом, гіпопігментними плямами, ділянками «шагреневої шкіри». До загальних виявів відносять: гамартоми сітківки, кіркові туберси, кістозну кісткову рефракцію, «з’їдену» емаль зубів, гінгівальну фіброму, фібролейоміому легень, двобічні ангіоліпоми та кісти нирок, пубертатний гіпотиреоз, міокардіальну рабдоміому (80 %), синдром Вольфа—Паркінсона—Уайта. Виявляють також зміни з боку ЦНС: напади (95 %), субепідермальні вузли (80 %), кортикальні бугри (90 %), інфантильні спазми (70 %), уповільнене мислення, внутрішньочерепну кальцифікацію, гігантоклітинну астроцитому. Диференційну діагностику ТС проводять з трихоепітеліомою, сирингомою, синдромом базально-клітинних невусів, рожевими вуграми, міліарним дисемінованим туберкульозом, хворобою Реклінгхаузена. Прогноз для одужання несприятливий: 30 % пацієнтів помирають до п’ятого року життя, 50—75 % — по досягненні дорослого віку. Прогноз ТС значною мірою залежить від ступеня ураження ЦНС. У разі системного процесу летальний наслідок можливий у молодому віці від епілептичного статусу, злоякісних пухлин ЦНС і нирок. Специфічна терапія цього тяжкого та прогностично несприятливого захворювання не розроблена. Підхід до лікування при ТС має бути виключно комплексним, а лікарі, які безпосередньо беруть участь у менеджменті цієї хвороби, мають пам’ятати про специфіку терапії і використовувати всі наявні можливості для її діагностики. В дерматокосметологічній практиці, крім електрокоагуляції, хірургічного вирізання і лазерокоагуляції пухлиноподібних утворень, застосовують дермабразію. Зважаючи на рідкість ТС, в статті представлено випадок клінічного спостереження пацієнта із цим захворюваннямTuberous sclerosis (synonyms: epiloia, Bourneville-Pringle disease) is characterized by a triad of symptoms: skin lesions, seizures, dementia. Less common are central nervous system (CNS) tumors (mainly of the lateral ventricles with the development of hydrocephalus), internal organ tumors (rhabdomyomas in the heart, hamartomas in the kidneys). Tuberous sclerosis (TS) pathogenesis due to mutations in the TSC1 (genetic defect of 9q34 chromosome) and TSC2 (genetic defect of 16q13 chromosome) genes leads to genetic changes in the ectoderm and mesoderm cells with subsequent hyperplasia and impaired embryonic differentiation. Skin symptoms are most often manifested by angiofibromatosis, depigmented white spots, areas of shagreen skin and, as a rule, precede systemic manifestations of the disease. Common manifestations include: retinal hamartomas, cortical tubercles, cystic bone refraction, eaten tooth enamel and gingival fibromas, pulmonary fibroleiomyoma, bilateral angiolipoma, renal cysts, pubertal hypothyroidism, myocardial rhabdomyomas (80 %), Wolff—Parkinson—White syndrome. Changes in the central nervous system were revealed: seizures (95 %), subepidermal nodes (80 %), cortical tubercles (90 %), infantile cramps (70 %), slowed thinking, intracranial calcification, giant cell astrocytoma. Differential diagnosis is carried out with trichoepithelioma, syringoma, basal cell nevus syndrome, rosacea, miliary disseminated tuberculosis, Recklinghausen’s disease. The prognosis for recovery is unfavorable: 30 % of patients die by the fifth year of life, 50—75 % — before reaching adulthood. The prognosis of the tuberous sclerosis to a large extent depends on the degree of damage to the nervous system. In the systemic process, a fatal result can occur at a young age from epileptic status, malignant tumors of the central nervous system and kidneys. Specific therapy for this severe and prognostically unfavorable disease has not been developed. The approach to the treatment of TS should be extremely comprehensive, and doctors who are directly involved in the management of this disease should take into account the specifics of therapy and use all available diagnostic options. Dermabrasion is also used in dermatocosmetological practice, in addition to electrocoagulation, surgical excision and laser-coagulation of tumor-like formations. Considering the rarity of this disease, the article presents a case of clinical observation of a patient with tuberous sclerosis
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Abramenko I. V. , Bilous N. I. , Chumak A. A., Dyagil I. S., Martina Z. V.
Назва : Analysis of the 3′UTR region of the NOTCH1 gene in chronic lymphocytic leukemia patients
Місце публікування : Экспериментальная онкология. - 2018. - Т. 40, № 3. - С. 211-217 (Шифр ЕУ12/2018/40/3)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL
РЕЦЕПТОР NOTCH1 -- RECEPTOR, NOTCH1
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Deregulation of NOTCH1-signalling pathway is common in chronic lymphocytic leukemia (CLL). The most of studies are focused on detection of the hotspot c.7541_7542delCT NOTCH1 mutations in exon 34, while studies of mutations in the 3′UTR region are rare. The aims of work were to evaluate the frequencies of mutations in the 3′UTR region of the NOTCH1 gene (9:136,495553-136,495994) in Ukrainian CLL patients, the distribution of rs3124591 genotypes located in that area, and association of NOTCH1 mutations with structure of B-cell receptor. Materials and Methods: Detection of mutations in the 3′UTR region of the NOTCH1 was performed by direct sequencing in 87 previously untreated CLL patients (from the total group of 237 CLL patients) with unmutated immunoglobulin heavy-chain variable (UM IGHV) genes and without mutations in hotspot regions of TP53, SF3B1, and exon 34 of NOTCH1 genes. Results: Mutations in the 3′UTR region of the NOTCH1 were revealed in three of 87 CLL patients (3.4%). Two cases with non-coding mutations were related to subset #1 of stereotyped B-cell receptors, and one case belonged to stereotyped subset #28a. Analysis with inclusion of 30 UM IGHV cases with previously detected c.7544_7545delCT mutations revealed that the frequency of UM IGHV genes of I phylogenetic clan (except IGHV1-69) was significantly increased, and the frequency of UM IGHV3 and IGHV4 genes, on the contrary, was reduced in NOTCH1-mutated cases comparing with NOTCH1-unmutated cases (p = 0.002) and the general group (p = 0.013). SNP rs3124591 did not affect the risk of CLL and survival parameters of the patients. At the same time, differences were found in the frequency of IGHV gene usage and in the structure of HCDR3 in carriers of individual genotypes. Conclusion: The frequency of NOTCH1 mutations in 3′UTR region was low. Our findings confirmed current data on the association between the structure of the B-cell receptor and the appearance of NOTCH1 mutations. Some features of HCDR3 structure were identified in carriers of TT and CC genotypes of rs3124591. Key Words: NOTCH1 mutations, 3′UTR region of the NOTCH1, rs3124591, IGHV genes
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Nykolaichuk K. Ya., Voloshynovych M. S., Aleksandruk O. D., Girnyk G. Ye.
Назва : Clinical case of hereditary hemorrhagic angiomatosis in dermatological patient [Електронний ресурс]
Паралельн. назви :Клінічний випадок спадкового геморагічного ангіоматозу у дерматологічного пацієнта
Місце публікування : Art of Medicine. - 2023. - N 4. - С. 230-233 (Шифр АУ50/2023/4)
Форма і об'єм ресурсу: Електрон. текст. дані
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ -- TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
АНГИОМАТОЗ -- ANGIOMATOSIS
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Анотація: Osler-Weber-Rendu syndrome or hereditary hemorrhagic angiomatosis is a rare non-skin-specific inherited disorder in an autosomal dominant pattern, that affects more than a million people worldwide, males and females equally. It is caused by a mutation in genes, which encodes the endoglin – a protein that is responsible for the strength of the vascular wall. As a result, microaneurysms are formed everywhere and they can cause hemorrhage, systemic emboli, or heart failure. Clinically this angiomatosis manifests in childhood. In approximately 90% of affected individuals, due to the formation of small, fragile vascular malformations (telangiectases) in the mucous membranes lining the inside of the nose, the first apparent symptom is recurrent nosebleeds. Gastrointestinal or frequent uterine bleeding (hemorrhaging), which affects about 25-30% of patients, usually does not present until the third decade of life, or later and often leads to chronically low levels of iron in the blood and eventually to anemia. After 12 years old affection of skin and mucosal membrane vessels causes the formation of esthetic problems: multiple telangiectasias distort the appearance of a person. The diagnosis confirmation does not require complex research manipulations, nevertheless, sometimes it is difficult to differentiate from the multiple spider-like nevi in chronic liver diseases, multiple senile angiomas, Von Willebrand disease, or CREST syndrome. The use of dermoscopy is not crucial, however, we can use it as a complementary tool for diagnosis verification. Case presentation. We present a clinical case of Osler-Weber-Rendu syndrome to draw the attention of all specialties doctors, as it is not an aesthetic problem, but a serious, sometimes life-threatening, systemic disease. A 46-year-old woman applied to a cosmetology clinic with multiple red vascular elements scattered over the entire surface of the body, causing a visible cosmetic defect. Despite the presence of manifestations of the disease in the anamnesis (frequent nosebleeds, persistent iron-deficiency anemia, excessive uterine bleeding that caused extubation), dermatologists were the first to diagnose this syndrome at such a late age. Objectively numerous spiderweb-like red lesions with different sizes and shapes cover the whole body, even the lips and tongue. Dermoscopic signs are expanded vascular loops and lacune, grouped dots, and clods on a pink background. No pigmented components are visible. Conclusion. Management of such a patient is complex: the patient should be under the close supervision of a family doctor and other organ-specific specialists, who determine appropriate tactics of management. Continuously strengthening the vascular wall, trauma avoidance, and non-using the contraindicated in this disorder medications are the basis. As this syndrome is a hereditary disease, only symptomatic treatment can be offered to the patient. To improve quality of life and prevent life-threatening complications various surgical techniques and laser therapy are applied nowadays. However, target therapy affecting the vascular endothelial growth factor is the modern approach. It is also critical to undergo an appropriate diagnostic screening (Dopplerography, contrast echocardiography, computer tomography, or magnetic resonance angiography) for the timely detection of aneurysms of vessels as well as the prevention of internal bleeding that can lead to serious disability or even mortalityСиндром Ослера-Вебера-Рендю - рідкісне неспецифічне для шкіри спадкове захворювання, спричинене мутацією в генах, що кодують ендоглін — білок, який відповідає за міцність судинної стінки. У результаті такого захворювання будь-де утворюються мікроаневризми, які можуть викликати крововилив, системну емболію чи навіть серцеву недостатність. Клінічно зазначений ангіоматоз проявляється у дитячому віці. Після 12 років ураження судин шкіри та слизових оболонок призводить до формування естетичних проблем, а саме: утворення множинних телеангіектазій, які спотворюють зовнішність пацієнта. Хоча для підтвердження діагнозу синдром Ослера-Вебера-Рендю не потрібне застосування складних діагностичних маніпуляцій, проте іноді це захворювання важко диференціювати від множинних павукоподібних невусів при хронічних захворюваннях печінки, множинних старечих ангіом або CREST-синдрому. У такому випадку застосування дермоскопії не має вирішального значення, однак її можна використовувати як додатковий метод діагностики. Ми презентуємо клінічний випадок з метою привернення уваги лікарів всіх спеціальностей до синдрому Oслера-Вебера-Рендю як такого, який є не тільки естетичною проблемою для пацієнтів, а й серйозним системним захворюванням, що може загрожувати життю. Опис випадку. 46-річна жінка звернулася в косметологічну клініку зі скаргами на такий помітний косметичний дефект як множинні червоні судинні елементи, що розсіяні по всій поверхні тіла. Дерматологи, незважаючи на наявні прояви захворювання в анамнезі (часті носові кровотечі, персистуюча анемія, важкі маткові кровотечі, що спричинили екстубацію), вперше у такому пізньому віці діагностували цей синдром. Висновки. Ведення такого пацієнта є комплексним: пацієнт повинен бути під пильним наглядом сімейного лікаря; безперервно укріплювати судинну стінку і пам’ятати про медикаменти, що є протипоказані при даній мальформації. Важливо періодично проходити відповідне діагностичне обстеження (доплерографію, комп’ютерну томографію чи магнітно-резонансну ангіографію) для своєчасного виявлення аневризму судин і запобігання внутрішній кровотечі або навіть і смерті
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Беш Л. В., Мацюра О. І., Душар М. І., Дебера Д. М., Вітковська Н. В., Никитюк С. І.
Назва : Ектодермальна дисплазія у дітей: особливості діагностичного пошуку та власне клінічне спостереження
Місце публікування : Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 39-41 (Шифр АУ32/2020/25/26)
MeSH-головна: ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ -- ECTODERMAL DYSPLASIA
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ОЦЕНКА -- OUTCOME ASSESSMENT (HEALTH CARE)
Анотація: Ектодермальні дисплазії (ЕД) – це велика група спадкових захворювань, при яких дві або більше похідних ектодерми (шкіра, потові залози, волосся, нігті, зуби та слизові оболонки) розвиваються аномально. В однієї людини з ектодермальною дисплазією може бути різне поєднання дефектів. Прояви захворювання спостерігаються з народження, але діагностуються, як правило, значно пізніше
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Риков С. О., Усенко К. О., Могілевський С. Ю., Зябліцев С. В., Денисюк Л. І.
Назва : Залежність виникнення рецидивів хірургічного лікування птеригіуму від наявності герпевірусів, вірусу папіломи людини та мутації V600E гена BRAF
Місце публікування : Офтальмол. журнал. - Одеса, 2019. - N 1. - С. 3-8 (Шифр ОУ6/2019/1)
MeSH-головна: ПТЕРИГИУМ -- PTERYGIUM
HERPESVIRIDAE ИНФЕКЦИИ -- HERPESVIRIDAE INFECTIONS
ПАПИЛЛОМАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- PAPILLOMAVIRUS INFECTIONS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Анотація: Використання розробленого хірургічного методу дозволило знизити кількість рецидивів за наявності мутації V600E гена BRAF у порівнянні з традиційними методами. Наявність герпесвірусів, вірусу папіломи людини та мутації V600E гена BRAF є фактором ризику розвитку птеригіуму після хірургічного лікування.Использование разработанного хирургического метода позволило снизить количество рецидивов при наличии мутации V600E гена BRAF по сравнению с традиционными методами. Наличие герпесвирусов, вируса папилломы человека и мутации V600E гена BRAF является фактором риска развития птеригиума после хирургического лечения.
Знайти схожі

1-20 21-40 41-50

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)