Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (18)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Мутагенез<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 49
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-49

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Nykolaichuk K. Ya., Voloshynovych M. S., Aleksandruk O. D., Girnyk G. Ye.
Назва : Clinical case of hereditary hemorrhagic angiomatosis in dermatological patient [Електронний ресурс]
Паралельн. назви :Клінічний випадок спадкового геморагічного ангіоматозу у дерматологічного пацієнта
Місце публікування : Art of Medicine. - 2023. - N 4. - С. 230-233 (Шифр АУ50/2023/4)
Форма і об'єм ресурсу: Електрон. текст. дані
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ -- TELANGIECTASIA, HEREDITARY HEMORRHAGIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
АНГИОМАТОЗ -- ANGIOMATOSIS
ФОТОГРАФИЧЕСКИЕ СНИМКИ -- PHOTOGRAPHS
Анотація: Osler-Weber-Rendu syndrome or hereditary hemorrhagic angiomatosis is a rare non-skin-specific inherited disorder in an autosomal dominant pattern, that affects more than a million people worldwide, males and females equally. It is caused by a mutation in genes, which encodes the endoglin – a protein that is responsible for the strength of the vascular wall. As a result, microaneurysms are formed everywhere and they can cause hemorrhage, systemic emboli, or heart failure. Clinically this angiomatosis manifests in childhood. In approximately 90% of affected individuals, due to the formation of small, fragile vascular malformations (telangiectases) in the mucous membranes lining the inside of the nose, the first apparent symptom is recurrent nosebleeds. Gastrointestinal or frequent uterine bleeding (hemorrhaging), which affects about 25-30% of patients, usually does not present until the third decade of life, or later and often leads to chronically low levels of iron in the blood and eventually to anemia. After 12 years old affection of skin and mucosal membrane vessels causes the formation of esthetic problems: multiple telangiectasias distort the appearance of a person. The diagnosis confirmation does not require complex research manipulations, nevertheless, sometimes it is difficult to differentiate from the multiple spider-like nevi in chronic liver diseases, multiple senile angiomas, Von Willebrand disease, or CREST syndrome. The use of dermoscopy is not crucial, however, we can use it as a complementary tool for diagnosis verification. Case presentation. We present a clinical case of Osler-Weber-Rendu syndrome to draw the attention of all specialties doctors, as it is not an aesthetic problem, but a serious, sometimes life-threatening, systemic disease. A 46-year-old woman applied to a cosmetology clinic with multiple red vascular elements scattered over the entire surface of the body, causing a visible cosmetic defect. Despite the presence of manifestations of the disease in the anamnesis (frequent nosebleeds, persistent iron-deficiency anemia, excessive uterine bleeding that caused extubation), dermatologists were the first to diagnose this syndrome at such a late age. Objectively numerous spiderweb-like red lesions with different sizes and shapes cover the whole body, even the lips and tongue. Dermoscopic signs are expanded vascular loops and lacune, grouped dots, and clods on a pink background. No pigmented components are visible. Conclusion. Management of such a patient is complex: the patient should be under the close supervision of a family doctor and other organ-specific specialists, who determine appropriate tactics of management. Continuously strengthening the vascular wall, trauma avoidance, and non-using the contraindicated in this disorder medications are the basis. As this syndrome is a hereditary disease, only symptomatic treatment can be offered to the patient. To improve quality of life and prevent life-threatening complications various surgical techniques and laser therapy are applied nowadays. However, target therapy affecting the vascular endothelial growth factor is the modern approach. It is also critical to undergo an appropriate diagnostic screening (Dopplerography, contrast echocardiography, computer tomography, or magnetic resonance angiography) for the timely detection of aneurysms of vessels as well as the prevention of internal bleeding that can lead to serious disability or even mortalityСиндром Ослера-Вебера-Рендю - рідкісне неспецифічне для шкіри спадкове захворювання, спричинене мутацією в генах, що кодують ендоглін — білок, який відповідає за міцність судинної стінки. У результаті такого захворювання будь-де утворюються мікроаневризми, які можуть викликати крововилив, системну емболію чи навіть серцеву недостатність. Клінічно зазначений ангіоматоз проявляється у дитячому віці. Після 12 років ураження судин шкіри та слизових оболонок призводить до формування естетичних проблем, а саме: утворення множинних телеангіектазій, які спотворюють зовнішність пацієнта. Хоча для підтвердження діагнозу синдром Ослера-Вебера-Рендю не потрібне застосування складних діагностичних маніпуляцій, проте іноді це захворювання важко диференціювати від множинних павукоподібних невусів при хронічних захворюваннях печінки, множинних старечих ангіом або CREST-синдрому. У такому випадку застосування дермоскопії не має вирішального значення, однак її можна використовувати як додатковий метод діагностики. Ми презентуємо клінічний випадок з метою привернення уваги лікарів всіх спеціальностей до синдрому Oслера-Вебера-Рендю як такого, який є не тільки естетичною проблемою для пацієнтів, а й серйозним системним захворюванням, що може загрожувати життю. Опис випадку. 46-річна жінка звернулася в косметологічну клініку зі скаргами на такий помітний косметичний дефект як множинні червоні судинні елементи, що розсіяні по всій поверхні тіла. Дерматологи, незважаючи на наявні прояви захворювання в анамнезі (часті носові кровотечі, персистуюча анемія, важкі маткові кровотечі, що спричинили екстубацію), вперше у такому пізньому віці діагностували цей синдром. Висновки. Ведення такого пацієнта є комплексним: пацієнт повинен бути під пильним наглядом сімейного лікаря; безперервно укріплювати судинну стінку і пам’ятати про медикаменти, що є протипоказані при даній мальформації. Важливо періодично проходити відповідне діагностичне обстеження (доплерографію, комп’ютерну томографію чи магнітно-резонансну ангіографію) для своєчасного виявлення аневризму судин і запобігання внутрішній кровотечі або навіть і смерті
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Matselyukh B. P., Matselyukh D. Ya. , Golembiovska S. L., Polishchuk L. V. , Lavrinchuk V. Ya.
Назва : Isolation of Streptomyces globisporus and Blakeslea Trispora mutants with increased carotenoid content
Місце публікування : Мікробіологічний журнал: Наук. журн./ НАН України, Ін-т мікробіології і вірусології ім. Д.К. Заболотного, Національний аграрний ун-т, Нац.аграр.ун-т . - Київ, 2013. - № 6. - С. 10-16 (Шифр МУ14/2013/6)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: СТРЕПТОМИЦЕТЫ -- STREPTOMYCES
БЕТА-КАРОТИН -- BETA CAROTENE
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Yasinskiy Y., Omelyanchuk L. V., Zhuk O. V., Kozeretska I. A.
Назва : Mutagenesis testing using the LacZ reporter activity of the reparation gene mus209 in DROSOPHILA MELANOGASTER
Місце публікування : Цитология и генетика. - 2016. - Т. 50, № 3. - С. 12-15 (Шифр ЦУ1/2016/50/3)
MeSH-головна: DROSOPHILA MELANOGASTER -- DROSOPHILA MELANOGASTER
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Волянский Ю. Л., Колотова Т. Ю., Кучма И. Ю.
Назва : SOS в прямом и переносном смысле. Новая стратегия борьбы с развитием устойчивости к антибиотикам (обзор литературы)
Місце публікування : Журнал Національної Академії Медичних Наук України. - 2013. - Т. 19, № 2. - С. 162-170 (Шифр 74018/2013/19/2)
MeSH-головна: ЛЕКАРСТВЕННАЯ УСТОЙЧИВОСТЬ У БАКТЕРИЙ -- DRUG RESISTANCE, BACTERIAL
ФТОРХИНОЛОНЫ -- FLUOROQUINOLONES
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ГЕНА ПЕРЕНОС ГОРИЗОНТАЛЬНЫЙ -- GENE TRANSFER, HORIZONTAL
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Маркова Е. В., Серебренникова О. А., Зотова Н. В.
Назва : Анализ мутаций в гене CFTR у больных с различной патологией
Місце публікування : Медицинская генетика: Науч.-практ. журн./ Рос. о-во мед. генетиков,РАМН. Мед.-генет. центр. - 2006. - № 5. - С. 39-42 (Шифр 81290/2006/5)
Предметні рубрики: Кистозный фиброз-- дети-- генет-- диагн
Мутагенез
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Челдышова Н. Б., Крицкий А. А., Краснов Я. М., Смирнова Н. И.
Назва : Анализ результатов фрагментарного и полногеномного секвенирования атипичных штаммов Vibrio Cholerae классического биовара, вызвавших вспышку азиатской холеры в России
Місце публікування : Эпидемиология и инфекционные болезни. - 2015. - № 5. - С. 24-31 (Шифр ЭР7/2015/5)
MeSH-головна: ХОЛЕРА -- CHOLERA
ХОЛЕРНЫЕ ВИБРИОНЫ -- VIBRIO CHOLERAE
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ АНАЛИЗ -- SEQUENCE ANALYSIS
ПОПЕРЕЧНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- CROSS-SECTIONAL STUDIES
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Клімук Б., Поліник С., Рибченко Л., Захарцева Л., Дуган О., Клименко С.
Назва : Асоціація генотипів поліморфізмів генів FGFR2, LSP та LOC643714 з ризиком виникнення позитивного мутаційного статусу гена HER-2/NEU у хворих на рак молочної залози
Паралельн. назви :association of genotypes of polymorphisms of genes FGFR2, LSP, and LOC643714 with the risk of a positive mutational status of the her-2/neu gene in breast cancer patients
Місце публікування : Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2020. - № 3. - С. 23-35 (Шифр УУ14/2020/3)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
НАСЕЛЕНИЯ ГРУПП ИЗУЧЕНИЕ -- COHORT STUDIES
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Рак молочної залози є переважно результатом дії генетичних та екологічних факторів, що призводять до накопичення мутацій в основних регуляторних генах. Генетична схильність до цієї онкопатологій може бути обумовлена мутаціями у окремих генах, таких як BRCA1 та BRCA2, або кумулятивним ефектом у результаті взаємодії генів низької пенетрантності. В роботі розглянуто алелі, що визначають ризик розвитку раку молочної залози з високим та низьким рівнем пенетрантності та обговорюються поточні зусилля щодо виявлення додаткових генів сприйнятливості. Визначення генів схильності є передумовою індивідуалізованої оцінки ризику раку молочної залози та зменшення захворюваності на рак молочної залози. Основною метою даного дослідження є визначення асоціативних зв’язків поліморфних варіантів rs2981582 і rs1219648 гена FGFR2, rs3817198 гена LSP та rs3803662 гена LOC643714 з ризиком виникнення раку молочної залози та розвитком позитивного мутаційного статусу гена Her-2/neu. Група обстежених включала 300 жінок з гістологічно підтвердженим діагнозом раку молочної залози. На матеріалах пухлинних тканин цих пацієнток проводили флуоресцентну гібридизацію in situ для визначення ампліфікаційного статусу гена Her-2/neu. Розподіл генотипів та алелей проводили шляхом полімеразно-ланцюгової реакції в реальному часі для наступних поліморфних варіантів rs1219648 гена FGFR2 (n = 44), rs2981582 гена FGFR, (n = 99), rs3817198 гена LSP1 (n = 75) та rs3803662 гена LOC643714 (n = 82). Серед досліджуваних генотипів поліморфних варіантів rs3817198 гена LSP1, rs3803662 гена LOC643714, rs2981582 та rs1219648 гена FGFR2, із включенням алелі ризику, не було визначено асоціації із схильністю до розвитку раку молочної залози у жінок відповідно до мультиплікативної моделі успадкування (р 0,05). При кодомінантній моделі успадкування, спостерігається асоціативний зв’язок з ризиком виникнення раку молочної залози та поліморфізмами rs3817198 гена LSP1, rs3803662 гена LOC64371 та rs2981582 гена FGFR2 при гомозиготних генотипах по рідкісних алелях (р 0,05). Жінки, що хворі на рак молочної залози та мають позитивний ампліфікаційний статус гена Her-2/neu, частіше були носіями алелі ризику G (OR Breast cancer is the result of genetic and environmental factors that lead to the accumulation of mutations in key regulatory genes. Genetic predisposition to cancer pathologies may be due to mutations in individual genes, such as in BRCA1 and BRCA2, or may be due to a cumulative effect as a result of the interaction of genes of low penetrance. This paper reviews the alleles that determine the risk of high and low penetrance breast cancer and discusses ongoing efforts to identify additional susceptibility genes. The identification of propensity genes is a prerequisite for an individualized assessment of breast cancer risk and a decrease in the incidence of breast cancer. The main goal of this study is to determine the associations of polymorphic variants rs2981582 and rs1219648 of FGFR2, rs3817198 of LSP and rs3803662 of LOC643714 with the risk of breast cancer and the development of a positive mutational status of Her-2/neu. The study group included 300 women diagnosed with breast cancer. Fluorescent in situ hybridization was performed on tumor tissue materials from these patients to determine the amplification status of the Her-2/neu. The distribution of genotypes and alleles was performed by real-time polymerase chain reaction for the following polymorphic variants rs1219648 of FGFR2 (n = 44), rs2981582 of FGFR (n = 99), rs3817198 of LSP1 (n = 75) and rs3803662 of the LOC643714 (n = 82). Among the studied genotypes of polymorphic variants rs3817198 of LSP1, rs3803662 of LOC643714, rs2981582 and rs1219648 of FGFR2, with the inclusion of the risk allele, the association of the propensity to develop breast cancer in women according to the multiplicative model of inheritance (p 0.05) was not determined. According to the codominant inheritance model, there is an associative relationship with the risk of breast cancer and polymorphism rs3817198 of LSP1, rs3803662 of LOC64371 and rs2981582 of FGFR2 with homozygous genotypes for rare alleles (p 0.05). Women with a positive amplification status of the Her-2/neu, patients with breast cancer, were more likely to carry the risk allele G (OR
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мжельская Т. И.
Назва : Биологические функции церулоплазмина и их дефицит при мутациях генов, регулирующих обмен меди железа (к 100-летию со дня рождения акад. Н.В.Коновалова)
Місце публікування : Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - Москва, 2000. - T. 130, № 8. - С. 124-133 (Шифр БР31/2000/8)
MeSH-головна: ЦЕРУЛОПЛАЗМИН -- CERULOPLASMIN
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Николаева Е. А., Яблонская М. И., Барсукова П. Г.
Назва : Болезнь Лея, обусловленная мутацией гена SURF1: диагностика и подходы к терапевтической коррекции
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2006. - Т. 51, № 2. - С. 27-31 (Шифр РР6/2006/51/2)
Предметні рубрики: Нейродегенеративные болезни-- генет-- лек тер
Митохондриальные энцефаломиопатии-- генет-- диагн-- лек тер
Склероз туберозный-- генет-- диагн-- лек тер
Мутагенез
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Раджабова А. М., Волошин С. В., Мартынкевич И. С., Шуваев В. А., Мотыко Е. В.
Назва : Влияние мутаций гена FLT3 на клинико-лабораторные особенности и общую выживаемость у больных острыми миелоидными лейкозами в обычной клинической практике
Місце публікування : Вестник гематологии. - 2017. - Том 13, N 3. - С. 62-63 (Шифр ВР114/2017/13/3)
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ ОСТРЫЙ -- LEUKEMIA, MYELOID, ACUTE
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Анотація: Острый лейкоз (ОЛ) является достаточно редким заболеванием и составляет лишь 3 % злокачественных опухолей человека. Однако среди гемобластозов ОЛ занимают одно из первых мест по частоте встречаемости. Среднее соотношение миелоидных лейкозов и лим-фоидных составляет 6 : 1. В настоящее время выявление мутаций гена FLT3 (ITD или ТКЭ) при острых миелоидных лейкозах (ОМЛ) рассматривается в качестве неблагоприятного маркера, влияющего на течение заболевания, развитие рецидивов и уменьшение общей выживаемости (ОВ) пациентов. Несмотря на высокую частоту встречаемости мутаций FLT3-ITD и FLT3-TKD (приблизительно у 30 % больных ОМЛ выявляется одна из мутаций гена FLT3), в настоящее время неизвестна роль количественной нагрузки мутантного гена FLT3. Также отсутствуют данные рандомизированных клинических исследований, необходимых для индивидуализации лечения ОМЛ, основанной на FLT3 мутационном статусе. Аллогенная трансплантация гемопоэти-ческих стволовых клеток (алло-ТГСК) рассматривается в качестве консолидации у FLT3-ITD + пациентов, однако проведение ее может быть затруднено у пожилых пациентов и в странах, где алло-ТГСК доступна не всем. С другой стороны, появление таргетных лекарственных препаратов — ингибиторов FLT-киназ дает новую надежду на улучшение результатов лечения данной прогностически неблагоприятной подгруппы пациентов с ОМЛ. Цель. Оценить частоту встречаемости мутаций гена FLT3 и ее влияние на клинические показатели и общую выживаемость пациентов с острым миелоидным лейкозом (ОМЛ)
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сергеева Ж. Ю., Бурова Л. М., Товкач Ф. И.
Назва : Внесение транспозона Тп9 в эндогенные плазмиды Erwinia carotovora при лизогенизации клеток колифагом Р1
Місце публікування : Мікробіологічний журнал. - 2006. - Т. 68, № 4. - С. 34-39 (Шифр МУ14/2006/68/4)
Предметні рубрики: ERWINIA CAROTOVORA
Плазмиды
Бактериофаг P1
Мутагенез
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Беш Л. В., Мацюра О. І., Душар М. І., Дебера Д. М., Вітковська Н. В., Никитюк С. І.
Назва : Ектодермальна дисплазія у дітей: особливості діагностичного пошуку та власне клінічне спостереження
Місце публікування : Алергія у дитини. - 2020. - № 25/26. - С. 39-41 (Шифр АУ32/2020/25/26)
MeSH-головна: ЭКТОДЕРМАЛЬНАЯ ДИСПЛАЗИЯ -- ECTODERMAL DYSPLASIA
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДИАГНОСТИКА -- DIAGNOSIS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ ОЦЕНКА -- OUTCOME ASSESSMENT (HEALTH CARE)
Анотація: Ектодермальні дисплазії (ЕД) – це велика група спадкових захворювань, при яких дві або більше похідних ектодерми (шкіра, потові залози, волосся, нігті, зуби та слизові оболонки) розвиваються аномально. В однієї людини з ектодермальною дисплазією може бути різне поєднання дефектів. Прояви захворювання спостерігаються з народження, але діагностуються, як правило, значно пізніше
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сергєєва Л. А.
Назва : Ендогенні інгібітори та стимулятори мутагенезу можливості практичного застосування
Місце публікування : Довкілля та здоров’я. - Київ, 1998. - № 3. - С. 7-11 (Шифр ДУ9/1998/3)
MeSH-головна: МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
ПРОТЕАЗЫ ИНГИБИТОРЫ -- PROTEASE INHIBITORS
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Риков С. О., Усенко К. О., Могілевський С. Ю., Зябліцев С. В., Денисюк Л. І.
Назва : Залежність виникнення рецидивів хірургічного лікування птеригіуму від наявності герпевірусів, вірусу папіломи людини та мутації V600E гена BRAF
Місце публікування : Офтальмол. журнал. - Одеса, 2019. - N 1. - С. 3-8 (Шифр ОУ6/2019/1)
MeSH-головна: ПТЕРИГИУМ -- PTERYGIUM
HERPESVIRIDAE ИНФЕКЦИИ -- HERPESVIRIDAE INFECTIONS
ПАПИЛЛОМАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- PAPILLOMAVIRUS INFECTIONS
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Анотація: Використання розробленого хірургічного методу дозволило знизити кількість рецидивів за наявності мутації V600E гена BRAF у порівнянні з традиційними методами. Наявність герпесвірусів, вірусу папіломи людини та мутації V600E гена BRAF є фактором ризику розвитку птеригіуму після хірургічного лікування.Использование разработанного хирургического метода позволило снизить количество рецидивов при наличии мутации V600E гена BRAF по сравнению с традиционными методами. Наличие герпесвирусов, вируса папилломы человека и мутации V600E гена BRAF является фактором риска развития птеригиума после хирургического лечения.
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : щербина С. П., Зборовская С. С., Романова Е. А.
Назва : Изменение показателей обмена железа в зависимости от типа мутаций гена гемохроматоза hfe
Місце публікування : Гематология и трансфузиология. - 2005. - № 2. - С. 36-40 (Шифр 71426/2005/2)
Предметні рубрики: Железо-- метаб
Гемохроматоз
Мутагенез
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сайфуллина Е. В., Магжанов Р. В., Хидиятова И. М., Скачкова И. А., Хуснутдинова Э. К.
Назва : Клинико-генетическая характеристика пациентов с наследственными моторно-сенсорными невропатиями из Республики Башкортостан с мутациями в гене MFN2
Місце публікування : Неврологический журнал. - 2013. - Т. 18, № 1. - С. 30-34 (Шифр НР19/2013/18/1)
MeSH-головна: ШАРКО-МАРИ-ТУТА БОЛЕЗНЬ -- CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE
НЕВРОПАТИЯ НАСЛЕДСТВЕННАЯ СЕНСОРНАЯ И ДВИГАТЕЛЬНАЯ -- HEREDITARY SENSORY AND MOTOR NEUROPATHY
МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Колодкина А. А., Калиниченко Н. Ю., Нижник А. Н., Нокель М. А., Тюльпаков А. Н.
Назва : Клиническая, гормональная и молекулярно-генетическая характеристики двух случаев нарушения формирования пола 46XY, обусловленного дефицитом 17β-гидроксистероиддегидрогеназы 3-го типа
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2011. - Т. 57, № 3. - С. 25-30 (Шифр ПР32/2011/57/3)
Предметні рубрики: Пол-- генет
Пола определение
17-Гидроксистероидов дегидрогеназы-- деф
Вирилизм
Мутагенез
Мутация
Половых желез дисгинезия, 46XY
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рябова Т. В., Геппе Н. А., Михалева Г. В., Сермягина И. Г.
Назва : Клинические и рентгенологические проявления оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии у детей
Місце публікування : Лечащий Врач. - 2011. - № 1. - С. 31-35 (Шифр ЛР13/2011/1)
Предметні рубрики: Фиброзная остеодисплазия-- дети-- генет-- рентгеногр
Мутагенез
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Затовская Т. В., Косенко Л. В., Юргель С. Н., Симаров Б. В.
Назва : ЛПС-мутанты sinorhizobium meliloti и их нодуляционная конкурентоспособность
Місце публікування : Мікробіологічний журнал. - Київ, 2000. - Т. 62, № 2. - С. 27-37 (Шифр МУ14/2000/62/2)
MeSH-головна: МУТАГЕНЕЗ -- MUTAGENESIS
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дурнев А. Д.
Назва : Методологические аспекты исследований по модификации химического мутагенеза
Місце публікування : Бюллетень экспериментальной биологии и медицины: Междунар. науч.- практ. журн./ Рос. АМН. - 2008. - Т. 145, № 9. - С. 281-287 (Шифр БР31/2008/145/9)
Примітки : Библиогр.: с. 286-287
Предметні рубрики: Мутагенез
Мутагенности тесты
Пищевые добавки
Знайти схожі

1-20 21-40 41-49

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)