Головна Спрощенний режим Відео-інструкція Опис
Авторизація
Прізвище
Пароль
 

Бази даних


Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Зона пошуку
 Знайдено у інших БД:Книги (2)
Формат представлення знайдених документів:
повний інформаційнийкороткий
Відсортувати знайдені документи за:
авторомназвоюроком виданнятипом документа
Пошуковий запит: (<.>S=Нейрофиброматоз 1<.>)
Загальна кількість знайдених документів : 20
Показані документи з 1 по 20
1.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Панченко В., Ершов А.
Назва : Случай болезни реклингхаузена
Місце публікування : Врач. - М., 1998. - № 6. - С. 21 (Шифр ВР59/1998/6)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
Знайти схожі

2.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мосин И. М.
Назва : Ишемическое поражение сетчатки у ребенка с нейрофиброматозом 1-го типа
Місце публікування : Вестник офтальмологии. - М., 1998. - Т. 114, № 3. - С. 46-48 (Шифр ВР38/1998/114/3)
MeSH-головна: СЕТЧАТКИ БОЛЕЗНИ -- RETINAL DISEASES
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі

3.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мухин К. Ю., Петрухин А. С., Алиханов А. А.
Назва : Синдром Мойя-Мойя у больного с нейрофиброматозом I типа
Місце публікування : Неврологический журнал. - Москва, 1999. - Т. 4, № 6. - С. 16-18 (Шифр НР19/1999/4/6)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
МОЙЯМОЙЯ БОЛЕЗНЬ -- MOYAMOYA DISEASE
Знайти схожі

4.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Алиханов А. А., Синицын В. Е., Перепеловав Е. М
Назва : Иллюзия "двойного ствола" у ребенка с нейрофиброматозом І (клиническое наблюдение)
Місце публікування : Медицинская визуализация. - Москва, 2001. - № 2. - С. 27-29 (Шифр 71687/2001/2)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

5.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Макурдумян Л. А.
Назва : Нейрофиброматоз І типа. Проблемы диагностики и лечения
Місце публікування : Лечащий врач. - Москва, 2001. - № 10. - С. 59-61 (Шифр ЛР13/2001/10)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
Знайти схожі

6.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Михно С. П., Полтщук Л. Н.
Назва : Наблюдение успешного оперативного лечения костной формы болезни Реклингхаузена
Місце публікування : Клінічна хірургія. - 2001. - № 5. - С. 62 (Шифр КУ5/2001/5)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
Знайти схожі

7.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Крись-Пугач А. П., Гук Ю. М., Іваницька О. О.
Назва : Патологія гомілковостопного суглоба при нейрофіброматозі Реклінгаузена
Місце публікування : Ортопедия, травматология и протезирование. - 2003. - № 3. - С. 109. (Шифр ОУ4/2003/3)
Предметні рубрики: Нейрофиброматоз 1
Голеностопный сустав-- патолог
Знайти схожі

8.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Козлов А. В.
Назва : Наследственные заболевания в нейроонкологии
Місце публікування : Журнал вопросы нейрохирургии им.Н.Н.Бурденко. - 2003. - № 3. - С. 33-35 (Шифр ЖР12/2003/3)
Предметні рубрики: Нейрофиброматоз 1
Нейрофиброматоз 2
Нервной системы новообразования-- генет
Знайти схожі

9.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Серова Н. К., Лазарева Л. А., Горелышев С. К.
Назва : Катамнез пациентов с глиомой переднего зрительного пути в сочетании с нейрофиброматозом типа 1
Місце публікування : Вестник офтальмологии. - М., 2006. - № 6. - С. 39-42 (Шифр ВР38/2006/6)
Предметні рубрики: Глиома-- диагн-- тер
Нейрофиброматоз 1
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Скварская Е. А.
Назва : Нейрофиброматоз: Этиология, патогенез, лечение
Місце публікування : Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2014. - Т. 5, № 2. - С. 56-63 (Шифр МУ90/2014/5/2)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ГЕННАЯ ЭКСПРЕССИЯ -- GENE EXPRESSION
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Яновский А. П., Рысьева Н. И.
Назва : Случай успешного лечения острого кишечного кровотечения из нейрофиброматозного узла тонкого кишечника
Місце публікування : Хірургія України. - Київ, 2014. - № 2. - С. 117-120 (Шифр ХУ6/2014/2)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНОЕ КРОВОТЕЧЕНИЕ -- GASTROINTESTINAL HEMORRHAGE
ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Курьянинова В. А., Кадурина Т. И., Захарова И. Н., Климов Л. Я., Вдовина Т. М., Стоян М. В., Боташева B. C., Чубова Е. П., Атанесян Р. А., Кашников В. С., Шелегеда М. А., Дмитриева Ю. А., Кашникова С. Н.
Назва : Семейный случай сочетания нейрофиброматоза I типа и типичной целиакии
Місце публікування : Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 182-186 (Шифр 71458/2014/93/4)
MeSH-головна: ЦЕЛИАКИЯ -- CELIAC DISEASE
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1

ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Фаассен М. В.
Назва : RAS-патии: синдром Нунан и другие родственные заболевания. Обзор литературы
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 6. - С. 45-52 (Шифр ПР32/2014/60/6)
MeSH-головна: НУНАН СИНДРОМ -- NOONAN SYNDROME
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
КОСТЕЛЛО СИНДРОМ -- COSTELLO SYNDROME
ГЕНЫ RAS -- GENES, RAS
ЛЕНТИГО -- LENTIGO
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Скварская Е. А.
Назва : Нейрофиброматоз: этиология, патогенез, лечение
Місце публікування : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2014. - Т. 78, № 3/4. - С. 81-87 (Шифр ПУ2/2014/78/3/4)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мисліборська Я. В.
Назва : Клінічний випадок псевдоартрозу великогомілкової кістки у хворого на нейрофіброматоз І типу
Місце публікування : Боль. Суставы. Позвоночник. - 2014. - № 4. - С. 73-78 (Шифр БУ55/2014/4)
MeSH-головна: СУСТАВ ЛОЖНЫЙ -- PSEUDARTHROSIS
НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1

ИСТОРИЯ БОЛЕЗНИ -- MEDICAL RECORDS
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Головченко Д. Я., Пуришкіна О. Д.
Назва : Клінічний випадок нейрофіброматозу з супутнім цукровим діабетом
Місце публікування : Український журнал дерматології, венерології, косметології. - Київ, 2016. - № 4. - С. 110 (Шифр УУ32/2016/4)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Щурова Е. Н., Горбач Е. Н., Филимонова Г. Н., Рябых С. О. , Очирова Е. Н.
Назва : Особенности состояния мягких тканей на вершине деформации у больных кифосколиозом на фоне нейрофиброматоза 1-го типа [Електронний ресурс]
Місце публікування : Нервно-мышечные болезни. - 2017. - N 1. - С. 30-36 (Шифр НР48/2017/1)
Форма і об'єм ресурсу: Электрон. журн.
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ПОЗВОНОЧНИКА ИСКРИВЛЕНИЯ -- SPINAL CURVATURES
ТЕРМОЧУВСТВИТЕЛЬНОСТЬ -- THERMOSENSING
СПИННЫЕ МЫШЦЫ -- BACK MUSCLES
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Головченко Д. Я., Пурышкина О. Д., Сологуб Л. В.
Назва : Семейный нейрофиброматоз
Місце публікування : Український журнал дерматології, венерології, косметології. - Київ, 2017. - N 4. - С. 74-75 (Шифр УУ32/2017/4)
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Нейрофиброматоз представляет собой факоматоз, т. е. он относится к группе наследственных нейрокутанных заболеваний. В основе его лежит врожденная аномалия развития нервной системы, кожи, органов зрения, внутренних органов и других систем. Заболевание впервые было описано Recklingausen в 1882 г. Согласно современным представлениям, оно обусловлено аутосомно-доминантным геном в хромосоме 17, который имеет 100 % пенетрантность. Начинается заболевание с грудного, но может проявиться впервые и в 4—5-летнем возрасте и старше. У мужчин нейрофиброматоз встречается в 2 раза чаще, чем у женщин. S.A. Preiser, C.B. Davenport на основании данных литературы определили наследственную передачу нейро- фиброматоза в 2—5 семейных генерациях. Следует отметить разнообразие его клинических проявлений как на коже, так и в различных органах и системах с развитием осложнений, в том числе и онкологических. В клиническом течении его, как правило, наблюдается триада симптомов, сформулированная Дарье: пигментные пятна на коже цвета «кофе с молоком», нейрофибромы, невриномы по ходу нервных стволов и снижение интеллекта. Нередко наблюдаются изменения со стороны органа зрения (20 %) в виде пигментных невоидных образований сетчатки. Возможны поражения слизистой оболочки рта в виде тестоватой консистенции опухолевых фибром. В 20 % случаев вовлекается в процесс костная система (остеопороз, остеомаляция, искривление позвоночника, повышенная ломкость костей). Чаще заболевание характеризуется доброкачественным течением, но в 8—16 % случаев может наблюдаться озлокачествление опухолевых образований. Опухоли могут быть единичными, но чаще бывают множественными. Следует также отметить, что нет ни одного органа или ткани, где не могли бы локализоваться опухоли
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дудник В. М., Фурман В. Г., Демянишина В. В.
Назва : Клінінчні особливості нейрофіброматозу 1 типу у дітей: асоціація з примітивною нейроектодермальною пухлиною
Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - 2017. - № 4. - С. 106-114 (Шифр ПУ3/2017/4)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ СОСТОЯНИЯ, ПРИЗНАКИ БОЛЕЗНЕЙ И СИМПТОМЫ -- PATHOLOGICAL CONDITIONS, SIGNS AND SYMPTOMS
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
ГИСТОЛОГИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- HISTOLOGICAL TECHNIQUES
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Проведені дослідження свідчать про необхідність досконалого вивчення особливостей клінічного перебігу нейрофіброматозу в дітей. Захворювання має високий ступінь фенотипової різноманітності, включає вроджені вади шкіри, нервової системи, сітківки, кісткової системи та високий ризик розвитку злоякісних новоутворень, що ускладнює перебіг захворювання, потребує системної медикаментозної корекції (у тому числі проведення хіміотерапії) та, нерідко, хірургічного втручання
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Фоменко Н. М., Синоверська О. Б., Цимбаліста О. Л., Вовк З. В., Березна Т. Г., Семкович Я. В., Сем’янчук В. Б., Бобрикович О. С., Томащук Ю. С.
Назва : Нейрофіброматоз І типу на Прикарпатті. Випадок гігантської нейрофіброми у дитини
Місце публікування : Сучасна педіатрія. Україна. - Київ, 2019. - N 4. - С. 75-78 (Шифр СУ66/2019/4)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: НЕЙРОФИБРОМАТОЗ 1 -- NEUROFIBROMATOSIS 1
ДЕТИ -- CHILD
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Мета: проаналізувати клініко9фенотипові та генеалогічні дані у хворих з нейрофіброматозом I типу; розрахувати популяційну частоту захворювання та частоту мутацій de novo на Прикарпатті. Матеріали і методи. Проаналізовані випадки нейрофіброматозу I типу за період з 1998 по 2018 рр., що зареєстровані в обласному медико-генетичному центрі, карти стаціонарних хворих окремих пацієнтів, які лікувалися в онкогематологічному відділенні. У роботі використано наступні методи: клініко-генеалогічний, загальноклінічні, рентгенологічні, у т. ч. комп’ютерна або магнітно-резонансна томографія, статистичні методи. Результати. Нейрофіброматоз I типу діагностовано у 75 сім’ях. Питома вага та частота мутацій de novo в етіології захворювання є досить високою: 65% та 7,59х10-5 відповідно. У значній кількості випадків (38%) діагноз встановлено досить рано, до семирічного віку, коли ще немає повної клінічної картини. Описано випадок гігантської нейрофіброми плеча, шиї з поширенням у плевральну порожнину та середостіння, у поєднанні з гамартоматозними вогнищами у головному мозку у дитини раннього віку. Висновки. Нейрофіброматоз I типу є найбільш поширеним факоматозом на Прикарпатті. У більшості випадків захворювання виникає внаслідок мутацій de novo (65%), що може бути використано для оцінки мутагенного впливу довкілля
Знайти схожі

 
© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)