Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Неопластические синдромы наследственные<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 11
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-11

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гарькавцева Р., Казубская Т., Белев Н., Любченко Л.
Назва : Генетическая гетерогенность и медико-генетическое консультирование наследственных форм рака
Місце публікування : Врач. - Москва, 2001. - № 10. - С. 18-19 (Шифр ВР59/2001/10)
MeSH-головна: ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ -- GENETICS, MEDICAL
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ГЕТЕРОГЕННОСТЬ -- GENETIC HETEROGENEITY
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дроздова В. Д., Андреєва С. В., Поночевна О. В., Кавардакова Н. В.
Назва : Дослідження хромосомних аномалій у діагностиці та лікуванні неоплазій кровотворення
Місце публікування : Журнал практичного лікаря: спеціалізоване інформаційне видання. - 2006. - № 5/6. - С. 33-38 (Шифр ЖУ8/2006/5/6)
Предметні рубрики: Хромосомные аномалии
Цитогенетический анализ
Неопластические синдромы наследственные
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шиманский В. П., Карнаухов В. В., Шишкина Л. В., Виноградов Е. В.
Назва : Успешное лечение болезни Лермитта-Дюкло
Місце публікування : Журнал вопросы нейрохирургии им.Н.Н.Бурденко. - 2015. - Т. 79, № 4. - С. 78-83 (Шифр ЖР12/2015/79/4)
MeSH-головна: ГАНГЛИОНЕВРОМА -- GANGLIONEUROMA
ГАМАРТОМА -- HAMARTOMA
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS

Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Звягинцева Д., Семиглазова Т., Филатова Л., Курочкина Д., Артемьева А., Кулева С.
Назва : Семейная агрегация злокачественных лимфом
Місце публікування : Врач. - 2015. - № 11. - С. 45-49 (Шифр ВР59/2015/11)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ЛИМФОМА -- LYMPHOMA
ЛИМФОМА НЕ-ХОДЖКИНА -- LYMPHOMA, NON-HODGKIN
ХОДЖКИНА БОЛЕЗНЬ -- HODGKIN DISEASE
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Палійчук О. В.
Назва : Частота та характеристика сімейного ракового синдрому у хворих на рак яєчника
Місце публікування : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - № 1. - С. 170-175 (Шифр ЗУ3/2016/1)
MeSH-головна: НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Polyichuk O. V.
Назва : Freguency and characteristics of family cancer syndrome in ovarian cancer patients
Паралельн. назви :Частота и характеристика семейного ракового синдрома у больных раком яичника/ О.В. Палийчук
Місце публікування : Здоровье женщины. - Киев, 2016. - № 2. - С. 155-159 (Шифр ЗУ3/2016/2)
MeSH-головна: НАСЛЕДСТВЕННЫХ НОВООБРАЗОВАНИЙ МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ И ЯИЧНИКОВ СИНДРОМ -- HEREDITARY BREAST AND OVARIAN CANCER SYNDROME
ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Палійчук О. В., Россоха З. І., Поліщук Л. З., Чехун В. Ф.
Назва : Тестування на поліморфні варіанти гена CYP 2D6*4 у пацієнток із доброякісною патологією та раком органів жіночої репродуктивної системи з родин із сімейним раковим синдромом
Місце публікування : Онкология. - Киев, 2017. - Том 19, N 1. - С. 46-51 (Шифр ОУ3/2017/19/1)
Примітки : Бібліогр.: с. 50-51
MeSH-головна: ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ЦИТОХРОМ P-450 CYP2D6 -- CYTOCHROME P-450 CYP2D6
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ПОЛИМЕРАЗНАЯ ЦЕПНАЯ РЕАКЦИЯ -- POLYMERASE CHAIN REACTION
ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ ЖЕНСКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- GENITAL NEOPLASMS, FEMALE
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
Анотація: Мета: визначити генетичний ризик внеску поліморфізму гена CYP*2D6 у розвиток доброякісних та злоякісних пухлин органів жіночої репродуктивної системи (ОЖРС) у пацієнток із обтяжених на рак родин. Об’єкт і методи: представлено результати комплексного клінічного, морфологічного, клініко-генеалогічного і молекулярно-генетичного обстеження 210 жінок: 90 хворих на рак ОЖРС, у тому числі пацієнток із первинно-множинними пухлинами, з агрегацією пухлинної патології у родинах; 65 пацієнток з доброякісною патологією ОЖРС; 55 жінок — група контролю без ускладненого сімейного онкологічного анамнезу. Результати: встановлено, що у родинах хворих із доброякісною та злоякісною патологією ОЖРС наявні злоякісні пухлини переважно молочної залози та/або яєчника і шлунково- кишкового тракту, що відповідає синдрому Лінча ІІ типу (сімейний раковий синдром). Молекулярно-генетичне дослідження геномної ДНК периферичної крові та гістологічних зрізів пухлин на SNP гена CYP 2D6*4 у пацієнток із доброякісною патологією та у хворих на рак ОЖРС виявило вірогідне підвищення частоти генотипів 1846GA + 1846АА. Статистична обробка одержаних результатів показала, що за наявності несприятливого поліморфного варіанта в гомо- або гетерозиготному стані ризик розвитку доброякісної патології (odds ratio за 95% довірчого інтервалу) зростає в 2,34 раза, а ризик виникнення раку ОЖРС — в 2,25 раза. Висновок: одержані результати свідчать про доцільність визначення поліморфізму гена CYP 2D6*4 для оцінки ризику виникнення доброякісної і злоякісної патології ОЖРС при проведенні медико-генетичного обстеження жінок з обтяженим на рак сімейним анамнезом
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Несіна І. П., Юрченко Н. П., Глущенко Н. М., Проскурня Л. А. , Бучинська Л. Г.
Назва : Молекулярно-біологічні особливості серозного раку яєчника хворих з агрегацією пухлинної патології у родоводах
Місце публікування : Онкология. - Киев, 2017. - Том 19, N 2. - С. 110-117 (Шифр ОУ3/2017/19/2)
Примітки : Бібліогр.: с. 116
MeSH-головна: ЯИЧНИКОВ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- OVARIAN NEOPLASMS
ГЕНЕАЛОГИЯ -- PEDIGREE
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ИММУНОГИСТОХИМИЯ -- IMMUNOHISTOCHEMISTRY
НОВООБРАЗОВАНИЙ МАРКЕРЫ БИОЛОГИЧЕСКИЕ -- TUMOR MARKERS, BIOLOGICAL
Анотація: Мета: дослідити експресію низки біомолекулярних маркерів у пухлинній тканині хворих на серозний рак яєчника (РЯ) з різним типом обтяженості родоводів онкологічною патологією. Об’єкт і методи: зразки операційного матеріалу 39 пацієнток із РЯ (середній вік 49,9 ± 8,0 року) з ІІІ–ІV стадією пухлинного процесу; 24 хворі (І група) мали здорових родичів, 8 (ІІ група) — агрегацію у родоводах раку молочної залози (РМЗ) і РЯ та 7 (ІІІ група) — агрегацію у родоводах раку ендометрія (РЕ) та раку органів шлунково-кишкового тракту (РОШКТ). Проведено імуногістохімічне дослідження білків р53, BRCA1, рецепторів естрогенів і прогестерону (ER і PR), маркера проліферуючих клітин — Кі-67 та щільності мікросудин. Результати: встановлено, що ядерна локалізація білка BRCA1 наявна у пухлинах 9 (23,7%) хворих зі спорадичними формами РЯ і 2 (5,3%) — з агрегацією у родоводах РЕ/ РОШКТ та не виявлена у пухлинах пацієнток з накопиченням у сім’ях РЯ/ РМЗ. Найбільшу кількість клітин з експресією р53 визначено у пухлинах хворих ІІ групи (48,8 ± 2,5%) порівняно з новоутвореннями у хворих І (34,6 ± 1,4%) і ІІІ (17,8 ± 1,8%) груп. Частота пухлин з негативним рецепторним фенотипом (ER–PR–) у І, ІІ і ІІІ групах становила 33,3; 50,0 та 28,6%, середня кількість проліферуючих клітин — 25,9 ± 1,4; 32,2 ± 2,7 і 33,1 ± 2,8% відповідно. Щільність мікросудин у відповідних пухлинах становила 71,3 ± 2,9; 64,4 ± 2,1 і 38,6 ± 1,8 судини на 1 мм2 пухлинної тканини. Висновок: фенотипові особливості новоутворень хворих на серозний РЯ асоціюються з певним типом обтяженості їх родинного анамнезу онкологічною патологією, можуть відображати патогенетичні особливості, які передують виникненню захворювання, і бути предиктивними показниками виживаності хворих. Виявлені відмінності необхідно враховувати при призначенні пацієнткам із РЯ персоніфікованої протипухлинної терапії
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мотузюк І. М., Сидорчук О. І., Костюченко Є. В.
Назва : Спадковий рак молочної залози: сучасний стан проблеми
Місце публікування : Онкология. - Київ, 2018. - Том 20, N 1. - С. 54-58 (Шифр ОУ3/2018/20/1)
Примітки : Бібліогр.: с. 57-58
MeSH-головна: НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
МЕДИЦИНСКОЕ ОБСЛЕДОВАНИЕ ОБЯЗАТЕЛЬНОЕ -- MANDATORY TESTING
ПРОТИВООПУХОЛЕВЫЕ СРЕДСТВА -- ANTINEOPLASTIC AGENTS
МАСТЭКТОМИЯ -- MASTECTOMY
РИСКА ОЦЕНКА -- RISK ASSESSMENT
ВОЗРАСТНЫЕ ГРУППЫ -- AGE GROUPS
Анотація: Робота присвячена актуальній проблемі онкології — спадковому раку молочної залози (РМЗ). Проведено аналіз та узагальнення даних наукової літератури щодо спадкових форм РМЗ, їх поширеності, генетичних особливостей, зокрема частоти мутацій у генах ВRCA1/2 при цій формі патології (в Україні та світі). Наведено відомості щодо сучасної тактики спостереження за здоровими жінками — носіями мутацій у генах BRCA1/2 (асоційованих зі спадковими формами раку), принципів профілактичних заходів для запобігання виникненню спадкового РМЗ, які мають сприяти підвищенню ефективності профілактики РМЗ у здорових носіїв мутацій генів, покращенню віддалених результатів лікування хворих та загалом ліпшому розумінню правильного ведення таких пацієнтів на всіх етапах
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мотузюк І. М., Сидорчук О. І., Костюченко Є. В., Ковтун Н. В., Ляшенко А. О.
Назва : Досвід хірургічного лікування хворих на спадковий BRCA1/2-асоційований рак молочної залози
Місце публікування : Онкология. - Киев, 2019. - Том 21, N 1. - С. 44-49 (Шифр ОУ3/2019/21/1)
Примітки : Бібліогр. наприкінці ст.
MeSH-головна: МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS
НЕОПЛАСТИЧЕСКИЕ СИНДРОМЫ НАСЛЕДСТВЕННЫЕ -- NEOPLASTIC SYNDROMES, HEREDITARY
ГЕНЫ BRCA1 -- GENES, BRCA1
ГЕНЫ BRCA2 -- GENES, BRCA2
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION
МАСТЭКТОМИЯ -- MASTECTOMY
ЛЕЧЕНИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ АНАЛИЗ -- TREATMENT OUTCOME
Анотація: Рак молочної залози (РМЗ) віднесено до найбільш вагомих медичних проблем сучасності. Одним із напрямків покращення діагностики РМЗ на ранніх стадіях та підвищення ефективності лікування хворих є правильна профілактична робота (зокрема з жінками груп підвищеного та високого ризику), включаючи визначення специфічних для РМЗ мутацій. Мета: аналіз досвіду Національного інституту раку з оптимізації хірургічного лікування хворих на спадковий та сімейний РМЗ (у тому числі BRCA1/2-позитивний) з використанням реконструктивно-відновних та профілактичних операцій. Об’єкт і методи: досліджувана вибірка включає 221 пацієнтку з РМЗ стадії І–ІІІС (Т1–4N0–3M0), які отримували спеціальне лікування в 2008–2015 рр. та яким було рекомендовано дослідження на наявність BRCA1/2 мутацій. Критеріями залучення у дослідження були діагностування РМЗ у віці до 40 років (підгрупа молодого віку, «МВ»); синхронний або метахронний первинно-множинний РМЗ (підгрупа «ПМРМЗ»); онкологічно обтяжений сімейний анамнез (підгрупа «ОСА»). Мутації BRCA1/2 визначали за допомогою полімеразної ланцюгової реакції в ліцензованих лабораторіях. Усім хворим проведено відповідне хірургічне та спеціальне лікування (променева терапія, неоад’ювантна та ад’ювантна хіміотерапія) згідно з національними стандартами. Результати: мутації BRCA1/2 виявлено у 25 хворих (11,3%), що склали основну групу; до контрольної групи увійшли 196 пацієнток. Залежно від чинників підвищеного ризику розвитку РМЗ всі пацієнтки розподілилися наступним чином: «ПМРМЗ» — 60 (27,1%); «МВ» — 66 (29,9%); «ОСА» — 95 (43,0%); розподіл пацієнток в основній і контрольній групах був практично однаковим. За частотою виявлення BRCA1/2 мутацій різниця між підгрупами недостовірна. Основна та контрольна групи були зіставні за розподілом за стадіями РМЗ. У контрольній групі у 55,1% пацієнток виконано мастектомію, 44,9% — квадрантектомію. При обранні тактики лікування у пацієнток основної групи до уваги брали стан контралатеральної молочної залози. У 96,0% випадків проводили мастектомію (радикальну за Мадденом або підшкірну), в 4% — органозберігаючі операції. У 88,0% випадків операції були з реконструкцією власними тканинами (20,0%) або імплантами (68,0%). За необхідності виконували мамопластику або ліпофілінг. При спостереженні протягом 3 років загальна частка рецидивів — 3,2% (основна група 4,0%, контрольна — 3,1%), віддалених метастазів — 14,0% (4,0 і 15,3% відповідно; р 0,05). В основній групі рецидиви та метастази встановлено лише в підгрупі «ПМРМЗ», у контрольній групі — в усіх підгрупах з переважанням підгруп «МВ» та «ОСА». Висновки: з урахуванням світової практики, результатів доказової медицини та власних даних варіантом вибору оперативного лікування при спадковому РМЗ (у тому числі з мутаціями BRCA1/2) можна вважати виконання двосторонньої мастектомії з одномоментною реконструкцією молочних залозBreast cancer (BC) is one of the major health problems of our time. One of the ways to improve the level of BC early diagnostics is to effectively realize preventive work and to properly manage high risk groups of population, especially hereditary BC mutations carriers. Aim: to analyze the experience of the National Cancer Institute in optimizing the surgical treatment of hereditary and familial BC patients (i.e. BRCA1/2-positive) with the use of risk-reducing and reconstructive surgery. Object and methods: the research sample includes 221 BC patients stage I–IIIC (T1–4N0–3M0) who received special treatment in 2008–2015, and who were recommended to have genetic testing for BRCA1 and BRCA2 mutations. The criteria for engaging in the study were the diagnosis of BC in the age group under 40 years; synchronous or metachronous primary multiple BC; family history of cancer. BRCA1/2 mutations were being detected using polymerase chain reaction method in licensed laboratories. All patients had appropriate special treatment (surgical treatment, neoadvocative or/and adjuvant chemotherapy, radiation therapy) in accordance with national standards. Results: BRCA1/2 mutations were detected in 25 patients (11.3%), which were included to the main group; the control group included other 196 patients. Depending on the BC genetic risk factor all patients were distributed as following: primary multiple BC — 60 (27.1%); young age patients — 66 (29.9%); positive family history patients — 95 (43.0%); the distributions of patients in the main and the control group were not different. There was no difference between subgroups by the frequency of BRCA1/2 mutation detection (p 0.05). In the control group, 55.1% of patients had mastectomy, 44.9% — breast-conserving surgery. In the main group, the state of the contralateral breast was taken into account while choosing the tactics of treatment. In 96.0% of cases, a mastectomy was performed (modified radical or skin/nipple-sparing mastectomy) and only in 4% of patients BCS was performed. All these patients had bilateral surgery. In 88.0% of the cases, the reconstruction surgery was done, using own tissues (20.0%) or implants (68.0%). If necessary, mammoplasty or lipofilling could have been done for correction. During 3 years of observation period, the overall relapse rate was 3.2% (main group — 4.0%, control group — 3.1%), the distant metastases rate was 14.0% (4.0 and 15.3%, respectively, p 0.05). In the main group, relapses and distant metastases were found only in the subgroup multiple primary BC patients. While in the control group relapses and distant metastases were found in all subgroups. Conclusion: taking into account the world’s practice, evidence-based medicine and our own results we can conclude that the most sufficient surgical treatment of hereditary BC (for BRCA1/2 mutation carriers) is bilateral mastectomy with immediate breast reconstruction.
Знайти схожі

1-10 11-11

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)