Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Новорожденных скрининг<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 79
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-79

Чикулаева, О. А.
Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению врожденного гипотиреоза у детей [Текст] / О. А. Чикулаева // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 6. - С. 53-66

MeSH-головна:
ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPOTHYROIDISM (диагноз, классификация, лекарственная терапия, патофизиология, эпидемиология, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених- необхідність скринінгу [Текст] / Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. - 2014. - № 6. - С. 147-152

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагноз)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Универсальный аудиологический скрининг новорожденных: достижения и проблемы [Текст] / С. С. Чибисова [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2014. - № 2. - С. 49-53

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ -- HEARING TESTS (использование, методы)
АУДИОЛОГИЯ -- AUDIOLOGY (методы)
Дод.точки доступу:
Чибисова, С. С.
Цыганкова, Е. Р.
Маркова, Т. Г.
Румянцева, М. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Заболотний, Д. І.
    Універсальний скринінг слуху в новонароджених в Україні- перші кроки нідерландського проекту [Текст] / Д. І. Заболотний, Ф. Б. Юрочко // Журнал вушних, носових і горлових хвороб : Наук.-практ. журн. - 2008. - № 1. - С. 9-14 . - ISSN 0044-4650

Рубрики: Новорожденных скрининг

   Слуха расстройства--новорожд--врожд--хир

   Украина

Дод.точки доступу:
Юрочко, Ф. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Еськин, Н. А.
    Ультрасонографическая оценка состояния тазобедренных суставов у новорожденных [Текст] / Н. А. Еськин, Л. К. Михайлова // Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н. Приорова. - 2003. - № 4. - С. 23-28

Рубрики: Тазобедренный сустав--новорожд--аномал--ультрасон

   Новорожденных скрининг

   Новорожденных аномалии

Дод.точки доступу:
Михайлова, Л. К.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Пирогова, В. І.
Тиреоїдний статус породілей та новонароджених в умовах йододефіцитного регіону [Текст] / В. І. Пирогова, В. О. Склярова // Експериментальна та клінічна фізіологія і біохімія. - 2002. - № 3. - С. 67-70

MeSH-головна:
ТИРЕОИДНЫЕ ГОРМОНЫ -- THYROID HORMONES (анализ)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (тенденции)
Дод.точки доступу:
Склярова, В. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Ковганко, П. А.
    Течение беременности, родов и перинатальные исходы у женщин с внелегочным туберкулезом. [Текст] / П. А. Ковганко // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2004. - № 2. - С. 38-41

Рубрики: Роды преждевременные--этиол

   Новорожденных скрининг

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Луценко, Н. С.
Стан новонароджених при різних способах розродження [] / Н. С. Луценко, І. С. Соколовська // Здоровье женщины. - 2015. - № 5. - С. 160-162

MeSH-головна:
РОДЫ ЕСТЕСТВЕННЫЕ -- NATURAL CHILDBIRTH
КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ -- CESAREAN SECTION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Дод.точки доступу:
Соколовська, І. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Гайструк, Н. А.
Стан дітей та перебіг періоду новонародженості при фетоплацентарній недостаності у вагітних [Текст] / Н. А. Гайструк, А. Н. Гайструк // Вісник Вінницького держ. мед. ун-ту. - 2002. - Т. 6, № 1. - С. 62-63. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ПЛАЦЕНТАРНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PLACENTAL INSUFFICIENCY
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
Дод.точки доступу:
Гайструк, А. Н.

Примірників всього: 5
НА (1), ІБО (1), КСХ (3)
Вільні: НА (1), ІБО (1), КСХ (3)

Знайти схожі

10.

Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников [Текст] / Т. А. Ионова [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 59, № 2. - С. 12-18

MeSH-головна:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- ADRENAL CORTEX FUNCTION TESTS (использование, методы)
ДЕТИ -- CHILD
(использование)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
Дод.точки доступу:
Ионова, Т. А.
Калинченко, Н. Ю.
Тюльпаков, А. Н.
Нижник, А. Н.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Спадкова патологія людини і геномна нестабільність [Текст] = Human hereditary pathology and genomic instability / Л. Р. Педан [та ін.] // Довкілля та здоров’я. - 2018. - № 2. - С. 4-9. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS (патофизиология, этиология)
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE (этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, тенденции)
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Мета: оцінка значення хромосомної нестабільності як чинника, що викликає вроджені і спадкові захворювання. Матеріали та методи. Проаналізовано 160295 випадків (дані статистичної звітності МОЗ України, ф. 49 "Звіт медико-генетичного центру (консультації, кабінету)" в 2000-2015 рр .; 2090 випадків (дані моніторингу, який проводиться в Київській області) в 1999-2003 і в 2009- 2015 рр; 6899 випадків (дані медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру в Житомирській області) в 1998-2015 рр. Результати. В Україні з року в рік діагностуються множинні вроджені вади розвитку, які в дійсності приховують недіагностовані синдроми, такі як синдром Ніймеген, Луї-Бар і багато інших. Загалом випадки синдромів хромосомної нестабільності являються поодинокими, а структура множинних вроджених вад розвитку на всій території України в 2000-2015 рр. перебувала в діапазоні 3,5-4,6% (за даними Ф. 49 МОЗ України), в Київській області - до 7% в 1999-2003 і 2009-2015 рр. (за даними генетичного моніторингу), в Житомирській області - до 17% в 1998-2015гг. (за даними медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру). Висновок. В ході проведених досліджень підтверджено, що можливим віддаленим ефектом впливу радіаційного опромінення може бути хромосомная нестабільність, що було раніше встановлено в ході натурних і експериментальних досліджень. До спадкових захворювань, об'єднаним в групу синдромів хромосомної нестабільності, відносяться анемія Фанконі, атаксія телеангіектазія, синдроми Блума, Ніймеген, Коккейна, Вернера пігментного ксеродерма. З огляду на низький рівень спадкових захворювань, об'єднаних в групу СХН, дослідження віддалених ефектів хромосомної нестабільності вимагають подальшого поглиблення аналізу з укрупненням тимчасових або просторових характеристик
Objective: We estimated the value of chromosomal instability as a factor that caused the congenital or hereditary diseases. Materials and methods: We analyzed160295 cases (statistical data of the Ministry of Public Health of Ukraine, F. 49 “Report of Medico-Genetic Center (consultations, cabinet)” in 2000-2015; 2090 cases (monitoring data, performed in Kyiv oblast) in 1999-2003 and 2009-2015; 6899 cases (monitoring data of medico-genetic department of the diagnostic center of Zhytomyr oblast) in 1998 -2015. Results: In Ukraine, the multiple congenital malformations are diagnosed from year to year which really hide undiagnosed syndromes, such as the Nijmegen, Louis Bar syndromes and many others. In general, the cases of chromosomal instability syndromes were single, and the structure of multiple congenital malformations at the whole territory of Ukraine was in the range of 3.5-4.6 % (according to the data of F. 49 Ministry of Public Health of Ukraine)in 2000-2015, in Kyiv oblast – up to 7 % (according to the data of genetic monitoring)in 1999-2003 and 2009-2015, in Zhytomyr oblast – up to 17 % (according to the data of medico-genetic department of the diagnostic center in Zhytomyr oblast) in 1998-2015. Conclusions : In the course of the research, it was confirmed that the chromosomal instability may have been a possible remote effect of radiation exposure which had been previously established in the field and experimental studies. The Fanconi anemia, ataxia telangiectasia, the Bloom, Nijmegen, Cocaine syndromes and pigmented xeroderma, as well as the Werner's syndrome, fall in the hereditary diseases united in to a group of the syndrome of chromosomal instability (SCI). Taking into account a low level of hereditary diseases, united into the SCI group, the research of the remote effects of chromosomal instability require the further deepening of the analysis with the consolidation of temporal and spatial characteristics
Дод.точки доступу:
Педан, Л. Р.
Гончарова, Р. Й.
Качко, Г. О.
Омельченко, Е. М.
Тимченко, О. І.
Поканевич, Т. М.
Попович, Л. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

    Корнева, М. Ю.
    Состояние здоровья внутриутробно инфицированных детей [Текст] / М. Ю. Корнева, Н. А. Коровина, А. Л. Заплатников // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2005. - Т. 50, № 2. - С. 48-52

Рубрики: Новорожденный, болезни--этиол

   Плода болезни

   Новорожденных скрининг

   Полимеразная цепная реакция

Дод.точки доступу:
Коровина, Н. А.
Заплатников, А. Л.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Шерман, В. Д.
Современный алгоритм диагностики муковисцидоза [Текст] / В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 68-74

MeSH-головна:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (диагноз)
ПОТ -- SWEAT (микробиология, химия)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
ПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ ЭЛАСТАЗА -- PANCREATIC ELASTASE
Дод.точки доступу:
Каширская, Н. Ю.
Капранов, Н. И.

Знайти схожі

14.

Современные технологии определения слуха у детей раннего возраста [Текст] / В. М. Дудник [и др.] // Перинатологія та педіатрія. - 2013. - № 2. - С. 93-96

MeSH-головна:

ГЛУХОТА -- DEAFNESS (диагноз)
СЛУХА И ЗРЕНИЯ НАРУШЕНИЯ -- DEAF-BLIND DISORDERS (диагноз, этиология)
АУДИОМЕТРИЯ -- AUDIOMETRY (использование)
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОТОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OTOLOGICAL (использование)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагноз)
Кл.слова (ненормовані):
КРАЕВЕДЕНИЕ
Дод.точки доступу:
Дудник, В. М.
Изюмец, О. И.
Лобко, К. А.
Шевчук, А. В.
Крекотень, Е. Н.
Васылык, В. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Капранов, Н. И.
Современная диагностика, терапия и социальная адаптация больных муковисцидозом в Российской Федерации [Текст] / Н. И. Капранов // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 6-10

MeSH-головна:
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, диагноз, лекарственная терапия, осложнения, психология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ -- AMBULATORY CARE

Знайти схожі

16.

Воронкова, А. Ю.
Случай поздней диагностики псевдо-Барттер синдрома у ребенка 6 месяцев с муковисцидозом [Текст] / А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 172-174

MeSH-головна:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
ВОДНО-ЭЛЕКТРОЛИТНОГО БАЛАНСА НАРУШЕНИЯ -- PHOSPHORUS METABOLISM DISORDERS
ГИПОКАЛИЕМИЯ -- HYPOKALEMIA
АЛКАЛОЗ -- ALKALOSIS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Дод.точки доступу:
Шерман, В. Д.

Знайти схожі

17.

    Гончаров, Н. П.
    Скрининг новорожденных на выявление врожденной дисфункции коры надпочечников. (Аналитическая справка. Обоснование необходимости включения в программу скринга метода тандем-масс-спектрометрии) [Текст] / Н. П. Гончаров // Проблемы эндокринологии. - 2008. - Т. 54, № 2. - С. 49-50

Рубрики: Надпочечников коры болезни--новорожд--диагн

   Новорожденных скрининг

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

    Скрининг врожденных пороков развития плода [Текст] / М. Энкин [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2008. - № 3. - С. 66-69

Рубрики: Плода мониторинг

   Плода дистресс--врожд

   Новорожденных скрининг

   Новорожденных аномалии

Дод.точки доступу:
Энкин, М.
Кейрс, М.
Ренфью, М.
Нейлсон, Дж.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Скринінговий пульсоксиметричний тест у новонароджених, як метод раннього виявлення критичних вроджених вад серця [Текст] / В. М. Дудник [та ін.] // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2014. - Т. 6, № 1. - С. 25-26

Рубрики: ВНМУ

MeSH-головна:
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагноз, профилактика и контроль)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагноз, профилактика и контроль)
СЕРДЦА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- HEART FUNCTION TESTS (использование, методы)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
Дод.точки доступу:
Дудник, В. М.
Зборовська, О. О.
Гумінська, Г. С.
Віннічук, Л. Л.
Марчук, О. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

Гаджула, Н. Г.
Скринінг новонароджених: комплексний підхід до діагностики спадкових і вроджених хвороб [Текст] = Newborn screening: a comprehensive approach to the diagnosis of hereditary and congenital diseases / Н. Г. Гаджула, О. С. Рубіна, А. М. Квірікашвілі // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2024. - Т. 28, № 1. - С. 161-169. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, тенденции)
ОБЗОР -- REVIEW
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика, патофизиология, этиология)
ЯЗЫКА УЗДЕЧКА -- LINGUAL FRENUM (аномалии)
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ГУБЫ РАСЩЕЛИНА -- CLEFT LIP (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- INTERDISCIPLINARY STUDIES (тенденции)
Анотація: Неонатальний скринінг проводиться для раннього виявлення генетично зумовлених рідкісних захворювань, які піддаються лікуванню та потребують негайного втручання. Метою роботи є обмін даними для ознайомлення клініцистів із необхідністю обов’язкового скринінгу новонароджених, проблематикою та викликами ранньої діагностики спадкових і вроджених хвороб. Проведено огляд літератури бази даних PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus; вивчено матеріали оглядових статей, описаних клінічних випадків, пов’язаних зі скринінгом новонароджених. Використано оглядово-аналітичний та бібліосемантичний методи дослідження. Основними скринінговими тестами, які використовуються для ідентифікації немовлят із критичними вродженими вадами серця є пренатальна УЗД, післяпологовий клінічний огляд, пульсоксиметрія. Генетичний скринінг новонароджених спрямований на виявлення генетичних і метаболічних розладів, проводиться на державному рівні та об’єднує політику скринінгу, подальше спостереження, діагностику, лікування виявленого захворювання та відстеження результатів. Частота хибнопозитивних результатів є вищою у відділенні інтенсивної терапії через метаболічну нестабільність хворих новонароджених і функціональну незрілість ферментних систем. Генетичні тести ДНК 2-го рівня значно покращують як специфічність, так і чутливість тестування, зменшують кількість хибнопозитивних результатів. Ефективним підходом до скринінгу втрати слуху є дворівневе тестування, у якому аудіометрія супроводжується тестуванням ДНК на мутації GJB2 гена коннексину-26. Традиційний офтальмологічний скринінг новонароджених проводиться з використанням тесту червоного рефлексу. Сучасні діагностичні алгоритми включають непряму бінокулярну офтальмоскопію зі склеральним вдавленням, цифрові системи візуалізації, штучний інтелект, ОКТ. Стоматологічний скринінг спрямований на виявлення аномалій прикріплення вуздечки язика/губ, розщілин губи/піднебіння, оральних проявів порушень щелепно-лицевої ділянки при генетичних патологіях. Впровадження неонатального скринінгу дає можливість пресимптоматичної діагностики спадкових та вроджених захворювань, своєчасне виявлення яких та призначення відповідного лікування попереджує розвиток ускладнень та покращує якість життя дитини. У перспективі будуть висвітлені питання міждисциплінарного підходу до лікування рідкісних захворювань новонароджених
Neonatal screening is performed for the early identification of genetically determined rare diseases that are subject to treatment and require immediate intervention. The aim of the work is data exchange to acquaint clinicians with the need for mandatory newborn screening, problems and challenges of early diagnosis of hereditary and congenital diseases. A literature review of PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus databases was conducted; materials of review articles describing clinical cases related to newborn screening were studied. Review and analytical and bibliosemantic research methods were used. The main screening tests used to identify infants with critical congenital heart diseases are prenatal ultrasound, postnatal clinical examination, and pulse oximetry. Newborn genetic screening is aimed at identifying genetic and metabolic disorders, is carried out at the state level and integrates screening policy, follow-up, diagnosis, treatment of revealed disease, and tracking the results. The false-positive results are higher for sick infants in the intensive care unit due to their metabolic instability and functional immature enzymes. DNA tests of 2-tiered significantly improve both the specificity and sensitivity of testing, and reduce the number of false-positive results. An effective approach to screening for hearing loss is two-tiered testing, in which audiometry is followed with DNA testing for GJB2 mutations in the connexin-26 gene. Traditional ophthalmic screening of newborns is performed using the red reflex test. Modern diagnostic algorithms include indirect binocular ophthalmoscopy with scleral indentation, digital imaging systems, artificial intelligence, OCT. Dental screening is aimed at detecting congenital oral anomaly such as lip and tongue tie, cleft lip and palate, and oral manifestations of maxillofacial disorders in genetic pathologies. Implementation of neonatal screening provides an opportunity for pre-symptomatic diagnosis of hereditary and congenital diseases, the timely detection of which and the appointment of appropriate treatment prevent the development of complications and improve the child’s quality of life. In the future, issues of an interdisciplinary approach to the management of rare diseases in infants will be covered
Дод.точки доступу:
Рубіна, О. С.
Квірікашвілі, А. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-79

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)