Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Новорожденных скрининг<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 77
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-77

Матвієнко, Н. В.
Впровадження аудіологічного скринінгу у новонароджених та дітей раннього віку [Текст] / Н. В. Матвієнко, Н. Я. Гаврилюк, С. Б. Зайцева // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. - № 4. - С. 84-86

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
РЕКРУТМЕНТА ИССЛЕДОВАНИЕ АУДИОЛОГИЧЕСКОЕ -- RECRUITMENT DETECTION, AUDIOLOGIC
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Гаврилюк, Н. Я.
Зайцева, С. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Результаты неонатального скрининга врожденной дисфункции коры надпочечников [Текст] / Л. А. Суплотова, Е. Б. Храмова, О. Б. Макарова // Проблемы эндокринологии. - 2006. - Т. 52, № 4. - С. 31-34

Рубрики: Надпочечников коры болезни--врожд--диагн

   Новорожденных скрининг

Дод.точки доступу:
Суплотова, Л. А.
Храмова, Е. Б.
Макарова, О. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Луценко, Н. С.
Стан новонароджених при різних способах розродження [] / Н. С. Луценко, І. С. Соколовська // Здоровье женщины. - 2015. - № 5. - С. 160-162

MeSH-головна:
РОДЫ ЕСТЕСТВЕННЫЕ -- NATURAL CHILDBIRTH
КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ -- CESAREAN SECTION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Дод.точки доступу:
Соколовська, І. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Дослідження слуху у новонароджених в Україні [Текст] / Д. І. Заболотний [та ін.] // Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2007. - № 3. - С. 28-32

Рубрики: Слуха расстройства--новорожд--диагн

   Новорожденных скрининг

   Отоакустические эмиссии спонтанные--новорожд

   Вызванные потенциалы слуховые ствола мозга

Дод.точки доступу:
Заболотний, Д. І.
Антипкін, Ю. Г.
Розкладка, А. І.
Тімен, Г. Е.
Юрочко, Ф.
Холоденко, Т. Ю.
Власюк, Л. К.
Шатківська, Н. Ю.
Голубок-Абизова, Т. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Универсальный аудиологический скрининг новорожденных: достижения и проблемы [Текст] / С. С. Чибисова [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2014. - № 2. - С. 49-53

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
СЛУХОВЫЕ ТЕСТЫ -- HEARING TESTS (использование, методы)
АУДИОЛОГИЯ -- AUDIOLOGY (методы)
Дод.точки доступу:
Чибисова, С. С.
Цыганкова, Е. Р.
Маркова, Т. Г.
Румянцева, М. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Опыт работы кафедры сурдологии по организации и проведению циклов тематического усовершенствования «Аудиологический скрининг новорожденных" [Текст] / Н. Н. Алексеева [и др.] // Вестник оториноларингологии. - 2014. - № 3. - С. 80

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
АУДИОЛОГИЯ -- AUDIOLOGY (методы)
Дод.точки доступу:
Алексеева, Н. Н.
Маркова, М. В.
Цыганкова, Е. Р.
Таварткиладзе, Г. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Гончаров, Н. П.
    Скрининг новорожденных на выявление врожденной дисфункции коры надпочечников. (Аналитическая справка. Обоснование необходимости включения в программу скринга метода тандем-масс-спектрометрии) [Текст] / Н. П. Гончаров // Проблемы эндокринологии. - 2008. - Т. 54, № 2. - С. 49-50

Рубрики: Надпочечников коры болезни--новорожд--диагн

   Новорожденных скрининг

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Ковганко, П. А.
    Течение беременности, родов и перинатальные исходы у женщин с внелегочным туберкулезом. [Текст] / П. А. Ковганко // Проблемы туберкулеза и болезней легких. - 2004. - № 2. - С. 38-41

Рубрики: Роды преждевременные--этиол

   Новорожденных скрининг

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Шерман, В. Д.
Современный алгоритм диагностики муковисцидоза [Текст] / В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, Н. И. Капранов // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 68-74

MeSH-головна:
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (диагноз)
ПОТ -- SWEAT (микробиология, химия)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, методы)
ПАНКРЕАТИЧЕСКАЯ ЭЛАСТАЗА -- PANCREATIC ELASTASE
Дод.точки доступу:
Каширская, Н. Ю.
Капранов, Н. И.

Знайти схожі

10.

Воронкова, А. Ю.
Случай поздней диагностики псевдо-Барттер синдрома у ребенка 6 месяцев с муковисцидозом [Текст] / А. Ю. Воронкова, В. Д. Шерман // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 172-174

MeSH-головна:
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕТИ -- CHILD
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS
ВОДНО-ЭЛЕКТРОЛИТНОГО БАЛАНСА НАРУШЕНИЯ -- PHOSPHORUS METABOLISM DISORDERS
ГИПОКАЛИЕМИЯ -- HYPOKALEMIA
АЛКАЛОЗ -- ALKALOSIS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Дод.точки доступу:
Шерман, В. Д.

Знайти схожі

11.

Щербина, А. В.
Обгрунтування необхідності застосування скринінгового дослідження слуху новонароджених в умовах регіоналізації перинатальної допомоги в Україні [Текст] / А. В. Щербина, В. В. Бичков // Лікарська справа = Врачебное дело. - 2014. - № 3/4. - С. 104-108 . - ISSN 0049-6804

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
СЛУХ -- HEARING
МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ В ПОЛНОМ ОБЪЕМЕ -- COMPREHENSIVE HEALTH CARE
ПЕРИНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, НАБЛЮДЕНИЕ -- PERINATAL CARE
УКРАИНА -- UKRAINE
Дод.точки доступу:
Бичков, В. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Капранов, Н. И.
Современная диагностика, терапия и социальная адаптация больных муковисцидозом в Российской Федерации [Текст] / Н. И. Капранов // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 4. - С. 6-10

MeSH-головна:
ДЕТИ -- CHILD
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
КИСТОЗНЫЙ ФИБРОЗ -- CYSTIC FIBROSIS (генетика, диагноз, лекарственная терапия, осложнения, психология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
АМБУЛАТОРНО-ПОЛИКЛИНИЧЕСКАЯ ПОМОЩЬ -- AMBULATORY CARE

Знайти схожі

13.

Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених: зведені дані з міжнародних клінічних настанов [Текст] = Updated clinical protocols of inherited fatty acid oxidation disorders in newborns: consolidated data from the international clinical guidelines / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 60-87. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN (метаболизм)
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS (анализ, метаболизм)
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (патофизиология, терапия, этиология)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, организация и управление, тенденции)
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS (классификация, стандарты)
Анотація: Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального β-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетил-коензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу. Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку. Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фармбіотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів. В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні видання
Fatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of inherited metabolic diseases (IMDs) caused by impairments in mitochondrial β-oxidation of fatty acids (FA) due to defects in genes encoding enzymes, transporters, membrane channels, and receptors that mediate this process. A common characteristic of this group of IMDs is an energy deficit associated with suppression of energy metabolism in mitochondria due to a decrease in the production of ketone bodies and the substrate of the tricarboxylic acid cycle – acetyl-coenzyme A. Since energy deficiency is a common pathogenetic factor of the entire group of FAODs, the manifestation of these inherited diseases is similar, and only certain nosologies have specific differences in the clinical picture, accordingly, these disorders require similar treatment. Initial manifestations of FAODs in neonatal and early childhood most often include cardiomyopathy, liver dysfunction, and hypoketotic hypoglycemia. For newborns with FAOD, the main danger is rapidly progressing crisis states of metabolic decompensation with severe, often fatal consequences. In adolescence, in addition to the above severe symptoms, episodes of rhabdomyolysis may also occur. Since long intervals between meals are one of the main factors provoking episodes of metabolic decompensation in patients with FAODs, the key tool for their prevention is the avoidance of prolonged fasting. In cases of the development of metabolic crisis states, symptomatic treatment is used with the introduction of carnitine according to indications. The special role of carnitine is its involvement in the transport of long-chain fatty acids through the mitochondrial membrane. Treatment of FAODs caused by a deficiency of enzymes whose substrates are long-chain fatty acids involves the use of a low-fat diet and the addition of medium-chain triglycerides and docosahexaenoic acid to the diet. Success in treating IMDs as such and FAODs, particularly, is directly related to early detection of the disease and treatment beginning since the destructive effect of toxic metabolites on internal organs and the brain increases according to the duration of exposure, leading to their progressive damage and delay in physical and mental development. An effective tool for the early detection of newborns with IMDs is the extended neonatal screening program, the implementation of which, according to the WHO, has become the greatest achievement of the health care systems of the developed countries of the world in reducing the levels of child mortality and disability in the first 10 years of the 21st century. In 2019, the program of extended newborn screening of IMDs was started in Ukraine at the initiative of the State Institution “Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after Academician O.M. Lukyanova of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine”, “Association of Neonatologists of Ukraine” and “CDC Pharmbiotest” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). One of the main reasons that limit the general use of this diagnostic procedure is doctors' lack of awareness and attention regarding IMDs, the causes of these serious diseases, diagnostic search algorithms, approaches to treatment, and patient follow-up. There is an urgent need for concise medical information that includes: a brief description of the individual genetic defect; characteristics of biochemical disorders and a list of marker substances that accumulate in the blood and urine of a newborn with IMDs; procedures of primary and clarifying laboratory studies; clinical manifestations of the disease; treatment strategy and prognosis. At the discretion of the Baby Screen team, this information is provided in the form of concise protocols. In this publication, we present eight Clinical Protocols, which were prepared by a team of specialists in metabolic pediatrics, medical genetics, and laboratory analytics, who were trained in the leading medical and genetic centers of the EU countries and regularly participate in training and scientific-practical seminars on this topic. The sources of information given in the protocols are international and national guidelines on extended neonatal screening, websites of leading organizations specializing in the diagnosis and treatment of IMDs, and well-known monographs and periodicals
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнецов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Голота, Т. В.
Кремезна, А. В.
Кривошеєва, В. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Давидюк, В. А.
Марушко, Ю. В.
Похилько, В. І.
Кирилова, Л. Г.
Нікуліна, Л. І.
Швейкіна, В. Б.
Мірошников, О. О.
Юзва, О. О.
Зброжик, Є. В.
Голюк, К. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Полька, Н. С.
Методика комплексної оцінки ступеня ризику виникнення несприятливих зрушень з боку показників фізичного розвитку та морфофункціонального стану організму новонароджених дітей [Текст] / Н. С. Полька, Д. П. Сергета // Довкілля та здоров’я. - 2015. - № 1. - С. 38-44

MeSH-головна:
ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ -- HEALTH STATUS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (тенденции)
АНТРОПОЛОГИЯ ФИЗИЧЕСКАЯ -- ANTHROPOLOGY, PHYSICAL (тенденции)
Дод.точки доступу:
Сергета, Д. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених- необхідність скринінгу [Текст] / Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. - 2014. - № 6. - С. 147-152

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагноз)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Морфометрия тимуса плодов различного гестационного возраста и доношенных новорожденных детей по данным ультразвукового исследования [Текст] / З. И. Эсмурзиева [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2015. - Т. 94, № 1. - С. 68-72

MeSH-головна:
ПЛОД -- FETUS (анатомия и гистология)
ТИМУС -- THYMUS GLAND (ультрасонография)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
Дод.точки доступу:
Эсмурзиева, З. И.
Кузьменко, Л. Г.
Осадчая, О. А.
Каск, Л. Н.

Знайти схожі

17.

Ионова, Т. А.
Распространенность неклассической формы врожденной дисфункции коры надпочечников (на примере популяции Московской области) [Текст] / Т. А. Ионова, А. Н. Тюльпаков, С. Г. Калиненкова // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 59, № 4. - С. 18-22

MeSH-головна:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- ADRENAL CORTEX FUNCTION TESTS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
СТЕРОИД-21-ГИДРОКСИЛАЗА -- STEROID 21-HYDROXYLASE (генетика, диагностическое применение)
Дод.точки доступу:
Тюльпаков, А. Н.
Калиненкова, С. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Гаджула, Н. Г.
Скринінг новонароджених: комплексний підхід до діагностики спадкових і вроджених хвороб [Текст] = Newborn screening: a comprehensive approach to the diagnosis of hereditary and congenital diseases / Н. Г. Гаджула, О. С. Рубіна, А. М. Квірікашвілі // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2024. - Т. 28, № 1. - С. 161-169. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование, тенденции)
ОБЗОР -- REVIEW
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагностика, патофизиология, этиология)
ЯЗЫКА УЗДЕЧКА -- LINGUAL FRENUM (аномалии)
ГЛУХОТА -- DEAFNESS (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
ГУБЫ РАСЩЕЛИНА -- CLEFT LIP (диагностика, патофизиология, терапия, этиология)
МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- INTERDISCIPLINARY STUDIES (тенденции)
Анотація: Неонатальний скринінг проводиться для раннього виявлення генетично зумовлених рідкісних захворювань, які піддаються лікуванню та потребують негайного втручання. Метою роботи є обмін даними для ознайомлення клініцистів із необхідністю обов’язкового скринінгу новонароджених, проблематикою та викликами ранньої діагностики спадкових і вроджених хвороб. Проведено огляд літератури бази даних PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus; вивчено матеріали оглядових статей, описаних клінічних випадків, пов’язаних зі скринінгом новонароджених. Використано оглядово-аналітичний та бібліосемантичний методи дослідження. Основними скринінговими тестами, які використовуються для ідентифікації немовлят із критичними вродженими вадами серця є пренатальна УЗД, післяпологовий клінічний огляд, пульсоксиметрія. Генетичний скринінг новонароджених спрямований на виявлення генетичних і метаболічних розладів, проводиться на державному рівні та об’єднує політику скринінгу, подальше спостереження, діагностику, лікування виявленого захворювання та відстеження результатів. Частота хибнопозитивних результатів є вищою у відділенні інтенсивної терапії через метаболічну нестабільність хворих новонароджених і функціональну незрілість ферментних систем. Генетичні тести ДНК 2-го рівня значно покращують як специфічність, так і чутливість тестування, зменшують кількість хибнопозитивних результатів. Ефективним підходом до скринінгу втрати слуху є дворівневе тестування, у якому аудіометрія супроводжується тестуванням ДНК на мутації GJB2 гена коннексину-26. Традиційний офтальмологічний скринінг новонароджених проводиться з використанням тесту червоного рефлексу. Сучасні діагностичні алгоритми включають непряму бінокулярну офтальмоскопію зі склеральним вдавленням, цифрові системи візуалізації, штучний інтелект, ОКТ. Стоматологічний скринінг спрямований на виявлення аномалій прикріплення вуздечки язика/губ, розщілин губи/піднебіння, оральних проявів порушень щелепно-лицевої ділянки при генетичних патологіях. Впровадження неонатального скринінгу дає можливість пресимптоматичної діагностики спадкових та вроджених захворювань, своєчасне виявлення яких та призначення відповідного лікування попереджує розвиток ускладнень та покращує якість життя дитини. У перспективі будуть висвітлені питання міждисциплінарного підходу до лікування рідкісних захворювань новонароджених
Neonatal screening is performed for the early identification of genetically determined rare diseases that are subject to treatment and require immediate intervention. The aim of the work is data exchange to acquaint clinicians with the need for mandatory newborn screening, problems and challenges of early diagnosis of hereditary and congenital diseases. A literature review of PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus databases was conducted; materials of review articles describing clinical cases related to newborn screening were studied. Review and analytical and bibliosemantic research methods were used. The main screening tests used to identify infants with critical congenital heart diseases are prenatal ultrasound, postnatal clinical examination, and pulse oximetry. Newborn genetic screening is aimed at identifying genetic and metabolic disorders, is carried out at the state level and integrates screening policy, follow-up, diagnosis, treatment of revealed disease, and tracking the results. The false-positive results are higher for sick infants in the intensive care unit due to their metabolic instability and functional immature enzymes. DNA tests of 2-tiered significantly improve both the specificity and sensitivity of testing, and reduce the number of false-positive results. An effective approach to screening for hearing loss is two-tiered testing, in which audiometry is followed with DNA testing for GJB2 mutations in the connexin-26 gene. Traditional ophthalmic screening of newborns is performed using the red reflex test. Modern diagnostic algorithms include indirect binocular ophthalmoscopy with scleral indentation, digital imaging systems, artificial intelligence, OCT. Dental screening is aimed at detecting congenital oral anomaly such as lip and tongue tie, cleft lip and palate, and oral manifestations of maxillofacial disorders in genetic pathologies. Implementation of neonatal screening provides an opportunity for pre-symptomatic diagnosis of hereditary and congenital diseases, the timely detection of which and the appointment of appropriate treatment prevent the development of complications and improve the child’s quality of life. In the future, issues of an interdisciplinary approach to the management of rare diseases in infants will be covered
Дод.точки доступу:
Рубіна, О. С.
Квірікашвілі, А. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Современные технологии определения слуха у детей раннего возраста [Текст] / В. М. Дудник [и др.] // Перинатологія та педіатрія. - 2013. - № 2. - С. 93-96

MeSH-головна:

ГЛУХОТА -- DEAFNESS (диагноз)
СЛУХА И ЗРЕНИЯ НАРУШЕНИЯ -- DEAF-BLIND DISORDERS (диагноз, этиология)
АУДИОМЕТРИЯ -- AUDIOMETRY (использование)
ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ ОТОЛОГИЧЕСКИЕ -- DIAGNOSTIC TECHNIQUES, OTOLOGICAL (использование)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES (диагноз)
Кл.слова (ненормовані):
КРАЕВЕДЕНИЕ
Дод.точки доступу:
Дудник, В. М.
Изюмец, О. И.
Лобко, К. А.
Шевчук, А. В.
Крекотень, Е. Н.
Васылык, В. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

Сравнительный анализ эффективности методов иммуноанализа и тандемной масс-спектрометрии при ретестировании детей с подозрением на врожденную дисфункцию коры надпочечников [Текст] / Т. А. Ионова [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2013. - Т. 59, № 2. - С. 12-18

MeSH-головна:
НАДПОЧЕЧНИКОВ КОРЫ ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- ADRENAL CORTEX FUNCTION TESTS (использование, методы)
ДЕТИ -- CHILD
(использование)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING (использование)
Дод.точки доступу:
Ионова, Т. А.
Калинченко, Н. Ю.
Тюльпаков, А. Н.
Нижник, А. Н.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-77

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)