Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (2)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Новорожденных скрининг<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 80
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гаджула Н. Г., Рубіна О. С., Квірікашвілі А. М.
Назва : Скринінг новонароджених: комплексний підхід до діагностики спадкових і вроджених хвороб
Паралельн. назви :Newborn screening: a comprehensive approach to the diagnosis of hereditary and congenital diseases
Місце публікування : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2024. - Т. 28, № 1. - С. 161-169 (Шифр ВУ80/2024/28/1)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ОБЗОР -- REVIEW
ДИАГНОСТИКА РАННЯЯ -- EARLY DIAGNOSIS
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ЯЗЫКА УЗДЕЧКА -- LINGUAL FRENUM
ГЛУХОТА -- DEAFNESS
ГУБЫ РАСЩЕЛИНА -- CLEFT LIP
МЕЖДИСЦИПЛИНАРНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ -- INTERDISCIPLINARY STUDIES
Анотація: Неонатальний скринінг проводиться для раннього виявлення генетично зумовлених рідкісних захворювань, які піддаються лікуванню та потребують негайного втручання. Метою роботи є обмін даними для ознайомлення клініцистів із необхідністю обов’язкового скринінгу новонароджених, проблематикою та викликами ранньої діагностики спадкових і вроджених хвороб. Проведено огляд літератури бази даних PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus; вивчено матеріали оглядових статей, описаних клінічних випадків, пов’язаних зі скринінгом новонароджених. Використано оглядово-аналітичний та бібліосемантичний методи дослідження. Основними скринінговими тестами, які використовуються для ідентифікації немовлят із критичними вродженими вадами серця є пренатальна УЗД, післяпологовий клінічний огляд, пульсоксиметрія. Генетичний скринінг новонароджених спрямований на виявлення генетичних і метаболічних розладів, проводиться на державному рівні та об’єднує політику скринінгу, подальше спостереження, діагностику, лікування виявленого захворювання та відстеження результатів. Частота хибнопозитивних результатів є вищою у відділенні інтенсивної терапії через метаболічну нестабільність хворих новонароджених і функціональну незрілість ферментних систем. Генетичні тести ДНК 2-го рівня значно покращують як специфічність, так і чутливість тестування, зменшують кількість хибнопозитивних результатів. Ефективним підходом до скринінгу втрати слуху є дворівневе тестування, у якому аудіометрія супроводжується тестуванням ДНК на мутації GJB2 гена коннексину-26. Традиційний офтальмологічний скринінг новонароджених проводиться з використанням тесту червоного рефлексу. Сучасні діагностичні алгоритми включають непряму бінокулярну офтальмоскопію зі склеральним вдавленням, цифрові системи візуалізації, штучний інтелект, ОКТ. Стоматологічний скринінг спрямований на виявлення аномалій прикріплення вуздечки язика/губ, розщілин губи/піднебіння, оральних проявів порушень щелепно-лицевої ділянки при генетичних патологіях. Впровадження неонатального скринінгу дає можливість пресимптоматичної діагностики спадкових та вроджених захворювань, своєчасне виявлення яких та призначення відповідного лікування попереджує розвиток ускладнень та покращує якість життя дитини. У перспективі будуть висвітлені питання міждисциплінарного підходу до лікування рідкісних захворювань новонародженихNeonatal screening is performed for the early identification of genetically determined rare diseases that are subject to treatment and require immediate intervention. The aim of the work is data exchange to acquaint clinicians with the need for mandatory newborn screening, problems and challenges of early diagnosis of hereditary and congenital diseases. A literature review of PubMed, MEDLINE, Web of Science, Scopus databases was conducted; materials of review articles describing clinical cases related to newborn screening were studied. Review and analytical and bibliosemantic research methods were used. The main screening tests used to identify infants with critical congenital heart diseases are prenatal ultrasound, postnatal clinical examination, and pulse oximetry. Newborn genetic screening is aimed at identifying genetic and metabolic disorders, is carried out at the state level and integrates screening policy, follow-up, diagnosis, treatment of revealed disease, and tracking the results. The false-positive results are higher for sick infants in the intensive care unit due to their metabolic instability and functional immature enzymes. DNA tests of 2-tiered significantly improve both the specificity and sensitivity of testing, and reduce the number of false-positive results. An effective approach to screening for hearing loss is two-tiered testing, in which audiometry is followed with DNA testing for GJB2 mutations in the connexin-26 gene. Traditional ophthalmic screening of newborns is performed using the red reflex test. Modern diagnostic algorithms include indirect binocular ophthalmoscopy with scleral indentation, digital imaging systems, artificial intelligence, OCT. Dental screening is aimed at detecting congenital oral anomaly such as lip and tongue tie, cleft lip and palate, and oral manifestations of maxillofacial disorders in genetic pathologies. Implementation of neonatal screening provides an opportunity for pre-symptomatic diagnosis of hereditary and congenital diseases, the timely detection of which and the appointment of appropriate treatment prevent the development of complications and improve the child’s quality of life. In the future, issues of an interdisciplinary approach to the management of rare diseases in infants will be covered
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Марушко Р. В., Дудіна О. О., Воробйова О. В., Полянська Л. О.
Назва : Аналіз інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим України
Паралельн. назви :Analysis of the integral efficiency of medical aid for newborn in Ukraine
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2024. - Т. 14, № 1. - С. 5-11 (Шифр НУ45/2024/14/1)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ДЕТЕЙ ОХРАНЫ ЗДОРОВЬЯ СЛУЖБЫ -- CHILD HEALTH SERVICES
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
МЕДИЦИНСКАЯ ПОМОЩЬ ИНТЕГРИРОВАННАЯ -- DELIVERY OF HEALTH CARE, INTEGRATED
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Збереження життя і якості здоров’я новонароджених є актуальною проблемою для формування майбутнього суспільства і людства, обороноздатності, трудового резерву та інтелектуального потенціалу країни. Фундаментальною основою формування і підтримки здоров’я новонароджених є наявність ефективних систем охорони здоров’я. Об’єктивна інформація про ефективність медичної допомоги новонародженим та її динаміку є основою оцінки досягнення запланованих результатів та розробки необхідних медико- організаційних технологій. Мета дослідження. Здійснення аналізу і оцінки інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим України на загальнодержавному та регіональному рівнях. Матеріали і методи дослідження. Для проведення дослідження використано звітні статистичні матеріали щодо діяльності закладів охорони здоров’я, що надають медичну допомогу матерям і новонародженим за 2018 р. та 2022 р. Аналіз інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим у всіх періодах їх розвитку здійснено із застосуванням модифікованої моделі кінцевих результатів закладів охорони здоров’я з розрахунками коефіцієнтів комплексної оцінки (ККО) і коефіцієнтів досягнення нормативних значень (КДНЗ) окремих показників з їх градацією від високого (0,8-1) до низького (0,1-0,49) рівнів. Застосовано методи системного підходу, бібліографічний, статистичної обробки даних, графічного зображення. Результати дослідження: Проведене на популяційному рівні суцільне дослідження інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим на загальнодержавному та регіональному рівнях засвідчило достатній, вище середнього, рівень досягнення результатів (ККО 0,75 у 2018 р. і 0,76 у 2022 р.) без чітких геологічних закономірностей у 2018 р. і значними розбіжностями у 2022 р. – від високого рівня ККО (0,82-0,94) у Волинській, Закарпатській, Івано- Франківській, Львівській, Миколаївській, Тернопільській, Харківській і Хмельницькій до низького рівня ККО (0,41 та 0,35) – у Донецькій та Херсонській областях. Вивчення основних індикативних показників ефективності медичної допомоги новонародженим засвідчило достатнє досягнення у 2022 р. нормативних значень охоплення новонароджених скринінговими програмами, вакцинацією БЦЖ, частоти виживання і смертності новонароджених, ІНТ (КДНЗ = 0,96, 0,82, 0,94, 0,82 і 0,76 відповідно). Найбільш проблемними індикативними показниками медичної допомоги новонародженим з низьким і нижче середнього рівнем коефіцієнта досягнення результатів, які у значній мірі асоціюються з погіршенням стану здоров’я вагітних та перебігу пологів, є частота маловагових, хворих новонароджених (КДНЗ = 0,48, 0,51) та частота передачі ВІЛ-інфекції від матері до дитини (КДНЗ=0,4), яка асоціюється з повнотою застосування ефективної 4-компонентної стратегії профілактики передачі ВІЛ від матері дитині. Висновки. Розроблений інструментарій інтегральної оцінки ефективності медичної допомоги новонародженим, як мірила життєздатності та якості здоров’я потомства на всіх етапах онтогенезу, дає можливість забезпечити на уніфікованій основі об’єктивне оцінювання та моніторинг її в цілому, у розрізі регіонів і за окремими показниками з наступною розробкою заходів впливу на виявлені проблеми та їхню імплементацію у діяльність служби охорони здоров’я матері та дитини. Модель інтегральної ефективності медичної допомоги новонародженим є пілотною та має динамічні властивості, тому надалі по мірі досягнення нормативних значень показників комплексної оцінки передбачається їх переглядPreservation of life and quality of health of newborns is an urgent problem for formation of the future of society and mankind, defense capability, labor reserve and intellectual potential of the country. The fundamental basis for the formation and maintenance of health of newborns is the existence of eff ective health care systems. Objective information about the eff ectiveness of medical care of newborns and its dynamics is the basis for evaluation of achievement of planned results and development of necessary medical organizational technologies. The aim of the study is to analyze and evaluate the integrated eff ectiveness of medical care for newborns in Ukraine at the national and regional levels. Material and Methods. In order to carry out the research, statistical reporting materials on the activities of health care institutions providing medical care to mothers and newborns in all periods of their development for 2018, 2022 were used. The analysis of the integral eff ectiveness of medical care for newborns was carried out using a modifi ed model of the fi nal results of health care institutions. I with the calculations of coeffi cients of comprehensive assessment (CCA) and coeffi cients of achievement of normative values (CANV) of individual indicators with their gradation from high (0,8-1) to low (0,1-0,49) levels. The methods of system approach, bibliographic, statistical data processing and graphical representation are applied. Results. A comprehensive study of the integrated eff ectiveness of medical care for newborns at the national and regional levels conducted at the population level showed a suffi cient, above- average level of achievement of results CCA 0.75 in 2018 and 0.76 in 2022) without clear geological patterns in 2018 and signifi cant diff erences in 2022. – From a high level of CCA (0.82-0.94) in Volyn, Zakarpattia, Ivano- Frankivsk, Lviv, Mykolaiv, Ternopil, Kharkiv and Khmelnytsky regions to a low level of CCA (0.41 and 0.35) in Donetsk and Kherson regions. The study of the main indicative indicators of the eff ectiveness of medical care for newborns in 2022 proved a suffi cient achievement. The normative values of coverage of newborns by screening programs, BCG vaccination, survival and mortality rates of newborns, neonatal transfer index (CANV =0.96, 0.82, 0.94, 0.82 and 0.76, respectively). The most problematic indicators of medical care for newborns with low and below- average levels of the coeffi cient of achievement of results, which are signifi cantly associated with the deterioration of the health of pregnant women and the course of childbirth, are the frequency of low weight, sick newborns (CANV = 0.48, 0.51) and the frequency of transmission of HIV infection from mother to child (CANV = 0.4), which is associated with the full application of an eff ective 4-component strategy for prevention of HIV transmission from mother to child. Conclusions. A toolkit for integral assessment of the eff ectiveness of medical care for newborns as a measure of viability and health quality of the off spring at all stages of ontogenesis has been developed. makes it possible to ensure on a unifi ed basis objective assessment and monitoring of it as a whole, by region and by individual indicators with the subsequent development of measures to infl uence the identifi ed problems and their implementation in the activities of maternal and child health care. The model of integral eff ectiveness of medical care of newborns is a pilot project and has dynamic properties, therefore, in the future, when the normative values of indicators of comprehensive assessment are reached, their revision is planned
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнецов І. Е., Ластівка І. В., Голота Т. В., Кремезна А. В., Кривошеєва В. В., Обод М. В., Самойленко І. Г., Давидюк В. А., Марушко Ю. В., Похилько В. І., Кирилова Л. Г., Нікуліна Л. І., Швейкіна В. Б., Мірошников О. О., Юзва О. О., Зброжик Є. В., Голюк К. О.
Назва : Оновлені клінічні протоколи із спадкових порушень обміну жирних кислот у новонароджених: зведені дані з міжнародних клінічних настанов
Паралельн. назви :Updated clinical protocols of inherited fatty acid oxidation disorders in newborns: consolidated data from the international clinical guidelines
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 60-87 (Шифр НУ45/2023/13/1)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
ЖИРНЫЕ КИСЛОТЫ -- FATTY ACIDS
ЛИПИДНОГО МЕТАБОЛИЗМА РАССТРОЙСТВА -- LIPID METABOLISM DISORDERS
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
КЛИНИЧЕСКИЕ ПРОТОКОЛЫ -- CLINICAL PROTOCOLS
Анотація: Порушення окиснення жирних кислот (FAODs, fatty acid oxidation disorders) – група спадкових захворювань обміну речовин (СХОР), обумовлених порушеннями мітохондріального β-окиснення жирних кислот (ЖК) внаслідок дефектів генів, які кодують ферменти, транспортери, мембранні канали та рецептори, що опосередковують цей процес. Загальною рисою даної групи СХОР є енергодефіцит, пов'язаний із пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях через зниження продукції кетонових тіл та субстрату циклу трикарбонових кислот – ацетил-коензиму А. Оскільки енергодефіцит є загальним патогенетичним фактором всієї групи FAODs, маніфестація цих спадкових захворювань є подібною, і лише для окремих нозологій притаманні певні відмінності у клінічній картині, відповідно, ці розлади потребують подібного лікування. Початкові прояви FAODs в неонатальному та ранньому дитячому віці найчастіше включають кардіоміопатію, дисфункцію печінки та гіпокетотичну гіпоглікемію. Для новонароджених із FAODs головною небезпекою є швидкопрогресуючі кризові стани метаболічної декомпенсації із тяжкими, часто фатальними наслідками. У підлітковому віці, крім наведених важких симптомів, можуть також виникати епізоди рабдоміолізу. Оскільки тривалі інтервали між прийомами їжі є одним з основних факторів, що провокують епізоди метаболічної декомпенсації у пацієнтів із FAODs, ключовим інструментом їх профілактики є уникнення тривалого голодування. У випадках розвитку метаболічних кризових станів застосовують симптоматичне лікування із введенням карнітину за показаннями. Особлива роль карнітину полягає у його залученні до транспортування довголанцюгових ЖК через мембрану мітохондрій. Лікування FAODs, спричинених дефіцитом ферментів, субстратами яких є довголанцюгові ЖК, передбачає застосування дієти з обмеженим вмістом жирів та додаванням в раціон середньоланцюгових тригліцеридів та докозагексаєнової кислоти. Успіх у лікуванні СХОР як таких, і FAODs зокрема, безпосередньо пов'язаний із раннім виявленням хвороби і початком лікування, оскільки руйнівний вплив токсичних метаболітів на внутрішні органи і головний мозок збільшується відповідно до тривалості експозиції і призводить до їх незворотних ушкоджень, затримки фізичного та розумового розвитку. Дієвим інструментом раннього виявлення новонароджених із СХОР є програми розширеного неонатального скринінгу, впровадження яких, за оцінкою ВООЗ, стало найбільшим досягненням систем охорони здоров’я розвинутих країн світу по зниженню рівнів дитячої смертності та інвалідності за перші 10 років 21-го сторіччя. У 2019 році програма розширеного скринінгу новонароджених на СХОР стартувала в Україні за ініціативи ДУ «ІПАГ ім. акад. О. М. Лук’янової НАМН України», ВГО “Асоціація неонатологів України” та ТОВ “КДЦ “Фармбіотест” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). Однією з головних причин, яка обмежує масове застосування цієї діагностичної процедури, є недостатня інформованість і настороженість лікарів стосовно СХОР, причин цих тяжких захворювань, алгоритмів діагностичного пошуку, підходів до лікування та супроводу пацієнтів. Існує гостра потреба у стислій медичній інформації, що включає: короткий опис окремого генетичного дефекту; характеристику біохімічних порушень та перелік маркерних речовин, що накопичуються у крові та сечі новонародженого із СХОР; процедури первинних та уточнюючих лабораторних досліджень; клінічні прояви хвороби; стратегію лікування та прогноз. За рішенням команди виконавців програми Baby Screen, ця інформація подається у формі стислих протоколів. В даній публікації наводимо вісім Клінічних Протоколів, які підготовлені командою фахівців з метаболічної педіатрії, медичної генетики та лабораторної аналітики, які пройшли навчання в провідних медико-генетичних центрах країн ЄС та регулярно приймають участь у тренінгах та науково-практичних семінарах по цій тематиці. Джерелами інформації, що наведена в Протоколах, є міжнародні та національні Настанови з розширеного неонатального скринінгу, сайти провідних організацій, які спеціалізуються на діагностиці та лікуванні СХОР, загальновідомі монографії та періодичні виданняFatty acid oxidation disorders (FAODs) are a group of inherited metabolic diseases (IMDs) caused by impairments in mitochondrial β-oxidation of fatty acids (FA) due to defects in genes encoding enzymes, transporters, membrane channels, and receptors that mediate this process. A common characteristic of this group of IMDs is an energy deficit associated with suppression of energy metabolism in mitochondria due to a decrease in the production of ketone bodies and the substrate of the tricarboxylic acid cycle – acetyl-coenzyme A. Since energy deficiency is a common pathogenetic factor of the entire group of FAODs, the manifestation of these inherited diseases is similar, and only certain nosologies have specific differences in the clinical picture, accordingly, these disorders require similar treatment. Initial manifestations of FAODs in neonatal and early childhood most often include cardiomyopathy, liver dysfunction, and hypoketotic hypoglycemia. For newborns with FAOD, the main danger is rapidly progressing crisis states of metabolic decompensation with severe, often fatal consequences. In adolescence, in addition to the above severe symptoms, episodes of rhabdomyolysis may also occur. Since long intervals between meals are one of the main factors provoking episodes of metabolic decompensation in patients with FAODs, the key tool for their prevention is the avoidance of prolonged fasting. In cases of the development of metabolic crisis states, symptomatic treatment is used with the introduction of carnitine according to indications. The special role of carnitine is its involvement in the transport of long-chain fatty acids through the mitochondrial membrane. Treatment of FAODs caused by a deficiency of enzymes whose substrates are long-chain fatty acids involves the use of a low-fat diet and the addition of medium-chain triglycerides and docosahexaenoic acid to the diet. Success in treating IMDs as such and FAODs, particularly, is directly related to early detection of the disease and treatment beginning since the destructive effect of toxic metabolites on internal organs and the brain increases according to the duration of exposure, leading to their progressive damage and delay in physical and mental development. An effective tool for the early detection of newborns with IMDs is the extended neonatal screening program, the implementation of which, according to the WHO, has become the greatest achievement of the health care systems of the developed countries of the world in reducing the levels of child mortality and disability in the first 10 years of the 21st century. In 2019, the program of extended newborn screening of IMDs was started in Ukraine at the initiative of the State Institution “Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after Academician O.M. Lukyanova of the National Academy of Medical Sciences of Ukraine”, “Association of Neonatologists of Ukraine” and “CDC Pharmbiotest” (Baby Screen, https://baby-screen.com.ua). One of the main reasons that limit the general use of this diagnostic procedure is doctors' lack of awareness and attention regarding IMDs, the causes of these serious diseases, diagnostic search algorithms, approaches to treatment, and patient follow-up. There is an urgent need for concise medical information that includes: a brief description of the individual genetic defect; characteristics of biochemical disorders and a list of marker substances that accumulate in the blood and urine of a newborn with IMDs; procedures of primary and clarifying laboratory studies; clinical manifestations of the disease; treatment strategy and prognosis. At the discretion of the Baby Screen team, this information is provided in the form of concise protocols. In this publication, we present eight Clinical Protocols, which were prepared by a team of specialists in metabolic pediatrics, medical genetics, and laboratory analytics, who were trained in the leading medical and genetic centers of the EU countries and regularly participate in training and scientific-practical seminars on this topic. The sources of information given in the protocols are international and national guidelines on extended neonatal screening, websites of leading organizations specializing in the diagnosis and treatment of IMDs, and well-known monographs and periodicals
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Зброжик Є. В., Воробйова О. В., Нікуліна Л. І., Голота Т. В.
Назва : Вплив психоемоційного стресу у вагітних та породіль на стан новонароджених під час військової агресії
Паралельн. назви :Influence of psycho-emotional stress in pregnant women and childbirth on the condition of the newborn during military aggression
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 4. - С. 5-11 (Шифр НУ45/2023/13/4)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ОБЗОР -- REVIEW
СТРЕСС ПСИХОЛОГИЧЕСКИЙ -- STRESS, PSYCHOLOGICAL
ЖЕНЩИНЫ БЕРЕМЕННЫЕ -- PREGNANT WOMEN
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ВОЙНА -- WAR
ПОДКРЕПЛЕНИЕ ПСИХОЛОГИЧЕСКОЕ СОЦИАЛЬНОЕ -- REINFORCEMENT, SOCIAL
Анотація: У статті представлено комплексний огляд наслідків психоемоційного стресу, пов’язаного з військовою агресією, на вагітних жінок, породіль та новонароджених. Аналізується вплив струсу на гормональний баланс вагітної жінки, на ймовірність передчасних пологів, малу масу при народженні та вади розвитку. Розкрито нейропсихологічні механізми, які стають причиною цих феноменів. Особлива увага приділяється впливу воєнного стресу на взаємодію між матір’ю та новонародженим та можливим негативним наслідкам для дітей. Стаття включає огляд протоколів та програм, спрямованих на зменшення негативного впливу стресу, а також представляє рекомендації для матерів та медичних фахівців. Мета теоретичного дослідження полягає у поглибленому розумінні цих питань із наступним поліпшенням практичного підходу до підтримки вагітних та породіль у випадках військової агресії. Це допоможе розробити науково обґрунтовані стратегії та програми для зменшення негативних наслідків стресу та підвищення якості життя матерів та дітей. Крім того, стаття має на меті підкреслити актуальність цієї проблеми для системи охорони психічного здоров’я в Україні та привернути увагу щодо необхідності подальших досліджень та розвитку ефективних стратегій підтримки вагітних жінок та новонароджених у контексті військового конфліктуThe article presents a comprehensive review of the consequences of psycho- emotional stress associated with military aggression on pregnant women, mothers in labor, and newborns. The purpose of the theoretical study is to gain a deeper understanding of these issues in order to improve the practical approach to supporting pregnant women and mothers in childbirth in cases of military aggression. The effects of shock on a pregnant woman’s hormonal balance, on the likelihood of preterm birth, low birth weight, and developmental defects will be analyzed. The neuropsychological mechanisms that cause these phenomena are revealed. Special attention is given to the impact of war stress on the interaction between mother and newborn and the possible negative consequences for the newborn. The article includes an overview of protocols and programs aimed at reducing the negative eff ects of stress and presents recommendations for mothers and health professionals. This will help to develop science- based policies and programs to reduce the negative eff ects of stress and improve the quality of life of mothers and infants. In addition, the article aims to emphasize the relevance of this problem for the Ukrainian mental health care system and to draw attention to the need for further research and development of eff ective strategies to support pregnant women and newborns in the context of military confl ict.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Rohina Nazir, Shomin Ahmed
Назва : Comparing of neonatal checkups approaches in Ukraine and India
Місце публікування : Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2022. - № 1 спецвип. . - С. 15-16 (Шифр УУ14/2022/1 спецвип.)
MeSH-головна: МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ -- GUIDELINE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ПАТОЛОГИЧЕСКИЕ ПРОЦЕССЫ -- PATHOLOGIC PROCESSES
МЕЖДУНАРОДНОЕ СОТРУДНИЧЕСТВО -- INTERNATIONAL COOPERATION
ИНДИЯ -- INDIA
Анотація: Neonatal checkup is an important step that ensures well being of the child in future. It also allows us to monitor growth and development of the child. Neonatal checkup has also proven to be very effective for screening of various congenital abnormalities. The earlier detection of any serious disease may lead to better survival of newborns. The purpose of the work Comparing neonatal checkup to analyze various methods used in both countries. Material and methods Local state guidelines and recommendations of Ukraine and India. Recommendations of Indian Association of pediatrics
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Терещук А. Р., Довгодько В. С.
Назва : Випадок пізньої діагностики вродженого гіпотиреозу у дитини
Місце публікування : Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2022. - № 1 спецвип. . - С. 50 (Шифр УУ14/2022/1 спецвип.)
MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD
ГИПОТИРЕОЗ ВРОЖДЕННЫЙ -- CONGENITAL HYPOTHYROIDISM
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ТИРОКСИН -- THYROXINE
Анотація: Вроджений гіпотиреоз (кретинізм) - важке, генетично зумовлене захворювання щитоподібної залози (частота 1: 4000-5000 новонароджених), що виникає внаслідок повної чи часткової недостатності тиреоїдних гормонів і призводить до важких порушень всіх органів і систем, але в першу чергу - інтелекту дитини. Нормального розумового розвитку дитини можна очікувати тільки на початку замісної терапії тиреоїдними гормонами в перші 30 днів від народження. Мета роботи Проаналізувати випадок пізньої діагностики та початку замісної терапії тиреоїдними гормонами на прикладі пацієнтки 8 місяців (дівчинки з дихоріальної двійні) з метою надання рекомендацій щодо уникнення подібних помилок в роботі лікарів педіатрів та лікакрів сімейної практики
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ярема Н. М., Боярчук О. Р., Макух Г. В., Костюченко Л. В., Полякова К. О., Кравець В. С., Кінаш М. І., Гаріян Т. В., Чорномидз І. Б.
Назва : Нові можливості скринінгу атаксії-телеангіектазії
Паралельн. назви :New possibilities of ataxia-telangiectasia screening
Місце публікування : Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я Україний. - Тернопіль, 2021. - N 3. - С. 25-30 (Шифр ВУ14/2021/3)
MeSH-головна: АТАКСИЯ-ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ -- ATAXIA TELANGIECTASIA
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Анотація: Достовірне зниження рівнів TREC/KREC у дітей з АТ свідчить про уроджені дефекти Т- і В-клітин та може бути використано для ранньої діагностики АТ. Раннє виявлення АТ у програмах масового скринінгу на тяжкі комбіновані імунодефіцити дозволяє ідентифікувати захворювання до клінічної маніфестації, провести ефективне лікування, запобігти розвитку тяжких інфекційSignificant reduction of TREC/KREC levels in children with AT indicates congenital T- and B-cell defects and can be used for early diagnostics of AT. Early detection of AT in mass screening programs for severe combined immunodeficiencies allows to identify the disease before the clinical manifestation, to conduct effective treatment, to prevent the development of severe infections
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гаріян Т. В., Боярчук О. Р., Ярема Н. М., Волянська Л. А., Кінаш М. І., Шульгай Л. М., Чорномидз І. Б.
Назва : Неонатальний скринінг в Україні: нові виклики
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2020. - Т. 10, № 3. - С. 15-19 (Шифр НУ45/2020/10/3)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Анотація: Пріоритетним завданням сучасної педіатрії та неонатології є удосконалення організаційних форм та способів надання медичної допомоги дітям, зменшення захворюваності, смертності та профілактика інвалідності. Тяжкий комбінований імунодефіцит (ТКІД) – група первинних імунодефіцитних станів з особливо тяжким порушенням функції або відсутністю T- і B-клітин, а іноді й NK-лімфоцитів. Пізня діагностика первинних імунодефіцитів, а саме ТКІД призводить до розвитку важких інфекційних ускладнень, значно ускладнює подальше лікування, знижує виживання пацієнтів, нерідко призводить до летальних наслідків, починаючи з періоду новонародженості. На сьогоднішній день у світі існують позитивні результати лікування ТКІД - при ранній діагностиці ефективність терапії та виживання дітей становить більше 90%. Ряд країн світу для ранньої діагностики ТКІД проводять неонатальний скринінг на державному рівні. Сучасний неонатальний скринінг в Україні передбачено для 4 нозологій, тоді як в інших країнах він охоплює від 8 до 60 генетичних патологій. Метою дослідження є раннє виявлення та діагностика тяжких первинних імунодефіцитів шляхом неонатального скринінгу, запобігання розвитку тяжких інфекцій і ускладнень у даної групи хворих, вчасне проведення радикального лікування, покращення виживання та якості життя дітей з тяжкими первинними імунодефіцитами. Матеріали та методи дослідження. Вперше в Україні планується проведення пілотного дослідження - скринінгу новонароджених дітей для виявлення тяжких первинних імунодефіцитів, який буде базуватися на визначенні Т- і В-лімфопеній методом TRECs і KRECs. Буде визначено поширеність Т- і В-лімфопеній серед новонароджених, їх значення у діагностиці тяжких комбінованих імунодефіцитів та тяжких порушень антитілоутворення. На основі результатів дослідження буде розроблено протокол виявлення первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs і подальша тактика попередження розвитку інфекцій, лікування та спостереження за такими дітьми. Вперше буде обгрунтовано клінічну та економічну доцільність впровадження неонатального скринінгу тяжких імунодефіцитів в Україні. Очікувані результати. Після дослідження поширеності Т- і В-лімфопеній у дітей періоду новонародженості буде сформульовано їх значення у діагностиці ТКІД та тяжких порушень антитілоутворення. Висновки. Рання діагностика первинних імунодефіцитів є надзвичайно важливою для покращення якості життя пацієнта, оскільки затримка в діагностиці призводить до відсутності адекватної терапії та, відповідно, до подальших серйозних інфекцій, які заважають щоденному життю, збільшують ризик різноманітних неінфекційних ускладнень. Відомо, що ці порушення негативно впливають на стан здоров’я пацієнта, якість життя його сім’ї та людей, що доглядають за ним. Окрім цього, існуючі в Світі дослідження доводять, що рання діагностика та трансплантація кісткового мозку є ефективним засобом для зниження захворюваності та летальності пацієнтів із ТКІД та лімфопеніями.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Інфекція COVID-19 під час вагітності. Керівництво RCOG, RCM спільно з RCPCH та RCoA
Місце публікування : Медичні аспекти здоров’я жінки. - 2020. - № 3. - С. 12-22 (Шифр МУ98/2020/3)
MeSH-головна: КОРОНАВИРУСНЫЕ ИНФЕКЦИИ -- CORONAVIRUS INFECTIONS
МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ -- GUIDELINE
БОЛЬНОГО ВЕДЕНИЕ ОПТИМАЛЬНОЕ -- DISEASE MANAGEMENT
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
РОДОРАЗРЕШЕНИЯ ПРОЦЕСС -- LABOR, OBSTETRIC
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Анотація: До вашої уваги представлені Рекомендації по веденню вагітності, пологів та післяпологового періоду під час пандемії COVID-19, розроблені спеціалістами Королівського коледжу акушерів та гінекологів (RCOG), Королівського коледжу акушерок (RCM) спільно зі спеціалістами Королівського коледжу педіатрії та здоров’я дітей (RCPCH), Королівського коледжу анестезіологів (RCoA)
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ярема Н. М., Боярчук О. Р., Мочульська О. М.
Назва : Неонатальний скринінг на тяжкі комбіновані імунодефіцити: ретроспектива і сучасність (огляд літератури)
Паралельн. назви :Neonatal screening for severe combined immunodeficiencies: retrospective and modernity (literature review)
Місце публікування : Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. - Тернопіль, 2020. - N 2. - С. 30-36 (Шифр АУ37/2020/2)
MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ВИЧ -- HIV
Анотація: Тяжкі комбіновані імунодефіцити відповідають критеріям включення нозології в систему широкомасштабного неонатального скринінгу, а зарубіжний досвід впровадження в практику неонатального скринінгу може бути корисним для України. Cкринінг на тяжкі комбіновані імунодефіцити новонароджених можна імплементувати у клінічну практику в УкраїніSevere combined immunodeficiencies meet the criteria for inclusion of nosology in the system of large-scale neonatal screening and foreign experience of the neonatal screening implementation in practice can be useful for Ukraine. Screening for severe combined neonatal immunodeficiencies can be implemented in clinical practice of Ukraine
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Боярчук О. Р., Ярема Н. М., Кінаш М. І., Гаріян Т. В., Волянська Л. А., Шульгай О. М., Чорномидз І. Б., Мудрик У. М., Макух Г. В.
Назва : Неонатальний скринінг Т- і В-лімфопеній
Паралельн. назви :Newborn screening for T and B cell lymphopenia
Місце публікування : Вісник соціальної гігієни та організації охорони здоров’я України. - Тернопіль, 2020. - N 3. - С. 15-18 (Шифр ВУ14/2020/3)
MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ЛИМФОПЕНИЯ -- LYMPHOPENIA
Анотація: Аналіз літературних даних вказує на доцільність проведення пілотного дослідження з неонатального скринінгу первинних імунодефіцитів методом TRECs і KRECs визначення Т- і В-лімфопеній, який дозволить обрати найоптимальніший метод, визначити межі TRECs і KRECs для діагностики лімфопеній і ТКІД, а також економічну доцільність впровадження методу в УкраїніThe analysis of literature data indicates the feasibility of conducting a pilot study on newborn screening of primary immunodeficiency by using TRECs and KRECs assay for T- and B-lymphopenia, which will allow to choose the best method, determine the cutoff value of TRECs and KRECs levels for the diagnosis of lymphopenia and SCID in Ukraine
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Dobrovanov O., Kralinsky K., Kovalchuk V.
Назва : Ultrasound screening of congenital urinary defects and its prospects in Slovakia
Паралельн. назви :Ультразвуковий скринінг вроджених дефектів сечової системи та його перспективи у Словаччині
Місце публікування : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 1. - С. 8-12 (Шифр СУ26/2019/1)
MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, NEWBORN, DISEASES
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ПОЧКИ -- KIDNEY
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
СЛОВАКИЯ -- SLOVAKIA
Анотація: The main purpose of the neonatal sonographic screening of the urinary system is to find defects that need to be resolved in the neonatal period or early infancyObjective: to establish the incidence and structure of congenital malformations in Slovakia and retrospectively determine the proportion of prenatal diagnostics in the revealing congenital malformations of the urinary system in the Slovak Republic during the last decadeMaterials and methods. In total 38,496 newborns were enrolled in the research, representing 66.5% of the total population of 57,969 newly-born children in 2017. In cooperation with the National Center for Health Information, we have found other statistical dataResults. Grade 1 of the pelvicalyceal system dilatation according to Hofmann’s classification occured in 7%, grade 2 in 0.53%, grade 3 in 0.21%, and grade 4 in 0.1% of cases. One-sided agenesis occured in about 0.1% of patients. Renal cysts of various etiologies revealed in about 0.05% of children. During the selected years, the proportion of the prenatal diagnosis of congenital developmental defects of the urinary system increased from 13.3% in 1995 to 29.1% in recent years (an average of 24.4%)Conclusions. The incidence rate of congenital urinary malformations requiring nephrological and urological care and often intervention of urologist as early as in the neonatal period composes 31 out of 10,000 children. The prenatal diagnosis currently used in Slovakia finds only one quarter of congenital developmental defects of the urinary system. The high incidence rate, low-level coverage of prenatal diagnostic screening, history and physical examination, absence of a urinary infection in some forms and poor prognosis of the urinary pathology are clear arguments for the implementation of screening in all neonatal departments of the Slovak RepublicЧастота вроджених вад розвитку сечової системи, що вимагають нефрологічної та урологічної допомоги вже в неонатальному віці, становить 31:10 000. Наразі за допомогою пренатальної діагностики у Словаччині діагностується тільки чверть цих вад. Високий рівень захворюваності, низька частота виявлення на підставі пренатальної діагностики, анамнезу та фізикального огляду, відсутність у багатьох випадках інфекції сечової системи і поганий прогноз патології доводять необхідність скринінгу у всіх відділеннях новонароджених Словацької Республіки
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кацан С. В., Федотова С. Г.
Назва : Визначення рівня фактора росту ендотелію судин у сльозі недоношених дітей із групи ризику розвитку ретинопатії недоношених
Паралельн. назви :Studying the vascular-endothelial growth factor level in the tears in newborns of the risk group for developing the retinopathy of prematurity
Місце публікування : Архів офтальмології України. - 2019. - Т. 7, № 1. - С. 46-50 (Шифр АУ44/2019/7/1)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: РЕТИНОПАТИЯ НЕДОНОШЕННЫХ -- RETINOPATHY OF PREMATURITY
КРОВЕНОСНЫХ СОСУДОВ ЭНДОТЕЛИАЛЬНЫЕ ФАКТОРЫ РОСТА -- VASCULAR ENDOTHELIAL GROWTH FACTORS
ИММУНОФЕРМЕНТНЫЕ МЕТОДЫ -- IMMUNOENZYME TECHNIQUES
МОНИТОРИНГ ИММУНОЛОГИЧЕСКИЙ -- MONITORING, IMMUNOLOGIC
СЛЕЗЫ -- TEARS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Анотація: Актуальність. Ретинопатія недоношених (РН) є специфічною хворобою саме глибоко недоношених дітей і посідає одне з головних місць у структурі дитячої інвалідності по зору, однак цьому стану можна запобігти завдяки своєчасному хірургічному втручанню. Для запобігання тяжким ускладненням у всьому світі застосовують планові профілактичні огляди очного дна в дітей із групи ризику розвитку РН кожні 2 тижні. Це надійна та перевірена роками методика, недоліками якої можна вважати завдання дитині додаткового медичного навантаження та потреба в досить дорогому офтальмологічному обладнанні, наявності в медперсоналу специфічних навичок для проведення огляду очей недоношеної новонародженої дитини. Через це вважаємо актуальним пошук додаткових засобів прогнозування розвитку цієї хвороби. Зважаючи на наявність доказаного зв’язку рівня фактора росту ендотелію судин (ФРЕС) в середовищах організму з розвитком РН, ми зацікавились можливістю побудувати методику прогнозування розвитку РН на основі цього зв’язку. Мета: встановити зв’язок між змінами рівня ФРЕС у сльозовій рідині дітей із групи ризику розвитку РН із появою та/або прогресуванням цієї хвороби. Матеріали та методи. До дослідження увійшли 23 дитини з групи ризику розвитку РН (вага при народженні ≤ 1500 г та термін гестації ≤ 32 тижнів). Одночасно зі скринінговим оглядом очного дна проводився відбір сльозової рідини. Для цього використовували стерильний клаптик фільтровального паперу з подальшою заморозкою (патент України на корисну модель № 121473, МПК А61В 3/00 від 11.12.2017. Бюл. № 23). Рівень ФРЕС визначали методом імуноферментного твердофазного аналізу. Отримані дані підлягали статистичній обробці з використанням критерію Стьюдента та W-критерію Вілкоксона. Результати. Виявлено, що рівень ФРЕС у сльозі недоношених дітей із групи ризику розвитку РН підвищується при появі або прогресуванні цієї хвороби. В той же час ми бачимо відсутність змін рівня ФРЕС у сльозі новонароджених, які мали нормальний розвиток сітківки без проявів хвороби в динаміці. Висновки. Виявлено статистично значуще підвищення рівня ФРЕС у сльозі недоношених дітей у динаміці при прогресуванні ретинопатії або при відсутності позитивної динамікBackground. The retinopathy of prematurity (ROP) is a specific pathology of premature newborns. ROP can lead to blindness, but it is predictable with early treatment. To prevent severe complications, all pediatric ophthalmologists use screening for premature newborns every 2 weeks before the retina becomes to normal condition, or the ROP appears. But every-two-week screening disturbs such babies, needs the special equipment and high skills of ophthalmologists and nurses to provide this procedure. Such features make us to look for additional ways to diagnose the ROP. Today we know the relation between the vascular-endothelial growth factor (VEGF) levels and the ROP onset. In this study, we searched the method of the ROP prediction based on changing of VEGF levels. The purpose was to find the relation between the changes of VEGF level in the tears in premature newborns of the risk group and the state of ROP. Materials and methods. The study involved 32 newborns of the risk group for the ROP (weight of birth was less than 1500 g, gestation age was under 32 weeks). At the moment of screening, we took the tears from babies. To collect the tears, we used the sterile sheet of filter paper with further freezing. The VEGF level was determined by the solid immunoassay analysis. The data obtained were statistically processed with Student’s and Wilcoxon criterions. Results. VEGF level in tears in premature newborns of the risk group for ROP was found to be higher if associated with onset or the progression of this disease. Also no changes were determined in babies with normal retina growth without ROP. Conclusions. Statistically significant increase in VEGF level in tears was found in premature babies with ROP onset or its progression
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Хасанова С. С., Камилова А. Т.
Назва : Прогностическое значение фекального кальпротектина у недоношенных с гестационным сроком при рождении менее 32 недель
Місце публікування : Современная педиатрия. - Київ, 2019. - N 1. - С. 26-29 (Шифр СУ26/2019/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: МЛАДЕНЕЦ НЕДОНОШЕННЫЙ, БОЛЕЗНИ -- INFANT, PREMATURE, DISEASES
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
ГЕСТАЦИОННЫЙ ВОЗРАСТ -- GESTATIONAL AGE
ЭКСКРЕМЕНТЫ -- FECES
ЭНТЕРОКОЛИТ НЕКРОТИЧЕСКИЙ -- ENTEROCOLITIS, NECROTIZING
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
Анотація: Во всем мире категория детей с очень низкой и экстремально низкой массой тела при рождении определяет высокую смертность, заболеваемость и формирование инвалидизирующей патологии среди детского населения. В связи с переходом Республики Узбекистан на регистрацию детей с весом при рождении 500 г и сроком беременности 22 недели это приобретает особое значениеЦель — определить прогностическое значение фекального кальпротектина (ФК) у недоношенных детей c гестационным сроком при рождении менее 32 недельМатериалы и методы. Было проведено проспективное исследование 108 недоношенных детей, рожденных в сроке от 22 до 32 недель гестации, и 27 доношенных новорожденных, которые составили контрольную группу. Недоношенные дети были разделены на две группы. Средний гестационный возраст в первой группе составил 25,9±0,4 недели (22,4-28), во второй группе — 29,9±0,1 недели. Помимо общепринятого обследования, на 3—4-й день жизни проводили анализ кала на кальпротектин методом иммуноферментного анализа с использованием тест-систем фирмы PhiCal®. Результаты. Выявлено, что уровень ФК и С-реактивного белка (СРБ) в первой группе был достоверно выше, чем во второй, и достигал 137,20±12,9 мкг/г против 95,85±6,73 мкг/г. В первой группе отмечена положительная корреляционная зависимость между уровнем ФК и уровнем лейкоцитов сыворотки при рождении (r=0,71), уровнем СРБ (r=0,63), продолжительностью неинвазивной респираторной поддержки (r=0,61). Кроме того, положительная связь выявлена с задержкой начала стабильной прибавки массы тела (r=0,51)Выводы. Определение ФК является объективным и неинвазивным тестом, который может быть использован в качестве скрининга, а также предиктора неязвенного энтероколита у детей, рожденных в сроке до 28 недель. Рациональная стратегия диагностики на начальных этапах заболевания будет способствовать своевременной профилактике и лечению осложнений
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Педан Л. Р., Гончарова Р. Й., Качко Г. О., Омельченко Е. М., Тимченко О. І., Поканевич Т. М., Попович Л. В.
Назва : Спадкова патологія людини і геномна нестабільність
Паралельн. назви :Human hereditary pathology and genomic instability
Місце публікування : Довкілля та здоров’я. - 2018. - № 2. - С. 4-9 (Шифр ДУ9/2018/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- CHROMOSOME DISORDERS
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К БОЛЕЗНИ -- GENETIC PREDISPOSITION TO DISEASE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Анотація: Мета: оцінка значення хромосомної нестабільності як чинника, що викликає вроджені і спадкові захворювання. Матеріали та методи. Проаналізовано 160295 випадків (дані статистичної звітності МОЗ України, ф. 49 "Звіт медико-генетичного центру (консультації, кабінету)" в 2000-2015 рр .; 2090 випадків (дані моніторингу, який проводиться в Київській області) в 1999-2003 і в 2009- 2015 рр; 6899 випадків (дані медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру в Житомирській області) в 1998-2015 рр. Результати. В Україні з року в рік діагностуються множинні вроджені вади розвитку, які в дійсності приховують недіагностовані синдроми, такі як синдром Ніймеген, Луї-Бар і багато інших. Загалом випадки синдромів хромосомної нестабільності являються поодинокими, а структура множинних вроджених вад розвитку на всій території України в 2000-2015 рр. перебувала в діапазоні 3,5-4,6% (за даними Ф. 49 МОЗ України), в Київській області - до 7% в 1999-2003 і 2009-2015 рр. (за даними генетичного моніторингу), в Житомирській області - до 17% в 1998-2015гг. (за даними медико-генетичного відділення обласного діагностичного центру). Висновок. В ході проведених досліджень підтверджено, що можливим віддаленим ефектом впливу радіаційного опромінення може бути хромосомная нестабільність, що було раніше встановлено в ході натурних і експериментальних досліджень. До спадкових захворювань, об'єднаним в групу синдромів хромосомної нестабільності, відносяться анемія Фанконі, атаксія телеангіектазія, синдроми Блума, Ніймеген, Коккейна, Вернера пігментного ксеродерма. З огляду на низький рівень спадкових захворювань, об'єднаних в групу СХН, дослідження віддалених ефектів хромосомної нестабільності вимагають подальшого поглиблення аналізу з укрупненням тимчасових або просторових характеристикObjective: We estimated the value of chromosomal instability as a factor that caused the congenital or hereditary diseases. Materials and methods: We analyzed160295 cases (statistical data of the Ministry of Public Health of Ukraine, F. 49 “Report of Medico-Genetic Center (consultations, cabinet)” in 2000-2015; 2090 cases (monitoring data, performed in Kyiv oblast) in 1999-2003 and 2009-2015; 6899 cases (monitoring data of medico-genetic department of the diagnostic center of Zhytomyr oblast) in 1998 -2015. Results: In Ukraine, the multiple congenital malformations are diagnosed from year to year which really hide undiagnosed syndromes, such as the Nijmegen, Louis Bar syndromes and many others. In general, the cases of chromosomal instability syndromes were single, and the structure of multiple congenital malformations at the whole territory of Ukraine was in the range of 3.5-4.6 % (according to the data of F. 49 Ministry of Public Health of Ukraine)in 2000-2015, in Kyiv oblast – up to 7 % (according to the data of genetic monitoring)in 1999-2003 and 2009-2015, in Zhytomyr oblast – up to 17 % (according to the data of medico-genetic department of the diagnostic center in Zhytomyr oblast) in 1998-2015. Conclusions : In the course of the research, it was confirmed that the chromosomal instability may have been a possible remote effect of radiation exposure which had been previously established in the field and experimental studies. The Fanconi anemia, ataxia telangiectasia, the Bloom, Nijmegen, Cocaine syndromes and pigmented xeroderma, as well as the Werner's syndrome, fall in the hereditary diseases united in to a group of the syndrome of chromosomal instability (SCI). Taking into account a low level of hereditary diseases, united into the SCI group, the research of the remote effects of chromosomal instability require the further deepening of the analysis with the consolidation of temporal and spatial characteristics
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Оцінювання стану новонароджених за шкалою Апгар. Рекомендації Комітету з проблем плодів і новонароджених Американської академії педіатрів та Комітету з акушерської практики Американської колегії акушерів і гінекологів
Місце публікування : Дитячий лікар. - 2016. - № 3. - С. 53-56 (Шифр ДУ23/2016/3)
MeSH-головна: АПГАР ШКАЛА -- APGAR SCORE
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Анотація: Оцінювання за шкалою Апгар є загальноприйнятим і зручним методом для звітування про стан немовляти відразу після народження і про відповідь на реанімацію, якщо вона знадобилася. Саму лише кількість балів за шкалою Апгар не можна розглядати й використовувати як: доказ наявності асфіксії або її наслідків; предиктор індивідуальної неонатальної смертності або неврологічних ускладнень. Показник за шкалою Апгар, визначений під час реанімації, не є еквівалентним показнику для немовляти зі спонтанним диханням. Спеціалісти Американської академії педіатрів та Американської колегії акушерів і гінекологів заохочують до використання розширеної форми звітності за шкалою Апгар, яка містить відомості про реанімаційні втручання
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Матвієнко Н. В., Гаврилюк Н. Я., Зайцева С. Б.
Назва : Впровадження аудіологічного скринінгу у новонароджених та дітей раннього віку
Місце публікування : Журнал вушних, носових і горлових хвороб. - 2015. - № 4. - С. 84-86 (Шифр ЖУ4/2015/4)
MeSH-головна: НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
РЕКРУТМЕНТА ИССЛЕДОВАНИЕ АУДИОЛОГИЧЕСКОЕ -- RECRUITMENT DETECTION, AUDIOLOGIC
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Полька Н. С., Сергета Д. П.
Назва : Методика комплексної оцінки ступеня ризику виникнення несприятливих зрушень з боку показників фізичного розвитку та морфофункціонального стану організму новонароджених дітей
Місце публікування : Довкілля та здоров’я. - 2015. - № 1. - С. 38-44 (Шифр ДУ9/2015/1)
MeSH-головна: ЗДОРОВЬЯ СОСТОЯНИЕ -- HEALTH STATUS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
АНТРОПОЛОГИЯ ФИЗИЧЕСКАЯ -- ANTHROPOLOGY, PHYSICAL
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Эсмурзиева З. И., Кузьменко Л. Г., Осадчая О. А., Каск Л. Н.
Назва : Морфометрия тимуса плодов различного гестационного возраста и доношенных новорожденных детей по данным ультразвукового исследования
Місце публікування : Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2015. - Т. 94, № 1. - С. 68-72 (Шифр 71458/2015/94/1)
MeSH-головна: ПЛОД -- FETUS
ТИМУС -- THYMUS GLAND
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Луценко Н. С., Соколовська І. С.
Назва : Стан новонароджених при різних способах розродження
Місце публікування : Здоровье женщины. - 2015. - № 5. - С. 160-162 (Шифр ЗУ3/2015/5)
MeSH-головна: РОДЫ ЕСТЕСТВЕННЫЕ -- NATURAL CHILDBIRTH
КЕСАРЕВО СЕЧЕНИЕ -- CESAREAN SECTION
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
НОВОРОЖДЕННЫЙ -- INFANT, NEWBORN
Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)