Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Обмена веществ врожденные нарушения<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-18

Якість сухих плям крові - невід’ємна складова хвороб обміну речовин [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 4. - С. 77-86. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВЫСУШЕННОГО ПЯТНА КРОВИ ИССЛЕДОВАНИЕ -- DRIED BLOOD SPOT TESTING (использование)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
Анотація: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини. Мета роботи. За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур. Матеріал та методи дослідження. У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Результати дослідження. Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год. (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР. Висновки. Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР.
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Кремезна, А. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.
Кривошеєва, В. В.
Лисенко, О. С.
Голота, Т. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених- необхідність скринінгу [Текст] / Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. - 2014. - № 6. - С. 147-152

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагноз)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Дзяк, Л. А.
Терапевтические возможности коррекции нейропсихологических нарушений в восстановительный период после инсульта [Текст] / Л. А. Дзяк // НейроNEWS. - 2020. - № 2. - С. 22-26. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ИНСУЛЬТ -- STROKE (осложнения, патофизиология, реабилитация, терапия, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология, терапия, этиология)
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS (патофизиология, терапия, этиология)
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE (психология)
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS (использование, тенденции)
НИЦЕРГОЛИН -- NICERGOLINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
СЕРТРАЛИН -- SERTRALINE (анализ, терапевтическое применение, фармакология)
Анотація: Кратко- и долгосрочные последствия инсульта в виде двигательных, сенсорных, когнитивных, поведенческих, эмоциональных параметров влияют на все сферы жизнедеятельности больного, его повседневное межличностное, социальное и профессиональное функционирование, существенно снижая показатели качества жизни, связанного со здоровьем. Также инсульт отрицательно сказывается на семье, обществе и экономике в целом. Однако, несмотря на перечисленные факты, глобальное бремя инсульта, вероятно, недооценивается, поскольку зачастую не диагностируются и не учитываются «немые» инсульты, транзиторные ишемические атаки (ТИА), когнитивные нарушения, связанные с перенесенным инсультом
Лечение ницерголином (Сермион) и сертралином (Золофт) в терапевтических дозах является перспективным для коррекции нейропсихологического дефицита у больных после инсульта и улучшения показателей качества жизни, связанного со здоровьем
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Сучасні підходи до діагностики та лікування гострих метаболічних декомпенсованих станів у новонароджених зі спадковими хворобами обміну [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 3. - С. 64-73. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
Анотація: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) - група захворювань, які пов’язані з порушенням метаболізму амінокислот, вуглеводів, органічних і жирних кислот та інших речовин, пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях. Більшість СХОР маніфестують у неонатальному періоді, мають катастрофічний, швидко прогресуючий прогредієнтний характер, часто залишаються нерозпізнаними або підтверджуються після смерті дитини. Дуже важливо діагностувати такі порушення до появи метаболічної декоменсації. З цією метою в країнах західної Європи вже біля 20 років проводиться розширений неонатальний скринінг (РНС). РНС - масове обстеження новонароджених на наявність в їх крові біохімічних маркерів спадкових порушень метаболізму. Практичний досвід країн, в яких проводиться РНК, свідчить, що своєчасно розпочаті профілактичні заходи дозволяють попередити розвиток гострої метаболічної декомпенсації. Успіхи цих країн у зниженні дитячої смертності та інвалідності в значній мірі досягнуті завдяки системі оперативних дій у ранньому неонатальному періоді. Гостра метаболічна декомпенсація, що обумовлена СХОР, є певною проблемою для неонатологів та лікарів відділень інтенсивної терапії новонароджених. Практика свідчить про високий ризик того, що вже перший епізод метаболічної декомпенсації при СХОР може стати фатальним. Для запобігання розвитку станів, які загрожують життю дитини, дуже важливо, з моменту отримання позитивних результатів РНС із суттєвим відхиленням певних показників від норми, негайно розпочати підтримуючу терапію паралельно з проведенням уточнюючої діагностики. Епізоди гострої метаболічної декомпенсації можуть провокувати навантаження білком або вуглеводами, голодування, низька калорійність раціону, інтеркурентні респіраторні або шлунково-кишкові захворювання, вакцинація, фізичне або психоемоційне навантаження. Ранні ознаки метаболічної декомпенсації включають млявість та гіпотонію, зниження апетиту, дихальні та неврологічні розлади, психомоторні порушення. Пізнє виявлення СХОР, з одного боку, пов’язане зі складністю діагностичного процесу, його широким нозологічним спектром та неспецифічною симптоматикою, а з іншого - з низькою інформованістю та настороженістю лікарів щодо СХОР.
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Антіпкін, Ю. Г.
Кузнецов, І. Е.
Голота, Т. В.
Кривошеєва, В. В.
Кремезна, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка [Текст] / Т. В. Сорокина, Т. Е. Серебреникова, Г. В. Байдакова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 148-150

Рубрики: Тирозинемия--новорожд

   Обмена веществ врожденные нарушения

Дод.точки доступу:
Сорокина, Т. В.
Серебреникова, Т. Е.
Байдакова, Г. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (клиническое наблюдение) [Текст] / Е . Я. Гречанина [и др.] // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = Міжнародний журнал педіатрії, акушерства та гінекології. - 2014. - Т. 6, № 2. - С. 10-15

MeSH-головна:
ГИПЕРАММОНИЕМИЯ -- HYPERAMMONEMIA (диагноз, метаболизм, терапия, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагноз, иммунология, кровь, метаболизм)
ОРНИТИН -- ORNITHINE (генетика, иммунология, метаболизм)
Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.
Маталон, Р.
Сенаторова, А. С.
Омельченко, Е. В.
Шипко, А. Ф.
Муратов, Г. Р.
Пушкарь, Е. М.
Яблонская, Н. Н.
Галдина, И. М.
Шапко, М. В.

Примірників всього: 1
БИНТ (1)
Вільні: БИНТ (1)

Знайти схожі

Протоколи діагностики та лікування: вроджені порушення метаболізму/diagnosis and treatment protocols: congenital metabolic disorders [Текст] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 1. - С. 77-95

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика, терапия)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні [Текст] / Ю. Г. Антіпкін [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 1. - С. 5-15. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES (диагностика)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Рівень дитячої смертності в Україні прогресивно знижується протягом останнього десятиріччя, але лишається дуже високим у порівнянні з країнами Європейського Союзу. Показник смертності немовлят першого року життя в Україні у 2,5-3 рази вищий, ніж у країнах ЄС, при цьому рівень смертності новонароджених протягом першого місяця життя перевищує середньоєвропейський у 6,6 разів. Це свідчить про суттєве відставання нашої країни у впровадженні сучасних стандартів надання медичної допомоги як вагітним жінкам, так і новонародженим з використанням сучасних методологій діагностики та лікування. Одним з найбільш ефективних напрямків діяльності, яка забезпечила суттєве зниження рівня дитячої смертності та інвалідності у розвинутих країнах світу стало впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин (СХОР) – орфанних захворювань, які виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів. Наявність СХОР, зазвичай, не вдається встановити при лікарському огляді новонароджених через відсутність клінічних симптомів. Діагностують СХОР двома способами: (I) по клінічним проявам у формі «катастроф неонатального періоду» та синдрому раптової смерті немовлят, (II) по результатам біохімічного обстеження крові новонароджених (скринінгу). Затримка або помилки в діагностиці цих захворювань часто призводять до незворотних пошкоджень багатьох органів і, в першу чергу, головного мозку (неврологічні порушення, психічний регрес, слабоумство). Неонатальний скринінг – вимірювання у крові новонароджених концентрацій певного набору речовин, які характеризують ключові процеси білкового, вуглеводного та ліпідного обміну з метою раннього виявлення і початку лікування дітей зі СХОР та запобігання їх інвалідизації було розпочато у 60-х роках минулого століття у США з однієї хвороби – фенілкетонурії. Сьогодні програми неонатального скринінгу впроваджені більш, ніж в 50 країнах світу та забезпечують діагностику понад 45 СХОР. Значне (у 8-10 разів) розширення кількості СХОР, що можуть бути виявлені при дослідженні висушених на фільтрувальному папері плям крові, стало можливим завдяки впровадженню високопродуктивного методу тандемної мас-спектрометрії (ТМС) наприкінці 90-х років минулого століття. На відміну від імунофлюорометричного методу, який дозволяє визначати один показник в одній пробі крові, ТМС дозволяє вимірювати концентрації декількох десятків речовин в одній пробі крові. На теперішній час в Україні скринінг новонароджених впроваджено лише для 4 захворювань: фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та муковісцидозу, який проводиться з використанням низькопродуктивного імунофлюорометричного методу. В окремих випадках розширений скринінг новонароджених з використанням методу ТМС виконується на комерційній основі в зарубіжних лабораторіях. При цьому, згідно з Законом України № 2461 «Про забезпечення профілактики та лікування рідкісних захворювань» від 15.04.2014 та Наказами МОЗУ № 778 від 27.10.2014, № 919 від 30.12.2015 та № 731 від 29.06.2017, «Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування» включає більше, ніж 60 спадкових хвороб обміну речовин. Це свідчить про значне відставання нашої країни в питанні, яке, крім етичного та медичного, має важливе соціальне та економічне значення. Ключовим питанням впровадження розширеного скринінгу новонароджених з використанням високопродуктивного і точного методу ТМС в Україні є відсутність у державних медико-генетичних лабораторіях сучасного аналітичного обладнання та допоміжної інфраструктури, а також фахівців-аналітиків з певним рівнем підготовки. ТМС – технічно складний метод, який вимагає використання коштовного вакуумного та хроматографічного обладнання, спеціального програмного забезпечення, реагентів з ізотопними мітками, високочистих газів, сервісного обслуговування з залученням закордонних фахівців, а також кваліфікованого персоналу. З огляду на наявність приватної клініко-діагностичної лабораторії, яка виконує ТМС-аналізи в Україні, а не транспортує біоматеріал в закордонні лабораторії та здатна виконувати весь комплекс досліджень першого (масового) етапу скринінгу, а також уточнюючу діагностику СХОР з використанням методів газової хроматографії/мас-спектрометрії, високоефективної рідинної хроматографії, визначення активності ферментів та молекулярно-генетичні дослідження, у вересні 2017 р. було розпочато розробку Програми удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених і дітей старшого віку в Україні. Ініціаторами цієї Програми є Національна академія медичних наук України, ВГО «Асоціація педіатрів України», ВГО «Асоціація неонатологів України», ДУ «ІПАГ імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», медичні університети та регіональні лікувально-профілактичні заклади. Мета Програми – розширення до 29 нозологій переліку спадкових хвороб обміну речовин, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку, забезпечення своєчасного медичного супроводу та лікування виявлених хворих, що дозволить знизити рівень неонатальної, малюкової й дитячої смертності та інвалідності. Програма базується на наступних принципах: (I) чіткий розподіл відповідальності виконавців, регламентований робочими процесами та процедурами скринінгу; (II) електронний документообіг з фіксацією руху біоматеріалу від моменту відбору до видачі результатів лабораторних визначень, документування результатів їх експертної оцінки та прийнятого рішення стосовно подальших дій; (III) документований зворотній зв’язок з замовником досліджень з повідомленням результатів та їх експертної оцінки; (IV) створення інформаційної бази даних для розрахунку граничних рівнів концентрацій маркерних сполук (cut-off) для української популяції з метою зниження кількості хибно-негативних та хибно-позитивних визначень. Фінансування Програми планується здійснювати за рахунок коштів регіональних бюджетів, позабюджетних фондів, власних коштів батьків. Виконання підготовчого етапу Програми було розпочато на весні 2018 року. Запуск пілотної частини Програми у 5 регіонах: м. Київ, Київська область, Луганська та Донецька області та м. Чернівці, – запланований у квітні 2019 р. Розширення Програми по всій території України планується завершити наприкінці 2020 року.
Дод.точки доступу:
Антіпкін, Ю. Г.
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнецов, І. Е.
Дженчако, О. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Полиморфизм гена лактазы у детей с атопическими заболеваниями [Текст] / В. М. Делягин [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 15-17

Рубрики: Бета-галактозидаза--дети--генет--деф

   Полиморфизм (генетический)

   Молоко, гиперсенсибилизация

   Генотип

   Обмена веществ врожденные нарушения

   Гиперсенсибилизация

Дод.точки доступу:
Делягин, В. М.
Каграманова, К. Г.
Шугурина, Е. Г.
Сичинава, И. В.
Соколова, М. В.
Боринская, С. А.
Янковский, Н. К.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 3. - С. 5-16. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE (генетика)
Анотація: Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в групі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагностики як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симптомів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтерпретація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних показників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, кратність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумішей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Голота, Т. В.
Кремезна, А. В.
Кривошеєва, В. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-18

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)