Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Обмена веществ врожденные нарушения<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-18

    Тыльки-Шиманьска, А.
    Врожденные метаболические болезни - возможности лечения [Текст] / А. Тыльки-Шиманьска, Б. Чарторыська // Вісник фармакології та фармації. - 2007. - № 10. - С. 2-9

Рубрики: Обмена веществ врожденные нарушения

   Фармакогенетика

Дод.точки доступу:
Чарторыська, Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка [Текст] / Т. В. Сорокина, Т. Е. Серебреникова, Г. В. Байдакова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 148-150

Рубрики: Тирозинемия--новорожд

   Обмена веществ врожденные нарушения

Дод.точки доступу:
Сорокина, Т. В.
Серебреникова, Т. Е.
Байдакова, Г. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Полиморфизм гена лактазы у детей с атопическими заболеваниями [Текст] / В. М. Делягин [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 15-17

Рубрики: Бета-галактозидаза--дети--генет--деф

   Полиморфизм (генетический)

   Молоко, гиперсенсибилизация

   Генотип

   Обмена веществ врожденные нарушения

   Гиперсенсибилизация

Дод.точки доступу:
Делягин, В. М.
Каграманова, К. Г.
Шугурина, Е. Г.
Сичинава, И. В.
Соколова, М. В.
Боринская, С. А.
Янковский, Н. К.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Т. 92, № 3. - С. 42-49

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (лекарственная терапия, метаболизм)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (лекарственная терапия, метаболизм)
КАРНИТИН -- CARNITINE (дефицит)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Николаева, Е. А.
Харабадзе, М. Н.
Золкина, И. В.
Сухоруков, В. С.
Новиков, П. В.

Знайти схожі

Мавропуло, Т. К.
Уроджені порушення метаболізму у новонароджених- необхідність скринінгу [Текст] / Т. К. Мавропуло // Сімейна медицина. - 2014. - № 6. - С. 147-152

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагноз)
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (клиническое наблюдение) [Текст] / Е . Я. Гречанина [и др.] // Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии = Міжнародний журнал педіатрії, акушерства та гінекології. - 2014. - Т. 6, № 2. - С. 10-15

MeSH-головна:
ГИПЕРАММОНИЕМИЯ -- HYPERAMMONEMIA (диагноз, метаболизм, терапия, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагноз, иммунология, кровь, метаболизм)
ОРНИТИН -- ORNITHINE (генетика, иммунология, метаболизм)
Дод.точки доступу:
Гречанина, Е.Я.
Маталон, Р.
Сенаторова, А. С.
Омельченко, Е. В.
Шипко, А. Ф.
Муратов, Г. Р.
Пушкарь, Е. М.
Яблонская, Н. Н.
Галдина, И. М.
Шапко, М. В.

Примірників всього: 1
БИНТ (1)
Вільні: БИНТ (1)

Знайти схожі

Особенности ожирения и метаболических нарушений при синдроме Прадера—Вилли у детей [Текст] / Н. Н. Волеводз [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 1. - С. 24-31

MeSH-головна:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (метаболизм, осложнения, патофизиология)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (метаболизм, патофизиология, этиология)
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X (метаболизм, этиология)
ДИСЛИПИДЕМИЯ -- DYSLIPIDEMIAS (метаболизм, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, метаболизм, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Волеводз, Н. Н.
Богова, Е. А.
Немцова, М. В.
Ермакова, М. А.
Чернова, Т. О.
Сазонова, Н. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Логвинова, О. Л.
Легочный интерстициальный гликогеноз: самостоятельная нозологическая форма или морфологическое проявление спектра интерстициальных заболеваний легких у младенцев? [Текст] = Pulmonary interstitial glycogenosis: an independent disease or morphological manifestation of the spectrum of interstitial lung diseases in infants? / О. Л. Логвинова, М. А. Гончарь // Здоровье ребёнка. - 2018. - N 6. - С. 62-64. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ГЛИКОГЕНОЗ -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE (патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология, этиология)
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL (патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология)
КОМБИНИРОВАННОЕ ЛЕЧЕБНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ -- COMBINED MODALITY THERAPY (использование, методы, тенденции)
Анотація: В статье представлен современный взгляд на проблему легочного интерстициального гликогеноза; описана характерная клиническая и морфологическая картина заболевания; открыт вопрос этиологии заболевания и возможности существования легочного интерстициального гликогеноза как самостоятельной нозологической формы. Авторы осветили современные методы диагностики и лечения, а также перспективы изучения состояния в мировом научном сообществе
The article presents a modern view on the problem of pulmonary interstitial glycogenosis, describes a typical clinical and morphological picture of the disease, and considers the disease etiology and the possibility of pulmonary interstitial glycogenosis to be as an independent form. The authors presented methods of modern diagnostics and treatment, as well as perspectives of studying this pathological condition in the world scientific community
Дод.точки доступу:
Гончарь, М. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Барвінська, О. Ю.
Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, метаболизм)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (кровь)
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE (анализ)
Анотація: Впродовж 2011–2016 рр. в межах селективного скринінгу спадкових порушень обміну амінокислот та ацилкарнітинів виявлено шість пацієнтів з набором клінічних симптомів та біохімічних маркерів, які свідчили про високу ймовірність одного з двох спадкових метаболічних порушень β-окислення жирних кислот, пов’язаних з комплексним дефіцитом трифункціонального білка або з ізольованим дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази (ДЛ-3-ГАД). Для диференціювання цих двох спадкових захворювань проведено молекулярно-генетичний аналіз мажорної місенс-заміни c.1528GC в гені HADHA, яка асоціюється з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД і світова частота якої варіює від 68 до 95 % алелів. В результаті виявлено, що ця перебудова була присутня у 100 % алелів пацієнтів з України. Саме тому всім шести пацієнтам було підтверджено діагноз ізольований дефіцит ДЛ-3-ГАД. Таким чином, на сьогодні попередня частота виявлення ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД в Україні становить 1:329 968 новонароджених, що в 2,1 разу нижче від середньої частоти по Європі
Дод.точки доступу:
Ольхович, Н. В.
Горовенко, Н. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу [Текст] = Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1 / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2018. - N 1. - С. 125-132. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРИПАДКИ -- SEIZURES
ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Юзва, О. О.
Мірошников, О. О.
Михайлець, Л. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-18

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)