Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Обмена веществ врожденные нарушения<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-18

Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу [Текст] = Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1 / Л. Г. Кирилова [та ін.] // Перинатологія та педіатрія. - 2018. - N 1. - С. 125-132. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРИПАДКИ -- SEIZURES
ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи
Дод.точки доступу:
Кирилова, Л. Г.
Юзва, О. О.
Мірошников, О. О.
Михайлець, Л. П.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Барвінська, О. Ю.
Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази / О. Ю. Барвінська, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, метаболизм)
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS (кровь)
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE (анализ)
Анотація: Впродовж 2011–2016 рр. в межах селективного скринінгу спадкових порушень обміну амінокислот та ацилкарнітинів виявлено шість пацієнтів з набором клінічних симптомів та біохімічних маркерів, які свідчили про високу ймовірність одного з двох спадкових метаболічних порушень β-окислення жирних кислот, пов’язаних з комплексним дефіцитом трифункціонального білка або з ізольованим дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази (ДЛ-3-ГАД). Для диференціювання цих двох спадкових захворювань проведено молекулярно-генетичний аналіз мажорної місенс-заміни c.1528GC в гені HADHA, яка асоціюється з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД і світова частота якої варіює від 68 до 95 % алелів. В результаті виявлено, що ця перебудова була присутня у 100 % алелів пацієнтів з України. Саме тому всім шести пацієнтам було підтверджено діагноз ізольований дефіцит ДЛ-3-ГАД. Таким чином, на сьогодні попередня частота виявлення ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД в Україні становить 1:329 968 новонароджених, що в 2,1 разу нижче від середньої частоти по Європі
Дод.точки доступу:
Ольхович, Н. В.
Горовенко, Н. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Тыльки-Шиманьска, А.
    Врожденные метаболические болезни - возможности лечения [Текст] / А. Тыльки-Шиманьска, Б. Чарторыська // Вісник фармакології та фармації. - 2007. - № 10. - С. 2-9

Рубрики: Обмена веществ врожденные нарушения

   Фармакогенетика

Дод.точки доступу:
Чарторыська, Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Гіпогонадизм як фактор ризику метаболічного синдрому у хворих на герміногенні пухлини яєчка після лікування [Текст] = Hypogonadism as a risk factor for metabolic syndrome and vascular diseases in patients with germ cell tumors of the testis after treatment / А. В. Сакало [та ін.] // Здоров’я чоловіка. - 2022. - N 1/2. - С. 22-26. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (осложнения, патофизиология, этиология)
ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ -- GERM CELLS (патология)
ЯИЧКИ -- TESTIS (патология)
ЯИЧКА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- TESTICULAR NEOPLASMS (патофизиология, этиология)
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X (патофизиология, этиология)
ХИМИОТЕРАПИЯ АДЪЮВАНТНАЯ -- CHEMOTHERAPY, ADJUVANT (использование)
Анотація: Останні кілька десятків років спостерігається зростання захворюваності на герміногенні пухлини яєчка (ГПЯ) в усьому світі. Цей тип неоплазії є однією з головних причин онкологічної смертності у чоловіків молодого віку. Але за правильного підходу, раціональних схем хіміотерапії (ХТ) та своєчасної діагностики майже у 95% хворих реально досягти повного одужання. Водночас існує підвищений ризик побічних ефектів після ХТ, а саме: інфертильність, гіпогонадизм, остеопороз, серцево-судинні захворювання (ССЗ). Метаболічний синдром (МС) як сукупність порушень обміну речовин, в основі яких лежать гіпертензія, ожиріння, дисліпідемія, асоціюється з підвищенням ризику розвитку кардіоваскулярних захворювань
In the last few decades the rate of testicular germ cell tumors (TGCTs) has been increased worldwide. This type of neoplasia is one of the main causes of cancer mortality in young men. But in the case of correct management, rational chemotherapy (CT) regimens and timely diagnosis, almost 95% of patients can achieve full recovery. At the same time, there is an increased risk of side effects after CT, namely: infertility, hypogonadism, osteoporosis, cardiovascular diseases. Metabolic syndrome (MS) as a set of metabolic disorders based on hypertension, obesity, dyslipidemia, is associated with an increased risk of cardiovascular diseases
Дод.точки доступу:
Сакало, А. В.
Хіміч, І. І.
Сакало, В. С.
Куранов, Ю. Ю.
Дятел, М. В.
Навроцький, Б. М.
Вальчишин, А. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Логвинова, О. Л.
Легочный интерстициальный гликогеноз: самостоятельная нозологическая форма или морфологическое проявление спектра интерстициальных заболеваний легких у младенцев? [Текст] = Pulmonary interstitial glycogenosis: an independent disease or morphological manifestation of the spectrum of interstitial lung diseases in infants? / О. Л. Логвинова, М. А. Гончарь // Здоровье ребёнка. - 2018. - N 6. - С. 62-64. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ГЛИКОГЕНОЗ -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE (патофизиология, профилактика и контроль, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (патофизиология, этиология)
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL (патофизиология, профилактика и контроль, терапия, этиология)
КОМБИНИРОВАННОЕ ЛЕЧЕБНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ -- COMBINED MODALITY THERAPY (использование, методы, тенденции)
Анотація: В статье представлен современный взгляд на проблему легочного интерстициального гликогеноза; описана характерная клиническая и морфологическая картина заболевания; открыт вопрос этиологии заболевания и возможности существования легочного интерстициального гликогеноза как самостоятельной нозологической формы. Авторы осветили современные методы диагностики и лечения, а также перспективы изучения состояния в мировом научном сообществе
The article presents a modern view on the problem of pulmonary interstitial glycogenosis, describes a typical clinical and morphological picture of the disease, and considers the disease etiology and the possibility of pulmonary interstitial glycogenosis to be as an independent form. The authors presented methods of modern diagnostics and treatment, as well as perspectives of studying this pathological condition in the world scientific community
Дод.точки доступу:
Гончарь, М. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения / Е. А. Николаева [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Т. 92, № 3. - С. 42-49

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (лекарственная терапия, метаболизм)
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES (лекарственная терапия, метаболизм)
КАРНИТИН -- CARNITINE (дефицит)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Николаева, Е. А.
Харабадзе, М. Н.
Золкина, И. В.
Сухоруков, В. С.
Новиков, П. В.

Знайти схожі

Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2020. - Т. 10, № 2. - С. 19-28. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
Анотація: В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні, вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку. Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР. Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку. Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності.
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Самойленко, І. Г.
Кривошеєва, В. В.
Кремезна, А. В.
Голота, Т. В.
Лисенко, О. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Особенности ожирения и метаболических нарушений при синдроме Прадера—Вилли у детей [Текст] / Н. Н. Волеводз [и др.] // Проблемы эндокринологии : научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 1. - С. 24-31

MeSH-головна:
ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME (метаболизм, осложнения, патофизиология)
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY (метаболизм, патофизиология, этиология)
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X (метаболизм, этиология)
ДИСЛИПИДЕМИЯ -- DYSLIPIDEMIAS (метаболизм, этиология)
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (генетика, метаболизм, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Волеводз, Н. Н.
Богова, Е. А.
Немцова, М. В.
Ермакова, М. А.
Чернова, Т. О.
Сазонова, Н. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей [Текст] / Т. К. Знаменська [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2021. - Т. 11, № 3. - С. 5-16. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS (диагностика)
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE (генетика)
Анотація: Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в групі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагностики як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симптомів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтерпретація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних показників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, кратність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумішей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.
Дод.точки доступу:
Знаменська, Т. К.
Воробйова, О. В.
Кузнєцов, І. Е.
Ластівка, І. В.
Голота, Т. В.
Кремезна, А. В.
Кривошеєва, В. В.
Обод, М. В.
Самойленко, І. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

    Полиморфизм гена лактазы у детей с атопическими заболеваниями [Текст] / В. М. Делягин [и др.] // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 15-17

Рубрики: Бета-галактозидаза--дети--генет--деф

   Полиморфизм (генетический)

   Молоко, гиперсенсибилизация

   Генотип

   Обмена веществ врожденные нарушения

   Гиперсенсибилизация

Дод.точки доступу:
Делягин, В. М.
Каграманова, К. Г.
Шугурина, Е. Г.
Сичинава, И. В.
Соколова, М. В.
Боринская, С. А.
Янковский, Н. К.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-18

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)