Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Обмена веществ врожденные нарушения<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-18

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кирилова Л. Г., Юзва О. О., Мірошников О. О., Михайлець Л. П.
Назва : Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу
Паралельн. назви :Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1
Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - К., 2018. - N 1. - С. 125-132 (Шифр ПУ3/2018/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРИПАДКИ -- SEIZURES
ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Барвінська О. Ю., Ольхович Н. В., Горовенко Н. Г.
Назва : Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46 (Шифр ЦУ1/2018/52/3)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: Впродовж 2011–2016 рр. в межах селективного скринінгу спадкових порушень обміну амінокислот та ацилкарнітинів виявлено шість пацієнтів з набором клінічних симптомів та біохімічних маркерів, які свідчили про високу ймовірність одного з двох спадкових метаболічних порушень β-окислення жирних кислот, пов’язаних з комплексним дефіцитом трифункціонального білка або з ізольованим дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази (ДЛ-3-ГАД). Для диференціювання цих двох спадкових захворювань проведено молекулярно-генетичний аналіз мажорної місенс-заміни c.1528GC в гені HADHA, яка асоціюється з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД і світова частота якої варіює від 68 до 95 % алелів. В результаті виявлено, що ця перебудова була присутня у 100 % алелів пацієнтів з України. Саме тому всім шести пацієнтам було підтверджено діагноз ізольований дефіцит ДЛ-3-ГАД. Таким чином, на сьогодні попередня частота виявлення ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД в Україні становить 1:329 968 новонароджених, що в 2,1 разу нижче від середньої частоти по Європі
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тыльки-Шиманьска А., Чарторыська Б.
Назва : Врожденные метаболические болезни - возможности лечения
Місце публікування : Вісник фармакології та фармації. - 2007. - № 10. - С. 2-9 (Шифр ВУ17/2007/10)
Предметні рубрики: Обмена веществ врожденные нарушения
Фармакогенетика
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сакало А. В., Хіміч І. І., Сакало В. С., Куранов Ю. Ю., Дятел М. В., Навроцький Б. М., Вальчишин А. М.
Назва : Гіпогонадизм як фактор ризику метаболічного синдрому у хворих на герміногенні пухлини яєчка після лікування
Паралельн. назви :Hypogonadism as a risk factor for metabolic syndrome and vascular diseases in patients with germ cell tumors of the testis after treatment
Місце публікування : Здоров’я чоловіка. - 2022. - N 1/2. - С. 22-26 (Шифр ЗУ37/2022/1/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ -- GERM CELLS
ЯИЧКИ -- TESTIS
ЯИЧКА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- TESTICULAR NEOPLASMS
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X
ХИМИОТЕРАПИЯ АДЪЮВАНТНАЯ -- CHEMOTHERAPY, ADJUVANT
Анотація: Останні кілька десятків років спостерігається зростання захворюваності на герміногенні пухлини яєчка (ГПЯ) в усьому світі. Цей тип неоплазії є однією з головних причин онкологічної смертності у чоловіків молодого віку. Але за правильного підходу, раціональних схем хіміотерапії (ХТ) та своєчасної діагностики майже у 95% хворих реально досягти повного одужання. Водночас існує підвищений ризик побічних ефектів після ХТ, а саме: інфертильність, гіпогонадизм, остеопороз, серцево-судинні захворювання (ССЗ). Метаболічний синдром (МС) як сукупність порушень обміну речовин, в основі яких лежать гіпертензія, ожиріння, дисліпідемія, асоціюється з підвищенням ризику розвитку кардіоваскулярних захворюваньIn the last few decades the rate of testicular germ cell tumors (TGCTs) has been increased worldwide. This type of neoplasia is one of the main causes of cancer mortality in young men. But in the case of correct management, rational chemotherapy (CT) regimens and timely diagnosis, almost 95% of patients can achieve full recovery. At the same time, there is an increased risk of side effects after CT, namely: infertility, hypogonadism, osteoporosis, cardiovascular diseases. Metabolic syndrome (MS) as a set of metabolic disorders based on hypertension, obesity, dyslipidemia, is associated with an increased risk of cardiovascular diseases
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Логвинова О. Л., Гончарь М. А.
Назва : Легочный интерстициальный гликогеноз: самостоятельная нозологическая форма или морфологическое проявление спектра интерстициальных заболеваний легких у младенцев?
Паралельн. назви :Pulmonary interstitial glycogenosis: an independent disease or morphological manifestation of the spectrum of interstitial lung diseases in infants?
Місце публікування : Здоровье ребёнка. - 2018. - N 6. - С. 62-64 (Шифр ЗУ27/2018/6)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ГЛИКОГЕНОЗ -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL
КОМБИНИРОВАННОЕ ЛЕЧЕБНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ -- COMBINED MODALITY THERAPY
Анотація: В статье представлен современный взгляд на проблему легочного интерстициального гликогеноза; описана характерная клиническая и морфологическая картина заболевания; открыт вопрос этиологии заболевания и возможности существования легочного интерстициального гликогеноза как самостоятельной нозологической формы. Авторы осветили современные методы диагностики и лечения, а также перспективы изучения состояния в мировом научном сообществеThe article presents a modern view on the problem of pulmonary interstitial glycogenosis, describes a typical clinical and morphological picture of the disease, and considers the disease etiology and the possibility of pulmonary interstitial glycogenosis to be as an independent form. The authors presented methods of modern diagnostics and treatment, as well as perspectives of studying this pathological condition in the world scientific community
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Николаева Е. А., Харабадзе М. Н., Золкина И. В., Сухоруков В. С., Новиков П. В.
Назва : Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения
Місце публікування : Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Т. 92, № 3. - С. 42-49 (Шифр 71458/2013/92/3)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES
КАРНИТИН -- CARNITINE
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнєцов І. Е., Ластівка І. В., Самойленко І. Г., Кривошеєва В. В., Кремезна А. В., Голота Т. В., Лисенко О. С.
Назва : Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2020. - Т. 10, № 2. - С. 19-28 (Шифр НУ45/2020/10/2)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
Анотація: В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні, вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку. Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР. Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку. Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Волеводз Н. Н., Богова Е. А., Немцова М. В., Ермакова М. А., Чернова Т. О., Сазонова Н. И.
Назва : Особенности ожирения и метаболических нарушений при синдроме Прадера—Вилли у детей
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 1. - С. 24-31 (Шифр ПР32/2014/60/1)
MeSH-головна: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X
ДИСЛИПИДЕМИЯ -- DYSLIPIDEMIAS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнєцов І. Е., Ластівка І. В., Голота Т. В., Кремезна А. В., Кривошеєва В. В., Обод М. В., Самойленко І. Г.
Назва : Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2021. - Т. 11, № 3. - С. 5-16 (Шифр НУ45/2021/11/3)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE
Анотація: Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в групі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагностики як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симптомів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтерпретація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних показників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, кратність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумішей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Делягин В. М., Каграманова К. Г., Шугурина Е. Г., Сичинава И. В., Соколова М. В., Боринская С. А., Янковский Н. К.
Назва : Полиморфизм гена лактазы у детей с атопическими заболеваниями
Місце публікування : Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 15-17 (Шифр ПР21/2008/87/4)
Предметні рубрики: Бета-галактозидаза-- дети-- генет-- деф
Полиморфизм (генетический)
Молоко, гиперсенсибилизация
Генотип
Обмена веществ врожденные нарушения
Гиперсенсибилизация
Знайти схожі

1-10 11-18

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)