Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Обмена веществ врожденные нарушения<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-18

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тыльки-Шиманьска А., Чарторыська Б.
Назва : Врожденные метаболические болезни - возможности лечения
Місце публікування : Вісник фармакології та фармації. - 2007. - № 10. - С. 2-9 (Шифр ВУ17/2007/10)
Предметні рубрики: Обмена веществ врожденные нарушения
Фармакогенетика
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Делягин В. М., Каграманова К. Г., Шугурина Е. Г., Сичинава И. В., Соколова М. В., Боринская С. А., Янковский Н. К.
Назва : Полиморфизм гена лактазы у детей с атопическими заболеваниями
Місце публікування : Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 15-17 (Шифр ПР21/2008/87/4)
Предметні рубрики: Бета-галактозидаза-- дети-- генет-- деф
Полиморфизм (генетический)
Молоко, гиперсенсибилизация
Генотип
Обмена веществ врожденные нарушения
Гиперсенсибилизация
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сорокина Т. В., Серебреникова Т. Е., Байдакова Г. В.
Назва : Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка
Місце публікування : Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 148-150 (Шифр ПР21/2008/87/4)
Предметні рубрики: Тирозинемия-- новорожд
Обмена веществ врожденные нарушения
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Николаева Е. А., Харабадзе М. Н., Золкина И. В., Сухоруков В. С., Новиков П. В.
Назва : Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения
Місце публікування : Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Т. 92, № 3. - С. 42-49 (Шифр 71458/2013/92/3)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES
КАРНИТИН -- CARNITINE
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Волеводз Н. Н., Богова Е. А., Немцова М. В., Ермакова М. А., Чернова Т. О., Сазонова Н. И.
Назва : Особенности ожирения и метаболических нарушений при синдроме Прадера—Вилли у детей
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 1. - С. 24-31 (Шифр ПР32/2014/60/1)
MeSH-головна: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X
ДИСЛИПИДЕМИЯ -- DYSLIPIDEMIAS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина Е.Я., Маталон Р., Сенаторова А. С., Омельченко Е. В., Шипко А. Ф., Муратов Г. Р., Пушкарь Е. М., Яблонская Н. Н., Галдина И. М., Шапко М. В.
Назва : Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (клиническое наблюдение)
Місце публікування : Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2014. - Т. 6, № 2. - С. 10-15 (Шифр МУ90/2014/6/2)
MeSH-головна: ГИПЕРАММОНИЕМИЯ -- HYPERAMMONEMIA
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ОРНИТИН -- ORNITHINE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мавропуло Т.К.
Назва : Уроджені порушення метаболізму у новонароджених- необхідність скринінгу
Місце публікування : Сімейна медицина. - 2014. - № 6. - С. 147-152 (Шифр СУ21/2014/6)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кирилова Л. Г., Юзва О. О., Мірошников О. О., Михайлець Л. П.
Назва : Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу
Паралельн. назви :Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1
Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - К., 2018. - N 1. - С. 125-132 (Шифр ПУ3/2018/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРИПАДКИ -- SEIZURES
ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Барвінська О. Ю., Ольхович Н. В., Горовенко Н. Г.
Назва : Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46 (Шифр ЦУ1/2018/52/3)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: Впродовж 2011–2016 рр. в межах селективного скринінгу спадкових порушень обміну амінокислот та ацилкарнітинів виявлено шість пацієнтів з набором клінічних симптомів та біохімічних маркерів, які свідчили про високу ймовірність одного з двох спадкових метаболічних порушень β-окислення жирних кислот, пов’язаних з комплексним дефіцитом трифункціонального білка або з ізольованим дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази (ДЛ-3-ГАД). Для диференціювання цих двох спадкових захворювань проведено молекулярно-генетичний аналіз мажорної місенс-заміни c.1528GC в гені HADHA, яка асоціюється з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД і світова частота якої варіює від 68 до 95 % алелів. В результаті виявлено, що ця перебудова була присутня у 100 % алелів пацієнтів з України. Саме тому всім шести пацієнтам було підтверджено діагноз ізольований дефіцит ДЛ-3-ГАД. Таким чином, на сьогодні попередня частота виявлення ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД в Україні становить 1:329 968 новонароджених, що в 2,1 разу нижче від середньої частоти по Європі
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Антіпкін Ю. Г., Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнецов І. Е., Дженчако О. О.
Назва : Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2019. - Т. 9, № 1. - С. 5-15 (Шифр НУ45/2019/9/1)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Рівень дитячої смертності в Україні прогресивно знижується протягом останнього десятиріччя, але лишається дуже високим у порівнянні з країнами Європейського Союзу. Показник смертності немовлят першого року життя в Україні у 2,5-3 рази вищий, ніж у країнах ЄС, при цьому рівень смертності новонароджених протягом першого місяця життя перевищує середньоєвропейський у 6,6 разів. Це свідчить про суттєве відставання нашої країни у впровадженні сучасних стандартів надання медичної допомоги як вагітним жінкам, так і новонародженим з використанням сучасних методологій діагностики та лікування. Одним з найбільш ефективних напрямків діяльності, яка забезпечила суттєве зниження рівня дитячої смертності та інвалідності у розвинутих країнах світу стало впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин (СХОР) – орфанних захворювань, які виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів. Наявність СХОР, зазвичай, не вдається встановити при лікарському огляді новонароджених через відсутність клінічних симптомів. Діагностують СХОР двома способами: (I) по клінічним проявам у формі «катастроф неонатального періоду» та синдрому раптової смерті немовлят, (II) по результатам біохімічного обстеження крові новонароджених (скринінгу). Затримка або помилки в діагностиці цих захворювань часто призводять до незворотних пошкоджень багатьох органів і, в першу чергу, головного мозку (неврологічні порушення, психічний регрес, слабоумство). Неонатальний скринінг – вимірювання у крові новонароджених концентрацій певного набору речовин, які характеризують ключові процеси білкового, вуглеводного та ліпідного обміну з метою раннього виявлення і початку лікування дітей зі СХОР та запобігання їх інвалідизації було розпочато у 60-х роках минулого століття у США з однієї хвороби – фенілкетонурії. Сьогодні програми неонатального скринінгу впроваджені більш, ніж в 50 країнах світу та забезпечують діагностику понад 45 СХОР. Значне (у 8-10 разів) розширення кількості СХОР, що можуть бути виявлені при дослідженні висушених на фільтрувальному папері плям крові, стало можливим завдяки впровадженню високопродуктивного методу тандемної мас-спектрометрії (ТМС) наприкінці 90-х років минулого століття. На відміну від імунофлюорометричного методу, який дозволяє визначати один показник в одній пробі крові, ТМС дозволяє вимірювати концентрації декількох десятків речовин в одній пробі крові. На теперішній час в Україні скринінг новонароджених впроваджено лише для 4 захворювань: фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та муковісцидозу, який проводиться з використанням низькопродуктивного імунофлюорометричного методу. В окремих випадках розширений скринінг новонароджених з використанням методу ТМС виконується на комерційній основі в зарубіжних лабораторіях. При цьому, згідно з Законом України № 2461 «Про забезпечення профілактики та лікування рідкісних захворювань» від 15.04.2014 та Наказами МОЗУ № 778 від 27.10.2014, № 919 від 30.12.2015 та № 731 від 29.06.2017, «Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування» включає більше, ніж 60 спадкових хвороб обміну речовин. Це свідчить про значне відставання нашої країни в питанні, яке, крім етичного та медичного, має важливе соціальне та економічне значення. Ключовим питанням впровадження розширеного скринінгу новонароджених з використанням високопродуктивного і точного методу ТМС в Україні є відсутність у державних медико-генетичних лабораторіях сучасного аналітичного обладнання та допоміжної інфраструктури, а також фахівців-аналітиків з певним рівнем підготовки. ТМС – технічно складний метод, який вимагає використання коштовного вакуумного та хроматографічного обладнання, спеціального програмного забезпечення, реагентів з ізотопними мітками, високочистих газів, сервісного обслуговування з залученням закордонних фахівців, а також кваліфікованого персоналу. З огляду на наявність приватної клініко-діагностичної лабораторії, яка виконує ТМС-аналізи в Україні, а не транспортує біоматеріал в закордонні лабораторії та здатна виконувати весь комплекс досліджень першого (масового) етапу скринінгу, а також уточнюючу діагностику СХОР з використанням методів газової хроматографії/мас-спектрометрії, високоефективної рідинної хроматографії, визначення активності ферментів та молекулярно-генетичні дослідження, у вересні 2017 р. було розпочато розробку Програми удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених і дітей старшого віку в Україні. Ініціаторами цієї Програми є Національна академія медичних наук України, ВГО «Асоціація педіатрів України», ВГО «Асоціація неонатологів України», ДУ «ІПАГ імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», медичні університети та регіональні лікувально-профілактичні заклади. Мета Програми – розширення до 29 нозологій переліку спадкових хвороб обміну речовин, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку, забезпечення своєчасного медичного супроводу та лікування виявлених хворих, що дозволить знизити рівень неонатальної, малюкової й дитячої смертності та інвалідності. Програма базується на наступних принципах: (I) чіткий розподіл відповідальності виконавців, регламентований робочими процесами та процедурами скринінгу; (II) електронний документообіг з фіксацією руху біоматеріалу від моменту відбору до видачі результатів лабораторних визначень, документування результатів їх експертної оцінки та прийнятого рішення стосовно подальших дій; (III) документований зворотній зв’язок з замовником досліджень з повідомленням результатів та їх експертної оцінки; (IV) створення інформаційної бази даних для розрахунку граничних рівнів концентрацій маркерних сполук (cut-off) для української популяції з метою зниження кількості хибно-негативних та хибно-позитивних визначень. Фінансування Програми планується здійснювати за рахунок коштів регіональних бюджетів, позабюджетних фондів, власних коштів батьків. Виконання підготовчого етапу Програми було розпочато на весні 2018 року. Запуск пілотної частини Програми у 5 регіонах: м. Київ, Київська область, Луганська та Донецька області та м. Чернівці, – запланований у квітні 2019 р. Розширення Програми по всій території України планується завершити наприкінці 2020 року.
Знайти схожі

1-10 11-18

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)