Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Книги (3)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Обмена веществ врожденные нарушения<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 18

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тыльки-Шиманьска А., Чарторыська Б.
Назва : Врожденные метаболические болезни - возможности лечения
Місце публікування : Вісник фармакології та фармації. - 2007. - № 10. - С. 2-9 (Шифр ВУ17/2007/10)
Предметні рубрики: Обмена веществ врожденные нарушения
Фармакогенетика
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Делягин В. М., Каграманова К. Г., Шугурина Е. Г., Сичинава И. В., Соколова М. В., Боринская С. А., Янковский Н. К.
Назва : Полиморфизм гена лактазы у детей с атопическими заболеваниями
Місце публікування : Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 15-17 (Шифр ПР21/2008/87/4)
Предметні рубрики: Бета-галактозидаза-- дети-- генет-- деф
Полиморфизм (генетический)
Молоко, гиперсенсибилизация
Генотип
Обмена веществ врожденные нарушения
Гиперсенсибилизация
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сорокина Т. В., Серебреникова Т. Е., Байдакова Г. В.
Назва : Случай острой формы тирозинемии 1-го типа у новорожденного ребенка
Місце публікування : Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2008. - Т. 87, № 4. - С. 148-150 (Шифр ПР21/2008/87/4)
Предметні рубрики: Тирозинемия-- новорожд
Обмена веществ врожденные нарушения
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Николаева Е. А., Харабадзе М. Н., Золкина И. В., Сухоруков В. С., Новиков П. В.
Назва : Недостаточность карнитина у детей с наследственными болезнями обмена веществ и митохондриальными заболеваниями: особенности патогенеза и эффективность лечения
Місце публікування : Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2013. - Т. 92, № 3. - С. 42-49 (Шифр 71458/2013/92/3)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
МИТОХОНДРИАЛЬНЫЕ БОЛЕЗНИ -- MITOCHONDRIAL DISEASES
КАРНИТИН -- CARNITINE
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Волеводз Н. Н., Богова Е. А., Немцова М. В., Ермакова М. А., Чернова Т. О., Сазонова Н. И.
Назва : Особенности ожирения и метаболических нарушений при синдроме Прадера—Вилли у детей
Місце публікування : Проблемы эндокринологии: научно-практический журнал. - 2014. - Т. 60, № 1. - С. 24-31 (Шифр ПР32/2014/60/1)
MeSH-головна: ПРАДЕРА-ВИЛЛИ СИНДРОМ -- PRADER-WILLI SYNDROME
ОЖИРЕНИЕ -- OBESITY
ИНСУЛИНОРЕЗИСТЕНТНОСТЬ -- INSULIN RESISTANCE
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X
ДИСЛИПИДЕМИЯ -- DYSLIPIDEMIAS
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гречанина Е.Я., Маталон Р., Сенаторова А. С., Омельченко Е. В., Шипко А. Ф., Муратов Г. Р., Пушкарь Е. М., Яблонская Н. Н., Галдина И. М., Шапко М. В.
Назва : Синдром гиперорнитинемии, гипераммониемии, гомоцитруллинурии (клиническое наблюдение)
Місце публікування : Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2014. - Т. 6, № 2. - С. 10-15 (Шифр МУ90/2014/6/2)
MeSH-головна: ГИПЕРАММОНИЕМИЯ -- HYPERAMMONEMIA
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ОРНИТИН -- ORNITHINE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мавропуло Т.К.
Назва : Уроджені порушення метаболізму у новонароджених- необхідність скринінгу
Місце публікування : Сімейна медицина. - 2014. - № 6. - С. 147-152 (Шифр СУ21/2014/6)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
НОВОРОЖДЕННЫХ СКРИНИНГ -- NEONATAL SCREENING
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кирилова Л. Г., Юзва О. О., Мірошников О. О., Михайлець Л. П.
Назва : Без права на помилку: клінічний випадок глутарової ацидурії І типу
Паралельн. назви :Mistakes are not an option: a clinical care of gutaric aciduria tyre1
Місце публікування : Перинатологія та педіатрія. - К., 2018. - N 1. - С. 125-132 (Шифр ПУ3/2018/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПРИПАДКИ -- SEIZURES
ГЛУТАРИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- GLUTARYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: У статті наведено огляд сучасних даних літератури, які стосуються спадкового порушення обміну речовин — глутарової ацидурії І типу. На прикладі клінічного випадку проілюстровано складність діагностичного пошуку та особливості лікування даного захворювання. Також зроблено акцент на необхідності настороженості клініцистів для своєчасного виявлення потенційно курабельних орфанних захворювань нервової системи
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Барвінська О. Ю., Ольхович Н. В., Горовенко Н. Г.
Назва : Висока частота перебудови с. 1528GC у пацієнтів із України з дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2018. - Том 52, N 3. - С. 40-46 (Шифр ЦУ1/2018/52/3)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
БИОЛОГИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ -- BIOLOGICAL MARKERS
3-ГИДРОКСИАЦИЛ-КОA-ДЕГИДРОГЕНАЗА -- 3-HYDROXYACYL-COA DEHYDROGENASE
Анотація: Впродовж 2011–2016 рр. в межах селективного скринінгу спадкових порушень обміну амінокислот та ацилкарнітинів виявлено шість пацієнтів з набором клінічних симптомів та біохімічних маркерів, які свідчили про високу ймовірність одного з двох спадкових метаболічних порушень β-окислення жирних кислот, пов’язаних з комплексним дефіцитом трифункціонального білка або з ізольованим дефіцитом довголанцюгової 3-гідроксиацил-КоА дегідрогенази (ДЛ-3-ГАД). Для диференціювання цих двох спадкових захворювань проведено молекулярно-генетичний аналіз мажорної місенс-заміни c.1528GC в гені HADHA, яка асоціюється з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД і світова частота якої варіює від 68 до 95 % алелів. В результаті виявлено, що ця перебудова була присутня у 100 % алелів пацієнтів з України. Саме тому всім шести пацієнтам було підтверджено діагноз ізольований дефіцит ДЛ-3-ГАД. Таким чином, на сьогодні попередня частота виявлення ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД в Україні становить 1:329 968 новонароджених, що в 2,1 разу нижче від середньої частоти по Європі
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Антіпкін Ю. Г., Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнецов І. Е., Дженчако О. О.
Назва : Практичні кроки щодо удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених та дітей старшого віку в Україні
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2019. - Т. 9, № 1. - С. 5-15 (Шифр НУ45/2019/9/1)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Рівень дитячої смертності в Україні прогресивно знижується протягом останнього десятиріччя, але лишається дуже високим у порівнянні з країнами Європейського Союзу. Показник смертності немовлят першого року життя в Україні у 2,5-3 рази вищий, ніж у країнах ЄС, при цьому рівень смертності новонароджених протягом першого місяця життя перевищує середньоєвропейський у 6,6 разів. Це свідчить про суттєве відставання нашої країни у впровадженні сучасних стандартів надання медичної допомоги як вагітним жінкам, так і новонародженим з використанням сучасних методологій діагностики та лікування. Одним з найбільш ефективних напрямків діяльності, яка забезпечила суттєве зниження рівня дитячої смертності та інвалідності у розвинутих країнах світу стало впровадження розширеного масового скринінгу новонароджених з метою виявлення спадкових хвороб обміну речовин (СХОР) – орфанних захворювань, які виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів. Наявність СХОР, зазвичай, не вдається встановити при лікарському огляді новонароджених через відсутність клінічних симптомів. Діагностують СХОР двома способами: (I) по клінічним проявам у формі «катастроф неонатального періоду» та синдрому раптової смерті немовлят, (II) по результатам біохімічного обстеження крові новонароджених (скринінгу). Затримка або помилки в діагностиці цих захворювань часто призводять до незворотних пошкоджень багатьох органів і, в першу чергу, головного мозку (неврологічні порушення, психічний регрес, слабоумство). Неонатальний скринінг – вимірювання у крові новонароджених концентрацій певного набору речовин, які характеризують ключові процеси білкового, вуглеводного та ліпідного обміну з метою раннього виявлення і початку лікування дітей зі СХОР та запобігання їх інвалідизації було розпочато у 60-х роках минулого століття у США з однієї хвороби – фенілкетонурії. Сьогодні програми неонатального скринінгу впроваджені більш, ніж в 50 країнах світу та забезпечують діагностику понад 45 СХОР. Значне (у 8-10 разів) розширення кількості СХОР, що можуть бути виявлені при дослідженні висушених на фільтрувальному папері плям крові, стало можливим завдяки впровадженню високопродуктивного методу тандемної мас-спектрометрії (ТМС) наприкінці 90-х років минулого століття. На відміну від імунофлюорометричного методу, який дозволяє визначати один показник в одній пробі крові, ТМС дозволяє вимірювати концентрації декількох десятків речовин в одній пробі крові. На теперішній час в Україні скринінг новонароджених впроваджено лише для 4 захворювань: фенілкетонурії, вродженого гіпотиреозу, адреногенітального синдрому та муковісцидозу, який проводиться з використанням низькопродуктивного імунофлюорометричного методу. В окремих випадках розширений скринінг новонароджених з використанням методу ТМС виконується на комерційній основі в зарубіжних лабораторіях. При цьому, згідно з Законом України № 2461 «Про забезпечення профілактики та лікування рідкісних захворювань» від 15.04.2014 та Наказами МОЗУ № 778 від 27.10.2014, № 919 від 30.12.2015 та № 731 від 29.06.2017, «Перелік рідкісних (орфанних) захворювань, що призводять до скорочення тривалості життя хворих або їх інвалідизації та для яких існують визнані методи лікування» включає більше, ніж 60 спадкових хвороб обміну речовин. Це свідчить про значне відставання нашої країни в питанні, яке, крім етичного та медичного, має важливе соціальне та економічне значення. Ключовим питанням впровадження розширеного скринінгу новонароджених з використанням високопродуктивного і точного методу ТМС в Україні є відсутність у державних медико-генетичних лабораторіях сучасного аналітичного обладнання та допоміжної інфраструктури, а також фахівців-аналітиків з певним рівнем підготовки. ТМС – технічно складний метод, який вимагає використання коштовного вакуумного та хроматографічного обладнання, спеціального програмного забезпечення, реагентів з ізотопними мітками, високочистих газів, сервісного обслуговування з залученням закордонних фахівців, а також кваліфікованого персоналу. З огляду на наявність приватної клініко-діагностичної лабораторії, яка виконує ТМС-аналізи в Україні, а не транспортує біоматеріал в закордонні лабораторії та здатна виконувати весь комплекс досліджень першого (масового) етапу скринінгу, а також уточнюючу діагностику СХОР з використанням методів газової хроматографії/мас-спектрометрії, високоефективної рідинної хроматографії, визначення активності ферментів та молекулярно-генетичні дослідження, у вересні 2017 р. було розпочато розробку Програми удосконалення діагностики спадкових хвороб обміну речовин у новонароджених і дітей старшого віку в Україні. Ініціаторами цієї Програми є Національна академія медичних наук України, ВГО «Асоціація педіатрів України», ВГО «Асоціація неонатологів України», ДУ «ІПАГ імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України», медичні університети та регіональні лікувально-профілактичні заклади. Мета Програми – розширення до 29 нозологій переліку спадкових хвороб обміну речовин, які виявляються у новонароджених та дітей старшого віку, забезпечення своєчасного медичного супроводу та лікування виявлених хворих, що дозволить знизити рівень неонатальної, малюкової й дитячої смертності та інвалідності. Програма базується на наступних принципах: (I) чіткий розподіл відповідальності виконавців, регламентований робочими процесами та процедурами скринінгу; (II) електронний документообіг з фіксацією руху біоматеріалу від моменту відбору до видачі результатів лабораторних визначень, документування результатів їх експертної оцінки та прийнятого рішення стосовно подальших дій; (III) документований зворотній зв’язок з замовником досліджень з повідомленням результатів та їх експертної оцінки; (IV) створення інформаційної бази даних для розрахунку граничних рівнів концентрацій маркерних сполук (cut-off) для української популяції з метою зниження кількості хибно-негативних та хибно-позитивних визначень. Фінансування Програми планується здійснювати за рахунок коштів регіональних бюджетів, позабюджетних фондів, власних коштів батьків. Виконання підготовчого етапу Програми було розпочато на весні 2018 року. Запуск пілотної частини Програми у 5 регіонах: м. Київ, Київська область, Луганська та Донецька області та м. Чернівці, – запланований у квітні 2019 р. Розширення Програми по всій території України планується завершити наприкінці 2020 року.
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Дзяк Л. А.
Назва : Терапевтические возможности коррекции нейропсихологических нарушений в восстановительный период после инсульта
Місце публікування : НейроNEWS. - 2020. - № 2. - С. 22-26 (Шифр НУ43/2020/2)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ИНСУЛЬТ -- STROKE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
КОГНИТИВНЫЕ РАССТРОЙСТВА -- COGNITION DISORDERS
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE
ЛЕЧЕБНО-ДИАГНОСТИЧЕСКАЯ ТАКТИКА -- CRITICAL PATHWAYS
НИЦЕРГОЛИН -- NICERGOLINE
СЕРТРАЛИН -- SERTRALINE
Анотація: Кратко- и долгосрочные последствия инсульта в виде двигательных, сенсорных, когнитивных, поведенческих, эмоциональных параметров влияют на все сферы жизнедеятельности больного, его повседневное межличностное, социальное и профессиональное функционирование, существенно снижая показатели качества жизни, связанного со здоровьем. Также инсульт отрицательно сказывается на семье, обществе и экономике в целом. Однако, несмотря на перечисленные факты, глобальное бремя инсульта, вероятно, недооценивается, поскольку зачастую не диагностируются и не учитываются «немые» инсульты, транзиторные ишемические атаки (ТИА), когнитивные нарушения, связанные с перенесенным инсультомЛечение ницерголином (Сермион) и сертралином (Золофт) в терапевтических дозах является перспективным для коррекции нейропсихологического дефицита у больных после инсульта и улучшения показателей качества жизни, связанного со здоровьем
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Антіпкін Ю. Г., Кузнецов І. Е., Голота Т. В., Кривошеєва В. В., Кремезна А. В.
Назва : Сучасні підходи до діагностики та лікування гострих метаболічних декомпенсованих станів у новонароджених зі спадковими хворобами обміну
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2019. - Т. 9, № 3. - С. 64-73 (Шифр НУ45/2019/9/3)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
Анотація: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) - група захворювань, які пов’язані з порушенням метаболізму амінокислот, вуглеводів, органічних і жирних кислот та інших речовин, пригніченням енергетичного обміну у мітохондріях. Більшість СХОР маніфестують у неонатальному періоді, мають катастрофічний, швидко прогресуючий прогредієнтний характер, часто залишаються нерозпізнаними або підтверджуються після смерті дитини. Дуже важливо діагностувати такі порушення до появи метаболічної декоменсації. З цією метою в країнах західної Європи вже біля 20 років проводиться розширений неонатальний скринінг (РНС). РНС - масове обстеження новонароджених на наявність в їх крові біохімічних маркерів спадкових порушень метаболізму. Практичний досвід країн, в яких проводиться РНК, свідчить, що своєчасно розпочаті профілактичні заходи дозволяють попередити розвиток гострої метаболічної декомпенсації. Успіхи цих країн у зниженні дитячої смертності та інвалідності в значній мірі досягнуті завдяки системі оперативних дій у ранньому неонатальному періоді. Гостра метаболічна декомпенсація, що обумовлена СХОР, є певною проблемою для неонатологів та лікарів відділень інтенсивної терапії новонароджених. Практика свідчить про високий ризик того, що вже перший епізод метаболічної декомпенсації при СХОР може стати фатальним. Для запобігання розвитку станів, які загрожують життю дитини, дуже важливо, з моменту отримання позитивних результатів РНС із суттєвим відхиленням певних показників від норми, негайно розпочати підтримуючу терапію паралельно з проведенням уточнюючої діагностики. Епізоди гострої метаболічної декомпенсації можуть провокувати навантаження білком або вуглеводами, голодування, низька калорійність раціону, інтеркурентні респіраторні або шлунково-кишкові захворювання, вакцинація, фізичне або психоемоційне навантаження. Ранні ознаки метаболічної декомпенсації включають млявість та гіпотонію, зниження апетиту, дихальні та неврологічні розлади, психомоторні порушення. Пізнє виявлення СХОР, з одного боку, пов’язане зі складністю діагностичного процесу, його широким нозологічним спектром та неспецифічною симптоматикою, а з іншого - з низькою інформованістю та настороженістю лікарів щодо СХОР.
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнєцов І. Е., Ластівка І. В., Самойленко І. Г., Кривошеєва В. В., Кремезна А. В., Голота Т. В., Лисенко О. С.
Назва : Оптимізація діагностики спадкових хвороб обміну речовин при позитивних результатах розширеного неонатального скринінгу
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2020. - Т. 10, № 2. - С. 19-28 (Шифр НУ45/2020/10/2)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
Анотація: В структурі дитячої захворюваності та смертності в Україні вагоме місце посідають спадкові хвороби обміну речовин (СХОР). Це орфанні захворювання, що виникають внаслідок генетичних дефектів ферментів, які забезпечують метаболізм амінокислот, вуглеводів, органічних та жирних кислот. Клінічні ознаки СХОР неспецифічні, вони можуть перебігати під маскою інших, більш поширених, соматичних хвороб, що затримує встановлення правильного діагнозу. З метою раннього виявлення новонароджених зі СХОР впроваджений розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження висушених на фільтрувальному папері плям крові з п’яти новонароджених. В плямах вимірюється вміст маркерних речовин, що накопичуються у крові при генетично обумовлених дефектах певних ферментів. Для новонароджених зі СХОР встановлення вірного діагнозу у стислі терміни є важливим, з огляду на стрімке накопичення токсичних продуктів і незворотні пошкодження внутрішніх органів та головного мозку. Мета роботи. Систематизувати інформацію про клінічні прояви, анамнестичні, загально клінічні і лабораторні дані та результати інструментальних обстежень для проведення уточнюючої та диференційної діагностики СХОР, а також розробити та впровадити медичну форму для збору позначених даних, яка використовується міждисциплінарною командою лікарів-метаболістів при інтерпретації результатів уточнюючих досліджень новонароджених із підозрою на СХОР. Матеріали та методи дослідження. З урахуванням усіх важливих ланок діагностичного пошуку, авторами цієї статті було розроблено форму CHECKLIST, що представляє собою перелік послідовної інформації, необхідної для уточнюючої діагностики СХОР. Для заповнення форми необхідно провести прості рутинні лабораторні тести: вимірювання газів крові, розрахунок аніонної різниці, визначення вмісту електролітів, глюкози, лактату та аміаку в крові, загальний аналіз сечі, які є доступними та розширяють можливості діагностичного пошуку. Висновки. Широке впровадження запропонованої форми, надасть можливість прискорити етап диференційної діагностики, звузити діагностичний пошук та спрямувати пацієнта в спеціалізовану лабораторію для діагностики спадкових хвороб обміну речовин. Рання діагностика та своєчасно розпочате специфічне лікування надасть можливість значно покращити якість життя хворого, знизити рівень інвалідності та дитячої смертності.
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнєцов І. Е., Ластівка І. В., Кремезна А. В., Обод М. В., Самойленко І. Г., Кривошеєва В. В., Лисенко О. С., Голота Т. В.
Назва : Якість сухих плям крові - невід’ємна складова хвороб обміну речовин
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2020. - Т. 10, № 4. - С. 77-86 (Шифр НУ45/2020/10/4)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ВЫСУШЕННОГО ПЯТНА КРОВИ ИССЛЕДОВАНИЕ -- DRIED BLOOD SPOT TESTING
ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
Анотація: Спадкові хвороби обміну речовин (СХОР) – це група генетичних хвороб, які пов’язані з дефектами синтезу або катаболізму складних молекул, порушенням проміжного метаболізму та процесами продукування/утилізації енергії. Клінічна маніфестація СХОР є неспецифічною і нагадує септицемію, найчастіше виникає у неонатальний період у вигляді загрожуючих життю гострих метаболічних кризових станів. Найбільш ефективним методом ранньої діагностики СХОР є розширений неонатальний скринінг – біохімічне дослідження крові усіх без винятку новонароджених з метою виявлення маркерних речовин, характерних для кожної хвороби. Якість біоматеріалу (сухих плям крові) безпосередньо впливає на терміни виконання, точність та надійність результатів біохімічних досліджень. Отримання хибних результатів при дослідженні неякісно відібраних зразків крові потребує повторних лабораторних досліджень, що призводить до затримки діагностичного процесу і відтермінування початку специфічного лікування, наслідком чого зазвичай є незворотне ураження головного мозку та внутрішніх органів дитини. Мета роботи. За результатами виконання розширеного неонатального скринінгу (пілотної частини програми Baby Screen) та аналізу даних літератури щодо впливу неналежної якості сухих плям крові на лабораторні визначення вмісту маркерних речовин охарактеризувати типові помилки при відборі та обробці плям крові, а також надати практичні рекомендації стосовно належного виконання вказаних процедур. Матеріал та методи дослідження. У статті проаналізовано та систематизовано власні дані та інформацію з літературних джерел щодо впливу помилок при відборі зразків та приготуванні сухих плям крові на точність і надійність лабораторних визначень та швидкість діагностики спадкових хвороб обміну речовин при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Результати дослідження. Якість відбору біоматеріалу є важливою ланкою отримання достовірних результатів при проведенні розширеного неонатального скринінгу. Забір капілярної крові здійснюється у пологовому будинку з 48-72 год. (у доношених) та на 7-11 добу (у передчасно народжених) після народження з п’яти дитини. При цьому декілька крапель крові наносять на спеціальну тест-картку з фільтрувального паперу, яку висушують та відправляють до лабораторії. Дослідження крові виконується за допомогою високочутливого та точного методу хімічного аналізу – тандемної мас-спектрометрії в лабораторії «Фармбіотест», яка знаходиться в Україні. Надходження до лабораторії проб низької якості призводить до отримання хибних результатів вимірювань, що потребує повторних досліджень та відтерміновує встановлення діагнозу і початок лікування, що може мати фатальні наслідки для дитини зі СХОР. Висновки. Інформування медичних працівників та батьків про поточні результати лабораторного моніторингу якості сухих плям крові, типові помилки при відборі та приготуванні зразків, а також надання відповідних практичних рекомендацій – перевірений шлях до скорочення термінів діагностики, які, з огляду на важкі наслідки, є критичними для СХОР.
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : Протоколи діагностики та лікування: вроджені порушення метаболізму/diagnosis and treatment protocols: congenital metabolic disorders
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2021. - Т. 11, № 1. - С. 77-95 (Шифр НУ45/2021/11/1)
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Знаменська Т. К., Воробйова О. В., Кузнєцов І. Е., Ластівка І. В., Голота Т. В., Кремезна А. В., Кривошеєва В. В., Обод М. В., Самойленко І. Г.
Назва : Особливості розширеного скринінгу на спадкові хвороби обміну речовин у передчасно народжених дітей
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2021. - Т. 11, № 3. - С. 5-16 (Шифр НУ45/2021/11/3)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
РОДЫ ПРЕЖДЕВРЕМЕННЫЕ (29-38 НЕДЕЛЬ) -- OBSTETRIC LABOR, PREMATURE
Анотація: Відносна доля передчасних пологів в Україні складає біля 6%. Передчасно народжені діти знаходяться в групі найбільшого перинатального ризику формування важкої хронічної патології нервової системи та внутрішніх органів. Рівень інвалідизації недоношених дітей у 22 рази перевищує цей показник у дітей, народжених в термін. Біля третини випадків ранньої неонатальної смертності пов’язано із спадковими хворобами обміну речовин (СХОР), які значною мірою порушують адаптацію та виходжування немовлят з ознаками морфо-функціональної незрілості. Ефективність виходжування передчасно народжених дітей залежить від своєчасної діагностики як загальносоматичних, так і рідкісних метаболічних порушень.З огляду на відсутність специфічних симптомів, встановлення діагнозу СХОР при клінічному огляді дитини зазвичай неможливо. Дієвим інструментом виявлення генетично обумовленого дефіциту певних ферментів, що спричиняє СХОР, є розширений скринінгу новонароджених (РСН). Практичний досвід виконання РСН свідчить про те, що найбільш складною є інтерпретація його результатів для передчасно народжених дітей з огляду на численні відмінності біохімічних показників їх крові від таких у доношених малюків, які використовуються в якості референтних значень. У даній статті наведені основні чинники, що впливають на прогностичну значущість результатів РНС у передчасно народжених, зокрема, терміни відбору крові з урахуванням особливостей окремих нозологій, кратність проведення обстежень, вплив гестаційного віку, стан здоров’я матері, супутню патологію, склад сумішей для парентерального харчування тощо. У статті проаналізовано та систематизовано дані та інформацію з другого видання Міжнародної Настанови «Newborn Screening for Preterm, Low Birth Weight and Sick Newborns», 2-nd Ed. CLSI Guideline NBS03, 2019 р., яка презентує консенсусні рішення глобальної команди неонатологів, лікарів-метаболістів та медичних генетиків щодо точності, надійності та термінів лабораторних визначень маркерів СХОР, а також комплексу факторів, які обов’язково слід враховувати при інтерпретації результатів РСН для передчасно народжених, маловагових та новонароджених з перинатальною патологією. Діюча в Україні процедура неонатального скринінгу для передчасно народжених має бути адаптована до сучасних вимог, які викладені у відповідних настановах всесвітньо відомих медичних інституцій, включаючи CLSI. Ключовим питанням покращення якості та підвищення надійності неонатального скринінгу є багато- разовий (повторний) відбір зразків крові для лабораторних вимірювань вмісту маркерних речовин. Належним чином організована і чітко працююча система розширеного неонатального скринінгу є одним з ключових інструментів зниження ранньої дитячої смертності та інвалідності, що пов’язана із спадковими хворобами обміну речовин.
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Сакало А. В., Хіміч І. І., Сакало В. С., Куранов Ю. Ю., Дятел М. В., Навроцький Б. М., Вальчишин А. М.
Назва : Гіпогонадизм як фактор ризику метаболічного синдрому у хворих на герміногенні пухлини яєчка після лікування
Паралельн. назви :Hypogonadism as a risk factor for metabolic syndrome and vascular diseases in patients with germ cell tumors of the testis after treatment
Місце публікування : Здоров’я чоловіка. - 2022. - N 1/2. - С. 22-26 (Шифр ЗУ37/2022/1/2)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ПОЛОВЫЕ КЛЕТКИ -- GERM CELLS
ЯИЧКИ -- TESTIS
ЯИЧКА НОВООБРАЗОВАНИЯ -- TESTICULAR NEOPLASMS
МЕТАБОЛИЧЕСКИЙ СИНДРОМ X -- METABOLIC SYNDROME X
ХИМИОТЕРАПИЯ АДЪЮВАНТНАЯ -- CHEMOTHERAPY, ADJUVANT
Анотація: Останні кілька десятків років спостерігається зростання захворюваності на герміногенні пухлини яєчка (ГПЯ) в усьому світі. Цей тип неоплазії є однією з головних причин онкологічної смертності у чоловіків молодого віку. Але за правильного підходу, раціональних схем хіміотерапії (ХТ) та своєчасної діагностики майже у 95% хворих реально досягти повного одужання. Водночас існує підвищений ризик побічних ефектів після ХТ, а саме: інфертильність, гіпогонадизм, остеопороз, серцево-судинні захворювання (ССЗ). Метаболічний синдром (МС) як сукупність порушень обміну речовин, в основі яких лежать гіпертензія, ожиріння, дисліпідемія, асоціюється з підвищенням ризику розвитку кардіоваскулярних захворюваньIn the last few decades the rate of testicular germ cell tumors (TGCTs) has been increased worldwide. This type of neoplasia is one of the main causes of cancer mortality in young men. But in the case of correct management, rational chemotherapy (CT) regimens and timely diagnosis, almost 95% of patients can achieve full recovery. At the same time, there is an increased risk of side effects after CT, namely: infertility, hypogonadism, osteoporosis, cardiovascular diseases. Metabolic syndrome (MS) as a set of metabolic disorders based on hypertension, obesity, dyslipidemia, is associated with an increased risk of cardiovascular diseases
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Логвинова О. Л., Гончарь М. А.
Назва : Легочный интерстициальный гликогеноз: самостоятельная нозологическая форма или морфологическое проявление спектра интерстициальных заболеваний легких у младенцев?
Паралельн. назви :Pulmonary interstitial glycogenosis: an independent disease or morphological manifestation of the spectrum of interstitial lung diseases in infants?
Місце публікування : Здоровье ребёнка. - 2018. - N 6. - С. 62-64 (Шифр ЗУ27/2018/6)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ГЛИКОГЕНОЗ -- GLYCOGEN STORAGE DISEASE
ОБМЕНА ВЕЩЕСТВ ВРОЖДЕННЫЕ НАРУШЕНИЯ -- METABOLISM, INBORN ERRORS
ЛЕГКИХ БОЛЕЗНИ ИНТЕРСТИЦИАЛЬНЫЕ -- LUNG DISEASES, INTERSTITIAL
КОМБИНИРОВАННОЕ ЛЕЧЕБНОЕ ВОЗДЕЙСТВИЕ -- COMBINED MODALITY THERAPY
Анотація: В статье представлен современный взгляд на проблему легочного интерстициального гликогеноза; описана характерная клиническая и морфологическая картина заболевания; открыт вопрос этиологии заболевания и возможности существования легочного интерстициального гликогеноза как самостоятельной нозологической формы. Авторы осветили современные методы диагностики и лечения, а также перспективы изучения состояния в мировом научном сообществеThe article presents a modern view on the problem of pulmonary interstitial glycogenosis, describes a typical clinical and morphological picture of the disease, and considers the disease etiology and the possibility of pulmonary interstitial glycogenosis to be as an independent form. The authors presented methods of modern diagnostics and treatment, as well as perspectives of studying this pathological condition in the world scientific community
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)