Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Ретта синдром<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 18

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Мартинюк В. Ю., Брагіна Н. В., Майструк О. А.
Назва : Синдром Ретта у ранньому віці
Місце публікування : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - Київ, 1998. - № 5. - С. 58-60 (Шифр ПУ2/1998/5)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворсанова С. Г., Демидова И. А., Улас В. Ю.
Назва : Цитогенетическая и молекулярно-генетическая диагностика синдрома Ретта у детей
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - М., 1998. - Т. 98, № 4. - С. 53-56 (Шифр ЖР15/1998/98/4)
MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ЦИТОГЕНЕТИКА -- CYTOGENETICS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворсанова С. Г., Уллас В. Ю., Демидова И. А.
Назва : Современные представления о синдроме Ретта: клинические, цитогенетические и молекулярные исследования
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - Москва, 1999. - Т. 99, № 3. - С. 61-69 (Шифр ЖР15/1999/99/3)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Грачев В. В.
Назва : Синдром Ретта: вопросы диагностики
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - Москва, 2001. - Т. 101, № 1. - С. 22-26 (Шифр ЖР15/2001/101/1)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Клюшник Т. П., Грачев В. В., Туркова И. Л.
Назва : Аутоантитела к фактору роста нервов и астроцитарному белку S-100 при синдроме Ретта
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - Москва, 2001. - Т. 101, № 1. - С. 45-48 (Шифр ЖР15/2001/101/1)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
БЕЛКИ S100 -- S100 PROTEINS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Казанцева Л. З., Улас В. Ю., Курбатов М. Б
Назва : Синдром Ретта у мальчика
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - Москва, 2001. - Т. 46, № 3. - С. 25-29 (Шифр РР6/2001/46/3)
Предметні рубрики: мужской
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Башина В. М., Симашкова Н. В., Грачев В. В., Горбачевская Н. Л.
Назва : Речевые и моторные расстройства при синдроме Ретта
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - Москва, 2001. - Т. 101, № 7. - С. 20-24 (Шифр ЖР15/2001/101/7)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
БРОКА ЦЕНТР -- BROCA AREA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворсанова С. Г., Улас В. Ю., Юров Ю. Б.
Назва : Клинико-генетические корреляции при синдроме Ретта: изучение российской когорты больных
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2002. - Т. 102, № 10. - С. 23-29 (Шифр ЖР15/2002/102/10)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Харабадзе М. Н., Улас В. Ю., Добрынина Э. В.
Назва : Комплексная терапия митохондриальной недостаточности синдрома Ретта у детей
Місце публікування : Медицинская генетика. - 2002. - Т. 1, № 4. - С. 191-195 (Шифр 81290/2002/1/4)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Николаева Е. А.
Назва : Наследственные синдромы, сопровождающиеся митохондриальной дисфункцией и недостаточностью карнитина
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2008. - Т. 53, № приложение 2. - С. 33-43 (Шифр РР6/2008/53/приложение 2)
Предметні рубрики: Наследственные болезни-- дети
Ретта синдром
Склероз туберозный-- дети
Соединительной ткани болезни-- тер
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): неонатологусписок
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Харитонов В.И.
Назва : Диагностика синдрома Ретта у пациента мужского пола
Місце публікування : НейроNews. - 2013. - № 2. - С. 38-40 (Шифр НУ43/2013/2)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ЗДОРОВЬЕ МУЖЧИН -- MEN'S HEALTH
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ворсанова С. Г., Юров И. Ю., Воинова В. Ю., Куринная О. С. , Зеленова М. А. , Демидова И. А. , Улас Е. В. , Юров Ю. Б.
Назва : Моделированные формы синдрома Ретта, выявленные методом молекулярного кариотипирования на ДНК-микроматрицах (array CGH), у девочек без мутаций в гене MECP2
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2013. - Т. 113, № 10. - С. 63-68 (Шифр ЖР15/2013/113/10)
Предметні рубрики: Дети
женский
Описание случая
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
КАРИОТИПИРОВАНИЕ -- KARYOTYPING
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Евтушенко О. С., Яновская Н. В., Евтушенко С. К., Кутякова Е. И., Омельянова А. А.
Назва : 15-летний опыт применения цероброкурина в комплексной терапии у детей с органическими заболеваниями нервной системы
Місце публікування : Міжнародний неврологічний журнал. - 2014. - № 3. - С. 13-19 (Шифр МУ64/2014/3)
Предметні рубрики: Цереброкурин-- тер прим
MeSH-головна: ДАУНА СИНДРОМ -- DOWN SYNDROME
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ИНТЕЛЛЕКТУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- INTELLECTUAL DISABILITY
ЦЕРЕБРАЛЬНЫЙ ПАРАЛИЧ -- CEREBRAL PALSY
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Харитонов В. И.
Назва : Новое в эпилептологии
Місце публікування : НейроNEWS. - 2015. - № 4. - С. 16-17 (Шифр НУ43/2015/4)
MeSH-головна: ДИЕТА КЕТОГЕННАЯ -- KETOGENIC DIET
ДЕТИ -- CHILD
РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тяжка О. В., Богданова Т. А., Климчук В. В.
Назва : Синдром Рета, його діагностика і прогноз. Клінічний випадок
Місце публікування : Международный журнал педиатрии, акушерства и гинекологии. - 2015. - Т. 7, № 3. - С. 31-36. - ISSN 2304-9286 (Шифр МУ90/2015/7/3). - ISSN 2304-9286
Примітки : Библиогр.: с. 36-37
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПРОГНОЗ -- PROGNOSIS
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Чернушин С. Ю., Гулковський Р. В., Лівшиць Л. А.
Назва : Нова мутація в гені МЕСР2, ідентифікована в групі пацієнтів із синдромом Ретта з України
Місце публікування : Цитология и генетика. - К., 2018. - Том 52, N 4. - С. 68-75 (Шифр ЦУ1/2018/52/4)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
МУТАЦИЯ -- MUTATION
Анотація: Мутації в гені MECP2 призводять до розвитку синдрому Ретта (RTT) – психоневрологічного захворювання, яке є однією з найпоширеніших причин інтелектуальної недостатності у жінок, що зустрічається з частотою 1 на 10 000–15 000. Ми дослідили послідовності екзонів 3 та 4 гена MECP2, які кодують метил-CpG-зв’язуючий домен (MBD) та домен транскрипційної репресії (TRD) білку MeCP2, у 21 пацієнта з RTT з України за допомогою ПЛР і наступним аналізом з використанням денатуруючого градієнтного гель електрофорезу. Після цього проводили секвенування за Сангером продуктів ПЛР з аномальними міграційними профілями. У 13 із 21 (61,9 %) пацієнтів було виявлено 7 різних мутацій: одна нонсенс мутація – c. NC_000023.11:g.154031326GA (MECP2:c.502CT) та 4 міссенс мутації NC_000023.11:g.154031409GT (MECP2:c.419CT), NC_000023.11:g.154031355GA (MECP2:c.473CT), NC_000023.11:g.154031354AC (MECP2:c.472AC), NC_000023.11:g.154031431GA (MECP2:c.397CT), які локалізовані у 4-му екзоні, мутацію сайту сплайсингу NC_000023.10:g.153296903TG (MECP2:c.378-2AC) в інтроні 3 та делецію NC_000023.10:g.153296079_153296122del44 в 4-му екзоні. В дослідженні було ідентифіковано нову мутацію MECP2 – c.472AC, яка призводить до заміни T158P. Мутацію було виявлено у пацієнта з фенотипом, який відповідає класичному синдрому Ретта, це є підтвердженням того, що кодон 158 є критично важливим у функціонуванні білка MECP2
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Коляденко Н. В., Мальцев Д. В.
Назва : Синдром Ретта як потенційно курабельне захворювання
Місце публікування : Міжнародний неврологічний журнал. - Донецк, 2017. - N 8. - С. 116-117 (Шифр МУ64/2017/8)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
Анотація: Особливе місце серед розладів спектра аутизму посідає синдром Ретта, що проявляється втратою вербальної комунікації та порушенням психомоторики з характерними руховими стереотипіями. Проведені нами імунологічні дослідження дозволили встановити, що при синдромі Ретта, як і при ряді інших захворювань спектра аутизму, спостерігається генетично обумовлене порушення фолатного циклу, що спричиняє імунодефіцит. Внаслідок цього збільшується уразливість до герпесвірусів, насамперед вірусу Епштейна — Барр та герпесвірусу 7-го типу, які стають активною ланкою етіопатогенезу захворювання і значною мірою обумовлюють його клінічну картину, призводячи до демієлінізації та порушення нейротрансмісії. Сучасна комплексна антивірусна та імуностимулююча терапія дозволяє досягти відновлення мієлінової оболонки, що прослідковувалося нами в динаміці МРТ-досліджень, зокрема, чотирьох пацієнток віком від 2 до 13 років із синдромом Ретта. Було виявлено, що хворими із синдромом Ретта інформація сприймається та засвоюється, зберігається не лише в короткочасній, але й в довготривалій пам’яті, але відтворити її, отримати зворотний зв’язок дуже складно. Провідним аналізатором у дівчаток із синдромом Ретта є слуховий, також дуже важливим є зоровий контакт. Вдалося виявити наявність у досліджуваних дівчаток із синдромом Ретта розуміння зверненого мовлення, почуття гумору, усвідомлення та запам’ятовування сюжету книжок і кінофільмів (мультфільмів), розуміння порівнянь та аналогій, переносного змісту висловлювань. З’ясовано, що діти із синдромом Ретта дуже болісно реагують на негативні висловлювання оточуючих, значною мірою усвідомлюють свою неспроможність, що викликає страхи та невпевненість, ще більше занурення у внутрішній світ. На основі зорового контакту, міміки, звуків встановлено систему порозуміння. Вироблені навички втримання ложки та олівця, при роботі «рука в руці» пацієнтки охоче займаються малюванням, в’язанням і дуже радіють результатам своєї праці, особливо позитивній оцінці сторонніх осіб. Для підвищення мотивації до розвиваючих занять, формування цілеспрямованої уваги нами було розроблено ряд іграшок-тренажерів із зображенням очей і звуковими ефектами та доведено їх ефективність. Таким чином, синдром Ретта як особлива форма психоневрологічного розладу пов’язана з генетичним дефіцитом фолатного циклу, є потенційно курабельною хворобою, що дає надію подолання цього інвалідизуючого захворювання, яке раніше вважалося невиліковним. Комплексний етіопатогенетичний підхід до лікування в поєднанні з активним, цілеспрямованим і систематичним реабілітаційним соціально-педагогічним втручанням дозволяє значно покращити стан здоров’я та якість життя таких пацієнтів
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Коляденко Н. В., Мальцев Д. В., Живаго Х. С., Федосова Л. О.
Назва : Етіопатогенетичні основи розвитку реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта
Місце публікування : Лікар. справа. - київ, 2017. - N 7. - С. 98-104 (Шифр ЛУ2/2017/7)
MeSH-головна: РЕТТА СИНДРОМ -- RETT SYNDROME
ПСИХОТЕРАПИЯ -- PSYCHOTHERAPY
КАЧЕСТВО ЖИЗНИ -- QUALITY OF LIFE
Анотація: Мета роботи – презентація результатів вивчення реабілітаційного потенціалу хворих із синдромом Ретта і його етіопатогенетичних основ. Методологія дослідження базується на комплексному підході до розробки етіопатогенетично обумовлених лікувально-реабілітаційних методик захворювань спектру аутизму на основі персоналістичної антропології. На основі імунологічних досліджень встановлено роль в етіопатогенезі синдрому РРРРетта герпесвірусів внаслідок імунодефіциту, генетично обумовленого порушенням фолатного циклу. Доведено виражений потенціюючий вплив високодозової внутрішньовенної імуноглобулінотерапії на процес мієлінізації/ремієлінізації в білій речовині півкуль головного мозку, що робить синдром Ретта потенційно курабельним. Встановлено провідну роль в пізнавальній та комунікативній діяльності хворих із синдромом Ретта слухового та зорового аналізаторів. На цій основі розроблено іграшки-тренажери для підвищення мотиваційного компоненту та формування цілеспрямованої уваги. Оригінальність (цінність) даної роботи полягає в інноваційному погляді на етіопатоненез синдрому Ретта як генетично обумовленого імунодефіцитного герпесвірусного ураження центральної нервової системи, а також у доказі наявності істотного реабілітаційного потенціалу в пацієнтів із цим захворюванням
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)