Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Секвенирование ДНК<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 33
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-33

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Васильева И. Н., Беспалов В. Г.
Назва : Роль внеклеточной ДНК в возникновении и развитии злокачественных опухолей и возможности ее использования в диагностике и лечении онкологических заболеваний (обзор)
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 6. - С. 673-681 (Шифр ВР55/2013/59/6)
MeSH-головна: НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS
ДНК -- DNA
АПОПТОЗ -- APOPTOSIS
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): днк внеклеточная
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Абрамычева Н. Ю., Лысогорская Е. В., Шпилюкова Ю. С., Ветчинова А. С. , Захарова М. Н. , Иллариошкин С. Н.
Назва : Молекулярная структура бокового амиотрофического склероза в российской популяции [Електронний ресурс]
Місце публікування : Нервно-мышечные болезни. - 2016. - № 4. - С. 21-27 (Шифр НР48/2016/4)
Форма і об'єм ресурсу: Электрон. журн.
MeSH-головна: СКЛЕРОЗ БОКОВОЙ АМИОТРОФИЧЕСКИЙ -- AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS
МУТАЦИЯ -- MUTATION
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Назва : 2016 год в научных достижениях
Місце публікування : Мед. аспекты здоровья мужчины. - К., 2016. - N 4. - С. 68-73 (Шифр МУ89/2016/4)
MeSH-головна: СПЕРМАТОГЕНЕЗ -- SPERMATOGENESIS
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ПОЛИЭТИЛЕНА ТЕРЕФТАЛАТЫ -- POLYETHYLENE TEREPHTHALATES
Анотація: Исследователи Калифорнийского технологического института Konstantin Batygin и Mike Brown нашли доказательства существования гигантской планеты со странной вытянутой орбитой во внешней Солнечной системе. Об этом было сообщено в январе на страницах журнала Astronomical Journal. Объект, названный Planet Nine (планета Девять), имеет массу приблизительно в 10 раз больше, чем Земля, и находится примерно в 20 раз дальше от Солнца, чем Нептун (среднее расстояние последнего от Солнца – 2,8 млрд миль). Фактически только для одного полного оборота вокруг Солнца этой новой планете понадобиться от 10 000 до 20 000 лет. По химическому составу новая планета напоминает двух газовых гигантов – Уран и Нептун. Ученые обнаружили существование планеты с помощью математических расчетов и компьютерного моделирования, однако до сих пор не наблюдали ее непосредственно
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Романовская В. А., Белькова Н. Л., Парфенова В. В., Гладка Г. В., Мучник Ф. В., Таширев А. Б.
Назва : Филогенетический анализ коллекционных штаммов метанокисляющих бактерий
Місце публікування : Мікробіологічний журнал. - К., 2017. - Том 79, N 2. - С. 3-12 (Шифр МУ14/2017/79/2)
MeSH-головна: METHYLOCOCCACEAE -- METHYLOCOCCACEAE
ФЕНОТИП -- PHENOTYPE
КЛАСТЕРНЫЙ АНАЛИЗ -- CLUSTER ANALYSIS
ДНК ШТРИХ-КОДИРОВАНИЕ ТАКСОНОМИЧЕСКОЕ -- DNA BARCODING, TAXONOMIC
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Анотація: Цель. Провести филогенетический анализ и уточнить таксономическое положение коллекционных штаммов метан окисляющих бактерий (метанотрофов). Методы. Объекты исследования — 22 штамма облигатных метанотрофов, которые хранились в Украинской коллекции микроорганизмов (УКМ). Морфолого-физиологические свойства бактерий изучали стандартными методами. Путь ассимиляции метана устанавливали, определяя в бесклеточных экстрактах метанотрофов ключевые ферменты метаболизма С₁-соединений. Филогенетическое положение определяли построением дендрограмм на основе генов 16S рРНК метанотрофов, показывающих положение изучаемого штамма среди близкородственных и типовых видов (пакеты программ ClustalX 2.1, Mega v. 6.00) с использованием метода ближайших соседей. Результаты. Исследованные штаммы представлены семействами Methylococcaceae (род Methylobacter) и Methylocystaceae (рода Methylocystis и Methylosinus). Учитывая результаты филогенетического анализа и их фенотипические свойства, они отнесены к видам Methylobacter marinus (5 штаммов), М. luteus (1 штамм), Methylosinus trichosporium (3 штамма), Methylocystis rosea (2 штамма), М. hirsuta (1 штамм). На филогенетическом дереве девять исследованных штаммов Methylobacter образовали два отдельных кластера, которые отличаются также по фенотипическим признакам от известных видов и поэтому могут представлять новые виды. Выводы. Филогенетический и фенотипический анализы позволили уточнить таксономическое положение 22-х коллекционных штаммов метанотрофов.
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Кривомаз Т.
Назва : Как мутирует человечество?
Місце публікування : Фармацевт практик. - 2016. - № 12. - С. 22-24 (Шифр ФУ17/2016/12)
MeSH-головна: МУТАЦИЯ -- MUTATION
ГЕНОМ ЧЕЛОВЕКА -- GENOME, HUMAN
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Анотація: Человечество меняется и хочется верить, что в лучшую сторону. Но что по этому поводу говорят результаты современных генетических исследований?
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Литвинова Н. А., Воронкова А. С., Николаева Е. А., Сухоруков В. С.
Назва : Тканевые особенности полиморфизмов митохондриальной ДНК
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2015. - Т. 60, № 5. - С. 76-78 (Шифр РР6/2015/60/5)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ДЕТИ -- CHILD
ДНК МИТОХОНДРИАЛЬНАЯ -- DNA, MITOCHONDRIAL
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Микитенко Д. О., Пилип Л. Я.
Назва : Огляд сучасних методів передімплантаційних генетичних досліджень ембріонів
Місце публікування : Здоровье женщины. - 2014. - № 9. - С. 42-51 (Шифр ЗУ3/2014/9)
MeSH-головна: ПРЕДИМПЛАНТАЦИОННАЯ ДИАГНОСТИКА -- PREIMPLANTATION DIAGNOSIS
БЛАСТОЦИСТА -- BLASTOCYST
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ -- EMBRYONIC DEVELOPMENT
ГЕНОМНАЯ ГИБРИДИЗАЦИЯ СРАВНИТЕЛЬНАЯ -- COMPARATIVE GENOMIC HYBRIDIZATION
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Жилова М. Б., Кубанов А. А.
Назва : Молекулярные маркеры риска развития злокачественных новообразований кожи у больных псориазом, получающих фототерапию
Місце публікування : Вестник дерматологии и венерологии. - 2014. - № 6. - С. 62-68 (Шифр ВР32/2014/6)
MeSH-головна: ПСОРИАЗ -- PSORIASIS
СВЕТОЛЕЧЕНИЕ -- PHOTOTHERAPY
МЕЛАНОМА -- MELANOMA
РИСК -- RISK
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бурка О. А., Черевашко В. С., Мартинова Д. А., ІщенкоГ. І., Максіян О. І., Книгницька С. О.
Назва : Cучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних аномалій: що змінилося з появою неінвазивного пренатального тесту (НІПТ)? Огляд літератури
Паралельн. назви :Performance capabilities of prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: what changed with the introduction of non-invasive prenatal test (NIPT)? Literature review
Місце публікування : Репродуктивная эндокринология. - 2021. - № 4. - С. 21-30 (Шифр РУ6/2021/4)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
МНОГОФАЗОВЫЙ СКРИНИНГ -- MULTIPHASIC SCREENING
Анотація: Огляд систематизує наукові дані щодо можливостей і обмежень комбінованого пренатального скринінгу для виявлення поширених хромосомних аномалій (ХА) в І триместрі вагітності, а також інноваційної технології – неінвазивного пренатального тесту (НІПТ) на основі вільної фракції фетальної ДНК. Зроблено огляд актуальних клінічних настанов щодо місця НІПТ у моделях пренатального скринінгу, досвіду різних країн з імплементації НІПТ у національних програмах пренатального скринінгу ХА. Також проведено синтез доказових даних та експертних думок щодо контроверсійних питань доцільності використання розширених можливостей НІПТ (поза виявленням поширених анеуплоїдій – трисомії 21, 18, 13), огляд актуальних даних щодо можливостей та обмежень різних методик НІПТThis review systematizes scientific data on the possibilities and limitations of combined prenatal screening for detecting common chromosomal abnormalities (CA) in the first trimester of pregnancy, as well as an innovative technology – non-invasive prenatal test (NIPT) based on free fetal DNA fraction. A review of current clinical guidelines on the place of NIPT in models of prenatal screening, the experience of various countries on the implementation of NIPT in national programs for prenatal screening of CA was carried out. Also, a synthesis of evidence and expert opinions on the controversial issues of the feasibility of using the extended options of NIPT (beyond the identification of common aneuploidies as trisomy 21, 13, 18) was carried out, a review of current data on the possibilities and limitations of various NIPT techniques was carried out
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Krutylo D. V.
Назва : Phenotypic and genotypic properties of bradyrhizobia nodulating leguminous plants of the Glycine, Vigna and Lupinus Genera
Місце публікування : Мікробіологічний журнал. - К., 2020. - Том 82, N 2. - С. 38-50 (Шифр МУ14/2020/82/2)
MeSH-головна: СОЯ -- SOYBEANS
КОРНЕВЫЕ КЛУБЕНЬКИ РАСТЕНИЙ -- ROOT NODULES, PLANT
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
СЕРОГРУППА -- SEROGROUP
Анотація: Мета. Вивчити фенотипові та генотипові ознаки бульбочкових бактерій - мікросимбіонтів бобових рослин родів Glycine, Vigna та Lupinus. Методи. Серологічну спорідненість 12 штамів ризобій визначали у реакції аглютинації. Хазяйську специфічність штамів досліджували у вегетаційних дослідах. RFLP аналіз гену гроВ проводили з використанням рестриктаз Msp1, НаеIII та Ndell. Секвенування 16S-23S рДНК здійснювали на автоматичному ДНК-секвенаторі АВІ 3130 Genetic Analyser. Результати. Встановлено, що досліджувані ризобії істотно розрізняються за серологічними властивостями і належать до 7 серогруп: КВ11, М8, 1967, 46, В1, В2 та 367а. Мікросимбіонти сої, вигни та машу утворюють групу перехресної інокуляції, проте не спроможні інфікувати люпин. Ризобії люпину В. Іuріnі 367а та Bradyrhizobium sp. ЛД4, навпаки, вступають у симбіотичні взаємовідносини з люпином, але не нодулюють сою. Штам В. japonicum 631 здатний до симбіозу з бобовими рослинами різних триб: Phaseoleae та Luріnеае. На основі RFLP аналізу гроВ гену мікросимбіонти згрупувались у чотири кластери: І - ризобії вигни, II - бульбочкові бактерії машу та сої, III - повільнорослі бульбочкові бактерії сої, IV - ризобії люпину та інтенсивнорослі ризобії сої. Секвенування 16S-23S рДНК підтвердило належність бульбочкових бактерій сої до виду В. japonicum (генетичні групи USDA 4, USDA 6, USDA 123). До цього ж виду віднесені мікросимбіонти машу (група USDA 4). Вперше з бульбочок вигни отримано ізолят Bradyrhizobium sp. В11, який ідентифіковано як новий вид В. diazoefficiens (група USDA 110). Ідентичними виявились ITS- регіони ризобій В. luріnі 367а та Bradyrhizobium sp. ЛД4. Штам В. japonicum 631 на 100% подібний зі штамом В. luріnі 367а за 16S-23S рДНК і з високою долею ймовірності може бути віднесений до виду В. luріnі.
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Kyrylova L., Yuzva O., Miroshnykov O., Bondarenko N., Beregela O.
Назва : Genetic epileptic and developmental encephalopathies of the early age: from symptoms genetic testing to diagnosis
Паралельн. назви :Генетичні епілептичні та розвиткові енцефалопатії раннього віку: від симптомів до діагнозу
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2023. - Т. 13, № 1. - С. 45-52 (Шифр НУ45/2023/13/1)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES
АНТИЦИПАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- ANTICIPATION, GENETIC
ДИАГНОСТИКА ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ -- DIAGNOSIS, DIFFERENTIAL
АЛГОРИТМЫ -- ALGORITHMS
АУТИЗМ -- AUTISTIC DISORDER
МОЗГА ГОЛОВНОГО БОЛЕЗНИ МЕТАБОЛИЧЕСКИЕ -- BRAIN DISEASES, METABOLIC
ЭПИЛЕПСИЯ -- EPILEPSY
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Анотація: The problem of early diagnostics of orphan diseases is relevant for most countries of the world. The challenge for healthcare is to prevent new cases of orphan diseases by providing medical genetic testing and counseling at the stage of family planning. Department of psychoneurology of the State Intstitution "Institute of Pediatrics, Obstetrics and Gynecology named after Academician O.M. Lukyanova National Academy of Medical Sciences of Ukraine" has been dealing with the problem of orphan diseases since 2012 and has significant experience in their diagnosis and treatment in children. The aim of paper: to develop an algorithm for the genetic diagnosis of epileptic and developmental encephalopathies in children with developmental delay and dimorphic features based on modern data on the application and interpretation of genetic methods. A case which demonstrate the complexity of interpreting the results and algorithms for early diagnosis of patients and the importance of medical and genetic counseling is presented. Material and methods: clinical and neurological examination, sleep video-EEG monitoring during night sleep, brain magnetic resonance imaging (3.0T), whole-exome sequencing (WES). Results. The article presents the algorithm of genetic diagnosis of orphan diseases in children with developmental and epileptic encephalopathies, developmental delay, and dimorphic features. A clinical case of a boy with general developmental delay and atonic epileptic seizures is presented. Sleep EEG-monitoring showed epileptiform activity in the stage of slow-wave sleep localized in the central-parietal and left temporal areas in the form of benign childhood epileptiform patterns. Whole-exome sequencing detected a variant of uncertain significance (VUS) c.5887CT(p.Arg1963Cys) of SON gene in a heterozygous state, which leads to the replacement of arginine to cysteine. Mutations in the SON gene in the heterozygous state have been described in patients with Zhu-Tokita-Takenouchi-Kim syndrome (OMIM: 617140). Conclusions: It is important for pediatricians and neurologists to be aware of orphan diseases in children with developmental and epileptic encephalopaties and developmental delay. Genetic tests are wide available but they require competent interpretation by clinicists. After obtaining the results, it is important to compare the obtained result with the phenotype of patient. In case the phenotype of patient match and the results of genetic test, (detected VUS) this mutation could be etiological factor of the disease. In our case, the clinical signs coincided with those described in 2015 by the authors of the first description of Zhu-Tokita-Takenuchi-Kim syndrome, and therefore genetic testing helped to verify the final diagnosis. Therefore genetic counseling is extremely important for detection of etiology and prognosis of early developmental and epileptic encephalopathiesПроблема ранньої діагностики орфанних (рідкісних або раритетних) захворювань є актуальною для більшості країн світу. Викликом для медицини є попередження нових випадків орфанних захворювань шляхом медико-генетичного консультування на етапі планування сім’ї. Відділення психоневрології ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології імені академіка О.М. Лук’янової НАМН України» займається проблемою орфанних захворювань з 2012 року і має значний досвід їх діагностики та лікування у дітей. Мета роботи: розробити алгоритм генетичної діагностики епілептичних та розвиткових енцефалопатій дітей із затримкою розвитку та стигмами дизембріогенезу на основі сучасних даних щодо застосування та інтерпретації методів генетичного дослідження. Навести приклад складності інтерпретації отриманих результатів та алгоритмів ранньої діагностики пацієнтів та важливість проведення медико-генетичного консультування на етапах планування сім’ї. Матеріал та методи дослідження: загально-клінічний огляд та дослідження неврологічного статусу, відео-ЕЕГ моніторинг під час нічного сну, магнітно-резонансна томографія головного мозку (3,0Т), повноекзомне секвенування (WES). Результати дослідження. У статті представлено алгоритм генетичної діагностики орфанних захворювань у дітей, що супроводжуються епілептичними енцефалопатіями, затримкою розвитку та синдромом дисморфізму. Наведено приклад клінічного випадку хлопчика із загальною затримкою розвитку та атонічними епілептичними припадками. При проведенні ЕЕГ-моніторингу нічного сну було виявлено епілептиформну активність у стадії повільного сну, що локалізувалася у центрально-тім’яній та лівій скроневій ділянках у вигляді доброякісних епілептиформних патернів дитинства. При проведенні повноекзомного секвенування виявлено варіант нуклеотидної послідовності c.5887CT(p.Arg1963Cys), у гені SON (англ. SON DNA binding protein) в гетерозиготному стані, який призводить до заміни аргініну на цистеїн. Мутації в гені SON в гетерозиготному стані описані у пацієнтів із синдромом Чжу-Токіта-Такенучі-Кім (ОMIM: 617140) раніше були представлені у базі даних ClinVar як варіант невизначеного значення (VUS – variant of uncertain significance). Висновки: Важливо, щоб спеціаліст у галузі педіатрії був обізнаний стосовно виявлення орфанних захворювань. Генетичні дослідження доступні і відкривають нові можливості діагностики, але потребують фахової клінічної лікарської інтерпретації. Після отримання результатів важливим є співставлення отриманих даних і клінічних ознак описаного синдрому. Тільки при відповідності клінічних проявів та результатів генетичного дослідження (наприклад, VUS) ми можемо стверджувати, що саме дана мутація є етіологічним фактором захворювання. У нашому випадку клінічні ознаки співпадали з даними, описаними авторами у 2015 році щодо першого випадку синдрому Чжу-Токіта-Такенучі-Кім, - таким чином, проведене генетичне дослідження допомогло верифікувати остаточний діагноз. Медико-генетичне консультування родин дозволяє проводити профілактику поширення орфанних захворювань в популяції.
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Dudnyk V. M., Furman V. G., Kutsak O. V., Izyumets O. I.
Назва : Heritable amegacariocytic thrombocytopenia: description of a clinical case
Паралельн. назви :Спадкова амегакаріоцитарна тромбоцитопенія: клінічний кейс
Місце публікування : Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2022. - Т. 26, № 1. - С. 27-30 (Шифр ВУ80/2022/26/1)
Примітки : Bibliogr. at the end of the art.
MeSH-головна: ТРОМБОЦИТОПЕНИЯ НЕОНАТАЛЬНАЯ АЛЛОИММУННАЯ -- THROMBOCYTOPENIA, NEONATAL ALLOIMMUNE
ДЕТИ -- CHILD
ГЕМОРРАГИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- HEMORRHAGIC DISORDERS
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
МУТАЦИЯ -- MUTATION
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: Features of the clinical course and differential diagnosis of hereditary thrombocytopenia, characterized by the development of pancytopenia in childhood, are described. It was found that the main manifestation of this pathology is hemorrhagic syndrome, accompanied by the presence of polymorphic, polychrome, asymmetric hemorrhagic rashes, frequent bleeding from the mucous membranes. The Mpl gene (1p34) was sequestered to confirm the diagnosis and establish the genomic mutation. Complex diagnosis of this disease requires a comprehensive and interdisciplinary approach involving a coordinated team of hematologists, geneticists, immunologists, neurosurgeons and ophthalmologistsОписані особливості клінічного перебігу та диференційної діагностики спадкової тромбоцитопенії, що характеризується розвитком тромбоцитопенії в ранньому дитячому віці. Було встановлено, що основним проявом даної патології є геморагічний синдром, що супроводжувався наявністю поліморфних, поліхромних, асиметричних геморагічних висипань, частими кровотечами зі слизових оболонок. Для підтвердження діагнозу та встановлення геномної мутації було проведено секвенування гена Mpl (1p34). Складна діагностика даного захворювання потребує комплексного та міждисциплінарного підходу з залученням координованої робочої команди зі складом гематолога, генетика, імунолога, нейрохірурга та офтальмолога
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ozbolat, Guluzar, Tuli, Abdullah
Назва : Hematologic features of beta-globin gene mutation type (??) with homozygous beta thalassemia
Місце публікування : The Ukrainian Biochemical Journal. - Київ, 2018. - Том 90, N 4. - С. 115-120 (Шифр УУ60/2018/90/4)
MeSH-головна: БЕТА-ТАЛАССЕМИЯ -- BETA-THALASSEMIA
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ -- GENETIC VARIATION
Анотація: β-Tthalassemia is common genetic disorders in Turkey that characterized by the reduced synthesis (β+) or absence (βo) of the β-globin chains in the HbA molecule. In this study, we aimed to determine the effect of the mutation type of the β-globin gene on hematological values in homozygous β-thalassemia. This retrospective study was undertaken by Prenatal Diagnosis Centres of Cukurova University Medical Biochemistry at Adana. We evaluated 60 homozygous by implementing DNA sequencing analysis for mutations undetectable by conventional methods. 30 patients with βo [FSC 44/ C-A] mutations and the other 30 patients with βo [(IVS-II-1(GA), CD39 (CT), Cd8 (-AA) Cd39 C T and CD36/37 (–T)] mutations, totally 60 patients were included in the study. Erythrocyte indices, HbF, HbA2 levels were compared between the two groups. FSC 44/(-C) mutations were detected in patients. Hb, Hct, MCV in this group values were statistically lower than in patients with other detected mutations (P 0.05). Between the two groups, there is no statistically different RBC, MCH, MCHC, HbF, HbA2 levels (P ˃ 0.05). For the first time in this study, it was found that the Hb, Hct and MCV value of the persons who carried the FSC 44/(-C) mutation were significantly lower than the persons who carrying other mutations. Between the two groups, there was no statistical difference in RBC, MCH, MCHC, HbF and HbA2 levels. Awareness of FSC/44 mutation, which may have a heterogeneous clinical presentation, is required. We herein present the hematologic findings of a Turkish population carrying this mutation. This will also help to make a diagnosis
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Патика М. В., Борко Ю. П., Цюк О. А.
Назва : Особливості формування різноманіття еубактеріального комплексу ризосфери буряка цукрового (Beta vulgaris) при застосуванні різних агрозаходів
Місце публікування : Мікробіологічний журнал. - К., 2017. - Том 79, N 2. - С. 86-94 (Шифр МУ14/2017/79/2)
MeSH-головна: ПОЧВЫ МИКРОБИОЛОГИЯ -- SOIL MICROBIOLOGY
СВЕКЛА ОБЫКНОВЕННАЯ -- BETA VULGARIS
РИЗОСФЕРА -- RHIZOSPHERE
EUBACTERIUM -- EUBACTERIUM
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Анотація: У статті проаналізовано особливості формування кількісного складу, різноманіття морфотипів, структуру розподілу домінуючих форм еубактеріального комплексу в ризосфері буряка іскрового та визначено їх екологічні індекси різноманіття. Вперше в умовах Лісостепу України методом піросеквенування виявлено та оцінено метагеном прокаріотів чорнозему типового, значну частку яких становили форми, що не детектуються класичними мікробіологічними методами. Встановлено, що застосування біологічної та екологічної систем землеробства обумовлює високий рівень різноманіття мікроорганізмів, а промислова система призводить до збіднення їх поліморфізму.
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Muljukina N. A., Pecenka J., Geretskij R. V., Eichmeier A.
Назва : Grapevine trunk diseases pathogenes identification on grapevine rootstocks in Ukraine
Місце публікування : Мікробіологічний журнал. - К., 2019. - Том 81, N 2. - С. 65-72 (Шифр МУ14/2019/81/2)
MeSH-головна: РАСТЕНИЙ БОЛЕЗНИ -- PLANT DISEASES
ВИНОГРАД -- VITIS
РОЗОЦВЕТНЫХ ПОРЯДОК -- ROSALES
ГРИБЫ -- FUNGI
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ОСНОВАНИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЬ -- BASE SEQUENCE
Анотація: Метою роботи було виділення грибів з виноградних штамбів, виділення ДНК та виявлення потенційних патогенів ески в Україні. Виділення та ідентифікацію грибних культур проведено на основі морфології та секвенування ДНК. Загальна ДНК грибних колоній була екстрагована набором NucleoSpin Tissue (Macherey-Nagel, Duren, Німеччина) згідно з інструкціями виробника. Для ампліфікації ITS-області використовували праймери ITS1 і ITS4. Продукти ПЛР, що відповідали розміру близько 550 bp, секвенували. Отримані нуклеотидні послідовності аналізували за допомогою CLC Main Workbench 5.0 (CLC bio, Aarhus, Denmark). Визначення видового складу потенційних збудників комплексу ески показало присутність видів, які пов’язані із хворобами багаторічної деревини винограду. При цьому було виявлено 3 ізоляти Cadophora luteoolivacea, яка відноситься до специфічних патогенів комплексу ески. Зразки, уражені ескою, показали також присутність виду Eutypa lata (збудник відмирання винограду – еутипозу – еutipa dieback) і Botryosphaeria dothidea (збудник відмирання – botrioshaeria dieback). Висновки. ДНК-ідентифікація грибних патогенів показала різницю у видовому складі між безсимптомними рослинами винограду та рослинами, ураженими ескою. Зразки із симптомами ески продемонстрували наявність видів Eutypa lata і Botryosphaeria dothidea, які були відсутні в безсимптомних рослинах.
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Турова Л. А.
Назва : Возможности неинвазивной пренатальной диагностики в эру молекулярных технологий
Місце публікування : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2019. - Том 5, N 3/4. - С. 57-62 (Шифр АУ47/2019/5/3/4)
MeSH-головна: ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ЖЕНЩИНЫ -- WOMEN
БЕРЕМЕННОСТЬ -- PREGNANCY
Анотація: Розглянуто сучасні молекулярні підходи, які використовуються в пренатальній діагностиці спадкових захворювань. Обговорюються переваги й обмеження молекулярних методів діагностики і хромосомних аномалій. Особливу увагу приділено проблемам ефективності й можливостям впровадження в сучасний алгоритм пренатальної діагностики методів неінвазивної діагностики генних і хромосомних аномалій у плода
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Пелед Н., Палмер Г., Хирш Р., Уайнс М., Иллуиз М., Варея-Гарсия М., Суссан-Гутман Л., Отто Д.
Назва : Генетическое секвенирование и иммуногистохимическое окрашивание при метастатическом немелкоклеточном раке легкого
Місце публікування : Врач. - 2014. - № 11. - С. 64-66 (Шифр ВР59/2014/11)
Предметні рубрики: Кризотиниб
MeSH-головна: КАРЦИНОМА НЕМЕЛКОКЛЕТОЧНАЯ ЛЕГКОГО -- CARCINOMA, NON-SMALL-CELL LUNG
ТРАНСЛОКАЦИЯ ГЕНЕТИЧЕСКАЯ -- TRANSLOCATION, GENETIC
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Яцышина С. Б., Астахова Т. С., Романенко В. В., Платонов А. Е., Жукова О. В., Браславская С. И., Тартаковский И. С.
Назва : Применение молекулярно-генетических медотов при расследовании вспышки болезни легионеров в г.Верхняя Пышма
Місце публікування : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2008. - № 2. - С. 23-29. - ISSN 0372-9311 (Шифр ЖР14/2008/2). - ISSN 0372-9311
Предметні рубрики: Легионеров болезнь-- диагн
Секвенирование ДНК
Болезнь, эпидемиологические вспышки
Российская Федерация
Знайти схожі

19.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Гаранина С. Б., Шипулин Г. А., Журавлев В. И.
Назва : Определение вирусной нагрузки у больных геморрагической лихорадкой с почечным синдромом (ГЛПС) с использованием ПЦР в режиме реального времени
Місце публікування : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - М., 2007. - № 3. - С. 66-69. - ISSN 0372-9311 (Шифр ЖР14/2007/3). - ISSN 0372-9311
Предметні рубрики: Геморрагическая лихорадка с почечным синдромом
Полимеразная цепная реакция
Секвенирование ДНК
Диагностика лабораторная
Знайти схожі

20.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Зайцева Е. А., Беляев К. Р., Егорова И. Ю., Суняйкин А. И., Пуховская Н. М., Мусатов Ю. С., Иванов Л. И.
Назва : Дифференциация штаммов Listeria monocytogenes, изолированных на Дальнем Востоке и в Европейской части России, на основе полиморфизма генов, кодирующих факторы инвазии
Місце публікування : Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунобиологии. - 2008. - № 6. - С. 10-14. - ISSN 0372-9311 (Шифр ЖР14/2008/6). - ISSN 0372-9311
Предметні рубрики: Listeria monocytogenes-- выдел
Полиморфизм (генетический)
Секвенирование ДНК
Дальний Восток Российской Федерации
Российская Федерация
Знайти схожі

1-20 21-33

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)