Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Знайдено у інших БД:

Книги (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Трисомия<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 18
Показані документи з 1 по 18

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Юдина Е. В.
Назва : Трисомия 18: анализ 28 случаев пренатальной диагностики
Місце публікування : Пренатальная диагностика. - 2002. - Т. 1, № 1. - С. 35-41 (Шифр 47985/2002/1/1)
MeSH-головна: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тарасенко Т. В., Суханов В. Г., Еременко Л. И.
Назва : Случай пренатальной диагностики частичной трисомии по длинному плечу 19-й хромосомы
Місце публікування : Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - Москва, 2000. - Т. 8, № 1. - С. 77-79 (Шифр 79754/2000/8/1)
MeSH-головна: ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Тарасенко Т. В., Джуккаев Р. А., Еременко Л. И.
Назва : Случай пренатальной диагностики трисомии 18-й хромосомы
Місце публікування : Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - Москва, 2001. - Т. 9, № 1. - С. 56-58 (Шифр 79754/2001/9/1)
MeSH-головна: ПЛОДА ИССЛЕДОВАНИЯ -- FETAL RESEARCH
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Корнацька А. Г., Біль І. А., Ревенько О. О., Даниленко О. Г., Флаксенберг М. А.
Назва : Сучасні підходи до діагностики та лікування ранніх втрат вагітності
Місце публікування : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2013. - Т. 75, № 2. - С. 68-71 (Шифр ПУ2/2013/75/2)
MeSH-головна: АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS

АБОРТ ИСКУССТВЕННЫЙ -- ABORTION, INDUCED
ПЛОД АБОРТИВНЫЙ -- ABORTED FETUS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Барашнев Ю. И., Бахарев В. А., Волобуев А. И.
Назва : Синдром трисомин 13
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - Москва, 2000. - Т. 45, № 4. - С. 27-32 (Шифр РР6/2000/45/4)
MeSH-головна: ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Рябов И. И., Николаев Л. Т., Алексеева Т. Л.
Назва : Пренатальная ультразвуковая диагностика пробосциса в сочетании с голопрозэнцефалией у плода с синдромом Патау в 22 нед. беременности
Місце публікування : Пренатальная диагностика. - 2002. - Т. 1, № 2. - С. 127-128 (Шифр 47985/2002/1/2)
MeSH-головна: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Медведев М. В., Юдина Е. В., Алтынник Н. А., Цыпурская Г. Ю.
Назва : Расширенное воротниковое пространство у плода: новые допплерографические критерии хромосомной патологии
Місце публікування : Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - Москва, 1999. - Т. 7, № 3. - С. 235-237 (Шифр 79754/1999/7/3)
MeSH-головна: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ПЛОДА ИССЛЕДОВАНИЯ -- FETAL RESEARCH
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Медведев М. В., Юдина Е. В., Сыпченко Е. В., Потапова Н. В.
Назва : Пренатальная ультразвуковая диагностика полной аринии при синдроме Эдвардса
Місце публікування : Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - Москва, 2001. - Т. 9, № 2. - С. 135-136 (Шифр 79754/2001/9/2)
MeSH-головна: ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
НОС -- NOSE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лущекина Е. А., Шталь Т., Шлибс Р
Назва : Представляют ли нейротрансплантанты мышей с трисомией хромосомы 16 модель патологических изменений, характерных для болезни Альцгеймера?
Місце публікування : Бюллетень экспериментальной биологии и медицины. - Москва, 1999. - Т.128.-№ 11. - С. 559-564 (Шифр БР31/1999/11)
MeSH-головна: АЛЬЦГЕЙМЕРА БОЛЕЗНЬ -- ALZHEIMER DISEASE
БОЛЕЗНЬ, МОДЕЛИ НА ЖИВОТНЫХ -- DISEASE MODELS, ANIMAL

ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Каганова Т. И., Лазарева Н. Н., Жукова Е. С., Логинова А. А.
Назва : Особенности фенотипа у ребенка с частичной трисомией хромосомы 22 (краткое сообщение)
Місце публікування : Российский вестник перинатологии и педиатрии. - М., 2005. - Т. 50, № 1. - С. 22 (Шифр РР6/2005/50/1)
Предметні рубрики: Трисомия
Хромосомы человека, пара 22
Фенотип
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Коган И. Ю., Полянин А. А., Лебедев В. М.
Назва : Особенности спектра кровотока в венозном протоке как маркера хромосомной патологии у плода: клиническое наблюдение и обзор литературы
Місце публікування : Ультразвуковая диагностика в акушерстве, гинекологии и педиатрии. - Москва, 1999. - Т. 7, № 3. - С. 238-241 (Шифр 79754/1999/7/3)
MeSH-головна: УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ -- ULTRASONOGRAPHY
ПЛОДА ИССЛЕДОВАНИЯ -- FETAL RESEARCH
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Логвінова О. Л.
Назва : Фактори імунодефіциту у дітей з трисомією за 21-ю хромосомою (синдром Дауна): сучасна парадигма імунних і неімунних механізмів
Паралельн. назви :Factors of immunodeficiency in children with trisomy 21 (Down syndrome): a modern paradigm of immune and non-immune mechanisms
Місце публікування : Здоровье ребёнка. - 2018. - N 3. - С. 134-139 (Шифр ЗУ27/2018/3)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: МЛАДЕНЕЦ -- INFANT
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ИММУННОЙ СИСТЕМЫ РАССТРОЙСТВА -- IMMUNE SYSTEM DISEASES
Анотація: Синдром Дауна — найчастіше генетичне захворювання. Діти з трисомією за 21-ю хромосомою часто хворіють на тяжкі, тривалі респіраторні інфекції, що є ознакою дефекту імунної системи. Анатомічні та функціональні дефекти респіраторної, серцево-судинної, травної системи у дітей із синдромом Дауна можуть порушувати природні бар’єри та сприяти розвитку інфекційного захворювання, що необхідно враховувати при лікуванні пацієнтів. Природжені аномалії імунної системи, що асоціюються з трисомією за 21-ю хромосомою, включають легку або середньотяжку Т- та В-клітинну лімфопенію зі значним зниженням нативних лімфоцитів, мітогеніндукованої Т-клітинної проліферації, специфічної відповіді антитіл на імунізацію та дефект хемотаксису нейтрофілів. На сьогодні доведена роль підвищеної експресії генів, зокрема SOD1 та RCAN1, у розвитку первинного імунодефіциту, дефіциту цинку та метаболічних факторів, що роблять різний внесок в імунологічні аномалії, підвищуючи ризик інфекції, та потребують подальших досліджень при синдромі ДаунаDown syndrome is the most common genetic disorder. Children with trisomy 21 often suffer from severe, prolonged respiratory infections, which is an immune system defect. Anatomical and functional defects of the respiratory, cardiovascular, and digestive systems in children with Down syndrome may violate natural barriers and promote the development of infectious disease that should be taken into account when treating these patients. Congenital abnormalities of the immune system associated with trisomy 21 include: mild or moderate T and B cell lymphopenia with a significant decrease in native lymphocytes, mitogen-induced T cell proliferation, specific antibody response to immunization, and neutrophil chemotaxis defect. Today, the role of genes SOD1 and RCAN1 increased expression is proved in the development of primary immunodeficiency, deficiency of zinc and metabolic factors, which contribute to the immune disorders, increasing the risk of infection, and require further researches in Down syndrome
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ластівка І. В., Бабінцева А. Г., Годованець Ю. Д., Соболєва М. І., Колюбакін Д. В.
Назва : Летальний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки
Місце публікування : Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - Київ, 2020. - Т. 10, № 4. - С. 92-97 (Шифр НУ45/2020/10/4)
Примітки : Бібліогр. в кінці ст.
MeSH-головна: ВРОЖДЕННЫЕ, НАСЛЕДСТВЕННЫЕ И НОВОРОЖДЕННЫХ БОЛЕЗНИ И АНОМАЛИИ -- CONGENITAL, HEREDITARY, AND NEONATAL DISEASES AND ABNORMALITIES
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
Анотація: Синдром Едвардса (СЕ) – це спадкове захворювання, яке характеризується трисомією 18-ої хромосоми. Частота СЕ становить 1 випадок на 6000 живонароджених, співвідношення дівчата: хлопчики – 3:1. У 95 % усіх випадків розвитку СЕ в клітинах знаходиться зайва 18-а хромосома (повна трисомія), у 2 % спостерігається транслокація з іншої хромосоми на 18-у (часткова трисомія); у 3 % випадків має місце «мозаїчна трисомія», коли додаткова 47-а хромосома виявляється в організмі не у всіх клітинах, а лише у певної його частини. Найважливішим, але не єдиним, чинником ризику виникнення трисомії 18-ої хромосоми є вік матері старше 40 років. Пренатальна діагностика СЕ включає УЗД та біохімічний скринінг вагітної на 11-13 тижні гестації з вивченням рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини та плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю, а також визначення каріотипу плода у вагітних групи ризику. У статті представлено клінічний випадок синдрому Едварса у новонародженої дівчинки, яка народилася від І вагітності (анемія вагітних, ранній токсикоз, хронічний пієлонефрит у матерів, контакт батьків з професійними шкідливостями), І пологів на 40-41 тижні природнім шляхом у сідничному передлежанні з масою тіла 1480 г та довжиною тіла 40 см, оцінкою за шкалою Апгар 4/4 бали. Встановлено, що на обліку з приводу вагітності жінка знаходилася з 15 тижня гестації, від скринінгового обстеження категорично відмовлялася. Перше УЗД проведене у 30 тижнів гестації, під час якого виявлено складні уроджені вади розвитку серця та синдром затримки розвитку плода. Ризик народження дитини з вродженою патологією розцінено як високий. Стан дитини при народженні та впродовж усього лікування та виходжування в умовах відділення інтенсивної терапії новонароджених розцінено як важкий з прогресивною негативною динамікою за рахунок поглиблення проявів поліорганної недостатності. При огляді пацієнта встановлено множинні дизморфні ознаки, включаючи маленькі очні щілини, низько розташовані вуха, мікростомію, мікрогнатію, деформації кінцівок. За допомогою інструментальних методів обстеження встановлено семілобарну форму голопрозенцефалії; подвійне відходження магістральних судин від правого шлуночка, дефект міжшлуночкової перетинки підаортальний, гіпертрофію правого шлуночку, дефект міжпередсердної перетинки, ознаки легеневої гіпертензії; цитогенетичного дослідження - 47, ХХ, +18, синдром Едвардса. Враховуючи важкість множинних уроджених вад розвитку, незважаючи на проведене лікування, дівчинка померла у віці 29 діб 3 годин 30 хвилин. Основним захворюванням та причиною смерті доношеної, морфологічно незрілої та маловагової дівчинки послужила хромосомна аномалія – трисомія 18-ої хромосоми (синдром Едвардса), яка ускладнилася розвитком поліорганної недостатності. Наведений клінічний випадок ілюструє невчасну діагностику СЕ (трисомії 18-ої хромосоми) у зв’язку з пізньою постановкою вагітної на облік, її відмовою від проходження скринінгових обстежень, включаючи УЗД та визначення рівнів ?-хоріонічного гонадотропину людини й плазмового протеїну А, асоційованого з вагітністю. Пізня пренатальна діагностика множинних уроджених вад розвитку плода, відсутність пренатального інвазивного дослідження з цитогенетичним аналізом та, відповідно, діагностика хромосомної патології у дитини після народження асоціюються з вирішенням етичних питань щодо вибору «агресивної» терапевтичної тактики або надання паліативної допомоги дитині з синдромом Едвардса.
Знайти схожі

14.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Галаган В. О., Куракова В. В., Кульбалаєва Ш. А., Радзіховська О. В., Циганкова М. А.
Назва : Клінічний випадок успадкованої форми часткової трисомії хромосоми 16
Місце публікування : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2018. - Том 4, N 1. - С. 29-31 (Шифр АУ47/2018/4/1)
MeSH-головна: АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: У статті наведено результати аналізу клініко-лабораторних даних у дитини з наявністю мікроаномалій розвитку, затримки росту плода (ЗРП), уроджених вад шлунково-кишкового тракту. Проведення цитогенетичного аналізу за стандартною методикою з використанням диференційного фарбування хромосом у новонародженого дозволило виявити часткову трисомію по довгому плечу хромосоми 16. Ураховуючи результат цитогенетичного обстеження батьків пробанда було доведено, що несбалансована хромосомна патологія в дитини є успадкованою від батька. Визначення каріотипу всієі сім’ї необхідно також для генетичного прогнозу.
Знайти схожі

15.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Нурбаев С. Д., Левина Л. Я., Морейра Е. В.
Назва : Идентификация синдромальных форм хромосомной патологии с помощью численного компьютерного анализа. Сообщение II. Специфика изменчивости фенотипа при частичных моносомиях и трисомиях аутосом
Місце публікування : Медицинская генетика: Науч.-практ. журн./ Рос. о-во мед. генетиков,РАМН. Мед.-генет. центр. - 2005. - № 3. - С. 114-118 (Шифр 81290/2005/3)
Предметні рубрики: Хромосомы-- анал-- патолог
Компьютеры-- исп
Диагностика компьютерная
Фенотип
Хромосомные аномалии
Моносомия
Трисомия
Знайти схожі

16.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Лупояд В. С., Пасиешвили Н. М., Ильченко В. А., Мошко Ю. А.
Назва : Диагностика анеуплоидии в I и II триместрах беременности
Місце публікування : Міжнародний медичний журнал. - Харьков, 2017. - Том 23, N 1. - С. 42-44 (Шифр МУ86/2017/23/1)
Примітки : Библиогр.: с. 44
MeSH-головна: БЕРЕМЕННОСТИ ОСЛОЖНЕНИЯ -- PREGNANCY COMPLICATIONS
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ПЛОДА БОЛЕЗНИ -- FETAL DISEASES
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ПЕРВЫЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, FIRST
БЕРЕМЕННОСТИ ТРИМЕСТР ВТОРОЙ -- PREGNANCY TRIMESTER, SECOND
УЛЬТРАСОНОГРАФИЯ ПРЕНАТАЛЬНАЯ -- ULTRASONOGRAPHY, PRENATAL
Анотація: Показаны возможности ультразвуковой диагностики анеуплоидий типа синдрома Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера в I и II триместрах, т. е. в тех сроках гестации, когда еще можно прервать беременность в случае выявления указанных хромосомных аномалий
Знайти схожі

17.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Башмакова Н. В., Третьякова Т. Б., Демченко Н. С.
Назва : Цитогенетические нарушения у эмбриона при неразвивающейся беременности
Місце публікування : Российский вестник акушера-гинеколога. - 2013. - Т. 13, № 4. - С. 18-21 (Шифр РР19/2013/13/4)
MeSH-головна: ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
МОЗАИЦИЗМ -- MOSAICISM
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS
ПЛОД АБОРТИВНЫЙ -- ABORTED FETUS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ЭМБРИОНА ГИБЕЛЬ -- EMBRYO LOSS
Знайти схожі

18.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бурка О. А., Черевашко В. С., Мартинова Д. А., ІщенкоГ. І., Максіян О. І., Книгницька С. О.
Назва : Cучасні можливості пренатальної діагностики хромосомних аномалій: що змінилося з появою неінвазивного пренатального тесту (НІПТ)? Огляд літератури
Паралельн. назви :Performance capabilities of prenatal diagnosis of chromosomal anomalies: what changed with the introduction of non-invasive prenatal test (NIPT)? Literature review
Місце публікування : Репродуктивная эндокринология. - 2021. - № 4. - С. 21-30 (Шифр РУ6/2021/4)
Примітки : Бібліогр.: в кінці ст.
MeSH-головна: ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
АНЕУПЛОИДИЯ -- ANEUPLOIDY
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
СЕКВЕНИРОВАНИЕ ДНК -- SEQUENCE ANALYSIS, DNA
МНОГОФАЗОВЫЙ СКРИНИНГ -- MULTIPHASIC SCREENING
Анотація: Огляд систематизує наукові дані щодо можливостей і обмежень комбінованого пренатального скринінгу для виявлення поширених хромосомних аномалій (ХА) в І триместрі вагітності, а також інноваційної технології – неінвазивного пренатального тесту (НІПТ) на основі вільної фракції фетальної ДНК. Зроблено огляд актуальних клінічних настанов щодо місця НІПТ у моделях пренатального скринінгу, досвіду різних країн з імплементації НІПТ у національних програмах пренатального скринінгу ХА. Також проведено синтез доказових даних та експертних думок щодо контроверсійних питань доцільності використання розширених можливостей НІПТ (поза виявленням поширених анеуплоїдій – трисомії 21, 18, 13), огляд актуальних даних щодо можливостей та обмежень різних методик НІПТThis review systematizes scientific data on the possibilities and limitations of combined prenatal screening for detecting common chromosomal abnormalities (CA) in the first trimester of pregnancy, as well as an innovative technology – non-invasive prenatal test (NIPT) based on free fetal DNA fraction. A review of current clinical guidelines on the place of NIPT in models of prenatal screening, the experience of various countries on the implementation of NIPT in national programs for prenatal screening of CA was carried out. Also, a synthesis of evidence and expert opinions on the controversial issues of the feasibility of using the extended options of NIPT (beyond the identification of common aneuploidies as trisomy 21, 13, 18) was carried out, a review of current data on the possibilities and limitations of various NIPT techniques was carried out
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)