Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Хромосомная делеция<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 14
Показані документи з 1 по 14

Ангелова, Л.
Синдром частичной моносомии 21 у ребенка, рожденного матерью-наркоманкой [Текст] / Л. Ангелова, В. Недкова, С. Ангелова // Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - 1999. - № 5. - С. 99-101

MeSH-головна:
НАРКОТИКИ -- NARCOTICS (вредные воздействия)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ВРЕДНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ ОТДАЛЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ -- PRENATAL EXPOSURE DELAYED EFFECTS
МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE
Дод.точки доступу:
Недкова, В.
Ангелова, С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Значення цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження для верифікації діагнозу синдрому мікроделеції 22q11.2 [Текст] / Н. Г. Горовенко [та ін.] // Лікарська справа. Врачебное дело. - 2007. - № 4. - С. 34-40

Рубрики: Хромосомная делеция

   Гена делеция

   Цитогенетический анализ

Дод.точки доступу:
Горовенко, Н. Г.
Євсєєнкова, О. Г.
Зерова-Любимова, Т. Е.
Тищенко, Н. О.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Костюченко, Л. В.
    Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні [Текст] / Л. В. Костюченко, Я. Ю. Романишин, А. В. Бондаренко // Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 4. - С. 178-183

Рубрики: Синдром--генет--диагн--лек тер

   Наследственные болезни--диагн--лек тер

   Хромосомная делеция

   Хромосомные аномалии

Дод.точки доступу:
Романишин, Я. Ю.
Бондаренко, А. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Милованова, О. А.
    Неврологические аспекты голопрозэнцефалии (обзор) [Текст] / О. А. Милованова // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - T. 111, № 8. - С. 75-78

Рубрики: Хромосомные аномалии

   Хромосомная делеция

   Мозг головной--новорожд--аномал

   Мутагенез

Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Беляева, Н. А.
    Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF лоскута хромосомы Y (обзор) [Текст] / Н. А. Беляева, Ж. И. Глинкина, Е. А. Калинина // Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/2. - С. 21-27

Рубрики: Бесплодие мужское--генет--диагн

   Хромосомная делеция

   Анеуплоидия

   Предимплантационная диагностика--берем--женск

Дод.точки доступу:
Глинкина, Ж. И.
Калинина, Е. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Бондарчук, О. Б.
Первинна імунодефіцити серед населення Вінницької області. Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі [Текст] / О. Б. Бондарчук, Н. Є. Гриньова, І. В. Орлова // Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія. - 2013. - № 5. - С. 59-62

MeSH-головна:
ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY (классификация)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM (классификация)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Дод.точки доступу:
Гриньова, Н. Є.
Орлова, І. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции кровотока плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 5. - С. 591-598

MeSH-головна:
НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Кл.слова (ненормовані):
ген MYCN
Дод.точки доступу:
Друй, А. Е.
Цаур, Г. А.
Шориков, Е. В.
Попов, А. М.
Плеханова, О. М.
Тупоногов, С. Н.
Савельев, Л. И.
Цвиренко, С. В.
Фечина, Л. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца результаты поиска [Текст] / Н. П. Котлукова [и др.] // Педиатрия : журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 1. - С. 40-43

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 22 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 22
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (диагноз)
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
СЕРДЦА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- HEART FUNCTION TESTS (использование, методы)
ДЕТИ -- CHILD
Дод.точки доступу:
Котлукова, Н. П.
Бомбардирова, Т. Д.
Козлова, Ю. О.
Казанцева, И. А.
Кисленко, О. А.
Симонова, Л. В.

Знайти схожі

Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y [Текст] / И. Ю. Барков [и др.] // Акушерство и гинекология. - 2014. - № 1. - С. 59-64

MeSH-головна:
БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE (диагноз)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Y-ХРОМОСОМА -- Y CHROMOSOME
Дод.точки доступу:
Барков, И. Ю.
Сорока, Н. Е.
Попова, А. Ю.
Гамидов, С. И.
Беляева, Н. А.
Глинкина, Ж. И.
Калинина, Е. А.
Трофимов, Д. Ю.
Сухих, Г. Т.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Бабляк, О. Д.
Негативний вплив мікроделеції хромосоми 22Q11 на результати лікування пацієнтів з приводу конотрункальних вад серця та великих аорто-легеневих колатеральних артерій [Текст] / О. Д. Бабляк, Т. А. Ялинська, І. М. Скороход // Клінічна хірургія. - 2015. - № 5. - С. 34-36

MeSH-головна:
ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ КЛАПАНА АТРЕЗИЯ -- PULMONARY ATRESIA (генетика, хирургия)
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL (генетика, хирургия)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Дод.точки доступу:
Ялинська, Т. А.
Скороход, І. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Прогностическое значение делеции короткого плеча хромосомы 9 при нейробластоме [Текст] / А. Е. Друй [и др.] // Вопросы онкологии. - 2015. - T. 61, № 5. - С. 821-827

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA (генетика, диагностика)
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ -- FORECASTING
Дод.точки доступу:
Друй, А. Е.
Шориков, Е. В.
Цаур, Г. А.
Тупоногов, С. Н.
Солодовников, А. Г.
Попов, А. М.
Савельев, Л. И.
Фечина, Л. Г.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Deletions in metastatic colorectal cancer with chromothripsis / E. Skuja [et al.] // Experimental Oncology. - 2019. - Том 41, N 4. - P323-327

MeSH-головна:
КОЛОРЕКТАЛЬНЫЕ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- COLORECTAL NEOPLASMS (патофизиология, этиология)
ПАЛЛИАТИВНАЯ ПОМОЩЬ -- PALLIATIVE CARE (использование, тенденции)
АНТИГЕНЫ ОПУХОЛЕВЫЕ -- ANTIGENS, NEOPLASM (анализ, диагностическое применение)
БЕЛКИ НОВООБРАЗОВАНИЙ -- NEOPLASM PROTEINS (анализ, диагностическое применение)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS
СТАТИСТИЧЕСКАЯ ОБРАБОТКА ДАННЫХ -- DATA INTERPRETATION, STATISTICAL
Кл.слова (ненормовані):
Хромотрипсис
Анотація: In our previously reported study, we found a correlation between DNA massive fragmentation and increased progression free survival (PFS) in metastatic colorectal cancer (mCRC), but not overall survival. The aim of this study is to find overlapping deleted genome regions in selected mCRC patients with chromothripsis and detect possible cause of increased PFS, and find new genes or combinations, involved in colorectal cancer oncogenesis. Materials and Methods: 10 mCRC patients with chromothripsis receiving 5-fluorouracil, oxaliplatin, leucovorin (FOLFOX) first-line palliative chemotherapy between August, 2011 and October, 2012 were selected for this study. Microarray analysis was performed using the Infinium HumanOmniExpress-12 v1.0 formalin-fixed paraffin-embedded (FFPE) BeadChip kit (Illumina). BeadChip was scaned on HiScan (Illumina). Analysis was performed by GenomeStudio software (Illumina) and R version 3.1.2. Copy number variation and breakpoints on the chromosomes were analyzed using the DNA copy package. Results: Eight deleted tumor suppressor genes (ROBO2, CADM2, FAT4, PCDH10, PCDH18, CDH18, TSG1, CTNNA3) and four deleted oncogenes (CDH12, GPM6A, ADAM29, COL11A1) were identified in more than half of patients. In 70% patients’ deletion in COL11A1 was detected. Deletion of MIR1269, MIR4465, MIR1261 and MIR4490 in patients with longer time to progression was observed. Four patients (40%) with PFS over 14 months, presented with NRG3 deletion (oncogene, еpidermal growth factor receptor (EGFR) ligand) what could possibly decrease proliferation of cancer cells via decreasing EGFR activation. Conclusions: Multiple chromosomal deletions (MIR1269, NRG3, ADK) in mCRC patients with chromothripsis are associated with better response to first line palliative FOLFOX-type chemotherapy and increased PFS
Дод.точки доступу:
Skuja, E.
Butane, D.
Nakazawa-Miklasevica, M.
Daneberga, Z.
Purkalne, G.
Miklasevics, E.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Багацкая, Н. В.
Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития [Текст] / Н. В. Багацкая, В. Е. Нефидова, С. В. Якименко // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61

MeSH-головна:
ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT (генетика, диагностика, патофизиология)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (генетика, диагностика, патофизиология)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (генетика, диагностика, патофизиология)
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME (генетика)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED (генетика, диагностика)
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
Анотація: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter)
Дод.точки доступу:
Нефидова, В. Е.
Якименко, С. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Шаповалов, А. Г.
Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18 [Текст] = Clinical case of short arm deficieny of chromosome18 / А. Г. Шаповалов, С. Е. Онищенко, О. Б. Полодиенко // Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18 (ультраструктура)
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диетотерапия, этиология)
ОБЗОР -- REVIEW
ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS (диагностика, этиология)
Анотація: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові прояви
The article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations
Дод.точки доступу:
Онищенко, С. Е.
Полодиенко, О. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)