Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Хромосомная делеция<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 13
Показані документи з 1 по 13

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Ангелова Л., Недкова В., Ангелова С.
Назва : Синдром частичной моносомии 21 у ребенка, рожденного матерью-наркоманкой
Місце публікування : Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского. - Москва, 1999. - № 5. - С. 99-101 (Шифр ПР21/1999/5)
MeSH-головна: НАРКОТИКИ -- NARCOTICS
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ПРЕНАТАЛЬНЫЙ ПЕРИОД, ВРЕДНОГО ВОЗДЕЙСТВИЯ ОТДАЛЕННЫЕ РЕЗУЛЬТАТЫ -- PRENATAL EXPOSURE DELAYED EFFECTS
МАТЬ-ПЛОД, ОБМЕН -- MATERNAL-FETAL EXCHANGE
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бабляк О. Д., Ялинська Т. А., Скороход І. М.
Назва : Негативний вплив мікроделеції хромосоми 22Q11 на результати лікування пацієнтів з приводу конотрункальних вад серця та великих аорто-легеневих колатеральних артерій
Місце публікування : Клінічна хірургія. - 2015. - № 5. - С. 34-36 (Шифр КУ5/2015/5)
MeSH-головна: ЛЕГОЧНОЙ АРТЕРИИ КЛАПАНА АТРЕЗИЯ -- PULMONARY ATRESIA
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Багацкая Н. В., Нефидова В. Е., Якименко С. В.
Назва : Случай редкой цитогенетической аномалии хромосомы X (46,Х delx(q13tег)) у девочки с задержкой полового развития
Місце публікування : Акушерство. Гінекологія. Генетика. - Київ, 2019. - Том 5, N 2. - С. 58-61 (Шифр АУ47/2019/5/2)
MeSH-головна: ПОЛОВОГО РАЗВИТИЯ НАРУШЕНИЯ -- DISORDERS OF SEX DEVELOPMENT
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
X-ХРОМОСОМА -- X CHROMOSOME
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ X-ХРОМОСОМНЫЕ -- GENETIC DISEASES, X-LINKED
КАРИОТИП -- KARYOTYPE
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
Анотація: В статье представлены результаты цитогенетического и молекулярно-цитогенетического обследования девочки с задержкой полового развития. Использование этих методов исследования позволило выявить редкую цитогенетическую аномалию в кариотипе больной. Кариотип больной девочки – 46, XdelX (q13ter)
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Беляева Н. А., Глинкина Ж. И., Калинина Е. А.
Назва : Современные аспекты проблемы мужского бесплодия, ассоциированного с мутацией AZF лоскута хромосомы Y (обзор)
Місце публікування : Акушерство и гинекология. - 2012. - № 8/2. - С. 21-27 (Шифр АР6/2012/8)
Предметні рубрики: Бесплодие мужское-- генет-- диагн
Хромосомная делеция
Анеуплоидия
Предимплантационная диагностика-- берем-- женск
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Бондарчук О. Б., Гриньова Н. Є., Орлова І. В.
Назва : Первинна імунодефіцити серед населення Вінницької області. Клінічний випадок синдрому Ді Джорджі
Місце публікування : Клінічна імунологія. Алергологія. Інфектологія/ ТОВ "Вид. дім "Здоров’я України". - К.: ТОВ "Медіа-Агентство "Інфомедіа"", 2013. - № 5. - С. 59-62 (Шифр КУ34/2013/5)
MeSH-головна: ИММУНОЛОГИЧЕСКАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ ТЯЖЕЛАЯ КОМБИНИРОВАННАЯ -- SEVERE COMBINED IMMUNODEFICIENCY
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ГИПОПАРАТИРЕОЗ -- HYPOPARATHYROIDISM
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Барков И. Ю., Сорока Н. Е., Попова А. Ю., Гамидов С. И., Беляева Н. А., Глинкина Ж. И., Калинина Е. А., Трофимов Д. Ю., Сухих Г. Т.
Назва : Диагностика мужского бесплодия, ассоциированного с микроделециями в локусе AZF хромосомы Y
Місце публікування : Акушерство и гинекология. - 2014. - № 1. - С. 59-64 (Шифр АР6/2014/1)
MeSH-головна: БЕСПЛОДИЕ МУЖСКОЕ -- INFERTILITY, MALE
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
Y-ХРОМОСОМА -- Y CHROMOSOME
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Горовенко Н. Г., Євсєєнкова О. Г., Зерова-Любимова Т. Е., Тищенко Н. О.
Назва : Значення цитогенетичного та молекулярно-цитогенетичного методів дослідження для верифікації діагнозу синдрому мікроделеції 22q11.2
Місце публікування : Лікарська справа. Врачебное дело. - 2007. - № 4. - С. 34-40 (Шифр ЛУ2/2007/4)
Предметні рубрики: Хромосомная делеция
Гена делеция
Цитогенетический анализ
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Костюченко Л. В., Романишин Я. Ю., Бондаренко А. В.
Назва : Сучасні можливості діагностики та лікування синдрому Ді Джорджа в Україні
Місце публікування : Педіатрія, акушерство та гінекологія. - 2011. - Т. 73, № 4. - С. 178-183 (Шифр ПУ2/2011/73/4)
Предметні рубрики: Синдром-- генет-- диагн-- лек тер
Наследственные болезни-- диагн-- лек тер
Хромосомная делеция
Хромосомные аномалии
Знайти схожі

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Друй А. Е., Цаур Г. А., Шориков Е. В., Попов А. М. , Плеханова О. М. , Тупоногов С. Н. , Савельев Л. И. , Цвиренко С. В. , Фечина Л. Г.
Назва : Методы выявления и прогностическое значение увеличения генетического материала короткого плеча хромосомы 2 и делеции кровотока плеча хромосомы 1 у больных нейробластомой
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2013. - T. 59, № 5. - С. 591-598 (Шифр ВР55/2013/59/5)
MeSH-головна: НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES
ГЕНА АМПЛИФИКАЦИЯ -- GENE AMPLIFICATION
ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Ключові слова (''Вільн.індекс.''): ген mycn
Знайти схожі

10.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Котлукова Н. П., Бомбардирова Т. Д., Козлова Ю. О., Казанцева И. А., Кисленко О. А., Симонова Л. В.
Назва : Микроделеция хромосомы 22 у детей с врожденными пороками сердца результаты поиска
Місце публікування : Педиатрия: журнал им. Г.Н. Сперанского. - 2014. - Т. 93, № 1. - С. 40-43 (Шифр 71458/2014/93/1)
MeSH-головна: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 22 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 22
ПОРОКИ СЕРДЦА ВРОЖДЕННЫЕ -- HEART DEFECTS, CONGENITAL
ГИБРИДИЗАЦИЯ IN SITU ФЛЮОРЕСЦЕНТНАЯ -- IN SITU HYBRIDIZATION, FLUORESCENCE
СЕРДЦА ФУНКЦИОНАЛЬНЫЕ ТЕСТЫ -- HEART FUNCTION TESTS
ДЕТИ -- CHILD
Знайти схожі

11.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Милованова О. А.
Назва : Неврологические аспекты голопрозэнцефалии (обзор)
Місце публікування : Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. - 2011. - T. 111, № 8. - С. 75-78 (Шифр ЖР15/2011/111/8)
Предметні рубрики: Хромосомные аномалии
Хромосомная делеция
Мозг головной-- новорожд-- аномал
Мутагенез
Знайти схожі

12.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Друй А. Е., Шориков Е. В., Цаур Г. А., Тупоногов С. Н. , Солодовников А. Г. , Попов А. М. , Савельев Л. И. , Фечина Л. Г.
Назва : Прогностическое значение делеции короткого плеча хромосомы 9 при нейробластоме
Місце публікування : Вопросы онкологии. - 2015. - T. 61, № 5. - С. 821-827 (Шифр ВР55/2015/61/5)
MeSH-головна: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
НЕЙРОБЛАСТОМА -- NEUROBLASTOMA
ПРОГНОЗИРОВАНИЕ -- FORECASTING
Знайти схожі

13.

Форма документа : Стаття із журналу
Шифр видання :
Автор(и) : Шаповалов А. Г., Онищенко С. Е., Полодиенко О. Б.
Назва : Клинический случай моносомии по короткому плечу хромосомы 18
Паралельн. назви :Clinical case of short arm deficieny of chromosome18
Місце публікування : Дитячий лікар. - 2019. - N 1. - С. 34-37 (Шифр ДУ23/2019/1)
Примітки : Библиогр. в конце ст.
MeSH-головна: ХРОМОСОМНАЯ ДЕЛЕЦИЯ -- CHROMOSOME DELETION
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 18 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 18
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES
ОБЗОР -- REVIEW
ТЕЛА ДИСМОРФИЧЕСКИЕ РАССТРОЙСТВА -- BODY DYSMORPHIC DISORDERS
Анотація: В статті розкрита важливість раннього цитогенетичного обстеження дітей з вродженими вадами розвитку, наведений клінічний випадок моносомії по короткому плечу хромосоми 18, розглянуті варіанти каріотипу при цій патології та її можливі фенотипові проявиThe article reveals the importance of early cytogenetic examination of children with congenital anomalies. It presents a clinical case of 18p– syndrome and describes it’s karyotype and phenotypic manifestations
Знайти схожі

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)