Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (4)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Хромосомные аберрации<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 96
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

Muhammad, Ali Shirin
The case of triploidia 69XXX in a newborn baby [Текст] / Ali Shirin Muhammad // Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2022. - № 1 спецвип. . - С. 11

MeSH-головна:
ТРИПЛОИДИЯ -- TRIPLOIDY
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS (классификация, эмбриология)
ПЛОД -- FETUS (аномалии)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, этиология)
Анотація: Fetal chromosomal abnormalities are a common cause of reproductive loss, neonatal mortality and infant disability. Triploidy occurs in approximately 1-2% of pregnancies. Most of these pregnancies end in early miscarriage. Lives up to 6-7 months of embryogenesis only 1%. Triplodia is not compatible with life. In the case of live birth, the maximum life expectancy of a child usually does not exceed 7 days. There are three types of triploids: the first type is diandria or hyperandric triploidy (two parental and one maternal set of chromosomes), the second type is diginia or hyperginic triploidy (two maternal and one parental set of chromosomes), and the third type is mosaic triploidy (a combination of normal pairs in the karyotype and sites with three chromosomes instead of two)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Ефективність та безпечність етіопатогенетичної терапії спінальної м’язової атрофії у дорослих пацієнтів [Текст] // НейроNEWS. - 2021. - № 8. - С. 17-21. - Бібліогр.: в кінці ст.

Рубрики: Нусинерсен(Спинраза)--тер прим

MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (патофизиология, терапия, этиология)
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7 (ультраструктура)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование, методы, тенденции)
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Спінальна м’язова атрофія (СМА) є рідкісним генетичним нервово-м’язовим розладом, що призводить до прогресування атрофії м’язів і слабкості через дегенерацію рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Для спінальної м’язової атрофії характерний широкий діапазон тяжкості клінічних ознак — від малосимптомних форм у дорослих до захворювань новонароджених із летальним прогнозом, який донедавна був неминучим. «Класична» клінічна класифікація захворювання заснована на досягненні етапів моторного розвитку в дитинстві: тяжко уражені немовлята ніколи не досягають здатності сидіти (СMA 1-го типу); особи, які можуть сидіти, але ніколи не досягають здатності ходити (СМА 2-го типу), амбулаторні пацієнти, здатні самостійно ходити (СМА 3-го типу) [1]. Причиною СМА є гомозиготна делеція або точкові мутації в екзоні 7-го гена виживання мотонейронів 1 (SMN1), локалізованого на хромосомі 5q, що призводять до зниження рівня білків SMN
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Харитонов, В. І.
Синдром кільцевої 14-ї хромосоми [Текст] / В. І. Харитонов, Д. А. Шпаченко, Т. І. Бочарова // НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 16-18. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕЛИРИЙ -- DELIRIUM (патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Нині все частіше увагу медиків приваблюють рідкісні генетично обумовлені синдроми. Оскільки вони виникають відносно рідко, досвід розпізнавання цих синдромів у лікарів вузьких спеціальностей і лікарів загальної практики недостатній. Власне, однією з таких рідкісних мутацій є синдром кільцевої 14-ї хромосоми, який мас яскраві клінічні ознаки. Структурні аберації у вигляді кільцеподібної форми можуть бути в кожній хромосомі людини. Майже половина зі структурних аберацій у вигляді кільцеподібної форми стосуються акроцентричної хромосоми, а саме: 13, 14, 15, 21 і 22-ї. Причиною їх виникнення зазвичай слугують невеликі делеції термінальних частин короткого і довгот плеча, із подальшим злиттям двох кінців
Точний прогноз щодо очікуваної тривалості життя в осіб із синдромом г (14) ще не встановлено. Спостерігається значна клінічна варіабельність перебігу патології, тому прогноз оцінюється індивідуально. Насамперед він залежить від супутніх соматичних захворювань та їхніх ускладнень. Основні прогностичні детермінанти частота і тяжкість епілепсії, інфекційних хвороб і порушень харчування
Дод.точки доступу:
Шпаченко, Д. А.
Бочарова, Т. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Особливості цитогенетичних ефектів у онкологічних пацієнтів при променевій терапії на фоні попереднього радіаційного впливу [Текст] / Н. О. Мазник [та ін.] // Український радіологічний та онкологічний журнал. - 2021. - Т. 29, № 4. - С. 48-64. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
МУТАГЕНЫ -- MUTAGENS
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ -- RADIOTHERAPY
Анотація: Променева терапія як один з найбільш ефективних засобів боротьби з онкопатологією може застосовуватися неодноразово для лікування онкологічних хворих. Проте даних щодо дослідження впливу попереднього радіаційного опромінення на подальший перебіг цитогенетичних пошкоджень за дії радіаційного чинника існує досить небагато. Крім того, радіотерапевтичне лікування як первинне, так і повторне, є прикладом складного сценарію фракціонованого опромінення, дослідження якого має фундаментальне та практичне значення для розуміння складних процесів утворення та елімінації цитогенетичних маркерів радіаційного впливу для подальшого вдосконалення системи біодозиметрії та розробки підходів індивідуалізації променевої терапії. Мета роботи – визначення характеру змін радіаційно-індукованих цитогенетичних пошкоджень та геномних порушень у пацієнтів з пухлинами голови та шиї та раком легені під час променевої терапії на фоні попереднього променевого лікування. Матеріали та методи дослідження. Обстежено 29 хворих на рак легені та з пухлинами голови та шиї, з яких 16 отримували променеву терапію вперше, а 13 – повторно. За допомогою цитогенетичного тесту досліджено зміни частот аберацій хромосомного типу та геномних порушень впродовж дистанційної променевої терапії. Результати та їх обговорення. У обстежених хворих допроменевий рівень цитогенетичних пошкоджень перевищував спонтанний. При цьому частота аберацій хромосом у хворих, які зазнали попереднього радіаційного впливу була достовірно вище, ніж у пацієнтів, які не отримували раніше променевого лікування, та залежала від проміжку часу між курсами променевої терапії. Показано зростання рівня радіаційно-індукованих цитогенетичних пошкоджень впродовж всього курсу променевого лікування онкологічних хворих незалежно від попереднього терапевтичного опромінення. За рахунок досить високого рівня хромосомних пошкоджень у групі вторинних хворих на початку лікування, темпи приросту аберацій хромосомного типу були вище у групі первинних хворих. Розподіли маркерів радіаційного впливу по клітинах при променевому лікуванні були наддисперсними за статистикою Пуассона у обох досліджуваних групах. Зміни частоти геномних порушень мали переважно флуктуаційний характер. Висновки. У вторинних пацієнтів рівень цитогенетичних показників до променевого лікування перевищував показники у первинних хворих. Рівень хромосомних пошкоджень зростав впродовж курсу променевої терапії як у первинних, так і вторинних пацієнтів, але із різною швидкістю. Додатковий генотоксичний вплив повторного опромінення проявлявся тільки у вигляді більшої максимальної кількості аберацій на аберантну клітину у вторинних хворих. За темпами зростання цитогенетичних пошкоджень не виявлено більшого генетоксичного ефекту від повторної променевої терапії на фоні попереднього променевого лікування
Дод.точки доступу:
Мазник, Н. О.
Сипко, Т. С.
Старенький, В. П.
Гукова, І. М.
Артюх, С. В.
Черкаско, Л. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Веропотвелян, Н. П.
Распространенность и спектр хромосомных аномалий среди спонтанных и индуцированных ранних репродуктивных потерь: 2020 неразвивающихся беременностей и 1572 медицинских аборта [Текст] / H. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, Е. С. Саваровская // Репродуктивна ендокринологія = Reproductive endocrinology. - 2020. - N 5. - С. 8-19

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS (этиология)
Анотація: В статье представлены данные сравнительного анализа 9 крупных исследований кариотипа неразвивающихся беременностей (НБ), опубликованные после 2000 г., а также результаты собственного исследования НБ и медицинских абортов (МА), выполненных в I триместре
Абсолютное большинство ХА среди НБ и МА возникает спорадически, за исключением части структурных перестроек (робертсоновских и реципрокных транслокаций). Анализ результатов исследований показал, что стандартное кариотипирование по-прежнему является выбором первой линии при обследовании продуктов концепции НБ
Дод.точки доступу:
Погуляй, Ю. С.
Саваровская, Е. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Харитонов, В. И.
Синдром кольцевой 14-й хромосомы [Текст] / В. И. Харитонов, Д. А. Шпаченко, Т. И. Бочарова // НейроNEWS. - 2020. - № 9. - С. 20-22. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, патофизиология, терапия, этиология)
Анотація: В настоящее время все чаще внимание медиков привлекают редкие генетически обусловленные синдромы. Так как частота их встречаемости относительно невелика, опыт распознавания данных синдромов у врачей узких специальностей и врачей общей практики недостаточен. Одной из таких редких мутаций является синдром кольцевой 14-й хромосомы, который имеет яркие клинические проявления. Структурные аберрации в виде кольцевидной формы могут присутствовать в каждой человеческой хромосоме. Почти половина из структурных аберраций в виде кольцевидной формы затрагивает акроцентрические хромосомы, а именно: 13, 14, 15, 21 и 22-ю. Их причиной возникновения обычно служат небольшие делеции терминальных частей короткого и длинного плеча, с последующим слиянием двух концов
Дод.точки доступу:
Шпаченко, Д. А.
Бочарова, Т. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Хромосомні причини гіпергонадотропного гіпогонадизму в жінок і чоловіків / О. А. Бурка [та ін.] // Репродуктивная эндокринология. - 2020. - N 3. - С. 87-93

MeSH-головна:
ГИПОГОНАДИЗМ -- HYPOGONADISM (этиология)
ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (этиология)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Анотація: Незважаючи на порівняно невелику частку в структурі причин безпліддя, гіпергонадотропний гіпогонадизм (ГГ) є однією з найскладніших задач в репродуктивній медицині. Діагностика хромосомних причин ГГ часто відбувається зі значним запізненням. Це обумовлено розповсюдженим стереотипом про обов’язкову наявність яскравих фенотипових ознак (євнухоїдний тип тілобудови, крилоподібна шия). В цьому огляді детально розглянуті дані сучасних досліджень і клінічних рекомендацій щодо діагностики найрозповсюдженіших хромосомних причин ГГ у жінок (синдром Шерешевського-Тернера (СШТ)) і в чоловіків (синдром Клайнфельтера (СК))
Первинний гіпогонадизм у чоловіків – недостатнє утворення тестостерону і порушення сперматогенезу внаслідок патології гонад. Хромосомні причини первинного гіпогонадизму і необструктивної азооспермії складають близько 15% і входять в обов’язковий перелік діагностичних обстежень. СК значно частіше діагностується із запізненням порівняно із СШТ. Основним способом діагностики СК є каріотипування із застосуванням методу FISH для виявлення мозаїчних форм. Таким чином, цитогенетичне дослідження (каріотипування) є першою лінією обстеження для жінок і чоловіків із первинним (неятрогенним) ГГ. Застосування методу FISH збільшує ефективність діагностики мозаїчних форм анеуплоїдій
Дод.точки доступу:
Бурка, О. А.
Кузьмук, Л. П.
Ісламова, Г. О.
Овчаренко, С. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Багацька, Н. В.
Хромосомні аномалії в дівчат-підлітків із первинною олігоменореєю [Текст] / Н. В. Багацька, В. Є. Нефідова // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 8. - С. 26-32. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (генетика, диагностика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Анотація: В Україні, як і в більшості розвинутих країн світу, зростає кількість порушень менструальної функції серед дівчат-підлітків, що в подальшому може спричинити відхилення в репродуктивній системі в оптимальному фертильному віці. Найчастішим варіантом таких порушень є олігоменорея (первинна та вторинна). Серед факторів ризику розвитку патологічних змін менструального циклу визначають медико’біологічні (генетичні), екологічні, соціально-гігієнічні тощо
Дод.точки доступу:
Нефідова, В. Є.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Визначення кореляційних зв’язків між станом про- та антиоксидантних процесів в крові хворих на рак передміхурової залози та хромосомною нестабільністю лімфоцитів крові [Текст] / О. А. Главін [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 2. - С. 135-141. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PROSTATIC NEOPLASMS (генетика, диагностика, кровь, радиотерапия)
ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС -- OXIDATIVE STRESS
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
РАДИОТОЛЕРАНТНОСТЬ -- RADIATION TOLERANCE
Анотація: Мета: дослідити стан про- та антиоксидантних процесів і ступінь хромосомної нестабільності у клітинах периферичної крові хворих на рак передміхурової залози (РПЗ) до і після початку променевої терапії. Об’єкт і методи: у роботі використано зразки крові хворих на РПЗ (n = 31, дослідна група) та умовно здорових донорів (n = 31, група контролю). Застосовано біохімічні, цитогенетичні та статистичні методи дослідження. Визначали індуковану Fe2 продукцію активних форм кисню (АФК), вміст сульфгідрильних груп білків і пептидів (SH-груп) та малонового діальдегіду (МДА) у плазмі крові, активність ферменту каталази в крові, загальну продукцію вільнорадикальних (ВР) сполук, кількість спонтанних (G0-тест) і радіаційно-індукованих (G2-тест) аберацій хромосом у лімфоцитах периферичної крові (ЛПК). Результати: у хворих на РПЗ виявлено підвищення рівня продукції АФК в 1,55 раза, зниження активності каталази в 1,45 раза, вмісту SH-груп — в 1,24 та МДА — в 1,12 раза. Рівень спонтанних аберацій хромосом у ЛПК перевищував середньопопуляційний в 2,84 раза. Зниження активності каталази корелювало із розмірами первинної пухлини та зменшенням вмісту SH-груп. Концентрація останніх корелювала із частотою спонтанних аберацій хромосом. Виявлено зворотний кореляційний зв’язок між індивідуальною радіочутливістю хворих (G2-тест) та продукцією ВР сполук у ЛПК після першої фракції терапевтичного опромінення. Висновок: одержані результати аргументують суттєву роль оксидативного стресу у формуванні хромосомної нестабільності нормальних клітин хворих на РПЗ
Дод.точки доступу:
Главін, О. А.
Дьоміна, Е. А.
Михайленко, В. М.
Маковецька, Л. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Аберації хромосом в онкологічних хворих на початковому етапі променевої терапії на апараті РОКУС-АМ та лінійному прискорювачі Clinac 600C [Текст] / Н. О. Мазник [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 2. - С. 165-169. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, кровь, радиотерапия)
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ -- RADIOTHERAPY (методы, оборудование)
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Анотація: Мета: визначення рівня аберацій хромосом у лімфоцитах периферичної крові на початковому етапі променевого лікування хворих онкологічного профілю з пухлинами різних локалізацій (рак тіла матки (РТМ), легені (РЛ), голови та шиї (РГШ)) залежно від джерела випромінювання. Об’єкт і методи: обстежено 45 хворих (РТМ — 21, РЛ — 16, РГШ — 8). Цитогенетичний аналіз лімфоцитів периферичної крові за загальноприйнятим методом проводили до початку променевого лікування та через 24 год після отримання пацієнтами першого сеансу гамма-терапії 60Со на апараті РОКУС-АМ (22 пацієнти) або мегавольтної терапії на лінійному прискорювачі Clinac 600C (23 пацієнти). Результати: показано достовірне підвищення частоти аберацій хромосомного типу у хворих на РТМ та РЛ вже після першого сеансу дистанційної гамма- та мегавольтної променевої терапії (ПТ). Вірогідної різниці цитогенетичних показників при застосуванні цих джерел випромінювання не виявлено, однак зростання рівня дицентриків порівняно з допроменевими значеннями у групі онкогінекологічних хворих відбувалося в 2 рази швидше, ніж у хворих на РЛ. Рівень вільних ацентричних фрагментів із початком ПТ підвищувався у 1,8 раза в обох групах хворих. Інтенсивність утворення радіаційно-індукованих пошкоджень залежала від локалізації пухлини. Встановлено статистично значуще перевищення сумарної частоти та окремих видів аберацій хромосомного типу у хворих на РТМ при зіставленні з групами хворих на РЛ та РГШ. Співвідношення нестабільних аберацій хромосомного типу у хворих на РТМ, РЛ та РГШ становило 1,0 : 0,67 : 0,57. Розподіли частот аберацій хромосомного типу по клітинах після першого сеансу променевого лікування були наддисперсними щодо статистики Пуассона у всіх обстежуваних групах. Висновки: аналіз цитогенетичних показників виявив підвищення рівня аберацій хромосом вже після першого сеансу ПТ із застосуванням як РОКУС-АМ, так і Clinac 600C, та показав відмінності у характері накопичення пошкоджень у хворих із пухлинами різних локалізацій. У хворих з найбільшим об’ємом опроміненої ділянки тіла (а саме при РТМ) спостерігали найвищий рівень аберацій хромосомного типу у порівнянні з хворими на РЛ та РГШ. Отримані результати важливі для підвищення точності оцінки наслідків впливу терапевтичного опромінення на непухлинні клітини
Дод.точки доступу:
Мазник, Н. О.
Сипко, Т. С.
Старенький, В. П.
Сухіна, О. М.
Кругова, І. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-40 41-50 51-60

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)