Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (4)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Хромосомные аберрации<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 95
Показані документи з 1 по 20

1-20 21-40 41-60 61-80 81-95

Muhammad, Ali Shirin
The case of triploidia 69XXX in a newborn baby [Текст] / Ali Shirin Muhammad // Український науково-медичний молодіжний журнал. - 2022. - № 1 спецвип. . - С. 11

MeSH-головна:
ТРИПЛОИДИЯ -- TRIPLOIDY
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS (классификация, эмбриология)
ПЛОД -- FETUS (аномалии)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, этиология)
Анотація: Fetal chromosomal abnormalities are a common cause of reproductive loss, neonatal mortality and infant disability. Triploidy occurs in approximately 1-2% of pregnancies. Most of these pregnancies end in early miscarriage. Lives up to 6-7 months of embryogenesis only 1%. Triplodia is not compatible with life. In the case of live birth, the maximum life expectancy of a child usually does not exceed 7 days. There are three types of triploids: the first type is diandria or hyperandric triploidy (two parental and one maternal set of chromosomes), the second type is diginia or hyperginic triploidy (two maternal and one parental set of chromosomes), and the third type is mosaic triploidy (a combination of normal pairs in the karyotype and sites with three chromosomes instead of two)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Ефективність та безпечність етіопатогенетичної терапії спінальної м’язової атрофії у дорослих пацієнтів [Текст] // НейроNEWS. - 2021. - № 8. - С. 17-21. - Бібліогр.: в кінці ст.

Рубрики: Нусинерсен(Спинраза)--тер прим

MeSH-головна:
МЫШЕЧНАЯ АТРОФИЯ СПИНАЛЬНАЯ -- MUSCULAR ATROPHY, SPINAL (генетика, патофизиология, терапия, этиология)
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (патофизиология, терапия, этиология)
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 7 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 7 (ультраструктура)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЛЕКАРСТВЕННАЯ ТЕРАПИЯ -- DRUG THERAPY (использование, методы, тенденции)
ТАБЛИЦЫ -- TABLES
Анотація: Спінальна м’язова атрофія (СМА) є рідкісним генетичним нервово-м’язовим розладом, що призводить до прогресування атрофії м’язів і слабкості через дегенерацію рухових нейронів передніх рогів спинного мозку. Для спінальної м’язової атрофії характерний широкий діапазон тяжкості клінічних ознак — від малосимптомних форм у дорослих до захворювань новонароджених із летальним прогнозом, який донедавна був неминучим. «Класична» клінічна класифікація захворювання заснована на досягненні етапів моторного розвитку в дитинстві: тяжко уражені немовлята ніколи не досягають здатності сидіти (СMA 1-го типу); особи, які можуть сидіти, але ніколи не досягають здатності ходити (СМА 2-го типу), амбулаторні пацієнти, здатні самостійно ходити (СМА 3-го типу) [1]. Причиною СМА є гомозиготна делеція або точкові мутації в екзоні 7-го гена виживання мотонейронів 1 (SMN1), локалізованого на хромосомі 5q, що призводять до зниження рівня білків SMN
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Харитонов, В. І.
Синдром кільцевої 14-ї хромосоми [Текст] / В. І. Харитонов, Д. А. Шпаченко, Т. І. Бочарова // НейроNEWS. - 2021. - № 5. - С. 16-18. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
ДЕЛИРИЙ -- DELIRIUM (патофизиология, этиология)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Нині все частіше увагу медиків приваблюють рідкісні генетично обумовлені синдроми. Оскільки вони виникають відносно рідко, досвід розпізнавання цих синдромів у лікарів вузьких спеціальностей і лікарів загальної практики недостатній. Власне, однією з таких рідкісних мутацій є синдром кільцевої 14-ї хромосоми, який мас яскраві клінічні ознаки. Структурні аберації у вигляді кільцеподібної форми можуть бути в кожній хромосомі людини. Майже половина зі структурних аберацій у вигляді кільцеподібної форми стосуються акроцентричної хромосоми, а саме: 13, 14, 15, 21 і 22-ї. Причиною їх виникнення зазвичай слугують невеликі делеції термінальних частин короткого і довгот плеча, із подальшим злиттям двох кінців
Точний прогноз щодо очікуваної тривалості життя в осіб із синдромом г (14) ще не встановлено. Спостерігається значна клінічна варіабельність перебігу патології, тому прогноз оцінюється індивідуально. Насамперед він залежить від супутніх соматичних захворювань та їхніх ускладнень. Основні прогностичні детермінанти частота і тяжкість епілепсії, інфекційних хвороб і порушень харчування
Дод.точки доступу:
Шпаченко, Д. А.
Бочарова, Т. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Особливості цитогенетичних ефектів у онкологічних пацієнтів при променевій терапії на фоні попереднього радіаційного впливу [Текст] / Н. О. Мазник [та ін.] // Український радіологічний та онкологічний журнал. - 2021. - Т. 29, № 4. - С. 48-64. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS
МУТАГЕНЫ -- MUTAGENS
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ -- RADIOTHERAPY
Анотація: Променева терапія як один з найбільш ефективних засобів боротьби з онкопатологією може застосовуватися неодноразово для лікування онкологічних хворих. Проте даних щодо дослідження впливу попереднього радіаційного опромінення на подальший перебіг цитогенетичних пошкоджень за дії радіаційного чинника існує досить небагато. Крім того, радіотерапевтичне лікування як первинне, так і повторне, є прикладом складного сценарію фракціонованого опромінення, дослідження якого має фундаментальне та практичне значення для розуміння складних процесів утворення та елімінації цитогенетичних маркерів радіаційного впливу для подальшого вдосконалення системи біодозиметрії та розробки підходів індивідуалізації променевої терапії. Мета роботи – визначення характеру змін радіаційно-індукованих цитогенетичних пошкоджень та геномних порушень у пацієнтів з пухлинами голови та шиї та раком легені під час променевої терапії на фоні попереднього променевого лікування. Матеріали та методи дослідження. Обстежено 29 хворих на рак легені та з пухлинами голови та шиї, з яких 16 отримували променеву терапію вперше, а 13 – повторно. За допомогою цитогенетичного тесту досліджено зміни частот аберацій хромосомного типу та геномних порушень впродовж дистанційної променевої терапії. Результати та їх обговорення. У обстежених хворих допроменевий рівень цитогенетичних пошкоджень перевищував спонтанний. При цьому частота аберацій хромосом у хворих, які зазнали попереднього радіаційного впливу була достовірно вище, ніж у пацієнтів, які не отримували раніше променевого лікування, та залежала від проміжку часу між курсами променевої терапії. Показано зростання рівня радіаційно-індукованих цитогенетичних пошкоджень впродовж всього курсу променевого лікування онкологічних хворих незалежно від попереднього терапевтичного опромінення. За рахунок досить високого рівня хромосомних пошкоджень у групі вторинних хворих на початку лікування, темпи приросту аберацій хромосомного типу були вище у групі первинних хворих. Розподіли маркерів радіаційного впливу по клітинах при променевому лікуванні були наддисперсними за статистикою Пуассона у обох досліджуваних групах. Зміни частоти геномних порушень мали переважно флуктуаційний характер. Висновки. У вторинних пацієнтів рівень цитогенетичних показників до променевого лікування перевищував показники у первинних хворих. Рівень хромосомних пошкоджень зростав впродовж курсу променевої терапії як у первинних, так і вторинних пацієнтів, але із різною швидкістю. Додатковий генотоксичний вплив повторного опромінення проявлявся тільки у вигляді більшої максимальної кількості аберацій на аберантну клітину у вторинних хворих. За темпами зростання цитогенетичних пошкоджень не виявлено більшого генетоксичного ефекту від повторної променевої терапії на фоні попереднього променевого лікування
Дод.точки доступу:
Мазник, Н. О.
Сипко, Т. С.
Старенький, В. П.
Гукова, І. М.
Артюх, С. В.
Черкаско, Л. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Хромосомні причини гіпергонадотропного гіпогонадизму в жінок і чоловіків / О. А. Бурка [та ін.] // Репродуктивная эндокринология. - 2020. - N 3. - С. 87-93

MeSH-головна:
ГИПОГОНАДИЗМ -- HYPOGONADISM (этиология)
ПЕРВИЧНАЯ ЯИЧНИКОВАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ -- PRIMARY OVARIAN INSUFFICIENCY (этиология)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Анотація: Незважаючи на порівняно невелику частку в структурі причин безпліддя, гіпергонадотропний гіпогонадизм (ГГ) є однією з найскладніших задач в репродуктивній медицині. Діагностика хромосомних причин ГГ часто відбувається зі значним запізненням. Це обумовлено розповсюдженим стереотипом про обов’язкову наявність яскравих фенотипових ознак (євнухоїдний тип тілобудови, крилоподібна шия). В цьому огляді детально розглянуті дані сучасних досліджень і клінічних рекомендацій щодо діагностики найрозповсюдженіших хромосомних причин ГГ у жінок (синдром Шерешевського-Тернера (СШТ)) і в чоловіків (синдром Клайнфельтера (СК))
Первинний гіпогонадизм у чоловіків – недостатнє утворення тестостерону і порушення сперматогенезу внаслідок патології гонад. Хромосомні причини первинного гіпогонадизму і необструктивної азооспермії складають близько 15% і входять в обов’язковий перелік діагностичних обстежень. СК значно частіше діагностується із запізненням порівняно із СШТ. Основним способом діагностики СК є каріотипування із застосуванням методу FISH для виявлення мозаїчних форм. Таким чином, цитогенетичне дослідження (каріотипування) є першою лінією обстеження для жінок і чоловіків із первинним (неятрогенним) ГГ. Застосування методу FISH збільшує ефективність діагностики мозаїчних форм анеуплоїдій
Дод.точки доступу:
Бурка, О. А.
Кузьмук, Л. П.
Ісламова, Г. О.
Овчаренко, С. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Харитонов, В. И.
Синдром кольцевой 14-й хромосомы [Текст] / В. И. Харитонов, Д. А. Шпаченко, Т. И. Бочарова // НейроNEWS. - 2020. - № 9. - С. 20-22. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 14 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 14
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
БОЛЕЗНИ РЕДКИЕ -- RARE DISEASES (генетика, патофизиология, терапия, этиология)
Анотація: В настоящее время все чаще внимание медиков привлекают редкие генетически обусловленные синдромы. Так как частота их встречаемости относительно невелика, опыт распознавания данных синдромов у врачей узких специальностей и врачей общей практики недостаточен. Одной из таких редких мутаций является синдром кольцевой 14-й хромосомы, который имеет яркие клинические проявления. Структурные аберрации в виде кольцевидной формы могут присутствовать в каждой человеческой хромосоме. Почти половина из структурных аберраций в виде кольцевидной формы затрагивает акроцентрические хромосомы, а именно: 13, 14, 15, 21 и 22-ю. Их причиной возникновения обычно служат небольшие делеции терминальных частей короткого и длинного плеча, с последующим слиянием двух концов
Дод.точки доступу:
Шпаченко, Д. А.
Бочарова, Т. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Веропотвелян, Н. П.
Распространенность и спектр хромосомных аномалий среди спонтанных и индуцированных ранних репродуктивных потерь: 2020 неразвивающихся беременностей и 1572 медицинских аборта [Текст] / H. П. Веропотвелян, Ю. С. Погуляй, Е. С. Саваровская // Репродуктивна ендокринологія = Reproductive endocrinology. - 2020. - N 5. - С. 8-19

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
АБОРТ САМОПРОИЗВОЛЬНЫЙ -- ABORTION, SPONTANEOUS (этиология)
Анотація: В статье представлены данные сравнительного анализа 9 крупных исследований кариотипа неразвивающихся беременностей (НБ), опубликованные после 2000 г., а также результаты собственного исследования НБ и медицинских абортов (МА), выполненных в I триместре
Абсолютное большинство ХА среди НБ и МА возникает спорадически, за исключением части структурных перестроек (робертсоновских и реципрокных транслокаций). Анализ результатов исследований показал, что стандартное кариотипирование по-прежнему является выбором первой линии при обследовании продуктов концепции НБ
Дод.точки доступу:
Погуляй, Ю. С.
Саваровская, Е. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Багацька, Н. В.
Хромосомні аномалії в дівчат-підлітків із первинною олігоменореєю [Текст] / Н. В. Багацька, В. Є. Нефідова // Сучасна педіатрія. Україна. - 2020. - N 8. - С. 26-32. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
ОЛИГОМЕНОРЕЯ -- OLIGOMENORRHEA (генетика, диагностика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT
Анотація: В Україні, як і в більшості розвинутих країн світу, зростає кількість порушень менструальної функції серед дівчат-підлітків, що в подальшому може спричинити відхилення в репродуктивній системі в оптимальному фертильному віці. Найчастішим варіантом таких порушень є олігоменорея (первинна та вторинна). Серед факторів ризику розвитку патологічних змін менструального циклу визначають медико’біологічні (генетичні), екологічні, соціально-гігієнічні тощо
Дод.точки доступу:
Нефідова, В. Є.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Вихід аберацій хромосомного типу у хворих на рак легені впродовж дистанційної гамма-терапії 60Co на апараті РОКУС-АМ та мегавольтної терапії на лінійному прискорювачі Clinac 600C [Текст] / Т. С. Сипко [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 1. - С. 71

MeSH-головна:
ЛЕГКИХ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- LUNG NEOPLASMS (генетика, кровь, радиотерапия)
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ -- RADIOTHERAPY (методы)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Дод.точки доступу:
Сипко, Т. С.
Мазник, Н. О.
Пшенічна, Н. Д.
Колпакова, Л. К.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Визначення кореляційних зв’язків між станом про- та антиоксидантних процесів в крові хворих на рак передміхурової залози та хромосомною нестабільністю лімфоцитів крові [Текст] / О. А. Главін [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 2. - С. 135-141. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
ПРЕДСТАТЕЛЬНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- PROSTATIC NEOPLASMS (генетика, диагностика, кровь, радиотерапия)
ОКСИДАТИВНЫЙ СТРЕСС -- OXIDATIVE STRESS
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
РАДИОТОЛЕРАНТНОСТЬ -- RADIATION TOLERANCE
Анотація: Мета: дослідити стан про- та антиоксидантних процесів і ступінь хромосомної нестабільності у клітинах периферичної крові хворих на рак передміхурової залози (РПЗ) до і після початку променевої терапії. Об’єкт і методи: у роботі використано зразки крові хворих на РПЗ (n = 31, дослідна група) та умовно здорових донорів (n = 31, група контролю). Застосовано біохімічні, цитогенетичні та статистичні методи дослідження. Визначали індуковану Fe2 продукцію активних форм кисню (АФК), вміст сульфгідрильних груп білків і пептидів (SH-груп) та малонового діальдегіду (МДА) у плазмі крові, активність ферменту каталази в крові, загальну продукцію вільнорадикальних (ВР) сполук, кількість спонтанних (G0-тест) і радіаційно-індукованих (G2-тест) аберацій хромосом у лімфоцитах периферичної крові (ЛПК). Результати: у хворих на РПЗ виявлено підвищення рівня продукції АФК в 1,55 раза, зниження активності каталази в 1,45 раза, вмісту SH-груп — в 1,24 та МДА — в 1,12 раза. Рівень спонтанних аберацій хромосом у ЛПК перевищував середньопопуляційний в 2,84 раза. Зниження активності каталази корелювало із розмірами первинної пухлини та зменшенням вмісту SH-груп. Концентрація останніх корелювала із частотою спонтанних аберацій хромосом. Виявлено зворотний кореляційний зв’язок між індивідуальною радіочутливістю хворих (G2-тест) та продукцією ВР сполук у ЛПК після першої фракції терапевтичного опромінення. Висновок: одержані результати аргументують суттєву роль оксидативного стресу у формуванні хромосомної нестабільності нормальних клітин хворих на РПЗ
Дод.точки доступу:
Главін, О. А.
Дьоміна, Е. А.
Михайленко, В. М.
Маковецька, Л. І.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

11.

Харитонов, В. И.
Гипомеланоз Ито [Текст] / В. И. Харитонов, Ю. М. Винник // НейроNEWS. - 2019. - № 5. - С. 24-27. - Библиогр. в конце ст.

MeSH-головна:
НЕЙРОКОЖНЫЕ СИНДРОМЫ -- NEUROCUTANEOUS SYNDROMES (диагностика, патофизиология, этиология)
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ -- EMBRYONIC DEVELOPMENT (генетика)
ГИПОПИГМЕНТАЦИЯ -- HYPOPIGMENTATION (генетика, патофизиология, этиология)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (этиология)
НЕВРОЛОГИЧЕСКИЕ СИМПТОМЫ ПРИ ПАТОЛОГИЧЕСКИХ СОСТОЯНИЯХ -- NEUROLOGIC MANIFESTATIONS
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Нейрокожные синдромы (факоматозы) — группа наследственных заболеваний, при которых наблюдается комплексное поражение нервной системы, кожных покровов и внутренних органов, обусловленных нарушением закладки и развития эктодермы. Большинство этих заболеваний являются генетическими, а основные аспекты клинических синдромов основываются на общности эмбрионального развития кожи и нервной системы из нейроэктодермального слоя эмбриона
Дод.точки доступу:
Винник, Ю. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

12.

Грінченко, О. О.
Кількісні та якісні закономірності формування аберацій хромосом при опроміненні культури лімфоцитів крові умовно здорових донорів у різні періоди клітинного циклу [Текст] / О. О. Грінченко, Е. А. Дьоміна, Л. А. Іллючок // Онкология. - 2019. - Том 21, N 1. - С. 62

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES (воздействие облучения)
Дод.точки доступу:
Дьоміна, Е. А.
Іллючок, Л. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

13.

Аберації хромосом в онкологічних хворих на початковому етапі променевої терапії на апараті РОКУС-АМ та лінійному прискорювачі Clinac 600C [Текст] / Н. О. Мазник [та ін.] // Онкология. - 2019. - Том 21, N 2. - С. 165-169. - Бібліогр. наприкінці ст.

MeSH-головна:
НОВООБРАЗОВАНИЯ -- NEOPLASMS (генетика, кровь, радиотерапия)
ЛУЧЕВАЯ ТЕРАПИЯ -- RADIOTHERAPY (методы, оборудование)
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Анотація: Мета: визначення рівня аберацій хромосом у лімфоцитах периферичної крові на початковому етапі променевого лікування хворих онкологічного профілю з пухлинами різних локалізацій (рак тіла матки (РТМ), легені (РЛ), голови та шиї (РГШ)) залежно від джерела випромінювання. Об’єкт і методи: обстежено 45 хворих (РТМ — 21, РЛ — 16, РГШ — 8). Цитогенетичний аналіз лімфоцитів периферичної крові за загальноприйнятим методом проводили до початку променевого лікування та через 24 год після отримання пацієнтами першого сеансу гамма-терапії 60Со на апараті РОКУС-АМ (22 пацієнти) або мегавольтної терапії на лінійному прискорювачі Clinac 600C (23 пацієнти). Результати: показано достовірне підвищення частоти аберацій хромосомного типу у хворих на РТМ та РЛ вже після першого сеансу дистанційної гамма- та мегавольтної променевої терапії (ПТ). Вірогідної різниці цитогенетичних показників при застосуванні цих джерел випромінювання не виявлено, однак зростання рівня дицентриків порівняно з допроменевими значеннями у групі онкогінекологічних хворих відбувалося в 2 рази швидше, ніж у хворих на РЛ. Рівень вільних ацентричних фрагментів із початком ПТ підвищувався у 1,8 раза в обох групах хворих. Інтенсивність утворення радіаційно-індукованих пошкоджень залежала від локалізації пухлини. Встановлено статистично значуще перевищення сумарної частоти та окремих видів аберацій хромосомного типу у хворих на РТМ при зіставленні з групами хворих на РЛ та РГШ. Співвідношення нестабільних аберацій хромосомного типу у хворих на РТМ, РЛ та РГШ становило 1,0 : 0,67 : 0,57. Розподіли частот аберацій хромосомного типу по клітинах після першого сеансу променевого лікування були наддисперсними щодо статистики Пуассона у всіх обстежуваних групах. Висновки: аналіз цитогенетичних показників виявив підвищення рівня аберацій хромосом вже після першого сеансу ПТ із застосуванням як РОКУС-АМ, так і Clinac 600C, та показав відмінності у характері накопичення пошкоджень у хворих із пухлинами різних локалізацій. У хворих з найбільшим об’ємом опроміненої ділянки тіла (а саме при РТМ) спостерігали найвищий рівень аберацій хромосомного типу у порівнянні з хворими на РЛ та РГШ. Отримані результати важливі для підвищення точності оцінки наслідків впливу терапевтичного опромінення на непухлинні клітини
Дод.точки доступу:
Мазник, Н. О.
Сипко, Т. С.
Старенький, В. П.
Сухіна, О. М.
Кругова, І. М.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

14.

Клініко-лабораторна діагностика синдрому Фелан-МакДерміда у дітей [Текст] / В. О. Галаган [та ін.] // Неонатологія, хірургія та перинатальна медицина. - 2019. - Т. 9, № 3. - С. 106-110. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ БОЛЕЗНИ ВРОЖДЕННЫЕ -- GENETIC DISEASES, INBORN (диагностика)
Анотація: У роботі представлено аналіз клініко-лабораторних даних однієї з рідкісних хромосомних патологій – синдрому Фелан-МакДерміда. В основі синдрому полягає наявність мікроделеції довгого плеча хромосоми 22 (del(22)(q13)), а також кільцева хромосома 22. Медико-генетичне консультування проводилось на базі СМГЦ НДСЛ «ОХМАТДИТ» МЗ України у трьох дітей у віці 1,5 міс., 7,5 міс., 1рік 6 міс, з діагнозом при надходженні затримка психо-речового розвитку. Використані генетичні (клініко-генеалогічний, цитологічний, у т.ч. молекулярно-цитогенетичний (FISH), біохімічний і інструментальні методи обстеження. У статті представлено алгоритм роботи лікаря-генетика і лаборанта-генетика під час синдромологічної діагностики. Клінічні прояви синдрому не є специфічними і можуть бути виражені у вигляді м’язевої гіпотонії (починаючи з неонатального періоду), затримки стато-кінетичного і психо-речового розвитку, а також лицьовими дизморфіями. Дані ознаки служать показанням для медико-генетичного консультування і цитогенетичного обстеження з використанням FISH-методу (визначення мікроделеції довгого плеча хромосоми 22, локусу ARSA). При відсутності синдрому необхідно застосовувати диференційну діагностику з іншою незбалансованою хромосомною патологією (синдром Прадера-Віллі, Ангельмана, Сміта-Магеніса, велокардіофасциальний синдром), а також з синдромами генного характеру (Мартін-Белл, Опіца-Каведжі тощо).
Дод.точки доступу:
Галаган, В. О.
Циганкова, М. А.
Радзіховська, О. В.
Кульбалаєва, Ш. А.
Куракова, В. В.
Оліфір, О. Р.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

15.

Характеристика клонів з додатковими хромосомними аномаліями у пацієнтів із хронічною мієлоїдною лейкемією та їх вплив на ефективність терапії Іматинібом / І. В. Дмитренко [та ін.] // Онкология = Oncology. - 2019. - Том 21, N 4. - С. 323-326

MeSH-головна:
ЛЕЙКОЗ МИЕЛОИДНЫЙ, ХРОНИЧЕСКАЯ ФАЗА -- LEUKEMIA, MYELOID, CHRONIC-PHASE (генетика, диагностика, лекарственная терапия, патофизиология)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (использование, методы)
Анотація: Мета: оцінити ступінь впливу різних додаткових хромосомних аномалій (ДХА) на перебіг хронічної мієлоїдної лейкемії (ХМЛ) та ефективність терапії іматинібом. Об’єкт і методи: в дослідження було залучено 45 пацієнтів із ХМЛ у хронічній фазі, в яких виявлено ДХА в дебюті захворювання або під час терапії іматинібом. Пацієнтів було відібрано із загальної групи хворих на ХМЛ, яким проводилося цитогенетичне дослідження в Національному науковому центрі радіаційної медицини НАМН України у 2008–2019 рр. Усі пацієнти отримували іматиніб. Імовірність загальної виживаності (overall survival — OS), виживаності без прогресії (progression free survival — PFS) і безподійної виживаності (event free survival — EFS) аналізували від моменту появи ДХА до настання події, яка відповідала кожному показнику. Результати: всього виявлено 54 ДХА у 45 пацієнтів із ХМЛ. За типом утворення ДХА розподіляли на кількісні (16 аберацій), структурні (10 аберацій) та подвоєння Ph-хромосоми der(22)t(9;22)(q34;q11) (28 випадків). П’ять пацієнтів мали більше однієї ДХА (складний каріотип). Статистично значущий гірший прогноз щодо РFS та OS мали ДХА, які за класифікацією W. Wang та співавторів належали до групи несприятливого прогнозу (р = 0,002 та р = 0,048 відповідно), а також наявність ізохромосоми 17 по довгому плечу (р = 0,016 та р = 0,001 відповідно). Наявність більше однієї ДХА також значуще погіршувала вірогідність прогресії захворювання (р = 0,029). Пацієнти з додатковою Ph-хромосомою та додатковою 8-ю хромосомою як при встановленні діагнозу, так і при терапії іматинібом мали ризик прогресії захворювання не більший, ніж пацієнти з іншими ДХА. Висновок: визначення ДХА, які зумовлюють агресивний перебіг захворювання зі швидкою прогресією, дозволять виокремити пацієнтів із ХМЛ, які потребують зміни тактики лікування
Дод.точки доступу:
Дмитренко, І. В.
Мінченко, Ж. М.
Федоренко, В. Г.
Дягіль, І. С.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

16.

Частота спонтанних і радіаційно-індукованих аберацій хромосом в лімфоцитах периферичної крові осіб різного віку [Текст] / О. В. Шеметун [та ін.] // Цитология и генетика. - 2018. - Том 52, N 6. - С. 86-92

MeSH-головна:
ЛИМФОЦИТЫ -- LYMPHOCYTES (воздействие облучения)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Анотація: З використанням GTG-забарвлення метафазних хромосом встановлено спонтанну та індуковану рентгенівським випромінюванням in vitro (0,25 Гр) частоту аберацій хромосом і рівень хромосомної нестабільності внаслідок ефекту свідка в лімфоцитах крові осіб віком від 12 до 102 років. Не зареєстровано статистично достовірної різниці між середньогруповими частотами спонтанних аберацій хромосом у підлітків (12–16 років), осіб середнього віку (33–52 роки) і довгожителів (90–102 роки) (р 0,05), тоді як у осіб літнього віку (60–70 років) цей показник був вищим за рахунок пошкоджень хроматидного типу (р 0,05). В опромінених in vitro лімфоцитах крові осіб віком 12–16, 33–52 і 90–102 роки рівні аберацій хромосом не мали статистично значимої різниці між собою (р 0,05), проте у осіб віком 60–70 років частота аберацій хромосом перевищувала показники інших груп за рахунок пошкоджень хромосомного типу (р 0,05). У неопромінених лімфоцитах крові підлітків, осіб середнього та літнього віку при сумісному культивуванні з опроміненими in vitro (0,25 Гр) клітинами зареєстровано індукцію ефекту свідка. У лімфоцитах довгожителів розвитку ефекту свідка не виявлено
Дод.точки доступу:
Шеметун, О. В.
Талан, О. О.
Демченко, О. М.
Курінний, Д. А.
Папуга, М. С.
Пілінська, М. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

17.

Клінічний випадок успадкованої форми часткової трисомії хромосоми 16 [Текст] / В. О. Галаган [та ін.] // Акушерство. Гінекологія. Генетика. - 2018. - Том 4, N 1. - С. 29-31

MeSH-головна:
АНОМАЛИИ ВРОЖДЕННЫЕ -- CONGENITAL ABNORMALITIES (диагностика)
ЖЕЛУДОЧНО-КИШЕЧНЫЙ ТРАКТ -- GASTROINTESTINAL TRACT (аномалии)
ПЛОДА РАЗВИТИЯ ЗАДЕРЖКА -- FETAL GROWTH RETARDATION (диагностика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ТРИСОМИЯ -- TRISOMY
ХРОМОСОМЫ ЧЕЛОВЕКА, ПАРА 16 -- CHROMOSOMES, HUMAN, PAIR 16
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ КОНСУЛЬТИРОВАНИЕ -- GENETIC COUNSELING
ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА -- PRENATAL DIAGNOSIS
ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ -- CYTOGENETIC ANALYSIS (методы)
ОПИСАНИЕ СЛУЧАЕВ -- CASE REPORTS
Анотація: У статті наведено результати аналізу клініко-лабораторних даних у дитини з наявністю мікроаномалій розвитку, затримки росту плода (ЗРП), уроджених вад шлунково-кишкового тракту. Проведення цитогенетичного аналізу за стандартною методикою з використанням диференційного фарбування хромосом у новонародженого дозволило виявити часткову трисомію по довгому плечу хромосоми 16. Ураховуючи результат цитогенетичного обстеження батьків пробанда було доведено, що несбалансована хромосомна патологія в дитини є успадкованою від батька. Визначення каріотипу всієі сім’ї необхідно також для генетичного прогнозу.
Дод.точки доступу:
Галаган, В. О.
Куракова, В. В.
Кульбалаєва, Ш. А.
Радзіховська, О. В.
Циганкова, М. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

18.

Перспективи розвитку дослідження мутаційного статусу в дітей із гострими лімфобластними лейкеміями [Текст] / О. А. Винницька [та ін.] // Український медичний часопис. - 2018. - Т. 2, № 5. - С. 24-27. - Бібліогр. в кінці ст.

MeSH-головна:
ЛЕЙКОЗ-ЛИМФОМА ПРЕ-КЛЕТОЧНЫЙ ЛИМФОБЛАСТНЫЙ -- PRECURSOR CELL LYMPHOBLASTIC LEUKEMIA-LYMPHOMA (генетика, диагностика)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
МУТАЦИЯ ТОЧЕЧНАЯ -- POINT MUTATION (генетика)
ДИАГНОСТИКИ МОЛЕКУЛЯРНОЙ МЕТОДЫ -- MOLECULAR DIAGNOSTIC TECHNIQUES (использование)
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕТОДЫ -- GENETIC TECHNIQUES (использование)
ДЕТИ -- CHILD
Анотація: Мета — визначити можливості стратифікації дітей із гострими лімфобластними лейкеміями (ГЛЛ) на прогностичні групи за допомогою молекулярно-генетичних методів діагностики ізольовано чи в комплексі з іншими стратифікаційними критеріями. Об’єкт і методи дослідження. Здійснено аналіз вибраної літератури за період 2010–2018 рр., що стосується проблематики прогнозування ефективності терапії у дітей із ГЛЛ як до, так і після рецидивів. Результати. На сьогодні застосування класифікації National Cancer Institute для стратифікації дітей на прогностичні групи є найпростішим і досить ефективним методом. Однак з урахуванням розвитку молекулярно-генетичних методів аналізу мутаційного статусу генів бластних клітин і публікації даних нових досліджень, що свідчать про ефективність застосування показників мутаційного статусу для детальної стратифікації дітей із ГЛЛ, комбіноване застосування цих показників дасть змогу покращити ефективність призначеного лікування відповідно до ризик-факторів у цих осіб. Наразі найбільш дослідженими і вагомими мутаціями, що впливають на прогноз у дітей із ГЛЛ, є мутації IKZF1, CDKN2A/B, NRAS/KRAS, TP53 та PAX5. При визначенні характеристик мутацій гена ABL1 у пацієнтів із транслокацією t(9;22)/BCR-ABL1 можна досягти кращої ефективності лікування ГЛЛ препаратами групи інгібіторів протеїнкіназ завдяки застосуванню найефективнішого препарату. Наявність певних мутацій може впливати на толерантність до препаратів стандартних протоколів терапії. Так, мутації NR3C1/BTG1 та CREBBP асоційовані з резистентністю до терапії глюкокортикоїдами, мутація NT5C2 — аналогами нуклеозидів. Після рецидиву ГЛЛ мутаційний статус бластних клітин може бути відмінним від його характеристик на етапі первинної діагностики й потребує повторного визначення. Висновки. Для поглибленої стратифікації дітей із ГЛЛ на прогностичні групи наразі потенційно найефективнішим методом є комбінація стандартних схем і визначення мутаційного статусу бластних клітин
Дод.точки доступу:
Винницька, О. А.
Дубей, Н. В.
Дорош, О. І.
Дубей, Л. Я.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

19.

Курінний, Д. А.
Відсутність модифікуючого впливу астаксантину на цитогенетичний ефект в лімфоцитах периферичної крові людини, опромінених in vitro на G₂ стадії клітинного циклу [Текст] = The lack of modifying effect of astaxanthin on cytogenetic effects in irradiated in vitro human peripheral blood lymphocytes on stage G₂ of the cell cycle / Д. А. Курінний, C. P. Рушковський, Μ. Α. Пілінська // Доповіді Національної академії наук України. - 2017. - № 4. - С. 91-95. - Бібліогр.: в кінці ст.

MeSH-головна:
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
Анотація: Досліджено радіопротекторний потенціал астаксантину після гамма-опромінення культури лімфоцитів периферичної крові людини in vitrо в дозі 1,0 Гр на постсинтетичній (G₂) стадії першого мітотичного циклу. Показано відсутність модифікуючого впливу астаксантину на стадії G₂, не зафіксовано істотних змін сумарної частоти хромосомних порушень та спектра хромосомних аберацій. Проведено порівняння дії астаксантину на стадіях G₂ та G₀ клітинного циклу
Исследован радиопротекторный потенциал астаксантина после гамма-облучения культуры лимфоцитов периферической крови человека in vitrо в дозе 1,0 Гр на постсинтетической (G₂) стадии первого митотического цикла. Показано отсутствие модифицирующего влияния астаксантина на стадии G₂, не зафиксировано существенных изменений суммарной частоты хромосомных нарушений и спектра хромосомных аберраций. Проведено сравнение действия астаксантина на стадиях G₂ и G₀ клеточного цикла
Radioprotective potential of astaxanthin after gamma-irradiation of human peripheral blood lymphocytes’ cultures in vitro in dose 1.0 Gy on the post synthetic (G₂) stage of the first mitotic cycle has been studied. The lack of astaxanthin modifying effect on stage G₂ has been demonstrated. No significant changes in the total frequency of chromosomal disorders and in the spectrum of chromosomal aberrations are detected. The comparison of astaxanthin effects between stage G₂ and G₀ of the cell cycle is conducted
Дод.точки доступу:
Рушковський, C. P.
Пілінська, М. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

20.

Зотина, Е. Н.
Прогностическое значение хромосомных нарушений у больных с впервые выявленным хроническим лимфолейкозом [Електронний ресурс] / Е. Н. Зотина, В. А. Овсепян, А. А. Шубенкина // Вестник гематологии. - 2017. - Том 13, N 3. - С. 33-34

MeSH-головна:
ЛЕЙКОЗ ЛИМФОЦИТАРНЫЙ ХРОНИЧЕСКИЙ B-КЛЕТОЧНЫЙ -- LEUKEMIA, LYMPHOCYTIC, CHRONIC, B-CELL (генетика, диагностика, патофизиология, этиология)
ХРОМОСОМНЫЕ АБЕРРАЦИИ -- CHROMOSOME ABERRATIONS
ВЫЖИВАЕМОСТИ АНАЛИЗ -- SURVIVAL ANALYSIS
Дод.точки доступу:
Овсепян, В. А.
Шубенкина, А. А.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-20 21-40 41-60 61-80 81-95

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)