Бібліотека Вінницького національного медичного університету ім. М.І.Пирогова

Головна

Спрощенний режим

Відео-інструкція

Опис

Бази даних

Періодичні видання- результати пошуку

Вид пошуку

Періодичні видання

Зона пошуку

у знайденому

Знайдено у інших БД:

Книги (12)

Рідкісні видання (1)

Формат представлення знайдених документів:
повний	інформаційний	короткий

Відсортувати знайдені документи за:
автором	назвою	роком видання	типом документа

Пошуковий запит: (<.>S=Этнические группы<.>)

Загальна кількість знайдених документів : 37
Показані документи з 1 по 10

1-10 11-20 21-30 31-37

New germline mutations in BRCA1, ATM, MUTYH, and RAD51D genes in Tuvans early-onset breast cancer patients [Text] = Нові гермінальні мутації у генах BRCA1, ATM, MUTYH та RAD51D у Тувинських хворих на рак молочної залози молодого віку / P. Gervas [та ін.] // Экспериментальная онкология. - 2021. - Т. 43, № 1. - P52-55. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
МУТАЦИЯ -- MUTATION (генетика)
МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ НОВООБРАЗОВАНИЯ -- BREAST NEOPLASMS (генетика, эпидемиология, этнология)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (генетика)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA (эпидемиология, этнология)
Анотація: In Russia, more than 50,000 women are diagnosed with breast cancer (BC) every year. Russia is a multinational country — about 200 ethnic groups live on its territory. Khakass, Buryats, Tuvans and other ethnic groups show higher rate of increase in BC incidence and a younger age of first diagnosed BC compared to Caucasian ethnicities. We focused on Tuvan ethnic group to find specific genetic aberrations associated with BC. There are no BC prevention models as well as standards for the treatment of inherited BC in Tuvans. In this context, the search for genetic markers of early cancer detection and the development of criteria for therapy response are relevant. Aim: To identify hereditary mutations in BC-associated genes in Tuvan women. Materials and Methods: 24 patients with early-onset BC (range, 25 to 46 years) were enrolled in the study. Genomic DNA isolated from blood samples was used to prepare libraries using a capture-based target enrichment kit covering 27 genes (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 and XRCC2). Next-generation sequencing was performed using the Illumina NextSeq500 System. Results: In our study, one pathogenic mutation was detected in BRCA1 (rs80357868) gene (prevalence of 4%, 1/24). We identified the truncating 3875_3878delGTCT mutation of BRCA1 gene in Tuvans BC patient aged 34 years. We also detected three mutations that were probably damaging by PolyPhen2 and/or deleterious by SIFT in ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) and RAD51D (rs145309168) genes. Conclusion: To the best of our knowledge, this is the first report that describes the highly pathogenic variant in the BRCA1 gene (rs80357868) and possibly damaging (PolyPhen2) germline variants in the ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) and RAD51D (rs145309168) genes in young Tuvans BC patient
У Росії щорічно більше ніж у 50 000 жінок виявляють рак молочної залози (РМЗ). Росія — багатонаціональна країна, на її території проживає близько 200 етнічних груп. Серед хакасів, бурятів, тувинців та деяких інших етнічних груп темпи зростання захворюваності на РМЗ більш високі, а вік, у якому вперше діагностують РМЗ, молодший у порівнянні з європеоїдними етносами. Ми зосередилися на тувинському етносі з метою виявити специфічні генетичні аберації, пов’язані з РМЗ. Для цієї етнічної групи поки ще не розроблені моделі профілактики РМЗ та стандарти лікування спадкового РМЗ. У цьому контексті актуальним є пошук генетичних маркерів для раннього виявлення раку і розробка критеріїв відповіді на терапію. Мета: визначити спадкові мутації в генах, що асоційовані з РМЗ у тувинських жінок. Матеріали та методи. У дослідження було включено 24 пацієнтки з РМЗ молодого віку (від 25 до 46 років). Геномна ДНК, виділена зі зразків крові, була використана для підготовки бібліотек з використанням набору для захоплення та збагачення цільових послідовностей, що включає 27 генів (ATM, APC, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, EPCAM, FAM175A, MLH1, MRE11A, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PIK3CA, PMS2, PMS2CL, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53 та XRCC2). Секвенування нового покоління було проведено з використанням системи Illumina NextSeq500. Результати: У нашому дослідженні виявлено одну патогенну мутацію в гені BRCA1 (rs80357868) (частота 4%, 1/24). Ми визначили транкуючу мутацію 3875_3878delGTCT гена BRCA1 у тувинської хворої на РМЗ у віці 34 років. Ми також виявили три мутації, які, ймовірно, є пошкоджуючими за PolyPhen2 та/або шкідливими за SIFT у генах ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) та RAD51D (rs145309168). Висновок: Уперше, наскільки нам відомо, описано високопатогенний варіант гена BRCA1 (rs80357868) та, імовірно, пошкоджуючі (PolyPhen2) гермінальні варіанти в генах ATM (rs781023264), MUTYH (rs199840380) і RAD51D (rs145309168) у тувинських хворих на РМЗ молодого віку
Дод.точки доступу:
Gervas, P.
Molokov, A.
Ivanova, A.
Panferova, Ye.
Kiselev, A.
Chernyshova, A.
Pisareva, L.
Choynzonov, E.
Cherdyntseva, N.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Nutritional status and risk of diabetes mellitus type 2, cardiovascular diseases in students with different ethnicity / M. Rokutova [et al.] // Пробл. ендокринної патології. - 2019. - N спец.вип. - P211-212

MeSH-головна:
ДИАБЕТ САХАРНЫЙ -- DIABETES MELLITUS (патофизиология, этиология)
СЕРДЕЧНО-СОСУДИСТЫЕ БОЛЕЗНИ -- CARDIOVASCULAR DISEASES (патофизиология, этиология, этнология)
ПИЩЕВОЙ СТАТУС -- NUTRITIONAL STATUS (генетика)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
СТУДЕНТЫ -- STUDENTS
Дод.точки доступу:
Rokutova, M.
Pertseva, N.
Marusetchenko, A.
Shehadeh, S.
Saido, R.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Prokopenko, O. S.
Regression models of teleroentgenograhic indicators of the position of teeth and the profile of face soft tissues in juvenile aged persons with different face types according to Schwarz A. M. [] = Регресійні моделі телерентгенографічних показників положення зубів та профілю м’яких тканин обличчя в осіб юнацького віку з різними типами обличчя за Schwarz A. M. / O. S. Prokopenko // Вісник морфології. - 2021. - Т. 27, № 2. - С. 39-46. - Bibliogr. at the end of the art.

MeSH-головна:
ТЕЛЕРЕНТГЕНОЛОГИЯ -- TELERADIOLOGY (использование, методы, тенденции)
ПОДРОСТКИ -- ADOLESCENT (физиология)
ПОЛОВАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ -- SEX DIFFERENTIATION
РЕГРЕССИОННЫЙ АНАЛИЗ -- REGRESSION ANALYSIS
ЗУБНОЙ РЯД -- DENTITION
ЛИЦЕВЫЕ МЫШЦЫ -- FACIAL MUSCLES (анатомия и гистология)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (этнология)
Анотація: Considering the differences in the values of teleroentgenograhic (TRG) indicators in different racial, gender, ethnic, age, population, geographical population groups and numerical methods of TRG analysis, determination of normative values of cephalometric, gnatometric TRG-indicators, their interdependencies in the population of different countries is extremely important both for human anatomy and for the practice of dentists. This fully applies to residents of Ukraine of different age groups. The aim of the work is to develop and analyze regression models of teleroentgenograhic indicators of tooth position and facial soft tissue profile according to Schwarz A.M. in Ukrainian young men and young women with different facial types. Lateral teleroentgenograms of 49 young men (aged 17 to 21 years) and 76 young women (aged 16 to 20 years) with physiological occlusion as close as possible to orthognathic were analyzed. In the license package “Statistica 6.0” regression models of indicators of position of teeth and profile of soft tissues of the face according to the method of Schwarz A.M. depending on basic cephalometric and gnatometric indicators separately for boys and for girls with different types of the face are constructed. In young men, 16 of the 24 possible reliable regression models were constructed, in which the coefficient of determination is greater than 0.6 (R2=from 0.609 to 0.998). For young men with 1st (back face type) and 3rd (front face type) face types, the following models were created with respect to 5 indicators from 8 possible (respectively, angles Max1-SpP S-arz, distances Sn-Pn and Pog’-Por, angles Gl’LsPog’ and SnPog’-Pn; R2 = from 0.609 to 0.998 and angles Max1-SpP S-arz and Mand1-MP Schwars, distances Sn-Pn and Pog’-Por, angle Gl’LsPog’; R2 = from 0.609 to 0.946), and for young men with 2nd face types (average face type according to Schwarz AM) – for 6 indicators (angles Max1-SpP S-arz and Mand1-MP Schwars, distances Sn-Pn and Pog’-Por, angles Gl’LsPog’and SnPog’-Pn; R2 = from 0.690 to 0.990). In young women, 17 of the 24 possible reliable models with R2 greater than 0.6 (R2 = 0.628 to 0.958) were constructed. For young women with 1st type of face 6 indicators are modeled – angles Max1-SpP S-arz, distances Sn-Pn and Pog’-Por, angles Gl’LsPog’and SnPog’-Pn, the distance of Li-SnPog’(R2= from 0.663 to 0.958). For young women with 2nd face type, the following models were created for 7 indicators – angles Max1-SpP S-arz and Mand1-MP Schwars, distances Sn-Pn and Pog’-Por, angles Gl’LsPog’ and SnPog’-Pn, distances Li-SnPog’(R2= from 0.628 to 0.891). For young women with 3rd face type the smallest number of models with R2 larger than 0.6 was built, compared to all groups of persons with different face types – only 4 models for Max1-SpP S-arz angle, Pog’-Por distance, angles Gl’LsPog’ and SnPog’-Pn (R2 from 0.718 to 0.847)
Зважаючи на існування відмінностей значень телерентгенографічних (ТРГ) показників в різних расових, статевих, етнічних, вікових, популяційних, географічних за місцем проживання групах населення та чисельних методик ТРГ аналізу, визначення нормативних значень цефалометричних, гнатометричних ТРГ-показників, їх взаємозалежностей у населення різних країн є вкрай важливим як для анатомії людини, так і для практичної діяльності лікарів-стоматологів. Це в повній мірі стосується і мешканців України різних вікових груп. Мета роботи – розробка та аналіз регресійних моделей телерентгенографічних показників положення зубів та профілю м’яких тканин обличчя за Schwarz A.M. в українських юнаків і дівчат з різними типами обличчя. Проаналізовані бокові телерентгенограми 49 юнаків (вік від 17 до 21 року) та 76 дівчат (вік від 16 до 20 років) з фізіологічним прикусом, максимально наближеним до ортогнатичного. В ліцензійному пакеті “Statistica 6.0” побудовані регресійні моделі показників положення зубів та профілю мʼяких тканин обличчя за методикою Schwarz A.M. в залежності від базових цефалометричних та гнатометричних показників окремо для юнаків і для дівчат з різними типами обличчя. В юнаків побудовані 16 із 24 можливих достовірних регресійних моделей, в яких коефіцієнт детермінації є більшим, ніж 0,6 (R2= від 0,609 до 0,998). Для юнаків з 1 (задній тип обличчя) та з 3 (передній тип обличчя) типами обличчя створені такі моделі щодо 5 показників з 8 можливих (відповідно, кута Max1-SpP S-arz, відстаней Sn-Pn і Pog’-Por, кутів Gl’LsPog’ і SnPog’-Pn; R2 = від 0,609 до 0,998 та кутів Max1-SpP S-arz і Mand1-MP Schwars, відстаней Sn-Pn і Pog’-Por, кута Gl’LsPog’; R2 = від 0,609 до 0,946), а для юнаків з 2 типом обличчя (середній тип обличчя за Schwarz A.M.) – щодо 6 показників (кутів Max1-SpP S-arz і Mand1-MP Schwars, відстаней Sn-Pn і Pog’-Por, кутів Gl’LsPog’ і SnPog’-Pn; R2 = від 0,690 до 0,990). В дівчат побудовано 17 з 24 можливих достовірних моделей з R2 більшими, ніж 0,6 (R2= від 0,628 до 0,958). Для дівчат з 1 типом обличчя змодельовані 6 показників – кута Max1-SpP S-arz, відстаней Sn-Pn і Pog’-Por, кутів Gl’LsPog’ і SnPog’-Pn, відстані Li-SnPog’ (R2 = від 0,663 до 0,958). Для дівчат з 2 типом обличчя створені такі моделі щодо 7 показників – кутів Max1-SpP S-arz і Mand1-MP Schwars, відстаней Sn-Pn і Pog’-Por, кутів Gl’LsPog’ і SnPog’-Pn, відстані Li-SnPog’ (R2 = від 0,628 до 0,891). Для дівчат з 3 типом обличчя побудована найменша кількість моделей з R2 більшими, ніж 0,6, порівняно з усіма групами осіб з різними типами обличчя – всього 4 моделі для показників кута Max1-SpP S-arz, відстані Pog’-Por, кутів Gl’LsPog’ та SnPog’-Pn (R2 від 0,718 до 0,847)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

Анализ ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов гена холодового рецептора TRPM8 с липидными показателями плазмы крови и антропометрическими параметрами у русских [Текст] / Т. А. Потапова [и др.] // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины : Междунар. науч.- практ. журн. - 2014. - Т. 157, № 6. - С. 728-733

MeSH-головна:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ХОЛОД -- COLD TEMPERATURE
ХОЛЕСТЕРИН -- CHOLESTEROL (кровь)
АНТРОПОМЕТРИЯ -- ANTHROPOMETRY
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
Дод.точки доступу:
Потапова, Т. А.
Бабенко, В. Н.
Кобзев, В. Ф.
Ромащенко, А. Г.
Максимов, В. Н.
Воевода, М. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Перепелкин, А. И.
Анатомические параметры стопы девушек, относящихся к различным этническим группам [Текст] / А. И. Перепелкин, А. И. Краюшкин, В. Б. Мандриков // Морфология: Архив анатомии, гистологии и эмбриологии : Науч.- теорет. мед. журн. - 2014. - Т. 145, № 3. - С. 153. - Библиогр. в конце ст. . - ISSN 0004-1947

Рубрики: женск

MeSH-головна:
СТОПА -- FOOT (анатомия и гистология)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS
АНТРОПОМЕТРИЯ -- ANTHROPOMETRY
Дод.точки доступу:
Краюшкин, А. И.
Мандриков, В. Б.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Мельник, В. М.
Антропологічна типологія давньоукраїнського населення в етноісторичному контексті [Текст] / В. М. Мельник // Вісник Вінницького нац. мед. ун-ту. - 2013. - Т. 17, № 2. - С. 345-357

MeSH-головна:
АНТРОПОЛОГИЯ -- ANTHROPOLOGY (история)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (история)
УКРАИНА -- UKRAINE (этнология)
НАСЕЛЕНИЕ -- POPULATION
ГЕНЕТИКА ПОПУЛЯЦИОННАЯ -- GENETICS, POPULATION (история)
АНТРОПОЛОГИЯ КУЛЬТУРАЛЬНАЯ -- ANTHROPOLOGY, CULTURAL (история)
Вільних прим. немає

Знайти схожі

    Ассоциация полиморфизма гена холодового рецептора TRPM8 с липидными показателями крови и антропометрическими параметрами у шорцев [Текст] / Т. А. Потапова, Н. С. Юдин, И. В. Пилипенко // Бюллетень экспериментальной биологии и медицины : Междунар. науч.- практ. журн. - 2011. - Т. 151, № 2. - С. 186-189. - Библиогр. в конце ст.

Рубрики: Холестерин--кровь

   Холод

   Полиморфизм (генетический)

   Антропометрия

   Этнические группы

Дод.точки доступу:
Потапова, Т. А.
Юдин, Н. С.
Пилипенко, И. В.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Алекберова, З. С.
Болезнь Бехчета : клинико-демографические ассоциации [Текст] / З. С. Алекберова, Ф. И. Измаилова, М. Т. Кудаев // Терапевтический архив. - 2013. - T. 85, № 5. - С. 48-52

MeSH-головна:
БЕХЧЕТА СИНДРОМ -- BEHCET SYNDROME (генетика, эпидемиология, этнология)
ДАННЫХ СБОР -- DATA COLLECTION
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (генетика)
Дод.точки доступу:
Измаилова, Ф. И.
Кудаев, М. Т.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

Эрдес, Ш.
Взаимосвязь анкилозирующего спондилоартрита и HLA-В27 в некоторых этнических группах России [Текст] / Ш. Эрдес, И. А. Гусева, Л. И. Беневоленская // Терапевтический архив. - 2001. - Т. 73, № 1. - С. 27-30

MeSH-головна:
СПОНДИЛОАРТРИТ -- SPONDYLARTHRITIS (диагноз, этиология, этнология)
СПОНДИЛИТ АНКИЛОЗИРУЮЩИЙ -- SPONDYLITIS, ANKYLOSING (диагноз, этиология, этнология)
HLA АНТИГЕНЫ -- HLA ANTIGENS (диагностическое применение)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (этнология)
РОССИЙСКАЯ ФЕДЕРАЦИЯ -- RUSSIA (этнология)
Дод.точки доступу:
Гусева, И. А.
Беневоленская, Л. И.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

10.

Байтасова
Генотипы гена ангиотензинпревращающего фермента у больных ИБС - лиц казахской и уйгурской национальностей [Текст] / Байтасова, А. Ж. Рысмендиев // Клиническая медицина. - 2002. - Т. 80, № 1. - С. 23-25

MeSH-головна:
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ -- POLYMORPHISM, GENETIC
ПЕПТИДИЛДИПЕПТИДАЗА A -- PEPTIDYL-DIPEPTIDASE A (генетика, диагностическое применение)
ИШЕМИЧЕСКАЯ БОЛЕЗНЬ СЕРДЦА -- MYOCARDIAL ISCHEMIA (генетика, диагноз, патофизиология, этиология, этнология)
ЭТНИЧЕСКИЕ ГРУППЫ -- ETHNIC GROUPS (генетика)
Дод.точки доступу:
Рысмендиев, А. Ж.

Вільних прим. немає

Знайти схожі

1-10 11-20 21-30 31-37

© Міжнародна Асоціація користувачів і розробників електронних бібліотек і нових інформаційних технологій
(Асоціація ЕБНІТ)